Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390511delCA2612220914SMPD1c.-88del (n.-88del)
c.-224del (n.-224del)
n.72del
n.211del
c.-1049del (n.-1049del)
n.98del
n.38del
 gnomAD v4
11g.6390509C>ACA2612220916SMPD1c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.70C>A
n.209C>A
c.-1051C>A (n.-1051C>A)
n.96C>A
n.36C>A
 gnomAD v4
11g.6390509C=CA1950145552SMPD1c.-90C= (n.-90C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.70C=
n.209C=
c.-1051C= (n.-1051C=)
n.96C=
n.36C=
11g.6390509C>TCA597438101SMPD1c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.70C>T
n.209C>T
c.-1051C>T (n.-1051C>T)
n.96C>T
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390510C=CA1950145553SMPD1c.-89C= (n.-89C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.71C=
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n.97C=
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11g.6390510C>TCA1950145554SMPD1c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.71C>T
n.210C>T
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
n.97C>T
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390511C>ACA2612220917SMPD1c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.72C>A
n.211C>A
c.-1049C>A (n.-1049C>A)
n.98C>A
n.38C>A
 gnomAD v4
11g.6390511C>GCA2612220918SMPD1c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.72C>G
n.211C>G
c.-1049C>G (n.-1049C>G)
n.98C>G
n.38C>G
 gnomAD v4
11g.6390511C>TCA653943570SMPD1c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.72C>T
n.211C>T
c.-1049C>T (n.-1049C>T)
n.98C>T
n.38C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6390511_6390512insACAATCTTTTTTTTTAAAAATCA597438102SMPD1c.-88_-87insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT (n.-88_-87insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT)
c.-224_-223insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT (n.-224_-223insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT)
n.72_73insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT
n.211_212insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT
c.-1049_-1048insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT (n.-1049_-1048insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT)
n.98_99insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT
n.38_39insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390512G>ACA597438103SMPD1c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.73G>A
n.212G>A
c.-1048G>A (n.-1048G>A)
n.99G>A
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390512G>CCA679148515SMPD1c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.73G>C
n.212G>C
c.-1048G>C (n.-1048G>C)
n.99G>C
n.39G>C
 dbSNP
11g.6390512G=CA1950145555SMPD1c.-87G= (n.-87G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.73G=
n.212G=
c.-1048G= (n.-1048G=)
n.99G=
n.39G=
11g.6390512G>TCA2612220919SMPD1c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.73G>T
n.212G>T
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
n.99G>T
n.39G>T
 gnomAD v4
11g.6390513G>ACA2612220920SMPD1c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.74G>A
n.213G>A
c.-1047G>A (n.-1047G>A)
n.100G>A
n.40G>A
 gnomAD v4
11g.6390513G>TCA2612220921SMPD1c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.74G>T
n.213G>T
c.-1047G>T (n.-1047G>T)
n.100G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
11g.6390514C>ACA2612220922SMPD1c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.75C>A
n.214C>A
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
n.101C>A
n.41C>A
 gnomAD v4
11g.6390514C=CA1950145556SMPD1c.-85C= (n.-85C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.75C=
n.214C=
c.-1046C= (n.-1046C=)
n.101C=
n.41C=
11g.6390514C>GCA597438104SMPD1c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.75C>G
n.214C>G
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
n.101C>G
n.41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390514C>TCA2612220923SMPD1c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.75C>T
n.214C>T
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
n.101C>T
n.41C>T
 gnomAD v4
11g.6390515_6390516insTCTCACTCTGTCGCA934779175SMPD1c.-84_-83insTCTCACTCTGTCG (n.-84_-83insTCTCACTCTGTCG)
c.-220_-219insTCTCACTCTGTCG (n.-220_-219insTCTCACTCTGTCG)
n.76_77insTCTCACTCTGTCG
n.215_216insTCTCACTCTGTCG
c.-1045_-1044insTCTCACTCTGTCG (n.-1045_-1044insTCTCACTCTGTCG)
n.102_103insTCTCACTCTGTCG
n.42_43insTCTCACTCTGTCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390515G>ACA679148517SMPD1c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.76G>A
n.215G>A
c.-1045G>A (n.-1045G>A)
n.102G>A
n.42G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390515G=CA1950145557SMPD1c.-84G= (n.-84G=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.76G=
n.215G=
c.-1045G= (n.-1045G=)
n.102G=
n.42G=
11g.6390515G>TCA2612220924SMPD1c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.76G>T
n.215G>T
c.-1045G>T (n.-1045G>T)
n.102G>T
n.42G>T
 gnomAD v4
11g.6390516C>ACA2741146952SMPD1c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.77C>A
n.216C>A
c.-1044C>A (n.-1044C>A)
n.103C>A
n.43C>A
11g.6390516C>GCA2574738512SMPD1c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.77C>G
n.216C>G
c.-1044C>G (n.-1044C>G)
n.103C>G
n.43C>G
11g.6390517C>ACA2612220925SMPD1c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.78C>A
n.217C>A
c.-1043C>A (n.-1043C>A)
n.104C>A
n.44C>A
 gnomAD v4
11g.6390517C=CA1950145559SMPD1c.-82C= (n.-82C=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.78C=
n.217C=
c.-1043C= (n.-1043C=)
n.104C=
n.44C=
11g.6390517C>TCA1950145558SMPD1c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.78C>T
n.217C>T
c.-1043C>T (n.-1043C>T)
n.104C>T
n.44C>T
 dbSNP
11g.6390518delCA2612220926SMPD1c.-81del (n.-81del)
c.-217del (n.-217del)
n.79del
n.218del
c.-1042del (n.-1042del)
n.105del
n.45del
 gnomAD v4
11g.6390518G>ACA2612220927SMPD1c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.79G>A
n.218G>A
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
n.105G>A
n.45G>A
 gnomAD v4
11g.6390518G>CCA217298873SMPD1c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.79G>C
n.218G>C
c.-1042G>C (n.-1042G>C)
n.105G>C
n.45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390518G=CA1950145560SMPD1c.-81G= (n.-81G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.79G=
n.218G=
c.-1042G= (n.-1042G=)
n.105G=
n.45G=
11g.6390518G>TCA1950145561SMPD1c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.79G>T
n.218G>T
c.-1042G>T (n.-1042G>T)
n.105G>T
n.45G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390519C=CA1950145562SMPD1c.-80C= (n.-80C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.80C=
n.219C=
c.-1041C= (n.-1041C=)
n.106C=
n.46C=
11g.6390519C>TCA217298876SMPD1c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.80C>T
n.219C>T
c.-1041C>T (n.-1041C>T)
n.106C>T
n.46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390520C>TCA2790301988SMPD1c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.81C>T
n.220C>T
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
n.107C>T
n.47C>T
11g.6390521C>ACA2612220928SMPD1c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.82C>A
n.221C>A
c.-1039C>A (n.-1039C>A)
n.108C>A
n.48C>A
 gnomAD v4
11g.6390521C=CA1950145563SMPD1c.-78C= (n.-78C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.82C=
n.221C=
c.-1039C= (n.-1039C=)
n.108C=
n.48C=
11g.6390521C>GCA2574738514SMPD1c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.82C>G
n.221C>G
c.-1039C>G (n.-1039C>G)
n.108C>G
n.48C>G
11g.6390521C>TCA217298879SMPD1c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.82C>T
n.221C>T
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
n.108C>T
n.48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390522G>ACA1950145565SMPD1c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.83G>A
n.222G>A
c.-1038G>A (n.-1038G>A)
n.109G>A
n.49G>A
 dbSNP
11g.6390522G>CCA2612220931SMPD1c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.83G>C
n.222G>C
c.-1038G>C (n.-1038G>C)
n.109G>C
n.49G>C
 gnomAD v4
11g.6390522G=CA1950145564SMPD1c.-77G= (n.-77G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.83G=
n.222G=
c.-1038G= (n.-1038G=)
n.109G=
n.49G=
11g.6390522G>TCA2612220930SMPD1c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.83G>T
n.222G>T
c.-1038G>T (n.-1038G>T)
n.109G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
11g.6390525delCA2612220929SMPD1c.-74del (n.-74del)
c.-210del (n.-210del)
n.86del
n.225del
c.-1035del (n.-1035del)
n.112del
n.52del
 gnomAD v4
11g.6390523G>CCA2612220932SMPD1c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.84G>C
n.223G>C
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
n.110G>C
n.50G>C
 gnomAD v4
11g.6390524G>ACA217298881SMPD1c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.85G>A
n.224G>A
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
n.111G>A
n.51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390524G=CA1950145566SMPD1c.-75G= (n.-75G=)
c.-211G= (n.-211G=)
n.85G=
n.224G=
c.-1036G= (n.-1036G=)
n.111G=
n.51G=
11g.6390525G>ACA217298883SMPD1c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.86G>A
n.225G>A
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
n.112G>A
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390525G=CA1950145567SMPD1c.-74G= (n.-74G=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.86G=
n.225G=
c.-1035G= (n.-1035G=)
n.112G=
n.52G=
11g.6390525G>TCA2612220933SMPD1c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.86G>T
n.225G>T
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
n.112G>T
n.52G>T
 gnomAD v4
11g.6390526C>ACA1950145568SMPD1c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.87C>A
n.226C>A
c.-1034C>A (n.-1034C>A)
n.113C>A
n.53C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390526C=CA1950145569SMPD1c.-73C= (n.-73C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.87C=
n.226C=
c.-1034C= (n.-1034C=)
n.113C=
n.53C=
11g.6390526C>TCA934779179SMPD1c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.87C>T
n.226C>T
c.-1034C>T (n.-1034C>T)
n.113C>T
n.53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390527C=CA1950145570SMPD1c.-72C= (n.-72C=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.88C=
n.227C=
c.-1033C= (n.-1033C=)
n.114C=
n.54C=
11g.6390527C>GCA2612220934SMPD1c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.88C>G
n.227C>G
c.-1033C>G (n.-1033C>G)
n.114C>G
n.54C>G
 gnomAD v4
11g.6390527C>TCA679148519SMPD1c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.88C>T
n.227C>T
c.-1033C>T (n.-1033C>T)
n.114C>T
n.54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390531A>GCA2612220935SMPD1c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.92A>G
n.231A>G
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
n.118A>G
n.58A>G
 gnomAD v4
11g.6390532G>TCA2612220936SMPD1c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.93G>T
n.232G>T
c.-1028G>T (n.-1028G>T)
n.119G>T
n.59G>T
 gnomAD v4
11g.6390533G>ACA217298886SMPD1c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.94G>A
n.233G>A
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
n.120G>A
n.60G>A
 dbSNP
11g.6390533G=CA1950145571SMPD1c.-66G= (n.-66G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.94G=
n.233G=
c.-1027G= (n.-1027G=)
n.120G=
n.60G=
11g.6390534G>ACA2790301989SMPD1c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.95G>A
n.234G>A
c.-1026G>A (n.-1026G>A)
n.121G>A
n.61G>A
11g.6390534G>TCA2612220937SMPD1c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.95G>T
n.234G>T
c.-1026G>T (n.-1026G>T)
n.121G>T
n.61G>T
 gnomAD v4
11g.6390538G>ACA2612220938SMPD1c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.99G>A
n.238G>A
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
n.125G>A
n.65G>A
 gnomAD v4
11g.6390538G>CCA2612220939SMPD1c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.99G>C
n.238G>C
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
n.125G>C
n.65G>C
 gnomAD v4
11g.6390539C>TCA2528874735SMPD1c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.100C>T
n.239C>T
c.-1021C>T (n.-1021C>T)
n.126C>T
n.66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390541A>GCA2612220940SMPD1c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.102A>G
n.241A>G
c.-1019A>G (n.-1019A>G)
n.128A>G
n.68A>G
 gnomAD v4
11g.6390542G>ACA934779182SMPD1c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.103G>A
n.242G>A
c.-1018G>A (n.-1018G>A)
n.129G>A
n.69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390542G=CA1950145572SMPD1c.-57G= (n.-57G=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.103G=
n.242G=
c.-1018G= (n.-1018G=)
n.129G=
n.69G=
11g.6390542G>TCA2612220941SMPD1c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.103G>T
n.242G>T
c.-1018G>T (n.-1018G>T)
n.129G>T
n.69G>T
 gnomAD v4
11g.6390543G>ACA2572067980SMPD1c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.104G>A
n.243G>A
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
n.130G>A
n.70G>A
 gnomAD v4
11g.6390543G>TCA2612220942SMPD1c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.104G>T
n.243G>T
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
n.130G>T
n.70G>T
 gnomAD v4
11g.6390544G>ACA1950145574SMPD1c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.105G>A
n.244G>A
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
n.131G>A
n.71G>A
 dbSNP
11g.6390544G=CA1950145573SMPD1c.-55G= (n.-55G=)
c.-191G= (n.-191G=)
n.105G=
n.244G=
c.-1016G= (n.-1016G=)
n.131G=
n.71G=
11g.6390544G>TCA2612220943SMPD1c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.105G>T
n.244G>T
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
n.131G>T
n.71G>T
 gnomAD v4
11g.6390545T>GCA2612220944SMPD1c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.106T>G
n.245T>G
c.-1015T>G (n.-1015T>G)
n.132T>G
n.72T>G
 gnomAD v4
11g.6390546C>ACA2612220946SMPD1c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.107C>A
n.246C>A
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
n.133C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
11g.6390547C=CA1950145575SMPD1c.-52C= (n.-52C=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.108C=
n.247C=
c.-1013C= (n.-1013C=)
n.134C=
n.74C=
11g.6390547C>TCA1950145576SMPD1c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.108C>T
n.247C>T
c.-1013C>T (n.-1013C>T)
n.134C>T
n.74C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390548A=CA1950145577SMPD1c.-51A= (n.-51A=)
c.-187A= (n.-187A=)
n.109A=
n.248A=
c.-1012A= (n.-1012A=)
n.135A=
n.75A=
11g.6390548A>TCA5852431SMPD1c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.109A>T
n.248A>T
c.-1012A>T (n.-1012A>T)
n.135A>T
n.75A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390549G>ACA5852432SMPD1c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.110G>A
n.249G>A
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
n.136G>A
n.76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390549G=CA1950145578SMPD1c.-50G= (n.-50G=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.110G=
n.249G=
c.-1011G= (n.-1011G=)
n.136G=
n.76G=
11g.6390549G>TCA2612220948SMPD1c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.110G>T
n.249G>T
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
n.136G>T
n.76G>T
 gnomAD v4
11g.6390550G>ACA2612220949SMPD1c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.111G>A
n.250G>A
c.-1010G>A (n.-1010G>A)
n.137G>A
n.77G>A
 gnomAD v4
11g.6390550G=CA1950145579SMPD1c.-49G= (n.-49G=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.111G=
n.250G=
c.-1010G= (n.-1010G=)
n.137G=
n.77G=
11g.6390550G>TCA679148523SMPD1c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.111G>T
n.250G>T
c.-1010G>T (n.-1010G>T)
n.137G>T
n.77G>T
 dbSNP
11g.6390551C>ACA2612220951SMPD1c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.112C>A
n.251C>A
c.-1009C>A (n.-1009C>A)
n.138C>A
n.78C>A
 gnomAD v4
11g.6390551C=CA1950145580SMPD1c.-48C= (n.-48C=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.112C=
n.251C=
c.-1009C= (n.-1009C=)
n.138C=
n.78C=
11g.6390551C>TCA597438105SMPD1c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.112C>T
n.251C>T
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
n.138C>T
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390552dupCA2612220950SMPD1c.-47dup (n.-47dup)
c.-183dup (n.-183dup)
n.113dup
n.252dup
c.-1008dup (n.-1008dup)
n.139dup
n.79dup
 gnomAD v4
11g.6390552C>ACA2612220952SMPD1c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.113C>A
n.252C>A
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
n.139C>A
n.79C>A
 gnomAD v4
11g.6390552C=CA1950145582SMPD1c.-47C= (n.-47C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.113C=
n.252C=
c.-1008C= (n.-1008C=)
n.139C=
n.79C=
11g.6390552C>TCA5852434SMPD1c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.113C>T
n.252C>T
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
n.139C>T
n.79C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390552_6390553delinsCGCA1950145581SMPD1c.-47_-46delinsCG (n.-47_-46delinsCG)
c.-183_-182delinsCG (n.-183_-182delinsCG)
n.113_114delinsCG
n.252_253delinsCG
c.-1008_-1007delinsCG (n.-1008_-1007delinsCG)
n.139_140delinsCG
n.79_80delinsCG
11g.6390553G>ACA597438106SMPD1c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.114G>A
n.253G>A
c.-1007G>A (n.-1007G>A)
n.140G>A
n.80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390553G>CCA2612220954SMPD1c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.114G>C
n.253G>C
c.-1007G>C (n.-1007G>C)
n.140G>C
n.80G>C
 gnomAD v4
11g.6390553G=CA1950145583SMPD1c.-46G= (n.-46G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.114G=
n.253G=
c.-1007G= (n.-1007G=)
n.140G=
n.80G=
11g.6390553G>TCA5852435SMPD1c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.114G>T
n.253G>T
c.-1007G>T (n.-1007G>T)
n.140G>T
n.80G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390559dupCA5852433SMPD1c.-40dup (n.-40dup)
c.-176dup (n.-176dup)
n.120dup
n.259dup
c.-1001dup (n.-1001dup)
n.146dup
n.86dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390559delCA472909279SMPD1c.-40del (n.-40del)
c.-176del (n.-176del)
n.120del
n.259del
c.-1001del (n.-1001del)
n.146del
n.86del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390554G>ACA2574738529SMPD1c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.115G>A
n.254G>A
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
n.141G>A
n.81G>A
 gnomAD v4
11g.6390554G>CCA5852436SMPD1c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.115G>C
n.254G>C
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
n.141G>C
n.81G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390554G=CA1950145584SMPD1c.-45G= (n.-45G=)
c.-181G= (n.-181G=)
n.115G=
n.254G=
c.-1006G= (n.-1006G=)
n.141G=
n.81G=
11g.6390554G>TCA5852437SMPD1c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.115G>T
n.254G>T
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
n.141G>T
n.81G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390555G>ACA2612220955SMPD1c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.116G>A
n.255G>A
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
n.142G>A
n.82G>A
 gnomAD v4
11g.6390555G>CCA5852438SMPD1c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.116G>C
n.255G>C
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
n.142G>C
n.82G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390555G=CA1950145585SMPD1c.-44G= (n.-44G=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.116G=
n.255G=
c.-1005G= (n.-1005G=)
n.142G=
n.82G=
11g.6390556G>ACA597438107SMPD1c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.117G>A
n.256G>A
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
n.143G>A
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390556G=CA1950145586SMPD1c.-43G= (n.-43G=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.117G=
n.256G=
c.-1004G= (n.-1004G=)
n.143G=
n.83G=
11g.6390556G>TCA2612220956SMPD1c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.117G>T
n.256G>T
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
n.143G>T
n.83G>T
 gnomAD v4
11g.6390557G>TCA2612220957SMPD1c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.118G>T
n.257G>T
c.-1003G>T (n.-1003G>T)
n.144G>T
n.84G>T
 gnomAD v4
11g.6390558G>ACA2612220958SMPD1c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.119G>A
n.258G>A
c.-1002G>A (n.-1002G>A)
n.145G>A
n.85G>A
 gnomAD v4
11g.6390558G=CA1950145587SMPD1c.-41G= (n.-41G=)
c.-177G= (n.-177G=)
n.119G=
n.258G=
c.-1002G= (n.-1002G=)
n.145G=
n.85G=
11g.6390558G>TCA5852439SMPD1c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.119G>T
n.258G>T
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
n.145G>T
n.85G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390559G>ACA597438109SMPD1c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.120G>A
n.259G>A
c.-1001G>A (n.-1001G>A)
n.146G>A
n.86G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390559G>CCA597438108SMPD1c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.120G>C
n.259G>C
c.-1001G>C (n.-1001G>C)
n.146G>C
n.86G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390559G=CA1950145588SMPD1c.-40G= (n.-40G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.120G=
n.259G=
c.-1001G= (n.-1001G=)
n.146G=
n.86G=
11g.6390559G>TCA2574738533SMPD1c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.120G>T
n.259G>T
c.-1001G>T (n.-1001G>T)
n.146G>T
n.86G>T
 gnomAD v4
11g.6390560A=CA1950145589SMPD1c.-39A= (n.-39A=)
c.-175A= (n.-175A=)
n.121A=
n.260A=
c.-1000A= (n.-1000A=)
n.147A=
n.87A=
11g.6390560A>GCA597438110SMPD1c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.121A>G
n.260A>G
c.-1000A>G (n.-1000A>G)
n.147A>G
n.87A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390560A>TCA5852440SMPD1c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.121A>T
n.260A>T
c.-1000A>T (n.-1000A>T)
n.147A>T
n.87A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390561C>ACA2612220960SMPD1c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.122C>A
n.261C>A
c.-999C>A (n.-999C>A)
n.148C>A
n.88C>A
 gnomAD v4
11g.6390561C>TCA2612220961SMPD1c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.122C>T
n.261C>T
c.-999C>T (n.-999C>T)
n.148C>T
n.88C>T
 gnomAD v4
11g.6390562G>ACA2612220962SMPD1c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.123G>A
n.262G>A
c.-998G>A (n.-998G>A)
n.149G>A
n.89G>A
 gnomAD v4
11g.6390562G>CCA934779200SMPD1c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.123G>C
n.262G>C
c.-998G>C (n.-998G>C)
n.149G>C
n.89G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390562G=CA1950145590SMPD1c.-37G= (n.-37G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.123G=
n.262G=
c.-998G= (n.-998G=)
n.149G=
n.89G=
11g.6390562G>TCA2612220963SMPD1c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.123G>T
n.262G>T
c.-998G>T (n.-998G>T)
n.149G>T
n.89G>T
 gnomAD v4
11g.6390563G>ACA2574738535SMPD1c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.124G>A
n.263G>A
c.-997G>A (n.-997G>A)
n.150G>A
n.90G>A
11g.6390564G=CA1950145591SMPD1c.-35G= (n.-35G=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.125G=
n.264G=
c.-996G= (n.-996G=)
n.151G=
n.91G=
11g.6390564G>TCA5852441SMPD1c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.125G>T
n.264G>T
c.-996G>T (n.-996G>T)
n.151G>T
n.91G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390566C>TCA2612220964SMPD1c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.127C>T
n.266C>T
c.-994C>T (n.-994C>T)
n.153C>T
n.93C>T
 gnomAD v4
11g.6390568G>ACA217298906SMPD1c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.129G>A
n.268G>A
c.-992G>A (n.-992G>A)
n.155G>A
n.95G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390568G=CA1950145592SMPD1c.-31G= (n.-31G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.129G=
n.268G=
c.-992G= (n.-992G=)
n.155G=
n.95G=
11g.6390569A=CA1950145593SMPD1c.-30A= (n.-30A=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.130A=
n.269A=
c.-991A= (n.-991A=)
n.156A=
n.96A=
11g.6390569A>TCA5852442SMPD1c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.130A>T
n.269A>T
c.-991A>T (n.-991A>T)
n.156A>T
n.96A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390570C>ACA1950145595SMPD1c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.131C>A
n.270C>A
c.-990C>A (n.-990C>A)
n.157C>A
n.97C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390570C=CA1950145594SMPD1c.-29C= (n.-29C=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.131C=
n.270C=
c.-990C= (n.-990C=)
n.157C=
n.97C=
11g.6390570C>TCA2612220965SMPD1c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.131C>T
n.270C>T
c.-990C>T (n.-990C>T)
n.157C>T
n.97C>T
 gnomAD v4
11g.6390571G>ACA1950145597SMPD1c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.132G>A
n.271G>A
c.-989G>A (n.-989G>A)
n.158G>A
n.98G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390571G>CCA5852443SMPD1c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.132G>C
n.271G>C
c.-989G>C (n.-989G>C)
n.158G>C
n.98G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390571G=CA1950145596SMPD1c.-28G= (n.-28G=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.132G=
n.271G=
c.-989G= (n.-989G=)
n.158G=
n.98G=
11g.6390571G>TCA2612220966SMPD1c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.132G>T
n.271G>T
c.-989G>T (n.-989G>T)
n.158G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
11g.6390572A=CA1950145598SMPD1c.-27A= (n.-27A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.133A=
n.272A=
c.-988A= (n.-988A=)
n.159A=
n.99A=
11g.6390574_6390576dupCA1950145599SMPD1c.-25_-23dup (n.-25_-23dup)
c.-161_-159dup (n.-161_-159dup)
n.135_137dup
n.274_276dup
c.-986_-984dup (n.-986_-984dup)
n.161_163dup
n.101_103dup
 dbSNP
11g.6390574C>GCA2612220967SMPD1c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.135C>G
n.274C>G
c.-986C>G (n.-986C>G)
n.161C>G
n.101C>G
 gnomAD v4
11g.6390574C>TCA2612220968SMPD1c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.135C>T
n.274C>T
c.-986C>T (n.-986C>T)
n.161C>T
n.101C>T
 gnomAD v4
11g.6390575C>ACA2612220969SMPD1c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.136C>A
n.275C>A
c.-985C>A (n.-985C>A)
n.162C>A
n.102C>A
 gnomAD v4
11g.6390576A>GCA2612220970SMPD1c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.137A>G
n.276A>G
c.-984A>G (n.-984A>G)
n.163A>G
n.103A>G
 gnomAD v4
11g.6390576_6390577delinsAGCA1950145600SMPD1c.-23_-22delinsAG (n.-23_-22delinsAG)
c.-159_-158delinsAG (n.-159_-158delinsAG)
n.137_138delinsAG
n.276_277delinsAG
c.-984_-983delinsAG (n.-984_-983delinsAG)
n.163_164delinsAG
n.103_104delinsAG
11g.6390577delCA1950145601SMPD1c.-22del (n.-22del)
c.-158del (n.-158del)
n.138del
n.277del
c.-983del (n.-983del)
n.164del
n.104del
 dbSNP
11g.6390577G>TCA2612220971SMPD1c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.138G>T
n.277G>T
c.-983G>T (n.-983G>T)
n.164G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
11g.6390578C>ACA679148583SMPD1c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.139C>A
n.278C>A
c.-982C>A (n.-982C>A)
n.165C>A
n.105C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390578C=CA1950145602SMPD1c.-21C= (n.-21C=)
c.-157C= (n.-157C=)
n.139C=
n.278C=
c.-982C= (n.-982C=)
n.165C=
n.105C=
11g.6390578C>TCA597438111SMPD1c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.139C>T
n.278C>T
c.-982C>T (n.-982C>T)
n.165C>T
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390579C>ACA2612220972SMPD1c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.140C>A
n.279C>A
c.-981C>A (n.-981C>A)
n.166C>A
n.106C>A
 gnomAD v4
11g.6390579C>TCA2612220973SMPD1c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.140C>T
n.279C>T
c.-981C>T (n.-981C>T)
n.166C>T
n.106C>T
 gnomAD v4
11g.6390581C=CA1950145603SMPD1c.-18C= (n.-18C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.142C=
n.281C=
c.-979C= (n.-979C=)
n.168C=
n.108C=
11g.6390581C>GCA2612220975SMPD1c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.142C>G
n.281C>G
c.-979C>G (n.-979C>G)
n.168C>G
n.108C>G
 gnomAD v4
11g.6390581C>TCA5852444SMPD1c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.142C>T
n.281C>T
c.-979C>T (n.-979C>T)
n.168C>T
n.108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390582G>ACA597438112SMPD1c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.143G>A
n.282G>A
c.-978G>A (n.-978G>A)
n.169G>A
n.109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390582G=CA1950145604SMPD1c.-17G= (n.-17G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.143G=
n.282G=
c.-978G= (n.-978G=)
n.169G=
n.109G=
11g.6390582G>TCA5852445SMPD1c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.143G>T
n.282G>T
c.-978G>T (n.-978G>T)
n.169G>T
n.109G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390584G=CA1950145605SMPD1c.-15G= (n.-15G=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.145G=
n.284G=
c.-976G= (n.-976G=)
n.171G=
n.111G=
11g.6390584G>TCA597438113SMPD1c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.145G>T
n.284G>T
c.-976G>T (n.-976G>T)
n.171G>T
n.111G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390586A=CA1950145606SMPD1c.-13A= (n.-13A=)
c.-149A= (n.-149A=)
n.147A=
n.286A=
c.-974A= (n.-974A=)
n.173A=
n.113A=
11g.6390586A>GCA5852446SMPD1c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.147A>G
n.286A>G
c.-974A>G (n.-974A>G)
n.173A>G
n.113A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390587G>ACA238627SMPD1c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.148G>A
n.287G>A
c.-973G>A (n.-973G>A)
n.174G>A
n.114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390587G=CA1950145607SMPD1c.-12G= (n.-12G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.148G=
n.287G=
c.-973G= (n.-973G=)
n.174G=
n.114G=
11g.6390588G>ACA934779208SMPD1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.149G>A
n.288G>A
c.-972G>A (n.-972G>A)
n.175G>A
n.115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390588G=CA1950145608SMPD1c.-11G= (n.-11G=)
c.-147G= (n.-147G=)
n.149G=
n.288G=
c.-972G= (n.-972G=)
n.175G=
n.115G=
11g.6390590A>GCA2574738537SMPD1c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.151A>G
n.290A>G
c.-970A>G (n.-970A>G)
n.177A>G
n.117A>G
 gnomAD v4
11g.6390591G>TCA2612220978SMPD1c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.152G>T
n.291G>T
c.-969G>T (n.-969G>T)
n.178G>T
n.118G>T
 gnomAD v4
11g.6390592C=CA1950145609SMPD1c.-7C= (n.-7C=)
c.-143C= (n.-143C=)
n.153C=
n.292C=
c.-968C= (n.-968C=)
n.179C=
n.119C=
11g.6390592C>TCA5852447SMPD1c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.153C>T
n.292C>T
c.-968C>T (n.-968C>T)
n.179C>T
n.119C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390593G>ACA597438114SMPD1c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.154G>A
n.293G>A
c.-967G>A (n.-967G>A)
n.180G>A
n.120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390593G>CCA2723101489SMPD1c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.154G>C
n.293G>C
c.-967G>C (n.-967G>C)
n.180G>C
n.120G>C
 dbSNP
11g.6390593G=CA1950145610SMPD1c.-6G= (n.-6G=)
c.-142G= (n.-142G=)
n.154G=
n.293G=
c.-967G= (n.-967G=)
n.180G=
n.120G=
11g.6390594C>ACA597438116SMPD1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.155C>A
n.294C>A
c.-966C>A (n.-966C>A)
n.181C>A
n.121C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390594C=CA1950145611SMPD1c.-5C= (n.-5C=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.155C=
n.294C=
c.-966C= (n.-966C=)
n.181C=
n.121C=
11g.6390594C>TCA597438115SMPD1c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.155C>T
n.294C>T
c.-966C>T (n.-966C>T)
n.181C>T
n.121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390595G>ACA1950145613SMPD1c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.156G>A
n.295G>A
c.-965G>A (n.-965G>A)
n.182G>A
n.122G>A
 dbSNP
11g.6390595G=CA1950145612SMPD1c.-4G= (n.-4G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.156G=
n.295G=
c.-965G= (n.-965G=)
n.182G=
n.122G=
11g.6390598A=CA1950145614SMPD1c.-1A= (n.-1A=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.159A=
n.298A=
c.-962A= (n.-962A=)
n.185A=
n.125A=
11g.6390598A>GCA5852448SMPD1c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.159A>G
n.298A>G
c.-962A>G (n.-962A>G)
n.185A>G
n.125A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6390599A=CA1950145615SMPD1c.1A= (p.Met1=)
c.-136A= (n.-136A=)
n.160A=
n.299A=
c.-961A= (n.-961A=)
n.186A=
n.126A=
11g.6390599A>CCA379366337SMPD1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.160A>C
n.299A>C
c.-961A>C (n.-961A>C)
n.186A>C
n.126A>C
11g.6390599A>GCA379366343SMPD1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.160A>G
n.299A>G
c.-961A>G (n.-961A>G)
n.186A>G
n.126A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390599A>TCA379366340SMPD1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.160A>T
n.299A>T
c.-961A>T (n.-961A>T)
n.186A>T
n.126A>T
11g.6390600T>ACA379366346SMPD1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.161T>A
n.300T>A
c.-960T>A (n.-960T>A)
n.187T>A
n.127T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390600T>CCA379366351SMPD1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.161T>C
n.300T>C
c.-960T>C (n.-960T>C)
n.187T>C
n.127T>C
 gnomAD v4
11g.6390600T>GCA379366354SMPD1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.161T>G
n.300T>G
c.-960T>G (n.-960T>G)
n.187T>G
n.127T>G
11g.6390600T=CA1950145616SMPD1c.2T= (p.Met1=)
c.-135T= (n.-135T=)
n.161T=
n.300T=
c.-960T= (n.-960T=)
n.187T=
n.127T=
11g.6390601G>ACA5852449SMPD1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.162G>A
n.301G>A
c.-959G>A (n.-959G>A)
n.188G>A
n.128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390601G>CCA379366360SMPD1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.162G>C
n.301G>C
c.-959G>C (n.-959G>C)
n.188G>C
n.128G>C
11g.6390601G=CA1950145618SMPD1c.3G= (p.Met1=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.162G=
n.301G=
c.-959G= (n.-959G=)
n.188G=
n.128G=
11g.6390601G>TCA379366362SMPD1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.162G>T
n.301G>T
c.-959G>T (n.-959G>T)
n.188G>T
n.128G>T
 gnomAD v4
11g.6390601_6390602delCA912972800SMPD1c.3_4del (p.Met1IlefsTer?)
c.-134_-133del (n.-134_-133del)
n.162_163del
n.301_302del
c.-959_-958del (n.-959_-958del)
n.188_189del
n.128_129del
11g.6390601_6390602delinsGCCA1950145617SMPD1c.3_4delinsGC (p.Met1=)
c.-134_-133delinsGC (n.-134_-133delinsGC)
n.162_163delinsGC
n.301_302delinsGC
c.-959_-958delinsGC (n.-959_-958delinsGC)
n.188_189delinsGC
n.128_129delinsGC
11g.6390601_6390618dupCA2612220981SMPD1c.3_20dup (p.Ser7_Leu8insProArgTyrGlyAlaSer)
c.-134_-117dup (n.-134_-117dup)
n.162_179dup
n.301_318dup
c.-959_-942dup (n.-959_-942dup)
n.188_205dup
n.128_145dup
 gnomAD v4
11g.6390602C>ACA379366367SMPD1c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.163C>A
n.302C>A
c.-958C>A (n.-958C>A)
n.189C>A
n.129C>A
 gnomAD v4
11g.6390602C>GCA379366370SMPD1c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.163C>G
n.302C>G
c.-958C>G (n.-958C>G)
n.189C>G
n.129C>G
11g.6390602C>TCA379366373SMPD1c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.163C>T
n.302C>T
c.-958C>T (n.-958C>T)
n.189C>T
n.129C>T
 gnomAD v4
11g.6390605delCA217298919SMPD1c.7del (p.Arg3AlafsTer?)
c.-130del (n.-130del)
n.166del
n.305del
c.-955del (n.-955del)
n.192del
n.132del
 ClinVar dbSNP
11g.6390603C>ACA379366377SMPD1c.5C>A (p.Pro2His)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.164C>A
n.303C>A
c.-957C>A (n.-957C>A)
n.190C>A
n.130C>A
11g.6390603C=CA1950145619SMPD1c.5C= (p.Pro2=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.164C=
n.303C=
c.-957C= (n.-957C=)
n.190C=
n.130C=
11g.6390603C>GCA379366379SMPD1c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.164C>G
n.303C>G
c.-957C>G (n.-957C>G)
n.190C>G
n.130C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390603C>TCA5852450SMPD1c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.164C>T
n.303C>T
c.-957C>T (n.-957C>T)
n.190C>T
n.130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390604C>ACA472909288SMPD1c.6C>A (p.Pro2=)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.165C>A
n.304C>A
c.-956C>A (n.-956C>A)
n.191C>A
n.131C>A
 gnomAD v4
11g.6390604C>GCA472909289SMPD1c.6C>G (p.Pro2=)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.165C>G
n.304C>G
c.-956C>G (n.-956C>G)
n.191C>G
n.131C>G
11g.6390604C>TCA472909290SMPD1c.6C>T (p.Pro2=)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.165C>T
n.304C>T
c.-956C>T (n.-956C>T)
n.191C>T
n.131C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390605C>ACA379366387SMPD1c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.166C>A
n.305C>A
c.-955C>A (n.-955C>A)
n.192C>A
n.132C>A
11g.6390605C=CA1950145620SMPD1c.7C= (p.Arg3=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.166C=
n.305C=
c.-955C= (n.-955C=)
n.192C=
n.132C=
11g.6390605C>GCA379366383SMPD1c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.166C>G
n.305C>G
c.-955C>G (n.-955C>G)
n.192C>G
n.132C>G
11g.6390605C>TCA5852451SMPD1c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.166C>T
n.305C>T
c.-955C>T (n.-955C>T)
n.192C>T
n.132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390606G>ACA5852452SMPD1c.8G>A (p.Arg3His)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.167G>A
n.306G>A
c.-954G>A (n.-954G>A)
n.193G>A
n.133G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390606G>CCA379366392SMPD1c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.167G>C
n.306G>C
c.-954G>C (n.-954G>C)
n.193G>C
n.133G>C
11g.6390606G=CA1950145621SMPD1c.8G= (p.Arg3=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.167G=
n.306G=
c.-954G= (n.-954G=)
n.193G=
n.133G=
11g.6390606G>TCA5852453SMPD1c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.167G>T
n.306G>T
c.-954G>T (n.-954G>T)
n.193G>T
n.133G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390608_6390609insTTGTGATGCTCA2612220984SMPD1c.10_11insTTGTGATGCT (p.Tyr4PhefsTer?)
c.-127_-126insTTGTGATGCT (n.-127_-126insTTGTGATGCT)
n.169_170insTTGTGATGCT
n.308_309insTTGTGATGCT
c.-952_-951insTTGTGATGCT (n.-952_-951insTTGTGATGCT)
n.195_196insTTGTGATGCT
n.135_136insTTGTGATGCT
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390607C>ACA472909294SMPD1c.9C>A (p.Arg3=)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.168C>A
n.307C>A
c.-953C>A (n.-953C>A)
n.194C>A
n.134C>A
11g.6390607C>GCA472909295SMPD1c.9C>G (p.Arg3=)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.168C>G
n.307C>G
c.-953C>G (n.-953C>G)
n.194C>G
n.134C>G
 ClinVar
11g.6390607C>TCA472909296SMPD1c.9C>T (p.Arg3=)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.168C>T
n.307C>T
c.-953C>T (n.-953C>T)
n.194C>T
n.134C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6390608T>ACA379366396SMPD1c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.169T>A
n.308T>A
c.-952T>A (n.-952T>A)
n.195T>A
n.135T>A
 dbSNP
11g.6390608T>CCA379366399SMPD1c.10T>C (p.Tyr4His)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.169T>C
n.308T>C
c.-952T>C (n.-952T>C)
n.195T>C
n.135T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6390608T>GCA379366401SMPD1c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.169T>G
n.308T>G
c.-952T>G (n.-952T>G)
n.195T>G
n.135T>G
11g.6390608T=CA1950145622SMPD1c.10T= (p.Tyr4=)
c.-127T= (n.-127T=)
n.169T=
n.308T=
c.-952T= (n.-952T=)
n.195T=
n.135T=
11g.6390609A>CCA379366404SMPD1c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.170A>C
n.309A>C
c.-951A>C (n.-951A>C)
n.196A>C
n.136A>C
11g.6390609A>GCA379366405SMPD1c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.170A>G
n.309A>G
c.-951A>G (n.-951A>G)
n.196A>G
n.136A>G
11g.6390609A>TCA379366407SMPD1c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.170A>T
n.309A>T
c.-951A>T (n.-951A>T)
n.196A>T
n.136A>T

Number of alleles fetched