Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390386_6390416delCA2590997913SMPD1c.-213_-183del (n.-213_-183del)
n.86_116del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390402C>ACA2612220798SMPD1c.-197C>A (n.-197C>A)
n.102C>A
 gnomAD v4
11g.6390402C=CA1950145486SMPD1c.-197C= (n.-197C=)
n.102C=
11g.6390402C>TCA679148409SMPD1c.-197C>T (n.-197C>T)
n.102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390403A=CA1950145487SMPD1c.-196A= (n.-196A=)
n.103A=
11g.6390403A>CCA679148410SMPD1c.-196A>C (n.-196A>C)
n.103A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390403A>TCA679148416SMPD1c.-196A>T (n.-196A>T)
n.103A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390404C>ACA2612220799SMPD1c.-195C>A (n.-195C>A)
n.104C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390404C>TCA2612220800SMPD1c.-195C>T (n.-195C>T)
n.104C>T
 gnomAD v4
11g.6390405delCA2790301960SMPD1c.-194del (n.-194del)
n.105del
11g.6390405C>ACA2612220801SMPD1c.-194C>A (n.-194C>A)
n.105C>A
 gnomAD v4
11g.6390405C>GCA2612220802SMPD1c.-194C>G (n.-194C>G)
n.105C>G
 gnomAD v4
11g.6390405C>TCA2612220803SMPD1c.-194C>T (n.-194C>T)
n.105C>T
 gnomAD v4
11g.6390406G>ACA2612220804SMPD1c.-193G>A (n.-193G>A)
n.106G>A
 gnomAD v4
11g.6390406G>TCA2612220805SMPD1c.-193G>T (n.-193G>T)
n.106G>T
 gnomAD v4
11g.6390407A>GCA2612220807SMPD1c.-192A>G (n.-192A>G)
n.107A>G
 gnomAD v4
11g.6390407A>TCA2612220808SMPD1c.-192A>T (n.-192A>T)
n.107A>T
 gnomAD v4
11g.6390416_6390429delCA2612220806SMPD1c.-183_-170del (n.-183_-170del)
n.116_129del
 gnomAD v4
11g.6390408G>ACA2612220809SMPD1c.-191G>A (n.-191G>A)
n.108G>A
 gnomAD v4
11g.6390408G>TCA2612220810SMPD1c.-191G>T (n.-191G>T)
n.108G>T
 gnomAD v4
11g.6390409A=CA1950145488SMPD1c.-190A= (n.-190A=)
n.109A=
11g.6390409A>GCA597262298SMPD1c.-190A>G (n.-190A>G)
n.109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390410G>CCA679148428SMPD1c.-189G>C (n.-189G>C)
n.110G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390410G=CA1950145489SMPD1c.-189G= (n.-189G=)
n.110G=
11g.6390410G>TCA934779107SMPD1c.-189G>T (n.-189G>T)
n.110G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390411A=CA1950145490SMPD1c.-188A= (n.-188A=)
n.111A=
11g.6390411A>GCA679148436SMPD1c.-188A>G (n.-188A>G)
n.111A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390411A>TCA2612220811SMPD1c.-188A>T (n.-188A>T)
n.111A>T
 gnomAD v4
11g.6390412T>CCA679148441SMPD1c.-187T>C (n.-187T>C)
n.112T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390412T>GCA2612220812SMPD1c.-187T>G (n.-187T>G)
n.112T>G
 gnomAD v4
11g.6390412T=CA1950145491SMPD1c.-187T= (n.-187T=)
n.112T=
11g.6390413C>ACA2612220813SMPD1c.-186C>A (n.-186C>A)
n.113C>A
 gnomAD v4
11g.6390413_6390414delinsCACA1950145492SMPD1c.-186_-185delinsCA (n.-186_-185delinsCA)
n.113_114delinsCA
11g.6390414delCA217298822SMPD1c.-185del (n.-185del)
n.114del
c.-1146del (n.-1146del)
n.1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390414A>GCA2612220815SMPD1c.-185A>G (n.-185A>G)
n.114A>G
c.-1146A>G (n.-1146A>G)
n.1A>G
 gnomAD v4
11g.6390415G>ACA2612220816SMPD1c.-184G>A (n.-184G>A)
n.115G>A
c.-1145G>A (n.-1145G>A)
n.2G>A
 gnomAD v4
11g.6390416C>ACA2612220817SMPD1c.-183C>A (n.-183C>A)
n.116C>A
c.-1144C>A (n.-1144C>A)
n.3C>A
 gnomAD v4
11g.6390416C=CA1950145493SMPD1c.-183C= (n.-183C=)
n.116C=
c.-1144C= (n.-1144C=)
n.3C=
11g.6390416C>GCA597262300SMPD1c.-183C>G (n.-183C>G)
n.116C>G
c.-1144C>G (n.-1144C>G)
n.3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390416C>TCA2612220818SMPD1c.-183C>T (n.-183C>T)
n.116C>T
c.-1144C>T (n.-1144C>T)
n.3C>T
 gnomAD v4
11g.6390417T>CCA2612220819SMPD1c.-182T>C (n.-182T>C)
n.117T>C
c.-1143T>C (n.-1143T>C)
n.4T>C
 gnomAD v4
11g.6390418G>ACA2612220820SMPD1c.-181G>A (n.-181G>A)
n.118G>A
c.-1142G>A (n.-1142G>A)
n.5G>A
 gnomAD v4
11g.6390418G=CA1950145494SMPD1c.-181G= (n.-181G=)
n.118G=
c.-1142G= (n.-1142G=)
n.5G=
11g.6390418G>TCA217298825SMPD1c.-181G>T (n.-181G>T)
n.118G>T
c.-1142G>T (n.-1142G>T)
n.5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390419T>CCA2612220822SMPD1c.-180T>C (n.-180T>C)
n.119T>C
c.-1141T>C (n.-1141T>C)
n.6T>C
 gnomAD v4
11g.6390425_6390431delCA2612220821SMPD1c.-174_-168del (n.-174_-168del)
n.125_131del
c.-1135_-1129del (n.-1135_-1129del)
n.12_18del
 gnomAD v4
11g.6390420C>ACA934779113SMPD1c.-179C>A (n.-179C>A)
n.120C>A
c.-1140C>A (n.-1140C>A)
n.7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390420C=CA1950145495SMPD1c.-179C= (n.-179C=)
n.120C=
c.-1140C= (n.-1140C=)
n.7C=
11g.6390420C>TCA2723120718SMPD1c.-179C>T (n.-179C>T)
n.120C>T
c.-1140C>T (n.-1140C>T)
n.7C>T
 dbSNP
11g.6390421A=CA1950145496SMPD1c.-178A= (n.-178A=)
n.121A=
c.-1139A= (n.-1139A=)
n.8A=
11g.6390421A>CCA217298827SMPD1c.-178A>C (n.-178A>C)
n.121A>C
c.-1139A>C (n.-1139A>C)
n.8A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390421dupCA679148449SMPD1c.-178dup (n.-178dup)
n.121dup
c.-1139dup (n.-1139dup)
n.8dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390422G>CCA2612220823SMPD1c.-177G>C (n.-177G>C)
n.122G>C
c.-1138G>C (n.-1138G>C)
n.9G>C
 gnomAD v4
11g.6390422G>TCA2612220824SMPD1c.-177G>T (n.-177G>T)
n.122G>T
c.-1138G>T (n.-1138G>T)
n.9G>T
 gnomAD v4
11g.6390423A>GCA2612220825SMPD1c.-176A>G (n.-176A>G)
n.123A>G
c.-1137A>G (n.-1137A>G)
n.10A>G
 gnomAD v4
11g.6390423A>TCA2612220826SMPD1c.-176A>T (n.-176A>T)
n.123A>T
c.-1137A>T (n.-1137A>T)
n.10A>T
 gnomAD v4
11g.6390424G>CCA2612220827SMPD1c.-175G>C (n.-175G>C)
n.124G>C
c.-1136G>C (n.-1136G>C)
n.11G>C
 gnomAD v4
11g.6390424G>TCA2612220828SMPD1c.-175G>T (n.-175G>T)
n.124G>T
c.-1136G>T (n.-1136G>T)
n.11G>T
 gnomAD v4
11g.6390426T>CCA934779117SMPD1c.-173T>C (n.-173T>C)
n.126T>C
c.-1134T>C (n.-1134T>C)
n.13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390426T=CA1950145498SMPD1c.-173T= (n.-173T=)
n.126T=
c.-1134T= (n.-1134T=)
n.13T=
11g.6390426_6390432delinsTCAGAGGCA1950145497SMPD1c.-173_-167delinsTCAGAGG (n.-173_-167delinsTCAGAGG)
n.126_132delinsTCAGAGG
c.-1134_-1128delinsTCAGAGG (n.-1134_-1128delinsTCAGAGG)
n.13_19delinsTCAGAGG
11g.6390427C>ACA2612220829SMPD1c.-172C>A (n.-172C>A)
n.127C>A
c.-1133C>A (n.-1133C>A)
n.14C>A
 gnomAD v4
11g.6390427C=CA1950145499SMPD1c.-172C= (n.-172C=)
n.127C=
c.-1133C= (n.-1133C=)
n.14C=
11g.6390427C>GCA2612220830SMPD1c.-172C>G (n.-172C>G)
n.127C>G
c.-1133C>G (n.-1133C>G)
n.14C>G
 gnomAD v4
11g.6390427C>TCA934779124SMPD1c.-172C>T (n.-172C>T)
n.127C>T
c.-1133C>T (n.-1133C>T)
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390427_6390432delCA679148453SMPD1c.-172_-167del (n.-172_-167del)
n.127_132del
c.-1133_-1128del (n.-1133_-1128del)
n.14_19del
 dbSNP
11g.6390428A=CA1950145500SMPD1c.-171A= (n.-171A=)
n.128A=
c.-1132A= (n.-1132A=)
n.15A=
11g.6390428A>CCA2612220831SMPD1c.-171A>C (n.-171A>C)
n.128A>C
c.-1132A>C (n.-1132A>C)
n.15A>C
 gnomAD v4
11g.6390428A>GCA679148458SMPD1c.-171A>G (n.-171A>G)
n.128A>G
c.-1132A>G (n.-1132A>G)
n.15A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390430_6390431delCA2612220833SMPD1c.-169_-168del (n.-169_-168del)
n.130_131del
c.-1130_-1129del (n.-1130_-1129del)
n.17_18del
 gnomAD v4
11g.6390436_6390441delCA2612220832SMPD1c.-163_-158del (n.-163_-158del)
n.136_141del
c.-1124_-1119del (n.-1124_-1119del)
n.23_28del
 gnomAD v4
11g.6390429G>CCA2612220834SMPD1c.-170G>C (n.-170G>C)
n.129G>C
c.-1131G>C (n.-1131G>C)
n.16G>C
 gnomAD v4
11g.6390430A>GCA2612220835SMPD1c.-169A>G (n.-169A>G)
n.130A>G
c.-1130A>G (n.-1130A>G)
n.17A>G
 gnomAD v4
11g.6390430A>TCA2612220836SMPD1c.-169A>T (n.-169A>T)
n.130A>T
c.-1130A>T (n.-1130A>T)
n.17A>T
 gnomAD v4
11g.6390431G>ACA217298829SMPD1c.-168G>A (n.-168G>A)
n.131G>A
c.-1129G>A (n.-1129G>A)
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390431G=CA1950145501SMPD1c.-168G= (n.-168G=)
n.131G=
c.-1129G= (n.-1129G=)
n.18G=
11g.6390431G>TCA2612220837SMPD1c.-168G>T (n.-168G>T)
n.131G>T
c.-1129G>T (n.-1129G>T)
n.18G>T
 gnomAD v4
11g.6390432G>ACA679148459SMPD1c.-167G>A (n.-167G>A)
n.132G>A
c.-1128G>A (n.-1128G>A)
n.19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390432G=CA1950145502SMPD1c.-167G= (n.-167G=)
n.132G=
c.-1128G= (n.-1128G=)
n.19G=
11g.6390432G>TCA2612220838SMPD1c.-167G>T (n.-167G>T)
n.132G>T
c.-1128G>T (n.-1128G>T)
n.19G>T
 gnomAD v4
11g.6390433A>CCA2612220840SMPD1c.-166A>C (n.-166A>C)
n.133A>C
c.-1127A>C (n.-1127A>C)
n.20A>C
 gnomAD v4
11g.6390434A>CCA2612220841SMPD1c.-165A>C (n.-165A>C)
n.134A>C
c.-1126A>C (n.-1126A>C)
n.21A>C
 gnomAD v4
11g.6390435G>TCA2612220842SMPD1c.-164G>T (n.-164G>T)
n.135G>T
c.-1125G>T (n.-1125G>T)
n.22G>T
 gnomAD v4
11g.6390436A=CA1950145503SMPD1c.-163A= (n.-163A=)
n.136A=
c.-1124A= (n.-1124A=)
n.23A=
11g.6390436A>TCA679148461SMPD1c.-163A>T (n.-163A>T)
n.136A>T
c.-1124A>T (n.-1124A>T)
n.23A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390437G>ACA217298831SMPD1c.-162G>A (n.-162G>A)
n.137G>A
c.-1123G>A (n.-1123G>A)
n.24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390437G=CA1950145504SMPD1c.-162G= (n.-162G=)
n.137G=
c.-1123G= (n.-1123G=)
n.24G=
11g.6390437G>TCA2612220843SMPD1c.-162G>T (n.-162G>T)
n.137G>T
c.-1123G>T (n.-1123G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
11g.6390438G>ACA2612220844SMPD1c.-161G>A (n.-161G>A)
n.138G>A
c.-1122G>A (n.-1122G>A)
n.25G>A
 gnomAD v4
11g.6390438G>CCA2612220846SMPD1c.-161G>C (n.-161G>C)
n.138G>C
c.-1122G>C (n.-1122G>C)
n.25G>C
 gnomAD v4
11g.6390438G>TCA2612220845SMPD1c.-161G>T (n.-161G>T)
n.138G>T
c.-1122G>T (n.-1122G>T)
n.25G>T
 gnomAD v4
11g.6390439A>CCA2612220847SMPD1c.-160A>C (n.-160A>C)
n.139A>C
c.-1121A>C (n.-1121A>C)
n.26A>C
 gnomAD v4
11g.6390440A>CCA2612220848SMPD1c.-159A>C (n.-159A>C)
n.1A>C
n.140A>C
c.-1120A>C (n.-1120A>C)
n.27A>C
 gnomAD v4
11g.6390440A>GCA2612220849SMPD1c.-159A>G (n.-159A>G)
n.1A>G
n.140A>G
c.-1120A>G (n.-1120A>G)
n.27A>G
 gnomAD v4
11g.6390441G>ACA679148465SMPD1c.-158G>A (n.-158G>A)
n.2G>A
n.141G>A
c.-1119G>A (n.-1119G>A)
n.28G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390441G=CA1950145505SMPD1c.-158G= (n.-158G=)
n.2G=
n.141G=
c.-1119G= (n.-1119G=)
n.28G=
11g.6390441G>TCA1950145506SMPD1c.-158G>T (n.-158G>T)
n.2G>T
n.141G>T
c.-1119G>T (n.-1119G>T)
n.28G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390442G>ACA217298834SMPD1c.-157G>A (n.-157G>A)
n.3G>A
n.142G>A
c.-1118G>A (n.-1118G>A)
n.29G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390442G=CA1950145507SMPD1c.-157G= (n.-157G=)
n.3G=
n.142G=
c.-1118G= (n.-1118G=)
n.29G=
11g.6390442G>TCA2612220850SMPD1c.-157G>T (n.-157G>T)
n.3G>T
n.142G>T
c.-1118G>T (n.-1118G>T)
n.29G>T
 gnomAD v4
11g.6390443G>TCA2612220851SMPD1c.-156G>T (n.-156G>T)
n.4G>T
n.143G>T
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
n.30G>T
 gnomAD v4
11g.6390443_6390465dupCA1950145508SMPD1c.-156_-134dup (n.-156_-134dup)
n.4_26dup
n.143_165dup
c.-1117_-1095dup (n.-1117_-1095dup)
n.30_52dup
 dbSNP
11g.6390444G>ACA1950145510SMPD1c.-155G>A (n.-155G>A)
n.5G>A
n.144G>A
c.-1116G>A (n.-1116G>A)
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390444G=CA1950145509SMPD1c.-155G= (n.-155G=)
n.5G=
n.144G=
c.-1116G= (n.-1116G=)
n.31G=
11g.6390444G>TCA2612220852SMPD1c.-155G>T (n.-155G>T)
n.5G>T
n.144G>T
c.-1116G>T (n.-1116G>T)
n.31G>T
 gnomAD v4
11g.6390445C>ACA2612220853SMPD1c.-154C>A (n.-154C>A)
n.6C>A
n.145C>A
c.-1115C>A (n.-1115C>A)
n.32C>A
 gnomAD v4
11g.6390445C>TCA2612220854SMPD1c.-154C>T (n.-154C>T)
n.6C>T
n.145C>T
c.-1115C>T (n.-1115C>T)
n.32C>T
 gnomAD v4
11g.6390446G>ACA217298835SMPD1c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.7G>A
n.146G>A
c.-1114G>A (n.-1114G>A)
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390446G=CA1950145511SMPD1c.-153G= (n.-153G=)
c.-289G= (n.-289G=)
n.7G=
n.146G=
c.-1114G= (n.-1114G=)
n.33G=
11g.6390447G>CCA2612220855SMPD1c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.8G>C
n.147G>C
c.-1113G>C (n.-1113G>C)
n.34G>C
 gnomAD v4
11g.6390447G>TCA2612220856SMPD1c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.8G>T
n.147G>T
c.-1113G>T (n.-1113G>T)
n.34G>T
 gnomAD v4
11g.6390448A>GCA2612220857SMPD1c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.9A>G
n.148A>G
c.-1112A>G (n.-1112A>G)
n.35A>G
 gnomAD v4
11g.6390450C>ACA2612220858SMPD1c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.11C>A
n.150C>A
c.-1110C>A (n.-1110C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
11g.6390450C>GCA2612220859SMPD1c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.11C>G
n.150C>G
c.-1110C>G (n.-1110C>G)
n.37C>G
 gnomAD v4
11g.6390451T>CCA2612220860SMPD1c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.12T>C
n.151T>C
c.-1109T>C (n.-1109T>C)
n.38T>C
 gnomAD v4
11g.6390451T>GCA1950145513SMPD1c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.12T>G
n.151T>G
c.-1109T>G (n.-1109T>G)
n.38T>G
 dbSNP
11g.6390451T=CA1950145512SMPD1c.-148T= (n.-148T=)
c.-284T= (n.-284T=)
n.12T=
n.151T=
c.-1109T= (n.-1109T=)
n.38T=
11g.6390452G>ACA2612220861SMPD1c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.13G>A
n.152G>A
c.-1108G>A (n.-1108G>A)
n.39G>A
 gnomAD v4
11g.6390453C>ACA2612220862SMPD1c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.14C>A
n.153C>A
c.-1107C>A (n.-1107C>A)
n.40C>A
 gnomAD v4
11g.6390455T>CCA2612220863SMPD1c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.16T>C
n.155T>C
c.-1105T>C (n.-1105T>C)
n.42T>C
 gnomAD v4
11g.6390458C>ACA217298838SMPD1c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.19C>A
n.158C>A
c.-1102C>A (n.-1102C>A)
n.45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390458C=CA1950145514SMPD1c.-141C= (n.-141C=)
c.-277C= (n.-277C=)
n.19C=
n.158C=
c.-1102C= (n.-1102C=)
n.45C=
11g.6390458C>GCA2612220864SMPD1c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.19C>G
n.158C>G
c.-1102C>G (n.-1102C>G)
n.45C>G
 gnomAD v4
11g.6390458C>TCA2612220865SMPD1c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.19C>T
n.158C>T
c.-1102C>T (n.-1102C>T)
n.45C>T
 gnomAD v4
11g.6390459G>ACA2612220866SMPD1c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.20G>A
n.159G>A
c.-1101G>A (n.-1101G>A)
n.46G>A
 gnomAD v4
11g.6390459G=CA1950145515SMPD1c.-140G= (n.-140G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.20G=
n.159G=
c.-1101G= (n.-1101G=)
n.46G=
11g.6390459G>TCA217298839SMPD1c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.20G>T
n.159G>T
c.-1101G>T (n.-1101G>T)
n.46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390460G>ACA217298841SMPD1c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.21G>A
n.160G>A
c.-1100G>A (n.-1100G>A)
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390460G=CA1950145516SMPD1c.-139G= (n.-139G=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.21G=
n.160G=
c.-1100G= (n.-1100G=)
n.47G=
11g.6390460G>TCA2612220867SMPD1c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.21G>T
n.160G>T
c.-1100G>T (n.-1100G>T)
n.47G>T
 gnomAD v4
11g.6390461C>ACA2612220868SMPD1c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.22C>A
n.161C>A
c.-1099C>A (n.-1099C>A)
n.48C>A
 gnomAD v4
11g.6390461C>TCA2612220869SMPD1c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.22C>T
n.161C>T
c.-1099C>T (n.-1099C>T)
n.48C>T
 gnomAD v4
11g.6390462C>ACA2612220870SMPD1c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.23C>A
n.162C>A
c.-1098C>A (n.-1098C>A)
n.49C>A
 gnomAD v4
11g.6390462C=CA1950145517SMPD1c.-137C= (n.-137C=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.23C=
n.162C=
c.-1098C= (n.-1098C=)
n.49C=
11g.6390462C>GCA679148469SMPD1c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.23C>G
n.162C>G
c.-1098C>G (n.-1098C>G)
n.49C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390462C>TCA679148471SMPD1c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.23C>T
n.162C>T
c.-1098C>T (n.-1098C>T)
n.49C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390463G>ACA2612220871SMPD1c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.24G>A
n.163G>A
c.-1097G>A (n.-1097G>A)
n.50G>A
 gnomAD v4
11g.6390463G>CCA679148474SMPD1c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.24G>C
n.163G>C
c.-1097G>C (n.-1097G>C)
n.50G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390463G=CA1950145518SMPD1c.-136G= (n.-136G=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.24G=
n.163G=
c.-1097G= (n.-1097G=)
n.50G=
11g.6390463G>TCA1950145519SMPD1c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.24G>T
n.163G>T
c.-1097G>T (n.-1097G>T)
n.50G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390464G>ACA2612220872SMPD1c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.25G>A
n.164G>A
c.-1096G>A (n.-1096G>A)
n.51G>A
 gnomAD v4
11g.6390464G>CCA1950145521SMPD1c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.25G>C
n.164G>C
c.-1096G>C (n.-1096G>C)
n.51G>C
 dbSNP
11g.6390464G=CA1950145520SMPD1c.-135G= (n.-135G=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.25G=
n.164G=
c.-1096G= (n.-1096G=)
n.51G=
11g.6390465C>ACA2612220873SMPD1c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.26C>A
n.165C>A
c.-1095C>A (n.-1095C>A)
n.52C>A
 gnomAD v4
11g.6390465C=CA1950145522SMPD1c.-134C= (n.-134C=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.26C=
n.165C=
c.-1095C= (n.-1095C=)
n.52C=
11g.6390465C>TCA653943566SMPD1c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.26C>T
n.165C>T
c.-1095C>T (n.-1095C>T)
n.52C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.6390466C>ACA1950145524SMPD1c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.27C>A
n.166C>A
c.-1094C>A (n.-1094C>A)
n.53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390466C=CA1950145523SMPD1c.-133C= (n.-133C=)
c.-269C= (n.-269C=)
n.27C=
n.166C=
c.-1094C= (n.-1094C=)
n.53C=
11g.6390466C>GCA2612220874SMPD1c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.27C>G
n.166C>G
c.-1094C>G (n.-1094C>G)
n.53C>G
 gnomAD v4
11g.6390466C>TCA217298843SMPD1c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.27C>T
n.166C>T
c.-1094C>T (n.-1094C>T)
n.53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390467G>ACA217298847SMPD1c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.28G>A
n.167G>A
c.-1093G>A (n.-1093G>A)
n.54G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390467G=CA1950145525SMPD1c.-132G= (n.-132G=)
c.-268G= (n.-268G=)
n.28G=
n.167G=
c.-1093G= (n.-1093G=)
n.54G=
11g.6390468C>ACA2612220875SMPD1c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.29C>A
n.168C>A
c.-1092C>A (n.-1092C>A)
n.55C>A
 gnomAD v4
11g.6390468C=CA1950145526SMPD1c.-131C= (n.-131C=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.29C=
n.168C=
c.-1092C= (n.-1092C=)
n.55C=
11g.6390468C>TCA217298850SMPD1c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.29C>T
n.168C>T
c.-1092C>T (n.-1092C>T)
n.55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390469G>ACA934779153SMPD1c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.30G>A
n.169G>A
c.-1091G>A (n.-1091G>A)
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390469G>CCA2612220876SMPD1c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.30G>C
n.169G>C
c.-1091G>C (n.-1091G>C)
n.56G>C
 gnomAD v4
11g.6390469G=CA1950145527SMPD1c.-130G= (n.-130G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.30G=
n.169G=
c.-1091G= (n.-1091G=)
n.56G=
11g.6390469G>TCA2612220877SMPD1c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.30G>T
n.169G>T
c.-1091G>T (n.-1091G>T)
n.56G>T
 gnomAD v4
11g.6390470G>ACA2612220878SMPD1c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.31G>A
n.170G>A
c.-1090G>A (n.-1090G>A)
n.57G>A
 gnomAD v4
11g.6390470G>CCA2612220879SMPD1c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.31G>C
n.170G>C
c.-1090G>C (n.-1090G>C)
n.57G>C
 gnomAD v4
11g.6390472G>ACA2612220880SMPD1c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.33G>A
n.172G>A
c.-1088G>A (n.-1088G>A)
n.59G>A
 gnomAD v4
11g.6390472G>TCA2612220881SMPD1c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.33G>T
n.172G>T
c.-1088G>T (n.-1088G>T)
n.59G>T
 gnomAD v4
11g.6390473C>ACA2790301971SMPD1c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.34C>A
n.173C>A
c.-1087C>A (n.-1087C>A)
n.60C>A
11g.6390473C>TCA2612220882SMPD1c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.34C>T
n.173C>T
c.-1087C>T (n.-1087C>T)
n.60C>T
 gnomAD v4
11g.6390474A=CA1950145528SMPD1c.-125A= (n.-125A=)
c.-261A= (n.-261A=)
n.35A=
n.174A=
c.-1086A= (n.-1086A=)
n.61A=
n.1A=
11g.6390474A>CCA2612220883SMPD1c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.35A>C
n.174A>C
c.-1086A>C (n.-1086A>C)
n.61A>C
n.1A>C
 gnomAD v4
11g.6390474A>GCA2612220884SMPD1c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.35A>G
n.174A>G
c.-1086A>G (n.-1086A>G)
n.61A>G
n.1A>G
 gnomAD v4
11g.6390474A>TCA934779156SMPD1c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.35A>T
n.174A>T
c.-1086A>T (n.-1086A>T)
n.61A>T
n.1A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390475G>ACA934779157SMPD1c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.36G>A
n.175G>A
c.-1085G>A (n.-1085G>A)
n.62G>A
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390475G=CA1950145529SMPD1c.-124G= (n.-124G=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.36G=
n.175G=
c.-1085G= (n.-1085G=)
n.62G=
n.2G=
11g.6390476T>ACA217298851SMPD1c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.37T>A
n.176T>A
c.-1084T>A (n.-1084T>A)
n.63T>A
n.3T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390476T=CA1950145530SMPD1c.-123T= (n.-123T=)
c.-259T= (n.-259T=)
n.37T=
n.176T=
c.-1084T= (n.-1084T=)
n.63T=
n.3T=
11g.6390477C>ACA2612220886SMPD1c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.38C>A
n.177C>A
c.-1083C>A (n.-1083C>A)
n.64C>A
n.4C>A
 gnomAD v4
11g.6390477C=CA1950145531SMPD1c.-122C= (n.-122C=)
c.-258C= (n.-258C=)
n.38C=
n.177C=
c.-1083C= (n.-1083C=)
n.64C=
n.4C=
11g.6390477C>TCA597262314SMPD1c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.38C>T
n.177C>T
c.-1083C>T (n.-1083C>T)
n.64C>T
n.4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390478A>TCA2612220887SMPD1c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.39A>T
n.178A>T
c.-1082A>T (n.-1082A>T)
n.65A>T
n.5A>T
 gnomAD v4
11g.6390479G>ACA2612220888SMPD1c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.40G>A
n.179G>A
c.-1081G>A (n.-1081G>A)
n.66G>A
n.6G>A
 gnomAD v4
11g.6390479G>CCA934779159SMPD1c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.40G>C
n.179G>C
c.-1081G>C (n.-1081G>C)
n.66G>C
n.6G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390479G=CA1950145532SMPD1c.-120G= (n.-120G=)
c.-256G= (n.-256G=)
n.40G=
n.179G=
c.-1081G= (n.-1081G=)
n.66G=
n.6G=
11g.6390479G>TCA2506896433SMPD1c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.40G>T
n.179G>T
c.-1081G>T (n.-1081G>T)
n.66G>T
n.6G>T
 gnomAD v4
11g.6390480C>ACA2612220889SMPD1c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.41C>A
n.180C>A
c.-1080C>A (n.-1080C>A)
n.67C>A
n.7C>A
 gnomAD v4
11g.6390480C=CA1950145533SMPD1c.-119C= (n.-119C=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.41C=
n.180C=
c.-1080C= (n.-1080C=)
n.67C=
n.7C=
11g.6390480C>TCA217298853SMPD1c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.41C>T
n.180C>T
c.-1080C>T (n.-1080C>T)
n.67C>T
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390481delCA2723274776SMPD1c.-118del (n.-118del)
c.-254del (n.-254del)
n.42del
n.181del
c.-1079del (n.-1079del)
n.68del
n.8del
 dbSNP
11g.6390481C>ACA1950145535SMPD1c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.42C>A
n.181C>A
c.-1079C>A (n.-1079C>A)
n.68C>A
n.8C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390481C=CA1950145534SMPD1c.-118C= (n.-118C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.42C=
n.181C=
c.-1079C= (n.-1079C=)
n.68C=
n.8C=
11g.6390481C>GCA217298858SMPD1c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.42C>G
n.181C>G
c.-1079C>G (n.-1079C>G)
n.68C>G
n.8C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390481C>TCA679148489SMPD1c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.42C>T
n.181C>T
c.-1079C>T (n.-1079C>T)
n.68C>T
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390482G>ACA679148491SMPD1c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.43G>A
n.182G>A
c.-1078G>A (n.-1078G>A)
n.69G>A
n.9G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390482G=CA1950145536SMPD1c.-117G= (n.-117G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.43G=
n.182G=
c.-1078G= (n.-1078G=)
n.69G=
n.9G=
11g.6390482G>TCA2612220890SMPD1c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.43G>T
n.182G>T
c.-1078G>T (n.-1078G>T)
n.69G>T
n.9G>T
 gnomAD v4
11g.6390484C>ACA2612220891SMPD1c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.45C>A
n.184C>A
c.-1076C>A (n.-1076C>A)
n.71C>A
n.11C>A
 gnomAD v4
11g.6390484C>GCA2612220893SMPD1c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.45C>G
n.184C>G
c.-1076C>G (n.-1076C>G)
n.71C>G
n.11C>G
 gnomAD v4
11g.6390484C>TCA2612220892SMPD1c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.45C>T
n.184C>T
c.-1076C>T (n.-1076C>T)
n.71C>T
n.11C>T
 gnomAD v4
11g.6390485T>CCA2612220894SMPD1c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.46T>C
n.185T>C
c.-1075T>C (n.-1075T>C)
n.72T>C
n.12T>C
 gnomAD v4
11g.6390486A=CA1950145537SMPD1c.-113A= (n.-113A=)
c.-249A= (n.-249A=)
n.47A=
n.186A=
c.-1074A= (n.-1074A=)
n.73A=
n.13A=
11g.6390486A>GCA679148492SMPD1c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.47A>G
n.186A>G
c.-1074A>G (n.-1074A>G)
n.73A>G
n.13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390487C>ACA2612220895SMPD1c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.48C>A
n.187C>A
c.-1073C>A (n.-1073C>A)
n.74C>A
n.14C>A
 gnomAD v4
11g.6390487C>TCA2612220896SMPD1c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.48C>T
n.187C>T
c.-1073C>T (n.-1073C>T)
n.74C>T
n.14C>T
 gnomAD v4
11g.6390488A=CA1950145539SMPD1c.-111A= (n.-111A=)
c.-247A= (n.-247A=)
n.49A=
n.188A=
c.-1072A= (n.-1072A=)
n.75A=
n.15A=
11g.6390488A>CCA217298860SMPD1c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.49A>C
n.188A>C
c.-1072A>C (n.-1072A>C)
n.75A>C
n.15A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390488A>GCA1950145538SMPD1c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.49A>G
n.188A>G
c.-1072A>G (n.-1072A>G)
n.75A>G
n.15A>G
 dbSNP
11g.6390489G>ACA2612220897SMPD1c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.50G>A
n.189G>A
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
n.76G>A
n.16G>A
 gnomAD v4
11g.6390489G>TCA2612220898SMPD1c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.50G>T
n.189G>T
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
n.76G>T
n.16G>T
 gnomAD v4
11g.6390490A>CCA2612220899SMPD1c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.51A>C
n.190A>C
c.-1070A>C (n.-1070A>C)
n.77A>C
n.17A>C
 gnomAD v4
11g.6390491G>ACA2612220900SMPD1c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.52G>A
n.191G>A
c.-1069G>A (n.-1069G>A)
n.78G>A
n.18G>A
 gnomAD v4
11g.6390492A>GCA2612220901SMPD1c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.53A>G
n.192A>G
c.-1068A>G (n.-1068A>G)
n.79A>G
n.19A>G
 gnomAD v4
11g.6390492A>TCA2612220902SMPD1c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.53A>T
n.192A>T
c.-1068A>T (n.-1068A>T)
n.79A>T
n.19A>T
 gnomAD v4
11g.6390493A>CCA2790301982SMPD1c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.54A>C
n.193A>C
c.-1067A>C (n.-1067A>C)
n.80A>C
n.20A>C
11g.6390493A>GCA2612220903SMPD1c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.54A>G
n.193A>G
c.-1067A>G (n.-1067A>G)
n.80A>G
n.20A>G
 gnomAD v4
11g.6390494G>CCA2612220904SMPD1c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.55G>C
n.194G>C
c.-1066G>C (n.-1066G>C)
n.81G>C
n.21G>C
 gnomAD v4
11g.6390494G>TCA2612220905SMPD1c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.55G>T
n.194G>T
c.-1066G>T (n.-1066G>T)
n.81G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
11g.6390495G>ACA2612220906SMPD1c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.56G>A
n.195G>A
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
n.82G>A
n.22G>A
 gnomAD v4
11g.6390496G>ACA934779164SMPD1c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.57G>A
n.196G>A
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
n.83G>A
n.23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390496G=CA1950145540SMPD1c.-103G= (n.-103G=)
c.-239G= (n.-239G=)
n.57G=
n.196G=
c.-1064G= (n.-1064G=)
n.83G=
n.23G=
11g.6390496G>TCA2612220907SMPD1c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.57G>T
n.196G>T
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
n.83G>T
n.23G>T
 gnomAD v4
11g.6390497T>CCA2612220908SMPD1c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.58T>C
n.197T>C
c.-1063T>C (n.-1063T>C)
n.84T>C
n.24T>C
 gnomAD v4
11g.6390497T>GCA2612220909SMPD1c.-102T>G (n.-102T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.58T>G
n.197T>G
c.-1063T>G (n.-1063T>G)
n.84T>G
n.24T>G
 gnomAD v4
11g.6390499A=CA1950145541SMPD1c.-100A= (n.-100A=)
c.-236A= (n.-236A=)
n.60A=
n.199A=
c.-1061A= (n.-1061A=)
n.86A=
n.26A=
11g.6390499A>GCA217298862SMPD1c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.60A>G
n.199A>G
c.-1061A>G (n.-1061A>G)
n.86A>G
n.26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390500T>CCA1950145543SMPD1c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.61T>C
n.200T>C
c.-1060T>C (n.-1060T>C)
n.87T>C
n.27T>C
 dbSNP
11g.6390500T=CA1950145542SMPD1c.-99T= (n.-99T=)
c.-235T= (n.-235T=)
n.61T=
n.200T=
c.-1060T= (n.-1060T=)
n.87T=
n.27T=
11g.6390501C>ACA2612220910SMPD1c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.62C>A
n.201C>A
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
n.88C>A
n.28C>A
 gnomAD v4
11g.6390501C=CA1950145544SMPD1c.-98C= (n.-98C=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.62C=
n.201C=
c.-1059C= (n.-1059C=)
n.88C=
n.28C=
11g.6390501C>GCA217298864SMPD1c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.62C>G
n.201C>G
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
n.88C>G
n.28C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390501C>TCA217298866SMPD1c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.62C>T
n.201C>T
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
n.88C>T
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390502G>CCA597262320SMPD1c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.63G>C
n.202G>C
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
n.89G>C
n.29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390502G=CA1950145545SMPD1c.-97G= (n.-97G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.63G=
n.202G=
c.-1058G= (n.-1058G=)
n.89G=
n.29G=
11g.6390502G>TCA217298869SMPD1c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.63G>T
n.202G>T
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
n.89G>T
n.29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched