Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390253_6390275delCA934778999 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390272C=CA1950145388
11g.6390272C>TCA679148288 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390275A=CA1950145389
11g.6390275A>CCA597262239 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390277G>ACA679148290 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390277G=CA1950145390
11g.6390279A=CA1950145391
11g.6390279A>GCA217298764 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390281A>CCA2612220578 gnomAD v4
11g.6390281A>GCA2612220579 gnomAD v4
11g.6390281A>TCA2612220580 gnomAD v4
11g.6390282G>ACA217298768 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390282G>CCA679148294 dbSNP
11g.6390282G=CA1950145392
11g.6390282G>TCA2612220583 gnomAD v4
11g.6390283T>ACA2612220584 gnomAD v4
11g.6390283T>CCA2612220585 gnomAD v4
11g.6390283T>GCA934779014 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390283T=CA1950145393
11g.6390284C>ACA679148295 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390284C=CA1950145394
11g.6390284C>TCA2612220588 gnomAD v4
11g.6390287delCA2612220587 gnomAD v4
11g.6390285C>ACA2612220589 gnomAD v4
11g.6390285C=CA1950145395
11g.6390285C>TCA217298771 dbSNP gnomAD v4
11g.6390286C>ACA2612220590 gnomAD v4
11g.6390286C=CA1950145396
11g.6390286C>GCA679148299 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390286C>TCA217298776 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390287C>ACA2612220591 gnomAD v4
11g.6390287C>TCA2612220592 gnomAD v4
11g.6390288A>CCA653943544 gnomAD v4
11g.6390288A>GCA2612220593 gnomAD v4
11g.6390288_6390289insGGGCA2612220595 gnomAD v4
11g.6390289C>ACA217298780 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390289C=CA1950145397
11g.6390289C>GCA2612220597 gnomAD v4
11g.6390289C>TCA679148300 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390293delCA2612220596 gnomAD v4
11g.6390290C>ACA2612220600 gnomAD v4
11g.6390290C=CA1950145398
11g.6390290C>GCA679148306 dbSNP gnomAD v4
11g.6390290C>TCA2612220599 gnomAD v4
11g.6390291C>ACA2612220602 gnomAD v4
11g.6390291C>TCA2612220603 gnomAD v4
11g.6390292C>ACA2612220604 gnomAD v4
11g.6390292C=CA1950145399
11g.6390292_6390293insTCA918811627 dbSNP
11g.6390293C>ACA679148309 dbSNP gnomAD v4
11g.6390293C=CA1950145400
11g.6390293C>GCA2612220605 gnomAD v4
11g.6390293C>TCA1950145401 dbSNP gnomAD v4
11g.6390294G>ACA217298783 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390294G>CCA2612220606 gnomAD v4
11g.6390294G=CA1950145402
11g.6390294G>TCA934779027 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390295C>ACA2612220607 gnomAD v4
11g.6390295C>TCA2612220608 gnomAD v4
11g.6390296A>GCA2612220609 gnomAD v4
11g.6390297G>ACA2612220610 gnomAD v4
11g.6390297G>TCA2612220611 gnomAD v4
11g.6390298C>ACA2612220612 gnomAD v4
11g.6390298C=CA1950145403
11g.6390298C>TCA1950145404 dbSNP gnomAD v4
11g.6390299C>ACA2612220613 gnomAD v4
11g.6390299C>TCA2612220614 gnomAD v4
11g.6390300C>ACA2612220615 gnomAD v4
11g.6390300C=CA1950145405
11g.6390300C>TCA1950145406 dbSNP gnomAD v4
11g.6390301G>ACA1950145408SMPD1c.-298G>A (n.-298G>A)
n.1G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390301G>CCA1950145409SMPD1c.-298G>C (n.-298G>C)
n.1G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390301G=CA1950145407SMPD1c.-298G= (n.-298G=)
n.1G=
11g.6390301G>TCA2612220616SMPD1c.-298G>T (n.-298G>T)
n.1G>T
gnomAD v4
11g.6390302T>ACA2612220617SMPD1c.-297T>A (n.-297T>A)
n.2T>A
gnomAD v4
11g.6390302T>CCA1950145411SMPD1c.-297T>C (n.-297T>C)
n.2T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390302T>GCA2612220618SMPD1c.-297T>G (n.-297T>G)
n.2T>G
gnomAD v4
11g.6390302T=CA1950145410SMPD1c.-297T= (n.-297T=)
n.2T=
11g.6390303G>ACA217298787SMPD1c.-296G>A (n.-296G>A)
n.3G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390303G>CCA2612220619SMPD1c.-296G>C (n.-296G>C)
n.3G>C
gnomAD v4
11g.6390303G=CA1950145412SMPD1c.-296G= (n.-296G=)
n.3G=
11g.6390303G>TCA2612220620SMPD1c.-296G>T (n.-296G>T)
n.3G>T
gnomAD v4
11g.6390304C>ACA2612220621SMPD1c.-295C>A (n.-295C>A)
n.4C>A
gnomAD v4
11g.6390304C>TCA2612220622SMPD1c.-295C>T (n.-295C>T)
n.4C>T
gnomAD v4
11g.6390305G>ACA597262251SMPD1c.-294G>A (n.-294G>A)
n.5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390305G=CA1950145414SMPD1c.-294G= (n.-294G=)
n.5G=
11g.6390305G>TCA2612220623SMPD1c.-294G>T (n.-294G>T)
n.5G>T
gnomAD v4
11g.6390305_6390351delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGTCA1950145413SMPD1c.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT (n.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT)
n.5_51delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT
11g.6390306C>ACA2612220625SMPD1c.-293C>A (n.-293C>A)
n.6C>A
gnomAD v4
11g.6390306C>TCA2612220624SMPD1c.-293C>T (n.-293C>T)
n.6C>T
gnomAD v4
11g.6390308delCA2612220626SMPD1c.-291del (n.-291del)
n.8del
gnomAD v4
11g.6390312_6390357delCA217298789SMPD1c.-287_-242del (n.-287_-242del)
n.12_57del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390307C>ACA2612220627SMPD1c.-292C>A (n.-292C>A)
n.7C>A
gnomAD v4
11g.6390307C=CA1950145415SMPD1c.-292C= (n.-292C=)
n.7C=
11g.6390307C>TCA679148326SMPD1c.-292C>T (n.-292C>T)
n.7C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390308C>ACA679148330SMPD1c.-291C>A (n.-291C>A)
n.8C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390308C=CA1950145416SMPD1c.-291C= (n.-291C=)
n.8C=
11g.6390308C>GCA2612220628SMPD1c.-291C>G (n.-291C>G)
n.8C>G
gnomAD v4
11g.6390308C>TCA217298791SMPD1c.-291C>T (n.-291C>T)
n.8C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390309G>ACA934779031SMPD1c.-290G>A (n.-290G>A)
n.9G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390309G>CCA217298793SMPD1c.-290G>C (n.-290G>C)
n.9G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390309G=CA1950145417SMPD1c.-290G= (n.-290G=)
n.9G=
11g.6390309G>TCA2612220631SMPD1c.-290G>T (n.-290G>T)
n.9G>T
gnomAD v4
11g.6390312delCA2612220629SMPD1c.-287del (n.-287del)
n.12del
gnomAD v4
11g.6390318_6390328dupCA597262259SMPD1c.-281_-271dup (n.-281_-271dup)
n.18_28dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390318_6390328delCA2612220630SMPD1c.-281_-271del (n.-281_-271del)
n.18_28del
gnomAD v4
11g.6390310G>TCA2612220632SMPD1c.-289G>T (n.-289G>T)
n.10G>T
gnomAD v4
11g.6390311G>ACA1950145419SMPD1c.-288G>A (n.-288G>A)
n.11G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390311G=CA1950145418SMPD1c.-288G= (n.-288G=)
n.11G=
11g.6390311G>TCA2612220633SMPD1c.-288G>T (n.-288G>T)
n.11G>T
gnomAD v4
11g.6390312G>ACA934779034SMPD1c.-287G>A (n.-287G>A)
n.12G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390312G=CA1950145420SMPD1c.-287G= (n.-287G=)
n.12G=
11g.6390312G>TCA217298794SMPD1c.-287G>T (n.-287G>T)
n.12G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390313C>ACA2612220634SMPD1c.-286C>A (n.-286C>A)
n.13C>A
gnomAD v4
11g.6390313C=CA1950145421SMPD1c.-286C= (n.-286C=)
n.13C=
11g.6390313C>TCA1950145422SMPD1c.-286C>T (n.-286C>T)
n.13C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390313_6390314insCCTGCA2612220635SMPD1c.-286_-285insCCTG (n.-286_-285insCCTG)
n.13_14insCCTG
gnomAD v4
11g.6390314A=CA1950145423SMPD1c.-285A= (n.-285A=)
n.14A=
11g.6390314A>CCA2612220636SMPD1c.-285A>C (n.-285A>C)
n.14A>C
gnomAD v4
11g.6390314A>GCA1950145424SMPD1c.-285A>G (n.-285A>G)
n.14A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.6390314A>TCA2612220637SMPD1c.-285A>T (n.-285A>T)
n.14A>T
gnomAD v4
11g.6390315G>CCA1950145426SMPD1c.-284G>C (n.-284G>C)
n.15G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390315G=CA1950145425SMPD1c.-284G= (n.-284G=)
n.15G=
11g.6390315G>TCA2612220638SMPD1c.-284G>T (n.-284G>T)
n.15G>T
gnomAD v4
11g.6390316G>ACA2612220639SMPD1c.-283G>A (n.-283G>A)
n.16G>A
gnomAD v4
11g.6390316G>TCA2612220640SMPD1c.-283G>T (n.-283G>T)
n.16G>T
gnomAD v4
11g.6390317G>ACA934779035SMPD1c.-282G>A (n.-282G>A)
n.17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390317G>CCA2612220641SMPD1c.-282G>C (n.-282G>C)
n.17G>C
gnomAD v4
11g.6390317G=CA1950145427SMPD1c.-282G= (n.-282G=)
n.17G=
11g.6390317G>TCA2612220642SMPD1c.-282G>T (n.-282G>T)
n.17G>T
gnomAD v4
11g.6390318delCA2612220644SMPD1c.-281del (n.-281del)
n.18del
gnomAD v4
11g.6390318C>ACA597262266SMPD1c.-281C>A (n.-281C>A)
n.18C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390318C=CA1950145428SMPD1c.-281C= (n.-281C=)
n.18C=
11g.6390318C>TCA217298796SMPD1c.-281C>T (n.-281C>T)
n.18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390318_6390319insTGGCTAGGGTCCAGGCCCA2612220643SMPD1c.-281_-280insTGGCTAGGGTCCAGGCC (n.-281_-280insTGGCTAGGGTCCAGGCC)
n.18_19insTGGCTAGGGTCCAGGCC
gnomAD v4
11g.6390319G>ACA934779039SMPD1c.-280G>A (n.-280G>A)
n.19G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390319G>CCA1950145430SMPD1c.-280G>C (n.-280G>C)
n.19G>C
dbSNP
11g.6390319G=CA1950145429SMPD1c.-280G= (n.-280G=)
n.19G=
11g.6390319G>TCA2612220646SMPD1c.-280G>T (n.-280G>T)
n.19G>T
gnomAD v4
11g.6390323dupCA2790301897SMPD1c.-276dup (n.-276dup)
n.23dup
11g.6390323delCA2612220645SMPD1c.-276del (n.-276del)
n.23del
gnomAD v4
11g.6390320G>ACA2612220647SMPD1c.-279G>A (n.-279G>A)
n.20G>A
gnomAD v4
11g.6390321G>CCA597262268SMPD1c.-278G>C (n.-278G>C)
n.21G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390321G=CA1950145431SMPD1c.-278G= (n.-278G=)
n.21G=
11g.6390321G>TCA2612220648SMPD1c.-278G>T (n.-278G>T)
n.21G>T
gnomAD v4
11g.6390322G>ACA217298798SMPD1c.-277G>A (n.-277G>A)
n.22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390322G>CCA2612220649SMPD1c.-277G>C (n.-277G>C)
n.22G>C
gnomAD v4
11g.6390322G=CA1950145432SMPD1c.-277G= (n.-277G=)
n.22G=
11g.6390322G>TCA2612220650SMPD1c.-277G>T (n.-277G>T)
n.22G>T
gnomAD v4
11g.6390323G>ACA217298800SMPD1c.-276G>A (n.-276G>A)
n.23G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390323G=CA1950145433SMPD1c.-276G= (n.-276G=)
n.23G=
11g.6390323G>TCA679148349SMPD1c.-276G>T (n.-276G>T)
n.23G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390324C>ACA2612220651SMPD1c.-275C>A (n.-275C>A)
n.24C>A
gnomAD v4
11g.6390324C>GCA2612220653SMPD1c.-275C>G (n.-275C>G)
n.24C>G
gnomAD v4
11g.6390324C>TCA2612220652SMPD1c.-275C>T (n.-275C>T)
n.24C>T
gnomAD v4
11g.6390325A>CCA2612220654SMPD1c.-274A>C (n.-274A>C)
n.25A>C
gnomAD v4
11g.6390325A>GCA2612220655SMPD1c.-274A>G (n.-274A>G)
n.25A>G
gnomAD v4
11g.6390325A>TCA2612220656SMPD1c.-274A>T (n.-274A>T)
n.25A>T
gnomAD v4
11g.6390326G>TCA2612220657SMPD1c.-273G>T (n.-273G>T)
n.26G>T
gnomAD v4
11g.6390327G>ACA2590997909SMPD1c.-272G>A (n.-272G>A)
n.27G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390327G=CA1950145434SMPD1c.-272G= (n.-272G=)
n.27G=
11g.6390327G>TCA1950145435SMPD1c.-272G>T (n.-272G>T)
n.27G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390328G>ACA1950145437SMPD1c.-271G>A (n.-271G>A)
n.28G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390328G=CA1950145436SMPD1c.-271G= (n.-271G=)
n.28G=
11g.6390328G>TCA679148351SMPD1c.-271G>T (n.-271G>T)
n.28G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390329A>CCA2612220658SMPD1c.-270A>C (n.-270A>C)
n.29A>C
gnomAD v4
11g.6390329A>GCA2612220659SMPD1c.-270A>G (n.-270A>G)
n.29A>G
gnomAD v4
11g.6390329A>TCA2612220660SMPD1c.-270A>T (n.-270A>T)
n.29A>T
gnomAD v4
11g.6390330G>ACA679148354SMPD1c.-269G>A (n.-269G>A)
n.30G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390330G>CCA2612220661SMPD1c.-269G>C (n.-269G>C)
n.30G>C
gnomAD v4
11g.6390330G=CA1950145438SMPD1c.-269G= (n.-269G=)
n.30G=
11g.6390330G>TCA2612220662SMPD1c.-269G>T (n.-269G>T)
n.30G>T
gnomAD v4
11g.6390331delCA2612220663SMPD1c.-268del (n.-268del)
n.31del
gnomAD v4
11g.6390331A>CCA2612220666SMPD1c.-268A>C (n.-268A>C)
n.31A>C
gnomAD v4
11g.6390331A>GCA2612220665SMPD1c.-268A>G (n.-268A>G)
n.31A>G
gnomAD v4
11g.6390331A>TCA2612220664SMPD1c.-268A>T (n.-268A>T)
n.31A>T
gnomAD v4
11g.6390332G>CCA2612220667SMPD1c.-267G>C (n.-267G>C)
n.32G>C
gnomAD v4
11g.6390332G>TCA2612220668SMPD1c.-267G>T (n.-267G>T)
n.32G>T
gnomAD v4
11g.6390336dupCA2790301906SMPD1c.-263dup (n.-263dup)
n.36dup
11g.6390333G>ACA1950145440SMPD1c.-266G>A (n.-266G>A)
n.33G>A
dbSNP
11g.6390333G>CCA934779045SMPD1c.-266G>C (n.-266G>C)
n.33G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390333G=CA1950145439SMPD1c.-266G= (n.-266G=)
n.33G=
11g.6390333G>TCA2612220669SMPD1c.-266G>T (n.-266G>T)
n.33G>T
gnomAD v4
11g.6390334G>ACA679148356SMPD1c.-265G>A (n.-265G>A)
n.34G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390334G>CCA2612220670SMPD1c.-265G>C (n.-265G>C)
n.34G>C
gnomAD v4
11g.6390334G=CA1950145441SMPD1c.-265G= (n.-265G=)
n.34G=
11g.6390334G>TCA2612220671SMPD1c.-265G>T (n.-265G>T)
n.34G>T
gnomAD v4
11g.6390335G>TCA2612220672SMPD1c.-264G>T (n.-264G>T)
n.35G>T
gnomAD v4
11g.6390336G>ACA2612220673SMPD1c.-263G>A (n.-263G>A)
n.36G>A
gnomAD v4
11g.6390336G>TCA2612220674SMPD1c.-263G>T (n.-263G>T)
n.36G>T
gnomAD v4
11g.6390337C>ACA2612220678SMPD1c.-262C>A (n.-262C>A)
n.37C>A
gnomAD v4
11g.6390337C>GCA2612220676SMPD1c.-262C>G (n.-262C>G)
n.37C>G
gnomAD v4
11g.6390337C>TCA2612220675SMPD1c.-262C>T (n.-262C>T)
n.37C>T
gnomAD v4
11g.6390340_6390345delCA2612220677SMPD1c.-259_-254del (n.-259_-254del)
n.40_45del
gnomAD v4
11g.6390338G>ACA2612220679SMPD1c.-261G>A (n.-261G>A)
n.38G>A
gnomAD v4
11g.6390338G>TCA2612220680SMPD1c.-261G>T (n.-261G>T)
n.38G>T
gnomAD v4
11g.6390339G>ACA2612220681SMPD1c.-260G>A (n.-260G>A)
n.39G>A
gnomAD v4
11g.6390339G>CCA2612220682SMPD1c.-260G>C (n.-260G>C)
n.39G>C
gnomAD v4
11g.6390339G>TCA2612220683SMPD1c.-260G>T (n.-260G>T)
n.39G>T
gnomAD v4
11g.6390340A=CA1950145442SMPD1c.-259A= (n.-259A=)
n.40A=
11g.6390340A>CCA2612220686SMPD1c.-259A>C (n.-259A>C)
n.40A>C
gnomAD v4
11g.6390340A>GCA679148358SMPD1c.-259A>G (n.-259A>G)
n.40A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.6390340A>TCA2612220687SMPD1c.-259A>T (n.-259A>T)
n.40A>T
gnomAD v4
11g.6390340_6390343delCA2612220685SMPD1c.-259_-256del (n.-259_-256del)
n.40_43del
gnomAD v4
11g.6390341A=CA1950145443SMPD1c.-258A= (n.-258A=)
n.41A=
11g.6390341A>CCA934779046SMPD1c.-258A>C (n.-258A>C)
n.41A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390341A>GCA2612220688SMPD1c.-258A>G (n.-258A>G)
n.41A>G
gnomAD v4
11g.6390341A>TCA2612220689SMPD1c.-258A>T (n.-258A>T)
n.41A>T
gnomAD v4
11g.6390342T>CCA2723274393SMPD1c.-257T>C (n.-257T>C)
n.42T>C
dbSNP
11g.6390342T>GCA934779048SMPD1c.-257T>G (n.-257T>G)
n.42T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390343C>ACA2612220692SMPD1c.-256C>A (n.-256C>A)
n.43C>A
gnomAD v4
11g.6390343C>TCA2612220691SMPD1c.-256C>T (n.-256C>T)
n.43C>T
gnomAD v4
11g.6390344G>ACA2612220693SMPD1c.-255G>A (n.-255G>A)
n.44G>A
gnomAD v4
11g.6390344G>CCA217298802SMPD1c.-255G>C (n.-255G>C)
n.44G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390344G=CA1950145444SMPD1c.-255G= (n.-255G=)
n.44G=
11g.6390344G>TCA217298804SMPD1c.-255G>T (n.-255G>T)
n.44G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390345G>ACA2612220694SMPD1c.-254G>A (n.-254G>A)
n.45G>A
gnomAD v4
11g.6390345G>CCA2612220695SMPD1c.-254G>C (n.-254G>C)
n.45G>C
gnomAD v4
11g.6390345G>TCA2612220696SMPD1c.-254G>T (n.-254G>T)
n.45G>T
gnomAD v4
11g.6390346G>ACA1950145446SMPD1c.-253G>A (n.-253G>A)
n.46G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390346G>CCA2612220699SMPD1c.-253G>C (n.-253G>C)
n.46G>C
gnomAD v4
11g.6390346G=CA1950145445SMPD1c.-253G= (n.-253G=)
n.46G=
11g.6390346G>TCA2612220700SMPD1c.-253G>T (n.-253G>T)
n.46G>T
gnomAD v4
11g.6390346_6390364delCA2612220698SMPD1c.-253_-235del (n.-253_-235del)
n.46_64del
gnomAD v4
11g.6390347G>ACA2612220701SMPD1c.-252G>A (n.-252G>A)
n.47G>A
gnomAD v4
11g.6390347G>CCA2612220702SMPD1c.-252G>C (n.-252G>C)
n.47G>C
gnomAD v4
11g.6390347G>TCA2612220703SMPD1c.-252G>T (n.-252G>T)
n.47G>T
gnomAD v4
11g.6390348delCA2612220704SMPD1c.-251del (n.-251del)
n.48del
gnomAD v4
11g.6390348C>ACA2612220706SMPD1c.-251C>A (n.-251C>A)
n.48C>A
gnomAD v4
11g.6390348C>GCA2612220707SMPD1c.-251C>G (n.-251C>G)
n.48C>G
gnomAD v4
11g.6390348C>TCA2612220705SMPD1c.-251C>T (n.-251C>T)
n.48C>T
gnomAD v4
11g.6390349G>ACA679148362SMPD1c.-250G>A (n.-250G>A)
n.49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390349G>CCA679148361SMPD1c.-250G>C (n.-250G>C)
n.49G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390349G=CA1950145447SMPD1c.-250G= (n.-250G=)
n.49G=
11g.6390349G>TCA1950145448SMPD1c.-250G>T (n.-250G>T)
n.49G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390350G>ACA2612220709SMPD1c.-249G>A (n.-249G>A)
n.50G>A
gnomAD v4
11g.6390350G>CCA597262276SMPD1c.-249G>C (n.-249G>C)
n.50G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390350G=CA1950145449SMPD1c.-249G= (n.-249G=)
n.50G=
11g.6390350G>TCA2612220710SMPD1c.-249G>T (n.-249G>T)
n.50G>T
gnomAD v4
11g.6390350_6390370delCA2612220708SMPD1c.-249_-229del (n.-249_-229del)
n.50_70del
gnomAD v4
11g.6390351T>ACA2612220712SMPD1c.-248T>A (n.-248T>A)
n.51T>A
gnomAD v4
11g.6390351T>CCA1950145451SMPD1c.-248T>C (n.-248T>C)
n.51T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390351T>GCA934779057SMPD1c.-248T>G (n.-248T>G)
n.51T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390351T=CA1950145450SMPD1c.-248T= (n.-248T=)
n.51T=
11g.6390352C>ACA597262278SMPD1c.-247C>A (n.-247C>A)
n.52C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390352C=CA1950145452SMPD1c.-247C= (n.-247C=)
n.52C=
11g.6390352C>GCA2612220713SMPD1c.-247C>G (n.-247C>G)
n.52C>G
gnomAD v4
11g.6390352C>TCA679148372SMPD1c.-247C>T (n.-247C>T)
n.52C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390353C>TCA2612220714SMPD1c.-246C>T (n.-246C>T)
n.53C>T
gnomAD v4
11g.6390354C>ACA2612220715SMPD1c.-245C>A (n.-245C>A)
n.54C>A
gnomAD v4
11g.6390354C>TCA2612220716SMPD1c.-245C>T (n.-245C>T)
n.54C>T
gnomAD v4
11g.6390355G>ACA217298806SMPD1c.-244G>A (n.-244G>A)
n.55G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390355G>CCA2790301926SMPD1c.-244G>C (n.-244G>C)
n.55G>C
11g.6390355G=CA1950145453SMPD1c.-244G= (n.-244G=)
n.55G=
11g.6390355G>TCA2612220717SMPD1c.-244G>T (n.-244G>T)
n.55G>T
gnomAD v4
11g.6390356G>ACA217298807SMPD1c.-243G>A (n.-243G>A)
n.56G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390356G>CCA2612220718SMPD1c.-243G>C (n.-243G>C)
n.56G>C
gnomAD v4
11g.6390356G=CA1950145454SMPD1c.-243G= (n.-243G=)
n.56G=
11g.6390356G>TCA2612220719SMPD1c.-243G>T (n.-243G>T)
n.56G>T
gnomAD v4
11g.6390357G>ACA2612220720SMPD1c.-242G>A (n.-242G>A)
n.57G>A
gnomAD v4
11g.6390357G>CCA217298809SMPD1c.-242G>C (n.-242G>C)
n.57G>C
dbSNP
11g.6390357G=CA1950145455SMPD1c.-242G= (n.-242G=)
n.57G=
11g.6390357G>TCA2612220721SMPD1c.-242G>T (n.-242G>T)
n.57G>T
gnomAD v4
11g.6390358A>CCA2590997912SMPD1c.-241A>C (n.-241A>C)
n.58A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390358A>GCA2612220722SMPD1c.-241A>G (n.-241A>G)
n.58A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.6390359G>ACA2612220723SMPD1c.-240G>A (n.-240G>A)
n.59G>A
gnomAD v4
11g.6390359G>CCA2612220724SMPD1c.-240G>C (n.-240G>C)
n.59G>C
gnomAD v4
11g.6390359G>TCA2612220725SMPD1c.-240G>T (n.-240G>T)
n.59G>T
gnomAD v4
11g.6390360C>ACA2612220726SMPD1c.-239C>A (n.-239C>A)
n.60C>A
gnomAD v4
11g.6390360C>GCA2612220727SMPD1c.-239C>G (n.-239C>G)
n.60C>G
gnomAD v4
11g.6390360C>TCA2612220728SMPD1c.-239C>T (n.-239C>T)
n.60C>T
gnomAD v4
11g.6390361G>ACA2612220730SMPD1c.-238G>A (n.-238G>A)
n.61G>A
gnomAD v4
11g.6390361G>CCA1950145457SMPD1c.-238G>C (n.-238G>C)
n.61G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390361G=CA1950145456SMPD1c.-238G= (n.-238G=)
n.61G=
11g.6390361G>TCA2612220729SMPD1c.-238G>T (n.-238G>T)
n.61G>T
gnomAD v4
11g.6390362C>ACA2612220732SMPD1c.-237C>A (n.-237C>A)
n.62C>A
gnomAD v4
11g.6390362C>TCA2612220733SMPD1c.-237C>T (n.-237C>T)
n.62C>T
gnomAD v4
11g.6390365delCA2612220731SMPD1c.-234del (n.-234del)
n.65del
gnomAD v4
11g.6390363C>GCA2612220734SMPD1c.-236C>G (n.-236C>G)
n.63C>G
gnomAD v4
11g.6390363C>TCA2612220735SMPD1c.-236C>T (n.-236C>T)
n.63C>T
gnomAD v4
11g.6390364C>ACA2612220737SMPD1c.-235C>A (n.-235C>A)
n.64C>A
gnomAD v4
11g.6390364C>TCA2612220738SMPD1c.-235C>T (n.-235C>T)
n.64C>T
gnomAD v4
11g.6390366_6390367insATTCCGCA2612220736SMPD1c.-233_-232insATTCCG (n.-233_-232insATTCCG)
n.66_67insATTCCG
gnomAD v4
11g.6390365C>ACA2612220740SMPD1c.-234C>A (n.-234C>A)
n.65C>A
gnomAD v4
11g.6390365C>TCA2612220741SMPD1c.-234C>T (n.-234C>T)
n.65C>T
gnomAD v4
11g.6390366G>ACA2612220742SMPD1c.-233G>A (n.-233G>A)
n.66G>A
gnomAD v4
11g.6390366G>CCA1950145459SMPD1c.-233G>C (n.-233G>C)
n.66G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390366G=CA1950145458SMPD1c.-233G= (n.-233G=)
n.66G=
11g.6390366G>TCA934779064SMPD1c.-233G>T (n.-233G>T)
n.66G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390367C>ACA2612220743SMPD1c.-232C>A (n.-232C>A)
n.67C>A
gnomAD v4
11g.6390367C>GCA2612220745SMPD1c.-232C>G (n.-232C>G)
n.67C>G
gnomAD v4
11g.6390367C>TCA2612220744SMPD1c.-232C>T (n.-232C>T)
n.67C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390371dupCA2790301944SMPD1c.-228dup (n.-228dup)
n.71dup
11g.6390371delCA2612220746SMPD1c.-228del (n.-228del)
n.71del
gnomAD v4
11g.6390368C>ACA2612220747SMPD1c.-231C>A (n.-231C>A)
n.68C>A
gnomAD v4
11g.6390368C=CA1950145460SMPD1c.-231C= (n.-231C=)
n.68C=
11g.6390368C>TCA597262282SMPD1c.-231C>T (n.-231C>T)
n.68C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390369C>ACA2612220748SMPD1c.-230C>A (n.-230C>A)
n.69C>A
gnomAD v4
11g.6390369C>TCA2612220749SMPD1c.-230C>T (n.-230C>T)
n.69C>T
gnomAD v4
11g.6390370C>ACA2612220751SMPD1c.-229C>A (n.-229C>A)
n.70C>A
gnomAD v4
11g.6390370C=CA1950145461SMPD1c.-229C= (n.-229C=)
n.70C=
11g.6390370C>GCA13436521SMPD1c.-229C>G (n.-229C>G)
n.70C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390370C>TCA2612220752SMPD1c.-229C>T (n.-229C>T)
n.70C>T
gnomAD v4
11g.6390377_6390382dupCA2612220750SMPD1c.-222_-217dup (n.-222_-217dup)
n.77_82dup
gnomAD v4
11g.6390371C>ACA2612220753SMPD1c.-228C>A (n.-228C>A)
n.71C>A
gnomAD v4
11g.6390371C>TCA2612220754SMPD1c.-228C>T (n.-228C>T)
n.71C>T
gnomAD v4
11g.6390372T>CCA2723274673SMPD1c.-227T>C (n.-227T>C)
n.72T>C
dbSNP
11g.6390372T>GCA2612220755SMPD1c.-227T>G (n.-227T>G)
n.72T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched