Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2550T>C
n.3279T>C
c.1951T>C (n.1951T>C)
gnomAD v4
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17g.63832474G>TCA2639298385SMARCD2n.2339C>A
n.2912C>A
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n.2340C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.2414C>A
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n.2743C>A
n.1849C>A
c.1758C>A
n.2443C>A
n.2305C>A
n.2465C>A
n.1356C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.2548C>A
n.3277C>A
c.1949C>A (n.1949C>A)
gnomAD v4
17g.63832475G=CA2270103095SMARCD2n.2338C=
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17g.63832476A>GCA2639298387SMARCD2n.2337T>C
n.2910T>C
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c.*462T>C (n.*462T>C)
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n.1847T>C
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n.2463T>C
n.1354T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.2546T>C
n.3275T>C
c.1947T>C (n.1947T>C)
gnomAD v4
17g.63832481dupCA626857156SMARCD2n.2337dup
n.2910dup
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n.3245dup
n.2338dup
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n.2546dup
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c.1947dup (n.1947dup)
dbSNP gnomAD v2
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n.1353_1354dup
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c.1946_1947dup (n.1946_1947dup)
dbSNP
17g.63832481delCA2639298386SMARCD2n.2337del
n.2910del
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n.2543del
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n.1847del
c.1756del
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n.2303del
n.2463del
n.1354del
c.*679del (n.*679del)
n.2546del
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c.1947del (n.1947del)
gnomAD v4
17g.63832480_63832481delCA2639298388SMARCD2n.2336_2337del
n.2909_2910del
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n.2337_2338del
c.*461_*462del (n.*461_*462del)
n.2411_2412del
n.2542_2543del
n.2740_2741del
n.1846_1847del
c.1755_1756del
n.2440_2441del
n.2302_2303del
n.2462_2463del
n.1353_1354del
c.*678_*679del (n.*678_*679del)
n.2545_2546del
n.3274_3275del
c.1946_1947del (n.1946_1947del)
gnomAD v4
17g.63832479A>CCA2639298389SMARCD2n.2334T>G
n.2907T>G
n.3019T>G
n.3242T>G
n.2335T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
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c.*676T>G (n.*676T>G)
n.2543T>G
n.3272T>G
c.1944T>G (n.1944T>G)
gnomAD v4
17g.63832481A>CCA2639298391SMARCD2n.2332T>G
n.2905T>G
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c.*457T>G (n.*457T>G)
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n.2436T>G
n.2298T>G
n.2458T>G
n.1349T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.2541T>G
n.3270T>G
c.1942T>G (n.1942T>G)
gnomAD v4
17g.63832481A>GCA2639298390SMARCD2n.2332T>C
n.2905T>C
n.3017T>C
n.3240T>C
n.2333T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.2407T>C
n.2538T>C
n.2736T>C
n.1842T>C
c.1751T>C
n.2436T>C
n.2298T>C
n.2458T>C
n.1349T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.2541T>C
n.3270T>C
c.1942T>C (n.1942T>C)
gnomAD v4
17g.63832482C>ACA2639298392SMARCD2n.2331G>T
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c.1750G>T
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n.2297G>T
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n.1348G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.2540G>T
n.3269G>T
c.1941G>T (n.1941G>T)
gnomAD v4
17g.63832483C>ACA2639298393SMARCD2n.2330G>T
n.2903G>T
n.3015G>T
n.3238G>T
n.2331G>T
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n.2405G>T
n.2536G>T
n.2734G>T
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c.1749G>T
n.2434G>T
n.2296G>T
n.2456G>T
n.1347G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.2539G>T
n.3268G>T
c.1940G>T (n.1940G>T)
gnomAD v4
17g.63832483C=CA2270103097SMARCD2n.2330G=
n.2903G=
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c.*455G= (n.*455G=)
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c.1749G=
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n.2456G=
n.1347G=
c.*672G= (n.*672G=)
n.2539G=
n.3268G=
c.1940G= (n.1940G=)
17g.63832483C>TCA985416113SMARCD2n.2330G>A
n.2903G>A
n.3015G>A
n.3238G>A
n.2331G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.2405G>A
n.2536G>A
n.2734G>A
n.1840G>A
c.1749G>A
n.2434G>A
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n.2456G>A
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c.*672G>A (n.*672G>A)
n.2539G>A
n.3268G>A
c.1940G>A (n.1940G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832484A>TCA2810124111SMARCD2n.2329T>A
n.2902T>A
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n.2455T>A
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n.2538T>A
n.3267T>A
c.1939T>A (n.1939T>A)
17g.63832484_63832495delinsAGCAGCAAGGCTCA2270103098SMARCD2n.2318_2329delinsAGCCTTGCTGCT
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c.1928_1939delinsAGCCTTGCTGCT (n.1928_1939delinsAGCCTTGCTGCT)
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n.2901C>T
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c.*670C>T (n.*670C>T)
n.2537C>T
n.3266C>T
c.1938C>T (n.1938C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832485G=CA2270103100SMARCD2n.2328C=
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c.1747C>A
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n.2537C>A
n.3266C>A
c.1938C>A (n.1938C>A)
17g.63832486_63832496delCA2270103099SMARCD2n.2318_2328del
n.2891_2901del
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n.2393_2403del
n.2524_2534del
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c.1737_1747del
n.2422_2432del
n.2284_2294del
n.2444_2454del
n.1335_1345del
c.*660_*670del (n.*660_*670del)
n.2527_2537del
n.3256_3266del
c.1928_1938del (n.1928_1938del)
dbSNP gnomAD v4
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c.1937G>T (n.1937G>T)
gnomAD v4
17g.63832486C>TCA2639298395SMARCD2n.2327G>A
n.2900G>A
n.3012G>A
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n.2731G>A
n.1837G>A
c.1746G>A
n.2431G>A
n.2293G>A
n.2453G>A
n.1344G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.2536G>A
n.3265G>A
c.1937G>A (n.1937G>A)
gnomAD v4
17g.63832488G>ACA2639298396SMARCD2n.2325C>T
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n.2534C>T
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c.1935C>T (n.1935C>T)
gnomAD v4
17g.63832488G>TCA2639298397SMARCD2n.2325C>A
n.2898C>A
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n.3233C>A
n.2326C>A
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n.2400C>A
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n.2429C>A
n.2291C>A
n.2451C>A
n.1342C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2534C>A
n.3263C>A
c.1935C>A (n.1935C>A)
gnomAD v4
17g.63832489C>ACA2639298398SMARCD2n.2324G>T
n.2897G>T
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n.2428G>T
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c.*666G>T (n.*666G>T)
n.2533G>T
n.3262G>T
c.1934G>T (n.1934G>T)
gnomAD v4
17g.63832489C=CA2270103101SMARCD2n.2324G=
n.2897G=
n.3009G=
n.3232G=
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n.1341G=
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n.3262G=
c.1934G= (n.1934G=)
17g.63832489C>GCA773993209SMARCD2n.2324G>C
n.2897G>C
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n.2325G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.2399G>C
n.2530G>C
n.2728G>C
n.1834G>C
c.1743G>C
n.2428G>C
n.2290G>C
n.2450G>C
n.1341G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.2533G>C
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c.1934G>C (n.1934G>C)
dbSNP
17g.63832489C>TCA2270103102SMARCD2n.2324G>A
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n.2290G>A
n.2450G>A
n.1341G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.2533G>A
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c.1934G>A (n.1934G>A)
dbSNP
17g.63832493G>CCA292951819SMARCD2n.2320C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832493G=CA2270103103SMARCD2n.2320C=
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c.1930C= (n.1930C=)
17g.63832493G>TCA985416119SMARCD2n.2320C>A
n.2893C>A
n.3005C>A
n.3228C>A
n.2321C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.2395C>A
n.2526C>A
n.2724C>A
n.1830C>A
c.1739C>A
n.2424C>A
n.2286C>A
n.2446C>A
n.1337C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.2529C>A
n.3258C>A
c.1930C>A (n.1930C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832494C>ACA2639298399SMARCD2n.2319G>T
n.2892G>T
n.3004G>T
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c.*444G>T (n.*444G>T)
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n.1336G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.2528G>T
n.3257G>T
c.1929G>T (n.1929G>T)
gnomAD v4
17g.63832495T=CA2270103104SMARCD2n.2318A=
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c.1737A=
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n.1335A=
c.*660A= (n.*660A=)
n.2527A=
n.3256A=
c.1928A= (n.1928A=)
17g.63832496G>ACA2639298401SMARCD2n.2317C>T
n.2890C>T
n.3002C>T
n.3225C>T
n.2318C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.2392C>T
n.2523C>T
n.2721C>T
n.1827C>T
c.1736C>T
n.2421C>T
n.2283C>T
n.2443C>T
n.1334C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.2526C>T
n.3255C>T
c.1927C>T (n.1927C>T)
gnomAD v4
17g.63832496G>TCA2639298400SMARCD2n.2317C>A
n.2890C>A
n.3002C>A
n.3225C>A
n.2318C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.2392C>A
n.2523C>A
n.2721C>A
n.1827C>A
c.1736C>A
n.2421C>A
n.2283C>A
n.2443C>A
n.1334C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.2526C>A
n.3255C>A
c.1927C>A (n.1927C>A)
gnomAD v4
17g.63832498dupCA773993215SMARCD2n.2317dup
n.2890dup
n.3002dup
n.3225dup
n.2318dup
c.*442dup (n.*442dup)
n.2392dup
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n.2721dup
n.1827dup
c.1736dup
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n.2283dup
n.2443dup
n.1334dup
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n.2526dup
n.3255dup
c.1927dup (n.1927dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.63832506G>TCA2639298412SMARCD2n.2307C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2271T>C
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c.*647T>C (n.*647T>C)
n.2514T>C
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dbSNP
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n.2270A>C
n.2430A>C
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c.*646A>C (n.*646A>C)
n.2513A>C
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c.1914A>C (n.1914A>C)
gnomAD v4
17g.63832510G>ACA2639298416SMARCD2n.2303C>T
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gnomAD v4
17g.63832510G>TCA2639298415SMARCD2n.2303C>A
n.2876C>A
n.2988C>A
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n.2304C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.2378C>A
n.2509C>A
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c.1722C>A
n.2407C>A
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n.1320C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
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gnomAD v4
17g.63832511G>ACA2639298417SMARCD2n.2302C>T
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gnomAD v4
17g.63832511G>CCA2639298418SMARCD2n.2302C>G
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n.1319C>G
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n.2511C>G
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c.1912C>G (n.1912C>G)
gnomAD v4
17g.63832511G>TCA2639298419SMARCD2n.2302C>A
n.2875C>A
n.2987C>A
n.3210C>A
n.2303C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.2377C>A
n.2508C>A
n.2706C>A
n.1812C>A
c.1721C>A
n.2406C>A
n.2268C>A
n.2428C>A
n.1319C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.2511C>A
n.3240C>A
c.1912C>A (n.1912C>A)
gnomAD v4
17g.63832512C>ACA2639298420SMARCD2n.2301G>T
n.2874G>T
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c.*643G>T (n.*643G>T)
n.2510G>T
n.3239G>T
c.1911G>T (n.1911G>T)
gnomAD v4
17g.63832512C=CA2270103109SMARCD2n.2301G=
n.2874G=
n.2986G=
n.3209G=
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c.*426G= (n.*426G=)
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n.1811G=
c.1720G=
n.2405G=
n.2267G=
n.2427G=
n.1318G=
c.*643G= (n.*643G=)
n.2510G=
n.3239G=
c.1911G= (n.1911G=)
17g.63832512C>TCA773993236SMARCD2n.2301G>A
n.2874G>A
n.2986G>A
n.3209G>A
n.2302G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.2376G>A
n.2507G>A
n.2705G>A
n.1811G>A
c.1720G>A
n.2405G>A
n.2267G>A
n.2427G>A
n.1318G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.2510G>A
n.3239G>A
c.1911G>A (n.1911G>A)
dbSNP
17g.63832515A>GCA2639298421SMARCD2n.2298T>C
n.2871T>C
n.2983T>C
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c.*423T>C (n.*423T>C)
n.2373T>C
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n.1315T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.2507T>C
n.3236T>C
c.1908T>C (n.1908T>C)
gnomAD v4
17g.63832515A>TCA2639298422SMARCD2n.2298T>A
n.2871T>A
n.2983T>A
n.3206T>A
n.2299T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.2373T>A
n.2504T>A
n.2702T>A
n.1808T>A
c.1717T>A
n.2402T>A
n.2264T>A
n.2424T>A
n.1315T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.2507T>A
n.3236T>A
c.1908T>A (n.1908T>A)
gnomAD v4
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17g.63832517A>GCA985416120SMARCD2n.2296T>C
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n.2981T>C
n.3204T>C
n.2297T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.2371T>C
n.2502T>C
n.2700T>C
n.1806T>C
c.1715T>C
n.2400T>C
n.2262T>C
n.2422T>C
n.1313T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
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gnomAD v4
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c.*637T>C (n.*637T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2250C>A
n.2410C>A
n.1301C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
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c.1894C>A (n.1894C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1700T>C
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n.2247T>C
n.2407T>C
n.1298T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.2490T>C
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gnomAD v4
17g.63832533G>ACA2639298437SMARCD2n.2280C>T
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gnomAD v4
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c.*405C>A (n.*405C>A)
n.2355C>A
n.2486C>A
n.2684C>A
n.1790C>A
c.1699C>A
n.2384C>A
n.2246C>A
n.2406C>A
n.1297C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.2489C>A
n.3218C>A
c.1890C>A (n.1890C>A)
gnomAD v4
17g.63832534G>TCA2639298439SMARCD2n.2279C>A
n.2852C>A
n.2964C>A
n.3187C>A
n.2280C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.2354C>A
n.2485C>A
n.2683C>A
n.1789C>A
c.1698C>A
n.2383C>A
n.2245C>A
n.2405C>A
n.1296C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.2488C>A
n.3217C>A
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gnomAD v4
17g.63832535C>ACA2639298440SMARCD2n.2278G>T
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gnomAD v4
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c.1886T>G (n.1886T>G)
gnomAD v4
17g.63832537A>GCA2810124114SMARCD2n.2276T>C
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c.*618T>C (n.*618T>C)
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c.1886T>C (n.1886T>C)
17g.63832537_63832538delinsAGCA2270103116SMARCD2n.2275_2276delinsCT
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n.2241_2242delinsCT
n.2401_2402delinsCT
n.1292_1293delinsCT
c.*617_*618delinsCT (n.*617_*618delinsCT)
n.2484_2485delinsCT
n.3213_3214delinsCT
c.1885_1886delinsCT (n.1885_1886delinsCT)
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gnomAD v4
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n.2848del
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c.*400del (n.*400del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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17g.63832547_63832548delCA2639298448SMARCD2n.2265_2266del
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gnomAD v4
17g.63832547_63832587dupCA2639298447SMARCD2n.2226_2266dup
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n.2435_2475dup
n.3164_3204dup
c.1836_1876dup (n.1836_1876dup)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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17g.63832553G>ACA773993249SMARCD2n.2260C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1870C= (n.1870C=)
17g.63832553G>TCA2639298452SMARCD2n.2260C>A
n.2833C>A
n.2945C>A
n.3168C>A
n.2261C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.2335C>A
n.2466C>A
n.2664C>A
n.1770C>A
c.1679C>A
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n.1277C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
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c.1870C>A (n.1870C>A)
gnomAD v4
17g.63832554C>ACA2639298454SMARCD2n.2259G>T
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n.2468G>T
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gnomAD v4
17g.63832554C>TCA2639298453SMARCD2n.2259G>A
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n.1769G>A
c.1678G>A
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gnomAD v4
17g.63832555_63832558delinsACCTCA2270103125SMARCD2n.2255_2258delinsAGGT
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n.2464_2467delinsAGGT
n.3193_3196delinsAGGT
c.1865_1868delinsAGGT (n.1865_1868delinsAGGT)
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n.2830G>T
n.2942G>T
n.3165G>T
n.2258G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.2332G>T
n.2463G>T
n.2661G>T
n.1767G>T
c.1676G>T
n.2361G>T
n.2223G>T
n.2383G>T
n.1274G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.2466G>T
n.3195G>T
c.1867G>T (n.1867G>T)
gnomAD v4
17g.63832556C=CA2270103126SMARCD2n.2257G=
n.2830G=
n.2942G=
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n.2258G=
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n.2332G=
n.2463G=
n.2661G=
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n.2223G=
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c.*599G= (n.*599G=)
n.2466G=
n.3195G=
c.1867G= (n.1867G=)
17g.63832556C>GCA773993250SMARCD2n.2257G>C
n.2830G>C
n.2942G>C
n.3165G>C
n.2258G>C
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n.2332G>C
n.2463G>C
n.2661G>C
n.1767G>C
c.1676G>C
n.2361G>C
n.2223G>C
n.2383G>C
n.1274G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.2466G>C
n.3195G>C
c.1867G>C (n.1867G>C)
dbSNP
17g.63832560_63832562delCA626857160SMARCD2n.2255_2257del
n.2828_2830del
n.2940_2942del
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n.2330_2332del
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n.2221_2223del
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n.1272_1274del
c.*597_*599del (n.*597_*599del)
n.2464_2466del
n.3193_3195del
c.1865_1867del (n.1865_1867del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3194G>T
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gnomAD v4
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c.1866G= (n.1866G=)
17g.63832557C>TCA985416127SMARCD2n.2256G>A
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c.1675G>A
n.2360G>A
n.2222G>A
n.2382G>A
n.1273G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.2465G>A
n.3194G>A
c.1866G>A (n.1866G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832557_63832558delinsCTCA2270103128SMARCD2n.2255_2256delinsAG
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n.3193del
c.1865del (n.1865del)
dbSNP
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n.2381A>T
n.1272A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.2464A>T
n.3193A>T
c.1865A>T (n.1865A>T)
17g.63832558T>CCA2639298457SMARCD2n.2255A>G
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n.2221A>G
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n.2464A>G
n.3193A>G
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.1864G= (n.1864G=)
17g.63832559C>TCA773993252SMARCD2n.2254G>A
n.2827G>A
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c.1673G>A
n.2358G>A
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n.2380G>A
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c.*596G>A (n.*596G>A)
n.2463G>A
n.3192G>A
c.1864G>A (n.1864G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832562_63832563delCA2639298458SMARCD2n.2252_2253del
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n.2253_2254del
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n.1269_1270del
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n.2461_2462del
n.3190_3191del
c.1862_1863del (n.1862_1863del)
gnomAD v4
17g.63832561T>ACA2639298459SMARCD2n.2252A>T
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gnomAD v4
17g.63832561T>CCA2639298460SMARCD2n.2252A>G
n.2825A>G
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n.2356A>G
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c.*594A>G (n.*594A>G)
n.2461A>G
n.3190A>G
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gnomAD v4
17g.63832562C>ACA2639298461SMARCD2n.2251G>T
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n.2377G>T
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n.2460G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.63832564T>CCA2639298463SMARCD2n.2249A>G
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n.2458A>G
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gnomAD v4
17g.63832564T>GCA2639298464SMARCD2n.2249A>C
n.2822A>C
n.2934A>C
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c.*374A>C (n.*374A>C)
n.2324A>C
n.2455A>C
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n.1759A>C
c.1668A>C
n.2353A>C
n.2215A>C
n.2375A>C
n.1266A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.2458A>C
n.3187A>C
c.1859A>C (n.1859A>C)
gnomAD v4
17g.63832564_63832565delinsTCCA2270103132SMARCD2n.2248_2249delinsGA
n.2821_2822delinsGA
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n.2249_2250delinsGA
c.*373_*374delinsGA (n.*373_*374delinsGA)
n.2323_2324delinsGA
n.2454_2455delinsGA
n.2652_2653delinsGA
n.1758_1759delinsGA
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n.1265_1266delinsGA
c.*590_*591delinsGA (n.*590_*591delinsGA)
n.2457_2458delinsGA
n.3186_3187delinsGA
c.1858_1859delinsGA (n.1858_1859delinsGA)

Number of alleles fetched