| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63837180C= | CA2270105415 | SMARCD2 | n.550G= n.78+15G= c.303+15G= (n.303+15G=) n.233+15G= c.107+15G= c.261+15G= (n.261+15G=) c.444+15G= (n.444+15G=) c.219+15G= (n.219+15G=) c.300+15G= (n.300+15G=) n.95+15G= c.243G= (p.Arg81=) c.*16+15G= (n.*16+15G=) c.333+15G= (n.333+15G=) | |
| 17 | g.63837180C>T | CA292954542 | SMARCD2 | n.550G>A n.78+15G>A c.303+15G>A (n.303+15G>A) n.233+15G>A c.107+15G>A c.261+15G>A (n.261+15G>A) c.444+15G>A (n.444+15G>A) c.219+15G>A (n.219+15G>A) c.300+15G>A (n.300+15G>A) n.95+15G>A c.243G>A (p.Arg81=) c.*16+15G>A (n.*16+15G>A) c.333+15G>A (n.333+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837181C= | CA2270105416 | SMARCD2 | n.549G= n.78+14G= c.303+14G= (n.303+14G=) n.233+14G= c.107+14G= c.261+14G= (n.261+14G=) c.444+14G= (n.444+14G=) c.219+14G= (n.219+14G=) c.300+14G= (n.300+14G=) n.95+14G= c.242G= (p.Arg81=) c.*16+14G= (n.*16+14G=) c.333+14G= (n.333+14G=) | |
| 17 | g.63837181C>G | CA8706493 | SMARCD2 | n.549G>C n.78+14G>C c.303+14G>C (n.303+14G>C) n.233+14G>C c.107+14G>C c.261+14G>C (n.261+14G>C) c.444+14G>C (n.444+14G>C) c.219+14G>C (n.219+14G>C) c.300+14G>C (n.300+14G>C) n.95+14G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) c.*16+14G>C (n.*16+14G>C) c.333+14G>C (n.333+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837181C>T | CA2573154587 | SMARCD2 | n.549G>A n.78+14G>A c.303+14G>A (n.303+14G>A) n.233+14G>A c.107+14G>A c.261+14G>A (n.261+14G>A) c.444+14G>A (n.444+14G>A) c.219+14G>A (n.219+14G>A) c.300+14G>A (n.300+14G>A) n.95+14G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) c.*16+14G>A (n.*16+14G>A) c.333+14G>A (n.333+14G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63837182T>A | CA2270105418 | SMARCD2 | n.548A>T n.78+13A>T c.303+13A>T (n.303+13A>T) n.233+13A>T c.107+13A>T c.261+13A>T (n.261+13A>T) c.444+13A>T (n.444+13A>T) c.219+13A>T (n.219+13A>T) c.300+13A>T (n.300+13A>T) n.95+13A>T c.241A>T (p.Arg81Trp) c.*16+13A>T (n.*16+13A>T) c.333+13A>T (n.333+13A>T) | dbSNP |
| 17 | g.63837182T>C | CA627149663 | SMARCD2 | n.548A>G n.78+13A>G c.303+13A>G (n.303+13A>G) n.233+13A>G c.107+13A>G c.261+13A>G (n.261+13A>G) c.444+13A>G (n.444+13A>G) c.219+13A>G (n.219+13A>G) c.300+13A>G (n.300+13A>G) n.95+13A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) c.*16+13A>G (n.*16+13A>G) c.333+13A>G (n.333+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837182T= | CA2270105417 | SMARCD2 | n.548A= n.78+13A= c.303+13A= (n.303+13A=) n.233+13A= c.107+13A= c.261+13A= (n.261+13A=) c.444+13A= (n.444+13A=) c.219+13A= (n.219+13A=) c.300+13A= (n.300+13A=) n.95+13A= c.241A= (p.Arg81=) c.*16+13A= (n.*16+13A=) c.333+13A= (n.333+13A=) | |
| 17 | g.63837184T>G | CA627149664 | SMARCD2 | n.546A>C n.78+11A>C c.303+11A>C (n.303+11A>C) n.233+11A>C c.107+11A>C c.261+11A>C (n.261+11A>C) c.444+11A>C (n.444+11A>C) c.219+11A>C (n.219+11A>C) c.300+11A>C (n.300+11A>C) n.95+11A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) c.*16+11A>C (n.*16+11A>C) c.333+11A>C (n.333+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837184T= | CA2270105419 | SMARCD2 | n.546A= n.78+11A= c.303+11A= (n.303+11A=) n.233+11A= c.107+11A= c.261+11A= (n.261+11A=) c.444+11A= (n.444+11A=) c.219+11A= (n.219+11A=) c.300+11A= (n.300+11A=) n.95+11A= c.239A= (p.Lys80=) c.*16+11A= (n.*16+11A=) c.333+11A= (n.333+11A=) | |
| 17 | g.63837185T>G | CA985418248 | SMARCD2 | n.545A>C n.78+10A>C c.303+10A>C (n.303+10A>C) n.233+10A>C c.107+10A>C c.261+10A>C (n.261+10A>C) c.444+10A>C (n.444+10A>C) c.219+10A>C (n.219+10A>C) c.300+10A>C (n.300+10A>C) n.95+10A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) c.*16+10A>C (n.*16+10A>C) c.333+10A>C (n.333+10A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837185T= | CA2270105420 | SMARCD2 | n.545A= n.78+10A= c.303+10A= (n.303+10A=) n.233+10A= c.107+10A= c.261+10A= (n.261+10A=) c.444+10A= (n.444+10A=) c.219+10A= (n.219+10A=) c.300+10A= (n.300+10A=) n.95+10A= c.238A= (p.Lys80=) c.*16+10A= (n.*16+10A=) c.333+10A= (n.333+10A=) | |
| 17 | g.63837186A= | CA2270105421 | SMARCD2 | n.544T= n.78+9T= c.303+9T= (n.303+9T=) n.233+9T= c.107+9T= c.261+9T= (n.261+9T=) c.444+9T= (n.444+9T=) c.219+9T= (n.219+9T=) c.300+9T= (n.300+9T=) n.95+9T= c.237T= (p.Val79=) c.*16+9T= (n.*16+9T=) c.333+9T= (n.333+9T=) | |
| 17 | g.63837186A>G | CA292954556 | SMARCD2 | n.544T>C n.78+9T>C c.303+9T>C (n.303+9T>C) n.233+9T>C c.107+9T>C c.261+9T>C (n.261+9T>C) c.444+9T>C (n.444+9T>C) c.219+9T>C (n.219+9T>C) c.300+9T>C (n.300+9T>C) n.95+9T>C c.237T>C (p.Val79=) c.*16+9T>C (n.*16+9T>C) c.333+9T>C (n.333+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837188_63837192delinsCACTT | CA2270105422 | SMARCD2 | n.538_542delinsAAGTG n.78+3_78+7delinsAAGTG c.303+3_303+7delinsAAGTG (n.303+3_303+7delinsAAGTG) n.233+3_233+7delinsAAGTG c.107+3_107+7delinsAAGTG c.261+3_261+7delinsAAGTG (n.261+3_261+7delinsAAGTG) c.444+3_444+7delinsAAGTG (n.444+3_444+7delinsAAGTG) c.219+3_219+7delinsAAGTG (n.219+3_219+7delinsAAGTG) c.300+3_300+7delinsAAGTG (n.300+3_300+7delinsAAGTG) n.95+3_95+7delinsAAGTG c.231_235delinsAAGTG (p.Val77=) c.*16+3_*16+7delinsAAGTG (n.*16+3_*16+7delinsAAGTG) c.333+3_333+7delinsAAGTG (n.333+3_333+7delinsAAGTG) | |
| 17 | g.63837192_63837195del | CA2270105423 | SMARCD2 | n.538_541del n.78+3_78+6del c.303+3_303+6del n.233+3_233+6del c.107+3_107+6del c.261+3_261+6del c.444+3_444+6del c.219+3_219+6del c.300+3_300+6del n.95+3_95+6del c.231_234del (p.Ser78LeufsTer?) c.*16+3_*16+6del c.333+3_333+6del | dbSNP |
| 17 | g.63837190C>G | CA2639301372 | SMARCD2 | n.540G>C n.78+5G>C c.303+5G>C (n.303+5G>C) n.233+5G>C c.107+5G>C c.261+5G>C (n.261+5G>C) c.444+5G>C (n.444+5G>C) c.219+5G>C (n.219+5G>C) c.300+5G>C (n.300+5G>C) n.95+5G>C c.233G>C (p.Ser78Thr) c.*16+5G>C (n.*16+5G>C) c.333+5G>C (n.333+5G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837192T>G | CA627149665 | SMARCD2 | n.538A>C n.78+3A>C c.303+3A>C (n.303+3A>C) n.233+3A>C c.107+3A>C c.261+3A>C (n.261+3A>C) c.444+3A>C (n.444+3A>C) c.219+3A>C (n.219+3A>C) c.300+3A>C (n.300+3A>C) n.95+3A>C c.231A>C (p.Val77=) c.*16+3A>C (n.*16+3A>C) c.333+3A>C (n.333+3A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837192T= | CA2270105424 | SMARCD2 | n.538A= n.78+3A= c.303+3A= (n.303+3A=) n.233+3A= c.107+3A= c.261+3A= (n.261+3A=) c.444+3A= (n.444+3A=) c.219+3A= (n.219+3A=) c.300+3A= (n.300+3A=) n.95+3A= c.231A= (p.Val77=) c.*16+3A= (n.*16+3A=) c.333+3A= (n.333+3A=) | |
| 17 | g.63837193A>C | CA400601332 | SMARCD2 | n.537T>G n.78+2T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) n.233+2T>G c.107+2T>G c.261+2T>G (n.261+2T>G) c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.219+2T>G (n.219+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) n.95+2T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.*16+2T>G (n.*16+2T>G) c.333+2T>G (n.333+2T>G) | |
| 17 | g.63837193A>G | CA400601333 | SMARCD2 | n.537T>C n.78+2T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) n.233+2T>C c.107+2T>C c.261+2T>C (n.261+2T>C) c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.219+2T>C (n.219+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) n.95+2T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.*16+2T>C (n.*16+2T>C) c.333+2T>C (n.333+2T>C) | |
| 17 | g.63837193A>T | CA400601334 | SMARCD2 | n.537T>A n.78+2T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) n.233+2T>A c.107+2T>A c.261+2T>A (n.261+2T>A) c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.219+2T>A (n.219+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) n.95+2T>A c.230T>A (p.Val77Glu) c.*16+2T>A (n.*16+2T>A) c.333+2T>A (n.333+2T>A) | |
| 17 | g.63837194C>A | CA400601335 | SMARCD2 | n.536G>T n.78+1G>T c.303+1G>T (n.303+1G>T) n.233+1G>T c.107+1G>T c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.444+1G>T (n.444+1G>T) c.219+1G>T (n.219+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) n.95+1G>T c.229G>T (p.Val77Leu) c.*16+1G>T (n.*16+1G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) | |
| 17 | g.63837194C>G | CA400601336 | SMARCD2 | n.536G>C n.78+1G>C c.303+1G>C (n.303+1G>C) n.233+1G>C c.107+1G>C c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.219+1G>C (n.219+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) n.95+1G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.*16+1G>C (n.*16+1G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) | |
| 17 | g.63837194C>T | CA400601337 | SMARCD2 | n.536G>A n.78+1G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) n.233+1G>A c.107+1G>A c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.444+1G>A (n.444+1G>A) c.219+1G>A (n.219+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) n.95+1G>A c.229G>A (p.Val77Ile) c.*16+1G>A (n.*16+1G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) | |
| 17 | g.63837195T>A | CA501202234 | SMARCD2 | n.535A>T n.78A>T c.303A>T (p.Arg101=) n.233A>T c.107A>T c.261A>T (p.Arg87=) c.444A>T (p.Arg148=) c.219A>T (p.Arg73=) c.300A>T (p.Arg100=) n.95A>T c.228A>T (p.Arg76=) c.*16A>T (n.*16A>T) c.333A>T (p.Arg111=) | dbSNP |
| 17 | g.63837195T>C | CA501202236 | SMARCD2 | n.535A>G n.78A>G c.303A>G (p.Arg101=) n.233A>G c.107A>G c.261A>G (p.Arg87=) c.444A>G (p.Arg148=) c.219A>G (p.Arg73=) c.300A>G (p.Arg100=) n.95A>G c.228A>G (p.Arg76=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.333A>G (p.Arg111=) | |
| 17 | g.63837195T>G | CA501202235 | SMARCD2 | n.535A>C n.78A>C c.303A>C (p.Arg101=) n.233A>C c.107A>C c.261A>C (p.Arg87=) c.444A>C (p.Arg148=) c.219A>C (p.Arg73=) c.300A>C (p.Arg100=) n.95A>C c.228A>C (p.Arg76=) c.*16A>C (n.*16A>C) c.333A>C (p.Arg111=) | |
| 17 | g.63837195T= | CA2270105425 | SMARCD2 | n.535A= n.78A= c.303A= (p.Arg101=) n.233A= c.107A= c.261A= (p.Arg87=) c.444A= (p.Arg148=) c.219A= (p.Arg73=) c.300A= (p.Arg100=) n.95A= c.228A= (p.Arg76=) c.*16A= (n.*16A=) c.333A= (p.Arg111=) | |
| 17 | g.63837196C>A | CA400601338 | SMARCD2 | n.534G>T n.77G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) n.232G>T c.106G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.94G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) c.*15G>T (n.*15G>T) c.332G>T (p.Arg111Leu) | |
| 17 | g.63837196C= | CA2270105426 | SMARCD2 | n.534G= n.77G= c.302G= (p.Arg101=) n.232G= c.106G= c.260G= (p.Arg87=) c.443G= (p.Arg148=) c.218G= (p.Arg73=) c.299G= (p.Arg100=) n.94G= c.227G= (p.Arg76=) c.*15G= (n.*15G=) c.332G= (p.Arg111=) | |
| 17 | g.63837196C>G | CA400601339 | SMARCD2 | n.534G>C n.77G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) n.232G>C c.106G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.94G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) c.*15G>C (n.*15G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) | |
| 17 | g.63837196C>T | CA8706494 | SMARCD2 | n.534G>A n.77G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) n.232G>A c.106G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) c.443G>A (p.Arg148Gln) c.218G>A (p.Arg73Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.94G>A c.227G>A (p.Arg76Gln) c.*15G>A (n.*15G>A) c.332G>A (p.Arg111Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837197G>A | CA400601340 | SMARCD2 | n.533C>T n.76C>T c.301C>T (p.Arg101Ter) n.231C>T c.105C>T c.259C>T (p.Arg87Ter) c.442C>T (p.Arg148Ter) c.217C>T (p.Arg73Ter) c.298C>T (p.Arg100Ter) n.93C>T c.226C>T (p.Arg76Ter) c.*14C>T (n.*14C>T) c.331C>T (p.Arg111Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837197G>C | CA400601341 | SMARCD2 | n.533C>G n.76C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.231C>G c.105C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.93C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) c.*14C>G (n.*14C>G) c.331C>G (p.Arg111Gly) | |
| 17 | g.63837197G= | CA2270105427 | SMARCD2 | n.533C= n.76C= c.301C= (p.Arg101=) n.231C= c.105C= c.259C= (p.Arg87=) c.442C= (p.Arg148=) c.217C= (p.Arg73=) c.298C= (p.Arg100=) n.93C= c.226C= (p.Arg76=) c.*14C= (n.*14C=) c.331C= (p.Arg111=) | |
| 17 | g.63837197G>T | CA501202237 | SMARCD2 | n.533C>A n.76C>A c.301C>A (p.Arg101=) n.231C>A c.105C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.442C>A (p.Arg148=) c.217C>A (p.Arg73=) c.298C>A (p.Arg100=) n.93C>A c.226C>A (p.Arg76=) c.*14C>A (n.*14C>A) c.331C>A (p.Arg111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837198C>A | CA400601342 | SMARCD2 | n.532G>T n.75G>T c.300G>T (p.Gln100His) n.230G>T c.104G>T c.258G>T (p.Gln86His) c.441G>T (p.Gln147His) c.216G>T (p.Gln72His) c.297G>T (p.Gln99His) n.92G>T c.225G>T (p.Gln75His) c.*13G>T (n.*13G>T) c.330G>T (p.Gln110His) | |
| 17 | g.63837198C= | CA2270105428 | SMARCD2 | n.532G= n.75G= c.300G= (p.Gln100=) n.230G= c.104G= c.258G= (p.Gln86=) c.441G= (p.Gln147=) c.216G= (p.Gln72=) c.297G= (p.Gln99=) n.92G= c.225G= (p.Gln75=) c.*13G= (n.*13G=) c.330G= (p.Gln110=) | |
| 17 | g.63837198C>G | CA400601343 | SMARCD2 | n.532G>C n.75G>C c.300G>C (p.Gln100His) n.230G>C c.104G>C c.258G>C (p.Gln86His) c.441G>C (p.Gln147His) c.216G>C (p.Gln72His) c.297G>C (p.Gln99His) n.92G>C c.225G>C (p.Gln75His) c.*13G>C (n.*13G>C) c.330G>C (p.Gln110His) | |
| 17 | g.63837198C>T | CA501202238 | SMARCD2 | n.532G>A n.75G>A c.300G>A (p.Gln100=) n.230G>A c.104G>A c.258G>A (p.Gln86=) c.441G>A (p.Gln147=) c.216G>A (p.Gln72=) c.297G>A (p.Gln99=) n.92G>A c.225G>A (p.Gln75=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.330G>A (p.Gln110=) | dbSNP |
| 17 | g.63837199T>A | CA400601344 | SMARCD2 | n.531A>T n.74A>T c.299A>T (p.Gln100Leu) n.229A>T c.103A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) n.91A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) c.*12A>T (n.*12A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) | |
| 17 | g.63837199T>C | CA400601345 | SMARCD2 | n.531A>G n.74A>G c.299A>G (p.Gln100Arg) n.229A>G c.103A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) n.91A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837199T>G | CA400601346 | SMARCD2 | n.531A>C n.74A>C c.299A>C (p.Gln100Pro) n.229A>C c.103A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) n.91A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) | |
| 17 | g.63837199T= | CA2270105429 | SMARCD2 | n.531A= n.74A= c.299A= (p.Gln100=) n.229A= c.103A= c.257A= (p.Gln86=) c.440A= (p.Gln147=) c.215A= (p.Gln72=) c.296A= (p.Gln99=) n.91A= c.224A= (p.Gln75=) c.*12A= (n.*12A=) c.329A= (p.Gln110=) | |
| 17 | g.63837200G>A | CA400601347 | SMARCD2 | n.530C>T n.73C>T c.298C>T (p.Gln100Ter) n.228C>T c.102C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) n.90C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) c.*11C>T (n.*11C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837200G>C | CA400601348 | SMARCD2 | n.530C>G n.73C>G c.298C>G (p.Gln100Glu) n.228C>G c.102C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) n.90C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) c.*11C>G (n.*11C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) | |
| 17 | g.63837200G= | CA2270105430 | SMARCD2 | n.530C= n.73C= c.298C= (p.Gln100=) n.228C= c.102C= c.256C= (p.Gln86=) c.439C= (p.Gln147=) c.214C= (p.Gln72=) c.295C= (p.Gln99=) n.90C= c.223C= (p.Gln75=) c.*11C= (n.*11C=) c.328C= (p.Gln110=) | |
| 17 | g.63837200G>T | CA400601349 | SMARCD2 | n.530C>A n.73C>A c.298C>A (p.Gln100Lys) n.228C>A c.102C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) n.90C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) c.*11C>A (n.*11C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837200_63837201insGAAGATGGCAGATAAGGTTCTACCT | CA773998089 | SMARCD2 | n.529_530insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC n.72_73insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC c.297_298insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC (p.Gln100ArgfsTer2) n.227_228insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC c.101_102insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC c.255_256insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC (p.Gln86ArgfsTer2) c.438_439insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC (p.Gln147ArgfsTer2) c.213_214insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC (p.Gln72ArgfsTer2) c.294_295insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC (p.Gln99ArgfsTer2) n.89_90insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC c.222_223insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC (p.Gln75ArgfsTer2) c.*10_*11insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC (n.*10_*11insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC) c.327_328insAGGTAGAACCTTATCTGCCATCTTC (p.Gln110ArgfsTer2) | dbSNP |
| 17 | g.63837201A>C | CA501202239 | SMARCD2 | n.529T>G n.72T>G c.297T>G (p.Pro99=) n.227T>G c.101T>G c.255T>G (p.Pro85=) c.438T>G (p.Pro146=) c.213T>G (p.Pro71=) c.294T>G (p.Pro98=) n.89T>G c.222T>G (p.Pro74=) c.*10T>G (n.*10T>G) c.327T>G (p.Pro109=) | |
| 17 | g.63837201A>G | CA501202240 | SMARCD2 | n.529T>C n.72T>C c.297T>C (p.Pro99=) n.227T>C c.101T>C c.255T>C (p.Pro85=) c.438T>C (p.Pro146=) c.213T>C (p.Pro71=) c.294T>C (p.Pro98=) n.89T>C c.222T>C (p.Pro74=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.327T>C (p.Pro109=) | |
| 17 | g.63837201A>T | CA501202241 | SMARCD2 | n.529T>A n.72T>A c.297T>A (p.Pro99=) n.227T>A c.101T>A c.255T>A (p.Pro85=) c.438T>A (p.Pro146=) c.213T>A (p.Pro71=) c.294T>A (p.Pro98=) n.89T>A c.222T>A (p.Pro74=) c.*10T>A (n.*10T>A) c.327T>A (p.Pro109=) | |
| 17 | g.63837201_63837225dup | CA16040622 | SMARCD2 | n.505_529dup n.48_72dup c.273_297dup (p.Gln100GlufsTer5) n.203_227dup c.77_101dup c.231_255dup (p.Gln86GlufsTer5) c.414_438dup (p.Gln147GlufsTer5) c.189_213dup (p.Gln72GlufsTer5) c.270_294dup (p.Gln99GlufsTer5) n.65_89dup c.198_222dup (p.Gln75GlufsTer5) c.229_*10dup (n.229_*10dup) c.303_327dup (p.Gln110GlufsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63837202G>A | CA400601352 | SMARCD2 | n.528C>T n.71C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.226C>T c.100C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.88C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.*9C>T (n.*9C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837202G>C | CA400601351 | SMARCD2 | n.528C>G n.71C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) n.226C>G c.100C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.88C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.*9C>G (n.*9C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837202G= | CA2270105431 | SMARCD2 | n.528C= n.71C= c.296C= (p.Pro99=) n.226C= c.100C= c.254C= (p.Pro85=) c.437C= (p.Pro146=) c.212C= (p.Pro71=) c.293C= (p.Pro98=) n.88C= c.221C= (p.Pro74=) c.*9C= (n.*9C=) c.326C= (p.Pro109=) | |
| 17 | g.63837202G>T | CA400601350 | SMARCD2 | n.528C>A n.71C>A c.296C>A (p.Pro99His) n.226C>A c.100C>A c.254C>A (p.Pro85His) c.437C>A (p.Pro146His) c.212C>A (p.Pro71His) c.293C>A (p.Pro98His) n.88C>A c.221C>A (p.Pro74His) c.*9C>A (n.*9C>A) c.326C>A (p.Pro109His) | |
| 17 | g.63837203G>A | CA400601354 | SMARCD2 | n.527C>T n.70C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.225C>T c.99C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.87C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.*8C>T (n.*8C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) | |
| 17 | g.63837203G>C | CA400601353 | SMARCD2 | n.527C>G n.70C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) n.225C>G c.99C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.87C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.*8C>G (n.*8C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837203G= | CA2270105432 | SMARCD2 | n.527C= n.70C= c.295C= (p.Pro99=) n.225C= c.99C= c.253C= (p.Pro85=) c.436C= (p.Pro146=) c.211C= (p.Pro71=) c.292C= (p.Pro98=) n.87C= c.220C= (p.Pro74=) c.*8C= (n.*8C=) c.325C= (p.Pro109=) | |
| 17 | g.63837203G>T | CA400601355 | SMARCD2 | n.527C>A n.70C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.225C>A c.99C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.87C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.*8C>A (n.*8C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) | |
| 17 | g.63837204T>A | CA501202242 | SMARCD2 | n.526A>T n.69A>T c.294A>T (p.Leu98=) n.224A>T c.98A>T c.252A>T (p.Leu84=) c.435A>T (p.Leu145=) c.210A>T (p.Leu70=) c.291A>T (p.Leu97=) n.86A>T c.219A>T (p.Leu73=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.324A>T (p.Leu108=) | |
| 17 | g.63837204T>C | CA501202243 | SMARCD2 | n.526A>G n.69A>G c.294A>G (p.Leu98=) n.224A>G c.98A>G c.252A>G (p.Leu84=) c.435A>G (p.Leu145=) c.210A>G (p.Leu70=) c.291A>G (p.Leu97=) n.86A>G c.219A>G (p.Leu73=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.324A>G (p.Leu108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837204T>G | CA501202244 | SMARCD2 | n.526A>C n.69A>C c.294A>C (p.Leu98=) n.224A>C c.98A>C c.252A>C (p.Leu84=) c.435A>C (p.Leu145=) c.210A>C (p.Leu70=) c.291A>C (p.Leu97=) n.86A>C c.219A>C (p.Leu73=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.324A>C (p.Leu108=) | |
| 17 | g.63837204T= | CA2270105433 | SMARCD2 | n.526A= n.69A= c.294A= (p.Leu98=) n.224A= c.98A= c.252A= (p.Leu84=) c.435A= (p.Leu145=) c.210A= (p.Leu70=) c.291A= (p.Leu97=) n.86A= c.219A= (p.Leu73=) c.*7A= (n.*7A=) c.324A= (p.Leu108=) | |
| 17 | g.63837205A= | CA2270105434 | SMARCD2 | n.525T= n.68T= c.293T= (p.Leu98=) n.223T= c.97T= c.251T= (p.Leu84=) c.434T= (p.Leu145=) c.209T= (p.Leu70=) c.290T= (p.Leu97=) n.85T= c.218T= (p.Leu73=) c.*6T= (n.*6T=) c.323T= (p.Leu108=) | |
| 17 | g.63837205A>C | CA400601356 | SMARCD2 | n.525T>G n.68T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.223T>G c.97T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.85T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
| 17 | g.63837205A>G | CA400601357 | SMARCD2 | n.525T>C n.68T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.223T>C c.97T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.85T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837205A>T | CA400601358 | SMARCD2 | n.525T>A n.68T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) n.223T>A c.97T>A c.251T>A (p.Leu84Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.85T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) c.*6T>A (n.*6T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) | |
| 17 | g.63837206G>A | CA501202245 | SMARCD2 | n.524C>T n.67C>T c.292C>T (p.Leu98=) n.222C>T c.96C>T c.250C>T (p.Leu84=) c.433C>T (p.Leu145=) c.208C>T (p.Leu70=) c.289C>T (p.Leu97=) n.84C>T c.217C>T (p.Leu73=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.322C>T (p.Leu108=) | |
| 17 | g.63837206G>C | CA400601359 | SMARCD2 | n.524C>G n.67C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.222C>G c.96C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.84C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.*5C>G (n.*5C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837206G= | CA2270105435 | SMARCD2 | n.524C= n.67C= c.292C= (p.Leu98=) n.222C= c.96C= c.250C= (p.Leu84=) c.433C= (p.Leu145=) c.208C= (p.Leu70=) c.289C= (p.Leu97=) n.84C= c.217C= (p.Leu73=) c.*5C= (n.*5C=) c.322C= (p.Leu108=) | |
| 17 | g.63837206G>T | CA400601360 | SMARCD2 | n.524C>A n.67C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.222C>A c.96C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.84C>A c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*5C>A (n.*5C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) | |
| 17 | g.63837207A= | CA2270105436 | SMARCD2 | n.523T= n.66T= c.291T= (p.Val97=) n.221T= c.95T= c.249T= (p.Val83=) c.432T= (p.Val144=) c.207T= (p.Val69=) c.288T= (p.Val96=) n.83T= c.216T= (p.Val72=) c.*4T= (n.*4T=) c.321T= (p.Val107=) | |
| 17 | g.63837207A>C | CA501202246 | SMARCD2 | n.523T>G n.66T>G c.291T>G (p.Val97=) n.221T>G c.95T>G c.249T>G (p.Val83=) c.432T>G (p.Val144=) c.207T>G (p.Val69=) c.288T>G (p.Val96=) n.83T>G c.216T>G (p.Val72=) c.*4T>G (n.*4T>G) c.321T>G (p.Val107=) | |
| 17 | g.63837207A>G | CA501202247 | SMARCD2 | n.523T>C n.66T>C c.291T>C (p.Val97=) n.221T>C c.95T>C c.249T>C (p.Val83=) c.432T>C (p.Val144=) c.207T>C (p.Val69=) c.288T>C (p.Val96=) n.83T>C c.216T>C (p.Val72=) c.*4T>C (n.*4T>C) c.321T>C (p.Val107=) | dbSNP |
| 17 | g.63837207A>T | CA501202248 | SMARCD2 | n.523T>A n.66T>A c.291T>A (p.Val97=) n.221T>A c.95T>A c.249T>A (p.Val83=) c.432T>A (p.Val144=) c.207T>A (p.Val69=) c.288T>A (p.Val96=) n.83T>A c.216T>A (p.Val72=) c.*4T>A (n.*4T>A) c.321T>A (p.Val107=) | |
| 17 | g.63837207_63837210dup | CA2639301391 | SMARCD2 | n.520_523dup n.63_66dup c.288_291dup (p.Leu98GlyfsTer23) n.218_221dup c.92_95dup c.246_249dup (p.Leu84GlyfsTer23) c.429_432dup (p.Leu145GlyfsTer23) c.204_207dup (p.Leu70GlyfsTer23) c.285_288dup (p.Leu97GlyfsTer23) n.80_83dup c.213_216dup (p.Leu73GlyfsTer9) c.*1_*4dup (n.*1_*4dup) c.318_321dup (p.Leu108GlyfsTer23) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837208A>C | CA400601361 | SMARCD2 | n.522T>G n.65T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.220T>G c.94T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.82T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837208A>G | CA400601362 | SMARCD2 | n.522T>C n.65T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.220T>C c.94T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.82T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63837208A>T | CA400601363 | SMARCD2 | n.522T>A n.65T>A c.290T>A (p.Val97Asp) n.220T>A c.94T>A c.248T>A (p.Val83Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) c.206T>A (p.Val69Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) n.82T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.*3T>A (n.*3T>A) c.320T>A (p.Val107Asp) | |
| 17 | g.63837209C>A | CA400601364 | SMARCD2 | n.521G>T n.64G>T c.289G>T (p.Val97Phe) n.219G>T c.93G>T c.247G>T (p.Val83Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) n.81G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.*2G>T (n.*2G>T) c.319G>T (p.Val107Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837209C= | CA2270105437 | SMARCD2 | n.521G= n.64G= c.289G= (p.Val97=) n.219G= c.93G= c.247G= (p.Val83=) c.430G= (p.Val144=) c.205G= (p.Val69=) c.286G= (p.Val96=) n.81G= c.214G= (p.Val72=) c.*2G= (n.*2G=) c.319G= (p.Val107=) | |
| 17 | g.63837209C>G | CA400601365 | SMARCD2 | n.521G>C n.64G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.219G>C c.93G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.81G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) | |
| 17 | g.63837209C>T | CA400601366 | SMARCD2 | n.521G>A n.64G>A c.289G>A (p.Val97Ile) n.219G>A c.93G>A c.247G>A (p.Val83Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) n.81G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837210C>A | CA400601367 | SMARCD2 | n.520G>T n.63G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) n.218G>T c.92G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.204G>T (p.Lys68Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) n.80G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) c.*1G>T (n.*1G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) | |
| 17 | g.63837210C= | CA2270105438 | SMARCD2 | n.520G= n.63G= c.288G= (p.Lys96=) n.218G= c.92G= c.246G= (p.Lys82=) c.429G= (p.Lys143=) c.204G= (p.Lys68=) c.285G= (p.Lys95=) n.80G= c.213G= (p.Lys71=) c.*1G= (n.*1G=) c.318G= (p.Lys106=) | |
| 17 | g.63837210C>G | CA400601368 | SMARCD2 | n.520G>C n.63G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) n.218G>C c.92G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.204G>C (p.Lys68Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) n.80G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) c.*1G>C (n.*1G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) | dbSNP |
| 17 | g.63837210C>T | CA501202249 | SMARCD2 | n.520G>A n.63G>A c.288G>A (p.Lys96=) n.218G>A c.92G>A c.246G>A (p.Lys82=) c.429G>A (p.Lys143=) c.204G>A (p.Lys68=) c.285G>A (p.Lys95=) n.80G>A c.213G>A (p.Lys71=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.318G>A (p.Lys106=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837211T>A | CA400601371 | SMARCD2 | n.519A>T n.62A>T c.287A>T (p.Lys96Met) n.217A>T c.91A>T c.245A>T (p.Lys82Met) c.428A>T (p.Lys143Met) c.203A>T (p.Lys68Met) c.284A>T (p.Lys95Met) n.79A>T c.212A>T (p.Lys71Met) c.243A>T (p.Ter81Tyr) c.317A>T (p.Lys106Met) | |
| 17 | g.63837211T>C | CA400601369 | SMARCD2 | n.519A>G n.62A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.217A>G c.91A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.79A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) c.243A>G (p.Ter81=) c.317A>G (p.Lys106Arg) | |
| 17 | g.63837211T>G | CA400601370 | SMARCD2 | n.519A>C n.62A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.217A>C c.91A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.79A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) c.243A>C (p.Ter81Tyr) c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
| 17 | g.63837212T>A | CA400601372 | SMARCD2 | n.518A>T n.61A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.216A>T c.90A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.78A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) c.242A>T (p.Ter81Leu) c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
| 17 | g.63837212T>C | CA400601373 | SMARCD2 | n.518A>G n.61A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.216A>G c.90A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.78A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) c.242A>G (p.Ter81=) c.316A>G (p.Lys106Glu) | |
| 17 | g.63837212T>G | CA400601374 | SMARCD2 | n.518A>C n.61A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.216A>C c.90A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) n.78A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) c.242A>C (p.Ter81Ser) c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
| 17 | g.63837213A>C | CA400601375 | SMARCD2 | n.517T>G n.60T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) n.215T>G c.89T>G c.243T>G (p.Asp81Glu) c.426T>G (p.Asp142Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.282T>G (p.Asp94Glu) n.77T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) c.241T>G (p.Ter81Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) | |
| 17 | g.63837213A>G | CA501202250 | SMARCD2 | n.517T>C n.60T>C c.285T>C (p.Asp95=) n.215T>C c.89T>C c.243T>C (p.Asp81=) c.426T>C (p.Asp142=) c.201T>C (p.Asp67=) c.282T>C (p.Asp94=) n.77T>C c.210T>C (p.Asp70=) c.241T>C (p.Ter81Gln) c.315T>C (p.Asp105=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837213A>T | CA400601376 | SMARCD2 | n.517T>A n.60T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) n.215T>A c.89T>A c.243T>A (p.Asp81Glu) c.426T>A (p.Asp142Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.282T>A (p.Asp94Glu) n.77T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) c.241T>A (p.Ter81Lys) c.315T>A (p.Asp105Glu) | |
| 17 | g.63837214T>A | CA400601377 | SMARCD2 | n.516A>T n.59A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.214A>T c.88A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.425A>T (p.Asp142Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.281A>T (p.Asp94Val) n.76A>T c.209A>T (p.Asp70Val) c.240A>T (p.Arg80Ser) c.314A>T (p.Asp105Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837214T>C | CA400601378 | SMARCD2 | n.516A>G n.59A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.214A>G c.88A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.76A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) c.240A>G (p.Arg80=) c.314A>G (p.Asp105Gly) | |
| 17 | g.63837214T>G | CA400601379 | SMARCD2 | n.516A>C n.59A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.214A>C c.88A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.76A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) c.240A>C (p.Arg80Ser) c.314A>C (p.Asp105Ala) | |
| 17 | g.63837215C>A | CA400601380 | SMARCD2 | n.515G>T n.58G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.213G>T c.87G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.75G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.239G>T (p.Arg80Ile) c.313G>T (p.Asp105Tyr) | |
| 17 | g.63837215C>G | CA400601381 | SMARCD2 | n.515G>C n.58G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.213G>C c.87G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.424G>C (p.Asp142His) c.199G>C (p.Asp67His) c.280G>C (p.Asp94His) n.75G>C c.208G>C (p.Asp70His) c.239G>C (p.Arg80Thr) c.313G>C (p.Asp105His) | |
| 17 | g.63837215C>T | CA400601382 | SMARCD2 | n.515G>A n.58G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.213G>A c.87G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.75G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) c.239G>A (p.Arg80Lys) c.313G>A (p.Asp105Asn) | |
| 17 | g.63837216T>A | CA501202253 | SMARCD2 | n.514A>T n.57A>T c.282A>T (p.Ala94=) n.212A>T c.86A>T c.240A>T (p.Ala80=) c.423A>T (p.Ala141=) c.198A>T (p.Ala66=) c.279A>T (p.Ala93=) n.74A>T c.207A>T (p.Ala69=) c.238A>T (p.Arg80Ter) c.312A>T (p.Ala104=) | |
| 17 | g.63837216T>C | CA501202252 | SMARCD2 | n.514A>G n.57A>G c.282A>G (p.Ala94=) n.212A>G c.86A>G c.240A>G (p.Ala80=) c.423A>G (p.Ala141=) c.198A>G (p.Ala66=) c.279A>G (p.Ala93=) n.74A>G c.207A>G (p.Ala69=) c.238A>G (p.Arg80Gly) c.312A>G (p.Ala104=) | |
| 17 | g.63837216T>G | CA501202251 | SMARCD2 | n.514A>C n.57A>C c.282A>C (p.Ala94=) n.212A>C c.86A>C c.240A>C (p.Ala80=) c.423A>C (p.Ala141=) c.198A>C (p.Ala66=) c.279A>C (p.Ala93=) n.74A>C c.207A>C (p.Ala69=) c.238A>C (p.Arg80=) c.312A>C (p.Ala104=) | |
| 17 | g.63837217G>A | CA400601385 | SMARCD2 | n.513C>T n.56C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.211C>T c.85C>T c.239C>T (p.Ala80Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.73C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.237C>T (p.Gly79=) c.311C>T (p.Ala104Val) | dbSNP |
| 17 | g.63837217G>C | CA400601384 | SMARCD2 | n.513C>G n.56C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.211C>G c.85C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.73C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.237C>G (p.Gly79=) c.311C>G (p.Ala104Gly) | |
| 17 | g.63837217G= | CA2270105439 | SMARCD2 | n.513C= n.56C= c.281C= (p.Ala94=) n.211C= c.85C= c.239C= (p.Ala80=) c.422C= (p.Ala141=) c.197C= (p.Ala66=) c.278C= (p.Ala93=) n.73C= c.206C= (p.Ala69=) c.237C= (p.Gly79=) c.311C= (p.Ala104=) | |
| 17 | g.63837217G>T | CA400601383 | SMARCD2 | n.513C>A n.56C>A c.281C>A (p.Ala94Glu) n.211C>A c.85C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) c.422C>A (p.Ala141Glu) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu) n.73C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) c.237C>A (p.Gly79=) c.311C>A (p.Ala104Glu) | |
| 17 | g.63837218C>A | CA400601386 | SMARCD2 | n.512G>T n.55G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.210G>T c.84G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.72G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.236G>T (p.Gly79Val) c.310G>T (p.Ala104Ser) | |
| 17 | g.63837218C>G | CA400601387 | SMARCD2 | n.512G>C n.55G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.210G>C c.84G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.72G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.310G>C (p.Ala104Pro) | |
| 17 | g.63837218C>T | CA400601388 | SMARCD2 | n.512G>A n.55G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.210G>A c.84G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.72G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.310G>A (p.Ala104Thr) | |
| 17 | g.63837219C>A | CA400601389 | SMARCD2 | n.511G>T n.54G>T c.279G>T (p.Met93Ile) n.209G>T c.83G>T c.237G>T (p.Met79Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) c.276G>T (p.Met92Ile) n.71G>T c.204G>T (p.Met68Ile) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.309G>T (p.Met103Ile) | |
| 17 | g.63837219C= | CA2270105440 | SMARCD2 | n.511G= n.54G= c.279G= (p.Met93=) n.209G= c.83G= c.237G= (p.Met79=) c.420G= (p.Met140=) c.195G= (p.Met65=) c.276G= (p.Met92=) n.71G= c.204G= (p.Met68=) c.235G= (p.Gly79=) c.309G= (p.Met103=) | |
| 17 | g.63837219C>G | CA400601390 | SMARCD2 | n.511G>C n.54G>C c.279G>C (p.Met93Ile) n.209G>C c.83G>C c.237G>C (p.Met79Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) c.276G>C (p.Met92Ile) n.71G>C c.204G>C (p.Met68Ile) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.309G>C (p.Met103Ile) | |
| 17 | g.63837219C>T | CA400601391 | SMARCD2 | n.511G>A n.54G>A c.279G>A (p.Met93Ile) n.209G>A c.83G>A c.237G>A (p.Met79Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) c.276G>A (p.Met92Ile) n.71G>A c.204G>A (p.Met68Ile) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.309G>A (p.Met103Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837220A>C | CA400601394 | SMARCD2 | n.510T>G n.53T>G c.278T>G (p.Met93Arg) n.208T>G c.82T>G c.236T>G (p.Met79Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) c.275T>G (p.Met92Arg) n.70T>G c.203T>G (p.Met68Arg) c.234T>G (p.Asp78Glu) c.308T>G (p.Met103Arg) | |
| 17 | g.63837220A>G | CA400601392 | SMARCD2 | n.510T>C n.53T>C c.278T>C (p.Met93Thr) n.208T>C c.82T>C c.236T>C (p.Met79Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) c.275T>C (p.Met92Thr) n.70T>C c.203T>C (p.Met68Thr) c.234T>C (p.Asp78=) c.308T>C (p.Met103Thr) | |
| 17 | g.63837220A>T | CA400601393 | SMARCD2 | n.510T>A n.53T>A c.278T>A (p.Met93Lys) n.208T>A c.82T>A c.236T>A (p.Met79Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) c.275T>A (p.Met92Lys) n.70T>A c.203T>A (p.Met68Lys) c.234T>A (p.Asp78Glu) c.308T>A (p.Met103Lys) | |
| 17 | g.63837221T>A | CA400601395 | SMARCD2 | n.509A>T n.52A>T c.277A>T (p.Met93Leu) n.207A>T c.81A>T c.235A>T (p.Met79Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) c.274A>T (p.Met92Leu) n.69A>T c.202A>T (p.Met68Leu) c.233A>T (p.Asp78Val) c.307A>T (p.Met103Leu) | |
| 17 | g.63837221T>C | CA400601396 | SMARCD2 | n.509A>G n.52A>G c.277A>G (p.Met93Val) n.207A>G c.81A>G c.235A>G (p.Met79Val) c.418A>G (p.Met140Val) c.193A>G (p.Met65Val) c.274A>G (p.Met92Val) n.69A>G c.202A>G (p.Met68Val) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.307A>G (p.Met103Val) | |
| 17 | g.63837221T>G | CA400601397 | SMARCD2 | n.509A>C n.52A>C c.277A>C (p.Met93Leu) n.207A>C c.81A>C c.235A>C (p.Met79Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) c.274A>C (p.Met92Leu) n.69A>C c.202A>C (p.Met68Leu) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.307A>C (p.Met103Leu) | |
| 17 | g.63837222C>A | CA400601398 | SMARCD2 | n.508G>T n.51G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.206G>T c.80G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.68G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.306G>T (p.Lys102Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837222C>G | CA400601399 | SMARCD2 | n.508G>C n.51G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.206G>C c.80G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.68G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) c.232G>C (p.Asp78His) c.306G>C (p.Lys102Asn) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63837222C>T | CA501202254 | SMARCD2 | n.508G>A n.51G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.206G>A c.80G>A c.234G>A (p.Lys78=) c.417G>A (p.Lys139=) c.192G>A (p.Lys64=) c.273G>A (p.Lys91=) n.68G>A c.201G>A (p.Lys67=) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.306G>A (p.Lys102=) | |
| 17 | g.63837223T>A | CA400601400 | SMARCD2 | n.507A>T n.50A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.205A>T c.79A>T c.233A>T (p.Lys78Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.67A>T c.200A>T (p.Lys67Met) c.231A>T (p.Glu77Asp) c.305A>T (p.Lys102Met) | |
| 17 | g.63837223T>C | CA400601402 | SMARCD2 | n.507A>G n.50A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.205A>G c.79A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.67A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.231A>G (p.Glu77=) c.305A>G (p.Lys102Arg) | |
| 17 | g.63837223T>G | CA400601401 | SMARCD2 | n.507A>C n.50A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.205A>C c.79A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.67A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.231A>C (p.Glu77Asp) c.305A>C (p.Lys102Thr) | |
| 17 | g.63837224T>A | CA400601403 | SMARCD2 | n.506A>T n.49A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.204A>T c.78A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.66A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) c.230A>T (p.Glu77Val) c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
| 17 | g.63837224T>C | CA400601404 | SMARCD2 | n.506A>G n.49A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.204A>G c.78A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.66A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.304A>G (p.Lys102Glu) | |
| 17 | g.63837224T>G | CA400601405 | SMARCD2 | n.506A>C n.49A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.204A>C c.78A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.66A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.304A>C (p.Lys102Gln) | |
| 17 | g.63837225C>A | CA400601406 | SMARCD2 | n.505G>T n.48G>T c.273G>T (p.Arg91Ser) n.203G>T c.77G>T c.231G>T (p.Arg77Ser) c.414G>T (p.Arg138Ser) c.189G>T (p.Arg63Ser) c.270G>T (p.Arg90Ser) n.65G>T c.198G>T (p.Arg66Ser) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.303G>T (p.Arg101Ser) | |
| 17 | g.63837225C>G | CA400601407 | SMARCD2 | n.505G>C n.48G>C c.273G>C (p.Arg91Ser) n.203G>C c.77G>C c.231G>C (p.Arg77Ser) c.414G>C (p.Arg138Ser) c.189G>C (p.Arg63Ser) c.270G>C (p.Arg90Ser) n.65G>C c.198G>C (p.Arg66Ser) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.303G>C (p.Arg101Ser) | |
| 17 | g.63837225C>T | CA501202255 | SMARCD2 | n.505G>A n.48G>A c.273G>A (p.Arg91=) n.203G>A c.77G>A c.231G>A (p.Arg77=) c.414G>A (p.Arg138=) c.189G>A (p.Arg63=) c.270G>A (p.Arg90=) n.65G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.303G>A (p.Arg101=) | |
| 17 | g.63837226C>A | CA400601408 | SMARCD2 | n.504G>T n.47G>T c.272G>T (p.Arg91Met) n.202G>T c.76G>T c.230G>T (p.Arg77Met) c.413G>T (p.Arg138Met) c.188G>T (p.Arg63Met) c.269G>T (p.Arg90Met) n.64G>T c.197G>T (p.Arg66Met) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.302G>T (p.Arg101Met) | |
| 17 | g.63837226C>G | CA400601409 | SMARCD2 | n.504G>C n.47G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) n.202G>C c.76G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) c.413G>C (p.Arg138Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.64G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.302G>C (p.Arg101Thr) | |
| 17 | g.63837226C>T | CA400601410 | SMARCD2 | n.504G>A n.47G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) n.202G>A c.76G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) c.413G>A (p.Arg138Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.64G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) c.228G>A (p.Glu76=) c.302G>A (p.Arg101Lys) | |
| 17 | g.63837227T>A | CA400601411 | SMARCD2 | n.503A>T n.46A>T c.271A>T (p.Arg91Trp) n.201A>T c.75A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) c.412A>T (p.Arg138Trp) c.187A>T (p.Arg63Trp) c.268A>T (p.Arg90Trp) n.63A>T c.196A>T (p.Arg66Trp) c.227A>T (p.Glu76Val) c.301A>T (p.Arg101Trp) | |
| 17 | g.63837227T>C | CA400601412 | SMARCD2 | n.503A>G n.46A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) n.201A>G c.75A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) c.412A>G (p.Arg138Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.63A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) | |
| 17 | g.63837227T>G | CA501202256 | SMARCD2 | n.503A>C n.46A>C c.271A>C (p.Arg91=) n.201A>C c.75A>C c.229A>C (p.Arg77=) c.412A>C (p.Arg138=) c.187A>C (p.Arg63=) c.268A>C (p.Arg90=) n.63A>C c.196A>C (p.Arg66=) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.301A>C (p.Arg101=) | |
| 17 | g.63837228C>A | CA400601413 | SMARCD2 | n.502G>T n.45G>T c.270G>T (p.Arg90Ser) n.200G>T c.74G>T c.228G>T (p.Arg76Ser) c.411G>T (p.Arg137Ser) c.186G>T (p.Arg62Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) n.62G>T c.195G>T (p.Arg65Ser) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.300G>T (p.Arg100Ser) | |
| 17 | g.63837228C= | CA2270105441 | SMARCD2 | n.502G= n.45G= c.270G= (p.Arg90=) n.200G= c.74G= c.228G= (p.Arg76=) c.411G= (p.Arg137=) c.186G= (p.Arg62=) c.267G= (p.Arg89=) n.62G= c.195G= (p.Arg65=) c.226G= (p.Glu76=) c.300G= (p.Arg100=) | |
| 17 | g.63837228C>G | CA400601414 | SMARCD2 | n.502G>C n.45G>C c.270G>C (p.Arg90Ser) n.200G>C c.74G>C c.228G>C (p.Arg76Ser) c.411G>C (p.Arg137Ser) c.186G>C (p.Arg62Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) n.62G>C c.195G>C (p.Arg65Ser) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.300G>C (p.Arg100Ser) | |
| 17 | g.63837228C>T | CA501202257 | SMARCD2 | n.502G>A n.45G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.200G>A c.74G>A c.228G>A (p.Arg76=) c.411G>A (p.Arg137=) c.186G>A (p.Arg62=) c.267G>A (p.Arg89=) n.62G>A c.195G>A (p.Arg65=) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.300G>A (p.Arg100=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837229C>A | CA400601417 | SMARCD2 | n.501G>T n.44G>T c.269G>T (p.Arg90Met) n.199G>T c.73G>T c.227G>T (p.Arg76Met) c.410G>T (p.Arg137Met) c.185G>T (p.Arg62Met) c.266G>T (p.Arg89Met) n.61G>T c.194G>T (p.Arg65Met) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.299G>T (p.Arg100Met) | |
| 17 | g.63837229C= | CA2270105442 | SMARCD2 | n.501G= n.44G= c.269G= (p.Arg90=) n.199G= c.73G= c.227G= (p.Arg76=) c.410G= (p.Arg137=) c.185G= (p.Arg62=) c.266G= (p.Arg89=) n.61G= c.194G= (p.Arg65=) c.225G= (p.Glu75=) c.299G= (p.Arg100=) | |
| 17 | g.63837229C>G | CA400601416 | SMARCD2 | n.501G>C n.44G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) n.199G>C c.73G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) c.410G>C (p.Arg137Thr) c.185G>C (p.Arg62Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) n.61G>C c.194G>C (p.Arg65Thr) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.299G>C (p.Arg100Thr) | |
| 17 | g.63837229C>T | CA400601415 | SMARCD2 | n.501G>A n.44G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) n.199G>A c.73G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) c.410G>A (p.Arg137Lys) c.185G>A (p.Arg62Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) n.61G>A c.194G>A (p.Arg65Lys) c.225G>A (p.Glu75=) c.299G>A (p.Arg100Lys) | dbSNP |
| 17 | g.63837230T>A | CA400601418 | SMARCD2 | n.500A>T n.43A>T c.268A>T (p.Arg90Trp) n.198A>T c.72A>T c.226A>T (p.Arg76Trp) c.409A>T (p.Arg137Trp) c.184A>T (p.Arg62Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) n.60A>T c.193A>T (p.Arg65Trp) c.224A>T (p.Glu75Val) c.298A>T (p.Arg100Trp) | |
| 17 | g.63837230T>C | CA400601419 | SMARCD2 | n.500A>G n.43A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) n.198A>G c.72A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) c.409A>G (p.Arg137Gly) c.184A>G (p.Arg62Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) n.60A>G c.193A>G (p.Arg65Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837230T>G | CA501202258 | SMARCD2 | n.500A>C n.43A>C c.268A>C (p.Arg90=) n.198A>C c.72A>C c.226A>C (p.Arg76=) c.409A>C (p.Arg137=) c.184A>C (p.Arg62=) c.265A>C (p.Arg89=) n.60A>C c.193A>C (p.Arg65=) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.298A>C (p.Arg100=) | |
| 17 | g.63837230T= | CA2270105443 | SMARCD2 | n.500A= n.43A= c.268A= (p.Arg90=) n.198A= c.72A= c.226A= (p.Arg76=) c.409A= (p.Arg137=) c.184A= (p.Arg62=) c.265A= (p.Arg89=) n.60A= c.193A= (p.Arg65=) c.224A= (p.Glu75=) c.298A= (p.Arg100=) | |
| 17 | g.63837231C>A | CA400601420 | SMARCD2 | n.499G>T n.42G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) n.197G>T c.71G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.183G>T (p.Lys61Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) n.59G>T c.192G>T (p.Lys64Asn) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.297G>T (p.Lys99Asn) | |
| 17 | g.63837231C>G | CA400601421 | SMARCD2 | n.499G>C n.42G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) n.197G>C c.71G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.183G>C (p.Lys61Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) n.59G>C c.192G>C (p.Lys64Asn) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.297G>C (p.Lys99Asn) | |
| 17 | g.63837231C>T | CA501202259 | SMARCD2 | n.499G>A n.42G>A c.267G>A (p.Lys89=) n.197G>A c.71G>A c.225G>A (p.Lys75=) c.408G>A (p.Lys136=) c.183G>A (p.Lys61=) c.264G>A (p.Lys88=) n.59G>A c.192G>A (p.Lys64=) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.297G>A (p.Lys99=) | |
| 17 | g.63837232T>A | CA400601422 | SMARCD2 | n.498A>T n.41A>T c.266A>T (p.Lys89Met) n.196A>T c.70A>T c.224A>T (p.Lys75Met) c.407A>T (p.Lys136Met) c.182A>T (p.Lys61Met) c.263A>T (p.Lys88Met) n.58A>T c.191A>T (p.Lys64Met) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.296A>T (p.Lys99Met) | |
| 17 | g.63837232T>C | CA400601423 | SMARCD2 | n.498A>G n.41A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.196A>G c.70A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.58A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) c.222A>G (p.Lys74=) c.296A>G (p.Lys99Arg) | |
| 17 | g.63837232T>G | CA400601424 | SMARCD2 | n.498A>C n.41A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.196A>C c.70A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.58A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.296A>C (p.Lys99Thr) | |
| 17 | g.63837233T>A | CA400601425 | SMARCD2 | n.497A>T n.40A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.195A>T c.69A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.57A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.295A>T (p.Lys99Ter) | |
| 17 | g.63837233T>C | CA400601426 | SMARCD2 | n.497A>G n.40A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.195A>G c.69A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.57A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.295A>G (p.Lys99Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837233T>G | CA400601427 | SMARCD2 | n.497A>C n.40A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.195A>C c.69A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.57A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.295A>C (p.Lys99Gln) | |
| 17 | g.63837234T>A | CA400601428 | SMARCD2 | n.496A>T n.39A>T c.264A>T (p.Leu88Phe) n.194A>T c.68A>T c.222A>T (p.Leu74Phe) c.405A>T (p.Leu135Phe) c.180A>T (p.Leu60Phe) c.261A>T (p.Leu87Phe) n.56A>T c.189A>T (p.Leu63Phe) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.294A>T (p.Leu98Phe) | |
| 17 | g.63837234T>C | CA501202260 | SMARCD2 | n.496A>G n.39A>G c.264A>G (p.Leu88=) n.194A>G c.68A>G c.222A>G (p.Leu74=) c.405A>G (p.Leu135=) c.180A>G (p.Leu60=) c.261A>G (p.Leu87=) n.56A>G c.189A>G (p.Leu63=) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.294A>G (p.Leu98=) | |
| 17 | g.63837234T>G | CA400601429 | SMARCD2 | n.496A>C n.39A>C c.264A>C (p.Leu88Phe) n.194A>C c.68A>C c.222A>C (p.Leu74Phe) c.405A>C (p.Leu135Phe) c.180A>C (p.Leu60Phe) c.261A>C (p.Leu87Phe) n.56A>C c.189A>C (p.Leu63Phe) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.294A>C (p.Leu98Phe) | |
| 17 | g.63837235A>C | CA400601430 | SMARCD2 | n.495T>G n.38T>G c.263T>G (p.Leu88Ter) n.193T>G c.67T>G c.221T>G (p.Leu74Ter) c.404T>G (p.Leu135Ter) c.179T>G (p.Leu60Ter) c.260T>G (p.Leu87Ter) n.55T>G c.188T>G (p.Leu63Ter) c.219T>G (p.Val73=) c.293T>G (p.Leu98Ter) | |
| 17 | g.63837235A>G | CA400601431 | SMARCD2 | n.495T>C n.38T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) n.193T>C c.67T>C c.221T>C (p.Leu74Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.179T>C (p.Leu60Ser) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.55T>C c.188T>C (p.Leu63Ser) c.219T>C (p.Val73=) c.293T>C (p.Leu98Ser) | |
| 17 | g.63837235A>T | CA400601432 | SMARCD2 | n.495T>A n.38T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) n.193T>A c.67T>A c.221T>A (p.Leu74Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.179T>A (p.Leu60Ter) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.55T>A c.188T>A (p.Leu63Ter) c.219T>A (p.Val73=) c.293T>A (p.Leu98Ter) | |
| 17 | g.63837236A>C | CA400601433 | SMARCD2 | n.494T>G n.37T>G c.262T>G (p.Leu88Val) n.192T>G c.66T>G c.220T>G (p.Leu74Val) c.403T>G (p.Leu135Val) c.178T>G (p.Leu60Val) c.259T>G (p.Leu87Val) n.54T>G c.187T>G (p.Leu63Val) c.218T>G (p.Val73Gly) c.292T>G (p.Leu98Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837236A>G | CA501202261 | SMARCD2 | n.494T>C n.37T>C c.262T>C (p.Leu88=) n.192T>C c.66T>C c.220T>C (p.Leu74=) c.403T>C (p.Leu135=) c.178T>C (p.Leu60=) c.259T>C (p.Leu87=) n.54T>C c.187T>C (p.Leu63=) c.218T>C (p.Val73Ala) c.292T>C (p.Leu98=) | |
| 17 | g.63837236A>T | CA400601434 | SMARCD2 | n.494T>A n.37T>A c.262T>A (p.Leu88Ile) n.192T>A c.66T>A c.220T>A (p.Leu74Ile) c.403T>A (p.Leu135Ile) c.178T>A (p.Leu60Ile) c.259T>A (p.Leu87Ile) n.54T>A c.187T>A (p.Leu63Ile) c.218T>A (p.Val73Asp) c.292T>A (p.Leu98Ile) | |
| 17 | g.63837237C>A | CA501202262 | SMARCD2 | n.493G>T n.36G>T c.261G>T (p.Gly87=) n.191G>T c.65G>T c.219G>T (p.Gly73=) c.402G>T (p.Gly134=) c.177G>T (p.Gly59=) c.258G>T (p.Gly86=) n.53G>T c.186G>T (p.Gly62=) c.217G>T (p.Val73Phe) c.291G>T (p.Gly97=) | |
| 17 | g.63837237C= | CA2270105444 | SMARCD2 | n.493G= n.36G= c.261G= (p.Gly87=) n.191G= c.65G= c.219G= (p.Gly73=) c.402G= (p.Gly134=) c.177G= (p.Gly59=) c.258G= (p.Gly86=) n.53G= c.186G= (p.Gly62=) c.217G= (p.Val73=) c.291G= (p.Gly97=) | |
| 17 | g.63837237C>G | CA501202264 | SMARCD2 | n.493G>C n.36G>C c.261G>C (p.Gly87=) n.191G>C c.65G>C c.219G>C (p.Gly73=) c.402G>C (p.Gly134=) c.177G>C (p.Gly59=) c.258G>C (p.Gly86=) n.53G>C c.186G>C (p.Gly62=) c.217G>C (p.Val73Leu) c.291G>C (p.Gly97=) | |
| 17 | g.63837237C>T | CA501202263 | SMARCD2 | n.493G>A n.36G>A c.261G>A (p.Gly87=) n.191G>A c.65G>A c.219G>A (p.Gly73=) c.402G>A (p.Gly134=) c.177G>A (p.Gly59=) c.258G>A (p.Gly86=) n.53G>A c.186G>A (p.Gly62=) c.217G>A (p.Val73Ile) c.291G>A (p.Gly97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837238C>A | CA400601435 | SMARCD2 | n.492G>T n.36-1G>T c.261-1G>T (n.261-1G>T) n.190G>T c.65-1G>T c.219-1G>T (n.219-1G>T) c.402-1G>T (n.402-1G>T) c.177-1G>T (n.177-1G>T) c.258-1G>T (n.258-1G>T) n.53-1G>T c.186-1G>T (n.186-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.291-1G>T (n.291-1G>T) | |
| 17 | g.63837238C>G | CA400601437 | SMARCD2 | n.492G>C n.36-1G>C c.261-1G>C (n.261-1G>C) n.190G>C c.65-1G>C c.219-1G>C (n.219-1G>C) c.402-1G>C (n.402-1G>C) c.177-1G>C (n.177-1G>C) c.258-1G>C (n.258-1G>C) n.53-1G>C c.186-1G>C (n.186-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.291-1G>C (n.291-1G>C) | |
| 17 | g.63837238C>T | CA400601436 | SMARCD2 | n.492G>A n.36-1G>A c.261-1G>A (n.261-1G>A) n.190G>A c.65-1G>A c.219-1G>A (n.219-1G>A) c.402-1G>A (n.402-1G>A) c.177-1G>A (n.177-1G>A) c.258-1G>A (n.258-1G>A) n.53-1G>A c.186-1G>A (n.186-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.291-1G>A (n.291-1G>A) | |
| 17 | g.63837239T>A | CA400601438 | SMARCD2 | n.491A>T n.36-2A>T c.261-2A>T (n.261-2A>T) n.189A>T c.65-2A>T c.219-2A>T (n.219-2A>T) c.402-2A>T (n.402-2A>T) c.177-2A>T (n.177-2A>T) c.258-2A>T (n.258-2A>T) n.53-2A>T c.186-2A>T (n.186-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.291-2A>T (n.291-2A>T) | |
| 17 | g.63837239T>C | CA400601439 | SMARCD2 | n.491A>G n.36-2A>G c.261-2A>G (n.261-2A>G) n.189A>G c.65-2A>G c.219-2A>G (n.219-2A>G) c.402-2A>G (n.402-2A>G) c.177-2A>G (n.177-2A>G) c.258-2A>G (n.258-2A>G) n.53-2A>G c.186-2A>G (n.186-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.291-2A>G (n.291-2A>G) | |
| 17 | g.63837239T>G | CA400601440 | SMARCD2 | n.491A>C n.36-2A>C c.261-2A>C (n.261-2A>C) n.189A>C c.65-2A>C c.219-2A>C (n.219-2A>C) c.402-2A>C (n.402-2A>C) c.177-2A>C (n.177-2A>C) c.258-2A>C (n.258-2A>C) n.53-2A>C c.186-2A>C (n.186-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.291-2A>C (n.291-2A>C) | |
| 17 | g.63837239_63837240delinsTG | CA2270105445 | SMARCD2 | n.490_491delinsCA n.36-3_36-2delinsCA c.261-3_261-2delinsCA (n.261-3_261-2delinsCA) n.188_189delinsCA c.65-3_65-2delinsCA c.219-3_219-2delinsCA (n.219-3_219-2delinsCA) c.402-3_402-2delinsCA (n.402-3_402-2delinsCA) c.177-3_177-2delinsCA (n.177-3_177-2delinsCA) c.258-3_258-2delinsCA (n.258-3_258-2delinsCA) n.53-3_53-2delinsCA c.186-3_186-2delinsCA (n.186-3_186-2delinsCA) c.217-3_217-2delinsCA (n.217-3_217-2delinsCA) c.291-3_291-2delinsCA (n.291-3_291-2delinsCA) | |
| 17 | g.63837243del | CA2270105446 | SMARCD2 | n.490del n.36-3del c.261-3del (n.261-3del) n.188del c.65-3del c.219-3del (n.219-3del) c.402-3del (n.402-3del) c.177-3del (n.177-3del) c.258-3del (n.258-3del) n.53-3del c.186-3del (n.186-3del) c.217-3del (n.217-3del) c.291-3del (n.291-3del) | dbSNP |
| 17 | g.63837241G>T | CA985418268 | SMARCD2 | n.489C>A n.36-4C>A c.261-4C>A (n.261-4C>A) n.187C>A c.65-4C>A c.219-4C>A (n.219-4C>A) c.402-4C>A (n.402-4C>A) c.177-4C>A (n.177-4C>A) c.258-4C>A (n.258-4C>A) n.53-4C>A c.186-4C>A (n.186-4C>A) c.217-4C>A (n.217-4C>A) c.291-4C>A (n.291-4C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837242G>A | CA773998191 | SMARCD2 | n.488C>T n.36-5C>T c.261-5C>T (n.261-5C>T) n.186C>T c.65-5C>T c.219-5C>T (n.219-5C>T) c.402-5C>T (n.402-5C>T) c.177-5C>T (n.177-5C>T) c.258-5C>T (n.258-5C>T) n.53-5C>T c.186-5C>T (n.186-5C>T) c.217-5C>T (n.217-5C>T) c.291-5C>T (n.291-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837242G= | CA2270105447 | SMARCD2 | n.488C= n.36-5C= c.261-5C= (n.261-5C=) n.186C= c.65-5C= c.219-5C= (n.219-5C=) c.402-5C= (n.402-5C=) c.177-5C= (n.177-5C=) c.258-5C= (n.258-5C=) n.53-5C= c.186-5C= (n.186-5C=) c.217-5C= (n.217-5C=) c.291-5C= (n.291-5C=) | |
| 17 | g.63837243G>A | CA292954561 | SMARCD2 | n.487C>T n.36-6C>T c.261-6C>T (n.261-6C>T) n.185C>T c.65-6C>T c.219-6C>T (n.219-6C>T) c.402-6C>T (n.402-6C>T) c.177-6C>T (n.177-6C>T) c.258-6C>T (n.258-6C>T) n.53-6C>T c.186-6C>T (n.186-6C>T) c.217-6C>T (n.217-6C>T) c.291-6C>T (n.291-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837243G= | CA2270105448 | SMARCD2 | n.487C= n.36-6C= c.261-6C= (n.261-6C=) n.185C= c.65-6C= c.219-6C= (n.219-6C=) c.402-6C= (n.402-6C=) c.177-6C= (n.177-6C=) c.258-6C= (n.258-6C=) n.53-6C= c.186-6C= (n.186-6C=) c.217-6C= (n.217-6C=) c.291-6C= (n.291-6C=) | |
| 17 | g.63837245G>A | CA627149666 | SMARCD2 | n.485C>T n.36-8C>T c.261-8C>T (n.261-8C>T) n.183C>T c.65-8C>T c.219-8C>T (n.219-8C>T) c.402-8C>T (n.402-8C>T) c.177-8C>T (n.177-8C>T) c.258-8C>T (n.258-8C>T) n.53-8C>T c.186-8C>T (n.186-8C>T) c.217-8C>T (n.217-8C>T) c.291-8C>T (n.291-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837245G>C | CA8706495 | SMARCD2 | n.485C>G n.36-8C>G c.261-8C>G (n.261-8C>G) n.183C>G c.65-8C>G c.219-8C>G (n.219-8C>G) c.402-8C>G (n.402-8C>G) c.177-8C>G (n.177-8C>G) c.258-8C>G (n.258-8C>G) n.53-8C>G c.186-8C>G (n.186-8C>G) c.217-8C>G (n.217-8C>G) c.291-8C>G (n.291-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837245G= | CA2270105449 | SMARCD2 | n.485C= n.36-8C= c.261-8C= (n.261-8C=) n.183C= c.65-8C= c.219-8C= (n.219-8C=) c.402-8C= (n.402-8C=) c.177-8C= (n.177-8C=) c.258-8C= (n.258-8C=) n.53-8C= c.186-8C= (n.186-8C=) c.217-8C= (n.217-8C=) c.291-8C= (n.291-8C=) | |
| 17 | g.63837246G>A | CA2270105451 | SMARCD2 | n.484C>T n.36-9C>T c.261-9C>T (n.261-9C>T) n.182C>T c.65-9C>T c.219-9C>T (n.219-9C>T) c.402-9C>T (n.402-9C>T) c.177-9C>T (n.177-9C>T) c.258-9C>T (n.258-9C>T) n.53-9C>T c.186-9C>T (n.186-9C>T) c.217-9C>T (n.217-9C>T) c.291-9C>T (n.291-9C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63837246G= | CA2270105450 | SMARCD2 | n.484C= n.36-9C= c.261-9C= (n.261-9C=) n.182C= c.65-9C= c.219-9C= (n.219-9C=) c.402-9C= (n.402-9C=) c.177-9C= (n.177-9C=) c.258-9C= (n.258-9C=) n.53-9C= c.186-9C= (n.186-9C=) c.217-9C= (n.217-9C=) c.291-9C= (n.291-9C=) | |
| 17 | g.63837248C>G | CA2639301409 | SMARCD2 | n.482G>C n.36-11G>C c.261-11G>C (n.261-11G>C) n.180G>C c.65-11G>C c.219-11G>C (n.219-11G>C) c.402-11G>C (n.402-11G>C) c.177-11G>C (n.177-11G>C) c.258-11G>C (n.258-11G>C) n.53-11G>C c.186-11G>C (n.186-11G>C) c.217-11G>C (n.217-11G>C) c.291-11G>C (n.291-11G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837248C>T | CA2639301410 | SMARCD2 | n.482G>A n.36-11G>A c.261-11G>A (n.261-11G>A) n.180G>A c.65-11G>A c.219-11G>A (n.219-11G>A) c.402-11G>A (n.402-11G>A) c.177-11G>A (n.177-11G>A) c.258-11G>A (n.258-11G>A) n.53-11G>A c.186-11G>A (n.186-11G>A) c.217-11G>A (n.217-11G>A) c.291-11G>A (n.291-11G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837250G= | CA2270105452 | SMARCD2 | n.480C= n.36-13C= c.261-13C= (n.261-13C=) n.178C= c.65-13C= c.219-13C= (n.219-13C=) c.402-13C= (n.402-13C=) c.177-13C= (n.177-13C=) c.258-13C= (n.258-13C=) n.53-13C= c.186-13C= (n.186-13C=) c.217-13C= (n.217-13C=) c.291-13C= (n.291-13C=) | |
| 17 | g.63837253dup | CA292954562 | SMARCD2 | n.479dup n.36-14dup c.261-14dup (n.261-14dup) n.177dup c.65-14dup c.219-14dup (n.219-14dup) c.402-14dup (n.402-14dup) c.177-14dup (n.177-14dup) c.258-14dup (n.258-14dup) n.53-14dup c.186-14dup (n.186-14dup) c.217-14dup (n.217-14dup) c.291-14dup (n.291-14dup) | dbSNP |
| 17 | g.63837255C>A | CA2500328236 | SMARCD2 | n.475G>T n.36-18G>T c.261-18G>T (n.261-18G>T) n.173G>T c.65-18G>T c.219-18G>T (n.219-18G>T) c.402-18G>T (n.402-18G>T) c.177-18G>T (n.177-18G>T) c.258-18G>T (n.258-18G>T) n.53-18G>T c.186-18G>T (n.186-18G>T) c.217-18G>T (n.217-18G>T) c.291-18G>T (n.291-18G>T) | |
| 17 | g.63837255C>G | CA2639301411 | SMARCD2 | n.475G>C n.36-18G>C c.261-18G>C (n.261-18G>C) n.173G>C c.65-18G>C c.219-18G>C (n.219-18G>C) c.402-18G>C (n.402-18G>C) c.177-18G>C (n.177-18G>C) c.258-18G>C (n.258-18G>C) n.53-18G>C c.186-18G>C (n.186-18G>C) c.217-18G>C (n.217-18G>C) c.291-18G>C (n.291-18G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837256C>T | CA2639301412 | SMARCD2 | n.474G>A n.36-19G>A c.261-19G>A (n.261-19G>A) n.172G>A c.65-19G>A c.219-19G>A (n.219-19G>A) c.402-19G>A (n.402-19G>A) c.177-19G>A (n.177-19G>A) c.258-19G>A (n.258-19G>A) n.53-19G>A c.186-19G>A (n.186-19G>A) c.217-19G>A (n.217-19G>A) c.291-19G>A (n.291-19G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837258C= | CA2270105453 | SMARCD2 | n.472G= n.36-21G= c.261-21G= (n.261-21G=) n.170G= c.65-21G= c.219-21G= (n.219-21G=) c.402-21G= (n.402-21G=) c.177-21G= (n.177-21G=) c.258-21G= (n.258-21G=) n.53-21G= c.186-21G= (n.186-21G=) c.217-21G= (n.217-21G=) c.291-21G= (n.291-21G=) | |
| 17 | g.63837258C>T | CA8706496 | SMARCD2 | n.472G>A n.36-21G>A c.261-21G>A (n.261-21G>A) n.170G>A c.65-21G>A c.219-21G>A (n.219-21G>A) c.402-21G>A (n.402-21G>A) c.177-21G>A (n.177-21G>A) c.258-21G>A (n.258-21G>A) n.53-21G>A c.186-21G>A (n.186-21G>A) c.217-21G>A (n.217-21G>A) c.291-21G>A (n.291-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837259T>A | CA2639301413 | SMARCD2 | n.471A>T n.36-22A>T c.261-22A>T (n.261-22A>T) n.169A>T c.65-22A>T c.219-22A>T (n.219-22A>T) c.402-22A>T (n.402-22A>T) c.177-22A>T (n.177-22A>T) c.258-22A>T (n.258-22A>T) n.53-22A>T c.186-22A>T (n.186-22A>T) c.217-22A>T (n.217-22A>T) c.291-22A>T (n.291-22A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837261A= | CA2270105454 | SMARCD2 | n.469T= n.36-24T= c.261-24T= (n.261-24T=) n.167T= c.65-24T= c.219-24T= (n.219-24T=) c.402-24T= (n.402-24T=) c.177-24T= (n.177-24T=) c.258-24T= (n.258-24T=) n.53-24T= c.186-24T= (n.186-24T=) c.217-24T= (n.217-24T=) c.291-24T= (n.291-24T=) | |
| 17 | g.63837261A>G | CA292954569 | SMARCD2 | n.469T>C n.36-24T>C c.261-24T>C (n.261-24T>C) n.167T>C c.65-24T>C c.219-24T>C (n.219-24T>C) c.402-24T>C (n.402-24T>C) c.177-24T>C (n.177-24T>C) c.258-24T>C (n.258-24T>C) n.53-24T>C c.186-24T>C (n.186-24T>C) c.217-24T>C (n.217-24T>C) c.291-24T>C (n.291-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837263G>A | CA2270105456 | SMARCD2 | n.467C>T n.36-26C>T c.261-26C>T (n.261-26C>T) n.165C>T c.65-26C>T c.219-26C>T (n.219-26C>T) c.402-26C>T (n.402-26C>T) c.177-26C>T (n.177-26C>T) c.258-26C>T (n.258-26C>T) n.53-26C>T c.186-26C>T (n.186-26C>T) c.217-26C>T (n.217-26C>T) c.291-26C>T (n.291-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837263G= | CA2270105455 | SMARCD2 | n.467C= n.36-26C= c.261-26C= (n.261-26C=) n.165C= c.65-26C= c.219-26C= (n.219-26C=) c.402-26C= (n.402-26C=) c.177-26C= (n.177-26C=) c.258-26C= (n.258-26C=) n.53-26C= c.186-26C= (n.186-26C=) c.217-26C= (n.217-26C=) c.291-26C= (n.291-26C=) | |
| 17 | g.63837265G>A | CA2270105458 | SMARCD2 | n.465C>T n.36-28C>T c.261-28C>T (n.261-28C>T) n.163C>T c.65-28C>T c.219-28C>T (n.219-28C>T) c.402-28C>T (n.402-28C>T) c.177-28C>T (n.177-28C>T) c.258-28C>T (n.258-28C>T) n.53-28C>T c.186-28C>T (n.186-28C>T) c.217-28C>T (n.217-28C>T) c.291-28C>T (n.291-28C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63837265G= | CA2270105457 | SMARCD2 | n.465C= n.36-28C= c.261-28C= (n.261-28C=) n.163C= c.65-28C= c.219-28C= (n.219-28C=) c.402-28C= (n.402-28C=) c.177-28C= (n.177-28C=) c.258-28C= (n.258-28C=) n.53-28C= c.186-28C= (n.186-28C=) c.217-28C= (n.217-28C=) c.291-28C= (n.291-28C=) | |
| 17 | g.63837267T>C | CA8706497 | SMARCD2 | n.463A>G n.36-30A>G c.261-30A>G (n.261-30A>G) n.161A>G c.65-30A>G c.219-30A>G (n.219-30A>G) c.402-30A>G (n.402-30A>G) c.177-30A>G (n.177-30A>G) c.258-30A>G (n.258-30A>G) n.53-30A>G c.186-30A>G (n.186-30A>G) c.217-30A>G (n.217-30A>G) c.291-30A>G (n.291-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837267T>G | CA2639301416 | SMARCD2 | n.463A>C n.36-30A>C c.261-30A>C (n.261-30A>C) n.161A>C c.65-30A>C c.219-30A>C (n.219-30A>C) c.402-30A>C (n.402-30A>C) c.177-30A>C (n.177-30A>C) c.258-30A>C (n.258-30A>C) n.53-30A>C c.186-30A>C (n.186-30A>C) c.217-30A>C (n.217-30A>C) c.291-30A>C (n.291-30A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837267T= | CA2270105459 | SMARCD2 | n.463A= n.36-30A= c.261-30A= (n.261-30A=) n.161A= c.65-30A= c.219-30A= (n.219-30A=) c.402-30A= (n.402-30A=) c.177-30A= (n.177-30A=) c.258-30A= (n.258-30A=) n.53-30A= c.186-30A= (n.186-30A=) c.217-30A= (n.217-30A=) c.291-30A= (n.291-30A=) | |
| 17 | g.63837268dup | CA2639301417 | SMARCD2 | n.462dup n.36-31dup c.261-31dup (n.261-31dup) n.160dup c.65-31dup c.219-31dup (n.219-31dup) c.402-31dup (n.402-31dup) c.177-31dup (n.177-31dup) c.258-31dup (n.258-31dup) n.53-31dup c.186-31dup (n.186-31dup) c.217-31dup (n.217-31dup) c.291-31dup (n.291-31dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837269A= | CA2270105460 | SMARCD2 | n.461T= n.36-32T= c.261-32T= (n.261-32T=) n.159T= c.65-32T= c.219-32T= (n.219-32T=) c.402-32T= (n.402-32T=) c.177-32T= (n.177-32T=) c.258-32T= (n.258-32T=) n.53-32T= c.186-32T= (n.186-32T=) c.217-32T= (n.217-32T=) c.291-32T= (n.291-32T=) | |
| 17 | g.63837269A>C | CA2270105461 | SMARCD2 | n.461T>G n.36-32T>G c.261-32T>G (n.261-32T>G) n.159T>G c.65-32T>G c.219-32T>G (n.219-32T>G) c.402-32T>G (n.402-32T>G) c.177-32T>G (n.177-32T>G) c.258-32T>G (n.258-32T>G) n.53-32T>G c.186-32T>G (n.186-32T>G) c.217-32T>G (n.217-32T>G) c.291-32T>G (n.291-32T>G) | dbSNP |
| 17 | g.63837270A= | CA2270105462 | SMARCD2 | n.460T= n.36-33T= c.261-33T= (n.261-33T=) n.158T= c.65-33T= c.219-33T= (n.219-33T=) c.402-33T= (n.402-33T=) c.177-33T= (n.177-33T=) c.258-33T= (n.258-33T=) n.53-33T= c.186-33T= (n.186-33T=) c.217-33T= (n.217-33T=) c.291-33T= (n.291-33T=) | |
| 17 | g.63837270A>G | CA8706498 | SMARCD2 | n.460T>C n.36-33T>C c.261-33T>C (n.261-33T>C) n.158T>C c.65-33T>C c.219-33T>C (n.219-33T>C) c.402-33T>C (n.402-33T>C) c.177-33T>C (n.177-33T>C) c.258-33T>C (n.258-33T>C) n.53-33T>C c.186-33T>C (n.186-33T>C) c.217-33T>C (n.217-33T>C) c.291-33T>C (n.291-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837271T>C | CA773998204 | SMARCD2 | n.459A>G n.36-34A>G c.261-34A>G (n.261-34A>G) n.157A>G c.65-34A>G c.219-34A>G (n.219-34A>G) c.402-34A>G (n.402-34A>G) c.177-34A>G (n.177-34A>G) c.258-34A>G (n.258-34A>G) n.53-34A>G c.186-34A>G (n.186-34A>G) c.217-34A>G (n.217-34A>G) c.291-34A>G (n.291-34A>G) | dbSNP |
| 17 | g.63837271T= | CA2270105463 | SMARCD2 | n.459A= n.36-34A= c.261-34A= (n.261-34A=) n.157A= c.65-34A= c.219-34A= (n.219-34A=) c.402-34A= (n.402-34A=) c.177-34A= (n.177-34A=) c.258-34A= (n.258-34A=) n.53-34A= c.186-34A= (n.186-34A=) c.217-34A= (n.217-34A=) c.291-34A= (n.291-34A=) | |
| 17 | g.63837272G>A | CA8706499 | SMARCD2 | n.458C>T n.36-35C>T c.261-35C>T (n.261-35C>T) n.156C>T c.65-35C>T c.219-35C>T (n.219-35C>T) c.402-35C>T (n.402-35C>T) c.177-35C>T (n.177-35C>T) c.258-35C>T (n.258-35C>T) n.53-35C>T c.186-35C>T (n.186-35C>T) c.217-35C>T (n.217-35C>T) c.291-35C>T (n.291-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837272G>C | CA2639301422 | SMARCD2 | n.458C>G n.36-35C>G c.261-35C>G (n.261-35C>G) n.156C>G c.65-35C>G c.219-35C>G (n.219-35C>G) c.402-35C>G (n.402-35C>G) c.177-35C>G (n.177-35C>G) c.258-35C>G (n.258-35C>G) n.53-35C>G c.186-35C>G (n.186-35C>G) c.217-35C>G (n.217-35C>G) c.291-35C>G (n.291-35C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837272G= | CA2270105464 | SMARCD2 | n.458C= n.36-35C= c.261-35C= (n.261-35C=) n.156C= c.65-35C= c.219-35C= (n.219-35C=) c.402-35C= (n.402-35C=) c.177-35C= (n.177-35C=) c.258-35C= (n.258-35C=) n.53-35C= c.186-35C= (n.186-35C=) c.217-35C= (n.217-35C=) c.291-35C= (n.291-35C=) | |
| 17 | g.63837273G>T | CA2639301423 | SMARCD2 | n.457C>A n.36-36C>A c.261-36C>A (n.261-36C>A) n.155C>A c.65-36C>A c.219-36C>A (n.219-36C>A) c.402-36C>A (n.402-36C>A) c.177-36C>A (n.177-36C>A) c.258-36C>A (n.258-36C>A) n.53-36C>A c.186-36C>A (n.186-36C>A) c.217-36C>A (n.217-36C>A) c.291-36C>A (n.291-36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837275C>A | CA2639301424 | SMARCD2 | n.455G>T n.36-38G>T c.261-38G>T (n.261-38G>T) n.153G>T c.65-38G>T c.219-38G>T (n.219-38G>T) c.402-38G>T (n.402-38G>T) c.177-38G>T (n.177-38G>T) c.258-38G>T (n.258-38G>T) n.53-38G>T c.186-38G>T (n.186-38G>T) c.217-38G>T (n.217-38G>T) c.291-38G>T (n.291-38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837275C>T | CA2639301426 | SMARCD2 | n.455G>A n.36-38G>A c.261-38G>A (n.261-38G>A) n.153G>A c.65-38G>A c.219-38G>A (n.219-38G>A) c.402-38G>A (n.402-38G>A) c.177-38G>A (n.177-38G>A) c.258-38G>A (n.258-38G>A) n.53-38G>A c.186-38G>A (n.186-38G>A) c.217-38G>A (n.217-38G>A) c.291-38G>A (n.291-38G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837276_63837277delinsCA | CA2270105465 | SMARCD2 | n.453_454delinsTG n.36-40_36-39delinsTG c.261-40_261-39delinsTG (n.261-40_261-39delinsTG) n.151_152delinsTG c.65-40_65-39delinsTG c.219-40_219-39delinsTG (n.219-40_219-39delinsTG) c.402-40_402-39delinsTG (n.402-40_402-39delinsTG) c.177-40_177-39delinsTG (n.177-40_177-39delinsTG) c.258-40_258-39delinsTG (n.258-40_258-39delinsTG) n.53-40_53-39delinsTG c.186-40_186-39delinsTG (n.186-40_186-39delinsTG) c.217-40_217-39delinsTG (n.217-40_217-39delinsTG) c.291-40_291-39delinsTG (n.291-40_291-39delinsTG) | |
| 17 | g.63837282del | CA8706500 | SMARCD2 | n.453del n.36-40del c.261-40del (n.261-40del) n.151del c.65-40del c.219-40del (n.219-40del) c.402-40del (n.402-40del) c.177-40del (n.177-40del) c.258-40del (n.258-40del) n.53-40del c.186-40del (n.186-40del) c.217-40del (n.217-40del) c.291-40del (n.291-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837278A>G | CA2576354459 | SMARCD2 | n.452T>C n.36-41T>C c.261-41T>C (n.261-41T>C) n.150T>C c.65-41T>C c.219-41T>C (n.219-41T>C) c.402-41T>C (n.402-41T>C) c.177-41T>C (n.177-41T>C) c.258-41T>C (n.258-41T>C) n.53-41T>C c.186-41T>C (n.186-41T>C) c.217-41T>C (n.217-41T>C) c.291-41T>C (n.291-41T>C) | |
| 17 | g.63837279A= | CA2270105466 | SMARCD2 | n.451T= n.36-42T= c.261-42T= (n.261-42T=) n.149T= c.65-42T= c.219-42T= (n.219-42T=) c.402-42T= (n.402-42T=) c.177-42T= (n.177-42T=) c.258-42T= (n.258-42T=) n.53-42T= c.186-42T= (n.186-42T=) c.217-42T= (n.217-42T=) c.291-42T= (n.291-42T=) | |
| 17 | g.63837279A>G | CA2733661980 | SMARCD2 | n.451T>C n.36-42T>C c.261-42T>C (n.261-42T>C) n.149T>C c.65-42T>C c.219-42T>C (n.219-42T>C) c.402-42T>C (n.402-42T>C) c.177-42T>C (n.177-42T>C) c.258-42T>C (n.258-42T>C) n.53-42T>C c.186-42T>C (n.186-42T>C) c.217-42T>C (n.217-42T>C) c.291-42T>C (n.291-42T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63837279A>T | CA627149711 | SMARCD2 | n.451T>A n.36-42T>A c.261-42T>A (n.261-42T>A) n.149T>A c.65-42T>A c.219-42T>A (n.219-42T>A) c.402-42T>A (n.402-42T>A) c.177-42T>A (n.177-42T>A) c.258-42T>A (n.258-42T>A) n.53-42T>A c.186-42T>A (n.186-42T>A) c.217-42T>A (n.217-42T>A) c.291-42T>A (n.291-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837280A>T | CA2639301429 | SMARCD2 | n.450T>A n.36-43T>A c.261-43T>A (n.261-43T>A) n.148T>A c.65-43T>A c.219-43T>A (n.219-43T>A) c.402-43T>A (n.402-43T>A) c.177-43T>A (n.177-43T>A) c.258-43T>A (n.258-43T>A) n.53-43T>A c.186-43T>A (n.186-43T>A) c.217-43T>A (n.217-43T>A) c.291-43T>A (n.291-43T>A) | gnomAD v4 |