| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63837533A>C | CA501202369 | SMARCD2 | n.197T>G c.168T>G (p.Leu56=) c.126T>G (p.Leu42=) c.309T>G (p.Leu103=) c.84T>G (p.Leu28=) c.165T>G (p.Leu55=) n.53-296T>G c.93T>G (p.Leu31=) c.217-296T>G (n.217-296T>G) c.198T>G (p.Leu66=) | |
| 17 | g.63837533A>G | CA501202370 | SMARCD2 | n.197T>C c.168T>C (p.Leu56=) c.126T>C (p.Leu42=) c.309T>C (p.Leu103=) c.84T>C (p.Leu28=) c.165T>C (p.Leu55=) n.53-296T>C c.93T>C (p.Leu31=) c.217-296T>C (n.217-296T>C) c.198T>C (p.Leu66=) | |
| 17 | g.63837533A>T | CA501202371 | SMARCD2 | n.197T>A c.168T>A (p.Leu56=) c.126T>A (p.Leu42=) c.309T>A (p.Leu103=) c.84T>A (p.Leu28=) c.165T>A (p.Leu55=) n.53-296T>A c.93T>A (p.Leu31=) c.217-296T>A (n.217-296T>A) c.198T>A (p.Leu66=) | |
| 17 | g.63837534A= | CA2270105584 | SMARCD2 | n.196T= c.167T= (p.Leu56=) c.125T= (p.Leu42=) c.308T= (p.Leu103=) c.83T= (p.Leu28=) c.164T= (p.Leu55=) n.53-297T= c.92T= (p.Leu31=) c.217-297T= (n.217-297T=) c.197T= (p.Leu66=) | |
| 17 | g.63837534A>C | CA400601628 | SMARCD2 | n.196T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.53-297T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) c.217-297T>G (n.217-297T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
| 17 | g.63837534A>G | CA400601630 | SMARCD2 | n.196T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.53-297T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) c.217-297T>C (n.217-297T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837534A>T | CA400601629 | SMARCD2 | n.196T>A c.167T>A (p.Leu56His) c.125T>A (p.Leu42His) c.308T>A (p.Leu103His) c.83T>A (p.Leu28His) c.164T>A (p.Leu55His) n.53-297T>A c.92T>A (p.Leu31His) c.217-297T>A (n.217-297T>A) c.197T>A (p.Leu66His) | |
| 17 | g.63837535G>A | CA400601631 | SMARCD2 | n.195C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.163C>T (p.Leu55Phe) n.53-298C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) c.217-298C>T (n.217-298C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) | |
| 17 | g.63837535G>C | CA400601632 | SMARCD2 | n.195C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.163C>G (p.Leu55Val) n.53-298C>G c.91C>G (p.Leu31Val) c.217-298C>G (n.217-298C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) | |
| 17 | g.63837535G>T | CA400601633 | SMARCD2 | n.195C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.163C>A (p.Leu55Ile) n.53-298C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) c.217-298C>A (n.217-298C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) | |
| 17 | g.63837536C>A | CA501202372 | SMARCD2 | n.194G>T c.165G>T (p.Pro55=) c.123G>T (p.Pro41=) c.306G>T (p.Pro102=) c.81G>T (p.Pro27=) c.162G>T (p.Pro54=) n.53-299G>T c.90G>T (p.Pro30=) c.217-299G>T (n.217-299G>T) c.195G>T (p.Pro65=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837536C= | CA2270105585 | SMARCD2 | n.194G= c.165G= (p.Pro55=) c.123G= (p.Pro41=) c.306G= (p.Pro102=) c.81G= (p.Pro27=) c.162G= (p.Pro54=) n.53-299G= c.90G= (p.Pro30=) c.217-299G= (n.217-299G=) c.195G= (p.Pro65=) | |
| 17 | g.63837536C>G | CA501202373 | SMARCD2 | n.194G>C c.165G>C (p.Pro55=) c.123G>C (p.Pro41=) c.306G>C (p.Pro102=) c.81G>C (p.Pro27=) c.162G>C (p.Pro54=) n.53-299G>C c.90G>C (p.Pro30=) c.217-299G>C (n.217-299G>C) c.195G>C (p.Pro65=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63837536C>T | CA8706532 | SMARCD2 | n.194G>A c.165G>A (p.Pro55=) c.123G>A (p.Pro41=) c.306G>A (p.Pro102=) c.81G>A (p.Pro27=) c.162G>A (p.Pro54=) n.53-299G>A c.90G>A (p.Pro30=) c.217-299G>A (n.217-299G>A) c.195G>A (p.Pro65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837537G>A | CA8706533 | SMARCD2 | n.193C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.53-300C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.217-300C>T (n.217-300C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837537G>C | CA400601634 | SMARCD2 | n.193C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.53-300C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.217-300C>G (n.217-300C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
| 17 | g.63837537G= | CA2270105586 | SMARCD2 | n.193C= c.164C= (p.Pro55=) c.122C= (p.Pro41=) c.305C= (p.Pro102=) c.80C= (p.Pro27=) c.161C= (p.Pro54=) n.53-300C= c.89C= (p.Pro30=) c.217-300C= (n.217-300C=) c.194C= (p.Pro65=) | |
| 17 | g.63837537G>T | CA400601635 | SMARCD2 | n.193C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) c.122C>A (p.Pro41Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.80C>A (p.Pro27Gln) c.161C>A (p.Pro54Gln) n.53-300C>A c.89C>A (p.Pro30Gln) c.217-300C>A (n.217-300C>A) c.194C>A (p.Pro65Gln) | |
| 17 | g.63837538G>A | CA400601636 | SMARCD2 | n.192C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.53-301C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.217-301C>T (n.217-301C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837538G>C | CA400601637 | SMARCD2 | n.192C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.53-301C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.217-301C>G (n.217-301C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) | |
| 17 | g.63837538G= | CA2270105587 | SMARCD2 | n.192C= c.163C= (p.Pro55=) c.121C= (p.Pro41=) c.304C= (p.Pro102=) c.79C= (p.Pro27=) c.160C= (p.Pro54=) n.53-301C= c.88C= (p.Pro30=) c.217-301C= (n.217-301C=) c.193C= (p.Pro65=) | |
| 17 | g.63837538G>T | CA400601638 | SMARCD2 | n.192C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.53-301C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.217-301C>A (n.217-301C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) | |
| 17 | g.63837539A>C | CA501202374 | SMARCD2 | n.191T>G c.162T>G (p.Ala54=) c.120T>G (p.Ala40=) c.303T>G (p.Ala101=) c.78T>G (p.Ala26=) c.159T>G (p.Ala53=) n.53-302T>G c.87T>G (p.Ala29=) c.217-302T>G (n.217-302T>G) c.192T>G (p.Ala64=) | |
| 17 | g.63837539A>G | CA501202375 | SMARCD2 | n.191T>C c.162T>C (p.Ala54=) c.120T>C (p.Ala40=) c.303T>C (p.Ala101=) c.78T>C (p.Ala26=) c.159T>C (p.Ala53=) n.53-302T>C c.87T>C (p.Ala29=) c.217-302T>C (n.217-302T>C) c.192T>C (p.Ala64=) | |
| 17 | g.63837539A>T | CA501202376 | SMARCD2 | n.191T>A c.162T>A (p.Ala54=) c.120T>A (p.Ala40=) c.303T>A (p.Ala101=) c.78T>A (p.Ala26=) c.159T>A (p.Ala53=) n.53-302T>A c.87T>A (p.Ala29=) c.217-302T>A (n.217-302T>A) c.192T>A (p.Ala64=) | |
| 17 | g.63837540G>A | CA400601639 | SMARCD2 | n.190C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.119C>T (p.Ala40Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.77C>T (p.Ala26Val) c.158C>T (p.Ala53Val) n.53-303C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.217-303C>T (n.217-303C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) | |
| 17 | g.63837540G>C | CA400601640 | SMARCD2 | n.190C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.53-303C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.217-303C>G (n.217-303C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) | |
| 17 | g.63837540G>T | CA400601641 | SMARCD2 | n.190C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) n.53-303C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.217-303C>A (n.217-303C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) | |
| 17 | g.63837541C>A | CA400601642 | SMARCD2 | n.189G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.53-304G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.217-304G>T (n.217-304G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837541C= | CA2270105588 | SMARCD2 | n.189G= c.160G= (p.Ala54=) c.118G= (p.Ala40=) c.301G= (p.Ala101=) c.76G= (p.Ala26=) c.157G= (p.Ala53=) n.53-304G= c.85G= (p.Ala29=) c.217-304G= (n.217-304G=) c.190G= (p.Ala64=) | |
| 17 | g.63837541C>G | CA400601644 | SMARCD2 | n.189G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.53-304G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.217-304G>C (n.217-304G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837541C>T | CA400601643 | SMARCD2 | n.189G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.53-304G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.217-304G>A (n.217-304G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) | |
| 17 | g.63837542T>A | CA501202377 | SMARCD2 | n.188A>T c.159A>T (p.Ala53=) c.117A>T (p.Ala39=) c.300A>T (p.Ala100=) c.75A>T (p.Ala25=) c.156A>T (p.Ala52=) n.53-305A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.217-305A>T (n.217-305A>T) c.189A>T (p.Ala63=) | |
| 17 | g.63837542T>C | CA501202378 | SMARCD2 | n.188A>G c.159A>G (p.Ala53=) c.117A>G (p.Ala39=) c.300A>G (p.Ala100=) c.75A>G (p.Ala25=) c.156A>G (p.Ala52=) n.53-305A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.217-305A>G (n.217-305A>G) c.189A>G (p.Ala63=) | |
| 17 | g.63837542T>G | CA501202379 | SMARCD2 | n.188A>C c.159A>C (p.Ala53=) c.117A>C (p.Ala39=) c.300A>C (p.Ala100=) c.75A>C (p.Ala25=) c.156A>C (p.Ala52=) n.53-305A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.217-305A>C (n.217-305A>C) c.189A>C (p.Ala63=) | |
| 17 | g.63837542_63837543insCATTTAAAACATACTG | CA2810124245 | SMARCD2 | n.187_188insCAGTATGTTTTAAATG c.158_159insCAGTATGTTTTAAATG (p.Ala54SerfsTer4) c.116_117insCAGTATGTTTTAAATG (p.Ala40SerfsTer4) c.299_300insCAGTATGTTTTAAATG (p.Ala101SerfsTer4) c.74_75insCAGTATGTTTTAAATG (p.Ala26SerfsTer4) c.155_156insCAGTATGTTTTAAATG (p.Ala53SerfsTer4) n.53-306_53-305insCAGTATGTTTTAAATG c.83_84insCAGTATGTTTTAAATG (p.Ala29SerfsTer4) c.217-306_217-305insCAGTATGTTTTAAATG (n.217-306_217-305insCAGTATGTTTTAAATG) c.188_189insCAGTATGTTTTAAATG (p.Ala64SerfsTer4) | |
| 17 | g.63837543G>A | CA400601645 | SMARCD2 | n.187C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.116C>T (p.Ala39Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.53-306C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.217-306C>T (n.217-306C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) | |
| 17 | g.63837543G>C | CA400601646 | SMARCD2 | n.187C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.53-306C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.217-306C>G (n.217-306C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) | |
| 17 | g.63837543G>T | CA400601647 | SMARCD2 | n.187C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) c.116C>A (p.Ala39Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.53-306C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.217-306C>A (n.217-306C>A) c.188C>A (p.Ala63Glu) | |
| 17 | g.63837544C>A | CA400601648 | SMARCD2 | n.186G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.53-307G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.217-307G>T (n.217-307G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) | |
| 17 | g.63837544C>G | CA400601649 | SMARCD2 | n.186G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.53-307G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.217-307G>C (n.217-307G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) | |
| 17 | g.63837544C>T | CA400601650 | SMARCD2 | n.186G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.53-307G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.217-307G>A (n.217-307G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) | |
| 17 | g.63837544_63837545insCCCAACACATTCAACTGAGT | CA2810124246 | SMARCD2 | n.185_186insACTCAGTTGAATGTGTTGGG c.156_157insACTCAGTTGAATGTGTTGGG (p.Ala53ThrfsTer19) c.114_115insACTCAGTTGAATGTGTTGGG (p.Ala39ThrfsTer19) c.297_298insACTCAGTTGAATGTGTTGGG (p.Ala100ThrfsTer19) c.72_73insACTCAGTTGAATGTGTTGGG (p.Ala25ThrfsTer19) c.153_154insACTCAGTTGAATGTGTTGGG (p.Ala52ThrfsTer19) n.53-308_53-307insACTCAGTTGAATGTGTTGGG c.81_82insACTCAGTTGAATGTGTTGGG (p.Ala28ThrfsTer19) c.217-308_217-307insACTCAGTTGAATGTGTTGGG (n.217-308_217-307insACTCAGTTGAATGTGTTGGG) c.186_187insACTCAGTTGAATGTGTTGGG (p.Ala63ThrfsTer19) | |
| 17 | g.63837545T>A | CA501202380 | SMARCD2 | n.185A>T c.156A>T (p.Ala52=) c.114A>T (p.Ala38=) c.297A>T (p.Ala99=) c.72A>T (p.Ala24=) c.153A>T (p.Ala51=) n.53-308A>T c.81A>T (p.Ala27=) c.217-308A>T (n.217-308A>T) c.186A>T (p.Ala62=) | |
| 17 | g.63837545T>C | CA501202381 | SMARCD2 | n.185A>G c.156A>G (p.Ala52=) c.114A>G (p.Ala38=) c.297A>G (p.Ala99=) c.72A>G (p.Ala24=) c.153A>G (p.Ala51=) n.53-308A>G c.81A>G (p.Ala27=) c.217-308A>G (n.217-308A>G) c.186A>G (p.Ala62=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837545T>G | CA501202382 | SMARCD2 | n.185A>C c.156A>C (p.Ala52=) c.114A>C (p.Ala38=) c.297A>C (p.Ala99=) c.72A>C (p.Ala24=) c.153A>C (p.Ala51=) n.53-308A>C c.81A>C (p.Ala27=) c.217-308A>C (n.217-308A>C) c.186A>C (p.Ala62=) | |
| 17 | g.63837546G>A | CA400601651 | SMARCD2 | n.184C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.113C>T (p.Ala38Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.152C>T (p.Ala51Val) n.53-309C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.217-309C>T (n.217-309C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) | |
| 17 | g.63837546G>C | CA400601652 | SMARCD2 | n.184C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.53-309C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.217-309C>G (n.217-309C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) | |
| 17 | g.63837546G>T | CA400601653 | SMARCD2 | n.184C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) c.71C>A (p.Ala24Glu) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.53-309C>A c.80C>A (p.Ala27Glu) c.217-309C>A (n.217-309C>A) c.185C>A (p.Ala62Glu) | |
| 17 | g.63837547C>A | CA400601656 | SMARCD2 | n.183G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.53-310G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.217-310G>T (n.217-310G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) | |
| 17 | g.63837547C>G | CA400601655 | SMARCD2 | n.183G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.53-310G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.217-310G>C (n.217-310G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) | |
| 17 | g.63837547C>T | CA400601654 | SMARCD2 | n.183G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.53-310G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.217-310G>A (n.217-310G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) | |
| 17 | g.63837548A>C | CA501202384 | SMARCD2 | n.182T>G c.153T>G (p.Gly51=) c.111T>G (p.Gly37=) c.294T>G (p.Gly98=) c.69T>G (p.Gly23=) c.150T>G (p.Gly50=) n.53-311T>G c.78T>G (p.Gly26=) c.217-311T>G (n.217-311T>G) c.183T>G (p.Gly61=) | |
| 17 | g.63837548A>G | CA501202386 | SMARCD2 | n.182T>C c.153T>C (p.Gly51=) c.111T>C (p.Gly37=) c.294T>C (p.Gly98=) c.69T>C (p.Gly23=) c.150T>C (p.Gly50=) n.53-311T>C c.78T>C (p.Gly26=) c.217-311T>C (n.217-311T>C) c.183T>C (p.Gly61=) | |
| 17 | g.63837548A>T | CA501202385 | SMARCD2 | n.182T>A c.153T>A (p.Gly51=) c.111T>A (p.Gly37=) c.294T>A (p.Gly98=) c.69T>A (p.Gly23=) c.150T>A (p.Gly50=) n.53-311T>A c.78T>A (p.Gly26=) c.217-311T>A (n.217-311T>A) c.183T>A (p.Gly61=) | |
| 17 | g.63837549C>A | CA400601657 | SMARCD2 | n.181G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.110G>T (p.Gly37Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.68G>T (p.Gly23Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.53-312G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.217-312G>T (n.217-312G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) | ClinVar |
| 17 | g.63837549C>G | CA400601658 | SMARCD2 | n.181G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.53-312G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.217-312G>C (n.217-312G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) | |
| 17 | g.63837549C>T | CA400601659 | SMARCD2 | n.181G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) c.110G>A (p.Gly37Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.53-312G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) c.217-312G>A (n.217-312G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837550C>A | CA400601660 | SMARCD2 | n.180G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.53-313G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) c.217-313G>T (n.217-313G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) | |
| 17 | g.63837550C>G | CA400601661 | SMARCD2 | n.180G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.53-313G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.217-313G>C (n.217-313G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) | |
| 17 | g.63837550C>T | CA400601662 | SMARCD2 | n.180G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.53-313G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) c.217-313G>A (n.217-313G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) | |
| 17 | g.63837551A= | CA2270105589 | SMARCD2 | n.179T= c.150T= (p.Phe50=) c.108T= (p.Phe36=) c.291T= (p.Phe97=) c.66T= (p.Phe22=) c.147T= (p.Phe49=) n.53-314T= c.75T= (p.Phe25=) c.217-314T= (n.217-314T=) c.180T= (p.Phe60=) | |
| 17 | g.63837551A>C | CA400601663 | SMARCD2 | n.179T>G c.150T>G (p.Phe50Leu) c.108T>G (p.Phe36Leu) c.291T>G (p.Phe97Leu) c.66T>G (p.Phe22Leu) c.147T>G (p.Phe49Leu) n.53-314T>G c.75T>G (p.Phe25Leu) c.217-314T>G (n.217-314T>G) c.180T>G (p.Phe60Leu) | |
| 17 | g.63837551A>G | CA8706534 | SMARCD2 | n.179T>C c.150T>C (p.Phe50=) c.108T>C (p.Phe36=) c.291T>C (p.Phe97=) c.66T>C (p.Phe22=) c.147T>C (p.Phe49=) n.53-314T>C c.75T>C (p.Phe25=) c.217-314T>C (n.217-314T>C) c.180T>C (p.Phe60=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837551A>T | CA400601664 | SMARCD2 | n.179T>A c.150T>A (p.Phe50Leu) c.108T>A (p.Phe36Leu) c.291T>A (p.Phe97Leu) c.66T>A (p.Phe22Leu) c.147T>A (p.Phe49Leu) n.53-314T>A c.75T>A (p.Phe25Leu) c.217-314T>A (n.217-314T>A) c.180T>A (p.Phe60Leu) | |
| 17 | g.63837552A>C | CA400601665 | SMARCD2 | n.178T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) c.107T>G (p.Phe36Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.65T>G (p.Phe22Cys) c.146T>G (p.Phe49Cys) n.53-315T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) c.217-315T>G (n.217-315T>G) c.179T>G (p.Phe60Cys) | |
| 17 | g.63837552A>G | CA400601666 | SMARCD2 | n.178T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) c.107T>C (p.Phe36Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.65T>C (p.Phe22Ser) c.146T>C (p.Phe49Ser) n.53-315T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) c.217-315T>C (n.217-315T>C) c.179T>C (p.Phe60Ser) | |
| 17 | g.63837552A>T | CA400601667 | SMARCD2 | n.178T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.53-315T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.217-315T>A (n.217-315T>A) c.179T>A (p.Phe60Tyr) | |
| 17 | g.63837553A>C | CA400601670 | SMARCD2 | n.177T>G c.148T>G (p.Phe50Val) c.106T>G (p.Phe36Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.64T>G (p.Phe22Val) c.145T>G (p.Phe49Val) n.53-316T>G c.73T>G (p.Phe25Val) c.217-316T>G (n.217-316T>G) c.178T>G (p.Phe60Val) | |
| 17 | g.63837553A>G | CA400601668 | SMARCD2 | n.177T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.64T>C (p.Phe22Leu) c.145T>C (p.Phe49Leu) n.53-316T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) c.217-316T>C (n.217-316T>C) c.178T>C (p.Phe60Leu) | |
| 17 | g.63837553A>T | CA400601669 | SMARCD2 | n.177T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) c.106T>A (p.Phe36Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.64T>A (p.Phe22Ile) c.145T>A (p.Phe49Ile) n.53-316T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) c.217-316T>A (n.217-316T>A) c.178T>A (p.Phe60Ile) | |
| 17 | g.63837554T>A | CA501202392 | SMARCD2 | n.176A>T c.147A>T (p.Pro49=) c.105A>T (p.Pro35=) c.288A>T (p.Pro96=) c.63A>T (p.Pro21=) c.144A>T (p.Pro48=) n.53-317A>T c.72A>T (p.Pro24=) c.217-317A>T (n.217-317A>T) c.177A>T (p.Pro59=) | |
| 17 | g.63837554T>C | CA501202393 | SMARCD2 | n.176A>G c.147A>G (p.Pro49=) c.105A>G (p.Pro35=) c.288A>G (p.Pro96=) c.63A>G (p.Pro21=) c.144A>G (p.Pro48=) n.53-317A>G c.72A>G (p.Pro24=) c.217-317A>G (n.217-317A>G) c.177A>G (p.Pro59=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837554T>G | CA501202394 | SMARCD2 | n.176A>C c.147A>C (p.Pro49=) c.105A>C (p.Pro35=) c.288A>C (p.Pro96=) c.63A>C (p.Pro21=) c.144A>C (p.Pro48=) n.53-317A>C c.72A>C (p.Pro24=) c.217-317A>C (n.217-317A>C) c.177A>C (p.Pro59=) | |
| 17 | g.63837554T= | CA2270105590 | SMARCD2 | n.176A= c.147A= (p.Pro49=) c.105A= (p.Pro35=) c.288A= (p.Pro96=) c.63A= (p.Pro21=) c.144A= (p.Pro48=) n.53-317A= c.72A= (p.Pro24=) c.217-317A= (n.217-317A=) c.177A= (p.Pro59=) | |
| 17 | g.63837555G>A | CA8706535 | SMARCD2 | n.175C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.53-318C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.217-318C>T (n.217-318C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837555G>C | CA400601671 | SMARCD2 | n.175C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.53-318C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) c.217-318C>G (n.217-318C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) | |
| 17 | g.63837555G= | CA2270105591 | SMARCD2 | n.175C= c.146C= (p.Pro49=) c.104C= (p.Pro35=) c.287C= (p.Pro96=) c.62C= (p.Pro21=) c.143C= (p.Pro48=) n.53-318C= c.71C= (p.Pro24=) c.217-318C= (n.217-318C=) c.176C= (p.Pro59=) | |
| 17 | g.63837555G>T | CA400601672 | SMARCD2 | n.175C>A c.146C>A (p.Pro49Gln) c.104C>A (p.Pro35Gln) c.287C>A (p.Pro96Gln) c.62C>A (p.Pro21Gln) c.143C>A (p.Pro48Gln) n.53-318C>A c.71C>A (p.Pro24Gln) c.217-318C>A (n.217-318C>A) c.176C>A (p.Pro59Gln) | |
| 17 | g.63837558del | CA645572038 | SMARCD2 | n.175del c.146del (p.Pro49HisfsTer16) c.104del (p.Pro35HisfsTer16) c.287del (p.Pro96HisfsTer16) c.62del (p.Pro21HisfsTer16) c.143del (p.Pro48HisfsTer16) n.53-318del c.71del (p.Pro24HisfsTer16) c.217-318del (n.217-318del) c.176del (p.Pro59HisfsTer16) | COSMIC |
| 17 | g.63837556G>A | CA400601673 | SMARCD2 | n.174C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.53-319C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) c.217-319C>T (n.217-319C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) | |
| 17 | g.63837556G>C | CA400601674 | SMARCD2 | n.174C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.53-319C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) c.217-319C>G (n.217-319C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837556G>T | CA400601675 | SMARCD2 | n.174C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.53-319C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) c.217-319C>A (n.217-319C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) | |
| 17 | g.63837557G>A | CA501202397 | SMARCD2 | n.173C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.102C>T (p.Ser34=) c.285C>T (p.Ser95=) c.60C>T (p.Ser20=) c.141C>T (p.Ser47=) n.53-320C>T c.69C>T (p.Ser23=) c.217-320C>T (n.217-320C>T) c.174C>T (p.Ser58=) | |
| 17 | g.63837557G>C | CA501202398 | SMARCD2 | n.173C>G c.144C>G (p.Ser48=) c.102C>G (p.Ser34=) c.285C>G (p.Ser95=) c.60C>G (p.Ser20=) c.141C>G (p.Ser47=) n.53-320C>G c.69C>G (p.Ser23=) c.217-320C>G (n.217-320C>G) c.174C>G (p.Ser58=) | |
| 17 | g.63837557G>T | CA501202399 | SMARCD2 | n.173C>A c.144C>A (p.Ser48=) c.102C>A (p.Ser34=) c.285C>A (p.Ser95=) c.60C>A (p.Ser20=) c.141C>A (p.Ser47=) n.53-320C>A c.69C>A (p.Ser23=) c.217-320C>A (n.217-320C>A) c.174C>A (p.Ser58=) | |
| 17 | g.63837558G>A | CA400601676 | SMARCD2 | n.172C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.284C>T (p.Ser95Phe) c.59C>T (p.Ser20Phe) c.140C>T (p.Ser47Phe) n.53-321C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) c.217-321C>T (n.217-321C>T) c.173C>T (p.Ser58Phe) | |
| 17 | g.63837558G>C | CA400601677 | SMARCD2 | n.172C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.284C>G (p.Ser95Cys) c.59C>G (p.Ser20Cys) c.140C>G (p.Ser47Cys) n.53-321C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) c.217-321C>G (n.217-321C>G) c.173C>G (p.Ser58Cys) | |
| 17 | g.63837558G>T | CA400601678 | SMARCD2 | n.172C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.53-321C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.217-321C>A (n.217-321C>A) c.173C>A (p.Ser58Tyr) | |
| 17 | g.63837559A>C | CA400601679 | SMARCD2 | n.171T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.53-322T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) c.217-322T>G (n.217-322T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) | |
| 17 | g.63837559A>G | CA400601680 | SMARCD2 | n.171T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.53-322T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) c.217-322T>C (n.217-322T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) | |
| 17 | g.63837559A>T | CA400601681 | SMARCD2 | n.171T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.53-322T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) c.217-322T>A (n.217-322T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) | |
| 17 | g.63837560G>A | CA501202402 | SMARCD2 | n.170C>T c.141C>T (p.Gly47=) c.99C>T (p.Gly33=) c.282C>T (p.Gly94=) c.57C>T (p.Gly19=) c.138C>T (p.Gly46=) n.53-323C>T c.66C>T (p.Gly22=) c.217-323C>T (n.217-323C>T) c.171C>T (p.Gly57=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837560G>C | CA501202404 | SMARCD2 | n.170C>G c.141C>G (p.Gly47=) c.99C>G (p.Gly33=) c.282C>G (p.Gly94=) c.57C>G (p.Gly19=) c.138C>G (p.Gly46=) n.53-323C>G c.66C>G (p.Gly22=) c.217-323C>G (n.217-323C>G) c.171C>G (p.Gly57=) | |
| 17 | g.63837560G= | CA2270105592 | SMARCD2 | n.170C= c.141C= (p.Gly47=) c.99C= (p.Gly33=) c.282C= (p.Gly94=) c.57C= (p.Gly19=) c.138C= (p.Gly46=) n.53-323C= c.66C= (p.Gly22=) c.217-323C= (n.217-323C=) c.171C= (p.Gly57=) | |
| 17 | g.63837560G>T | CA501202405 | SMARCD2 | n.170C>A c.141C>A (p.Gly47=) c.99C>A (p.Gly33=) c.282C>A (p.Gly94=) c.57C>A (p.Gly19=) c.138C>A (p.Gly46=) n.53-323C>A c.66C>A (p.Gly22=) c.217-323C>A (n.217-323C>A) c.171C>A (p.Gly57=) | |
| 17 | g.63837561C>A | CA400601683 | SMARCD2 | n.169G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.53-324G>T c.65G>T (p.Gly22Val) c.217-324G>T (n.217-324G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837561C= | CA2270105593 | SMARCD2 | n.169G= c.140G= (p.Gly47=) c.98G= (p.Gly33=) c.281G= (p.Gly94=) c.56G= (p.Gly19=) c.137G= (p.Gly46=) n.53-324G= c.65G= (p.Gly22=) c.217-324G= (n.217-324G=) c.170G= (p.Gly57=) | |
| 17 | g.63837561C>G | CA400601684 | SMARCD2 | n.169G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.53-324G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) c.217-324G>C (n.217-324G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837561C>T | CA400601682 | SMARCD2 | n.169G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) n.53-324G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) c.217-324G>A (n.217-324G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837562C>A | CA400601685 | SMARCD2 | n.168G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) n.53-325G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) c.217-325G>T (n.217-325G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) | |
| 17 | g.63837562C>G | CA400601686 | SMARCD2 | n.168G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.53-325G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) c.217-325G>C (n.217-325G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) | |
| 17 | g.63837562C>T | CA400601687 | SMARCD2 | n.168G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) n.53-325G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) c.217-325G>A (n.217-325G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837563A>C | CA501202406 | SMARCD2 | n.167T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.96T>G (p.Ala32=) c.279T>G (p.Ala93=) c.54T>G (p.Ala18=) c.135T>G (p.Ala45=) n.53-326T>G c.63T>G (p.Ala21=) c.217-326T>G (n.217-326T>G) c.168T>G (p.Ala56=) | |
| 17 | g.63837563A>G | CA501202408 | SMARCD2 | n.167T>C c.138T>C (p.Ala46=) c.96T>C (p.Ala32=) c.279T>C (p.Ala93=) c.54T>C (p.Ala18=) c.135T>C (p.Ala45=) n.53-326T>C c.63T>C (p.Ala21=) c.217-326T>C (n.217-326T>C) c.168T>C (p.Ala56=) | |
| 17 | g.63837563A>T | CA501202409 | SMARCD2 | n.167T>A c.138T>A (p.Ala46=) c.96T>A (p.Ala32=) c.279T>A (p.Ala93=) c.54T>A (p.Ala18=) c.135T>A (p.Ala45=) n.53-326T>A c.63T>A (p.Ala21=) c.217-326T>A (n.217-326T>A) c.168T>A (p.Ala56=) | |
| 17 | g.63837564G>A | CA400601688 | SMARCD2 | n.166C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.53C>T (p.Ala18Val) c.134C>T (p.Ala45Val) n.53-327C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.217-327C>T (n.217-327C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) | |
| 17 | g.63837564G>C | CA400601689 | SMARCD2 | n.166C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.53-327C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.217-327C>G (n.217-327C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) | |
| 17 | g.63837564G>T | CA400601690 | SMARCD2 | n.166C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.53-327C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) c.217-327C>A (n.217-327C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) | |
| 17 | g.63837565C>A | CA400601691 | SMARCD2 | n.165G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.53-328G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.217-328G>T (n.217-328G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) | |
| 17 | g.63837565C= | CA2270105594 | SMARCD2 | n.165G= c.136G= (p.Ala46=) c.94G= (p.Ala32=) c.277G= (p.Ala93=) c.52G= (p.Ala18=) c.133G= (p.Ala45=) n.53-328G= c.61G= (p.Ala21=) c.217-328G= (n.217-328G=) c.166G= (p.Ala56=) | |
| 17 | g.63837565C>G | CA8706536 | SMARCD2 | n.165G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.53-328G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.217-328G>C (n.217-328G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63837565C>T | CA292954824 | SMARCD2 | n.165G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.53-328G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.217-328G>A (n.217-328G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) | dbSNP |
| 17 | g.63837566A>C | CA501202411 | SMARCD2 | n.164T>G c.135T>G (p.Pro45=) c.93T>G (p.Pro31=) c.276T>G (p.Pro92=) c.51T>G (p.Pro17=) c.132T>G (p.Pro44=) n.53-329T>G c.60T>G (p.Pro20=) c.217-329T>G (n.217-329T>G) c.165T>G (p.Pro55=) | |
| 17 | g.63837566A>G | CA501202412 | SMARCD2 | n.164T>C c.135T>C (p.Pro45=) c.93T>C (p.Pro31=) c.276T>C (p.Pro92=) c.51T>C (p.Pro17=) c.132T>C (p.Pro44=) n.53-329T>C c.60T>C (p.Pro20=) c.217-329T>C (n.217-329T>C) c.165T>C (p.Pro55=) | |
| 17 | g.63837566A>T | CA501202413 | SMARCD2 | n.164T>A c.135T>A (p.Pro45=) c.93T>A (p.Pro31=) c.276T>A (p.Pro92=) c.51T>A (p.Pro17=) c.132T>A (p.Pro44=) n.53-329T>A c.60T>A (p.Pro20=) c.217-329T>A (n.217-329T>A) c.165T>A (p.Pro55=) | |
| 17 | g.63837567G>A | CA400601692 | SMARCD2 | n.163C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.53-330C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) c.217-330C>T (n.217-330C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) | |
| 17 | g.63837567G>C | CA400601693 | SMARCD2 | n.163C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.53-330C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) c.217-330C>G (n.217-330C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) | |
| 17 | g.63837567G>T | CA400601694 | SMARCD2 | n.163C>A c.134C>A (p.Pro45His) c.92C>A (p.Pro31His) c.275C>A (p.Pro92His) c.50C>A (p.Pro17His) c.131C>A (p.Pro44His) n.53-330C>A c.59C>A (p.Pro20His) c.217-330C>A (n.217-330C>A) c.164C>A (p.Pro55His) | |
| 17 | g.63837571del | CA501202414 | SMARCD2 | n.163del c.134del (p.Pro45LeufsTer20) c.92del (p.Pro31LeufsTer20) c.275del (p.Pro92LeufsTer20) c.50del (p.Pro17LeufsTer20) c.131del (p.Pro44LeufsTer20) n.53-330del c.59del (p.Pro20LeufsTer20) c.217-330del (n.217-330del) c.164del (p.Pro55LeufsTer20) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63837568G>A | CA8706537 | SMARCD2 | n.162C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.53-331C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) c.217-331C>T (n.217-331C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837568G>C | CA400601695 | SMARCD2 | n.162C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) n.53-331C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) c.217-331C>G (n.217-331C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) | |
| 17 | g.63837568G= | CA2270105595 | SMARCD2 | n.162C= c.133C= (p.Pro45=) c.91C= (p.Pro31=) c.274C= (p.Pro92=) c.49C= (p.Pro17=) c.130C= (p.Pro44=) n.53-331C= c.58C= (p.Pro20=) c.217-331C= (n.217-331C=) c.163C= (p.Pro55=) | |
| 17 | g.63837568G>T | CA400601696 | SMARCD2 | n.162C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.53-331C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) c.217-331C>A (n.217-331C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) | |
| 17 | g.63837569G>A | CA501202418 | SMARCD2 | n.161C>T c.132C>T (p.Pro44=) c.90C>T (p.Pro30=) c.273C>T (p.Pro91=) c.48C>T (p.Pro16=) c.129C>T (p.Pro43=) n.53-332C>T c.57C>T (p.Pro19=) c.217-332C>T (n.217-332C>T) c.162C>T (p.Pro54=) | |
| 17 | g.63837569G>C | CA501202420 | SMARCD2 | n.161C>G c.132C>G (p.Pro44=) c.90C>G (p.Pro30=) c.273C>G (p.Pro91=) c.48C>G (p.Pro16=) c.129C>G (p.Pro43=) n.53-332C>G c.57C>G (p.Pro19=) c.217-332C>G (n.217-332C>G) c.162C>G (p.Pro54=) | dbSNP |
| 17 | g.63837569G= | CA2270105596 | SMARCD2 | n.161C= c.132C= (p.Pro44=) c.90C= (p.Pro30=) c.273C= (p.Pro91=) c.48C= (p.Pro16=) c.129C= (p.Pro43=) n.53-332C= c.57C= (p.Pro19=) c.217-332C= (n.217-332C=) c.162C= (p.Pro54=) | |
| 17 | g.63837569G>T | CA501202419 | SMARCD2 | n.161C>A c.132C>A (p.Pro44=) c.90C>A (p.Pro30=) c.273C>A (p.Pro91=) c.48C>A (p.Pro16=) c.129C>A (p.Pro43=) n.53-332C>A c.57C>A (p.Pro19=) c.217-332C>A (n.217-332C>A) c.162C>A (p.Pro54=) | |
| 17 | g.63837570G>A | CA400601697 | SMARCD2 | n.160C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.53-333C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.217-333C>T (n.217-333C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) | |
| 17 | g.63837570G>C | CA400601699 | SMARCD2 | n.160C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.53-333C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.217-333C>G (n.217-333C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) | |
| 17 | g.63837570G>T | CA400601698 | SMARCD2 | n.160C>A c.131C>A (p.Pro44His) c.89C>A (p.Pro30His) c.272C>A (p.Pro91His) c.47C>A (p.Pro16His) c.128C>A (p.Pro43His) n.53-333C>A c.56C>A (p.Pro19His) c.217-333C>A (n.217-333C>A) c.161C>A (p.Pro54His) | |
| 17 | g.63837571G>A | CA400601700 | SMARCD2 | n.159C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.53-334C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.217-334C>T (n.217-334C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837571G>C | CA400601701 | SMARCD2 | n.159C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.53-334C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.217-334C>G (n.217-334C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) | |
| 17 | g.63837571G>T | CA400601702 | SMARCD2 | n.159C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.53-334C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.217-334C>A (n.217-334C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) | |
| 17 | g.63837572T>A | CA501202424 | SMARCD2 | n.158A>T c.129A>T (p.Gly43=) c.87A>T (p.Gly29=) c.270A>T (p.Gly90=) c.45A>T (p.Gly15=) c.126A>T (p.Gly42=) n.53-335A>T c.54A>T (p.Gly18=) c.217-335A>T (n.217-335A>T) c.159A>T (p.Gly53=) | |
| 17 | g.63837572T>C | CA501202425 | SMARCD2 | n.158A>G c.129A>G (p.Gly43=) c.87A>G (p.Gly29=) c.270A>G (p.Gly90=) c.45A>G (p.Gly15=) c.126A>G (p.Gly42=) n.53-335A>G c.54A>G (p.Gly18=) c.217-335A>G (n.217-335A>G) c.159A>G (p.Gly53=) | |
| 17 | g.63837572T>G | CA501202426 | SMARCD2 | n.158A>C c.129A>C (p.Gly43=) c.87A>C (p.Gly29=) c.270A>C (p.Gly90=) c.45A>C (p.Gly15=) c.126A>C (p.Gly42=) n.53-335A>C c.54A>C (p.Gly18=) c.217-335A>C (n.217-335A>C) c.159A>C (p.Gly53=) | dbSNP |
| 17 | g.63837572T= | CA2270105597 | SMARCD2 | n.158A= c.129A= (p.Gly43=) c.87A= (p.Gly29=) c.270A= (p.Gly90=) c.45A= (p.Gly15=) c.126A= (p.Gly42=) n.53-335A= c.54A= (p.Gly18=) c.217-335A= (n.217-335A=) c.159A= (p.Gly53=) | |
| 17 | g.63837573C>A | CA400601703 | SMARCD2 | n.157G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.269G>T (p.Gly90Val) c.44G>T (p.Gly15Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.53-336G>T c.53G>T (p.Gly18Val) c.217-336G>T (n.217-336G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) | |
| 17 | g.63837573C>G | CA400601704 | SMARCD2 | n.157G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.53-336G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) c.217-336G>C (n.217-336G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) | |
| 17 | g.63837573C>T | CA400601705 | SMARCD2 | n.157G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) c.86G>A (p.Gly29Glu) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) n.53-336G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) c.217-336G>A (n.217-336G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) | |
| 17 | g.63837574C>A | CA400601706 | SMARCD2 | n.156G>T c.127G>T (p.Gly43Ter) c.85G>T (p.Gly29Ter) c.268G>T (p.Gly90Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) n.53-337G>T c.52G>T (p.Gly18Ter) c.217-337G>T (n.217-337G>T) c.157G>T (p.Gly53Ter) | |
| 17 | g.63837574C>G | CA400601707 | SMARCD2 | n.156G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.53-337G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) c.217-337G>C (n.217-337G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) | |
| 17 | g.63837574C>T | CA400601708 | SMARCD2 | n.156G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) c.85G>A (p.Gly29Arg) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) n.53-337G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) c.217-337G>A (n.217-337G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) | |
| 17 | g.63837575C>A | CA501202428 | SMARCD2 | n.155G>T c.126G>T (p.Val42=) c.84G>T (p.Val28=) c.267G>T (p.Val89=) c.42G>T (p.Val14=) c.123G>T (p.Val41=) n.53-338G>T c.51G>T (p.Val17=) c.217-338G>T (n.217-338G>T) c.156G>T (p.Val52=) | |
| 17 | g.63837575C>G | CA501202429 | SMARCD2 | n.155G>C c.126G>C (p.Val42=) c.84G>C (p.Val28=) c.267G>C (p.Val89=) c.42G>C (p.Val14=) c.123G>C (p.Val41=) n.53-338G>C c.51G>C (p.Val17=) c.217-338G>C (n.217-338G>C) c.156G>C (p.Val52=) | |
| 17 | g.63837575C>T | CA501202430 | SMARCD2 | n.155G>A c.126G>A (p.Val42=) c.84G>A (p.Val28=) c.267G>A (p.Val89=) c.42G>A (p.Val14=) c.123G>A (p.Val41=) n.53-338G>A c.51G>A (p.Val17=) c.217-338G>A (n.217-338G>A) c.156G>A (p.Val52=) | |
| 17 | g.63837576A>C | CA400601709 | SMARCD2 | n.154T>G c.125T>G (p.Val42Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.53-339T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.217-339T>G (n.217-339T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837576A>G | CA400601710 | SMARCD2 | n.154T>C c.125T>C (p.Val42Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.53-339T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.217-339T>C (n.217-339T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) | |
| 17 | g.63837576A>T | CA400601711 | SMARCD2 | n.154T>A c.125T>A (p.Val42Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.53-339T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.217-339T>A (n.217-339T>A) c.155T>A (p.Val52Glu) | |
| 17 | g.63837577C>A | CA400601712 | SMARCD2 | n.153G>T c.124G>T (p.Val42Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.53-340G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.217-340G>T (n.217-340G>T) c.154G>T (p.Val52Leu) | |
| 17 | g.63837577C>G | CA400601714 | SMARCD2 | n.153G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.53-340G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.217-340G>C (n.217-340G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
| 17 | g.63837577C>T | CA400601713 | SMARCD2 | n.153G>A c.124G>A (p.Val42Met) c.82G>A (p.Val28Met) c.265G>A (p.Val89Met) c.40G>A (p.Val14Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.53-340G>A c.49G>A (p.Val17Met) c.217-340G>A (n.217-340G>A) c.154G>A (p.Val52Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837578C>A | CA400601715 | SMARCD2 | n.152G>T c.123G>T (p.Gln41His) c.81G>T (p.Gln27His) c.264G>T (p.Gln88His) c.39G>T (p.Gln13His) c.120G>T (p.Gln40His) n.53-341G>T c.48G>T (p.Gln16His) c.217-341G>T (n.217-341G>T) c.153G>T (p.Gln51His) | |
| 17 | g.63837578C= | CA2270105598 | SMARCD2 | n.152G= c.123G= (p.Gln41=) c.81G= (p.Gln27=) c.264G= (p.Gln88=) c.39G= (p.Gln13=) c.120G= (p.Gln40=) n.53-341G= c.48G= (p.Gln16=) c.217-341G= (n.217-341G=) c.153G= (p.Gln51=) | |
| 17 | g.63837578C>G | CA400601716 | SMARCD2 | n.152G>C c.123G>C (p.Gln41His) c.81G>C (p.Gln27His) c.264G>C (p.Gln88His) c.39G>C (p.Gln13His) c.120G>C (p.Gln40His) n.53-341G>C c.48G>C (p.Gln16His) c.217-341G>C (n.217-341G>C) c.153G>C (p.Gln51His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837578C>T | CA501202434 | SMARCD2 | n.152G>A c.123G>A (p.Gln41=) c.81G>A (p.Gln27=) c.264G>A (p.Gln88=) c.39G>A (p.Gln13=) c.120G>A (p.Gln40=) n.53-341G>A c.48G>A (p.Gln16=) c.217-341G>A (n.217-341G>A) c.153G>A (p.Gln51=) | |
| 17 | g.63837579T>A | CA400601717 | SMARCD2 | n.151A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.38A>T (p.Gln13Leu) c.119A>T (p.Gln40Leu) n.53-342A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) c.217-342A>T (n.217-342A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) | |
| 17 | g.63837579T>C | CA8706538 | SMARCD2 | n.151A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.38A>G (p.Gln13Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) n.53-342A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) c.217-342A>G (n.217-342A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837579T>G | CA400601718 | SMARCD2 | n.151A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.38A>C (p.Gln13Pro) c.119A>C (p.Gln40Pro) n.53-342A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) c.217-342A>C (n.217-342A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) | |
| 17 | g.63837579T= | CA2270105599 | SMARCD2 | n.151A= c.122A= (p.Gln41=) c.80A= (p.Gln27=) c.263A= (p.Gln88=) c.38A= (p.Gln13=) c.119A= (p.Gln40=) n.53-342A= c.47A= (p.Gln16=) c.217-342A= (n.217-342A=) c.152A= (p.Gln51=) | |
| 17 | g.63837580G>A | CA400601719 | SMARCD2 | n.150C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.37C>T (p.Gln13Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) n.53-343C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) c.217-343C>T (n.217-343C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837580G>C | CA400601720 | SMARCD2 | n.150C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.37C>G (p.Gln13Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) n.53-343C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) c.217-343C>G (n.217-343C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) | |
| 17 | g.63837580G>T | CA400601721 | SMARCD2 | n.150C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.37C>A (p.Gln13Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) n.53-343C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) c.217-343C>A (n.217-343C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) | |
| 17 | g.63837581C>A | CA400601722 | SMARCD2 | n.149G>T c.120G>T (p.Leu40Phe) c.78G>T (p.Leu26Phe) c.261G>T (p.Leu87Phe) c.36G>T (p.Leu12Phe) c.117G>T (p.Leu39Phe) n.53-344G>T c.45G>T (p.Leu15Phe) c.217-344G>T (n.217-344G>T) c.150G>T (p.Leu50Phe) | |
| 17 | g.63837581C>G | CA400601723 | SMARCD2 | n.149G>C c.120G>C (p.Leu40Phe) c.78G>C (p.Leu26Phe) c.261G>C (p.Leu87Phe) c.36G>C (p.Leu12Phe) c.117G>C (p.Leu39Phe) n.53-344G>C c.45G>C (p.Leu15Phe) c.217-344G>C (n.217-344G>C) c.150G>C (p.Leu50Phe) | |
| 17 | g.63837581C>T | CA501202435 | SMARCD2 | n.149G>A c.120G>A (p.Leu40=) c.78G>A (p.Leu26=) c.261G>A (p.Leu87=) c.36G>A (p.Leu12=) c.117G>A (p.Leu39=) n.53-344G>A c.45G>A (p.Leu15=) c.217-344G>A (n.217-344G>A) c.150G>A (p.Leu50=) | |
| 17 | g.63837582A>C | CA400601724 | SMARCD2 | n.148T>G c.119T>G (p.Leu40Trp) c.77T>G (p.Leu26Trp) c.260T>G (p.Leu87Trp) c.35T>G (p.Leu12Trp) c.116T>G (p.Leu39Trp) n.53-345T>G c.44T>G (p.Leu15Trp) c.217-345T>G (n.217-345T>G) c.149T>G (p.Leu50Trp) | |
| 17 | g.63837582A>G | CA400601725 | SMARCD2 | n.148T>C c.119T>C (p.Leu40Ser) c.77T>C (p.Leu26Ser) c.260T>C (p.Leu87Ser) c.35T>C (p.Leu12Ser) c.116T>C (p.Leu39Ser) n.53-345T>C c.44T>C (p.Leu15Ser) c.217-345T>C (n.217-345T>C) c.149T>C (p.Leu50Ser) | |
| 17 | g.63837582A>T | CA400601726 | SMARCD2 | n.148T>A c.119T>A (p.Leu40Ter) c.77T>A (p.Leu26Ter) c.260T>A (p.Leu87Ter) c.35T>A (p.Leu12Ter) c.116T>A (p.Leu39Ter) n.53-345T>A c.44T>A (p.Leu15Ter) c.217-345T>A (n.217-345T>A) c.149T>A (p.Leu50Ter) | |
| 17 | g.63837583A>C | CA400601728 | SMARCD2 | n.147T>G c.118T>G (p.Leu40Val) c.76T>G (p.Leu26Val) c.259T>G (p.Leu87Val) c.34T>G (p.Leu12Val) c.115T>G (p.Leu39Val) n.53-346T>G c.43T>G (p.Leu15Val) c.217-346T>G (n.217-346T>G) c.148T>G (p.Leu50Val) | |
| 17 | g.63837583A>G | CA501202436 | SMARCD2 | n.147T>C c.118T>C (p.Leu40=) c.76T>C (p.Leu26=) c.259T>C (p.Leu87=) c.34T>C (p.Leu12=) c.115T>C (p.Leu39=) n.53-346T>C c.43T>C (p.Leu15=) c.217-346T>C (n.217-346T>C) c.148T>C (p.Leu50=) | |
| 17 | g.63837583A>T | CA400601727 | SMARCD2 | n.147T>A c.118T>A (p.Leu40Met) c.76T>A (p.Leu26Met) c.259T>A (p.Leu87Met) c.34T>A (p.Leu12Met) c.115T>A (p.Leu39Met) n.53-346T>A c.43T>A (p.Leu15Met) c.217-346T>A (n.217-346T>A) c.148T>A (p.Leu50Met) | |
| 17 | g.63837584G>A | CA501202437 | SMARCD2 | n.146C>T c.117C>T (p.Gly39=) c.75C>T (p.Gly25=) c.258C>T (p.Gly86=) c.33C>T (p.Gly11=) c.114C>T (p.Gly38=) n.53-347C>T c.42C>T (p.Gly14=) c.217-347C>T (n.217-347C>T) c.147C>T (p.Gly49=) | |
| 17 | g.63837584G>C | CA501202438 | SMARCD2 | n.146C>G c.117C>G (p.Gly39=) c.75C>G (p.Gly25=) c.258C>G (p.Gly86=) c.33C>G (p.Gly11=) c.114C>G (p.Gly38=) n.53-347C>G c.42C>G (p.Gly14=) c.217-347C>G (n.217-347C>G) c.147C>G (p.Gly49=) | |
| 17 | g.63837584G>T | CA501202439 | SMARCD2 | n.146C>A c.117C>A (p.Gly39=) c.75C>A (p.Gly25=) c.258C>A (p.Gly86=) c.33C>A (p.Gly11=) c.114C>A (p.Gly38=) n.53-347C>A c.42C>A (p.Gly14=) c.217-347C>A (n.217-347C>A) c.147C>A (p.Gly49=) | |
| 17 | g.63837585C>A | CA400601729 | SMARCD2 | n.145G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.113G>T (p.Gly38Val) n.53-348G>T c.41G>T (p.Gly14Val) c.217-348G>T (n.217-348G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) | |
| 17 | g.63837585C= | CA2270105600 | SMARCD2 | n.145G= c.116G= (p.Gly39=) c.74G= (p.Gly25=) c.257G= (p.Gly86=) c.32G= (p.Gly11=) c.113G= (p.Gly38=) n.53-348G= c.41G= (p.Gly14=) c.217-348G= (n.217-348G=) c.146G= (p.Gly49=) | |
| 17 | g.63837585C>G | CA400601730 | SMARCD2 | n.145G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.53-348G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) c.217-348G>C (n.217-348G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837585C>T | CA8706539 | SMARCD2 | n.145G>A c.116G>A (p.Gly39Asp) c.74G>A (p.Gly25Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.113G>A (p.Gly38Asp) n.53-348G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) c.217-348G>A (n.217-348G>A) c.146G>A (p.Gly49Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837586C>A | CA400601731 | SMARCD2 | n.144G>T c.115G>T (p.Gly39Cys) c.73G>T (p.Gly25Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.112G>T (p.Gly38Cys) n.53-349G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) c.217-349G>T (n.217-349G>T) c.145G>T (p.Gly49Cys) | |
| 17 | g.63837586C= | CA2270105601 | SMARCD2 | n.144G= c.115G= (p.Gly39=) c.73G= (p.Gly25=) c.256G= (p.Gly86=) c.31G= (p.Gly11=) c.112G= (p.Gly38=) n.53-349G= c.40G= (p.Gly14=) c.217-349G= (n.217-349G=) c.145G= (p.Gly49=) | |
| 17 | g.63837586C>G | CA400601732 | SMARCD2 | n.144G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.53-349G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) c.217-349G>C (n.217-349G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) | |
| 17 | g.63837586C>T | CA400601733 | SMARCD2 | n.144G>A c.115G>A (p.Gly39Ser) c.73G>A (p.Gly25Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.112G>A (p.Gly38Ser) n.53-349G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) c.217-349G>A (n.217-349G>A) c.145G>A (p.Gly49Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837587A>C | CA501202440 | SMARCD2 | n.143T>G c.114T>G (p.Ala38=) c.72T>G (p.Ala24=) c.255T>G (p.Ala85=) c.30T>G (p.Ala10=) c.111T>G (p.Ala37=) n.53-350T>G c.39T>G (p.Ala13=) c.217-350T>G (n.217-350T>G) c.144T>G (p.Ala48=) | |
| 17 | g.63837587A>G | CA501202441 | SMARCD2 | n.143T>C c.114T>C (p.Ala38=) c.72T>C (p.Ala24=) c.255T>C (p.Ala85=) c.30T>C (p.Ala10=) c.111T>C (p.Ala37=) n.53-350T>C c.39T>C (p.Ala13=) c.217-350T>C (n.217-350T>C) c.144T>C (p.Ala48=) | |
| 17 | g.63837587A>T | CA501202442 | SMARCD2 | n.143T>A c.114T>A (p.Ala38=) c.72T>A (p.Ala24=) c.255T>A (p.Ala85=) c.30T>A (p.Ala10=) c.111T>A (p.Ala37=) n.53-350T>A c.39T>A (p.Ala13=) c.217-350T>A (n.217-350T>A) c.144T>A (p.Ala48=) | |
| 17 | g.63837588G>A | CA400601734 | SMARCD2 | n.142C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.254C>T (p.Ala85Val) c.29C>T (p.Ala10Val) c.110C>T (p.Ala37Val) n.53-351C>T c.38C>T (p.Ala13Val) c.217-351C>T (n.217-351C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837588G>C | CA400601735 | SMARCD2 | n.142C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.53-351C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) c.217-351C>G (n.217-351C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) | |
| 17 | g.63837588G>T | CA400601736 | SMARCD2 | n.142C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.29C>A (p.Ala10Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.53-351C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) c.217-351C>A (n.217-351C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) | |
| 17 | g.63837589C>A | CA400601737 | SMARCD2 | n.141G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.53-352G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) c.217-352G>T (n.217-352G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) | |
| 17 | g.63837589C>G | CA400601738 | SMARCD2 | n.141G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.53-352G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) c.217-352G>C (n.217-352G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) | |
| 17 | g.63837589C>T | CA400601739 | SMARCD2 | n.141G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.53-352G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) c.217-352G>A (n.217-352G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) | |
| 17 | g.63837590C>A | CA400601740 | SMARCD2 | n.140G>T c.111G>T (p.Met37Ile) c.69G>T (p.Met23Ile) c.252G>T (p.Met84Ile) c.27G>T (p.Met9Ile) c.108G>T (p.Met36Ile) n.53-353G>T c.36G>T (p.Met12Ile) c.217-353G>T (n.217-353G>T) c.141G>T (p.Met47Ile) | |
| 17 | g.63837590C>G | CA400601742 | SMARCD2 | n.140G>C c.111G>C (p.Met37Ile) c.69G>C (p.Met23Ile) c.252G>C (p.Met84Ile) c.27G>C (p.Met9Ile) c.108G>C (p.Met36Ile) n.53-353G>C c.36G>C (p.Met12Ile) c.217-353G>C (n.217-353G>C) c.141G>C (p.Met47Ile) | |
| 17 | g.63837590C>T | CA400601741 | SMARCD2 | n.140G>A c.111G>A (p.Met37Ile) c.69G>A (p.Met23Ile) c.252G>A (p.Met84Ile) c.27G>A (p.Met9Ile) c.108G>A (p.Met36Ile) n.53-353G>A c.36G>A (p.Met12Ile) c.217-353G>A (n.217-353G>A) c.141G>A (p.Met47Ile) | ClinVar |
| 17 | g.63837591A>C | CA400601743 | SMARCD2 | n.139T>G c.110T>G (p.Met37Arg) c.68T>G (p.Met23Arg) c.251T>G (p.Met84Arg) c.26T>G (p.Met9Arg) c.107T>G (p.Met36Arg) n.53-354T>G c.35T>G (p.Met12Arg) c.217-354T>G (n.217-354T>G) c.140T>G (p.Met47Arg) | |
| 17 | g.63837591A>G | CA400601745 | SMARCD2 | n.139T>C c.110T>C (p.Met37Thr) c.68T>C (p.Met23Thr) c.251T>C (p.Met84Thr) c.26T>C (p.Met9Thr) c.107T>C (p.Met36Thr) n.53-354T>C c.35T>C (p.Met12Thr) c.217-354T>C (n.217-354T>C) c.140T>C (p.Met47Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837591A>T | CA400601744 | SMARCD2 | n.139T>A c.110T>A (p.Met37Lys) c.68T>A (p.Met23Lys) c.251T>A (p.Met84Lys) c.26T>A (p.Met9Lys) c.107T>A (p.Met36Lys) n.53-354T>A c.35T>A (p.Met12Lys) c.217-354T>A (n.217-354T>A) c.140T>A (p.Met47Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837592T>A | CA400601746 | SMARCD2 | n.138A>T c.109A>T (p.Met37Leu) c.67A>T (p.Met23Leu) c.250A>T (p.Met84Leu) c.25A>T (p.Met9Leu) c.106A>T (p.Met36Leu) n.53-355A>T c.34A>T (p.Met12Leu) c.217-355A>T (n.217-355A>T) c.139A>T (p.Met47Leu) | |
| 17 | g.63837592T>C | CA292954848 | SMARCD2 | n.138A>G c.109A>G (p.Met37Val) c.67A>G (p.Met23Val) c.250A>G (p.Met84Val) c.25A>G (p.Met9Val) c.106A>G (p.Met36Val) n.53-355A>G c.34A>G (p.Met12Val) c.217-355A>G (n.217-355A>G) c.139A>G (p.Met47Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837592T>G | CA400601747 | SMARCD2 | n.138A>C c.109A>C (p.Met37Leu) c.67A>C (p.Met23Leu) c.250A>C (p.Met84Leu) c.25A>C (p.Met9Leu) c.106A>C (p.Met36Leu) n.53-355A>C c.34A>C (p.Met12Leu) c.217-355A>C (n.217-355A>C) c.139A>C (p.Met47Leu) | |
| 17 | g.63837592T= | CA2270105602 | SMARCD2 | n.138A= c.109A= (p.Met37=) c.67A= (p.Met23=) c.250A= (p.Met84=) c.25A= (p.Met9=) c.106A= (p.Met36=) n.53-355A= c.34A= (p.Met12=) c.217-355A= (n.217-355A=) c.139A= (p.Met47=) | |
| 17 | g.63837593G>A | CA501202459 | SMARCD2 | n.137C>T c.108C>T (p.Pro36=) c.66C>T (p.Pro22=) c.249C>T (p.Pro83=) c.24C>T (p.Pro8=) c.105C>T (p.Pro35=) n.53-356C>T c.33C>T (p.Pro11=) c.217-356C>T (n.217-356C>T) c.138C>T (p.Pro46=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837593G>C | CA501202461 | SMARCD2 | n.137C>G c.108C>G (p.Pro36=) c.66C>G (p.Pro22=) c.249C>G (p.Pro83=) c.24C>G (p.Pro8=) c.105C>G (p.Pro35=) n.53-356C>G c.33C>G (p.Pro11=) c.217-356C>G (n.217-356C>G) c.138C>G (p.Pro46=) | |
| 17 | g.63837593G= | CA2270105603 | SMARCD2 | n.137C= c.108C= (p.Pro36=) c.66C= (p.Pro22=) c.249C= (p.Pro83=) c.24C= (p.Pro8=) c.105C= (p.Pro35=) n.53-356C= c.33C= (p.Pro11=) c.217-356C= (n.217-356C=) c.138C= (p.Pro46=) | |
| 17 | g.63837593G>T | CA501202462 | SMARCD2 | n.137C>A c.108C>A (p.Pro36=) c.66C>A (p.Pro22=) c.249C>A (p.Pro83=) c.24C>A (p.Pro8=) c.105C>A (p.Pro35=) n.53-356C>A c.33C>A (p.Pro11=) c.217-356C>A (n.217-356C>A) c.138C>A (p.Pro46=) | |
| 17 | g.63837594G>A | CA8706540 | SMARCD2 | n.136C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.53-357C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) c.217-357C>T (n.217-357C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837594G>C | CA400601749 | SMARCD2 | n.136C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) n.53-357C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) c.217-357C>G (n.217-357C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) | |
| 17 | g.63837594G= | CA2270105604 | SMARCD2 | n.136C= c.107C= (p.Pro36=) c.65C= (p.Pro22=) c.248C= (p.Pro83=) c.23C= (p.Pro8=) c.104C= (p.Pro35=) n.53-357C= c.32C= (p.Pro11=) c.217-357C= (n.217-357C=) c.137C= (p.Pro46=) | |
| 17 | g.63837594G>T | CA400601748 | SMARCD2 | n.136C>A c.107C>A (p.Pro36His) c.65C>A (p.Pro22His) c.248C>A (p.Pro83His) c.23C>A (p.Pro8His) c.104C>A (p.Pro35His) n.53-357C>A c.32C>A (p.Pro11His) c.217-357C>A (n.217-357C>A) c.137C>A (p.Pro46His) | |
| 17 | g.63837595G>A | CA400601750 | SMARCD2 | n.135C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) n.53-358C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) c.217-358C>T (n.217-358C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837595G>C | CA400601751 | SMARCD2 | n.135C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) n.53-358C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) c.217-358C>G (n.217-358C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) | |
| 17 | g.63837595G>T | CA400601752 | SMARCD2 | n.135C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.53-358C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) c.217-358C>A (n.217-358C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) | |
| 17 | g.63837596C>A | CA400601753 | SMARCD2 | n.134G>T c.105G>T (p.Met35Ile) c.63G>T (p.Met21Ile) c.246G>T (p.Met82Ile) c.21G>T (p.Met7Ile) c.102G>T (p.Met34Ile) n.53-359G>T c.30G>T (p.Met10Ile) c.217-359G>T (n.217-359G>T) c.135G>T (p.Met45Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837596C= | CA2270105605 | SMARCD2 | n.134G= c.105G= (p.Met35=) c.63G= (p.Met21=) c.246G= (p.Met82=) c.21G= (p.Met7=) c.102G= (p.Met34=) n.53-359G= c.30G= (p.Met10=) c.217-359G= (n.217-359G=) c.135G= (p.Met45=) | |
| 17 | g.63837596C>G | CA400601754 | SMARCD2 | n.134G>C c.105G>C (p.Met35Ile) c.63G>C (p.Met21Ile) c.246G>C (p.Met82Ile) c.21G>C (p.Met7Ile) c.102G>C (p.Met34Ile) n.53-359G>C c.30G>C (p.Met10Ile) c.217-359G>C (n.217-359G>C) c.135G>C (p.Met45Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837596C>T | CA400601755 | SMARCD2 | n.134G>A c.105G>A (p.Met35Ile) c.63G>A (p.Met21Ile) c.246G>A (p.Met82Ile) c.21G>A (p.Met7Ile) c.102G>A (p.Met34Ile) n.53-359G>A c.30G>A (p.Met10Ile) c.217-359G>A (n.217-359G>A) c.135G>A (p.Met45Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837597A>C | CA400601756 | SMARCD2 | n.133T>G c.104T>G (p.Met35Arg) c.62T>G (p.Met21Arg) c.245T>G (p.Met82Arg) c.20T>G (p.Met7Arg) c.101T>G (p.Met34Arg) n.53-360T>G c.29T>G (p.Met10Arg) c.217-360T>G (n.217-360T>G) c.134T>G (p.Met45Arg) | |
| 17 | g.63837597A>G | CA400601757 | SMARCD2 | n.133T>C c.104T>C (p.Met35Thr) c.62T>C (p.Met21Thr) c.245T>C (p.Met82Thr) c.20T>C (p.Met7Thr) c.101T>C (p.Met34Thr) n.53-360T>C c.29T>C (p.Met10Thr) c.217-360T>C (n.217-360T>C) c.134T>C (p.Met45Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837597A>T | CA400601758 | SMARCD2 | n.133T>A c.104T>A (p.Met35Lys) c.62T>A (p.Met21Lys) c.245T>A (p.Met82Lys) c.20T>A (p.Met7Lys) c.101T>A (p.Met34Lys) n.53-360T>A c.29T>A (p.Met10Lys) c.217-360T>A (n.217-360T>A) c.134T>A (p.Met45Lys) | |
| 17 | g.63837598T>A | CA400601759 | SMARCD2 | n.132A>T c.103A>T (p.Met35Leu) c.61A>T (p.Met21Leu) c.244A>T (p.Met82Leu) c.19A>T (p.Met7Leu) c.100A>T (p.Met34Leu) n.53-361A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.217-361A>T (n.217-361A>T) c.133A>T (p.Met45Leu) | |
| 17 | g.63837598T>C | CA400601760 | SMARCD2 | n.132A>G c.103A>G (p.Met35Val) c.61A>G (p.Met21Val) c.244A>G (p.Met82Val) c.19A>G (p.Met7Val) c.100A>G (p.Met34Val) n.53-361A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.217-361A>G (n.217-361A>G) c.133A>G (p.Met45Val) | |
| 17 | g.63837598T>G | CA400601761 | SMARCD2 | n.132A>C c.103A>C (p.Met35Leu) c.61A>C (p.Met21Leu) c.244A>C (p.Met82Leu) c.19A>C (p.Met7Leu) c.100A>C (p.Met34Leu) n.53-361A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.217-361A>C (n.217-361A>C) c.133A>C (p.Met45Leu) | |
| 17 | g.63837599C>A | CA501202463 | SMARCD2 | n.131G>T c.102G>T (p.Arg34=) c.60G>T (p.Arg20=) c.243G>T (p.Arg81=) c.18G>T (p.Arg6=) c.99G>T (p.Arg33=) n.53-362G>T c.27G>T (p.Arg9=) c.217-362G>T (n.217-362G>T) c.132G>T (p.Arg44=) | |
| 17 | g.63837599C>G | CA501202464 | SMARCD2 | n.131G>C c.102G>C (p.Arg34=) c.60G>C (p.Arg20=) c.243G>C (p.Arg81=) c.18G>C (p.Arg6=) c.99G>C (p.Arg33=) n.53-362G>C c.27G>C (p.Arg9=) c.217-362G>C (n.217-362G>C) c.132G>C (p.Arg44=) | |
| 17 | g.63837599C>T | CA501202465 | SMARCD2 | n.131G>A c.102G>A (p.Arg34=) c.60G>A (p.Arg20=) c.243G>A (p.Arg81=) c.18G>A (p.Arg6=) c.99G>A (p.Arg33=) n.53-362G>A c.27G>A (p.Arg9=) c.217-362G>A (n.217-362G>A) c.132G>A (p.Arg44=) | |
| 17 | g.63837600C>A | CA400601763 | SMARCD2 | n.130G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.53-363G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) c.217-363G>T (n.217-363G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) | |
| 17 | g.63837600C= | CA2270105606 | SMARCD2 | n.130G= c.101G= (p.Arg34=) c.59G= (p.Arg20=) c.242G= (p.Arg81=) c.17G= (p.Arg6=) c.98G= (p.Arg33=) n.53-363G= c.26G= (p.Arg9=) c.217-363G= (n.217-363G=) c.131G= (p.Arg44=) | |
| 17 | g.63837600C>G | CA400601762 | SMARCD2 | n.130G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) c.59G>C (p.Arg20Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.17G>C (p.Arg6Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.53-363G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) c.217-363G>C (n.217-363G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) | |
| 17 | g.63837600C>T | CA8706541 | SMARCD2 | n.130G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) c.59G>A (p.Arg20Gln) c.242G>A (p.Arg81Gln) c.17G>A (p.Arg6Gln) c.98G>A (p.Arg33Gln) n.53-363G>A c.26G>A (p.Arg9Gln) c.217-363G>A (n.217-363G>A) c.131G>A (p.Arg44Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63837601G>A | CA400601764 | SMARCD2 | n.129C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) c.58C>T (p.Arg20Trp) c.241C>T (p.Arg81Trp) c.16C>T (p.Arg6Trp) c.97C>T (p.Arg33Trp) n.53-364C>T c.25C>T (p.Arg9Trp) c.217-364C>T (n.217-364C>T) c.130C>T (p.Arg44Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837601G>C | CA400601765 | SMARCD2 | n.129C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) c.58C>G (p.Arg20Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.16C>G (p.Arg6Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) n.53-364C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) c.217-364C>G (n.217-364C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) | |
| 17 | g.63837601G= | CA2270105607 | SMARCD2 | n.129C= c.100C= (p.Arg34=) c.58C= (p.Arg20=) c.241C= (p.Arg81=) c.16C= (p.Arg6=) c.97C= (p.Arg33=) n.53-364C= c.25C= (p.Arg9=) c.217-364C= (n.217-364C=) c.130C= (p.Arg44=) | |
| 17 | g.63837601G>T | CA501202466 | SMARCD2 | n.129C>A c.100C>A (p.Arg34=) c.58C>A (p.Arg20=) c.241C>A (p.Arg81=) c.16C>A (p.Arg6=) c.97C>A (p.Arg33=) n.53-364C>A c.25C>A (p.Arg9=) c.217-364C>A (n.217-364C>A) c.130C>A (p.Arg44=) | |
| 17 | g.63837602G>A | CA501202467 | SMARCD2 | n.128C>T c.99C>T (p.Asn33=) c.57C>T (p.Asn19=) c.240C>T (p.Asn80=) c.15C>T (p.Asn5=) c.96C>T (p.Asn32=) n.53-365C>T c.24C>T (p.Asn8=) c.217-365C>T (n.217-365C>T) c.129C>T (p.Asn43=) | |
| 17 | g.63837602G>C | CA400601766 | SMARCD2 | n.128C>G c.99C>G (p.Asn33Lys) c.57C>G (p.Asn19Lys) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.15C>G (p.Asn5Lys) c.96C>G (p.Asn32Lys) n.53-365C>G c.24C>G (p.Asn8Lys) c.217-365C>G (n.217-365C>G) c.129C>G (p.Asn43Lys) | |
| 17 | g.63837602G>T | CA400601767 | SMARCD2 | n.128C>A c.99C>A (p.Asn33Lys) c.57C>A (p.Asn19Lys) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.15C>A (p.Asn5Lys) c.96C>A (p.Asn32Lys) n.53-365C>A c.24C>A (p.Asn8Lys) c.217-365C>A (n.217-365C>A) c.129C>A (p.Asn43Lys) | |
| 17 | g.63837603T>A | CA400601768 | SMARCD2 | n.127A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.95A>T (p.Asn32Ile) n.53-366A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.217-366A>T (n.217-366A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) | |
| 17 | g.63837603T>C | CA400601769 | SMARCD2 | n.127A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.95A>G (p.Asn32Ser) n.53-366A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.217-366A>G (n.217-366A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) | |
| 17 | g.63837603T>G | CA400601770 | SMARCD2 | n.127A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.95A>C (p.Asn32Thr) n.53-366A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.217-366A>C (n.217-366A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) | |
| 17 | g.63837604T>A | CA400601771 | SMARCD2 | n.126A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.53-367A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.217-367A>T (n.217-367A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) | |
| 17 | g.63837604T>C | CA400601772 | SMARCD2 | n.126A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.94A>G (p.Asn32Asp) n.53-367A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.217-367A>G (n.217-367A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) | |
| 17 | g.63837604T>G | CA400601773 | SMARCD2 | n.126A>C c.97A>C (p.Asn33His) c.55A>C (p.Asn19His) c.238A>C (p.Asn80His) c.13A>C (p.Asn5His) c.94A>C (p.Asn32His) n.53-367A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.217-367A>C (n.217-367A>C) c.127A>C (p.Asn43His) | |
| 17 | g.63837605C>A | CA501202469 | SMARCD2 | n.125G>T c.96G>T (p.Gly32=) c.54G>T (p.Gly18=) c.237G>T (p.Gly79=) c.12G>T (p.Gly4=) c.93G>T (p.Gly31=) n.53-368G>T c.21G>T (p.Gly7=) c.217-368G>T (n.217-368G>T) c.126G>T (p.Gly42=) | |
| 17 | g.63837605C= | CA2270105608 | SMARCD2 | n.125G= c.96G= (p.Gly32=) c.54G= (p.Gly18=) c.237G= (p.Gly79=) c.12G= (p.Gly4=) c.93G= (p.Gly31=) n.53-368G= c.21G= (p.Gly7=) c.217-368G= (n.217-368G=) c.126G= (p.Gly42=) | |
| 17 | g.63837605C>G | CA501202470 | SMARCD2 | n.125G>C c.96G>C (p.Gly32=) c.54G>C (p.Gly18=) c.237G>C (p.Gly79=) c.12G>C (p.Gly4=) c.93G>C (p.Gly31=) n.53-368G>C c.21G>C (p.Gly7=) c.217-368G>C (n.217-368G>C) c.126G>C (p.Gly42=) | |
| 17 | g.63837605C>T | CA501202471 | SMARCD2 | n.125G>A c.96G>A (p.Gly32=) c.54G>A (p.Gly18=) c.237G>A (p.Gly79=) c.12G>A (p.Gly4=) c.93G>A (p.Gly31=) n.53-368G>A c.21G>A (p.Gly7=) c.217-368G>A (n.217-368G>A) c.126G>A (p.Gly42=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837606C>A | CA400601775 | SMARCD2 | n.124G>T c.95G>T (p.Gly32Val) c.53G>T (p.Gly18Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.11G>T (p.Gly4Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.53-369G>T c.20G>T (p.Gly7Val) c.217-369G>T (n.217-369G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) | |
| 17 | g.63837606C= | CA2270105609 | SMARCD2 | n.124G= c.95G= (p.Gly32=) c.53G= (p.Gly18=) c.236G= (p.Gly79=) c.11G= (p.Gly4=) c.92G= (p.Gly31=) n.53-369G= c.20G= (p.Gly7=) c.217-369G= (n.217-369G=) c.125G= (p.Gly42=) | |
| 17 | g.63837606C>G | CA400601774 | SMARCD2 | n.124G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.53-369G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) c.217-369G>C (n.217-369G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
| 17 | g.63837606C>T | CA8706542 | SMARCD2 | n.124G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.11G>A (p.Gly4Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) n.53-369G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) c.217-369G>A (n.217-369G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837607C>A | CA400601776 | SMARCD2 | n.123G>T c.94G>T (p.Gly32Trp) c.52G>T (p.Gly18Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) c.10G>T (p.Gly4Trp) c.91G>T (p.Gly31Trp) n.53-370G>T c.19G>T (p.Gly7Trp) c.217-370G>T (n.217-370G>T) c.124G>T (p.Gly42Trp) | |
| 17 | g.63837607C>G | CA400601777 | SMARCD2 | n.123G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.53-370G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) c.217-370G>C (n.217-370G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) | |
| 17 | g.63837607C>T | CA400601778 | SMARCD2 | n.123G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.10G>A (p.Gly4Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) n.53-370G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) c.217-370G>A (n.217-370G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63837608T>A | CA501202472 | SMARCD2 | n.122A>T c.93A>T (p.Pro31=) c.51A>T (p.Pro17=) c.234A>T (p.Pro78=) c.9A>T (p.Pro3=) c.90A>T (p.Pro30=) n.53-371A>T c.18A>T (p.Pro6=) c.217-371A>T (n.217-371A>T) c.123A>T (p.Pro41=) | |
| 17 | g.63837608T>C | CA501202474 | SMARCD2 | n.122A>G c.93A>G (p.Pro31=) c.51A>G (p.Pro17=) c.234A>G (p.Pro78=) c.9A>G (p.Pro3=) c.90A>G (p.Pro30=) n.53-371A>G c.18A>G (p.Pro6=) c.217-371A>G (n.217-371A>G) c.123A>G (p.Pro41=) | |
| 17 | g.63837608T>G | CA501202473 | SMARCD2 | n.122A>C c.93A>C (p.Pro31=) c.51A>C (p.Pro17=) c.234A>C (p.Pro78=) c.9A>C (p.Pro3=) c.90A>C (p.Pro30=) n.53-371A>C c.18A>C (p.Pro6=) c.217-371A>C (n.217-371A>C) c.123A>C (p.Pro41=) | |
| 17 | g.63837609G>A | CA400601779 | SMARCD2 | n.121C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.53-372C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.217-372C>T (n.217-372C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) | |
| 17 | g.63837609G>C | CA400601780 | SMARCD2 | n.121C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.53-372C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.217-372C>G (n.217-372C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) | |
| 17 | g.63837609G>T | CA400601781 | SMARCD2 | n.121C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) c.50C>A (p.Pro17Gln) c.233C>A (p.Pro78Gln) c.8C>A (p.Pro3Gln) c.89C>A (p.Pro30Gln) n.53-372C>A c.17C>A (p.Pro6Gln) c.217-372C>A (n.217-372C>A) c.122C>A (p.Pro41Gln) | |
| 17 | g.63837610G>A | CA400601782 | SMARCD2 | n.120C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.53-373C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.217-373C>T (n.217-373C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) | |
| 17 | g.63837610G>C | CA400601783 | SMARCD2 | n.120C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.53-373C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.217-373C>G (n.217-373C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) | dbSNP |
| 17 | g.63837610G= | CA2270105610 | SMARCD2 | n.120C= c.91C= (p.Pro31=) c.49C= (p.Pro17=) c.232C= (p.Pro78=) c.7C= (p.Pro3=) c.88C= (p.Pro30=) n.53-373C= c.16C= (p.Pro6=) c.217-373C= (n.217-373C=) c.121C= (p.Pro41=) | |
| 17 | g.63837610G>T | CA400601784 | SMARCD2 | n.120C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.53-373C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.217-373C>A (n.217-373C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) | |
| 17 | g.63837611T>A | CA501202476 | SMARCD2 | n.119A>T c.90A>T (p.Ser30=) c.48A>T (p.Ser16=) c.231A>T (p.Ser77=) c.6A>T (p.Ser2=) c.87A>T (p.Ser29=) n.53-374A>T c.15A>T (p.Ser5=) c.217-374A>T (n.217-374A>T) c.120A>T (p.Ser40=) | |
| 17 | g.63837611T>C | CA501202477 | SMARCD2 | n.119A>G c.90A>G (p.Ser30=) c.48A>G (p.Ser16=) c.231A>G (p.Ser77=) c.6A>G (p.Ser2=) c.87A>G (p.Ser29=) n.53-374A>G c.15A>G (p.Ser5=) c.217-374A>G (n.217-374A>G) c.120A>G (p.Ser40=) | |
| 17 | g.63837611T>G | CA501202478 | SMARCD2 | n.119A>C c.90A>C (p.Ser30=) c.48A>C (p.Ser16=) c.231A>C (p.Ser77=) c.6A>C (p.Ser2=) c.87A>C (p.Ser29=) n.53-374A>C c.15A>C (p.Ser5=) c.217-374A>C (n.217-374A>C) c.120A>C (p.Ser40=) | |
| 17 | g.63837612G>A | CA400601785 | SMARCD2 | n.118C>T c.89C>T (p.Ser30Leu) c.47C>T (p.Ser16Leu) c.230C>T (p.Ser77Leu) c.5C>T (p.Ser2Leu) c.86C>T (p.Ser29Leu) n.53-375C>T c.14C>T (p.Ser5Leu) c.217-375C>T (n.217-375C>T) c.119C>T (p.Ser40Leu) | |
| 17 | g.63837612G>C | CA400601786 | SMARCD2 | n.118C>G c.89C>G (p.Ser30Ter) c.47C>G (p.Ser16Ter) c.230C>G (p.Ser77Ter) c.5C>G (p.Ser2Ter) c.86C>G (p.Ser29Ter) n.53-375C>G c.14C>G (p.Ser5Ter) c.217-375C>G (n.217-375C>G) c.119C>G (p.Ser40Ter) | |
| 17 | g.63837612G= | CA2270105611 | SMARCD2 | n.118C= c.89C= (p.Ser30=) c.47C= (p.Ser16=) c.230C= (p.Ser77=) c.5C= (p.Ser2=) c.86C= (p.Ser29=) n.53-375C= c.14C= (p.Ser5=) c.217-375C= (n.217-375C=) c.119C= (p.Ser40=) | |
| 17 | g.63837612G>T | CA400601787 | SMARCD2 | n.118C>A c.89C>A (p.Ser30Ter) c.47C>A (p.Ser16Ter) c.230C>A (p.Ser77Ter) c.5C>A (p.Ser2Ter) c.86C>A (p.Ser29Ter) n.53-375C>A c.14C>A (p.Ser5Ter) c.217-375C>A (n.217-375C>A) c.119C>A (p.Ser40Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837613A= | CA2270105612 | SMARCD2 | n.117T= c.88T= (p.Ser30=) c.46T= (p.Ser16=) c.229T= (p.Ser77=) c.4T= (p.Ser2=) c.85T= (p.Ser29=) n.53-376T= c.13T= (p.Ser5=) c.217-376T= (n.217-376T=) c.118T= (p.Ser40=) | |
| 17 | g.63837613A>C | CA400601790 | SMARCD2 | n.117T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.4T>G (p.Ser2Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) n.53-376T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) c.217-376T>G (n.217-376T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) | |
| 17 | g.63837613A>G | CA400601789 | SMARCD2 | n.117T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.4T>C (p.Ser2Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) n.53-376T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) c.217-376T>C (n.217-376T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) | |
| 17 | g.63837613A>T | CA400601788 | SMARCD2 | n.117T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.4T>A (p.Ser2Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) n.53-376T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) c.217-376T>A (n.217-376T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) | dbSNP |
| 17 | g.63837614C>A | CA400601791 | SMARCD2 | n.116G>T c.87G>T (p.Met29Ile) c.45G>T (p.Met15Ile) c.228G>T (p.Met76Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.84G>T (p.Met28Ile) n.53-377G>T c.12G>T (p.Met4Ile) c.217-377G>T (n.217-377G>T) c.117G>T (p.Met39Ile) | |
| 17 | g.63837614C>G | CA400601792 | SMARCD2 | n.116G>C c.87G>C (p.Met29Ile) c.45G>C (p.Met15Ile) c.228G>C (p.Met76Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.84G>C (p.Met28Ile) n.53-377G>C c.12G>C (p.Met4Ile) c.217-377G>C (n.217-377G>C) c.117G>C (p.Met39Ile) | |
| 17 | g.63837614C>T | CA400601793 | SMARCD2 | n.116G>A c.87G>A (p.Met29Ile) c.45G>A (p.Met15Ile) c.228G>A (p.Met76Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.84G>A (p.Met28Ile) n.53-377G>A c.12G>A (p.Met4Ile) c.217-377G>A (n.217-377G>A) c.117G>A (p.Met39Ile) | |
| 17 | g.63837615A>C | CA400601794 | SMARCD2 | n.115T>G c.86T>G (p.Met29Arg) c.44T>G (p.Met15Arg) c.227T>G (p.Met76Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.83T>G (p.Met28Arg) n.53-378T>G c.11T>G (p.Met4Arg) c.217-378T>G (n.217-378T>G) c.116T>G (p.Met39Arg) | |
| 17 | g.63837615A>G | CA400601795 | SMARCD2 | n.115T>C c.86T>C (p.Met29Thr) c.44T>C (p.Met15Thr) c.227T>C (p.Met76Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.83T>C (p.Met28Thr) n.53-378T>C c.11T>C (p.Met4Thr) c.217-378T>C (n.217-378T>C) c.116T>C (p.Met39Thr) | |
| 17 | g.63837615A>T | CA400601796 | SMARCD2 | n.115T>A c.86T>A (p.Met29Lys) c.44T>A (p.Met15Lys) c.227T>A (p.Met76Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.83T>A (p.Met28Lys) n.53-378T>A c.11T>A (p.Met4Lys) c.217-378T>A (n.217-378T>A) c.116T>A (p.Met39Lys) | |
| 17 | g.63837616T>A | CA400601797 | SMARCD2 | n.114A>T c.85A>T (p.Met29Leu) c.43A>T (p.Met15Leu) c.226A>T (p.Met76Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.82A>T (p.Met28Leu) n.53-379A>T c.10A>T (p.Met4Leu) c.217-379A>T (n.217-379A>T) c.115A>T (p.Met39Leu) | |
| 17 | g.63837616T>C | CA400601798 | SMARCD2 | n.114A>G c.85A>G (p.Met29Val) c.43A>G (p.Met15Val) c.226A>G (p.Met76Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.82A>G (p.Met28Val) n.53-379A>G c.10A>G (p.Met4Val) c.217-379A>G (n.217-379A>G) c.115A>G (p.Met39Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63837616T>G | CA400601799 | SMARCD2 | n.114A>C c.85A>C (p.Met29Leu) c.43A>C (p.Met15Leu) c.226A>C (p.Met76Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.82A>C (p.Met28Leu) n.53-379A>C c.10A>C (p.Met4Leu) c.217-379A>C (n.217-379A>C) c.115A>C (p.Met39Leu) | |
| 17 | g.63837616T= | CA2270105613 | SMARCD2 | n.114A= c.85A= (p.Met29=) c.43A= (p.Met15=) c.226A= (p.Met76=) c.1A= (p.Met1=) c.82A= (p.Met28=) n.53-379A= c.10A= (p.Met4=) c.217-379A= (n.217-379A=) c.115A= (p.Met39=) | |
| 17 | g.63837617G>A | CA501202481 | SMARCD2 | n.113C>T c.84C>T (p.Gly28=) c.42C>T (p.Gly14=) c.225C>T (p.Gly75=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.81C>T (p.Gly27=) n.53-380C>T c.9C>T (p.Gly3=) c.217-380C>T (n.217-380C>T) c.114C>T (p.Gly38=) | |
| 17 | g.63837617G>C | CA501202479 | SMARCD2 | n.113C>G c.84C>G (p.Gly28=) c.42C>G (p.Gly14=) c.225C>G (p.Gly75=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.81C>G (p.Gly27=) n.53-380C>G c.9C>G (p.Gly3=) c.217-380C>G (n.217-380C>G) c.114C>G (p.Gly38=) | |
| 17 | g.63837617G>T | CA501202480 | SMARCD2 | n.113C>A c.84C>A (p.Gly28=) c.42C>A (p.Gly14=) c.225C>A (p.Gly75=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.81C>A (p.Gly27=) n.53-380C>A c.9C>A (p.Gly3=) c.217-380C>A (n.217-380C>A) c.114C>A (p.Gly38=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837618C>A | CA400601800 | SMARCD2 | n.112G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.41G>T (p.Gly14Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.-2G>T (n.-2G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) n.53-381G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.217-381G>T (n.217-381G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) | dbSNP |
| 17 | g.63837618C= | CA2270105614 | SMARCD2 | n.112G= c.83G= (p.Gly28=) c.41G= (p.Gly14=) c.224G= (p.Gly75=) c.-2G= (n.-2G=) c.80G= (p.Gly27=) n.53-381G= c.8G= (p.Gly3=) c.217-381G= (n.217-381G=) c.113G= (p.Gly38=) | |
| 17 | g.63837618C>G | CA400601801 | SMARCD2 | n.112G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.53-381G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.217-381G>C (n.217-381G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) | |
| 17 | g.63837618C>T | CA400601802 | SMARCD2 | n.112G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) c.41G>A (p.Gly14Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.-2G>A (n.-2G>A) c.80G>A (p.Gly27Asp) n.53-381G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) c.217-381G>A (n.217-381G>A) c.113G>A (p.Gly38Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837619C>A | CA400601805 | SMARCD2 | n.111G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) c.40G>T (p.Gly14Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.-3G>T (n.-3G>T) c.79G>T (p.Gly27Cys) n.53-382G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) c.217-382G>T (n.217-382G>T) c.112G>T (p.Gly38Cys) | |
| 17 | g.63837619C>G | CA400601804 | SMARCD2 | n.111G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.53-382G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.217-382G>C (n.217-382G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) | |
| 17 | g.63837619C>T | CA400601803 | SMARCD2 | n.111G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) c.40G>A (p.Gly14Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.-3G>A (n.-3G>A) c.79G>A (p.Gly27Ser) n.53-382G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) c.217-382G>A (n.217-382G>A) c.112G>A (p.Gly38Ser) | |
| 17 | g.63837620A>C | CA501202482 | SMARCD2 | n.110T>G c.81T>G (p.Pro27=) c.39T>G (p.Pro13=) c.222T>G (p.Pro74=) c.-4T>G (n.-4T>G) c.78T>G (p.Pro26=) n.53-383T>G c.6T>G (p.Pro2=) c.217-383T>G (n.217-383T>G) c.111T>G (p.Pro37=) | |
| 17 | g.63837620A>G | CA501202483 | SMARCD2 | n.110T>C c.81T>C (p.Pro27=) c.39T>C (p.Pro13=) c.222T>C (p.Pro74=) c.-4T>C (n.-4T>C) c.78T>C (p.Pro26=) n.53-383T>C c.6T>C (p.Pro2=) c.217-383T>C (n.217-383T>C) c.111T>C (p.Pro37=) | |
| 17 | g.63837620A>T | CA501202484 | SMARCD2 | n.110T>A c.81T>A (p.Pro27=) c.39T>A (p.Pro13=) c.222T>A (p.Pro74=) c.-4T>A (n.-4T>A) c.78T>A (p.Pro26=) n.53-383T>A c.6T>A (p.Pro2=) c.217-383T>A (n.217-383T>A) c.111T>A (p.Pro37=) | |
| 17 | g.63837621G>A | CA400601806 | SMARCD2 | n.109C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) c.77C>T (p.Pro26Leu) n.53-384C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) c.217-384C>T (n.217-384C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63837621G>C | CA400601808 | SMARCD2 | n.109C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) c.77C>G (p.Pro26Arg) n.53-384C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) c.217-384C>G (n.217-384C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) | |
| 17 | g.63837621G= | CA2270105615 | SMARCD2 | n.109C= c.80C= (p.Pro27=) c.38C= (p.Pro13=) c.221C= (p.Pro74=) c.-5C= (n.-5C=) c.77C= (p.Pro26=) n.53-384C= c.5C= (p.Pro2=) c.217-384C= (n.217-384C=) c.110C= (p.Pro37=) | |
| 17 | g.63837621G>T | CA400601807 | SMARCD2 | n.109C>A c.80C>A (p.Pro27His) c.38C>A (p.Pro13His) c.221C>A (p.Pro74His) c.-5C>A (n.-5C>A) c.77C>A (p.Pro26His) n.53-384C>A c.5C>A (p.Pro2His) c.217-384C>A (n.217-384C>A) c.110C>A (p.Pro37His) | |
| 17 | g.63837622G>A | CA400601809 | SMARCD2 | n.108C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) c.76C>T (p.Pro26Ser) n.53-385C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) c.217-385C>T (n.217-385C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) | |
| 17 | g.63837622G>C | CA400601810 | SMARCD2 | n.108C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) c.76C>G (p.Pro26Ala) n.53-385C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) c.217-385C>G (n.217-385C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) | |
| 17 | g.63837622G>T | CA400601811 | SMARCD2 | n.108C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) c.76C>A (p.Pro26Thr) n.53-385C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) c.217-385C>A (n.217-385C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837623T>A | CA8706543 | SMARCD2 | n.107A>T c.78A>T (p.Arg26=) c.36A>T (p.Arg12=) c.219A>T (p.Arg73=) c.-7A>T (n.-7A>T) c.75A>T (p.Arg25=) n.53-386A>T c.3A>T (p.Arg1=) c.217-386A>T (n.217-386A>T) c.108A>T (p.Arg36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837623T>C | CA501202486 | SMARCD2 | n.107A>G c.78A>G (p.Arg26=) c.36A>G (p.Arg12=) c.219A>G (p.Arg73=) c.-7A>G (n.-7A>G) c.75A>G (p.Arg25=) n.53-386A>G c.3A>G (p.Arg1=) c.217-386A>G (n.217-386A>G) c.108A>G (p.Arg36=) | |
| 17 | g.63837623T>G | CA501202485 | SMARCD2 | n.107A>C c.78A>C (p.Arg26=) c.36A>C (p.Arg12=) c.219A>C (p.Arg73=) c.-7A>C (n.-7A>C) c.75A>C (p.Arg25=) n.53-386A>C c.3A>C (p.Arg1=) c.217-386A>C (n.217-386A>C) c.108A>C (p.Arg36=) | |
| 17 | g.63837623T= | CA2270105616 | SMARCD2 | n.107A= c.78A= (p.Arg26=) c.36A= (p.Arg12=) c.219A= (p.Arg73=) c.-7A= (n.-7A=) c.75A= (p.Arg25=) n.53-386A= c.3A= (p.Arg1=) c.217-386A= (n.217-386A=) c.108A= (p.Arg36=) | |
| 17 | g.63837624C>A | CA400601812 | SMARCD2 | n.106G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) c.35G>T (p.Arg12Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) c.74G>T (p.Arg25Leu) n.53-387G>T c.2G>T (p.Arg1Leu) c.217-387G>T (n.217-387G>T) c.107G>T (p.Arg36Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837624C= | CA2270105617 | SMARCD2 | n.106G= c.77G= (p.Arg26=) c.35G= (p.Arg12=) c.218G= (p.Arg73=) c.-8G= (n.-8G=) c.74G= (p.Arg25=) n.53-387G= c.2G= (p.Arg1=) c.217-387G= (n.217-387G=) c.107G= (p.Arg36=) | |
| 17 | g.63837624C>G | CA400601813 | SMARCD2 | n.106G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) c.35G>C (p.Arg12Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) c.74G>C (p.Arg25Pro) n.53-387G>C c.2G>C (p.Arg1Pro) c.217-387G>C (n.217-387G>C) c.107G>C (p.Arg36Pro) | |
| 17 | g.63837624C>T | CA8706544 | SMARCD2 | n.106G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) c.35G>A (p.Arg12Gln) c.218G>A (p.Arg73Gln) c.-8G>A (n.-8G>A) c.74G>A (p.Arg25Gln) n.53-387G>A c.2G>A (p.Arg1Gln) c.217-387G>A (n.217-387G>A) c.107G>A (p.Arg36Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837625G>A | CA400601814 | SMARCD2 | n.105C>T c.76C>T (p.Arg26Ter) c.34C>T (p.Arg12Ter) c.217C>T (p.Arg73Ter) c.-9C>T (n.-9C>T) c.73C>T (p.Arg25Ter) n.53-388C>T c.1C>T (p.Arg1Ter) c.217-388C>T (n.217-388C>T) c.106C>T (p.Arg36Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837625G>C | CA400601815 | SMARCD2 | n.105C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) c.34C>G (p.Arg12Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) c.73C>G (p.Arg25Gly) n.53-388C>G c.1C>G (p.Arg1Gly) c.217-388C>G (n.217-388C>G) c.106C>G (p.Arg36Gly) | |
| 17 | g.63837625G>T | CA501202487 | SMARCD2 | n.105C>A c.76C>A (p.Arg26=) c.34C>A (p.Arg12=) c.217C>A (p.Arg73=) c.-9C>A (n.-9C>A) c.73C>A (p.Arg25=) n.53-388C>A c.1C>A (p.Arg1=) c.217-388C>A (n.217-388C>A) c.106C>A (p.Arg36=) | |
| 17 | g.63837626C>A | CA400601816 | SMARCD2 | n.105-1G>T c.75G>T (p.Gln25His) c.34-1G>T (n.34-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.-9-1G>T (n.-9-1G>T) c.73-1G>T (n.73-1G>T) n.53-389G>T c.217-389G>T (n.217-389G>T) c.106-1G>T (n.106-1G>T) | ClinVar |
| 17 | g.63837626C>G | CA400601817 | SMARCD2 | n.105-1G>C c.75G>C (p.Gln25His) c.34-1G>C (n.34-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.-9-1G>C (n.-9-1G>C) c.73-1G>C (n.73-1G>C) n.53-389G>C c.217-389G>C (n.217-389G>C) c.106-1G>C (n.106-1G>C) | |
| 17 | g.63837626C>T | CA400601818 | SMARCD2 | n.105-1G>A c.75G>A (p.Gln25=) c.34-1G>A (n.34-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.-9-1G>A (n.-9-1G>A) c.73-1G>A (n.73-1G>A) n.53-389G>A c.217-389G>A (n.217-389G>A) c.106-1G>A (n.106-1G>A) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63837627T>A | CA400601821 | SMARCD2 | n.105-2A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) c.34-2A>T (n.34-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.-9-2A>T (n.-9-2A>T) c.73-2A>T (n.73-2A>T) n.53-390A>T c.217-390A>T (n.217-390A>T) c.106-2A>T (n.106-2A>T) | |
| 17 | g.63837627T>C | CA400601819 | SMARCD2 | n.105-2A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) c.34-2A>G (n.34-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.-9-2A>G (n.-9-2A>G) c.73-2A>G (n.73-2A>G) n.53-390A>G c.217-390A>G (n.217-390A>G) c.106-2A>G (n.106-2A>G) | |
| 17 | g.63837627T>G | CA400601820 | SMARCD2 | n.105-2A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) c.34-2A>C (n.34-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.-9-2A>C (n.-9-2A>C) c.73-2A>C (n.73-2A>C) n.53-390A>C c.217-390A>C (n.217-390A>C) c.106-2A>C (n.106-2A>C) | |
| 17 | g.63837628G>A | CA2639301829 | SMARCD2 | n.105-3C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) c.34-3C>T (n.34-3C>T) c.217-3C>T (n.217-3C>T) c.-9-3C>T (n.-9-3C>T) c.73-3C>T (n.73-3C>T) n.53-391C>T c.217-391C>T (n.217-391C>T) c.106-3C>T (n.106-3C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837629G>T | CA2639301830 | SMARCD2 | n.105-4C>A c.72C>A (p.Pro24=) c.34-4C>A (n.34-4C>A) c.217-4C>A (n.217-4C>A) c.-9-4C>A (n.-9-4C>A) c.73-4C>A (n.73-4C>A) n.53-392C>A c.217-392C>A (n.217-392C>A) c.106-4C>A (n.106-4C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837629_63837630insTACTGCGCC | CA2733860966 | SMARCD2 | n.105-5_105-4insGGCGCAGTA c.71_72insGGCGCAGTA (p.Pro24_Gln25insAlaGlnTyr) c.34-5_34-4insGGCGCAGTA (n.34-5_34-4insGGCGCAGTA) c.217-5_217-4insGGCGCAGTA (n.217-5_217-4insGGCGCAGTA) c.-9-5_-9-4insGGCGCAGTA (n.-9-5_-9-4insGGCGCAGTA) c.73-5_73-4insGGCGCAGTA (n.73-5_73-4insGGCGCAGTA) n.53-393_53-392insGGCGCAGTA c.217-393_217-392insGGCGCAGTA (n.217-393_217-392insGGCGCAGTA) c.106-5_106-4insGGCGCAGTA (n.106-5_106-4insGGCGCAGTA) | dbSNP |
| 17 | g.63837630G>A | CA626857618 | SMARCD2 | n.105-5C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.34-5C>T (n.34-5C>T) c.217-5C>T (n.217-5C>T) c.-9-5C>T (n.-9-5C>T) c.73-5C>T (n.73-5C>T) n.53-393C>T c.217-393C>T (n.217-393C>T) c.106-5C>T (n.106-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837630G= | CA2270105618 | SMARCD2 | n.105-5C= c.71C= (p.Pro24=) c.34-5C= (n.34-5C=) c.217-5C= (n.217-5C=) c.-9-5C= (n.-9-5C=) c.73-5C= (n.73-5C=) n.53-393C= c.217-393C= (n.217-393C=) c.106-5C= (n.106-5C=) | |
| 17 | g.63837630G>T | CA2639301831 | SMARCD2 | n.105-5C>A c.71C>A (p.Pro24His) c.34-5C>A (n.34-5C>A) c.217-5C>A (n.217-5C>A) c.-9-5C>A (n.-9-5C>A) c.73-5C>A (n.73-5C>A) n.53-393C>A c.217-393C>A (n.217-393C>A) c.106-5C>A (n.106-5C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837632G>A | CA645572039 | SMARCD2 | n.105-7C>T c.69C>T (p.Phe23=) c.34-7C>T (n.34-7C>T) c.217-7C>T (n.217-7C>T) c.-9-7C>T (n.-9-7C>T) c.73-7C>T (n.73-7C>T) n.53-395C>T c.217-395C>T (n.217-395C>T) c.106-7C>T (n.106-7C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63837632G>C | CA626857619 | SMARCD2 | n.105-7C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) c.34-7C>G (n.34-7C>G) c.217-7C>G (n.217-7C>G) c.-9-7C>G (n.-9-7C>G) c.73-7C>G (n.73-7C>G) n.53-395C>G c.217-395C>G (n.217-395C>G) c.106-7C>G (n.106-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837632G= | CA2270105619 | SMARCD2 | n.105-7C= c.69C= (p.Phe23=) c.34-7C= (n.34-7C=) c.217-7C= (n.217-7C=) c.-9-7C= (n.-9-7C=) c.73-7C= (n.73-7C=) n.53-395C= c.217-395C= (n.217-395C=) c.106-7C= (n.106-7C=) | |
| 17 | g.63837633A= | CA2270105620 | SMARCD2 | n.105-8T= c.68T= (p.Phe23=) c.34-8T= (n.34-8T=) c.217-8T= (n.217-8T=) c.-9-8T= (n.-9-8T=) c.73-8T= (n.73-8T=) n.53-396T= c.217-396T= (n.217-396T=) c.106-8T= (n.106-8T=) | |
| 17 | g.63837633A>C | CA8706545 | SMARCD2 | n.105-8T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.34-8T>G (n.34-8T>G) c.217-8T>G (n.217-8T>G) c.-9-8T>G (n.-9-8T>G) c.73-8T>G (n.73-8T>G) n.53-396T>G c.217-396T>G (n.217-396T>G) c.106-8T>G (n.106-8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837633A>G | CA2639301832 | SMARCD2 | n.105-8T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.34-8T>C (n.34-8T>C) c.217-8T>C (n.217-8T>C) c.-9-8T>C (n.-9-8T>C) c.73-8T>C (n.73-8T>C) n.53-396T>C c.217-396T>C (n.217-396T>C) c.106-8T>C (n.106-8T>C) | gnomAD v4 |