Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
11 | g.6390224G>A | CA217298736 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390224G= | CA1950145354 | |||
11 | g.6390224G>T | CA2508007915 | dbSNP | ||
11 | g.6390226G>A | CA597262222 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390226G= | CA1950145356 | |||
11 | g.6390226G>T | CA1950145355 | dbSNP | ||
11 | g.6390227C= | CA1950145357 | |||
11 | g.6390227C>T | CA934778988 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390228A= | CA1950145358 | |||
11 | g.6390228A>G | CA597262224 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390229C= | CA1950145359 | |||
11 | g.6390229C>G | CA934778989 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390230G>A | CA934778992 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390230G= | CA1950145360 | |||
11 | g.6390232C= | CA1950145361 | |||
11 | g.6390232C>G | CA217298741 | dbSNP | ||
11 | g.6390235C= | CA1950145362 | |||
11 | g.6390235C>T | CA597262227 | dbSNP gnomAD v2 | ||
11 | g.6390237C>A | CA1950145363 | dbSNP | ||
11 | g.6390237C= | CA1950145364 | |||
11 | g.6390237C>G | CA934778994 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390237C>T | CA217298746 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390238G>A | CA679148245 | dbSNP | ||
11 | g.6390238G= | CA1950145365 | |||
11 | g.6390240G>A | CA679148248 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390240G= | CA1950145366 | |||
11 | g.6390241G= | CA1950145367 | |||
11 | g.6390241G>T | CA679148252 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390242_6390243del | CA934778998 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390243_6390266delinsTGTGACCTCAAGGCGGAGCCCCTG | CA1950145368 | |||
11 | g.6390244G>A | CA1950145370 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390244G= | CA1950145369 | |||
11 | g.6390253_6390275del | CA934778999 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390245T>A | CA1950145372 | dbSNP | ||
11 | g.6390245T= | CA1950145371 | |||
11 | g.6390249C= | CA1950145373 | |||
11 | g.6390249C>T | CA217298749 | dbSNP | ||
11 | g.6390250T>G | CA217298753 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390250T= | CA1950145374 | |||
11 | g.6390253A= | CA1950145375 | |||
11 | g.6390253A>T | CA597262234 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390254G>A | CA217298755 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390254G>C | CA1950145377 | dbSNP | ||
11 | g.6390254G= | CA1950145376 | |||
11 | g.6390257G>A | CA217298758 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390257G= | CA1950145378 | |||
11 | g.6390260G>A | CA934779007 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390260G= | CA1950145379 | |||
11 | g.6390264C= | CA1950145380 | |||
11 | g.6390264C>T | CA679148271 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390265T>C | CA679148281 | dbSNP | ||
11 | g.6390265T>G | CA217298760 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390265T= | CA1950145381 | |||
11 | g.6390266G>A | CA1950145384 | dbSNP | ||
11 | g.6390266G>C | CA1950145383 | dbSNP | ||
11 | g.6390266G= | CA1950145382 | |||
11 | g.6390269G>A | CA679148286 | dbSNP | ||
11 | g.6390269G>C | CA679148284 | dbSNP | ||
11 | g.6390269G= | CA1950145385 | |||
11 | g.6390271C= | CA1950145386 | |||
11 | g.6390271C>T | CA1950145387 | dbSNP | ||
11 | g.6390272C= | CA1950145388 | |||
11 | g.6390272C>T | CA679148288 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390275A= | CA1950145389 | |||
11 | g.6390275A>C | CA597262239 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390277G>A | CA679148290 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390277G= | CA1950145390 | |||
11 | g.6390279A= | CA1950145391 | |||
11 | g.6390279A>G | CA217298764 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390281A>C | CA2612220578 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390281A>G | CA2612220579 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390281A>T | CA2612220580 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390282G>A | CA217298768 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390282G>C | CA679148294 | dbSNP | ||
11 | g.6390282G= | CA1950145392 | |||
11 | g.6390282G>T | CA2612220583 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390283T>A | CA2612220584 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390283T>C | CA2612220585 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390283T>G | CA934779014 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390283T= | CA1950145393 | |||
11 | g.6390284C>A | CA679148295 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390284C= | CA1950145394 | |||
11 | g.6390284C>T | CA2612220588 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390287del | CA2612220587 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390285C>A | CA2612220589 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390285C= | CA1950145395 | |||
11 | g.6390285C>T | CA217298771 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.6390286C>A | CA2612220590 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390286C= | CA1950145396 | |||
11 | g.6390286C>G | CA679148299 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390286C>T | CA217298776 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390287C>A | CA2612220591 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390287C>T | CA2612220592 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390288A>C | CA653943544 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390288A>G | CA2612220593 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390288_6390289insGGG | CA2612220595 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390289C>A | CA217298780 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390289C= | CA1950145397 | |||
11 | g.6390289C>G | CA2612220597 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390289C>T | CA679148300 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390293del | CA2612220596 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390290C>A | CA2612220600 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390290C= | CA1950145398 | |||
11 | g.6390290C>G | CA679148306 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.6390290C>T | CA2612220599 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390291C>A | CA2612220602 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390291C>T | CA2612220603 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390292C>A | CA2612220604 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390292C= | CA1950145399 | |||
11 | g.6390292_6390293insT | CA918811627 | dbSNP | ||
11 | g.6390293C>A | CA679148309 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.6390293C= | CA1950145400 | |||
11 | g.6390293C>G | CA2612220605 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390293C>T | CA1950145401 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.6390294G>A | CA217298783 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390294G>C | CA2612220606 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390294G= | CA1950145402 | |||
11 | g.6390294G>T | CA934779027 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.6390295C>A | CA2612220607 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390295C>T | CA2612220608 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390296A>G | CA2612220609 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390297G>A | CA2612220610 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390297G>T | CA2612220611 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390298C>A | CA2612220612 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390298C= | CA1950145403 | |||
11 | g.6390298C>T | CA1950145404 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.6390299C>A | CA2612220613 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390299C>T | CA2612220614 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390300C>A | CA2612220615 | gnomAD v4 | ||
11 | g.6390300C= | CA1950145405 | |||
11 | g.6390300C>T | CA1950145406 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.6390301G>A | CA1950145408 | SMPD1 | c.-298G>A (n.-298G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390301G>C | CA1950145409 | SMPD1 | c.-298G>C (n.-298G>C) n.1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390301G= | CA1950145407 | SMPD1 | c.-298G= (n.-298G=) n.1G= | |
11 | g.6390301G>T | CA2612220616 | SMPD1 | c.-298G>T (n.-298G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390302T>A | CA2612220617 | SMPD1 | c.-297T>A (n.-297T>A) n.2T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390302T>C | CA1950145411 | SMPD1 | c.-297T>C (n.-297T>C) n.2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390302T>G | CA2612220618 | SMPD1 | c.-297T>G (n.-297T>G) n.2T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390302T= | CA1950145410 | SMPD1 | c.-297T= (n.-297T=) n.2T= | |
11 | g.6390303G>A | CA217298787 | SMPD1 | c.-296G>A (n.-296G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390303G>C | CA2612220619 | SMPD1 | c.-296G>C (n.-296G>C) n.3G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390303G= | CA1950145412 | SMPD1 | c.-296G= (n.-296G=) n.3G= | |
11 | g.6390303G>T | CA2612220620 | SMPD1 | c.-296G>T (n.-296G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390304C>A | CA2612220621 | SMPD1 | c.-295C>A (n.-295C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390304C>T | CA2612220622 | SMPD1 | c.-295C>T (n.-295C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390305G>A | CA597262251 | SMPD1 | c.-294G>A (n.-294G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390305G= | CA1950145414 | SMPD1 | c.-294G= (n.-294G=) n.5G= | |
11 | g.6390305G>T | CA2612220623 | SMPD1 | c.-294G>T (n.-294G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390305_6390351delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT | CA1950145413 | SMPD1 | c.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT (n.-294_-248delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT) n.5_51delinsGCCCGGGGCAGGGCGGGGGCAGGGAGAGGGGGCGGAATCGGGGCGGT | |
11 | g.6390306C>A | CA2612220625 | SMPD1 | c.-293C>A (n.-293C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390306C>T | CA2612220624 | SMPD1 | c.-293C>T (n.-293C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390308del | CA2612220626 | SMPD1 | c.-291del (n.-291del) n.8del | gnomAD v4 |
11 | g.6390312_6390357del | CA217298789 | SMPD1 | c.-287_-242del (n.-287_-242del) n.12_57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390307C>A | CA2612220627 | SMPD1 | c.-292C>A (n.-292C>A) n.7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390307C= | CA1950145415 | SMPD1 | c.-292C= (n.-292C=) n.7C= | |
11 | g.6390307C>T | CA679148326 | SMPD1 | c.-292C>T (n.-292C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390308C>A | CA679148330 | SMPD1 | c.-291C>A (n.-291C>A) n.8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390308C= | CA1950145416 | SMPD1 | c.-291C= (n.-291C=) n.8C= | |
11 | g.6390308C>G | CA2612220628 | SMPD1 | c.-291C>G (n.-291C>G) n.8C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390308C>T | CA217298791 | SMPD1 | c.-291C>T (n.-291C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390309G>A | CA934779031 | SMPD1 | c.-290G>A (n.-290G>A) n.9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390309G>C | CA217298793 | SMPD1 | c.-290G>C (n.-290G>C) n.9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390309G= | CA1950145417 | SMPD1 | c.-290G= (n.-290G=) n.9G= | |
11 | g.6390309G>T | CA2612220631 | SMPD1 | c.-290G>T (n.-290G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390312del | CA2612220629 | SMPD1 | c.-287del (n.-287del) n.12del | gnomAD v4 |
11 | g.6390318_6390328dup | CA597262259 | SMPD1 | c.-281_-271dup (n.-281_-271dup) n.18_28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390318_6390328del | CA2612220630 | SMPD1 | c.-281_-271del (n.-281_-271del) n.18_28del | gnomAD v4 |
11 | g.6390310G>T | CA2612220632 | SMPD1 | c.-289G>T (n.-289G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390311G>A | CA1950145419 | SMPD1 | c.-288G>A (n.-288G>A) n.11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390311G= | CA1950145418 | SMPD1 | c.-288G= (n.-288G=) n.11G= | |
11 | g.6390311G>T | CA2612220633 | SMPD1 | c.-288G>T (n.-288G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390312G>A | CA934779034 | SMPD1 | c.-287G>A (n.-287G>A) n.12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390312G= | CA1950145420 | SMPD1 | c.-287G= (n.-287G=) n.12G= | |
11 | g.6390312G>T | CA217298794 | SMPD1 | c.-287G>T (n.-287G>T) n.12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390313C>A | CA2612220634 | SMPD1 | c.-286C>A (n.-286C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390313C= | CA1950145421 | SMPD1 | c.-286C= (n.-286C=) n.13C= | |
11 | g.6390313C>T | CA1950145422 | SMPD1 | c.-286C>T (n.-286C>T) n.13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390313_6390314insCCTG | CA2612220635 | SMPD1 | c.-286_-285insCCTG (n.-286_-285insCCTG) n.13_14insCCTG | gnomAD v4 |
11 | g.6390314A= | CA1950145423 | SMPD1 | c.-285A= (n.-285A=) n.14A= | |
11 | g.6390314A>C | CA2612220636 | SMPD1 | c.-285A>C (n.-285A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390314A>G | CA1950145424 | SMPD1 | c.-285A>G (n.-285A>G) n.14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390314A>T | CA2612220637 | SMPD1 | c.-285A>T (n.-285A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390315G>C | CA1950145426 | SMPD1 | c.-284G>C (n.-284G>C) n.15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390315G= | CA1950145425 | SMPD1 | c.-284G= (n.-284G=) n.15G= | |
11 | g.6390315G>T | CA2612220638 | SMPD1 | c.-284G>T (n.-284G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390316G>A | CA2612220639 | SMPD1 | c.-283G>A (n.-283G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390316G>T | CA2612220640 | SMPD1 | c.-283G>T (n.-283G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390317G>A | CA934779035 | SMPD1 | c.-282G>A (n.-282G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390317G>C | CA2612220641 | SMPD1 | c.-282G>C (n.-282G>C) n.17G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390317G= | CA1950145427 | SMPD1 | c.-282G= (n.-282G=) n.17G= | |
11 | g.6390317G>T | CA2612220642 | SMPD1 | c.-282G>T (n.-282G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390318del | CA2612220644 | SMPD1 | c.-281del (n.-281del) n.18del | gnomAD v4 |
11 | g.6390318C>A | CA597262266 | SMPD1 | c.-281C>A (n.-281C>A) n.18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390318C= | CA1950145428 | SMPD1 | c.-281C= (n.-281C=) n.18C= | |
11 | g.6390318C>T | CA217298796 | SMPD1 | c.-281C>T (n.-281C>T) n.18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390318_6390319insTGGCTAGGGTCCAGGCC | CA2612220643 | SMPD1 | c.-281_-280insTGGCTAGGGTCCAGGCC (n.-281_-280insTGGCTAGGGTCCAGGCC) n.18_19insTGGCTAGGGTCCAGGCC | gnomAD v4 |
11 | g.6390319G>A | CA934779039 | SMPD1 | c.-280G>A (n.-280G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390319G>C | CA1950145430 | SMPD1 | c.-280G>C (n.-280G>C) n.19G>C | dbSNP |
11 | g.6390319G= | CA1950145429 | SMPD1 | c.-280G= (n.-280G=) n.19G= | |
11 | g.6390319G>T | CA2612220646 | SMPD1 | c.-280G>T (n.-280G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390323dup | CA2790301897 | SMPD1 | c.-276dup (n.-276dup) n.23dup | |
11 | g.6390323del | CA2612220645 | SMPD1 | c.-276del (n.-276del) n.23del | gnomAD v4 |
11 | g.6390320G>A | CA2612220647 | SMPD1 | c.-279G>A (n.-279G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390321G>C | CA597262268 | SMPD1 | c.-278G>C (n.-278G>C) n.21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390321G= | CA1950145431 | SMPD1 | c.-278G= (n.-278G=) n.21G= | |
11 | g.6390321G>T | CA2612220648 | SMPD1 | c.-278G>T (n.-278G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390322G>A | CA217298798 | SMPD1 | c.-277G>A (n.-277G>A) n.22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390322G>C | CA2612220649 | SMPD1 | c.-277G>C (n.-277G>C) n.22G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390322G= | CA1950145432 | SMPD1 | c.-277G= (n.-277G=) n.22G= | |
11 | g.6390322G>T | CA2612220650 | SMPD1 | c.-277G>T (n.-277G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390323G>A | CA217298800 | SMPD1 | c.-276G>A (n.-276G>A) n.23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390323G= | CA1950145433 | SMPD1 | c.-276G= (n.-276G=) n.23G= | |
11 | g.6390323G>T | CA679148349 | SMPD1 | c.-276G>T (n.-276G>T) n.23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390324C>A | CA2612220651 | SMPD1 | c.-275C>A (n.-275C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390324C>G | CA2612220653 | SMPD1 | c.-275C>G (n.-275C>G) n.24C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390324C>T | CA2612220652 | SMPD1 | c.-275C>T (n.-275C>T) n.24C>T | gnomAD v4 |