Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
11 | g.6390478A>T | CA2612220887 | SMPD1 | c.-121A>T (n.-121A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) n.39A>T n.178A>T c.-1082A>T (n.-1082A>T) n.65A>T n.5A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390479G>A | CA2612220888 | SMPD1 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.40G>A n.179G>A c.-1081G>A (n.-1081G>A) n.66G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390479G>C | CA934779159 | SMPD1 | c.-120G>C (n.-120G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.40G>C n.179G>C c.-1081G>C (n.-1081G>C) n.66G>C n.6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390479G= | CA1950145532 | SMPD1 | c.-120G= (n.-120G=) c.-256G= (n.-256G=) n.40G= n.179G= c.-1081G= (n.-1081G=) n.66G= n.6G= | |
11 | g.6390479G>T | CA2506896433 | SMPD1 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.40G>T n.179G>T c.-1081G>T (n.-1081G>T) n.66G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390480C>A | CA2612220889 | SMPD1 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.41C>A n.180C>A c.-1080C>A (n.-1080C>A) n.67C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390480C= | CA1950145533 | SMPD1 | c.-119C= (n.-119C=) c.-255C= (n.-255C=) n.41C= n.180C= c.-1080C= (n.-1080C=) n.67C= n.7C= | |
11 | g.6390480C>T | CA217298853 | SMPD1 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.41C>T n.180C>T c.-1080C>T (n.-1080C>T) n.67C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390481del | CA2723274776 | SMPD1 | c.-118del (n.-118del) c.-254del (n.-254del) n.42del n.181del c.-1079del (n.-1079del) n.68del n.8del | dbSNP |
11 | g.6390481C>A | CA1950145535 | SMPD1 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.42C>A n.181C>A c.-1079C>A (n.-1079C>A) n.68C>A n.8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390481C= | CA1950145534 | SMPD1 | c.-118C= (n.-118C=) c.-254C= (n.-254C=) n.42C= n.181C= c.-1079C= (n.-1079C=) n.68C= n.8C= | |
11 | g.6390481C>G | CA217298858 | SMPD1 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.42C>G n.181C>G c.-1079C>G (n.-1079C>G) n.68C>G n.8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390481C>T | CA679148489 | SMPD1 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.42C>T n.181C>T c.-1079C>T (n.-1079C>T) n.68C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390482G>A | CA679148491 | SMPD1 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.43G>A n.182G>A c.-1078G>A (n.-1078G>A) n.69G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390482G= | CA1950145536 | SMPD1 | c.-117G= (n.-117G=) c.-253G= (n.-253G=) n.43G= n.182G= c.-1078G= (n.-1078G=) n.69G= n.9G= | |
11 | g.6390482G>T | CA2612220890 | SMPD1 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.43G>T n.182G>T c.-1078G>T (n.-1078G>T) n.69G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390484C>A | CA2612220891 | SMPD1 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.45C>A n.184C>A c.-1076C>A (n.-1076C>A) n.71C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390484C>G | CA2612220893 | SMPD1 | c.-115C>G (n.-115C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.45C>G n.184C>G c.-1076C>G (n.-1076C>G) n.71C>G n.11C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390484C>T | CA2612220892 | SMPD1 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.45C>T n.184C>T c.-1076C>T (n.-1076C>T) n.71C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390485T>C | CA2612220894 | SMPD1 | c.-114T>C (n.-114T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) n.46T>C n.185T>C c.-1075T>C (n.-1075T>C) n.72T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390486A= | CA1950145537 | SMPD1 | c.-113A= (n.-113A=) c.-249A= (n.-249A=) n.47A= n.186A= c.-1074A= (n.-1074A=) n.73A= n.13A= | |
11 | g.6390486A>G | CA679148492 | SMPD1 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) n.47A>G n.186A>G c.-1074A>G (n.-1074A>G) n.73A>G n.13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390487C>A | CA2612220895 | SMPD1 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) n.48C>A n.187C>A c.-1073C>A (n.-1073C>A) n.74C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390487C>T | CA2612220896 | SMPD1 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.48C>T n.187C>T c.-1073C>T (n.-1073C>T) n.74C>T n.14C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390488A= | CA1950145539 | SMPD1 | c.-111A= (n.-111A=) c.-247A= (n.-247A=) n.49A= n.188A= c.-1072A= (n.-1072A=) n.75A= n.15A= | |
11 | g.6390488A>C | CA217298860 | SMPD1 | c.-111A>C (n.-111A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.49A>C n.188A>C c.-1072A>C (n.-1072A>C) n.75A>C n.15A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390488A>G | CA1950145538 | SMPD1 | c.-111A>G (n.-111A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.49A>G n.188A>G c.-1072A>G (n.-1072A>G) n.75A>G n.15A>G | dbSNP |
11 | g.6390489G>A | CA2612220897 | SMPD1 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.50G>A n.189G>A c.-1071G>A (n.-1071G>A) n.76G>A n.16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390489G>T | CA2612220898 | SMPD1 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.50G>T n.189G>T c.-1071G>T (n.-1071G>T) n.76G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390490A>C | CA2612220899 | SMPD1 | c.-109A>C (n.-109A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) n.51A>C n.190A>C c.-1070A>C (n.-1070A>C) n.77A>C n.17A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390491G>A | CA2612220900 | SMPD1 | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.52G>A n.191G>A c.-1069G>A (n.-1069G>A) n.78G>A n.18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390492A>G | CA2612220901 | SMPD1 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) n.53A>G n.192A>G c.-1068A>G (n.-1068A>G) n.79A>G n.19A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390492A>T | CA2612220902 | SMPD1 | c.-107A>T (n.-107A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) n.53A>T n.192A>T c.-1068A>T (n.-1068A>T) n.79A>T n.19A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390493A>C | CA2790301982 | SMPD1 | c.-106A>C (n.-106A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) n.54A>C n.193A>C c.-1067A>C (n.-1067A>C) n.80A>C n.20A>C | |
11 | g.6390493A>G | CA2612220903 | SMPD1 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) n.54A>G n.193A>G c.-1067A>G (n.-1067A>G) n.80A>G n.20A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390494G>C | CA2612220904 | SMPD1 | c.-105G>C (n.-105G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.55G>C n.194G>C c.-1066G>C (n.-1066G>C) n.81G>C n.21G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390494G>T | CA2612220905 | SMPD1 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.55G>T n.194G>T c.-1066G>T (n.-1066G>T) n.81G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390495G>A | CA2612220906 | SMPD1 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.56G>A n.195G>A c.-1065G>A (n.-1065G>A) n.82G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390496G>A | CA934779164 | SMPD1 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.57G>A n.196G>A c.-1064G>A (n.-1064G>A) n.83G>A n.23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390496G= | CA1950145540 | SMPD1 | c.-103G= (n.-103G=) c.-239G= (n.-239G=) n.57G= n.196G= c.-1064G= (n.-1064G=) n.83G= n.23G= | |
11 | g.6390496G>T | CA2612220907 | SMPD1 | c.-103G>T (n.-103G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.57G>T n.196G>T c.-1064G>T (n.-1064G>T) n.83G>T n.23G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390497T>C | CA2612220908 | SMPD1 | c.-102T>C (n.-102T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.58T>C n.197T>C c.-1063T>C (n.-1063T>C) n.84T>C n.24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390497T>G | CA2612220909 | SMPD1 | c.-102T>G (n.-102T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) n.58T>G n.197T>G c.-1063T>G (n.-1063T>G) n.84T>G n.24T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390499A= | CA1950145541 | SMPD1 | c.-100A= (n.-100A=) c.-236A= (n.-236A=) n.60A= n.199A= c.-1061A= (n.-1061A=) n.86A= n.26A= | |
11 | g.6390499A>G | CA217298862 | SMPD1 | c.-100A>G (n.-100A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.60A>G n.199A>G c.-1061A>G (n.-1061A>G) n.86A>G n.26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390500T>C | CA1950145543 | SMPD1 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.61T>C n.200T>C c.-1060T>C (n.-1060T>C) n.87T>C n.27T>C | dbSNP |
11 | g.6390500T= | CA1950145542 | SMPD1 | c.-99T= (n.-99T=) c.-235T= (n.-235T=) n.61T= n.200T= c.-1060T= (n.-1060T=) n.87T= n.27T= | |
11 | g.6390501C>A | CA2612220910 | SMPD1 | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) n.62C>A n.201C>A c.-1059C>A (n.-1059C>A) n.88C>A n.28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390501C= | CA1950145544 | SMPD1 | c.-98C= (n.-98C=) c.-234C= (n.-234C=) n.62C= n.201C= c.-1059C= (n.-1059C=) n.88C= n.28C= | |
11 | g.6390501C>G | CA217298864 | SMPD1 | c.-98C>G (n.-98C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) n.62C>G n.201C>G c.-1059C>G (n.-1059C>G) n.88C>G n.28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390501C>T | CA217298866 | SMPD1 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) n.62C>T n.201C>T c.-1059C>T (n.-1059C>T) n.88C>T n.28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390502G>C | CA597262320 | SMPD1 | c.-97G>C (n.-97G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.63G>C n.202G>C c.-1058G>C (n.-1058G>C) n.89G>C n.29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390502G= | CA1950145545 | SMPD1 | c.-97G= (n.-97G=) c.-233G= (n.-233G=) n.63G= n.202G= c.-1058G= (n.-1058G=) n.89G= n.29G= | |
11 | g.6390502G>T | CA217298869 | SMPD1 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.63G>T n.202G>T c.-1058G>T (n.-1058G>T) n.89G>T n.29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390503G>A | CA679148502 | SMPD1 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.64G>A n.203G>A c.-1057G>A (n.-1057G>A) n.90G>A n.30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390503G>C | CA934779169 | SMPD1 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) n.64G>C n.203G>C c.-1057G>C (n.-1057G>C) n.90G>C n.30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390503G= | CA1950145546 | SMPD1 | c.-96G= (n.-96G=) c.-232G= (n.-232G=) n.64G= n.203G= c.-1057G= (n.-1057G=) n.90G= n.30G= | |
11 | g.6390504G>A | CA217298870 | SMPD1 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.65G>A n.204G>A c.-1056G>A (n.-1056G>A) n.91G>A n.31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390504G>C | CA597262330 | SMPD1 | c.-95G>C (n.-95G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) n.65G>C n.204G>C c.-1056G>C (n.-1056G>C) n.91G>C n.31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390504G= | CA1950145547 | SMPD1 | c.-95G= (n.-95G=) c.-231G= (n.-231G=) n.65G= n.204G= c.-1056G= (n.-1056G=) n.91G= n.31G= | |
11 | g.6390504G>T | CA2612220911 | SMPD1 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.65G>T n.204G>T c.-1056G>T (n.-1056G>T) n.91G>T n.31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390506G>A | CA2612220912 | SMPD1 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.67G>A n.206G>A c.-1054G>A (n.-1054G>A) n.93G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390507T>A | CA1950145549 | SMPD1 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) n.68T>A n.207T>A c.-1053T>A (n.-1053T>A) n.94T>A n.34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390507T>G | CA2612220913 | SMPD1 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) n.68T>G n.207T>G c.-1053T>G (n.-1053T>G) n.94T>G n.34T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390507T= | CA1950145548 | SMPD1 | c.-92T= (n.-92T=) c.-228T= (n.-228T=) n.68T= n.207T= c.-1053T= (n.-1053T=) n.94T= n.34T= | |
11 | g.6390508C>A | CA2612220915 | SMPD1 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.69C>A n.208C>A c.-1052C>A (n.-1052C>A) n.95C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390508C= | CA1950145550 | SMPD1 | c.-91C= (n.-91C=) c.-227C= (n.-227C=) n.69C= n.208C= c.-1052C= (n.-1052C=) n.95C= n.35C= | |
11 | g.6390508C>G | CA2723120720 | SMPD1 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.69C>G n.208C>G c.-1052C>G (n.-1052C>G) n.95C>G n.35C>G | dbSNP |
11 | g.6390508C>T | CA1950145551 | SMPD1 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.69C>T n.208C>T c.-1052C>T (n.-1052C>T) n.95C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390511del | CA2612220914 | SMPD1 | c.-88del (n.-88del) c.-224del (n.-224del) n.72del n.211del c.-1049del (n.-1049del) n.98del n.38del | gnomAD v4 |
11 | g.6390509C>A | CA2612220916 | SMPD1 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.70C>A n.209C>A c.-1051C>A (n.-1051C>A) n.96C>A n.36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390509C= | CA1950145552 | SMPD1 | c.-90C= (n.-90C=) c.-226C= (n.-226C=) n.70C= n.209C= c.-1051C= (n.-1051C=) n.96C= n.36C= | |
11 | g.6390509C>T | CA597438101 | SMPD1 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.70C>T n.209C>T c.-1051C>T (n.-1051C>T) n.96C>T n.36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390510C= | CA1950145553 | SMPD1 | c.-89C= (n.-89C=) c.-225C= (n.-225C=) n.71C= n.210C= c.-1050C= (n.-1050C=) n.97C= n.37C= | |
11 | g.6390510C>T | CA1950145554 | SMPD1 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.71C>T n.210C>T c.-1050C>T (n.-1050C>T) n.97C>T n.37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390511C>A | CA2612220917 | SMPD1 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.72C>A n.211C>A c.-1049C>A (n.-1049C>A) n.98C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390511C>G | CA2612220918 | SMPD1 | c.-88C>G (n.-88C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.72C>G n.211C>G c.-1049C>G (n.-1049C>G) n.98C>G n.38C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390511C>T | CA653943570 | SMPD1 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.72C>T n.211C>T c.-1049C>T (n.-1049C>T) n.98C>T n.38C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6390511_6390512insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT | CA597438102 | SMPD1 | c.-88_-87insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT (n.-88_-87insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT) c.-224_-223insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT (n.-224_-223insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT) n.72_73insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT n.211_212insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT c.-1049_-1048insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT (n.-1049_-1048insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT) n.98_99insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT n.38_39insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390512G>A | CA597438103 | SMPD1 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.73G>A n.212G>A c.-1048G>A (n.-1048G>A) n.99G>A n.39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390512G>C | CA679148515 | SMPD1 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.73G>C n.212G>C c.-1048G>C (n.-1048G>C) n.99G>C n.39G>C | dbSNP |
11 | g.6390512G= | CA1950145555 | SMPD1 | c.-87G= (n.-87G=) c.-223G= (n.-223G=) n.73G= n.212G= c.-1048G= (n.-1048G=) n.99G= n.39G= | |
11 | g.6390512G>T | CA2612220919 | SMPD1 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.73G>T n.212G>T c.-1048G>T (n.-1048G>T) n.99G>T n.39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390513G>A | CA2612220920 | SMPD1 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.74G>A n.213G>A c.-1047G>A (n.-1047G>A) n.100G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390513G>T | CA2612220921 | SMPD1 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.74G>T n.213G>T c.-1047G>T (n.-1047G>T) n.100G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390514C>A | CA2612220922 | SMPD1 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.75C>A n.214C>A c.-1046C>A (n.-1046C>A) n.101C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390514C= | CA1950145556 | SMPD1 | c.-85C= (n.-85C=) c.-221C= (n.-221C=) n.75C= n.214C= c.-1046C= (n.-1046C=) n.101C= n.41C= | |
11 | g.6390514C>G | CA597438104 | SMPD1 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.75C>G n.214C>G c.-1046C>G (n.-1046C>G) n.101C>G n.41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390514C>T | CA2612220923 | SMPD1 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.75C>T n.214C>T c.-1046C>T (n.-1046C>T) n.101C>T n.41C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390515_6390516insTCTCACTCTGTCG | CA934779175 | SMPD1 | c.-84_-83insTCTCACTCTGTCG (n.-84_-83insTCTCACTCTGTCG) c.-220_-219insTCTCACTCTGTCG (n.-220_-219insTCTCACTCTGTCG) n.76_77insTCTCACTCTGTCG n.215_216insTCTCACTCTGTCG c.-1045_-1044insTCTCACTCTGTCG (n.-1045_-1044insTCTCACTCTGTCG) n.102_103insTCTCACTCTGTCG n.42_43insTCTCACTCTGTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390515G>A | CA679148517 | SMPD1 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.76G>A n.215G>A c.-1045G>A (n.-1045G>A) n.102G>A n.42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390515G= | CA1950145557 | SMPD1 | c.-84G= (n.-84G=) c.-220G= (n.-220G=) n.76G= n.215G= c.-1045G= (n.-1045G=) n.102G= n.42G= | |
11 | g.6390515G>T | CA2612220924 | SMPD1 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.76G>T n.215G>T c.-1045G>T (n.-1045G>T) n.102G>T n.42G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390516C>A | CA2741146952 | SMPD1 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.77C>A n.216C>A c.-1044C>A (n.-1044C>A) n.103C>A n.43C>A | |
11 | g.6390516C>G | CA2574738512 | SMPD1 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.77C>G n.216C>G c.-1044C>G (n.-1044C>G) n.103C>G n.43C>G | |
11 | g.6390517C>A | CA2612220925 | SMPD1 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.78C>A n.217C>A c.-1043C>A (n.-1043C>A) n.104C>A n.44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390517C= | CA1950145559 | SMPD1 | c.-82C= (n.-82C=) c.-218C= (n.-218C=) n.78C= n.217C= c.-1043C= (n.-1043C=) n.104C= n.44C= | |
11 | g.6390517C>T | CA1950145558 | SMPD1 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.78C>T n.217C>T c.-1043C>T (n.-1043C>T) n.104C>T n.44C>T | dbSNP |
11 | g.6390518del | CA2612220926 | SMPD1 | c.-81del (n.-81del) c.-217del (n.-217del) n.79del n.218del c.-1042del (n.-1042del) n.105del n.45del | gnomAD v4 |
11 | g.6390518G>A | CA2612220927 | SMPD1 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.79G>A n.218G>A c.-1042G>A (n.-1042G>A) n.105G>A n.45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390518G>C | CA217298873 | SMPD1 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.79G>C n.218G>C c.-1042G>C (n.-1042G>C) n.105G>C n.45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390518G= | CA1950145560 | SMPD1 | c.-81G= (n.-81G=) c.-217G= (n.-217G=) n.79G= n.218G= c.-1042G= (n.-1042G=) n.105G= n.45G= | |
11 | g.6390518G>T | CA1950145561 | SMPD1 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.79G>T n.218G>T c.-1042G>T (n.-1042G>T) n.105G>T n.45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390519C= | CA1950145562 | SMPD1 | c.-80C= (n.-80C=) c.-216C= (n.-216C=) n.80C= n.219C= c.-1041C= (n.-1041C=) n.106C= n.46C= | |
11 | g.6390519C>T | CA217298876 | SMPD1 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.80C>T n.219C>T c.-1041C>T (n.-1041C>T) n.106C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390520C>T | CA2790301988 | SMPD1 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.81C>T n.220C>T c.-1040C>T (n.-1040C>T) n.107C>T n.47C>T | |
11 | g.6390521C>A | CA2612220928 | SMPD1 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.82C>A n.221C>A c.-1039C>A (n.-1039C>A) n.108C>A n.48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390521C= | CA1950145563 | SMPD1 | c.-78C= (n.-78C=) c.-214C= (n.-214C=) n.82C= n.221C= c.-1039C= (n.-1039C=) n.108C= n.48C= | |
11 | g.6390521C>G | CA2574738514 | SMPD1 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.82C>G n.221C>G c.-1039C>G (n.-1039C>G) n.108C>G n.48C>G | |
11 | g.6390521C>T | CA217298879 | SMPD1 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.82C>T n.221C>T c.-1039C>T (n.-1039C>T) n.108C>T n.48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390522G>A | CA1950145565 | SMPD1 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.83G>A n.222G>A c.-1038G>A (n.-1038G>A) n.109G>A n.49G>A | dbSNP |
11 | g.6390522G>C | CA2612220931 | SMPD1 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.83G>C n.222G>C c.-1038G>C (n.-1038G>C) n.109G>C n.49G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390522G= | CA1950145564 | SMPD1 | c.-77G= (n.-77G=) c.-213G= (n.-213G=) n.83G= n.222G= c.-1038G= (n.-1038G=) n.109G= n.49G= | |
11 | g.6390522G>T | CA2612220930 | SMPD1 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.83G>T n.222G>T c.-1038G>T (n.-1038G>T) n.109G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390525del | CA2612220929 | SMPD1 | c.-74del (n.-74del) c.-210del (n.-210del) n.86del n.225del c.-1035del (n.-1035del) n.112del n.52del | gnomAD v4 |
11 | g.6390523G>C | CA2612220932 | SMPD1 | c.-76G>C (n.-76G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.84G>C n.223G>C c.-1037G>C (n.-1037G>C) n.110G>C n.50G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390524G>A | CA217298881 | SMPD1 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.85G>A n.224G>A c.-1036G>A (n.-1036G>A) n.111G>A n.51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390524G= | CA1950145566 | SMPD1 | c.-75G= (n.-75G=) c.-211G= (n.-211G=) n.85G= n.224G= c.-1036G= (n.-1036G=) n.111G= n.51G= | |
11 | g.6390525G>A | CA217298883 | SMPD1 | c.-74G>A (n.-74G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.86G>A n.225G>A c.-1035G>A (n.-1035G>A) n.112G>A n.52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390525G= | CA1950145567 | SMPD1 | c.-74G= (n.-74G=) c.-210G= (n.-210G=) n.86G= n.225G= c.-1035G= (n.-1035G=) n.112G= n.52G= | |
11 | g.6390525G>T | CA2612220933 | SMPD1 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.86G>T n.225G>T c.-1035G>T (n.-1035G>T) n.112G>T n.52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390526C>A | CA1950145568 | SMPD1 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.87C>A n.226C>A c.-1034C>A (n.-1034C>A) n.113C>A n.53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390526C= | CA1950145569 | SMPD1 | c.-73C= (n.-73C=) c.-209C= (n.-209C=) n.87C= n.226C= c.-1034C= (n.-1034C=) n.113C= n.53C= | |
11 | g.6390526C>T | CA934779179 | SMPD1 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.87C>T n.226C>T c.-1034C>T (n.-1034C>T) n.113C>T n.53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390527C= | CA1950145570 | SMPD1 | c.-72C= (n.-72C=) c.-208C= (n.-208C=) n.88C= n.227C= c.-1033C= (n.-1033C=) n.114C= n.54C= | |
11 | g.6390527C>G | CA2612220934 | SMPD1 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) n.88C>G n.227C>G c.-1033C>G (n.-1033C>G) n.114C>G n.54C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390527C>T | CA679148519 | SMPD1 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.88C>T n.227C>T c.-1033C>T (n.-1033C>T) n.114C>T n.54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390531A>G | CA2612220935 | SMPD1 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.92A>G n.231A>G c.-1029A>G (n.-1029A>G) n.118A>G n.58A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390532G>T | CA2612220936 | SMPD1 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.93G>T n.232G>T c.-1028G>T (n.-1028G>T) n.119G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390533G>A | CA217298886 | SMPD1 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.94G>A n.233G>A c.-1027G>A (n.-1027G>A) n.120G>A n.60G>A | dbSNP |
11 | g.6390533G= | CA1950145571 | SMPD1 | c.-66G= (n.-66G=) c.-202G= (n.-202G=) n.94G= n.233G= c.-1027G= (n.-1027G=) n.120G= n.60G= | |
11 | g.6390534G>A | CA2790301989 | SMPD1 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.95G>A n.234G>A c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.121G>A n.61G>A | |
11 | g.6390534G>T | CA2612220937 | SMPD1 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.95G>T n.234G>T c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.121G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390538G>A | CA2612220938 | SMPD1 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) n.99G>A n.238G>A c.-1022G>A (n.-1022G>A) n.125G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390538G>C | CA2612220939 | SMPD1 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) n.99G>C n.238G>C c.-1022G>C (n.-1022G>C) n.125G>C n.65G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390539C>T | CA2528874735 | SMPD1 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.100C>T n.239C>T c.-1021C>T (n.-1021C>T) n.126C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390541A>G | CA2612220940 | SMPD1 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) n.102A>G n.241A>G c.-1019A>G (n.-1019A>G) n.128A>G n.68A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390542G>A | CA934779182 | SMPD1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.103G>A n.242G>A c.-1018G>A (n.-1018G>A) n.129G>A n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390542G= | CA1950145572 | SMPD1 | c.-57G= (n.-57G=) c.-193G= (n.-193G=) n.103G= n.242G= c.-1018G= (n.-1018G=) n.129G= n.69G= | |
11 | g.6390542G>T | CA2612220941 | SMPD1 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.103G>T n.242G>T c.-1018G>T (n.-1018G>T) n.129G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390543G>A | CA2572067980 | SMPD1 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.104G>A n.243G>A c.-1017G>A (n.-1017G>A) n.130G>A n.70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390543G>T | CA2612220942 | SMPD1 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.104G>T n.243G>T c.-1017G>T (n.-1017G>T) n.130G>T n.70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390544G>A | CA1950145574 | SMPD1 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.105G>A n.244G>A c.-1016G>A (n.-1016G>A) n.131G>A n.71G>A | dbSNP |
11 | g.6390544G= | CA1950145573 | SMPD1 | c.-55G= (n.-55G=) c.-191G= (n.-191G=) n.105G= n.244G= c.-1016G= (n.-1016G=) n.131G= n.71G= | |
11 | g.6390544G>T | CA2612220943 | SMPD1 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.105G>T n.244G>T c.-1016G>T (n.-1016G>T) n.131G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390545T>G | CA2612220944 | SMPD1 | c.-54T>G (n.-54T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.106T>G n.245T>G c.-1015T>G (n.-1015T>G) n.132T>G n.72T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390546C>A | CA2612220946 | SMPD1 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.107C>A n.246C>A c.-1014C>A (n.-1014C>A) n.133C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390547C= | CA1950145575 | SMPD1 | c.-52C= (n.-52C=) c.-188C= (n.-188C=) n.108C= n.247C= c.-1013C= (n.-1013C=) n.134C= n.74C= | |
11 | g.6390547C>T | CA1950145576 | SMPD1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.108C>T n.247C>T c.-1013C>T (n.-1013C>T) n.134C>T n.74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390548A= | CA1950145577 | SMPD1 | c.-51A= (n.-51A=) c.-187A= (n.-187A=) n.109A= n.248A= c.-1012A= (n.-1012A=) n.135A= n.75A= | |
11 | g.6390548A>T | CA5852431 | SMPD1 | c.-51A>T (n.-51A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) n.109A>T n.248A>T c.-1012A>T (n.-1012A>T) n.135A>T n.75A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390549G>A | CA5852432 | SMPD1 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) n.110G>A n.249G>A c.-1011G>A (n.-1011G>A) n.136G>A n.76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390549G= | CA1950145578 | SMPD1 | c.-50G= (n.-50G=) c.-186G= (n.-186G=) n.110G= n.249G= c.-1011G= (n.-1011G=) n.136G= n.76G= | |
11 | g.6390549G>T | CA2612220948 | SMPD1 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.110G>T n.249G>T c.-1011G>T (n.-1011G>T) n.136G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390550G>A | CA2612220949 | SMPD1 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.111G>A n.250G>A c.-1010G>A (n.-1010G>A) n.137G>A n.77G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390550G= | CA1950145579 | SMPD1 | c.-49G= (n.-49G=) c.-185G= (n.-185G=) n.111G= n.250G= c.-1010G= (n.-1010G=) n.137G= n.77G= | |
11 | g.6390550G>T | CA679148523 | SMPD1 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.111G>T n.250G>T c.-1010G>T (n.-1010G>T) n.137G>T n.77G>T | dbSNP |
11 | g.6390551C>A | CA2612220951 | SMPD1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.112C>A n.251C>A c.-1009C>A (n.-1009C>A) n.138C>A n.78C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390551C= | CA1950145580 | SMPD1 | c.-48C= (n.-48C=) c.-184C= (n.-184C=) n.112C= n.251C= c.-1009C= (n.-1009C=) n.138C= n.78C= | |
11 | g.6390551C>T | CA597438105 | SMPD1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) n.112C>T n.251C>T c.-1009C>T (n.-1009C>T) n.138C>T n.78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390552dup | CA2612220950 | SMPD1 | c.-47dup (n.-47dup) c.-183dup (n.-183dup) n.113dup n.252dup c.-1008dup (n.-1008dup) n.139dup n.79dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390552C>A | CA2612220952 | SMPD1 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.113C>A n.252C>A c.-1008C>A (n.-1008C>A) n.139C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390552C= | CA1950145582 | SMPD1 | c.-47C= (n.-47C=) c.-183C= (n.-183C=) n.113C= n.252C= c.-1008C= (n.-1008C=) n.139C= n.79C= | |
11 | g.6390552C>T | CA5852434 | SMPD1 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.113C>T n.252C>T c.-1008C>T (n.-1008C>T) n.139C>T n.79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390552_6390553delinsCG | CA1950145581 | SMPD1 | c.-47_-46delinsCG (n.-47_-46delinsCG) c.-183_-182delinsCG (n.-183_-182delinsCG) n.113_114delinsCG n.252_253delinsCG c.-1008_-1007delinsCG (n.-1008_-1007delinsCG) n.139_140delinsCG n.79_80delinsCG | |
11 | g.6390553G>A | CA597438106 | SMPD1 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.114G>A n.253G>A c.-1007G>A (n.-1007G>A) n.140G>A n.80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390553G>C | CA2612220954 | SMPD1 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.114G>C n.253G>C c.-1007G>C (n.-1007G>C) n.140G>C n.80G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390553G= | CA1950145583 | SMPD1 | c.-46G= (n.-46G=) c.-182G= (n.-182G=) n.114G= n.253G= c.-1007G= (n.-1007G=) n.140G= n.80G= | |
11 | g.6390553G>T | CA5852435 | SMPD1 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.114G>T n.253G>T c.-1007G>T (n.-1007G>T) n.140G>T n.80G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390559dup | CA5852433 | SMPD1 | c.-40dup (n.-40dup) c.-176dup (n.-176dup) n.120dup n.259dup c.-1001dup (n.-1001dup) n.146dup n.86dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390559del | CA472909279 | SMPD1 | c.-40del (n.-40del) c.-176del (n.-176del) n.120del n.259del c.-1001del (n.-1001del) n.146del n.86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390554G>A | CA2574738529 | SMPD1 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.115G>A n.254G>A c.-1006G>A (n.-1006G>A) n.141G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390554G>C | CA5852436 | SMPD1 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) n.115G>C n.254G>C c.-1006G>C (n.-1006G>C) n.141G>C n.81G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390554G= | CA1950145584 | SMPD1 | c.-45G= (n.-45G=) c.-181G= (n.-181G=) n.115G= n.254G= c.-1006G= (n.-1006G=) n.141G= n.81G= | |
11 | g.6390554G>T | CA5852437 | SMPD1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.115G>T n.254G>T c.-1006G>T (n.-1006G>T) n.141G>T n.81G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390555G>A | CA2612220955 | SMPD1 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.116G>A n.255G>A c.-1005G>A (n.-1005G>A) n.142G>A n.82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390555G>C | CA5852438 | SMPD1 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) n.116G>C n.255G>C c.-1005G>C (n.-1005G>C) n.142G>C n.82G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390555G= | CA1950145585 | SMPD1 | c.-44G= (n.-44G=) c.-180G= (n.-180G=) n.116G= n.255G= c.-1005G= (n.-1005G=) n.142G= n.82G= | |
11 | g.6390556G>A | CA597438107 | SMPD1 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.117G>A n.256G>A c.-1004G>A (n.-1004G>A) n.143G>A n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390556G= | CA1950145586 | SMPD1 | c.-43G= (n.-43G=) c.-179G= (n.-179G=) n.117G= n.256G= c.-1004G= (n.-1004G=) n.143G= n.83G= | |
11 | g.6390556G>T | CA2612220956 | SMPD1 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.117G>T n.256G>T c.-1004G>T (n.-1004G>T) n.143G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390557G>T | CA2612220957 | SMPD1 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.118G>T n.257G>T c.-1003G>T (n.-1003G>T) n.144G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390558G>A | CA2612220958 | SMPD1 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) n.119G>A n.258G>A c.-1002G>A (n.-1002G>A) n.145G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390558G= | CA1950145587 | SMPD1 | c.-41G= (n.-41G=) c.-177G= (n.-177G=) n.119G= n.258G= c.-1002G= (n.-1002G=) n.145G= n.85G= | |
11 | g.6390558G>T | CA5852439 | SMPD1 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) n.119G>T n.258G>T c.-1002G>T (n.-1002G>T) n.145G>T n.85G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390559G>A | CA597438109 | SMPD1 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.120G>A n.259G>A c.-1001G>A (n.-1001G>A) n.146G>A n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390559G>C | CA597438108 | SMPD1 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) n.120G>C n.259G>C c.-1001G>C (n.-1001G>C) n.146G>C n.86G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390559G= | CA1950145588 | SMPD1 | c.-40G= (n.-40G=) c.-176G= (n.-176G=) n.120G= n.259G= c.-1001G= (n.-1001G=) n.146G= n.86G= | |
11 | g.6390559G>T | CA2574738533 | SMPD1 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.120G>T n.259G>T c.-1001G>T (n.-1001G>T) n.146G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390560A= | CA1950145589 | SMPD1 | c.-39A= (n.-39A=) c.-175A= (n.-175A=) n.121A= n.260A= c.-1000A= (n.-1000A=) n.147A= n.87A= | |
11 | g.6390560A>G | CA597438110 | SMPD1 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) n.121A>G n.260A>G c.-1000A>G (n.-1000A>G) n.147A>G n.87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390560A>T | CA5852440 | SMPD1 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) n.121A>T n.260A>T c.-1000A>T (n.-1000A>T) n.147A>T n.87A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390561C>A | CA2612220960 | SMPD1 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.122C>A n.261C>A c.-999C>A (n.-999C>A) n.148C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390561C>T | CA2612220961 | SMPD1 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.122C>T n.261C>T c.-999C>T (n.-999C>T) n.148C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390562G>A | CA2612220962 | SMPD1 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.123G>A n.262G>A c.-998G>A (n.-998G>A) n.149G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390562G>C | CA934779200 | SMPD1 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.123G>C n.262G>C c.-998G>C (n.-998G>C) n.149G>C n.89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390562G= | CA1950145590 | SMPD1 | c.-37G= (n.-37G=) c.-173G= (n.-173G=) n.123G= n.262G= c.-998G= (n.-998G=) n.149G= n.89G= | |
11 | g.6390562G>T | CA2612220963 | SMPD1 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.123G>T n.262G>T c.-998G>T (n.-998G>T) n.149G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390563G>A | CA2574738535 | SMPD1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.124G>A n.263G>A c.-997G>A (n.-997G>A) n.150G>A n.90G>A | |
11 | g.6390564G= | CA1950145591 | SMPD1 | c.-35G= (n.-35G=) c.-171G= (n.-171G=) n.125G= n.264G= c.-996G= (n.-996G=) n.151G= n.91G= | |
11 | g.6390564G>T | CA5852441 | SMPD1 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.125G>T n.264G>T c.-996G>T (n.-996G>T) n.151G>T n.91G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390566C>T | CA2612220964 | SMPD1 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.127C>T n.266C>T c.-994C>T (n.-994C>T) n.153C>T n.93C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390568G>A | CA217298906 | SMPD1 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) n.129G>A n.268G>A c.-992G>A (n.-992G>A) n.155G>A n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390568G= | CA1950145592 | SMPD1 | c.-31G= (n.-31G=) c.-167G= (n.-167G=) n.129G= n.268G= c.-992G= (n.-992G=) n.155G= n.95G= | |
11 | g.6390569A= | CA1950145593 | SMPD1 | c.-30A= (n.-30A=) c.-166A= (n.-166A=) n.130A= n.269A= c.-991A= (n.-991A=) n.156A= n.96A= | |
11 | g.6390569A>T | CA5852442 | SMPD1 | c.-30A>T (n.-30A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) n.130A>T n.269A>T c.-991A>T (n.-991A>T) n.156A>T n.96A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390570C>A | CA1950145595 | SMPD1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.131C>A n.270C>A c.-990C>A (n.-990C>A) n.157C>A n.97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390570C= | CA1950145594 | SMPD1 | c.-29C= (n.-29C=) c.-165C= (n.-165C=) n.131C= n.270C= c.-990C= (n.-990C=) n.157C= n.97C= | |
11 | g.6390570C>T | CA2612220965 | SMPD1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.131C>T n.270C>T c.-990C>T (n.-990C>T) n.157C>T n.97C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390571G>A | CA1950145597 | SMPD1 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.132G>A n.271G>A c.-989G>A (n.-989G>A) n.158G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390571G>C | CA5852443 | SMPD1 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.132G>C n.271G>C c.-989G>C (n.-989G>C) n.158G>C n.98G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390571G= | CA1950145596 | SMPD1 | c.-28G= (n.-28G=) c.-164G= (n.-164G=) n.132G= n.271G= c.-989G= (n.-989G=) n.158G= n.98G= | |
11 | g.6390571G>T | CA2612220966 | SMPD1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.132G>T n.271G>T c.-989G>T (n.-989G>T) n.158G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390572A= | CA1950145598 | SMPD1 | c.-27A= (n.-27A=) c.-163A= (n.-163A=) n.133A= n.272A= c.-988A= (n.-988A=) n.159A= n.99A= | |
11 | g.6390574_6390576dup | CA1950145599 | SMPD1 | c.-25_-23dup (n.-25_-23dup) c.-161_-159dup (n.-161_-159dup) n.135_137dup n.274_276dup c.-986_-984dup (n.-986_-984dup) n.161_163dup n.101_103dup | dbSNP |
11 | g.6390574C>G | CA2612220967 | SMPD1 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.135C>G n.274C>G c.-986C>G (n.-986C>G) n.161C>G n.101C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390574C>T | CA2612220968 | SMPD1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.135C>T n.274C>T c.-986C>T (n.-986C>T) n.161C>T n.101C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390575C>A | CA2612220969 | SMPD1 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.136C>A n.275C>A c.-985C>A (n.-985C>A) n.162C>A n.102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390576A>G | CA2612220970 | SMPD1 | c.-23A>G (n.-23A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) n.137A>G n.276A>G c.-984A>G (n.-984A>G) n.163A>G n.103A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390576_6390577delinsAG | CA1950145600 | SMPD1 | c.-23_-22delinsAG (n.-23_-22delinsAG) c.-159_-158delinsAG (n.-159_-158delinsAG) n.137_138delinsAG n.276_277delinsAG c.-984_-983delinsAG (n.-984_-983delinsAG) n.163_164delinsAG n.103_104delinsAG | |
11 | g.6390577del | CA1950145601 | SMPD1 | c.-22del (n.-22del) c.-158del (n.-158del) n.138del n.277del c.-983del (n.-983del) n.164del n.104del | dbSNP |
11 | g.6390577G>T | CA2612220971 | SMPD1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.138G>T n.277G>T c.-983G>T (n.-983G>T) n.164G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390578C>A | CA679148583 | SMPD1 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.139C>A n.278C>A c.-982C>A (n.-982C>A) n.165C>A n.105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390578C= | CA1950145602 | SMPD1 | c.-21C= (n.-21C=) c.-157C= (n.-157C=) n.139C= n.278C= c.-982C= (n.-982C=) n.165C= n.105C= | |
11 | g.6390578C>T | CA597438111 | SMPD1 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.139C>T n.278C>T c.-982C>T (n.-982C>T) n.165C>T n.105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |