Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390229C=CA1950145359
11g.6390229C>GCA934778989 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390230G>ACA934778992 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390230G=CA1950145360
11g.6390232C=CA1950145361
11g.6390232C>GCA217298741 dbSNP
11g.6390235C=CA1950145362
11g.6390235C>TCA597262227 dbSNP gnomAD v2
11g.6390237C>ACA1950145363 dbSNP
11g.6390237C=CA1950145364
11g.6390237C>GCA934778994 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390237C>TCA217298746 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390238G>ACA679148245 dbSNP
11g.6390238G=CA1950145365
11g.6390240G>ACA679148248 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390240G=CA1950145366
11g.6390241G=CA1950145367
11g.6390241G>TCA679148252 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390242_6390243delCA934778998 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390243_6390266delinsTGTGACCTCAAGGCGGAGCCCCTGCA1950145368
11g.6390244G>ACA1950145370 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390244G=CA1950145369
11g.6390253_6390275delCA934778999 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390245T>ACA1950145372 dbSNP
11g.6390245T=CA1950145371
11g.6390249C=CA1950145373
11g.6390249C>TCA217298749 dbSNP
11g.6390250T>GCA217298753 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390250T=CA1950145374
11g.6390253A=CA1950145375
11g.6390253A>TCA597262234 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390254G>ACA217298755 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390254G>CCA1950145377 dbSNP
11g.6390254G=CA1950145376
11g.6390257G>ACA217298758 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390257G=CA1950145378
11g.6390260G>ACA934779007 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390260G=CA1950145379
11g.6390264C=CA1950145380
11g.6390264C>TCA679148271 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390265T>CCA679148281 dbSNP
11g.6390265T>GCA217298760 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390265T=CA1950145381
11g.6390266G>ACA1950145384 dbSNP
11g.6390266G>CCA1950145383 dbSNP
11g.6390266G=CA1950145382
11g.6390269G>ACA679148286 dbSNP
11g.6390269G>CCA679148284 dbSNP
11g.6390269G=CA1950145385
11g.6390271C=CA1950145386
11g.6390271C>TCA1950145387 dbSNP
11g.6390272C=CA1950145388
11g.6390272C>TCA679148288 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390275A=CA1950145389
11g.6390275A>CCA597262239 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390277G>ACA679148290 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390277G=CA1950145390
11g.6390279A=CA1950145391
11g.6390279A>GCA217298764 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390281A>CCA2612220578 gnomAD v4
11g.6390281A>GCA2612220579 gnomAD v4
11g.6390281A>TCA2612220580 gnomAD v4
11g.6390282G>ACA217298768 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390282G>CCA679148294 dbSNP
11g.6390282G=CA1950145392
11g.6390282G>TCA2612220583 gnomAD v4
11g.6390283T>ACA2612220584 gnomAD v4
11g.6390283T>CCA2612220585 gnomAD v4
11g.6390283T>GCA934779014 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390283T=CA1950145393
11g.6390284C>ACA679148295 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390284C=CA1950145394
11g.6390284C>TCA2612220588 gnomAD v4
11g.6390287delCA2612220587 gnomAD v4
11g.6390285C>ACA2612220589 gnomAD v4
11g.6390285C=CA1950145395
11g.6390285C>TCA217298771 dbSNP gnomAD v4
11g.6390286C>ACA2612220590 gnomAD v4
11g.6390286C=CA1950145396
11g.6390286C>GCA679148299 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390286C>TCA217298776 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390287C>ACA2612220591 gnomAD v4
11g.6390287C>TCA2612220592 gnomAD v4
11g.6390288A>CCA653943544 gnomAD v4
11g.6390288A>GCA2612220593 gnomAD v4
11g.6390288_6390289insGGGCA2612220595 gnomAD v4
11g.6390289C>ACA217298780 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390289C=CA1950145397
11g.6390289C>GCA2612220597 gnomAD v4
11g.6390289C>TCA679148300 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390293delCA2612220596 gnomAD v4
11g.6390290C>ACA2612220600 gnomAD v4
11g.6390290C=CA1950145398
11g.6390290C>GCA679148306 dbSNP gnomAD v4
11g.6390290C>TCA2612220599 gnomAD v4
11g.6390291C>ACA2612220602 gnomAD v4
11g.6390291C>TCA2612220603 gnomAD v4
11g.6390292C>ACA2612220604 gnomAD v4
11g.6390292C=CA1950145399
11g.6390292_6390293insTCA918811627 dbSNP
11g.6390293C>ACA679148309 dbSNP gnomAD v4
11g.6390293C=CA1950145400
11g.6390293C>GCA2612220605 gnomAD v4
11g.6390293C>TCA1950145401 dbSNP gnomAD v4
11g.6390294G>ACA217298783 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390294G>CCA2612220606 gnomAD v4
11g.6390294G=CA1950145402
11g.6390294G>TCA934779027 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390295C>ACA2612220607 gnomAD v4
11g.6390295C>TCA2612220608 gnomAD v4
11g.6390296A>GCA2612220609 gnomAD v4
11g.6390297G>ACA2612220610 gnomAD v4
11g.6390297G>TCA2612220611 gnomAD v4
11g.6390298C>ACA2612220612 gnomAD v4
11g.6390298C=CA1950145403
11g.6390298C>TCA1950145404 dbSNP gnomAD v4
11g.6390299C>ACA2612220613 gnomAD v4
11g.6390299C>TCA2612220614 gnomAD v4
11g.6390300C>ACA2612220615 gnomAD v4
11g.6390300C=CA1950145405
11g.6390300C>TCA1950145406 dbSNP gnomAD v4
11g.6390301G>ACA1950145408SMPD1c.-298G>A (n.-298G>A)
n.1G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390301G>CCA1950145409SMPD1c.-298G>C (n.-298G>C)
n.1G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390301G=CA1950145407SMPD1c.-298G= (n.-298G=)
n.1G=
11g.6390301G>TCA2612220616SMPD1c.-298G>T (n.-298G>T)
n.1G>T
gnomAD v4
11g.6390302T>ACA2612220617SMPD1c.-297T>A (n.-297T>A)
n.2T>A
gnomAD v4
11g.6390302T>CCA1950145411SMPD1c.-297T>C (n.-297T>C)
n.2T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390302T>GCA2612220618SMPD1c.-297T>G (n.-297T>G)
n.2T>G
gnomAD v4
11g.6390302T=CA1950145410SMPD1c.-297T= (n.-297T=)
n.2T=
11g.6390303G>ACA217298787SMPD1c.-296G>A (n.-296G>A)
n.3G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390303G>CCA2612220619SMPD1c.-296G>C (n.-296G>C)
n.3G>C
gnomAD v4
11g.6390303G=CA1950145412SMPD1c.-296G= (n.-296G=)
n.3G=
11g.6390303G>TCA2612220620SMPD1c.-296G>T (n.-296G>T)
n.3G>T
gnomAD v4
11g.6390304C>ACA2612220621SMPD1c.-295C>A (n.-295C>A)
n.4C>A
gnomAD v4
11g.6390304C>TCA2612220622SMPD1c.-295C>T (n.-295C>T)
n.4C>T
gnomAD v4
11g.6390305G>ACA597262251SMPD1c.-294G>A (n.-294G>A)
n.5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390305G=CA1950145414SMPD1c.-294G= (n.-294G=)
n.5G=
11g.6390305G>TCA2612220623SMPD1c.-294G>T (n.-294G>T)
n.5G>T
gnomAD v4
11g.6390305_6390351delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGTCA1950145413SMPD1c.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT (n.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT)
n.5_51delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT
11g.6390306C>ACA2612220625SMPD1c.-293C>A (n.-293C>A)
n.6C>A
gnomAD v4
11g.6390306C>TCA2612220624SMPD1c.-293C>T (n.-293C>T)
n.6C>T
gnomAD v4
11g.6390308delCA2612220626SMPD1c.-291del (n.-291del)
n.8del
gnomAD v4
11g.6390312_6390357delCA217298789SMPD1c.-287_-242del (n.-287_-242del)
n.12_57del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390307C>ACA2612220627SMPD1c.-292C>A (n.-292C>A)
n.7C>A
gnomAD v4
11g.6390307C=CA1950145415SMPD1c.-292C= (n.-292C=)
n.7C=
11g.6390307C>TCA679148326SMPD1c.-292C>T (n.-292C>T)
n.7C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390308C>ACA679148330SMPD1c.-291C>A (n.-291C>A)
n.8C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390308C=CA1950145416SMPD1c.-291C= (n.-291C=)
n.8C=
11g.6390308C>GCA2612220628SMPD1c.-291C>G (n.-291C>G)
n.8C>G
gnomAD v4
11g.6390308C>TCA217298791SMPD1c.-291C>T (n.-291C>T)
n.8C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390309G>ACA934779031SMPD1c.-290G>A (n.-290G>A)
n.9G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390309G>CCA217298793SMPD1c.-290G>C (n.-290G>C)
n.9G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390309G=CA1950145417SMPD1c.-290G= (n.-290G=)
n.9G=
11g.6390309G>TCA2612220631SMPD1c.-290G>T (n.-290G>T)
n.9G>T
gnomAD v4
11g.6390312delCA2612220629SMPD1c.-287del (n.-287del)
n.12del
gnomAD v4
11g.6390318_6390328dupCA597262259SMPD1c.-281_-271dup (n.-281_-271dup)
n.18_28dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390318_6390328delCA2612220630SMPD1c.-281_-271del (n.-281_-271del)
n.18_28del
gnomAD v4
11g.6390310G>TCA2612220632SMPD1c.-289G>T (n.-289G>T)
n.10G>T
gnomAD v4
11g.6390311G>ACA1950145419SMPD1c.-288G>A (n.-288G>A)
n.11G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390311G=CA1950145418SMPD1c.-288G= (n.-288G=)
n.11G=
11g.6390311G>TCA2612220633SMPD1c.-288G>T (n.-288G>T)
n.11G>T
gnomAD v4
11g.6390312G>ACA934779034SMPD1c.-287G>A (n.-287G>A)
n.12G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390312G=CA1950145420SMPD1c.-287G= (n.-287G=)
n.12G=
11g.6390312G>TCA217298794SMPD1c.-287G>T (n.-287G>T)
n.12G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390313C>ACA2612220634SMPD1c.-286C>A (n.-286C>A)
n.13C>A
gnomAD v4
11g.6390313C=CA1950145421SMPD1c.-286C= (n.-286C=)
n.13C=
11g.6390313C>TCA1950145422SMPD1c.-286C>T (n.-286C>T)
n.13C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390313_6390314insCCTGCA2612220635SMPD1c.-286_-285insCCTG (n.-286_-285insCCTG)
n.13_14insCCTG
gnomAD v4
11g.6390314A=CA1950145423SMPD1c.-285A= (n.-285A=)
n.14A=
11g.6390314A>CCA2612220636SMPD1c.-285A>C (n.-285A>C)
n.14A>C
gnomAD v4
11g.6390314A>GCA1950145424SMPD1c.-285A>G (n.-285A>G)
n.14A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.6390314A>TCA2612220637SMPD1c.-285A>T (n.-285A>T)
n.14A>T
gnomAD v4
11g.6390315G>CCA1950145426SMPD1c.-284G>C (n.-284G>C)
n.15G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6390315G=CA1950145425SMPD1c.-284G= (n.-284G=)
n.15G=
11g.6390315G>TCA2612220638SMPD1c.-284G>T (n.-284G>T)
n.15G>T
gnomAD v4
11g.6390316G>ACA2612220639SMPD1c.-283G>A (n.-283G>A)
n.16G>A
gnomAD v4
11g.6390316G>TCA2612220640SMPD1c.-283G>T (n.-283G>T)
n.16G>T
gnomAD v4
11g.6390317G>ACA934779035SMPD1c.-282G>A (n.-282G>A)
n.17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390317G>CCA2612220641SMPD1c.-282G>C (n.-282G>C)
n.17G>C
gnomAD v4
11g.6390317G=CA1950145427SMPD1c.-282G= (n.-282G=)
n.17G=
11g.6390317G>TCA2612220642SMPD1c.-282G>T (n.-282G>T)
n.17G>T
gnomAD v4
11g.6390318delCA2612220644SMPD1c.-281del (n.-281del)
n.18del
gnomAD v4
11g.6390318C>ACA597262266SMPD1c.-281C>A (n.-281C>A)
n.18C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390318C=CA1950145428SMPD1c.-281C= (n.-281C=)
n.18C=
11g.6390318C>TCA217298796SMPD1c.-281C>T (n.-281C>T)
n.18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390318_6390319insTGGCTAGGGTCCAGGCCCA2612220643SMPD1c.-281_-280insTGGCTAGGGTCCAGGCC (n.-281_-280insTGGCTAGGGTCCAGGCC)
n.18_19insTGGCTAGGGTCCAGGCC
gnomAD v4
11g.6390319G>ACA934779039SMPD1c.-280G>A (n.-280G>A)
n.19G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390319G>CCA1950145430SMPD1c.-280G>C (n.-280G>C)
n.19G>C
dbSNP
11g.6390319G=CA1950145429SMPD1c.-280G= (n.-280G=)
n.19G=
11g.6390319G>TCA2612220646SMPD1c.-280G>T (n.-280G>T)
n.19G>T
gnomAD v4
11g.6390323dupCA2790301897SMPD1c.-276dup (n.-276dup)
n.23dup
11g.6390323delCA2612220645SMPD1c.-276del (n.-276del)
n.23del
gnomAD v4
11g.6390320G>ACA2612220647SMPD1c.-279G>A (n.-279G>A)
n.20G>A
gnomAD v4
11g.6390321G>CCA597262268SMPD1c.-278G>C (n.-278G>C)
n.21G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390321G=CA1950145431SMPD1c.-278G= (n.-278G=)
n.21G=
11g.6390321G>TCA2612220648SMPD1c.-278G>T (n.-278G>T)
n.21G>T
gnomAD v4
11g.6390322G>ACA217298798SMPD1c.-277G>A (n.-277G>A)
n.22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390322G>CCA2612220649SMPD1c.-277G>C (n.-277G>C)
n.22G>C
gnomAD v4
11g.6390322G=CA1950145432SMPD1c.-277G= (n.-277G=)
n.22G=
11g.6390322G>TCA2612220650SMPD1c.-277G>T (n.-277G>T)
n.22G>T
gnomAD v4
11g.6390323G>ACA217298800SMPD1c.-276G>A (n.-276G>A)
n.23G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390323G=CA1950145433SMPD1c.-276G= (n.-276G=)
n.23G=
11g.6390323G>TCA679148349SMPD1c.-276G>T (n.-276G>T)
n.23G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390324C>ACA2612220651SMPD1c.-275C>A (n.-275C>A)
n.24C>A
gnomAD v4
11g.6390324C>GCA2612220653SMPD1c.-275C>G (n.-275C>G)
n.24C>G
gnomAD v4
11g.6390324C>TCA2612220652SMPD1c.-275C>T (n.-275C>T)
n.24C>T
gnomAD v4
11g.6390325A>CCA2612220654SMPD1c.-274A>C (n.-274A>C)
n.25A>C
gnomAD v4
11g.6390325A>GCA2612220655SMPD1c.-274A>G (n.-274A>G)
n.25A>G
gnomAD v4
11g.6390325A>TCA2612220656SMPD1c.-274A>T (n.-274A>T)
n.25A>T
gnomAD v4
11g.6390326G>TCA2612220657SMPD1c.-273G>T (n.-273G>T)
n.26G>T
gnomAD v4
11g.6390327G>ACA2590997909SMPD1c.-272G>A (n.-272G>A)
n.27G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390327G=CA1950145434SMPD1c.-272G= (n.-272G=)
n.27G=
11g.6390327G>TCA1950145435SMPD1c.-272G>T (n.-272G>T)
n.27G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390328G>ACA1950145437SMPD1c.-271G>A (n.-271G>A)
n.28G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6390328G=CA1950145436SMPD1c.-271G= (n.-271G=)
n.28G=
11g.6390328G>TCA679148351SMPD1c.-271G>T (n.-271G>T)
n.28G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390329A>CCA2612220658SMPD1c.-270A>C (n.-270A>C)
n.29A>C
gnomAD v4
11g.6390329A>GCA2612220659SMPD1c.-270A>G (n.-270A>G)
n.29A>G
gnomAD v4
11g.6390329A>TCA2612220660SMPD1c.-270A>T (n.-270A>T)
n.29A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched