Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6390221_6390884del	CA2740093595			ClinVar
11	g.6390238G>A	CA679148245			dbSNP
11	g.6390238G=	CA1950145365
11	g.6390240G>A	CA679148248			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390240G=	CA1950145366
11	g.6390241G=	CA1950145367
11	g.6390241G>T	CA679148252			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390242_6390243del	CA934778998			gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390243_6390266delinsTGTGACCTCAAGGCGGAGCCCCTG	CA1950145368
11	g.6390244G>A	CA1950145370			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390244G=	CA1950145369
11	g.6390253_6390275del	CA934778999			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390245T>A	CA1950145372			dbSNP
11	g.6390245T=	CA1950145371
11	g.6390249C=	CA1950145373
11	g.6390249C>T	CA217298749			dbSNP
11	g.6390250T>G	CA217298753			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390250T=	CA1950145374
11	g.6390253A=	CA1950145375
11	g.6390253A>T	CA597262234			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390254G>A	CA217298755			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390254G>C	CA1950145377			dbSNP
11	g.6390254G=	CA1950145376
11	g.6390257G>A	CA217298758			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390257G=	CA1950145378
11	g.6390260G>A	CA934779007			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390260G=	CA1950145379
11	g.6390264C=	CA1950145380
11	g.6390264C>T	CA679148271			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390265T>C	CA679148281			dbSNP
11	g.6390265T>G	CA217298760			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390265T=	CA1950145381
11	g.6390266G>A	CA1950145384			dbSNP
11	g.6390266G>C	CA1950145383			dbSNP
11	g.6390266G=	CA1950145382
11	g.6390269G>A	CA679148286			dbSNP
11	g.6390269G>C	CA679148284			dbSNP
11	g.6390269G=	CA1950145385
11	g.6390271C=	CA1950145386
11	g.6390271C>T	CA1950145387			dbSNP
11	g.6390272C=	CA1950145388
11	g.6390272C>T	CA679148288			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390275A=	CA1950145389
11	g.6390275A>C	CA597262239			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390277G>A	CA679148290			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390277G=	CA1950145390
11	g.6390279A=	CA1950145391
11	g.6390279A>G	CA217298764			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390281A>C	CA2612220578			gnomAD v4
11	g.6390281A>G	CA2612220579			gnomAD v4
11	g.6390281A>T	CA2612220580			gnomAD v4
11	g.6390282G>A	CA217298768			ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390282G>C	CA679148294			dbSNP
11	g.6390282G=	CA1950145392
11	g.6390282G>T	CA2612220583			gnomAD v4
11	g.6390283T>A	CA2612220584			gnomAD v4
11	g.6390283T>C	CA2612220585			gnomAD v4
11	g.6390283T>G	CA934779014			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390283T=	CA1950145393
11	g.6390284C>A	CA679148295			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390284C=	CA1950145394
11	g.6390284C>T	CA2612220588			gnomAD v4
11	g.6390287del	CA2612220587			gnomAD v4
11	g.6390285C>A	CA2612220589			gnomAD v4
11	g.6390285C=	CA1950145395
11	g.6390285C>T	CA217298771			dbSNP gnomAD v4
11	g.6390286C>A	CA2612220590			gnomAD v4
11	g.6390286C=	CA1950145396
11	g.6390286C>G	CA679148299			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390286C>T	CA217298776			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390287C>A	CA2612220591			gnomAD v4
11	g.6390287C>T	CA2612220592			gnomAD v4
11	g.6390288A>C	CA653943544			gnomAD v4
11	g.6390288A>G	CA2612220593			gnomAD v4
11	g.6390288_6390289insGGG	CA2612220595			gnomAD v4
11	g.6390289C>A	CA217298780			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390289C=	CA1950145397
11	g.6390289C>G	CA2612220597			gnomAD v4
11	g.6390289C>T	CA679148300			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390293del	CA2612220596			gnomAD v4
11	g.6390290C>A	CA2612220600			gnomAD v4
11	g.6390290C=	CA1950145398
11	g.6390290C>G	CA679148306			dbSNP gnomAD v4
11	g.6390290C>T	CA2612220599			gnomAD v4
11	g.6390291C>A	CA2612220602			gnomAD v4
11	g.6390291C>T	CA2612220603			gnomAD v4
11	g.6390292C>A	CA2612220604			gnomAD v4
11	g.6390292C=	CA1950145399
11	g.6390292_6390293insT	CA918811627			dbSNP
11	g.6390293C>A	CA679148309			dbSNP gnomAD v4
11	g.6390293C=	CA1950145400
11	g.6390293C>G	CA2612220605			gnomAD v4
11	g.6390293C>T	CA1950145401			dbSNP gnomAD v4
11	g.6390294G>A	CA217298783			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390294G>C	CA2612220606			gnomAD v4
11	g.6390294G=	CA1950145402
11	g.6390294G>T	CA934779027			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390295C>A	CA2612220607			gnomAD v4
11	g.6390295C>T	CA2612220608			gnomAD v4
11	g.6390296A>G	CA2612220609			gnomAD v4
11	g.6390297G>A	CA2612220610			gnomAD v4
11	g.6390297G>T	CA2612220611			gnomAD v4
11	g.6390298C>A	CA2612220612			gnomAD v4
11	g.6390298C=	CA1950145403
11	g.6390298C>T	CA1950145404			dbSNP gnomAD v4
11	g.6390299C>A	CA2612220613			gnomAD v4
11	g.6390299C>T	CA2612220614			gnomAD v4
11	g.6390300C>A	CA2612220615			gnomAD v4
11	g.6390300C=	CA1950145405
11	g.6390300C>T	CA1950145406			dbSNP gnomAD v4
11	g.6390301G>A	CA1950145408	SMPD1	c.-298G>A (n.-298G>A) n.1G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390301G>C	CA1950145409	SMPD1	c.-298G>C (n.-298G>C) n.1G>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390301G=	CA1950145407	SMPD1	c.-298G= (n.-298G=) n.1G=
11	g.6390301G>T	CA2612220616	SMPD1	c.-298G>T (n.-298G>T) n.1G>T	gnomAD v4
11	g.6390302T>A	CA2612220617	SMPD1	c.-297T>A (n.-297T>A) n.2T>A	gnomAD v4
11	g.6390302T>C	CA1950145411	SMPD1	c.-297T>C (n.-297T>C) n.2T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390302T>G	CA2612220618	SMPD1	c.-297T>G (n.-297T>G) n.2T>G	gnomAD v4
11	g.6390302T=	CA1950145410	SMPD1	c.-297T= (n.-297T=) n.2T=
11	g.6390303G>A	CA217298787	SMPD1	c.-296G>A (n.-296G>A) n.3G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390303G>C	CA2612220619	SMPD1	c.-296G>C (n.-296G>C) n.3G>C	gnomAD v4
11	g.6390303G=	CA1950145412	SMPD1	c.-296G= (n.-296G=) n.3G=
11	g.6390303G>T	CA2612220620	SMPD1	c.-296G>T (n.-296G>T) n.3G>T	gnomAD v4
11	g.6390304C>A	CA2612220621	SMPD1	c.-295C>A (n.-295C>A) n.4C>A	gnomAD v4
11	g.6390304C>T	CA2612220622	SMPD1	c.-295C>T (n.-295C>T) n.4C>T	gnomAD v4
11	g.6390305G>A	CA597262251	SMPD1	c.-294G>A (n.-294G>A) n.5G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390305G=	CA1950145414	SMPD1	c.-294G= (n.-294G=) n.5G=
11	g.6390305G>T	CA2612220623	SMPD1	c.-294G>T (n.-294G>T) n.5G>T	gnomAD v4
11	g.6390305_6390351delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT	CA1950145413	SMPD1	c.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT (n.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT) n.5_51delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT
11	g.6390306C>A	CA2612220625	SMPD1	c.-293C>A (n.-293C>A) n.6C>A	gnomAD v4
11	g.6390306C>T	CA2612220624	SMPD1	c.-293C>T (n.-293C>T) n.6C>T	gnomAD v4
11	g.6390308del	CA2612220626	SMPD1	c.-291del (n.-291del) n.8del	gnomAD v4
11	g.6390312_6390357del	CA217298789	SMPD1	c.-287_-242del (n.-287_-242del) n.12_57del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390307C>A	CA2612220627	SMPD1	c.-292C>A (n.-292C>A) n.7C>A	gnomAD v4
11	g.6390307C=	CA1950145415	SMPD1	c.-292C= (n.-292C=) n.7C=
11	g.6390307C>T	CA679148326	SMPD1	c.-292C>T (n.-292C>T) n.7C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390308C>A	CA679148330	SMPD1	c.-291C>A (n.-291C>A) n.8C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390308C=	CA1950145416	SMPD1	c.-291C= (n.-291C=) n.8C=
11	g.6390308C>G	CA2612220628	SMPD1	c.-291C>G (n.-291C>G) n.8C>G	gnomAD v4
11	g.6390308C>T	CA217298791	SMPD1	c.-291C>T (n.-291C>T) n.8C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390309G>A	CA934779031	SMPD1	c.-290G>A (n.-290G>A) n.9G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390309G>C	CA217298793	SMPD1	c.-290G>C (n.-290G>C) n.9G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390309G=	CA1950145417	SMPD1	c.-290G= (n.-290G=) n.9G=
11	g.6390309G>T	CA2612220631	SMPD1	c.-290G>T (n.-290G>T) n.9G>T	gnomAD v4
11	g.6390312del	CA2612220629	SMPD1	c.-287del (n.-287del) n.12del	gnomAD v4
11	g.6390318_6390328dup	CA597262259	SMPD1	c.-281_-271dup (n.-281_-271dup) n.18_28dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390318_6390328del	CA2612220630	SMPD1	c.-281_-271del (n.-281_-271del) n.18_28del	gnomAD v4
11	g.6390310G>T	CA2612220632	SMPD1	c.-289G>T (n.-289G>T) n.10G>T	gnomAD v4
11	g.6390311G>A	CA1950145419	SMPD1	c.-288G>A (n.-288G>A) n.11G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390311G=	CA1950145418	SMPD1	c.-288G= (n.-288G=) n.11G=
11	g.6390311G>T	CA2612220633	SMPD1	c.-288G>T (n.-288G>T) n.11G>T	gnomAD v4
11	g.6390312G>A	CA934779034	SMPD1	c.-287G>A (n.-287G>A) n.12G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390312G=	CA1950145420	SMPD1	c.-287G= (n.-287G=) n.12G=
11	g.6390312G>T	CA217298794	SMPD1	c.-287G>T (n.-287G>T) n.12G>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390313C>A	CA2612220634	SMPD1	c.-286C>A (n.-286C>A) n.13C>A	gnomAD v4
11	g.6390313C=	CA1950145421	SMPD1	c.-286C= (n.-286C=) n.13C=
11	g.6390313C>T	CA1950145422	SMPD1	c.-286C>T (n.-286C>T) n.13C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390313_6390314insCCTG	CA2612220635	SMPD1	c.-286_-285insCCTG (n.-286_-285insCCTG) n.13_14insCCTG	gnomAD v4
11	g.6390314A=	CA1950145423	SMPD1	c.-285A= (n.-285A=) n.14A=
11	g.6390314A>C	CA2612220636	SMPD1	c.-285A>C (n.-285A>C) n.14A>C	gnomAD v4
11	g.6390314A>G	CA1950145424	SMPD1	c.-285A>G (n.-285A>G) n.14A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390314A>T	CA2612220637	SMPD1	c.-285A>T (n.-285A>T) n.14A>T	gnomAD v4
11	g.6390315G>C	CA1950145426	SMPD1	c.-284G>C (n.-284G>C) n.15G>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390315G=	CA1950145425	SMPD1	c.-284G= (n.-284G=) n.15G=
11	g.6390315G>T	CA2612220638	SMPD1	c.-284G>T (n.-284G>T) n.15G>T	gnomAD v4
11	g.6390316G>A	CA2612220639	SMPD1	c.-283G>A (n.-283G>A) n.16G>A	gnomAD v4
11	g.6390316G>T	CA2612220640	SMPD1	c.-283G>T (n.-283G>T) n.16G>T	gnomAD v4
11	g.6390317G>A	CA934779035	SMPD1	c.-282G>A (n.-282G>A) n.17G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390317G>C	CA2612220641	SMPD1	c.-282G>C (n.-282G>C) n.17G>C	gnomAD v4
11	g.6390317G=	CA1950145427	SMPD1	c.-282G= (n.-282G=) n.17G=
11	g.6390317G>T	CA2612220642	SMPD1	c.-282G>T (n.-282G>T) n.17G>T	gnomAD v4
11	g.6390318del	CA2612220644	SMPD1	c.-281del (n.-281del) n.18del	gnomAD v4
11	g.6390318C>A	CA597262266	SMPD1	c.-281C>A (n.-281C>A) n.18C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390318C=	CA1950145428	SMPD1	c.-281C= (n.-281C=) n.18C=
11	g.6390318C>T	CA217298796	SMPD1	c.-281C>T (n.-281C>T) n.18C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390318_6390319insTGGCTAGGGTCCAGGCC	CA2612220643	SMPD1	c.-281_-280insTGGCTAGGGTCCAGGCC (n.-281_-280insTGGCTAGGGTCCAGGCC) n.18_19insTGGCTAGGGTCCAGGCC	gnomAD v4
11	g.6390319G>A	CA934779039	SMPD1	c.-280G>A (n.-280G>A) n.19G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390319G>C	CA1950145430	SMPD1	c.-280G>C (n.-280G>C) n.19G>C	dbSNP
11	g.6390319G=	CA1950145429	SMPD1	c.-280G= (n.-280G=) n.19G=
11	g.6390319G>T	CA2612220646	SMPD1	c.-280G>T (n.-280G>T) n.19G>T	gnomAD v4
11	g.6390323dup	CA2790301897	SMPD1	c.-276dup (n.-276dup) n.23dup
11	g.6390323del	CA2612220645	SMPD1	c.-276del (n.-276del) n.23del	gnomAD v4
11	g.6390320G>A	CA2612220647	SMPD1	c.-279G>A (n.-279G>A) n.20G>A	gnomAD v4
11	g.6390321G>C	CA597262268	SMPD1	c.-278G>C (n.-278G>C) n.21G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390321G=	CA1950145431	SMPD1	c.-278G= (n.-278G=) n.21G=
11	g.6390321G>T	CA2612220648	SMPD1	c.-278G>T (n.-278G>T) n.21G>T	gnomAD v4
11	g.6390322G>A	CA217298798	SMPD1	c.-277G>A (n.-277G>A) n.22G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390322G>C	CA2612220649	SMPD1	c.-277G>C (n.-277G>C) n.22G>C	gnomAD v4
11	g.6390322G=	CA1950145432	SMPD1	c.-277G= (n.-277G=) n.22G=
11	g.6390322G>T	CA2612220650	SMPD1	c.-277G>T (n.-277G>T) n.22G>T	gnomAD v4
11	g.6390323G>A	CA217298800	SMPD1	c.-276G>A (n.-276G>A) n.23G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390323G=	CA1950145433	SMPD1	c.-276G= (n.-276G=) n.23G=
11	g.6390323G>T	CA679148349	SMPD1	c.-276G>T (n.-276G>T) n.23G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390324C>A	CA2612220651	SMPD1	c.-275C>A (n.-275C>A) n.24C>A	gnomAD v4
11	g.6390324C>G	CA2612220653	SMPD1	c.-275C>G (n.-275C>G) n.24C>G	gnomAD v4
11	g.6390324C>T	CA2612220652	SMPD1	c.-275C>T (n.-275C>T) n.24C>T	gnomAD v4
11	g.6390325A>C	CA2612220654	SMPD1	c.-274A>C (n.-274A>C) n.25A>C	gnomAD v4
11	g.6390325A>G	CA2612220655	SMPD1	c.-274A>G (n.-274A>G) n.25A>G	gnomAD v4
11	g.6390325A>T	CA2612220656	SMPD1	c.-274A>T (n.-274A>T) n.25A>T	gnomAD v4
11	g.6390326G>T	CA2612220657	SMPD1	c.-273G>T (n.-273G>T) n.26G>T	gnomAD v4
11	g.6390327G>A	CA2590997909	SMPD1	c.-272G>A (n.-272G>A) n.27G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390327G=	CA1950145434	SMPD1	c.-272G= (n.-272G=) n.27G=
11	g.6390327G>T	CA1950145435	SMPD1	c.-272G>T (n.-272G>T) n.27G>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390328G>A	CA1950145437	SMPD1	c.-271G>A (n.-271G>A) n.28G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6390328G=	CA1950145436	SMPD1	c.-271G= (n.-271G=) n.28G=
11	g.6390328G>T	CA679148351	SMPD1	c.-271G>T (n.-271G>T) n.28G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390329A>C	CA2612220658	SMPD1	c.-270A>C (n.-270A>C) n.29A>C	gnomAD v4
11	g.6390329A>G	CA2612220659	SMPD1	c.-270A>G (n.-270A>G) n.29A>G	gnomAD v4
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11	g.6390330G>A	CA679148354	SMPD1	c.-269G>A (n.-269G>A) n.30G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390330G>C	CA2612220661	SMPD1	c.-269G>C (n.-269G>C) n.30G>C	gnomAD v4
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11	g.6390330G>T	CA2612220662	SMPD1	c.-269G>T (n.-269G>T) n.30G>T	gnomAD v4
11	g.6390331del	CA2612220663	SMPD1	c.-268del (n.-268del) n.31del	gnomAD v4
11	g.6390331A>C	CA2612220666	SMPD1	c.-268A>C (n.-268A>C) n.31A>C	gnomAD v4
11	g.6390331A>G	CA2612220665	SMPD1	c.-268A>G (n.-268A>G) n.31A>G	gnomAD v4
11	g.6390331A>T	CA2612220664	SMPD1	c.-268A>T (n.-268A>T) n.31A>T	gnomAD v4
11	g.6390332G>C	CA2612220667	SMPD1	c.-267G>C (n.-267G>C) n.32G>C	gnomAD v4
11	g.6390332G>T	CA2612220668	SMPD1	c.-267G>T (n.-267G>T) n.32G>T	gnomAD v4
11	g.6390336dup	CA2790301906	SMPD1	c.-263dup (n.-263dup) n.36dup
11	g.6390333G>A	CA1950145440	SMPD1	c.-266G>A (n.-266G>A) n.33G>A	dbSNP
11	g.6390333G>C	CA934779045	SMPD1	c.-266G>C (n.-266G>C) n.33G>C	gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6390333G>T	CA2612220669	SMPD1	c.-266G>T (n.-266G>T) n.33G>T	gnomAD v4
11	g.6390334G>A	CA679148356	SMPD1	c.-265G>A (n.-265G>A) n.34G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6390334G>C	CA2612220670	SMPD1	c.-265G>C (n.-265G>C) n.34G>C	gnomAD v4
11	g.6390334G=	CA1950145441	SMPD1	c.-265G= (n.-265G=) n.34G=
11	g.6390334G>T	CA2612220671	SMPD1	c.-265G>T (n.-265G>T) n.34G>T	gnomAD v4
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11	g.6390337C>A	CA2612220678	SMPD1	c.-262C>A (n.-262C>A) n.37C>A	gnomAD v4
11	g.6390337C>G	CA2612220676	SMPD1	c.-262C>G (n.-262C>G) n.37C>G	gnomAD v4
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11	g.6390340_6390345del	CA2612220677	SMPD1	c.-259_-254del (n.-259_-254del) n.40_45del	gnomAD v4
11	g.6390338G>A	CA2612220679	SMPD1	c.-261G>A (n.-261G>A) n.38G>A	gnomAD v4
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Number of alleles fetched