| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
| 11 | g.6390598A= | CA1950145614 | SMPD1 | c.-1A= (n.-1A=) c.-137A= (n.-137A=) n.159A= n.298A= c.-962A= (n.-962A=) n.185A= n.125A= | |
| 11 | g.6390598A>G | CA5852448 | SMPD1 | c.-1A>G (n.-1A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) n.159A>G n.298A>G c.-962A>G (n.-962A>G) n.185A>G n.125A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6390599A= | CA1950145615 | SMPD1 | c.1A= (p.Met1=) c.-136A= (n.-136A=) n.160A= n.299A= c.-961A= (n.-961A=) n.186A= n.126A= | |
| 11 | g.6390599A>C | CA379366337 | SMPD1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-136A>C (n.-136A>C) n.160A>C n.299A>C c.-961A>C (n.-961A>C) n.186A>C n.126A>C | |
| 11 | g.6390599A>G | CA379366343 | SMPD1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-136A>G (n.-136A>G) n.160A>G n.299A>G c.-961A>G (n.-961A>G) n.186A>G n.126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390599A>T | CA379366340 | SMPD1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-136A>T (n.-136A>T) n.160A>T n.299A>T c.-961A>T (n.-961A>T) n.186A>T n.126A>T | |
| 11 | g.6390600T>A | CA379366346 | SMPD1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-135T>A (n.-135T>A) n.161T>A n.300T>A c.-960T>A (n.-960T>A) n.187T>A n.127T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390600T>C | CA379366351 | SMPD1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-135T>C (n.-135T>C) n.161T>C n.300T>C c.-960T>C (n.-960T>C) n.187T>C n.127T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390600T>G | CA379366354 | SMPD1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-135T>G (n.-135T>G) n.161T>G n.300T>G c.-960T>G (n.-960T>G) n.187T>G n.127T>G | |
| 11 | g.6390600T= | CA1950145616 | SMPD1 | c.2T= (p.Met1=) c.-135T= (n.-135T=) n.161T= n.300T= c.-960T= (n.-960T=) n.187T= n.127T= | |
| 11 | g.6390601G>A | CA5852449 | SMPD1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-134G>A (n.-134G>A) n.162G>A n.301G>A c.-959G>A (n.-959G>A) n.188G>A n.128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390601G>C | CA379366360 | SMPD1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-134G>C (n.-134G>C) n.162G>C n.301G>C c.-959G>C (n.-959G>C) n.188G>C n.128G>C | |
| 11 | g.6390601G= | CA1950145618 | SMPD1 | c.3G= (p.Met1=) c.-134G= (n.-134G=) n.162G= n.301G= c.-959G= (n.-959G=) n.188G= n.128G= | |
| 11 | g.6390601G>T | CA379366362 | SMPD1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-134G>T (n.-134G>T) n.162G>T n.301G>T c.-959G>T (n.-959G>T) n.188G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390601_6390602del | CA912972800 | SMPD1 | c.3_4del (p.Met1IlefsTer?) c.-134_-133del (n.-134_-133del) n.162_163del n.301_302del c.-959_-958del (n.-959_-958del) n.188_189del n.128_129del | |
| 11 | g.6390601_6390602delinsGC | CA1950145617 | SMPD1 | c.3_4delinsGC (p.Met1=) c.-134_-133delinsGC (n.-134_-133delinsGC) n.162_163delinsGC n.301_302delinsGC c.-959_-958delinsGC (n.-959_-958delinsGC) n.188_189delinsGC n.128_129delinsGC | |
| 11 | g.6390601_6390618dup | CA2612220981 | SMPD1 | c.3_20dup (p.Ser7_Leu8insProArgTyrGlyAlaSer) c.-134_-117dup (n.-134_-117dup) n.162_179dup n.301_318dup c.-959_-942dup (n.-959_-942dup) n.188_205dup n.128_145dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390602C>A | CA379366367 | SMPD1 | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-133C>A (n.-133C>A) n.163C>A n.302C>A c.-958C>A (n.-958C>A) n.189C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390602C>G | CA379366370 | SMPD1 | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-133C>G (n.-133C>G) n.163C>G n.302C>G c.-958C>G (n.-958C>G) n.189C>G n.129C>G | |
| 11 | g.6390602C>T | CA379366373 | SMPD1 | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-133C>T (n.-133C>T) n.163C>T n.302C>T c.-958C>T (n.-958C>T) n.189C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390605del | CA217298919 | SMPD1 | c.7del (p.Arg3AlafsTer?) c.-130del (n.-130del) n.166del n.305del c.-955del (n.-955del) n.192del n.132del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390603C>A | CA379366377 | SMPD1 | c.5C>A (p.Pro2His) c.-132C>A (n.-132C>A) n.164C>A n.303C>A c.-957C>A (n.-957C>A) n.190C>A n.130C>A | |
| 11 | g.6390603C= | CA1950145619 | SMPD1 | c.5C= (p.Pro2=) c.-132C= (n.-132C=) n.164C= n.303C= c.-957C= (n.-957C=) n.190C= n.130C= | |
| 11 | g.6390603C>G | CA379366379 | SMPD1 | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.-132C>G (n.-132C>G) n.164C>G n.303C>G c.-957C>G (n.-957C>G) n.190C>G n.130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390603C>T | CA5852450 | SMPD1 | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.-132C>T (n.-132C>T) n.164C>T n.303C>T c.-957C>T (n.-957C>T) n.190C>T n.130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390604C>A | CA472909288 | SMPD1 | c.6C>A (p.Pro2=) c.-131C>A (n.-131C>A) n.165C>A n.304C>A c.-956C>A (n.-956C>A) n.191C>A n.131C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390604C>G | CA472909289 | SMPD1 | c.6C>G (p.Pro2=) c.-131C>G (n.-131C>G) n.165C>G n.304C>G c.-956C>G (n.-956C>G) n.191C>G n.131C>G | |
| 11 | g.6390604C>T | CA472909290 | SMPD1 | c.6C>T (p.Pro2=) c.-131C>T (n.-131C>T) n.165C>T n.304C>T c.-956C>T (n.-956C>T) n.191C>T n.131C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6390605C>A | CA379366387 | SMPD1 | c.7C>A (p.Arg3Ser) c.-130C>A (n.-130C>A) n.166C>A n.305C>A c.-955C>A (n.-955C>A) n.192C>A n.132C>A | |
| 11 | g.6390605C= | CA1950145620 | SMPD1 | c.7C= (p.Arg3=) c.-130C= (n.-130C=) n.166C= n.305C= c.-955C= (n.-955C=) n.192C= n.132C= | |
| 11 | g.6390605C>G | CA379366383 | SMPD1 | c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-130C>G (n.-130C>G) n.166C>G n.305C>G c.-955C>G (n.-955C>G) n.192C>G n.132C>G | |
| 11 | g.6390605C>T | CA5852451 | SMPD1 | c.7C>T (p.Arg3Cys) c.-130C>T (n.-130C>T) n.166C>T n.305C>T c.-955C>T (n.-955C>T) n.192C>T n.132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390606G>A | CA5852452 | SMPD1 | c.8G>A (p.Arg3His) c.-129G>A (n.-129G>A) n.167G>A n.306G>A c.-954G>A (n.-954G>A) n.193G>A n.133G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390606G>C | CA379366392 | SMPD1 | c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-129G>C (n.-129G>C) n.167G>C n.306G>C c.-954G>C (n.-954G>C) n.193G>C n.133G>C | |
| 11 | g.6390606G= | CA1950145621 | SMPD1 | c.8G= (p.Arg3=) c.-129G= (n.-129G=) n.167G= n.306G= c.-954G= (n.-954G=) n.193G= n.133G= | |
| 11 | g.6390606G>T | CA5852453 | SMPD1 | c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-129G>T (n.-129G>T) n.167G>T n.306G>T c.-954G>T (n.-954G>T) n.193G>T n.133G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390608_6390609insTTGTGATGCT | CA2612220984 | SMPD1 | c.10_11insTTGTGATGCT (p.Tyr4PhefsTer?) c.-127_-126insTTGTGATGCT (n.-127_-126insTTGTGATGCT) n.169_170insTTGTGATGCT n.308_309insTTGTGATGCT c.-952_-951insTTGTGATGCT (n.-952_-951insTTGTGATGCT) n.195_196insTTGTGATGCT n.135_136insTTGTGATGCT | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6390607C>A | CA472909294 | SMPD1 | c.9C>A (p.Arg3=) c.-128C>A (n.-128C>A) n.168C>A n.307C>A c.-953C>A (n.-953C>A) n.194C>A n.134C>A | |
| 11 | g.6390607C>G | CA472909295 | SMPD1 | c.9C>G (p.Arg3=) c.-128C>G (n.-128C>G) n.168C>G n.307C>G c.-953C>G (n.-953C>G) n.194C>G n.134C>G | ClinVar |
| 11 | g.6390607C>T | CA472909296 | SMPD1 | c.9C>T (p.Arg3=) c.-128C>T (n.-128C>T) n.168C>T n.307C>T c.-953C>T (n.-953C>T) n.194C>T n.134C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390608T>A | CA379366396 | SMPD1 | c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.-127T>A (n.-127T>A) n.169T>A n.308T>A c.-952T>A (n.-952T>A) n.195T>A n.135T>A | dbSNP |
| 11 | g.6390608T>C | CA379366399 | SMPD1 | c.10T>C (p.Tyr4His) c.-127T>C (n.-127T>C) n.169T>C n.308T>C c.-952T>C (n.-952T>C) n.195T>C n.135T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390608T>G | CA379366401 | SMPD1 | c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.-127T>G (n.-127T>G) n.169T>G n.308T>G c.-952T>G (n.-952T>G) n.195T>G n.135T>G | |
| 11 | g.6390608T= | CA1950145622 | SMPD1 | c.10T= (p.Tyr4=) c.-127T= (n.-127T=) n.169T= n.308T= c.-952T= (n.-952T=) n.195T= n.135T= | |
| 11 | g.6390609A>C | CA379366404 | SMPD1 | c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.-126A>C (n.-126A>C) n.170A>C n.309A>C c.-951A>C (n.-951A>C) n.196A>C n.136A>C | |
| 11 | g.6390609A>G | CA379366405 | SMPD1 | c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.-126A>G (n.-126A>G) n.170A>G n.309A>G c.-951A>G (n.-951A>G) n.196A>G n.136A>G | |
| 11 | g.6390609A>T | CA379366407 | SMPD1 | c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.-126A>T (n.-126A>T) n.170A>T n.309A>T c.-951A>T (n.-951A>T) n.196A>T n.136A>T | |
| 11 | g.6390610C>A | CA379366410 | SMPD1 | c.12C>A (p.Tyr4Ter) c.-125C>A (n.-125C>A) n.171C>A n.310C>A c.-950C>A (n.-950C>A) n.197C>A n.137C>A | |
| 11 | g.6390610C>G | CA379366412 | SMPD1 | c.12C>G (p.Tyr4Ter) c.-125C>G (n.-125C>G) n.171C>G n.310C>G c.-950C>G (n.-950C>G) n.197C>G n.137C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390610C>T | CA472909300 | SMPD1 | c.12C>T (p.Tyr4=) c.-125C>T (n.-125C>T) n.171C>T n.310C>T c.-950C>T (n.-950C>T) n.197C>T n.137C>T | |
| 11 | g.6390611G>A | CA379366422 | SMPD1 | c.13G>A (p.Gly5Arg) c.-124G>A (n.-124G>A) n.172G>A n.311G>A c.-949G>A (n.-949G>A) n.198G>A n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390611G>C | CA379366419 | SMPD1 | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-124G>C (n.-124G>C) n.172G>C n.311G>C c.-949G>C (n.-949G>C) n.198G>C n.138G>C | |
| 11 | g.6390611G= | CA1950145623 | SMPD1 | c.13G= (p.Gly5=) c.-124G= (n.-124G=) n.172G= n.311G= c.-949G= (n.-949G=) n.198G= n.138G= | |
| 11 | g.6390611G>T | CA379366416 | SMPD1 | c.13G>T (p.Gly5Ter) c.-124G>T (n.-124G>T) n.172G>T n.311G>T c.-949G>T (n.-949G>T) n.198G>T n.138G>T | |
| 11 | g.6390612G>A | CA379366426 | SMPD1 | c.14G>A (p.Gly5Glu) c.-123G>A (n.-123G>A) n.173G>A n.312G>A c.-948G>A (n.-948G>A) n.199G>A n.139G>A | |
| 11 | g.6390612G>C | CA379366428 | SMPD1 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-123G>C (n.-123G>C) n.173G>C n.312G>C c.-948G>C (n.-948G>C) n.199G>C n.139G>C | |
| 11 | g.6390612G>T | CA379366431 | SMPD1 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.-123G>T (n.-123G>T) n.173G>T n.312G>T c.-948G>T (n.-948G>T) n.199G>T n.139G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390613A>C | CA472909303 | SMPD1 | c.15A>C (p.Gly5=) c.-122A>C (n.-122A>C) n.174A>C n.313A>C c.-947A>C (n.-947A>C) n.200A>C n.140A>C | |
| 11 | g.6390613A>G | CA472909304 | SMPD1 | c.15A>G (p.Gly5=) c.-122A>G (n.-122A>G) n.174A>G n.313A>G c.-947A>G (n.-947A>G) n.200A>G n.140A>G | |
| 11 | g.6390613A>T | CA472909305 | SMPD1 | c.15A>T (p.Gly5=) c.-122A>T (n.-122A>T) n.174A>T n.313A>T c.-947A>T (n.-947A>T) n.200A>T n.140A>T | |
| 11 | g.6390614G>A | CA379366434 | SMPD1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-121G>A (n.-121G>A) n.175G>A n.314G>A c.-946G>A (n.-946G>A) n.201G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390614G>C | CA379366436 | SMPD1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-121G>C (n.-121G>C) n.175G>C n.314G>C c.-946G>C (n.-946G>C) n.201G>C n.141G>C | |
| 11 | g.6390614G= | CA1950145624 | SMPD1 | c.16G= (p.Ala6=) c.-121G= (n.-121G=) n.175G= n.314G= c.-946G= (n.-946G=) n.201G= n.141G= | |
| 11 | g.6390614G>T | CA379366439 | SMPD1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-121G>T (n.-121G>T) n.175G>T n.314G>T c.-946G>T (n.-946G>T) n.201G>T n.141G>T | |
| 11 | g.6390615C>A | CA379366440 | SMPD1 | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.-120C>A (n.-120C>A) n.176C>A n.315C>A c.-945C>A (n.-945C>A) n.202C>A n.142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390615C= | CA1950145625 | SMPD1 | c.17C= (p.Ala6=) c.-120C= (n.-120C=) n.176C= n.315C= c.-945C= (n.-945C=) n.202C= n.142C= | |
| 11 | g.6390615C>G | CA379366443 | SMPD1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-120C>G (n.-120C>G) n.176C>G n.315C>G c.-945C>G (n.-945C>G) n.202C>G n.142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390615C>T | CA379366445 | SMPD1 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-120C>T (n.-120C>T) n.176C>T n.315C>T c.-945C>T (n.-945C>T) n.202C>T n.142C>T | dbSNP |
| 11 | g.6390617_6390624dup | CA2695201066 | SMPD1 | c.19_26dup (p.Gln10HisfsTer?) c.-118_-111dup (n.-118_-111dup) n.178_185dup n.317_324dup c.-943_-936dup (n.-943_-936dup) n.204_211dup n.144_151dup | ClinVar |
| 11 | g.6390616G>A | CA472909308 | SMPD1 | c.18G>A (p.Ala6=) c.-119G>A (n.-119G>A) n.177G>A n.316G>A c.-944G>A (n.-944G>A) n.203G>A n.143G>A | |
| 11 | g.6390616G>C | CA472909307 | SMPD1 | c.18G>C (p.Ala6=) c.-119G>C (n.-119G>C) n.177G>C n.316G>C c.-944G>C (n.-944G>C) n.203G>C n.143G>C | |
| 11 | g.6390616G>T | CA472909309 | SMPD1 | c.18G>T (p.Ala6=) c.-119G>T (n.-119G>T) n.177G>T n.316G>T c.-944G>T (n.-944G>T) n.203G>T n.143G>T | |
| 11 | g.6390617T>A | CA379366448 | SMPD1 | c.19T>A (p.Ser7Thr) c.-118T>A (n.-118T>A) n.178T>A n.317T>A c.-943T>A (n.-943T>A) n.204T>A n.144T>A | |
| 11 | g.6390617T>C | CA379366451 | SMPD1 | c.19T>C (p.Ser7Pro) c.-118T>C (n.-118T>C) n.178T>C n.317T>C c.-943T>C (n.-943T>C) n.204T>C n.144T>C | |
| 11 | g.6390617T>G | CA379366453 | SMPD1 | c.19T>G (p.Ser7Ala) c.-118T>G (n.-118T>G) n.178T>G n.317T>G c.-943T>G (n.-943T>G) n.204T>G n.144T>G | |
| 11 | g.6390618C>A | CA379366457 | SMPD1 | c.20C>A (p.Ser7Ter) c.-117C>A (n.-117C>A) n.179C>A n.318C>A c.-942C>A (n.-942C>A) n.205C>A n.145C>A | |
| 11 | g.6390618C>G | CA379366461 | SMPD1 | c.20C>G (p.Ser7Ter) c.-117C>G (n.-117C>G) n.179C>G n.318C>G c.-942C>G (n.-942C>G) n.205C>G n.145C>G | |
| 11 | g.6390618C>T | CA379366456 | SMPD1 | c.20C>T (p.Ser7Leu) c.-117C>T (n.-117C>T) n.179C>T n.318C>T c.-942C>T (n.-942C>T) n.205C>T n.145C>T | |
| 11 | g.6390619A= | CA1950145626 | SMPD1 | c.21A= (p.Ser7=) c.-116A= (n.-116A=) n.180A= n.319A= c.-941A= (n.-941A=) n.206A= n.146A= | |
| 11 | g.6390619A>C | CA472909312 | SMPD1 | c.21A>C (p.Ser7=) c.-116A>C (n.-116A>C) n.180A>C n.319A>C c.-941A>C (n.-941A>C) n.206A>C n.146A>C | |
| 11 | g.6390619A>G | CA5852454 | SMPD1 | c.21A>G (p.Ser7=) c.-116A>G (n.-116A>G) n.180A>G n.319A>G c.-941A>G (n.-941A>G) n.206A>G n.146A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390619A>T | CA472909313 | SMPD1 | c.21A>T (p.Ser7=) c.-116A>T (n.-116A>T) n.180A>T n.319A>T c.-941A>T (n.-941A>T) n.206A>T n.146A>T | |
| 11 | g.6390620C>A | CA379366466 | SMPD1 | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.-115C>A (n.-115C>A) n.181C>A n.320C>A c.-940C>A (n.-940C>A) n.207C>A n.147C>A | |
| 11 | g.6390620C= | CA1950145627 | SMPD1 | c.22C= (p.Leu8=) c.-115C= (n.-115C=) n.181C= n.320C= c.-940C= (n.-940C=) n.207C= n.147C= | |
| 11 | g.6390620C>G | CA379366468 | SMPD1 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-115C>G (n.-115C>G) n.181C>G n.320C>G c.-940C>G (n.-940C>G) n.207C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390620C>T | CA379366471 | SMPD1 | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.-115C>T (n.-115C>T) n.181C>T n.320C>T c.-940C>T (n.-940C>T) n.207C>T n.147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390621T>A | CA379366479 | SMPD1 | c.23T>A (p.Leu8His) c.-114T>A (n.-114T>A) n.182T>A n.321T>A c.-939T>A (n.-939T>A) n.208T>A n.148T>A | |
| 11 | g.6390621T>C | CA379366477 | SMPD1 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-114T>C (n.-114T>C) n.182T>C n.321T>C c.-939T>C (n.-939T>C) n.208T>C n.148T>C | |
| 11 | g.6390621T>G | CA379366474 | SMPD1 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-114T>G (n.-114T>G) n.182T>G n.321T>G c.-939T>G (n.-939T>G) n.208T>G n.148T>G | |
| 11 | g.6390622C>A | CA472909315 | SMPD1 | c.24C>A (p.Leu8=) c.-113C>A (n.-113C>A) n.183C>A n.322C>A c.-938C>A (n.-938C>A) n.209C>A n.149C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6390622C>G | CA472909318 | SMPD1 | c.24C>G (p.Leu8=) c.-113C>G (n.-113C>G) n.183C>G n.322C>G c.-938C>G (n.-938C>G) n.209C>G n.149C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390622C>T | CA472909317 | SMPD1 | c.24C>T (p.Leu8=) c.-113C>T (n.-113C>T) n.183C>T n.322C>T c.-938C>T (n.-938C>T) n.209C>T n.149C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6390623C>A | CA379366481 | SMPD1 | c.25C>A (p.Arg9Ser) c.-112C>A (n.-112C>A) n.184C>A n.323C>A c.-937C>A (n.-937C>A) n.210C>A n.150C>A | |
| 11 | g.6390623C= | CA1950145628 | SMPD1 | c.25C= (p.Arg9=) c.-112C= (n.-112C=) n.184C= n.323C= c.-937C= (n.-937C=) n.210C= n.150C= | |
| 11 | g.6390623C>G | CA379366482 | SMPD1 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.-112C>G (n.-112C>G) n.184C>G n.323C>G c.-937C>G (n.-937C>G) n.210C>G n.150C>G | |
| 11 | g.6390623C>T | CA379366484 | SMPD1 | c.25C>T (p.Arg9Cys) c.-112C>T (n.-112C>T) n.184C>T n.323C>T c.-937C>T (n.-937C>T) n.210C>T n.150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390624G>A | CA379366487 | SMPD1 | c.26G>A (p.Arg9His) c.-111G>A (n.-111G>A) n.185G>A n.324G>A c.-936G>A (n.-936G>A) n.211G>A n.151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390624G>C | CA379366489 | SMPD1 | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.-111G>C (n.-111G>C) n.185G>C n.324G>C c.-936G>C (n.-936G>C) n.211G>C n.151G>C | |
| 11 | g.6390624G= | CA1950145629 | SMPD1 | c.26G= (p.Arg9=) c.-111G= (n.-111G=) n.185G= n.324G= c.-936G= (n.-936G=) n.211G= n.151G= | |
| 11 | g.6390624G>T | CA5852455 | SMPD1 | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.-111G>T (n.-111G>T) n.185G>T n.324G>T c.-936G>T (n.-936G>T) n.211G>T n.151G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390625C>A | CA472909321 | SMPD1 | c.27C>A (p.Arg9=) c.-110C>A (n.-110C>A) n.186C>A n.325C>A c.-935C>A (n.-935C>A) n.212C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390625C>G | CA472909323 | SMPD1 | c.27C>G (p.Arg9=) c.-110C>G (n.-110C>G) n.186C>G n.325C>G c.-935C>G (n.-935C>G) n.212C>G n.152C>G | |
| 11 | g.6390625C>T | CA472909324 | SMPD1 | c.27C>T (p.Arg9=) c.-110C>T (n.-110C>T) n.186C>T n.325C>T c.-935C>T (n.-935C>T) n.212C>T n.152C>T | |
| 11 | g.6390626C>A | CA379366499 | SMPD1 | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-109C>A (n.-109C>A) n.187C>A n.326C>A c.-934C>A (n.-934C>A) n.213C>A n.153C>A | |
| 11 | g.6390626C= | CA1950145630 | SMPD1 | c.28C= (p.Gln10=) c.-109C= (n.-109C=) n.187C= n.326C= c.-934C= (n.-934C=) n.213C= n.153C= | |
| 11 | g.6390626C>G | CA379366495 | SMPD1 | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-109C>G (n.-109C>G) n.187C>G n.326C>G c.-934C>G (n.-934C>G) n.213C>G n.153C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390626C>T | CA379366496 | SMPD1 | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-109C>T (n.-109C>T) n.187C>T n.326C>T c.-934C>T (n.-934C>T) n.213C>T n.153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6390627A>C | CA379366501 | SMPD1 | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) n.188A>C n.327A>C c.-933A>C (n.-933A>C) n.214A>C n.154A>C | |
| 11 | g.6390627A>G | CA379366505 | SMPD1 | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-108A>G (n.-108A>G) n.188A>G n.327A>G c.-933A>G (n.-933A>G) n.214A>G n.154A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390627A>T | CA379366503 | SMPD1 | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-108A>T (n.-108A>T) n.188A>T n.327A>T c.-933A>T (n.-933A>T) n.214A>T n.154A>T | |
| 11 | g.6390628G>A | CA472909327 | SMPD1 | c.30G>A (p.Gln10=) c.-107G>A (n.-107G>A) n.189G>A n.328G>A c.-932G>A (n.-932G>A) n.215G>A n.155G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390628G>C | CA379366508 | SMPD1 | c.30G>C (p.Gln10His) c.-107G>C (n.-107G>C) n.189G>C n.328G>C c.-932G>C (n.-932G>C) n.215G>C n.155G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390628G= | CA1950145631 | SMPD1 | c.30G= (p.Gln10=) c.-107G= (n.-107G=) n.189G= n.328G= c.-932G= (n.-932G=) n.215G= n.155G= | |
| 11 | g.6390628G>T | CA379366510 | SMPD1 | c.30G>T (p.Gln10His) c.-107G>T (n.-107G>T) n.189G>T n.328G>T c.-932G>T (n.-932G>T) n.215G>T n.155G>T | |
| 11 | g.6390629A= | CA1950145632 | SMPD1 | c.31A= (p.Ser11=) c.-106A= (n.-106A=) n.190A= n.329A= c.-931A= (n.-931A=) n.216A= n.156A= | |
| 11 | g.6390629A>C | CA379366512 | SMPD1 | c.31A>C (p.Ser11Arg) c.-106A>C (n.-106A>C) n.190A>C n.329A>C c.-931A>C (n.-931A>C) n.216A>C n.156A>C | |
| 11 | g.6390629A>G | CA379366514 | SMPD1 | c.31A>G (p.Ser11Gly) c.-106A>G (n.-106A>G) n.190A>G n.329A>G c.-931A>G (n.-931A>G) n.216A>G n.156A>G | |
| 11 | g.6390629A>T | CA379366517 | SMPD1 | c.31A>T (p.Ser11Cys) c.-106A>T (n.-106A>T) n.190A>T n.329A>T c.-931A>T (n.-931A>T) n.216A>T n.156A>T | dbSNP |
| 11 | g.6390630G>A | CA379366521 | SMPD1 | c.32G>A (p.Ser11Asn) c.-105G>A (n.-105G>A) n.191G>A n.330G>A c.-930G>A (n.-930G>A) n.217G>A n.157G>A | |
| 11 | g.6390630G>C | CA379366524 | SMPD1 | c.32G>C (p.Ser11Thr) c.-105G>C (n.-105G>C) n.191G>C n.330G>C c.-930G>C (n.-930G>C) n.217G>C n.157G>C | |
| 11 | g.6390630G>T | CA379366527 | SMPD1 | c.32G>T (p.Ser11Ile) c.-105G>T (n.-105G>T) n.191G>T n.330G>T c.-930G>T (n.-930G>T) n.217G>T n.157G>T | |
| 11 | g.6390631C>A | CA379366530 | SMPD1 | c.33C>A (p.Ser11Arg) c.-104C>A (n.-104C>A) n.192C>A n.331C>A c.-929C>A (n.-929C>A) n.218C>A n.158C>A | |
| 11 | g.6390631C>G | CA379366532 | SMPD1 | c.33C>G (p.Ser11Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) n.192C>G n.331C>G c.-929C>G (n.-929C>G) n.218C>G n.158C>G | |
| 11 | g.6390631C>T | CA472909330 | SMPD1 | c.33C>T (p.Ser11=) c.-104C>T (n.-104C>T) n.192C>T n.331C>T c.-929C>T (n.-929C>T) n.218C>T n.158C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6390632T>A | CA379366536 | SMPD1 | c.34T>A (p.Cys12Ser) c.-103T>A (n.-103T>A) n.193T>A n.332T>A c.-928T>A (n.-928T>A) n.219T>A n.159T>A | |
| 11 | g.6390632T>C | CA379366539 | SMPD1 | c.34T>C (p.Cys12Arg) c.-103T>C (n.-103T>C) n.193T>C n.332T>C c.-928T>C (n.-928T>C) n.219T>C n.159T>C | |
| 11 | g.6390632T>G | CA379366540 | SMPD1 | c.34T>G (p.Cys12Gly) c.-103T>G (n.-103T>G) n.193T>G n.332T>G c.-928T>G (n.-928T>G) n.219T>G n.159T>G | |
| 11 | g.6390633G>A | CA379366548 | SMPD1 | c.35G>A (p.Cys12Tyr) c.-102G>A (n.-102G>A) n.194G>A n.333G>A c.-927G>A (n.-927G>A) n.220G>A n.160G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390633G>C | CA379366546 | SMPD1 | c.35G>C (p.Cys12Ser) c.-102G>C (n.-102G>C) n.194G>C n.333G>C c.-927G>C (n.-927G>C) n.220G>C n.160G>C | |
| 11 | g.6390633G>T | CA379366543 | SMPD1 | c.35G>T (p.Cys12Phe) c.-102G>T (n.-102G>T) n.194G>T n.333G>T c.-927G>T (n.-927G>T) n.220G>T n.160G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390634C>A | CA379366551 | SMPD1 | c.36C>A (p.Cys12Ter) c.-101C>A (n.-101C>A) n.195C>A n.334C>A c.-926C>A (n.-926C>A) n.221C>A n.161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390634C= | CA1950145633 | SMPD1 | c.36C= (p.Cys12=) c.-101C= (n.-101C=) n.195C= n.334C= c.-926C= (n.-926C=) n.221C= n.161C= | |
| 11 | g.6390634C>G | CA379366553 | SMPD1 | c.36C>G (p.Cys12Trp) c.-101C>G (n.-101C>G) n.195C>G n.334C>G c.-926C>G (n.-926C>G) n.221C>G n.161C>G | |
| 11 | g.6390634C>T | CA5852456 | SMPD1 | c.36C>T (p.Cys12=) c.-101C>T (n.-101C>T) n.195C>T n.334C>T c.-926C>T (n.-926C>T) n.221C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6390637del | CA2573147167 | SMPD1 | c.39del (p.Arg14GlyfsTer?) c.-98del (n.-98del) n.198del n.337del c.-923del (n.-923del) n.224del n.164del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390635C>A | CA379366560 | SMPD1 | c.37C>A (p.Pro13Thr) c.-100C>A (n.-100C>A) n.196C>A n.335C>A c.-925C>A (n.-925C>A) n.222C>A n.162C>A | |
| 11 | g.6390635C>G | CA379366564 | SMPD1 | c.37C>G (p.Pro13Ala) c.-100C>G (n.-100C>G) n.196C>G n.335C>G c.-925C>G (n.-925C>G) n.222C>G n.162C>G | |
| 11 | g.6390635C>T | CA379366567 | SMPD1 | c.37C>T (p.Pro13Ser) c.-100C>T (n.-100C>T) n.196C>T n.335C>T c.-925C>T (n.-925C>T) n.222C>T n.162C>T | |
| 11 | g.6390636C>A | CA379366571 | SMPD1 | c.38C>A (p.Pro13His) c.-99C>A (n.-99C>A) n.197C>A n.336C>A c.-924C>A (n.-924C>A) n.223C>A n.163C>A | |
| 11 | g.6390636C>G | CA379366574 | SMPD1 | c.38C>G (p.Pro13Arg) c.-99C>G (n.-99C>G) n.197C>G n.336C>G c.-924C>G (n.-924C>G) n.223C>G n.163C>G | |
| 11 | g.6390636C>T | CA379366576 | SMPD1 | c.38C>T (p.Pro13Leu) c.-99C>T (n.-99C>T) n.197C>T n.336C>T c.-924C>T (n.-924C>T) n.223C>T n.163C>T | |
| 11 | g.6390637C>A | CA472909332 | SMPD1 | c.39C>A (p.Pro13=) c.-98C>A (n.-98C>A) n.198C>A n.337C>A c.-923C>A (n.-923C>A) n.224C>A n.164C>A | |
| 11 | g.6390637C= | CA1950145634 | SMPD1 | c.39C= (p.Pro13=) c.-98C= (n.-98C=) n.198C= n.337C= c.-923C= (n.-923C=) n.224C= n.164C= | |
| 11 | g.6390637C>G | CA472909331 | SMPD1 | c.39C>G (p.Pro13=) c.-98C>G (n.-98C>G) n.198C>G n.337C>G c.-923C>G (n.-923C>G) n.224C>G n.164C>G | dbSNP |
| 11 | g.6390637C>T | CA5852457 | SMPD1 | c.39C>T (p.Pro13=) c.-98C>T (n.-98C>T) n.198C>T n.337C>T c.-923C>T (n.-923C>T) n.224C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390638A= | CA1950145635 | SMPD1 | c.40A= (p.Arg14=) c.-97A= (n.-97A=) n.199A= n.338A= c.-922A= (n.-922A=) n.225A= n.165A= | |
| 11 | g.6390638A>C | CA472909333 | SMPD1 | c.40A>C (p.Arg14=) c.-97A>C (n.-97A>C) n.199A>C n.338A>C c.-922A>C (n.-922A>C) n.225A>C n.165A>C | |
| 11 | g.6390638A>G | CA217298934 | SMPD1 | c.40A>G (p.Arg14Gly) c.-97A>G (n.-97A>G) n.199A>G n.338A>G c.-922A>G (n.-922A>G) n.225A>G n.165A>G | dbSNP |
| 11 | g.6390638A>T | CA379366584 | SMPD1 | c.40A>T (p.Arg14Trp) c.-97A>T (n.-97A>T) n.199A>T n.338A>T c.-922A>T (n.-922A>T) n.225A>T n.165A>T | |
| 11 | g.6390639G>A | CA379366594 | SMPD1 | c.41G>A (p.Arg14Lys) c.-96G>A (n.-96G>A) n.200G>A n.339G>A c.-921G>A (n.-921G>A) n.226G>A n.166G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390639G>C | CA379366591 | SMPD1 | c.41G>C (p.Arg14Thr) c.-96G>C (n.-96G>C) n.200G>C n.339G>C c.-921G>C (n.-921G>C) n.226G>C n.166G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390639G>T | CA379366589 | SMPD1 | c.41G>T (p.Arg14Met) c.-96G>T (n.-96G>T) n.200G>T n.339G>T c.-921G>T (n.-921G>T) n.226G>T n.166G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390640G>A | CA472909334 | SMPD1 | c.42G>A (p.Arg14=) c.-96+1G>A (n.-96+1G>A) n.201G>A n.340G>A c.-920G>A (n.-920G>A) n.227G>A n.167G>A | |
| 11 | g.6390640G>C | CA379366597 | SMPD1 | c.42G>C (p.Arg14Ser) c.-96+1G>C (n.-96+1G>C) n.201G>C n.340G>C c.-920G>C (n.-920G>C) n.227G>C n.167G>C | |
| 11 | g.6390640G= | CA1950145636 | SMPD1 | c.42G= (p.Arg14=) c.-96+1G= (n.-96+1G=) n.201G= n.340G= c.-920G= (n.-920G=) n.227G= n.167G= | |
| 11 | g.6390640G>T | CA379366599 | SMPD1 | c.42G>T (p.Arg14Ser) c.-96+1G>T (n.-96+1G>T) n.201G>T n.340G>T c.-920G>T (n.-920G>T) n.227G>T n.167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390641del | CA2573147168 | SMPD1 | c.43del (p.Ser15ProfsTer?) c.-96+2del (n.-96+2del) n.202del n.341del c.-919del (n.-919del) n.228del n.168del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390641T>A | CA379366602 | SMPD1 | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.-96+2T>A (n.-96+2T>A) n.202T>A n.341T>A c.-919T>A (n.-919T>A) n.228T>A n.168T>A | |
| 11 | g.6390641T>C | CA379366605 | SMPD1 | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.-96+2T>C (n.-96+2T>C) n.202T>C n.341T>C c.-919T>C (n.-919T>C) n.228T>C n.168T>C | |
| 11 | g.6390641T>G | CA379366606 | SMPD1 | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.-96+2T>G (n.-96+2T>G) n.202T>G n.341T>G c.-919T>G (n.-919T>G) n.228T>G n.168T>G | |
| 11 | g.6390642C>A | CA379366616 | SMPD1 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.-96+3C>A (n.-96+3C>A) n.203C>A n.342C>A c.-918C>A (n.-918C>A) n.229C>A n.169C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390642C= | CA1950145637 | SMPD1 | c.44C= (p.Ser15=) c.-96+3C= (n.-96+3C=) n.203C= n.342C= c.-918C= (n.-918C=) n.229C= n.169C= | |
| 11 | g.6390642C>G | CA379366620 | SMPD1 | c.44C>G (p.Ser15Cys) c.-96+3C>G (n.-96+3C>G) n.203C>G n.342C>G c.-918C>G (n.-918C>G) n.229C>G n.169C>G | |
| 11 | g.6390642C>T | CA379366621 | SMPD1 | c.44C>T (p.Ser15Phe) c.-96+3C>T (n.-96+3C>T) n.203C>T n.342C>T c.-918C>T (n.-918C>T) n.229C>T n.169C>T | |
| 11 | g.6390643C>A | CA472909335 | SMPD1 | c.45C>A (p.Ser15=) c.-96+4C>A (n.-96+4C>A) n.204C>A n.343C>A c.-917C>A (n.-917C>A) n.230C>A n.170C>A | |
| 11 | g.6390643C= | CA1950145638 | SMPD1 | c.45C= (p.Ser15=) c.-96+4C= (n.-96+4C=) n.204C= n.343C= c.-917C= (n.-917C=) n.230C= n.170C= | |
| 11 | g.6390643C>G | CA472909336 | SMPD1 | c.45C>G (p.Ser15=) c.-96+4C>G (n.-96+4C>G) n.204C>G n.343C>G c.-917C>G (n.-917C>G) n.230C>G n.170C>G | |
| 11 | g.6390643C>T | CA472909337 | SMPD1 | c.45C>T (p.Ser15=) c.-96+4C>T (n.-96+4C>T) n.204C>T n.343C>T c.-917C>T (n.-917C>T) n.230C>T n.170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390644G>A | CA379366627 | SMPD1 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-96+5G>A (n.-96+5G>A) n.205G>A n.344G>A c.-916G>A (n.-916G>A) n.231G>A n.171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390644G>C | CA379366630 | SMPD1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-96+5G>C (n.-96+5G>C) n.205G>C n.344G>C c.-916G>C (n.-916G>C) n.231G>C n.171G>C | |
| 11 | g.6390644G= | CA1950145639 | SMPD1 | c.46G= (p.Gly16=) c.-96+5G= (n.-96+5G=) n.205G= n.344G= c.-916G= (n.-916G=) n.231G= n.171G= | |
| 11 | g.6390644G>T | CA5852458 | SMPD1 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-96+5G>T (n.-96+5G>T) n.205G>T n.344G>T c.-916G>T (n.-916G>T) n.231G>T n.171G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390645G>A | CA379366642 | SMPD1 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-96+6G>A (n.-96+6G>A) n.206G>A n.345G>A c.-915G>A (n.-915G>A) n.232G>A n.172G>A | |
| 11 | g.6390645G>C | CA379366638 | SMPD1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-96+6G>C (n.-96+6G>C) n.206G>C n.345G>C c.-915G>C (n.-915G>C) n.232G>C n.172G>C | |
| 11 | g.6390645G>T | CA379366635 | SMPD1 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-96+6G>T (n.-96+6G>T) n.206G>T n.345G>T c.-915G>T (n.-915G>T) n.232G>T n.172G>T | |
| 11 | g.6390646C>A | CA472909338 | SMPD1 | c.48C>A (p.Gly16=) c.-96+7C>A (n.-96+7C>A) n.207C>A n.346C>A c.-914C>A (n.-914C>A) n.233C>A n.173C>A | |
| 11 | g.6390646C= | CA1950145640 | SMPD1 | c.48C= (p.Gly16=) c.-96+7C= (n.-96+7C=) n.207C= n.346C= c.-914C= (n.-914C=) n.233C= n.173C= | |
| 11 | g.6390646C>G | CA472909339 | SMPD1 | c.48C>G (p.Gly16=) c.-96+7C>G (n.-96+7C>G) n.207C>G n.346C>G c.-914C>G (n.-914C>G) n.233C>G n.173C>G | |
| 11 | g.6390646C>T | CA217298939 | SMPD1 | c.48C>T (p.Gly16=) c.-96+7C>T (n.-96+7C>T) n.207C>T n.346C>T c.-914C>T (n.-914C>T) n.233C>T n.173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390647C>A | CA472909340 | SMPD1 | c.49C>A (p.Arg17=) c.-96+8C>A (n.-96+8C>A) n.208C>A n.347C>A c.-913C>A (n.-913C>A) n.234C>A n.174C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6390647C= | CA1950145641 | SMPD1 | c.49C= (p.Arg17=) c.-96+8C= (n.-96+8C=) n.208C= n.347C= c.-913C= (n.-913C=) n.234C= n.174C= | |
| 11 | g.6390647C>G | CA379366645 | SMPD1 | c.49C>G (p.Arg17Gly) c.-96+8C>G (n.-96+8C>G) n.208C>G n.347C>G c.-913C>G (n.-913C>G) n.234C>G n.174C>G | |
| 11 | g.6390647C>T | CA379366647 | SMPD1 | c.49C>T (p.Arg17Trp) c.-96+8C>T (n.-96+8C>T) n.208C>T n.347C>T c.-913C>T (n.-913C>T) n.234C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390648G>A | CA5852459 | SMPD1 | c.50G>A (p.Arg17Gln) c.-96+9G>A (n.-96+9G>A) n.209G>A n.348G>A c.-912G>A (n.-912G>A) n.235G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390648G>C | CA379366654 | SMPD1 | c.50G>C (p.Arg17Pro) c.-96+9G>C (n.-96+9G>C) n.209G>C n.348G>C c.-912G>C (n.-912G>C) n.235G>C n.175G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390648G= | CA1950145642 | SMPD1 | c.50G= (p.Arg17=) c.-96+9G= (n.-96+9G=) n.209G= n.348G= c.-912G= (n.-912G=) n.235G= n.175G= | |
| 11 | g.6390648G>T | CA379366657 | SMPD1 | c.50G>T (p.Arg17Leu) c.-96+9G>T (n.-96+9G>T) n.209G>T n.348G>T c.-912G>T (n.-912G>T) n.235G>T n.175G>T | |
| 11 | g.6390649G>A | CA472909341 | SMPD1 | c.51G>A (p.Arg17=) c.-96+10G>A (n.-96+10G>A) n.210G>A n.349G>A c.-911G>A (n.-911G>A) n.236G>A n.176G>A | |
| 11 | g.6390649G>C | CA472909342 | SMPD1 | c.51G>C (p.Arg17=) c.-96+10G>C (n.-96+10G>C) n.210G>C n.349G>C c.-911G>C (n.-911G>C) n.236G>C n.176G>C | |
| 11 | g.6390649G>T | CA472909343 | SMPD1 | c.51G>T (p.Arg17=) c.-96+10G>T (n.-96+10G>T) n.210G>T n.349G>T c.-911G>T (n.-911G>T) n.236G>T n.176G>T | |
| 11 | g.6390650G>A | CA379366661 | SMPD1 | c.52G>A (p.Glu18Lys) c.-96+11G>A (n.-96+11G>A) n.211G>A n.350G>A c.-910G>A (n.-910G>A) n.237G>A n.177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390650G>C | CA379366664 | SMPD1 | c.52G>C (p.Glu18Gln) c.-96+11G>C (n.-96+11G>C) n.211G>C n.350G>C c.-910G>C (n.-910G>C) n.237G>C n.177G>C | |
| 11 | g.6390650G= | CA1950145643 | SMPD1 | c.52G= (p.Glu18=) c.-96+11G= (n.-96+11G=) n.211G= n.350G= c.-910G= (n.-910G=) n.237G= n.177G= | |
| 11 | g.6390650G>T | CA379366668 | SMPD1 | c.52G>T (p.Glu18Ter) c.-96+11G>T (n.-96+11G>T) n.211G>T n.350G>T c.-910G>T (n.-910G>T) n.237G>T n.177G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390651A>C | CA379366672 | SMPD1 | c.53A>C (p.Glu18Ala) c.-96+12A>C (n.-96+12A>C) n.212A>C n.351A>C c.-909A>C (n.-909A>C) n.238A>C n.178A>C | |
| 11 | g.6390651A>G | CA379366675 | SMPD1 | c.53A>G (p.Glu18Gly) c.-96+12A>G (n.-96+12A>G) n.212A>G n.351A>G c.-909A>G (n.-909A>G) n.238A>G n.178A>G | |
| 11 | g.6390651A>T | CA379366685 | SMPD1 | c.53A>T (p.Glu18Val) c.-96+12A>T (n.-96+12A>T) n.212A>T n.351A>T c.-909A>T (n.-909A>T) n.238A>T n.178A>T | |
| 11 | g.6390652G>A | CA472909344 | SMPD1 | c.54G>A (p.Glu18=) c.-96+13G>A (n.-96+13G>A) n.213G>A n.352G>A c.-908G>A (n.-908G>A) n.239G>A n.179G>A | dbSNP |
| 11 | g.6390652G>C | CA379366689 | SMPD1 | c.54G>C (p.Glu18Asp) c.-96+13G>C (n.-96+13G>C) n.213G>C n.352G>C c.-908G>C (n.-908G>C) n.239G>C n.179G>C | |
| 11 | g.6390652G>T | CA379366699 | SMPD1 | c.54G>T (p.Glu18Asp) c.-96+13G>T (n.-96+13G>T) n.213G>T n.352G>T c.-908G>T (n.-908G>T) n.239G>T n.179G>T | |
| 11 | g.6390653C>A | CA379366714 | SMPD1 | c.55C>A (p.Gln19Lys) c.-96+14C>A (n.-96+14C>A) n.214C>A n.353C>A c.-907C>A (n.-907C>A) n.240C>A n.180C>A | |
| 11 | g.6390653C= | CA1950145645 | SMPD1 | c.55C= (p.Gln19=) c.-96+14C= (n.-96+14C=) n.214C= n.353C= c.-907C= (n.-907C=) n.240C= n.180C= | |
| 11 | g.6390653C>G | CA379366709 | SMPD1 | c.55C>G (p.Gln19Glu) c.-96+14C>G (n.-96+14C>G) n.214C>G n.353C>G c.-907C>G (n.-907C>G) n.240C>G n.180C>G | |
| 11 | g.6390653C>T | CA379366706 | SMPD1 | c.55C>T (p.Gln19Ter) c.-96+14C>T (n.-96+14C>T) n.214C>T n.353C>T c.-907C>T (n.-907C>T) n.240C>T n.180C>T | |
| 11 | g.6390653_6390654del | CA912972801 | SMPD1 | c.55_56del (p.Gln19GlyfsTer?) c.-96+14_-96+15del (n.-96+14_-96+15del) n.214_215del n.353_354del c.-907_-906del (n.-907_-906del) n.240_241del n.180_181del | |
| 11 | g.6390653_6390654delinsCA | CA1950145644 | SMPD1 | c.55_56delinsCA (p.Gln19=) c.-96+14_-96+15delinsCA (n.-96+14_-96+15delinsCA) n.214_215delinsCA n.353_354delinsCA c.-907_-906delinsCA (n.-907_-906delinsCA) n.240_241delinsCA n.180_181delinsCA | |
| 11 | g.6390654del | CA658822275 | SMPD1 | c.56del (p.Gln19ArgfsTer?) c.-96+15del (n.-96+15del) n.215del n.354del c.-906del (n.-906del) n.241del n.181del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390654A= | CA1950145646 | SMPD1 | c.56A= (p.Gln19=) c.-96+15A= (n.-96+15A=) n.215A= n.354A= c.-906A= (n.-906A=) n.241A= n.181A= | |
| 11 | g.6390654A>C | CA379366725 | SMPD1 | c.56A>C (p.Gln19Pro) c.-96+15A>C (n.-96+15A>C) n.215A>C n.354A>C c.-906A>C (n.-906A>C) n.241A>C n.181A>C | |
| 11 | g.6390654A>G | CA5852460 | SMPD1 | c.56A>G (p.Gln19Arg) c.-96+15A>G (n.-96+15A>G) n.215A>G n.354A>G c.-906A>G (n.-906A>G) n.241A>G n.181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390654A>T | CA379366722 | SMPD1 | c.56A>T (p.Gln19Leu) c.-96+15A>T (n.-96+15A>T) n.215A>T n.354A>T c.-906A>T (n.-906A>T) n.241A>T n.181A>T | |
| 11 | g.6390655_6390658dup | CA1139661801 | SMPD1 | c.57_60dup (p.Gln21GlyfsTer?) c.-96+16_-96+19dup (n.-96+16_-96+19dup) n.216_219dup n.355_358dup c.-905_-902dup (n.-905_-902dup) n.242_245dup n.182_185dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390655G>A | CA472909345 | SMPD1 | c.57G>A (p.Gln19=) c.-96+16G>A (n.-96+16G>A) n.216G>A n.355G>A c.-905G>A (n.-905G>A) n.242G>A n.182G>A | |
| 11 | g.6390655G>C | CA379366729 | SMPD1 | c.57G>C (p.Gln19His) c.-96+16G>C (n.-96+16G>C) n.216G>C n.355G>C c.-905G>C (n.-905G>C) n.242G>C n.182G>C | |
| 11 | g.6390655G>T | CA379366732 | SMPD1 | c.57G>T (p.Gln19His) c.-96+16G>T (n.-96+16G>T) n.216G>T n.355G>T c.-905G>T (n.-905G>T) n.242G>T n.182G>T | |
| 11 | g.6390656G>A | CA5852461 | SMPD1 | c.58G>A (p.Gly20Arg) c.-96+17G>A (n.-96+17G>A) n.217G>A n.356G>A c.-904G>A (n.-904G>A) n.243G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390656G>C | CA379366737 | SMPD1 | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.-96+17G>C (n.-96+17G>C) n.217G>C n.356G>C c.-904G>C (n.-904G>C) n.243G>C n.183G>C | |
| 11 | g.6390656G= | CA1950145647 | SMPD1 | c.58G= (p.Gly20=) c.-96+17G= (n.-96+17G=) n.217G= n.356G= c.-904G= (n.-904G=) n.243G= n.183G= | |
| 11 | g.6390656G>T | CA379366740 | SMPD1 | c.58G>T (p.Gly20Ter) c.-96+17G>T (n.-96+17G>T) n.217G>T n.356G>T c.-904G>T (n.-904G>T) n.243G>T n.183G>T | |
| 11 | g.6390657G>A | CA379366744 | SMPD1 | c.59G>A (p.Gly20Glu) c.-96+18G>A (n.-96+18G>A) n.218G>A n.357G>A c.-903G>A (n.-903G>A) n.244G>A n.184G>A | |
| 11 | g.6390657G>C | CA379366747 | SMPD1 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.-96+18G>C (n.-96+18G>C) n.218G>C n.357G>C c.-903G>C (n.-903G>C) n.244G>C n.184G>C | |
| 11 | g.6390657G>T | CA379366750 | SMPD1 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.-96+18G>T (n.-96+18G>T) n.218G>T n.357G>T c.-903G>T (n.-903G>T) n.244G>T n.184G>T | |
| 11 | g.6390657_6390658delinsGA | CA1950145648 | SMPD1 | c.59_60delinsGA (p.Gly20=) c.-96+18_-96+19delinsGA (n.-96+18_-96+19delinsGA) n.218_219delinsGA n.357_358delinsGA c.-903_-902delinsGA (n.-903_-902delinsGA) n.244_245delinsGA n.184_185delinsGA | |
| 11 | g.6390658del | CA597438121 | SMPD1 | c.60del (p.Gln21LysfsTer?) c.-96+19del (n.-96+19del) n.219del n.358del c.-902del (n.-902del) n.245del n.185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390658A>C | CA472909347 | SMPD1 | c.60A>C (p.Gly20=) c.-96+19A>C (n.-96+19A>C) n.219A>C n.358A>C c.-902A>C (n.-902A>C) n.245A>C n.185A>C | |
| 11 | g.6390658A>G | CA472909346 | SMPD1 | c.60A>G (p.Gly20=) c.-96+19A>G (n.-96+19A>G) n.219A>G n.358A>G c.-902A>G (n.-902A>G) n.245A>G n.185A>G | ClinVar |
| 11 | g.6390658A>T | CA472909348 | SMPD1 | c.60A>T (p.Gly20=) c.-96+19A>T (n.-96+19A>T) n.219A>T n.358A>T c.-902A>T (n.-902A>T) n.245A>T n.185A>T | |
| 11 | g.6390659C>A | CA379366755 | SMPD1 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.-96+20C>A (n.-96+20C>A) n.220C>A n.359C>A c.-901C>A (n.-901C>A) n.246C>A n.186C>A | |
| 11 | g.6390659C= | CA1950145649 | SMPD1 | c.61C= (p.Gln21=) c.-96+20C= (n.-96+20C=) n.220C= n.359C= c.-901C= (n.-901C=) n.246C= n.186C= | |
| 11 | g.6390659C>G | CA379366758 | SMPD1 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-96+20C>G (n.-96+20C>G) n.220C>G n.359C>G c.-901C>G (n.-901C>G) n.246C>G n.186C>G | |
| 11 | g.6390659C>T | CA379366761 | SMPD1 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-96+20C>T (n.-96+20C>T) n.220C>T n.359C>T c.-901C>T (n.-901C>T) n.246C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390660A>C | CA379366774 | SMPD1 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-96+21A>C (n.-96+21A>C) n.221A>C n.360A>C c.-900A>C (n.-900A>C) n.247A>C n.187A>C | |
| 11 | g.6390660A>G | CA379366771 | SMPD1 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.-96+21A>G (n.-96+21A>G) n.221A>G n.360A>G c.-900A>G (n.-900A>G) n.247A>G n.187A>G | |
| 11 | g.6390660A>T | CA379366766 | SMPD1 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.-96+21A>T (n.-96+21A>T) n.221A>T n.360A>T c.-900A>T (n.-900A>T) n.247A>T n.187A>T | |
| 11 | g.6390661A>C | CA379366777 | SMPD1 | c.63A>C (p.Gln21His) c.-96+22A>C (n.-96+22A>C) n.222A>C n.361A>C c.-899A>C (n.-899A>C) n.248A>C n.188A>C | |
| 11 | g.6390661A>G | CA472909349 | SMPD1 | c.63A>G (p.Gln21=) c.-96+22A>G (n.-96+22A>G) n.222A>G n.361A>G c.-899A>G (n.-899A>G) n.248A>G n.188A>G | |
| 11 | g.6390661A>T | CA379366780 | SMPD1 | c.63A>T (p.Gln21His) c.-96+22A>T (n.-96+22A>T) n.222A>T n.361A>T c.-899A>T (n.-899A>T) n.248A>T n.188A>T | |
| 11 | g.6390662G>A | CA379366784 | SMPD1 | c.64G>A (p.Asp22Asn) c.-96+23G>A (n.-96+23G>A) n.223G>A n.362G>A c.-898G>A (n.-898G>A) n.249G>A n.189G>A | |
| 11 | g.6390662G>C | CA379366787 | SMPD1 | c.64G>C (p.Asp22His) c.-96+23G>C (n.-96+23G>C) n.223G>C n.362G>C c.-898G>C (n.-898G>C) n.249G>C n.189G>C | |
| 11 | g.6390662G>T | CA379366790 | SMPD1 | c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.-96+23G>T (n.-96+23G>T) n.223G>T n.362G>T c.-898G>T (n.-898G>T) n.249G>T n.189G>T | |
| 11 | g.6390663A= | CA1950145650 | SMPD1 | c.65A= (p.Asp22=) c.-96+24A= (n.-96+24A=) n.224A= n.363A= c.-897A= (n.-897A=) n.250A= n.190A= | |
| 11 | g.6390663A>C | CA379366794 | SMPD1 | c.65A>C (p.Asp22Ala) c.-96+24A>C (n.-96+24A>C) n.224A>C n.363A>C c.-897A>C (n.-897A>C) n.250A>C n.190A>C | |
| 11 | g.6390663A>G | CA5852462 | SMPD1 | c.65A>G (p.Asp22Gly) c.-96+24A>G (n.-96+24A>G) n.224A>G n.363A>G c.-897A>G (n.-897A>G) n.250A>G n.190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390663A>T | CA379366797 | SMPD1 | c.65A>T (p.Asp22Val) c.-96+24A>T (n.-96+24A>T) n.224A>T n.363A>T c.-897A>T (n.-897A>T) n.250A>T n.190A>T | |
| 11 | g.6390664C>A | CA379366803 | SMPD1 | c.66C>A (p.Asp22Glu) c.-96+25C>A (n.-96+25C>A) n.225C>A n.364C>A c.-896C>A (n.-896C>A) n.251C>A n.191C>A | |
| 11 | g.6390664C= | CA1950145651 | SMPD1 | c.66C= (p.Asp22=) c.-96+25C= (n.-96+25C=) n.225C= n.364C= c.-896C= (n.-896C=) n.251C= n.191C= | |
| 11 | g.6390664C>G | CA379366817 | SMPD1 | c.66C>G (p.Asp22Glu) c.-96+25C>G (n.-96+25C>G) n.225C>G n.364C>G c.-896C>G (n.-896C>G) n.251C>G n.191C>G | |
| 11 | g.6390664C>T | CA10639514 | SMPD1 | c.66C>T (p.Asp22=) c.-96+25C>T (n.-96+25C>T) n.225C>T n.364C>T c.-896C>T (n.-896C>T) n.251C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390665G>A | CA5852463 | SMPD1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.-96+26G>A (n.-96+26G>A) n.226G>A n.365G>A c.-895G>A (n.-895G>A) n.252G>A n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390665G>C | CA379366825 | SMPD1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-96+26G>C (n.-96+26G>C) n.226G>C n.365G>C c.-895G>C (n.-895G>C) n.252G>C n.192G>C | |
| 11 | g.6390665G= | CA1950145652 | SMPD1 | c.67G= (p.Gly23=) c.-96+26G= (n.-96+26G=) n.226G= n.365G= c.-895G= (n.-895G=) n.252G= n.192G= | |
| 11 | g.6390665G>T | CA379366828 | SMPD1 | c.67G>T (p.Gly23Trp) c.-96+26G>T (n.-96+26G>T) n.226G>T n.365G>T c.-895G>T (n.-895G>T) n.252G>T n.192G>T | dbSNP |
| 11 | g.6390667del | CA2580083922 | SMPD1 | c.69del (p.Thr24ProfsTer?) c.-96+28del (n.-96+28del) n.228del n.367del c.-893del (n.-893del) n.254del n.194del | ClinVar |
| 11 | g.6390666G>A | CA379366836 | SMPD1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.-96+27G>A (n.-96+27G>A) n.227G>A n.366G>A c.-894G>A (n.-894G>A) n.253G>A n.193G>A | |
| 11 | g.6390666G>C | CA379366837 | SMPD1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-96+27G>C (n.-96+27G>C) n.227G>C n.366G>C c.-894G>C (n.-894G>C) n.253G>C n.193G>C | |
| 11 | g.6390666G>T | CA379366833 | SMPD1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-96+27G>T (n.-96+27G>T) n.227G>T n.366G>T c.-894G>T (n.-894G>T) n.253G>T n.193G>T | |
| 11 | g.6390666_6390667delinsAA | CA217298948 | SMPD1 | c.68_69delinsAA (p.Gly23Glu) c.-96+27_-96+28delinsAA (n.-96+27_-96+28delinsAA) n.227_228delinsAA n.366_367delinsAA c.-894_-893delinsAA (n.-894_-893delinsAA) n.253_254delinsAA n.193_194delinsAA | dbSNP |
| 11 | g.6390666_6390667delinsGG | CA1950145653 | SMPD1 | c.68_69delinsGG (p.Gly23=) c.-96+27_-96+28delinsGG (n.-96+27_-96+28delinsGG) n.227_228delinsGG n.366_367delinsGG c.-894_-893delinsGG (n.-894_-893delinsGG) n.253_254delinsGG n.193_194delinsGG | |
| 11 | g.6390667G>A | CA472909350 | SMPD1 | c.69G>A (p.Gly23=) c.-96+28G>A (n.-96+28G>A) n.228G>A n.367G>A c.-893G>A (n.-893G>A) n.254G>A n.194G>A | |
| 11 | g.6390667G>C | CA472909351 | SMPD1 | c.69G>C (p.Gly23=) c.-96+28G>C (n.-96+28G>C) n.228G>C n.367G>C c.-893G>C (n.-893G>C) n.254G>C n.194G>C | |
| 11 | g.6390667G>T | CA472909352 | SMPD1 | c.69G>T (p.Gly23=) c.-96+28G>T (n.-96+28G>T) n.228G>T n.367G>T c.-893G>T (n.-893G>T) n.254G>T n.194G>T | |
| 11 | g.6390668A>C | CA379366839 | SMPD1 | c.70A>C (p.Thr24Pro) c.-96+29A>C (n.-96+29A>C) n.229A>C n.368A>C c.-892A>C (n.-892A>C) n.255A>C n.195A>C | |
| 11 | g.6390668A>G | CA379366841 | SMPD1 | c.70A>G (p.Thr24Ala) c.-96+29A>G (n.-96+29A>G) n.229A>G n.368A>G c.-892A>G (n.-892A>G) n.255A>G n.195A>G | |
| 11 | g.6390668A>T | CA379366843 | SMPD1 | c.70A>T (p.Thr24Ser) c.-96+29A>T (n.-96+29A>T) n.229A>T n.368A>T c.-892A>T (n.-892A>T) n.255A>T n.195A>T | |
| 11 | g.6390668_6390671delinsACCG | CA1950145654 | SMPD1 | c.70_73delinsACCG (p.Thr24=) c.-96+29_-96+32delinsACCG (n.-96+29_-96+32delinsACCG) n.229_232delinsACCG n.368_371delinsACCG c.-892_-889delinsACCG (n.-892_-889delinsACCG) n.255_258delinsACCG n.195_198delinsACCG | |
| 11 | g.6390669C>A | CA379366857 | SMPD1 | c.71C>A (p.Thr24Asn) c.-96+30C>A (n.-96+30C>A) n.230C>A n.369C>A c.-891C>A (n.-891C>A) n.256C>A n.196C>A | |
| 11 | g.6390669C>G | CA379366855 | SMPD1 | c.71C>G (p.Thr24Ser) c.-96+30C>G (n.-96+30C>G) n.230C>G n.369C>G c.-891C>G (n.-891C>G) n.256C>G n.196C>G | |
| 11 | g.6390669C>T | CA379366853 | SMPD1 | c.71C>T (p.Thr24Ile) c.-96+30C>T (n.-96+30C>T) n.230C>T n.369C>T c.-891C>T (n.-891C>T) n.256C>T n.196C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390672_6390674del | CA379366851 | SMPD1 | c.74_76del (p.Ala25del) c.-96+33_-96+35del (n.-96+33_-96+35del) n.233_235del n.372_374del c.-888_-886del (n.-888_-886del) n.259_261del n.199_201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390670C>A | CA10606056 | SMPD1 | c.72C>A (p.Thr24=) c.-96+31C>A (n.-96+31C>A) n.231C>A n.370C>A c.-890C>A (n.-890C>A) n.257C>A n.197C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390670C= | CA1950145655 | SMPD1 | c.72C= (p.Thr24=) c.-96+31C= (n.-96+31C=) n.231C= n.370C= c.-890C= (n.-890C=) n.257C= n.197C= | |
| 11 | g.6390670C>G | CA472909353 | SMPD1 | c.72C>G (p.Thr24=) c.-96+31C>G (n.-96+31C>G) n.231C>G n.370C>G c.-890C>G (n.-890C>G) n.257C>G n.197C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390670C>T | CA472909354 | SMPD1 | c.72C>T (p.Thr24=) c.-96+31C>T (n.-96+31C>T) n.231C>T n.370C>T c.-890C>T (n.-890C>T) n.257C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390671G>A | CA5852464 | SMPD1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-96+32G>A (n.-96+32G>A) n.232G>A n.371G>A c.-889G>A (n.-889G>A) n.258G>A n.198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.6390671G>C | CA379366872 | SMPD1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-96+32G>C (n.-96+32G>C) n.232G>C n.371G>C c.-889G>C (n.-889G>C) n.258G>C n.198G>C | |
| 11 | g.6390671G= | CA1950145656 | SMPD1 | c.73G= (p.Ala25=) c.-96+32G= (n.-96+32G=) n.232G= n.371G= c.-889G= (n.-889G=) n.258G= n.198G= | |
| 11 | g.6390671G>T | CA379366875 | SMPD1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-96+32G>T (n.-96+32G>T) n.232G>T n.371G>T c.-889G>T (n.-889G>T) n.258G>T n.198G>T | |
| 11 | g.6390672C>A | CA379366879 | SMPD1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-96+33C>A (n.-96+33C>A) n.233C>A n.372C>A c.-888C>A (n.-888C>A) n.259C>A n.199C>A | |
| 11 | g.6390672C>G | CA379366880 | SMPD1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-96+33C>G (n.-96+33C>G) n.233C>G n.372C>G c.-888C>G (n.-888C>G) n.259C>G n.199C>G | |
| 11 | g.6390672C>T | CA379366881 | SMPD1 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.-96+33C>T (n.-96+33C>T) n.233C>T n.372C>T c.-888C>T (n.-888C>T) n.259C>T n.199C>T | |
| 11 | g.6390673C>A | CA472909357 | SMPD1 | c.75C>A (p.Ala25=) c.-96+34C>A (n.-96+34C>A) n.234C>A n.373C>A c.-887C>A (n.-887C>A) n.260C>A n.200C>A | |
| 11 | g.6390673C= | CA1950145657 | SMPD1 | c.75C= (p.Ala25=) c.-96+34C= (n.-96+34C=) n.234C= n.373C= c.-887C= (n.-887C=) n.260C= n.200C= | |
| 11 | g.6390673C>G | CA472909355 | SMPD1 | c.75C>G (p.Ala25=) c.-96+34C>G (n.-96+34C>G) n.234C>G n.373C>G c.-887C>G (n.-887C>G) n.260C>G n.200C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390673C>T | CA472909356 | SMPD1 | c.75C>T (p.Ala25=) c.-96+34C>T (n.-96+34C>T) n.234C>T n.373C>T c.-887C>T (n.-887C>T) n.260C>T n.200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390674G>A | CA5852465 | SMPD1 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-96+35G>A (n.-96+35G>A) n.235G>A n.374G>A c.-886G>A (n.-886G>A) n.261G>A n.201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390674G>C | CA379366890 | SMPD1 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-96+35G>C (n.-96+35G>C) n.235G>C n.374G>C c.-886G>C (n.-886G>C) n.261G>C n.201G>C | |
| 11 | g.6390674G= | CA1950145658 | SMPD1 | c.76G= (p.Gly26=) c.-96+35G= (n.-96+35G=) n.235G= n.374G= c.-886G= (n.-886G=) n.261G= n.201G= | |
| 11 | g.6390674G>T | CA379366887 | SMPD1 | c.76G>T (p.Gly26Ter) c.-96+35G>T (n.-96+35G>T) n.235G>T n.374G>T c.-886G>T (n.-886G>T) n.261G>T n.201G>T | |
| 11 | g.6390675G>A | CA379366893 | SMPD1 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-96+36G>A (n.-96+36G>A) n.236G>A n.375G>A c.-885G>A (n.-885G>A) n.262G>A n.202G>A | |
| 11 | g.6390675G>C | CA379366895 | SMPD1 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-96+36G>C (n.-96+36G>C) n.236G>C n.375G>C c.-885G>C (n.-885G>C) n.262G>C n.202G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390675G>T | CA379366896 | SMPD1 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-96+36G>T (n.-96+36G>T) n.236G>T n.375G>T c.-885G>T (n.-885G>T) n.262G>T n.202G>T | |
| 11 | g.6390676A= | CA1950145659 | SMPD1 | c.78A= (p.Gly26=) c.-96+37A= (n.-96+37A=) n.237A= n.376A= c.-884A= (n.-884A=) n.263A= n.203A= | |
| 11 | g.6390676A>C | CA472909358 | SMPD1 | c.78A>C (p.Gly26=) c.-96+37A>C (n.-96+37A>C) n.237A>C n.376A>C c.-884A>C (n.-884A>C) n.263A>C n.203A>C | |
| 11 | g.6390676A>G | CA472909359 | SMPD1 | c.78A>G (p.Gly26=) c.-96+37A>G (n.-96+37A>G) n.237A>G n.376A>G c.-884A>G (n.-884A>G) n.263A>G n.203A>G | |
| 11 | g.6390676A>T | CA5852466 | SMPD1 | c.78A>T (p.Gly26=) c.-96+37A>T (n.-96+37A>T) n.237A>T n.376A>T c.-884A>T (n.-884A>T) n.263A>T n.203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390677G>A | CA379366901 | SMPD1 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-96+38G>A (n.-96+38G>A) n.238G>A n.377G>A c.-883G>A (n.-883G>A) n.264G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390677G>C | CA379366904 | SMPD1 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-96+38G>C (n.-96+38G>C) n.238G>C n.377G>C c.-883G>C (n.-883G>C) n.264G>C n.204G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390677G>T | CA379366906 | SMPD1 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-96+38G>T (n.-96+38G>T) n.238G>T n.377G>T c.-883G>T (n.-883G>T) n.264G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390677_6390678del | CA912972802 | SMPD1 | c.79_80del (p.Ala27ProfsTer24) c.-96+38_-96+39del (n.-96+38_-96+39del) n.238_239del n.377_378del c.-883_-882del (n.-883_-882del) n.264_265del n.204_205del | |
| 11 | g.6390677_6390678delinsGC | CA1950145660 | SMPD1 | c.79_80delinsGC (p.Ala27=) c.-96+38_-96+39delinsGC (n.-96+38_-96+39delinsGC) n.238_239delinsGC n.377_378delinsGC c.-883_-882delinsGC (n.-883_-882delinsGC) n.264_265delinsGC n.204_205delinsGC | |
| 11 | g.6390678C>A | CA379366910 | SMPD1 | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-96+39C>A (n.-96+39C>A) n.239C>A n.378C>A c.-882C>A (n.-882C>A) n.265C>A n.205C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390678C= | CA1950145661 | SMPD1 | c.80C= (p.Ala27=) c.-96+39C= (n.-96+39C=) n.239C= n.378C= c.-882C= (n.-882C=) n.265C= n.205C= | |
| 11 | g.6390678C>G | CA5852468 | SMPD1 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-96+39C>G (n.-96+39C>G) n.239C>G n.378C>G c.-882C>G (n.-882C>G) n.265C>G n.205C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390678C>T | CA379366913 | SMPD1 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-96+39C>T (n.-96+39C>T) n.239C>T n.378C>T c.-882C>T (n.-882C>T) n.265C>T n.205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390682dup | CA597438122 | SMPD1 | c.84dup (p.Gly29ArgfsTer23) c.-96+43dup (n.-96+43dup) n.243dup n.382dup c.-878dup (n.-878dup) n.269dup n.209dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390682del | CA5852467 | SMPD1 | c.84del (p.Gly29AspfsTer?) c.-96+43del (n.-96+43del) n.243del n.382del c.-878del (n.-878del) n.269del n.209del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390679C>A | CA217298954 | SMPD1 | c.81C>A (p.Ala27=) c.-96+40C>A (n.-96+40C>A) n.240C>A n.379C>A c.-881C>A (n.-881C>A) n.266C>A n.206C>A | dbSNP |
| 11 | g.6390679C= | CA1950145662 | SMPD1 | c.81C= (p.Ala27=) c.-96+40C= (n.-96+40C=) n.240C= n.379C= c.-881C= (n.-881C=) n.266C= n.206C= | |
| 11 | g.6390679C>G | CA472909360 | SMPD1 | c.81C>G (p.Ala27=) c.-96+40C>G (n.-96+40C>G) n.240C>G n.379C>G c.-881C>G (n.-881C>G) n.266C>G n.206C>G | |
| 11 | g.6390679C>T | CA472909361 | SMPD1 | c.81C>T (p.Ala27=) c.-96+40C>T (n.-96+40C>T) n.240C>T n.379C>T c.-881C>T (n.-881C>T) n.266C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390680C>A | CA379366919 | SMPD1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.-96+41C>A (n.-96+41C>A) n.241C>A n.380C>A c.-880C>A (n.-880C>A) n.267C>A n.207C>A | |
| 11 | g.6390680C= | CA1950145663 | SMPD1 | c.82C= (p.Pro28=) c.-96+41C= (n.-96+41C=) n.241C= n.380C= c.-880C= (n.-880C=) n.267C= n.207C= | |
| 11 | g.6390680C>G | CA379366922 | SMPD1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.-96+41C>G (n.-96+41C>G) n.241C>G n.380C>G c.-880C>G (n.-880C>G) n.267C>G n.207C>G | |
| 11 | g.6390680C>T | CA379366918 | SMPD1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.-96+41C>T (n.-96+41C>T) n.241C>T n.380C>T c.-880C>T (n.-880C>T) n.267C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6390681C>A | CA379366924 | SMPD1 | c.83C>A (p.Pro28His) c.-96+42C>A (n.-96+42C>A) n.242C>A n.381C>A c.-879C>A (n.-879C>A) n.268C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390681C= | CA1950145664 | SMPD1 | c.83C= (p.Pro28=) c.-96+42C= (n.-96+42C=) n.242C= n.381C= c.-879C= (n.-879C=) n.268C= n.208C= | |
| 11 | g.6390681C>G | CA379366927 | SMPD1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.-96+42C>G (n.-96+42C>G) n.242C>G n.381C>G c.-879C>G (n.-879C>G) n.268C>G n.208C>G | dbSNP |
| 11 | g.6390681C>T | CA5852469 | SMPD1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.-96+42C>T (n.-96+42C>T) n.242C>T n.381C>T c.-879C>T (n.-879C>T) n.268C>T n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390681_6390692dup | CA2612220989 | SMPD1 | c.83_94dup (p.Leu31_Trp32insSerGlyLeuLeu) c.-96+42_-96+53dup (n.-96+42_-96+53dup) n.242_253dup n.381_392dup c.-879_-868dup (n.-879_-868dup) n.268_279dup n.208_219dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390682C>A | CA472909362 | SMPD1 | c.84C>A (p.Pro28=) c.-96+43C>A (n.-96+43C>A) n.243C>A n.382C>A c.-878C>A (n.-878C>A) n.269C>A n.209C>A | |
| 11 | g.6390682C= | CA1950145665 | SMPD1 | c.84C= (p.Pro28=) c.-96+43C= (n.-96+43C=) n.243C= n.382C= c.-878C= (n.-878C=) n.269C= n.209C= | |
| 11 | g.6390682C>G | CA217298956 | SMPD1 | c.84C>G (p.Pro28=) c.-96+43C>G (n.-96+43C>G) n.243C>G n.382C>G c.-878C>G (n.-878C>G) n.269C>G n.209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390682C>T | CA472909363 | SMPD1 | c.84C>T (p.Pro28=) c.-96+43C>T (n.-96+43C>T) n.243C>T n.382C>T c.-878C>T (n.-878C>T) n.269C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390683G>A | CA379366931 | SMPD1 | c.85G>A (p.Gly29Arg) c.-96+44G>A (n.-96+44G>A) n.244G>A n.383G>A c.-877G>A (n.-877G>A) n.270G>A n.210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390683G>C | CA379366934 | SMPD1 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-96+44G>C (n.-96+44G>C) n.244G>C n.383G>C c.-877G>C (n.-877G>C) n.270G>C n.210G>C | |
| 11 | g.6390683G= | CA1950145666 | SMPD1 | c.85G= (p.Gly29=) c.-96+44G= (n.-96+44G=) n.244G= n.383G= c.-877G= (n.-877G=) n.270G= n.210G= | |
| 11 | g.6390683G>T | CA379366936 | SMPD1 | c.85G>T (p.Gly29Ter) c.-96+44G>T (n.-96+44G>T) n.244G>T n.383G>T c.-877G>T (n.-877G>T) n.270G>T n.210G>T | |
| 11 | g.6390684G>A | CA379366939 | SMPD1 | c.86G>A (p.Gly29Glu) c.-96+45G>A (n.-96+45G>A) n.245G>A n.384G>A c.-876G>A (n.-876G>A) n.271G>A n.211G>A | |
| 11 | g.6390684G>C | CA379366941 | SMPD1 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-96+45G>C (n.-96+45G>C) n.245G>C n.384G>C c.-876G>C (n.-876G>C) n.271G>C n.211G>C | |
| 11 | g.6390684G>T | CA379366944 | SMPD1 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-96+45G>T (n.-96+45G>T) n.245G>T n.384G>T c.-876G>T (n.-876G>T) n.271G>T n.211G>T | |
| 11 | g.6390685A= | CA1950145667 | SMPD1 | c.87A= (p.Gly29=) c.-96+46A= (n.-96+46A=) n.246A= n.385A= c.-875A= (n.-875A=) n.272A= n.212A= | |
| 11 | g.6390685A>C | CA472909364 | SMPD1 | c.87A>C (p.Gly29=) c.-96+46A>C (n.-96+46A>C) n.246A>C n.385A>C c.-875A>C (n.-875A>C) n.272A>C n.212A>C | |
| 11 | g.6390685A>G | CA472909365 | SMPD1 | c.87A>G (p.Gly29=) c.-96+46A>G (n.-96+46A>G) n.246A>G n.385A>G c.-875A>G (n.-875A>G) n.272A>G n.212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390685A>T | CA472909366 | SMPD1 | c.87A>T (p.Gly29=) c.-96+46A>T (n.-96+46A>T) n.246A>T n.385A>T c.-875A>T (n.-875A>T) n.272A>T n.212A>T | |
| 11 | g.6390686C>A | CA379366949 | SMPD1 | c.88C>A (p.Leu30Ile) c.-96+47C>A (n.-96+47C>A) n.247C>A n.386C>A c.-874C>A (n.-874C>A) n.273C>A n.213C>A | |
| 11 | g.6390686C= | CA1950145668 | SMPD1 | c.88C= (p.Leu30=) c.-96+47C= (n.-96+47C=) n.247C= n.386C= c.-874C= (n.-874C=) n.273C= n.213C= | |
| 11 | g.6390686C>G | CA379366953 | SMPD1 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-96+47C>G (n.-96+47C>G) n.247C>G n.386C>G c.-874C>G (n.-874C>G) n.273C>G n.213C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390686C>T | CA217298957 | SMPD1 | c.88C>T (p.Leu30Phe) c.-96+47C>T (n.-96+47C>T) n.247C>T n.386C>T c.-874C>T (n.-874C>T) n.273C>T n.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390687T>A | CA379366962 | SMPD1 | c.89T>A (p.Leu30His) c.-96+48T>A (n.-96+48T>A) n.248T>A n.387T>A c.-873T>A (n.-873T>A) n.274T>A n.214T>A | |
| 11 | g.6390687T>C | CA379366966 | SMPD1 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-96+48T>C (n.-96+48T>C) n.248T>C n.387T>C c.-873T>C (n.-873T>C) n.274T>C n.214T>C | |
| 11 | g.6390687T>G | CA379366964 | SMPD1 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-96+48T>G (n.-96+48T>G) n.248T>G n.387T>G c.-873T>G (n.-873T>G) n.274T>G n.214T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390687T= | CA1950145669 | SMPD1 | c.89T= (p.Leu30=) c.-96+48T= (n.-96+48T=) n.248T= n.387T= c.-873T= (n.-873T=) n.274T= n.214T= | |
| 11 | g.6390688C>A | CA5852470 | SMPD1 | c.90C>A (p.Leu30=) c.-96+49C>A (n.-96+49C>A) n.249C>A n.388C>A c.-872C>A (n.-872C>A) n.275C>A n.215C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390688C= | CA1950145670 | SMPD1 | c.90C= (p.Leu30=) c.-96+49C= (n.-96+49C=) n.249C= n.388C= c.-872C= (n.-872C=) n.275C= n.215C= | |
| 11 | g.6390688C>G | CA472909367 | SMPD1 | c.90C>G (p.Leu30=) c.-96+49C>G (n.-96+49C>G) n.249C>G n.388C>G c.-872C>G (n.-872C>G) n.275C>G n.215C>G | |
| 11 | g.6390688C>T | CA472909368 | SMPD1 | c.90C>T (p.Leu30=) c.-96+49C>T (n.-96+49C>T) n.249C>T n.388C>T c.-872C>T (n.-872C>T) n.275C>T n.215C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390689C>A | CA379366973 | SMPD1 | c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-96+50C>A (n.-96+50C>A) n.250C>A n.389C>A c.-871C>A (n.-871C>A) n.276C>A n.216C>A | |
| 11 | g.6390689C>G | CA379366976 | SMPD1 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-96+50C>G (n.-96+50C>G) n.250C>G n.389C>G c.-871C>G (n.-871C>G) n.276C>G n.216C>G | |
| 11 | g.6390689C>T | CA379366982 | SMPD1 | c.91C>T (p.Leu31Phe) c.-96+50C>T (n.-96+50C>T) n.250C>T n.389C>T c.-871C>T (n.-871C>T) n.276C>T n.216C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6390690T>A | CA379366985 | SMPD1 | c.92T>A (p.Leu31His) c.-96+51T>A (n.-96+51T>A) n.251T>A n.390T>A c.-870T>A (n.-870T>A) n.277T>A n.217T>A | |
| 11 | g.6390690T>C | CA379366987 | SMPD1 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-96+51T>C (n.-96+51T>C) n.251T>C n.390T>C c.-870T>C (n.-870T>C) n.277T>C n.217T>C | |
| 11 | g.6390690T>G | CA379366988 | SMPD1 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-96+51T>G (n.-96+51T>G) n.251T>G n.390T>G c.-870T>G (n.-870T>G) n.277T>G n.217T>G | |
| 11 | g.6390691T>A | CA472909369 | SMPD1 | c.93T>A (p.Leu31=) c.-96+52T>A (n.-96+52T>A) n.252T>A n.391T>A c.-869T>A (n.-869T>A) n.278T>A n.218T>A | |
| 11 | g.6390691T>C | CA472909370 | SMPD1 | c.93T>C (p.Leu31=) c.-96+52T>C (n.-96+52T>C) n.252T>C n.391T>C c.-869T>C (n.-869T>C) n.278T>C n.218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390691T>G | CA472909371 | SMPD1 | c.93T>G (p.Leu31=) c.-96+52T>G (n.-96+52T>G) n.252T>G n.391T>G c.-869T>G (n.-869T>G) n.278T>G n.218T>G | |
| 11 | g.6390692T>A | CA379366992 | SMPD1 | c.94T>A (p.Trp32Arg) c.-96+53T>A (n.-96+53T>A) n.253T>A n.392T>A c.-868T>A (n.-868T>A) n.279T>A n.219T>A | |
| 11 | g.6390692T>C | CA379366994 | SMPD1 | c.94T>C (p.Trp32Arg) c.-96+53T>C (n.-96+53T>C) n.253T>C n.392T>C c.-868T>C (n.-868T>C) n.279T>C n.219T>C | |
| 11 | g.6390692T>G | CA379366998 | SMPD1 | c.94T>G (p.Trp32Gly) c.-96+53T>G (n.-96+53T>G) n.253T>G n.392T>G c.-868T>G (n.-868T>G) n.279T>G n.219T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390692T= | CA1950145671 | SMPD1 | c.94T= (p.Trp32=) c.-96+53T= (n.-96+53T=) n.253T= n.392T= c.-868T= (n.-868T=) n.279T= n.219T= | |
| 11 | g.6390693G>A | CA379367001 | SMPD1 | c.95G>A (p.Trp32Ter) c.-96+54G>A (n.-96+54G>A) n.254G>A n.393G>A c.-867G>A (n.-867G>A) n.280G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390693G>C | CA379367003 | SMPD1 | c.95G>C (p.Trp32Ser) c.-96+54G>C (n.-96+54G>C) n.254G>C n.393G>C c.-867G>C (n.-867G>C) n.280G>C n.220G>C | |
| 11 | g.6390693G= | CA1950145672 | SMPD1 | c.95G= (p.Trp32=) c.-96+54G= (n.-96+54G=) n.254G= n.393G= c.-867G= (n.-867G=) n.280G= n.220G= | |
| 11 | g.6390693G>T | CA379367002 | SMPD1 | c.95G>T (p.Trp32Leu) c.-96+54G>T (n.-96+54G>T) n.254G>T n.393G>T c.-867G>T (n.-867G>T) n.280G>T n.220G>T | |
| 11 | g.6390694del | CA2695213104 | SMPD1 | c.96del (p.Trp32Ter) c.-96+55del (n.-96+55del) n.255del n.394del c.-866del (n.-866del) n.281del n.221del | |
| 11 | g.6390694G>A | CA274022 | SMPD1 | c.96G>A (p.Trp32Ter) c.-96+55G>A (n.-96+55G>A) n.255G>A n.394G>A c.-866G>A (n.-866G>A) n.281G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390694G>C | CA379367007 | SMPD1 | c.96G>C (p.Trp32Cys) c.-96+55G>C (n.-96+55G>C) n.255G>C n.394G>C c.-866G>C (n.-866G>C) n.281G>C n.221G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390694G= | CA1950145673 | SMPD1 | c.96G= (p.Trp32=) c.-96+55G= (n.-96+55G=) n.255G= n.394G= c.-866G= (n.-866G=) n.281G= n.221G= | |
| 11 | g.6390694G>T | CA379367014 | SMPD1 | c.96G>T (p.Trp32Cys) c.-96+55G>T (n.-96+55G>T) n.255G>T n.394G>T c.-866G>T (n.-866G>T) n.281G>T n.221G>T | |
| 11 | g.6390695A>C | CA379367020 | SMPD1 | c.97A>C (p.Met33Leu) c.-96+56A>C (n.-96+56A>C) n.256A>C n.395A>C c.-865A>C (n.-865A>C) n.282A>C n.222A>C | |
| 11 | g.6390695A>G | CA379367023 | SMPD1 | c.97A>G (p.Met33Val) c.-96+56A>G (n.-96+56A>G) n.256A>G n.395A>G c.-865A>G (n.-865A>G) n.282A>G n.222A>G | |
| 11 | g.6390695A>T | CA379367027 | SMPD1 | c.97A>T (p.Met33Leu) c.-96+56A>T (n.-96+56A>T) n.256A>T n.395A>T c.-865A>T (n.-865A>T) n.282A>T n.222A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390696T>A | CA379367029 | SMPD1 | c.98T>A (p.Met33Lys) c.-96+57T>A (n.-96+57T>A) n.257T>A n.396T>A c.-864T>A (n.-864T>A) n.283T>A n.223T>A | |
| 11 | g.6390696T>C | CA379367043 | SMPD1 | c.98T>C (p.Met33Thr) c.-96+57T>C (n.-96+57T>C) n.257T>C n.396T>C c.-864T>C (n.-864T>C) n.283T>C n.223T>C | |
| 11 | g.6390696T>G | CA379367048 | SMPD1 | c.98T>G (p.Met33Arg) c.-96+57T>G (n.-96+57T>G) n.257T>G n.396T>G c.-864T>G (n.-864T>G) n.283T>G n.223T>G | |
| 11 | g.6390697G>A | CA5852471 | SMPD1 | c.99G>A (p.Met33Ile) c.-96+58G>A (n.-96+58G>A) n.258G>A n.397G>A c.-863G>A (n.-863G>A) n.284G>A n.224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390697G>C | CA379367052 | SMPD1 | c.99G>C (p.Met33Ile) c.-96+58G>C (n.-96+58G>C) n.258G>C n.397G>C c.-863G>C (n.-863G>C) n.284G>C n.224G>C | |
| 11 | g.6390697G= | CA1950145674 | SMPD1 | c.99G= (p.Met33=) c.-96+58G= (n.-96+58G=) n.258G= n.397G= c.-863G= (n.-863G=) n.284G= n.224G= | |
| 11 | g.6390697G>T | CA379367050 | SMPD1 | c.99G>T (p.Met33Ile) c.-96+58G>T (n.-96+58G>T) n.258G>T n.397G>T c.-863G>T (n.-863G>T) n.284G>T n.224G>T | |
| 11 | g.6390699del | CA2612220992 | SMPD1 | c.101del (p.Gly34AlafsTer?) c.-96+60del (n.-96+60del) n.260del n.399del c.-861del (n.-861del) n.286del n.226del | gnomAD v4 |