Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390436_6390441delCA2612220832SMPD1c.-163_-158del (n.-163_-158del)
n.136_141del
c.-1124_-1119del (n.-1124_-1119del)
n.23_28del
 gnomAD v4
11g.6390436A=CA1950145503SMPD1c.-163A= (n.-163A=)
n.136A=
c.-1124A= (n.-1124A=)
n.23A=
11g.6390436A>TCA679148461SMPD1c.-163A>T (n.-163A>T)
n.136A>T
c.-1124A>T (n.-1124A>T)
n.23A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390437G>ACA217298831SMPD1c.-162G>A (n.-162G>A)
n.137G>A
c.-1123G>A (n.-1123G>A)
n.24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390437G=CA1950145504SMPD1c.-162G= (n.-162G=)
n.137G=
c.-1123G= (n.-1123G=)
n.24G=
11g.6390437G>TCA2612220843SMPD1c.-162G>T (n.-162G>T)
n.137G>T
c.-1123G>T (n.-1123G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
11g.6390438G>ACA2612220844SMPD1c.-161G>A (n.-161G>A)
n.138G>A
c.-1122G>A (n.-1122G>A)
n.25G>A
 gnomAD v4
11g.6390438G>CCA2612220846SMPD1c.-161G>C (n.-161G>C)
n.138G>C
c.-1122G>C (n.-1122G>C)
n.25G>C
 gnomAD v4
11g.6390438G>TCA2612220845SMPD1c.-161G>T (n.-161G>T)
n.138G>T
c.-1122G>T (n.-1122G>T)
n.25G>T
 gnomAD v4
11g.6390439A>CCA2612220847SMPD1c.-160A>C (n.-160A>C)
n.139A>C
c.-1121A>C (n.-1121A>C)
n.26A>C
 gnomAD v4
11g.6390440A>CCA2612220848SMPD1c.-159A>C (n.-159A>C)
n.1A>C
n.140A>C
c.-1120A>C (n.-1120A>C)
n.27A>C
 gnomAD v4
11g.6390440A>GCA2612220849SMPD1c.-159A>G (n.-159A>G)
n.1A>G
n.140A>G
c.-1120A>G (n.-1120A>G)
n.27A>G
 gnomAD v4
11g.6390441G>ACA679148465SMPD1c.-158G>A (n.-158G>A)
n.2G>A
n.141G>A
c.-1119G>A (n.-1119G>A)
n.28G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390441G=CA1950145505SMPD1c.-158G= (n.-158G=)
n.2G=
n.141G=
c.-1119G= (n.-1119G=)
n.28G=
11g.6390441G>TCA1950145506SMPD1c.-158G>T (n.-158G>T)
n.2G>T
n.141G>T
c.-1119G>T (n.-1119G>T)
n.28G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390442G>ACA217298834SMPD1c.-157G>A (n.-157G>A)
n.3G>A
n.142G>A
c.-1118G>A (n.-1118G>A)
n.29G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390442G=CA1950145507SMPD1c.-157G= (n.-157G=)
n.3G=
n.142G=
c.-1118G= (n.-1118G=)
n.29G=
11g.6390442G>TCA2612220850SMPD1c.-157G>T (n.-157G>T)
n.3G>T
n.142G>T
c.-1118G>T (n.-1118G>T)
n.29G>T
 gnomAD v4
11g.6390443G>TCA2612220851SMPD1c.-156G>T (n.-156G>T)
n.4G>T
n.143G>T
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
n.30G>T
 gnomAD v4
11g.6390443_6390465dupCA1950145508SMPD1c.-156_-134dup (n.-156_-134dup)
n.4_26dup
n.143_165dup
c.-1117_-1095dup (n.-1117_-1095dup)
n.30_52dup
 dbSNP
11g.6390444G>ACA1950145510SMPD1c.-155G>A (n.-155G>A)
n.5G>A
n.144G>A
c.-1116G>A (n.-1116G>A)
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390444G=CA1950145509SMPD1c.-155G= (n.-155G=)
n.5G=
n.144G=
c.-1116G= (n.-1116G=)
n.31G=
11g.6390444G>TCA2612220852SMPD1c.-155G>T (n.-155G>T)
n.5G>T
n.144G>T
c.-1116G>T (n.-1116G>T)
n.31G>T
 gnomAD v4
11g.6390445C>ACA2612220853SMPD1c.-154C>A (n.-154C>A)
n.6C>A
n.145C>A
c.-1115C>A (n.-1115C>A)
n.32C>A
 gnomAD v4
11g.6390445C>TCA2612220854SMPD1c.-154C>T (n.-154C>T)
n.6C>T
n.145C>T
c.-1115C>T (n.-1115C>T)
n.32C>T
 gnomAD v4
11g.6390446G>ACA217298835SMPD1c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.7G>A
n.146G>A
c.-1114G>A (n.-1114G>A)
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390446G=CA1950145511SMPD1c.-153G= (n.-153G=)
c.-289G= (n.-289G=)
n.7G=
n.146G=
c.-1114G= (n.-1114G=)
n.33G=
11g.6390447G>CCA2612220855SMPD1c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.8G>C
n.147G>C
c.-1113G>C (n.-1113G>C)
n.34G>C
 gnomAD v4
11g.6390447G>TCA2612220856SMPD1c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.8G>T
n.147G>T
c.-1113G>T (n.-1113G>T)
n.34G>T
 gnomAD v4
11g.6390448A>GCA2612220857SMPD1c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.9A>G
n.148A>G
c.-1112A>G (n.-1112A>G)
n.35A>G
 gnomAD v4
11g.6390450C>ACA2612220858SMPD1c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.11C>A
n.150C>A
c.-1110C>A (n.-1110C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
11g.6390450C>GCA2612220859SMPD1c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.11C>G
n.150C>G
c.-1110C>G (n.-1110C>G)
n.37C>G
 gnomAD v4
11g.6390451T>CCA2612220860SMPD1c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.12T>C
n.151T>C
c.-1109T>C (n.-1109T>C)
n.38T>C
 gnomAD v4
11g.6390451T>GCA1950145513SMPD1c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.12T>G
n.151T>G
c.-1109T>G (n.-1109T>G)
n.38T>G
 dbSNP
11g.6390451T=CA1950145512SMPD1c.-148T= (n.-148T=)
c.-284T= (n.-284T=)
n.12T=
n.151T=
c.-1109T= (n.-1109T=)
n.38T=
11g.6390452G>ACA2612220861SMPD1c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.13G>A
n.152G>A
c.-1108G>A (n.-1108G>A)
n.39G>A
 gnomAD v4
11g.6390453C>ACA2612220862SMPD1c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.14C>A
n.153C>A
c.-1107C>A (n.-1107C>A)
n.40C>A
 gnomAD v4
11g.6390455T>CCA2612220863SMPD1c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.16T>C
n.155T>C
c.-1105T>C (n.-1105T>C)
n.42T>C
 gnomAD v4
11g.6390458C>ACA217298838SMPD1c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.19C>A
n.158C>A
c.-1102C>A (n.-1102C>A)
n.45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390458C=CA1950145514SMPD1c.-141C= (n.-141C=)
c.-277C= (n.-277C=)
n.19C=
n.158C=
c.-1102C= (n.-1102C=)
n.45C=
11g.6390458C>GCA2612220864SMPD1c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.19C>G
n.158C>G
c.-1102C>G (n.-1102C>G)
n.45C>G
 gnomAD v4
11g.6390458C>TCA2612220865SMPD1c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.19C>T
n.158C>T
c.-1102C>T (n.-1102C>T)
n.45C>T
 gnomAD v4
11g.6390459G>ACA2612220866SMPD1c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.20G>A
n.159G>A
c.-1101G>A (n.-1101G>A)
n.46G>A
 gnomAD v4
11g.6390459G=CA1950145515SMPD1c.-140G= (n.-140G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.20G=
n.159G=
c.-1101G= (n.-1101G=)
n.46G=
11g.6390459G>TCA217298839SMPD1c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.20G>T
n.159G>T
c.-1101G>T (n.-1101G>T)
n.46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390460G>ACA217298841SMPD1c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.21G>A
n.160G>A
c.-1100G>A (n.-1100G>A)
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390460G=CA1950145516SMPD1c.-139G= (n.-139G=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.21G=
n.160G=
c.-1100G= (n.-1100G=)
n.47G=
11g.6390460G>TCA2612220867SMPD1c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.21G>T
n.160G>T
c.-1100G>T (n.-1100G>T)
n.47G>T
 gnomAD v4
11g.6390461C>ACA2612220868SMPD1c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.22C>A
n.161C>A
c.-1099C>A (n.-1099C>A)
n.48C>A
 gnomAD v4
11g.6390461C>TCA2612220869SMPD1c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.22C>T
n.161C>T
c.-1099C>T (n.-1099C>T)
n.48C>T
 gnomAD v4
11g.6390462C>ACA2612220870SMPD1c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.23C>A
n.162C>A
c.-1098C>A (n.-1098C>A)
n.49C>A
 gnomAD v4
11g.6390462C=CA1950145517SMPD1c.-137C= (n.-137C=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.23C=
n.162C=
c.-1098C= (n.-1098C=)
n.49C=
11g.6390462C>GCA679148469SMPD1c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.23C>G
n.162C>G
c.-1098C>G (n.-1098C>G)
n.49C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390462C>TCA679148471SMPD1c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.23C>T
n.162C>T
c.-1098C>T (n.-1098C>T)
n.49C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390463G>ACA2612220871SMPD1c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.24G>A
n.163G>A
c.-1097G>A (n.-1097G>A)
n.50G>A
 gnomAD v4
11g.6390463G>CCA679148474SMPD1c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.24G>C
n.163G>C
c.-1097G>C (n.-1097G>C)
n.50G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390463G=CA1950145518SMPD1c.-136G= (n.-136G=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.24G=
n.163G=
c.-1097G= (n.-1097G=)
n.50G=
11g.6390463G>TCA1950145519SMPD1c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.24G>T
n.163G>T
c.-1097G>T (n.-1097G>T)
n.50G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390464G>ACA2612220872SMPD1c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.25G>A
n.164G>A
c.-1096G>A (n.-1096G>A)
n.51G>A
 gnomAD v4
11g.6390464G>CCA1950145521SMPD1c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.25G>C
n.164G>C
c.-1096G>C (n.-1096G>C)
n.51G>C
 dbSNP
11g.6390464G=CA1950145520SMPD1c.-135G= (n.-135G=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.25G=
n.164G=
c.-1096G= (n.-1096G=)
n.51G=
11g.6390465C>ACA2612220873SMPD1c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.26C>A
n.165C>A
c.-1095C>A (n.-1095C>A)
n.52C>A
 gnomAD v4
11g.6390465C=CA1950145522SMPD1c.-134C= (n.-134C=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.26C=
n.165C=
c.-1095C= (n.-1095C=)
n.52C=
11g.6390465C>TCA653943566SMPD1c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.26C>T
n.165C>T
c.-1095C>T (n.-1095C>T)
n.52C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.6390466C>ACA1950145524SMPD1c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.27C>A
n.166C>A
c.-1094C>A (n.-1094C>A)
n.53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390466C=CA1950145523SMPD1c.-133C= (n.-133C=)
c.-269C= (n.-269C=)
n.27C=
n.166C=
c.-1094C= (n.-1094C=)
n.53C=
11g.6390466C>GCA2612220874SMPD1c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.27C>G
n.166C>G
c.-1094C>G (n.-1094C>G)
n.53C>G
 gnomAD v4
11g.6390466C>TCA217298843SMPD1c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.27C>T
n.166C>T
c.-1094C>T (n.-1094C>T)
n.53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390467G>ACA217298847SMPD1c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.28G>A
n.167G>A
c.-1093G>A (n.-1093G>A)
n.54G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390467G=CA1950145525SMPD1c.-132G= (n.-132G=)
c.-268G= (n.-268G=)
n.28G=
n.167G=
c.-1093G= (n.-1093G=)
n.54G=
11g.6390468C>ACA2612220875SMPD1c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.29C>A
n.168C>A
c.-1092C>A (n.-1092C>A)
n.55C>A
 gnomAD v4
11g.6390468C=CA1950145526SMPD1c.-131C= (n.-131C=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.29C=
n.168C=
c.-1092C= (n.-1092C=)
n.55C=
11g.6390468C>TCA217298850SMPD1c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.29C>T
n.168C>T
c.-1092C>T (n.-1092C>T)
n.55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390469G>ACA934779153SMPD1c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.30G>A
n.169G>A
c.-1091G>A (n.-1091G>A)
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390469G>CCA2612220876SMPD1c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.30G>C
n.169G>C
c.-1091G>C (n.-1091G>C)
n.56G>C
 gnomAD v4
11g.6390469G=CA1950145527SMPD1c.-130G= (n.-130G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.30G=
n.169G=
c.-1091G= (n.-1091G=)
n.56G=
11g.6390469G>TCA2612220877SMPD1c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.30G>T
n.169G>T
c.-1091G>T (n.-1091G>T)
n.56G>T
 gnomAD v4
11g.6390470G>ACA2612220878SMPD1c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.31G>A
n.170G>A
c.-1090G>A (n.-1090G>A)
n.57G>A
 gnomAD v4
11g.6390470G>CCA2612220879SMPD1c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.31G>C
n.170G>C
c.-1090G>C (n.-1090G>C)
n.57G>C
 gnomAD v4
11g.6390472G>ACA2612220880SMPD1c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.33G>A
n.172G>A
c.-1088G>A (n.-1088G>A)
n.59G>A
 gnomAD v4
11g.6390472G>TCA2612220881SMPD1c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.33G>T
n.172G>T
c.-1088G>T (n.-1088G>T)
n.59G>T
 gnomAD v4
11g.6390473C>ACA2790301971SMPD1c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.34C>A
n.173C>A
c.-1087C>A (n.-1087C>A)
n.60C>A
11g.6390473C>TCA2612220882SMPD1c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.34C>T
n.173C>T
c.-1087C>T (n.-1087C>T)
n.60C>T
 gnomAD v4
11g.6390474A=CA1950145528SMPD1c.-125A= (n.-125A=)
c.-261A= (n.-261A=)
n.35A=
n.174A=
c.-1086A= (n.-1086A=)
n.61A=
n.1A=
11g.6390474A>CCA2612220883SMPD1c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.35A>C
n.174A>C
c.-1086A>C (n.-1086A>C)
n.61A>C
n.1A>C
 gnomAD v4
11g.6390474A>GCA2612220884SMPD1c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.35A>G
n.174A>G
c.-1086A>G (n.-1086A>G)
n.61A>G
n.1A>G
 gnomAD v4
11g.6390474A>TCA934779156SMPD1c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.35A>T
n.174A>T
c.-1086A>T (n.-1086A>T)
n.61A>T
n.1A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390475G>ACA934779157SMPD1c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.36G>A
n.175G>A
c.-1085G>A (n.-1085G>A)
n.62G>A
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390475G=CA1950145529SMPD1c.-124G= (n.-124G=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.36G=
n.175G=
c.-1085G= (n.-1085G=)
n.62G=
n.2G=
11g.6390476T>ACA217298851SMPD1c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.37T>A
n.176T>A
c.-1084T>A (n.-1084T>A)
n.63T>A
n.3T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390476T=CA1950145530SMPD1c.-123T= (n.-123T=)
c.-259T= (n.-259T=)
n.37T=
n.176T=
c.-1084T= (n.-1084T=)
n.63T=
n.3T=
11g.6390477C>ACA2612220886SMPD1c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.38C>A
n.177C>A
c.-1083C>A (n.-1083C>A)
n.64C>A
n.4C>A
 gnomAD v4
11g.6390477C=CA1950145531SMPD1c.-122C= (n.-122C=)
c.-258C= (n.-258C=)
n.38C=
n.177C=
c.-1083C= (n.-1083C=)
n.64C=
n.4C=
11g.6390477C>TCA597262314SMPD1c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.38C>T
n.177C>T
c.-1083C>T (n.-1083C>T)
n.64C>T
n.4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390478A>TCA2612220887SMPD1c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.39A>T
n.178A>T
c.-1082A>T (n.-1082A>T)
n.65A>T
n.5A>T
 gnomAD v4
11g.6390479G>ACA2612220888SMPD1c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.40G>A
n.179G>A
c.-1081G>A (n.-1081G>A)
n.66G>A
n.6G>A
 gnomAD v4
11g.6390479G>CCA934779159SMPD1c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.40G>C
n.179G>C
c.-1081G>C (n.-1081G>C)
n.66G>C
n.6G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390479G=CA1950145532SMPD1c.-120G= (n.-120G=)
c.-256G= (n.-256G=)
n.40G=
n.179G=
c.-1081G= (n.-1081G=)
n.66G=
n.6G=
11g.6390479G>TCA2506896433SMPD1c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.40G>T
n.179G>T
c.-1081G>T (n.-1081G>T)
n.66G>T
n.6G>T
 gnomAD v4
11g.6390480C>ACA2612220889SMPD1c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.41C>A
n.180C>A
c.-1080C>A (n.-1080C>A)
n.67C>A
n.7C>A
 gnomAD v4
11g.6390480C=CA1950145533SMPD1c.-119C= (n.-119C=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.41C=
n.180C=
c.-1080C= (n.-1080C=)
n.67C=
n.7C=
11g.6390480C>TCA217298853SMPD1c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.41C>T
n.180C>T
c.-1080C>T (n.-1080C>T)
n.67C>T
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390481delCA2723274776SMPD1c.-118del (n.-118del)
c.-254del (n.-254del)
n.42del
n.181del
c.-1079del (n.-1079del)
n.68del
n.8del
 dbSNP
11g.6390481C>ACA1950145535SMPD1c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.42C>A
n.181C>A
c.-1079C>A (n.-1079C>A)
n.68C>A
n.8C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390481C=CA1950145534SMPD1c.-118C= (n.-118C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.42C=
n.181C=
c.-1079C= (n.-1079C=)
n.68C=
n.8C=
11g.6390481C>GCA217298858SMPD1c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.42C>G
n.181C>G
c.-1079C>G (n.-1079C>G)
n.68C>G
n.8C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390481C>TCA679148489SMPD1c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.42C>T
n.181C>T
c.-1079C>T (n.-1079C>T)
n.68C>T
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390482G>ACA679148491SMPD1c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.43G>A
n.182G>A
c.-1078G>A (n.-1078G>A)
n.69G>A
n.9G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390482G=CA1950145536SMPD1c.-117G= (n.-117G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.43G=
n.182G=
c.-1078G= (n.-1078G=)
n.69G=
n.9G=
11g.6390482G>TCA2612220890SMPD1c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.43G>T
n.182G>T
c.-1078G>T (n.-1078G>T)
n.69G>T
n.9G>T
 gnomAD v4
11g.6390484C>ACA2612220891SMPD1c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.45C>A
n.184C>A
c.-1076C>A (n.-1076C>A)
n.71C>A
n.11C>A
 gnomAD v4
11g.6390484C>GCA2612220893SMPD1c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.45C>G
n.184C>G
c.-1076C>G (n.-1076C>G)
n.71C>G
n.11C>G
 gnomAD v4
11g.6390484C>TCA2612220892SMPD1c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.45C>T
n.184C>T
c.-1076C>T (n.-1076C>T)
n.71C>T
n.11C>T
 gnomAD v4
11g.6390485T>CCA2612220894SMPD1c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.46T>C
n.185T>C
c.-1075T>C (n.-1075T>C)
n.72T>C
n.12T>C
 gnomAD v4
11g.6390486A=CA1950145537SMPD1c.-113A= (n.-113A=)
c.-249A= (n.-249A=)
n.47A=
n.186A=
c.-1074A= (n.-1074A=)
n.73A=
n.13A=
11g.6390486A>GCA679148492SMPD1c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.47A>G
n.186A>G
c.-1074A>G (n.-1074A>G)
n.73A>G
n.13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390487C>ACA2612220895SMPD1c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.48C>A
n.187C>A
c.-1073C>A (n.-1073C>A)
n.74C>A
n.14C>A
 gnomAD v4
11g.6390487C>TCA2612220896SMPD1c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.48C>T
n.187C>T
c.-1073C>T (n.-1073C>T)
n.74C>T
n.14C>T
 gnomAD v4
11g.6390488A=CA1950145539SMPD1c.-111A= (n.-111A=)
c.-247A= (n.-247A=)
n.49A=
n.188A=
c.-1072A= (n.-1072A=)
n.75A=
n.15A=
11g.6390488A>CCA217298860SMPD1c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.49A>C
n.188A>C
c.-1072A>C (n.-1072A>C)
n.75A>C
n.15A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390488A>GCA1950145538SMPD1c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.49A>G
n.188A>G
c.-1072A>G (n.-1072A>G)
n.75A>G
n.15A>G
 dbSNP
11g.6390489G>ACA2612220897SMPD1c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.50G>A
n.189G>A
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
n.76G>A
n.16G>A
 gnomAD v4
11g.6390489G>TCA2612220898SMPD1c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.50G>T
n.189G>T
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
n.76G>T
n.16G>T
 gnomAD v4
11g.6390490A>CCA2612220899SMPD1c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.51A>C
n.190A>C
c.-1070A>C (n.-1070A>C)
n.77A>C
n.17A>C
 gnomAD v4
11g.6390491G>ACA2612220900SMPD1c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.52G>A
n.191G>A
c.-1069G>A (n.-1069G>A)
n.78G>A
n.18G>A
 gnomAD v4
11g.6390492A>GCA2612220901SMPD1c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.53A>G
n.192A>G
c.-1068A>G (n.-1068A>G)
n.79A>G
n.19A>G
 gnomAD v4
11g.6390492A>TCA2612220902SMPD1c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.53A>T
n.192A>T
c.-1068A>T (n.-1068A>T)
n.79A>T
n.19A>T
 gnomAD v4
11g.6390493A>CCA2790301982SMPD1c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.54A>C
n.193A>C
c.-1067A>C (n.-1067A>C)
n.80A>C
n.20A>C
11g.6390493A>GCA2612220903SMPD1c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.54A>G
n.193A>G
c.-1067A>G (n.-1067A>G)
n.80A>G
n.20A>G
 gnomAD v4
11g.6390494G>CCA2612220904SMPD1c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.55G>C
n.194G>C
c.-1066G>C (n.-1066G>C)
n.81G>C
n.21G>C
 gnomAD v4
11g.6390494G>TCA2612220905SMPD1c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.55G>T
n.194G>T
c.-1066G>T (n.-1066G>T)
n.81G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
11g.6390495G>ACA2612220906SMPD1c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.56G>A
n.195G>A
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
n.82G>A
n.22G>A
 gnomAD v4
11g.6390496G>ACA934779164SMPD1c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.57G>A
n.196G>A
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
n.83G>A
n.23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390496G=CA1950145540SMPD1c.-103G= (n.-103G=)
c.-239G= (n.-239G=)
n.57G=
n.196G=
c.-1064G= (n.-1064G=)
n.83G=
n.23G=
11g.6390496G>TCA2612220907SMPD1c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.57G>T
n.196G>T
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
n.83G>T
n.23G>T
 gnomAD v4
11g.6390497T>CCA2612220908SMPD1c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.58T>C
n.197T>C
c.-1063T>C (n.-1063T>C)
n.84T>C
n.24T>C
 gnomAD v4
11g.6390497T>GCA2612220909SMPD1c.-102T>G (n.-102T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.58T>G
n.197T>G
c.-1063T>G (n.-1063T>G)
n.84T>G
n.24T>G
 gnomAD v4
11g.6390499A=CA1950145541SMPD1c.-100A= (n.-100A=)
c.-236A= (n.-236A=)
n.60A=
n.199A=
c.-1061A= (n.-1061A=)
n.86A=
n.26A=
11g.6390499A>GCA217298862SMPD1c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.60A>G
n.199A>G
c.-1061A>G (n.-1061A>G)
n.86A>G
n.26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390500T>CCA1950145543SMPD1c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.61T>C
n.200T>C
c.-1060T>C (n.-1060T>C)
n.87T>C
n.27T>C
 dbSNP
11g.6390500T=CA1950145542SMPD1c.-99T= (n.-99T=)
c.-235T= (n.-235T=)
n.61T=
n.200T=
c.-1060T= (n.-1060T=)
n.87T=
n.27T=
11g.6390501C>ACA2612220910SMPD1c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.62C>A
n.201C>A
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
n.88C>A
n.28C>A
 gnomAD v4
11g.6390501C=CA1950145544SMPD1c.-98C= (n.-98C=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.62C=
n.201C=
c.-1059C= (n.-1059C=)
n.88C=
n.28C=
11g.6390501C>GCA217298864SMPD1c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.62C>G
n.201C>G
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
n.88C>G
n.28C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390501C>TCA217298866SMPD1c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.62C>T
n.201C>T
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
n.88C>T
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390502G>CCA597262320SMPD1c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.63G>C
n.202G>C
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
n.89G>C
n.29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390502G=CA1950145545SMPD1c.-97G= (n.-97G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.63G=
n.202G=
c.-1058G= (n.-1058G=)
n.89G=
n.29G=
11g.6390502G>TCA217298869SMPD1c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.63G>T
n.202G>T
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
n.89G>T
n.29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390503G>ACA679148502SMPD1c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.64G>A
n.203G>A
c.-1057G>A (n.-1057G>A)
n.90G>A
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390503G>CCA934779169SMPD1c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.64G>C
n.203G>C
c.-1057G>C (n.-1057G>C)
n.90G>C
n.30G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390503G=CA1950145546SMPD1c.-96G= (n.-96G=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.64G=
n.203G=
c.-1057G= (n.-1057G=)
n.90G=
n.30G=
11g.6390504G>ACA217298870SMPD1c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.65G>A
n.204G>A
c.-1056G>A (n.-1056G>A)
n.91G>A
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390504G>CCA597262330SMPD1c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.65G>C
n.204G>C
c.-1056G>C (n.-1056G>C)
n.91G>C
n.31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390504G=CA1950145547SMPD1c.-95G= (n.-95G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.65G=
n.204G=
c.-1056G= (n.-1056G=)
n.91G=
n.31G=
11g.6390504G>TCA2612220911SMPD1c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.65G>T
n.204G>T
c.-1056G>T (n.-1056G>T)
n.91G>T
n.31G>T
 gnomAD v4
11g.6390506G>ACA2612220912SMPD1c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.67G>A
n.206G>A
c.-1054G>A (n.-1054G>A)
n.93G>A
n.33G>A
 gnomAD v4
11g.6390507T>ACA1950145549SMPD1c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.68T>A
n.207T>A
c.-1053T>A (n.-1053T>A)
n.94T>A
n.34T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390507T>GCA2612220913SMPD1c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.68T>G
n.207T>G
c.-1053T>G (n.-1053T>G)
n.94T>G
n.34T>G
 gnomAD v4
11g.6390507T=CA1950145548SMPD1c.-92T= (n.-92T=)
c.-228T= (n.-228T=)
n.68T=
n.207T=
c.-1053T= (n.-1053T=)
n.94T=
n.34T=
11g.6390508C>ACA2612220915SMPD1c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.69C>A
n.208C>A
c.-1052C>A (n.-1052C>A)
n.95C>A
n.35C>A
 gnomAD v4
11g.6390508C=CA1950145550SMPD1c.-91C= (n.-91C=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.69C=
n.208C=
c.-1052C= (n.-1052C=)
n.95C=
n.35C=
11g.6390508C>GCA2723120720SMPD1c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.69C>G
n.208C>G
c.-1052C>G (n.-1052C>G)
n.95C>G
n.35C>G
 dbSNP
11g.6390508C>TCA1950145551SMPD1c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.69C>T
n.208C>T
c.-1052C>T (n.-1052C>T)
n.95C>T
n.35C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390511delCA2612220914SMPD1c.-88del (n.-88del)
c.-224del (n.-224del)
n.72del
n.211del
c.-1049del (n.-1049del)
n.98del
n.38del
 gnomAD v4
11g.6390509C>ACA2612220916SMPD1c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.70C>A
n.209C>A
c.-1051C>A (n.-1051C>A)
n.96C>A
n.36C>A
 gnomAD v4
11g.6390509C=CA1950145552SMPD1c.-90C= (n.-90C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.70C=
n.209C=
c.-1051C= (n.-1051C=)
n.96C=
n.36C=
11g.6390509C>TCA597438101SMPD1c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.70C>T
n.209C>T
c.-1051C>T (n.-1051C>T)
n.96C>T
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390510C=CA1950145553SMPD1c.-89C= (n.-89C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.71C=
n.210C=
c.-1050C= (n.-1050C=)
n.97C=
n.37C=
11g.6390510C>TCA1950145554SMPD1c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.71C>T
n.210C>T
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
n.97C>T
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390511C>ACA2612220917SMPD1c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.72C>A
n.211C>A
c.-1049C>A (n.-1049C>A)
n.98C>A
n.38C>A
 gnomAD v4
11g.6390511C>GCA2612220918SMPD1c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.72C>G
n.211C>G
c.-1049C>G (n.-1049C>G)
n.98C>G
n.38C>G
 gnomAD v4
11g.6390511C>TCA653943570SMPD1c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.72C>T
n.211C>T
c.-1049C>T (n.-1049C>T)
n.98C>T
n.38C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6390511_6390512insACAATCTTTTTTTTTAAAAATCA597438102SMPD1c.-88_-87insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT (n.-88_-87insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT)
c.-224_-223insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT (n.-224_-223insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT)
n.72_73insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT
n.211_212insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT
c.-1049_-1048insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT (n.-1049_-1048insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT)
n.98_99insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT
n.38_39insACAATCTTTTTTTTTAAAAAT
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390512G>ACA597438103SMPD1c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.73G>A
n.212G>A
c.-1048G>A (n.-1048G>A)
n.99G>A
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390512G>CCA679148515SMPD1c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.73G>C
n.212G>C
c.-1048G>C (n.-1048G>C)
n.99G>C
n.39G>C
 dbSNP
11g.6390512G=CA1950145555SMPD1c.-87G= (n.-87G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.73G=
n.212G=
c.-1048G= (n.-1048G=)
n.99G=
n.39G=
11g.6390512G>TCA2612220919SMPD1c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.73G>T
n.212G>T
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
n.99G>T
n.39G>T
 gnomAD v4
11g.6390513G>ACA2612220920SMPD1c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.74G>A
n.213G>A
c.-1047G>A (n.-1047G>A)
n.100G>A
n.40G>A
 gnomAD v4
11g.6390513G>TCA2612220921SMPD1c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.74G>T
n.213G>T
c.-1047G>T (n.-1047G>T)
n.100G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
11g.6390514C>ACA2612220922SMPD1c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.75C>A
n.214C>A
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
n.101C>A
n.41C>A
 gnomAD v4
11g.6390514C=CA1950145556SMPD1c.-85C= (n.-85C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.75C=
n.214C=
c.-1046C= (n.-1046C=)
n.101C=
n.41C=
11g.6390514C>GCA597438104SMPD1c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.75C>G
n.214C>G
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
n.101C>G
n.41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390514C>TCA2612220923SMPD1c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.75C>T
n.214C>T
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
n.101C>T
n.41C>T
 gnomAD v4
11g.6390515_6390516insTCTCACTCTGTCGCA934779175SMPD1c.-84_-83insTCTCACTCTGTCG (n.-84_-83insTCTCACTCTGTCG)
c.-220_-219insTCTCACTCTGTCG (n.-220_-219insTCTCACTCTGTCG)
n.76_77insTCTCACTCTGTCG
n.215_216insTCTCACTCTGTCG
c.-1045_-1044insTCTCACTCTGTCG (n.-1045_-1044insTCTCACTCTGTCG)
n.102_103insTCTCACTCTGTCG
n.42_43insTCTCACTCTGTCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390515G>ACA679148517SMPD1c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.76G>A
n.215G>A
c.-1045G>A (n.-1045G>A)
n.102G>A
n.42G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390515G=CA1950145557SMPD1c.-84G= (n.-84G=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.76G=
n.215G=
c.-1045G= (n.-1045G=)
n.102G=
n.42G=
11g.6390515G>TCA2612220924SMPD1c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.76G>T
n.215G>T
c.-1045G>T (n.-1045G>T)
n.102G>T
n.42G>T
 gnomAD v4
11g.6390516C>ACA2741146952SMPD1c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.77C>A
n.216C>A
c.-1044C>A (n.-1044C>A)
n.103C>A
n.43C>A
11g.6390516C>GCA2574738512SMPD1c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.77C>G
n.216C>G
c.-1044C>G (n.-1044C>G)
n.103C>G
n.43C>G
11g.6390517C>ACA2612220925SMPD1c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.78C>A
n.217C>A
c.-1043C>A (n.-1043C>A)
n.104C>A
n.44C>A
 gnomAD v4
11g.6390517C=CA1950145559SMPD1c.-82C= (n.-82C=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.78C=
n.217C=
c.-1043C= (n.-1043C=)
n.104C=
n.44C=
11g.6390517C>TCA1950145558SMPD1c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.78C>T
n.217C>T
c.-1043C>T (n.-1043C>T)
n.104C>T
n.44C>T
 dbSNP
11g.6390518delCA2612220926SMPD1c.-81del (n.-81del)
c.-217del (n.-217del)
n.79del
n.218del
c.-1042del (n.-1042del)
n.105del
n.45del
 gnomAD v4
11g.6390518G>ACA2612220927SMPD1c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.79G>A
n.218G>A
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
n.105G>A
n.45G>A
 gnomAD v4
11g.6390518G>CCA217298873SMPD1c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.79G>C
n.218G>C
c.-1042G>C (n.-1042G>C)
n.105G>C
n.45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390518G=CA1950145560SMPD1c.-81G= (n.-81G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.79G=
n.218G=
c.-1042G= (n.-1042G=)
n.105G=
n.45G=
11g.6390518G>TCA1950145561SMPD1c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.79G>T
n.218G>T
c.-1042G>T (n.-1042G>T)
n.105G>T
n.45G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390519C=CA1950145562SMPD1c.-80C= (n.-80C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.80C=
n.219C=
c.-1041C= (n.-1041C=)
n.106C=
n.46C=
11g.6390519C>TCA217298876SMPD1c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.80C>T
n.219C>T
c.-1041C>T (n.-1041C>T)
n.106C>T
n.46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390520C>TCA2790301988SMPD1c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.81C>T
n.220C>T
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
n.107C>T
n.47C>T
11g.6390521C>ACA2612220928SMPD1c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.82C>A
n.221C>A
c.-1039C>A (n.-1039C>A)
n.108C>A
n.48C>A
 gnomAD v4
11g.6390521C=CA1950145563SMPD1c.-78C= (n.-78C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.82C=
n.221C=
c.-1039C= (n.-1039C=)
n.108C=
n.48C=
11g.6390521C>GCA2574738514SMPD1c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.82C>G
n.221C>G
c.-1039C>G (n.-1039C>G)
n.108C>G
n.48C>G
11g.6390521C>TCA217298879SMPD1c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.82C>T
n.221C>T
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
n.108C>T
n.48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390522G>ACA1950145565SMPD1c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.83G>A
n.222G>A
c.-1038G>A (n.-1038G>A)
n.109G>A
n.49G>A
 dbSNP
11g.6390522G>CCA2612220931SMPD1c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.83G>C
n.222G>C
c.-1038G>C (n.-1038G>C)
n.109G>C
n.49G>C
 gnomAD v4
11g.6390522G=CA1950145564SMPD1c.-77G= (n.-77G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.83G=
n.222G=
c.-1038G= (n.-1038G=)
n.109G=
n.49G=
11g.6390522G>TCA2612220930SMPD1c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.83G>T
n.222G>T
c.-1038G>T (n.-1038G>T)
n.109G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
11g.6390525delCA2612220929SMPD1c.-74del (n.-74del)
c.-210del (n.-210del)
n.86del
n.225del
c.-1035del (n.-1035del)
n.112del
n.52del
 gnomAD v4
11g.6390523G>CCA2612220932SMPD1c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.84G>C
n.223G>C
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
n.110G>C
n.50G>C
 gnomAD v4
11g.6390524G>ACA217298881SMPD1c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.85G>A
n.224G>A
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
n.111G>A
n.51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390524G=CA1950145566SMPD1c.-75G= (n.-75G=)
c.-211G= (n.-211G=)
n.85G=
n.224G=
c.-1036G= (n.-1036G=)
n.111G=
n.51G=
11g.6390525G>ACA217298883SMPD1c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.86G>A
n.225G>A
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
n.112G>A
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390525G=CA1950145567SMPD1c.-74G= (n.-74G=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.86G=
n.225G=
c.-1035G= (n.-1035G=)
n.112G=
n.52G=
11g.6390525G>TCA2612220933SMPD1c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.86G>T
n.225G>T
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
n.112G>T
n.52G>T
 gnomAD v4
11g.6390526C>ACA1950145568SMPD1c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.87C>A
n.226C>A
c.-1034C>A (n.-1034C>A)
n.113C>A
n.53C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390526C=CA1950145569SMPD1c.-73C= (n.-73C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.87C=
n.226C=
c.-1034C= (n.-1034C=)
n.113C=
n.53C=
11g.6390526C>TCA934779179SMPD1c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.87C>T
n.226C>T
c.-1034C>T (n.-1034C>T)
n.113C>T
n.53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390527C=CA1950145570SMPD1c.-72C= (n.-72C=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.88C=
n.227C=
c.-1033C= (n.-1033C=)
n.114C=
n.54C=
11g.6390527C>GCA2612220934SMPD1c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.88C>G
n.227C>G
c.-1033C>G (n.-1033C>G)
n.114C>G
n.54C>G
 gnomAD v4
11g.6390527C>TCA679148519SMPD1c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.88C>T
n.227C>T
c.-1033C>T (n.-1033C>T)
n.114C>T
n.54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390531A>GCA2612220935SMPD1c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.92A>G
n.231A>G
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
n.118A>G
n.58A>G
 gnomAD v4
11g.6390532G>TCA2612220936SMPD1c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.93G>T
n.232G>T
c.-1028G>T (n.-1028G>T)
n.119G>T
n.59G>T
 gnomAD v4
11g.6390533G>ACA217298886SMPD1c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.94G>A
n.233G>A
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
n.120G>A
n.60G>A
 dbSNP
11g.6390533G=CA1950145571SMPD1c.-66G= (n.-66G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.94G=
n.233G=
c.-1027G= (n.-1027G=)
n.120G=
n.60G=
11g.6390534G>ACA2790301989SMPD1c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.95G>A
n.234G>A
c.-1026G>A (n.-1026G>A)
n.121G>A
n.61G>A
11g.6390534G>TCA2612220937SMPD1c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.95G>T
n.234G>T
c.-1026G>T (n.-1026G>T)
n.121G>T
n.61G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched