Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63832460_63832491del | CA2639298366 | SMARCD2 | n.2326_2357del n.2899_2930del n.3011_3042del n.3234_3265del n.2327_2358del c.*451_*482del (n.*451_*482del) n.2401_2432del n.2532_2563del n.2730_2761del n.1836_1867del c.1745_1776del n.2430_2461del n.2292_2323del n.2452_2483del n.1343_1374del c.*668_*699del (n.*668_*699del) n.2535_2566del n.3264_3295del c.1936_1967del (n.1936_1967del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832464C>A | CA2639298373 | SMARCD2 | n.2349G>T n.2922G>T n.3034G>T n.3257G>T n.2350G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.2424G>T n.2555G>T n.2753G>T n.1859G>T c.1768G>T n.2453G>T n.2315G>T n.2475G>T n.1366G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.2558G>T n.3287G>T c.1959G>T (n.1959G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832464C= | CA2270103088 | SMARCD2 | n.2349G= n.2922G= n.3034G= n.3257G= n.2350G= c.*474G= (n.*474G=) n.2424G= n.2555G= n.2753G= n.1859G= c.1768G= n.2453G= n.2315G= n.2475G= n.1366G= c.*691G= (n.*691G=) n.2558G= n.3287G= c.1959G= (n.1959G=) | |
17 | g.63832464C>T | CA2270103089 | SMARCD2 | n.2349G>A n.2922G>A n.3034G>A n.3257G>A n.2350G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.2424G>A n.2555G>A n.2753G>A n.1859G>A c.1768G>A n.2453G>A n.2315G>A n.2475G>A n.1366G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.2558G>A n.3287G>A c.1959G>A (n.1959G>A) | dbSNP |
17 | g.63832465C>A | CA2639298374 | SMARCD2 | n.2348G>T n.2921G>T n.3033G>T n.3256G>T n.2349G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.2423G>T n.2554G>T n.2752G>T n.1858G>T c.1767G>T n.2452G>T n.2314G>T n.2474G>T n.1365G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.2557G>T n.3286G>T c.1958G>T (n.1958G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832465C>G | CA2639298375 | SMARCD2 | n.2348G>C n.2921G>C n.3033G>C n.3256G>C n.2349G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.2423G>C n.2554G>C n.2752G>C n.1858G>C c.1767G>C n.2452G>C n.2314G>C n.2474G>C n.1365G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.2557G>C n.3286G>C c.1958G>C (n.1958G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832465C>T | CA2810124110 | SMARCD2 | n.2348G>A n.2921G>A n.3033G>A n.3256G>A n.2349G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.2423G>A n.2554G>A n.2752G>A n.1858G>A c.1767G>A n.2452G>A n.2314G>A n.2474G>A n.1365G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.2557G>A n.3286G>A c.1958G>A (n.1958G>A) | |
17 | g.63832465_63832470delinsCAAAGG | CA2270103090 | SMARCD2 | n.2343_2348delinsCCTTTG n.2916_2921delinsCCTTTG n.3028_3033delinsCCTTTG n.3251_3256delinsCCTTTG n.2344_2349delinsCCTTTG c.*468_*473delinsCCTTTG (n.*468_*473delinsCCTTTG) n.2418_2423delinsCCTTTG n.2549_2554delinsCCTTTG n.2747_2752delinsCCTTTG n.1853_1858delinsCCTTTG c.1762_1767delinsCCTTTG n.2447_2452delinsCCTTTG n.2309_2314delinsCCTTTG n.2469_2474delinsCCTTTG n.1360_1365delinsCCTTTG c.*685_*690delinsCCTTTG (n.*685_*690delinsCCTTTG) n.2552_2557delinsCCTTTG n.3281_3286delinsCCTTTG c.1953_1958delinsCCTTTG (n.1953_1958delinsCCTTTG) | |
17 | g.63832474_63832478del | CA773993200 | SMARCD2 | n.2343_2347del n.2916_2920del n.3028_3032del n.3251_3255del n.2344_2348del c.*468_*472del (n.*468_*472del) n.2418_2422del n.2549_2553del n.2747_2751del n.1853_1857del c.1762_1766del n.2447_2451del n.2309_2313del n.2469_2473del n.1360_1364del c.*685_*689del (n.*685_*689del) n.2552_2556del n.3281_3285del c.1953_1957del (n.1953_1957del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832467A>C | CA2639298376 | SMARCD2 | n.2346T>G n.2919T>G n.3031T>G n.3254T>G n.2347T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.2421T>G n.2552T>G n.2750T>G n.1856T>G c.1765T>G n.2450T>G n.2312T>G n.2472T>G n.1363T>G c.*688T>G (n.*688T>G) n.2555T>G n.3284T>G c.1956T>G (n.1956T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832467A>G | CA2639298377 | SMARCD2 | n.2346T>C n.2919T>C n.3031T>C n.3254T>C n.2347T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.2421T>C n.2552T>C n.2750T>C n.1856T>C c.1765T>C n.2450T>C n.2312T>C n.2472T>C n.1363T>C c.*688T>C (n.*688T>C) n.2555T>C n.3284T>C c.1956T>C (n.1956T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832467_63832469delinsAAG | CA2270103091 | SMARCD2 | n.2344_2346delinsCTT n.2917_2919delinsCTT n.3029_3031delinsCTT n.3252_3254delinsCTT n.2345_2347delinsCTT c.*469_*471delinsCTT (n.*469_*471delinsCTT) n.2419_2421delinsCTT n.2550_2552delinsCTT n.2748_2750delinsCTT n.1854_1856delinsCTT c.1763_1765delinsCTT n.2448_2450delinsCTT n.2310_2312delinsCTT n.2470_2472delinsCTT n.1361_1363delinsCTT c.*686_*688delinsCTT (n.*686_*688delinsCTT) n.2553_2555delinsCTT n.3282_3284delinsCTT c.1954_1956delinsCTT (n.1954_1956delinsCTT) | |
17 | g.63832468_63832469del | CA2270103092 | SMARCD2 | n.2344_2345del n.2917_2918del n.3029_3030del n.3252_3253del n.2345_2346del c.*469_*470del (n.*469_*470del) n.2419_2420del n.2550_2551del n.2748_2749del n.1854_1855del c.1763_1764del n.2448_2449del n.2310_2311del n.2470_2471del n.1361_1362del c.*686_*687del (n.*686_*687del) n.2553_2554del n.3282_3283del c.1954_1955del (n.1954_1955del) | dbSNP |
17 | g.63832469G>T | CA2639298378 | SMARCD2 | n.2344C>A n.2917C>A n.3029C>A n.3252C>A n.2345C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.2419C>A n.2550C>A n.2748C>A n.1854C>A c.1763C>A n.2448C>A n.2310C>A n.2470C>A n.1361C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.2553C>A n.3282C>A c.1954C>A (n.1954C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832470G>A | CA2639298379 | SMARCD2 | n.2343C>T n.2916C>T n.3028C>T n.3251C>T n.2344C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.2418C>T n.2549C>T n.2747C>T n.1853C>T c.1762C>T n.2447C>T n.2309C>T n.2469C>T n.1360C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.2552C>T n.3281C>T c.1953C>T (n.1953C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832470G>C | CA2639298380 | SMARCD2 | n.2343C>G n.2916C>G n.3028C>G n.3251C>G n.2344C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.2418C>G n.2549C>G n.2747C>G n.1853C>G c.1762C>G n.2447C>G n.2309C>G n.2469C>G n.1360C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.2552C>G n.3281C>G c.1953C>G (n.1953C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832471A>G | CA2639298382 | SMARCD2 | n.2342T>C n.2915T>C n.3027T>C n.3250T>C n.2343T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.2417T>C n.2548T>C n.2746T>C n.1852T>C c.1761T>C n.2446T>C n.2308T>C n.2468T>C n.1359T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.2551T>C n.3280T>C c.1952T>C (n.1952T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832473del | CA2639298381 | SMARCD2 | n.2342del n.2915del n.3027del n.3250del n.2343del c.*467del (n.*467del) n.2417del n.2548del n.2746del n.1852del c.1761del n.2446del n.2308del n.2468del n.1359del c.*684del (n.*684del) n.2551del n.3280del c.1952del (n.1952del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832472A>C | CA2639298383 | SMARCD2 | n.2341T>G n.2914T>G n.3026T>G n.3249T>G n.2342T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.2416T>G n.2547T>G n.2745T>G n.1851T>G c.1760T>G n.2445T>G n.2307T>G n.2467T>G n.1358T>G c.*683T>G (n.*683T>G) n.2550T>G n.3279T>G c.1951T>G (n.1951T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832472A>G | CA2639298384 | SMARCD2 | n.2341T>C n.2914T>C n.3026T>C n.3249T>C n.2342T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.2416T>C n.2547T>C n.2745T>C n.1851T>C c.1760T>C n.2445T>C n.2307T>C n.2467T>C n.1358T>C c.*683T>C (n.*683T>C) n.2550T>C n.3279T>C c.1951T>C (n.1951T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832474G>A | CA2270103094 | SMARCD2 | n.2339C>T n.2912C>T n.3024C>T n.3247C>T n.2340C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.2414C>T n.2545C>T n.2743C>T n.1849C>T c.1758C>T n.2443C>T n.2305C>T n.2465C>T n.1356C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.2548C>T n.3277C>T c.1949C>T (n.1949C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832474G= | CA2270103093 | SMARCD2 | n.2339C= n.2912C= n.3024C= n.3247C= n.2340C= c.*464C= (n.*464C=) n.2414C= n.2545C= n.2743C= n.1849C= c.1758C= n.2443C= n.2305C= n.2465C= n.1356C= c.*681C= (n.*681C=) n.2548C= n.3277C= c.1949C= (n.1949C=) | |
17 | g.63832474G>T | CA2639298385 | SMARCD2 | n.2339C>A n.2912C>A n.3024C>A n.3247C>A n.2340C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.2414C>A n.2545C>A n.2743C>A n.1849C>A c.1758C>A n.2443C>A n.2305C>A n.2465C>A n.1356C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.2548C>A n.3277C>A c.1949C>A (n.1949C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832475G= | CA2270103095 | SMARCD2 | n.2338C= n.2911C= n.3023C= n.3246C= n.2339C= c.*463C= (n.*463C=) n.2413C= n.2544C= n.2742C= n.1848C= c.1757C= n.2442C= n.2304C= n.2464C= n.1355C= c.*680C= (n.*680C=) n.2547C= n.3276C= c.1948C= (n.1948C=) | |
17 | g.63832476A>G | CA2639298387 | SMARCD2 | n.2337T>C n.2910T>C n.3022T>C n.3245T>C n.2338T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.2412T>C n.2543T>C n.2741T>C n.1847T>C c.1756T>C n.2441T>C n.2303T>C n.2463T>C n.1354T>C c.*679T>C (n.*679T>C) n.2546T>C n.3275T>C c.1947T>C (n.1947T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832481dup | CA626857156 | SMARCD2 | n.2337dup n.2910dup n.3022dup n.3245dup n.2338dup c.*462dup (n.*462dup) n.2412dup n.2543dup n.2741dup n.1847dup c.1756dup n.2441dup n.2303dup n.2463dup n.1354dup c.*679dup (n.*679dup) n.2546dup n.3275dup c.1947dup (n.1947dup) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63832480_63832481dup | CA2270103096 | SMARCD2 | n.2336_2337dup n.2909_2910dup n.3021_3022dup n.3244_3245dup n.2337_2338dup c.*461_*462dup (n.*461_*462dup) n.2411_2412dup n.2542_2543dup n.2740_2741dup n.1846_1847dup c.1755_1756dup n.2440_2441dup n.2302_2303dup n.2462_2463dup n.1353_1354dup c.*678_*679dup (n.*678_*679dup) n.2545_2546dup n.3274_3275dup c.1946_1947dup (n.1946_1947dup) | dbSNP |
17 | g.63832481del | CA2639298386 | SMARCD2 | n.2337del n.2910del n.3022del n.3245del n.2338del c.*462del (n.*462del) n.2412del n.2543del n.2741del n.1847del c.1756del n.2441del n.2303del n.2463del n.1354del c.*679del (n.*679del) n.2546del n.3275del c.1947del (n.1947del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832480_63832481del | CA2639298388 | SMARCD2 | n.2336_2337del n.2909_2910del n.3021_3022del n.3244_3245del n.2337_2338del c.*461_*462del (n.*461_*462del) n.2411_2412del n.2542_2543del n.2740_2741del n.1846_1847del c.1755_1756del n.2440_2441del n.2302_2303del n.2462_2463del n.1353_1354del c.*678_*679del (n.*678_*679del) n.2545_2546del n.3274_3275del c.1946_1947del (n.1946_1947del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832479A>C | CA2639298389 | SMARCD2 | n.2334T>G n.2907T>G n.3019T>G n.3242T>G n.2335T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.2409T>G n.2540T>G n.2738T>G n.1844T>G c.1753T>G n.2438T>G n.2300T>G n.2460T>G n.1351T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.2543T>G n.3272T>G c.1944T>G (n.1944T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832481A>C | CA2639298391 | SMARCD2 | n.2332T>G n.2905T>G n.3017T>G n.3240T>G n.2333T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.2407T>G n.2538T>G n.2736T>G n.1842T>G c.1751T>G n.2436T>G n.2298T>G n.2458T>G n.1349T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.2541T>G n.3270T>G c.1942T>G (n.1942T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832481A>G | CA2639298390 | SMARCD2 | n.2332T>C n.2905T>C n.3017T>C n.3240T>C n.2333T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.2407T>C n.2538T>C n.2736T>C n.1842T>C c.1751T>C n.2436T>C n.2298T>C n.2458T>C n.1349T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.2541T>C n.3270T>C c.1942T>C (n.1942T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832482C>A | CA2639298392 | SMARCD2 | n.2331G>T n.2904G>T n.3016G>T n.3239G>T n.2332G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2406G>T n.2537G>T n.2735G>T n.1841G>T c.1750G>T n.2435G>T n.2297G>T n.2457G>T n.1348G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.2540G>T n.3269G>T c.1941G>T (n.1941G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832483C>A | CA2639298393 | SMARCD2 | n.2330G>T n.2903G>T n.3015G>T n.3238G>T n.2331G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.2405G>T n.2536G>T n.2734G>T n.1840G>T c.1749G>T n.2434G>T n.2296G>T n.2456G>T n.1347G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.2539G>T n.3268G>T c.1940G>T (n.1940G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832483C= | CA2270103097 | SMARCD2 | n.2330G= n.2903G= n.3015G= n.3238G= n.2331G= c.*455G= (n.*455G=) n.2405G= n.2536G= n.2734G= n.1840G= c.1749G= n.2434G= n.2296G= n.2456G= n.1347G= c.*672G= (n.*672G=) n.2539G= n.3268G= c.1940G= (n.1940G=) | |
17 | g.63832483C>T | CA985416113 | SMARCD2 | n.2330G>A n.2903G>A n.3015G>A n.3238G>A n.2331G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.2405G>A n.2536G>A n.2734G>A n.1840G>A c.1749G>A n.2434G>A n.2296G>A n.2456G>A n.1347G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.2539G>A n.3268G>A c.1940G>A (n.1940G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832484A>T | CA2810124111 | SMARCD2 | n.2329T>A n.2902T>A n.3014T>A n.3237T>A n.2330T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.2404T>A n.2535T>A n.2733T>A n.1839T>A c.1748T>A n.2433T>A n.2295T>A n.2455T>A n.1346T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.2538T>A n.3267T>A c.1939T>A (n.1939T>A) | |
17 | g.63832484_63832495delinsAGCAGCAAGGCT | CA2270103098 | SMARCD2 | n.2318_2329delinsAGCCTTGCTGCT n.2891_2902delinsAGCCTTGCTGCT n.3003_3014delinsAGCCTTGCTGCT n.3226_3237delinsAGCCTTGCTGCT n.2319_2330delinsAGCCTTGCTGCT c.*443_*454delinsAGCCTTGCTGCT (n.*443_*454delinsAGCCTTGCTGCT) n.2393_2404delinsAGCCTTGCTGCT n.2524_2535delinsAGCCTTGCTGCT n.2722_2733delinsAGCCTTGCTGCT n.1828_1839delinsAGCCTTGCTGCT c.1737_1748delinsAGCCTTGCTGCT n.2422_2433delinsAGCCTTGCTGCT n.2284_2295delinsAGCCTTGCTGCT n.2444_2455delinsAGCCTTGCTGCT n.1335_1346delinsAGCCTTGCTGCT c.*660_*671delinsAGCCTTGCTGCT (n.*660_*671delinsAGCCTTGCTGCT) n.2527_2538delinsAGCCTTGCTGCT n.3256_3267delinsAGCCTTGCTGCT c.1928_1939delinsAGCCTTGCTGCT (n.1928_1939delinsAGCCTTGCTGCT) | |
17 | g.63832485G>A | CA292951815 | SMARCD2 | n.2328C>T n.2901C>T n.3013C>T n.3236C>T n.2329C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.2403C>T n.2534C>T n.2732C>T n.1838C>T c.1747C>T n.2432C>T n.2294C>T n.2454C>T n.1345C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.2537C>T n.3266C>T c.1938C>T (n.1938C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832485G= | CA2270103100 | SMARCD2 | n.2328C= n.2901C= n.3013C= n.3236C= n.2329C= c.*453C= (n.*453C=) n.2403C= n.2534C= n.2732C= n.1838C= c.1747C= n.2432C= n.2294C= n.2454C= n.1345C= c.*670C= (n.*670C=) n.2537C= n.3266C= c.1938C= (n.1938C=) | |
17 | g.63832485G>T | CA2810124112 | SMARCD2 | n.2328C>A n.2901C>A n.3013C>A n.3236C>A n.2329C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.2403C>A n.2534C>A n.2732C>A n.1838C>A c.1747C>A n.2432C>A n.2294C>A n.2454C>A n.1345C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.2537C>A n.3266C>A c.1938C>A (n.1938C>A) | |
17 | g.63832486_63832496del | CA2270103099 | SMARCD2 | n.2318_2328del n.2891_2901del n.3003_3013del n.3226_3236del n.2319_2329del c.*443_*453del (n.*443_*453del) n.2393_2403del n.2524_2534del n.2722_2732del n.1828_1838del c.1737_1747del n.2422_2432del n.2284_2294del n.2444_2454del n.1335_1345del c.*660_*670del (n.*660_*670del) n.2527_2537del n.3256_3266del c.1928_1938del (n.1928_1938del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832486C>A | CA2639298394 | SMARCD2 | n.2327G>T n.2900G>T n.3012G>T n.3235G>T n.2328G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.2402G>T n.2533G>T n.2731G>T n.1837G>T c.1746G>T n.2431G>T n.2293G>T n.2453G>T n.1344G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.2536G>T n.3265G>T c.1937G>T (n.1937G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832486C>T | CA2639298395 | SMARCD2 | n.2327G>A n.2900G>A n.3012G>A n.3235G>A n.2328G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.2402G>A n.2533G>A n.2731G>A n.1837G>A c.1746G>A n.2431G>A n.2293G>A n.2453G>A n.1344G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.2536G>A n.3265G>A c.1937G>A (n.1937G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832488G>A | CA2639298396 | SMARCD2 | n.2325C>T n.2898C>T n.3010C>T n.3233C>T n.2326C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.2400C>T n.2531C>T n.2729C>T n.1835C>T c.1744C>T n.2429C>T n.2291C>T n.2451C>T n.1342C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.2534C>T n.3263C>T c.1935C>T (n.1935C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832488G>T | CA2639298397 | SMARCD2 | n.2325C>A n.2898C>A n.3010C>A n.3233C>A n.2326C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.2400C>A n.2531C>A n.2729C>A n.1835C>A c.1744C>A n.2429C>A n.2291C>A n.2451C>A n.1342C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.2534C>A n.3263C>A c.1935C>A (n.1935C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832489C>A | CA2639298398 | SMARCD2 | n.2324G>T n.2897G>T n.3009G>T n.3232G>T n.2325G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.2399G>T n.2530G>T n.2728G>T n.1834G>T c.1743G>T n.2428G>T n.2290G>T n.2450G>T n.1341G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.2533G>T n.3262G>T c.1934G>T (n.1934G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832489C= | CA2270103101 | SMARCD2 | n.2324G= n.2897G= n.3009G= n.3232G= n.2325G= c.*449G= (n.*449G=) n.2399G= n.2530G= n.2728G= n.1834G= c.1743G= n.2428G= n.2290G= n.2450G= n.1341G= c.*666G= (n.*666G=) n.2533G= n.3262G= c.1934G= (n.1934G=) | |
17 | g.63832489C>G | CA773993209 | SMARCD2 | n.2324G>C n.2897G>C n.3009G>C n.3232G>C n.2325G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.2399G>C n.2530G>C n.2728G>C n.1834G>C c.1743G>C n.2428G>C n.2290G>C n.2450G>C n.1341G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.2533G>C n.3262G>C c.1934G>C (n.1934G>C) | dbSNP |
17 | g.63832489C>T | CA2270103102 | SMARCD2 | n.2324G>A n.2897G>A n.3009G>A n.3232G>A n.2325G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.2399G>A n.2530G>A n.2728G>A n.1834G>A c.1743G>A n.2428G>A n.2290G>A n.2450G>A n.1341G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.2533G>A n.3262G>A c.1934G>A (n.1934G>A) | dbSNP |
17 | g.63832493G>C | CA292951819 | SMARCD2 | n.2320C>G n.2893C>G n.3005C>G n.3228C>G n.2321C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.2395C>G n.2526C>G n.2724C>G n.1830C>G c.1739C>G n.2424C>G n.2286C>G n.2446C>G n.1337C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.2529C>G n.3258C>G c.1930C>G (n.1930C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832493G= | CA2270103103 | SMARCD2 | n.2320C= n.2893C= n.3005C= n.3228C= n.2321C= c.*445C= (n.*445C=) n.2395C= n.2526C= n.2724C= n.1830C= c.1739C= n.2424C= n.2286C= n.2446C= n.1337C= c.*662C= (n.*662C=) n.2529C= n.3258C= c.1930C= (n.1930C=) | |
17 | g.63832493G>T | CA985416119 | SMARCD2 | n.2320C>A n.2893C>A n.3005C>A n.3228C>A n.2321C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.2395C>A n.2526C>A n.2724C>A n.1830C>A c.1739C>A n.2424C>A n.2286C>A n.2446C>A n.1337C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.2529C>A n.3258C>A c.1930C>A (n.1930C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832494C>A | CA2639298399 | SMARCD2 | n.2319G>T n.2892G>T n.3004G>T n.3227G>T n.2320G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.2394G>T n.2525G>T n.2723G>T n.1829G>T c.1738G>T n.2423G>T n.2285G>T n.2445G>T n.1336G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.2528G>T n.3257G>T c.1929G>T (n.1929G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832495T= | CA2270103104 | SMARCD2 | n.2318A= n.2891A= n.3003A= n.3226A= n.2319A= c.*443A= (n.*443A=) n.2393A= n.2524A= n.2722A= n.1828A= c.1737A= n.2422A= n.2284A= n.2444A= n.1335A= c.*660A= (n.*660A=) n.2527A= n.3256A= c.1928A= (n.1928A=) | |
17 | g.63832496G>A | CA2639298401 | SMARCD2 | n.2317C>T n.2890C>T n.3002C>T n.3225C>T n.2318C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.2392C>T n.2523C>T n.2721C>T n.1827C>T c.1736C>T n.2421C>T n.2283C>T n.2443C>T n.1334C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.2526C>T n.3255C>T c.1927C>T (n.1927C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832496G>T | CA2639298400 | SMARCD2 | n.2317C>A n.2890C>A n.3002C>A n.3225C>A n.2318C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.2392C>A n.2523C>A n.2721C>A n.1827C>A c.1736C>A n.2421C>A n.2283C>A n.2443C>A n.1334C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.2526C>A n.3255C>A c.1927C>A (n.1927C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832498dup | CA773993215 | SMARCD2 | n.2317dup n.2890dup n.3002dup n.3225dup n.2318dup c.*442dup (n.*442dup) n.2392dup n.2523dup n.2721dup n.1827dup c.1736dup n.2421dup n.2283dup n.2443dup n.1334dup c.*659dup (n.*659dup) n.2526dup n.3255dup c.1927dup (n.1927dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832497G>A | CA2639298402 | SMARCD2 | n.2316C>T n.2889C>T n.3001C>T n.3224C>T n.2317C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.2391C>T n.2522C>T n.2720C>T n.1826C>T c.1735C>T n.2420C>T n.2282C>T n.2442C>T n.1333C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.2525C>T n.3254C>T c.1926C>T (n.1926C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832497G>C | CA2639298403 | SMARCD2 | n.2316C>G n.2889C>G n.3001C>G n.3224C>G n.2317C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.2391C>G n.2522C>G n.2720C>G n.1826C>G c.1735C>G n.2420C>G n.2282C>G n.2442C>G n.1333C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.2525C>G n.3254C>G c.1926C>G (n.1926C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832498G>A | CA773993229 | SMARCD2 | n.2315C>T n.2888C>T n.3000C>T n.3223C>T n.2316C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.2390C>T n.2521C>T n.2719C>T n.1825C>T c.1734C>T n.2419C>T n.2281C>T n.2441C>T n.1332C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.2524C>T n.3253C>T c.1925C>T (n.1925C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832498G= | CA2270103105 | SMARCD2 | n.2315C= n.2888C= n.3000C= n.3223C= n.2316C= c.*440C= (n.*440C=) n.2390C= n.2521C= n.2719C= n.1825C= c.1734C= n.2419C= n.2281C= n.2441C= n.1332C= c.*657C= (n.*657C=) n.2524C= n.3253C= c.1925C= (n.1925C=) | |
17 | g.63832499C>A | CA2639298404 | SMARCD2 | n.2314G>T n.2887G>T n.2999G>T n.3222G>T n.2315G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.2389G>T n.2520G>T n.2718G>T n.1824G>T c.1733G>T n.2418G>T n.2280G>T n.2440G>T n.1331G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.2523G>T n.3252G>T c.1924G>T (n.1924G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832499C= | CA2270103106 | SMARCD2 | n.2314G= n.2887G= n.2999G= n.3222G= n.2315G= c.*439G= (n.*439G=) n.2389G= n.2520G= n.2718G= n.1824G= c.1733G= n.2418G= n.2280G= n.2440G= n.1331G= c.*656G= (n.*656G=) n.2523G= n.3252G= c.1924G= (n.1924G=) | |
17 | g.63832499C>T | CA2270103107 | SMARCD2 | n.2314G>A n.2887G>A n.2999G>A n.3222G>A n.2315G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.2389G>A n.2520G>A n.2718G>A n.1824G>A c.1733G>A n.2418G>A n.2280G>A n.2440G>A n.1331G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.2523G>A n.3252G>A c.1924G>A (n.1924G>A) | dbSNP |
17 | g.63832500T>C | CA2639298405 | SMARCD2 | n.2313A>G n.2886A>G n.2998A>G n.3221A>G n.2314A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.2388A>G n.2519A>G n.2717A>G n.1823A>G c.1732A>G n.2417A>G n.2279A>G n.2439A>G n.1330A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.2522A>G n.3251A>G c.1923A>G (n.1923A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832501T>C | CA2639298406 | SMARCD2 | n.2312A>G n.2885A>G n.2997A>G n.3220A>G n.2313A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.2387A>G n.2518A>G n.2716A>G n.1822A>G c.1731A>G n.2416A>G n.2278A>G n.2438A>G n.1329A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.2521A>G n.3250A>G c.1922A>G (n.1922A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832501T>G | CA2639298407 | SMARCD2 | n.2312A>C n.2885A>C n.2997A>C n.3220A>C n.2313A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.2387A>C n.2518A>C n.2716A>C n.1822A>C c.1731A>C n.2416A>C n.2278A>C n.2438A>C n.1329A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.2521A>C n.3250A>C c.1922A>C (n.1922A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832502G>A | CA2639298408 | SMARCD2 | n.2311C>T n.2884C>T n.2996C>T n.3219C>T n.2312C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.2386C>T n.2517C>T n.2715C>T n.1821C>T c.1730C>T n.2415C>T n.2277C>T n.2437C>T n.1328C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.2520C>T n.3249C>T c.1921C>T (n.1921C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832502G>C | CA2596737068 | SMARCD2 | n.2311C>G n.2884C>G n.2996C>G n.3219C>G n.2312C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.2386C>G n.2517C>G n.2715C>G n.1821C>G c.1730C>G n.2415C>G n.2277C>G n.2437C>G n.1328C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.2520C>G n.3249C>G c.1921C>G (n.1921C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832502G>T | CA2639298409 | SMARCD2 | n.2311C>A n.2884C>A n.2996C>A n.3219C>A n.2312C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.2386C>A n.2517C>A n.2715C>A n.1821C>A c.1730C>A n.2415C>A n.2277C>A n.2437C>A n.1328C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.2520C>A n.3249C>A c.1921C>A (n.1921C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832504A>G | CA2639298410 | SMARCD2 | n.2309T>C n.2882T>C n.2994T>C n.3217T>C n.2310T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.2384T>C n.2515T>C n.2713T>C n.1819T>C c.1728T>C n.2413T>C n.2275T>C n.2435T>C n.1326T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.2518T>C n.3247T>C c.1919T>C (n.1919T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832505G>T | CA2639298411 | SMARCD2 | n.2308C>A n.2881C>A n.2993C>A n.3216C>A n.2309C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2383C>A n.2514C>A n.2712C>A n.1818C>A c.1727C>A n.2412C>A n.2274C>A n.2434C>A n.1325C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.2517C>A n.3246C>A c.1918C>A (n.1918C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832506G>T | CA2639298412 | SMARCD2 | n.2307C>A n.2880C>A n.2992C>A n.3215C>A n.2308C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.2382C>A n.2513C>A n.2711C>A n.1817C>A c.1726C>A n.2411C>A n.2273C>A n.2433C>A n.1324C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.2516C>A n.3245C>A c.1917C>A (n.1917C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832508A= | CA2270103108 | SMARCD2 | n.2305T= n.2878T= n.2990T= n.3213T= n.2306T= c.*430T= (n.*430T=) n.2380T= n.2511T= n.2709T= n.1815T= c.1724T= n.2409T= n.2271T= n.2431T= n.1322T= c.*647T= (n.*647T=) n.2514T= n.3243T= c.1915T= (n.1915T=) | |
17 | g.63832508A>C | CA2639298413 | SMARCD2 | n.2305T>G n.2878T>G n.2990T>G n.3213T>G n.2306T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.2380T>G n.2511T>G n.2709T>G n.1815T>G c.1724T>G n.2409T>G n.2271T>G n.2431T>G n.1322T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.2514T>G n.3243T>G c.1915T>G (n.1915T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832508A>G | CA292951822 | SMARCD2 | n.2305T>C n.2878T>C n.2990T>C n.3213T>C n.2306T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.2380T>C n.2511T>C n.2709T>C n.1815T>C c.1724T>C n.2409T>C n.2271T>C n.2431T>C n.1322T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.2514T>C n.3243T>C c.1915T>C (n.1915T>C) | dbSNP |
17 | g.63832509T>G | CA2639298414 | SMARCD2 | n.2304A>C n.2877A>C n.2989A>C n.3212A>C n.2305A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.2379A>C n.2510A>C n.2708A>C n.1814A>C c.1723A>C n.2408A>C n.2270A>C n.2430A>C n.1321A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.2513A>C n.3242A>C c.1914A>C (n.1914A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832510G>A | CA2639298416 | SMARCD2 | n.2303C>T n.2876C>T n.2988C>T n.3211C>T n.2304C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.2378C>T n.2509C>T n.2707C>T n.1813C>T c.1722C>T n.2407C>T n.2269C>T n.2429C>T n.1320C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.2512C>T n.3241C>T c.1913C>T (n.1913C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832510G>T | CA2639298415 | SMARCD2 | n.2303C>A n.2876C>A n.2988C>A n.3211C>A n.2304C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.2378C>A n.2509C>A n.2707C>A n.1813C>A c.1722C>A n.2407C>A n.2269C>A n.2429C>A n.1320C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.2512C>A n.3241C>A c.1913C>A (n.1913C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832511G>A | CA2639298417 | SMARCD2 | n.2302C>T n.2875C>T n.2987C>T n.3210C>T n.2303C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.2377C>T n.2508C>T n.2706C>T n.1812C>T c.1721C>T n.2406C>T n.2268C>T n.2428C>T n.1319C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.2511C>T n.3240C>T c.1912C>T (n.1912C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832511G>C | CA2639298418 | SMARCD2 | n.2302C>G n.2875C>G n.2987C>G n.3210C>G n.2303C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.2377C>G n.2508C>G n.2706C>G n.1812C>G c.1721C>G n.2406C>G n.2268C>G n.2428C>G n.1319C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.2511C>G n.3240C>G c.1912C>G (n.1912C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832511G>T | CA2639298419 | SMARCD2 | n.2302C>A n.2875C>A n.2987C>A n.3210C>A n.2303C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.2377C>A n.2508C>A n.2706C>A n.1812C>A c.1721C>A n.2406C>A n.2268C>A n.2428C>A n.1319C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.2511C>A n.3240C>A c.1912C>A (n.1912C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832512C>A | CA2639298420 | SMARCD2 | n.2301G>T n.2874G>T n.2986G>T n.3209G>T n.2302G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.2376G>T n.2507G>T n.2705G>T n.1811G>T c.1720G>T n.2405G>T n.2267G>T n.2427G>T n.1318G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.2510G>T n.3239G>T c.1911G>T (n.1911G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832512C= | CA2270103109 | SMARCD2 | n.2301G= n.2874G= n.2986G= n.3209G= n.2302G= c.*426G= (n.*426G=) n.2376G= n.2507G= n.2705G= n.1811G= c.1720G= n.2405G= n.2267G= n.2427G= n.1318G= c.*643G= (n.*643G=) n.2510G= n.3239G= c.1911G= (n.1911G=) | |
17 | g.63832512C>T | CA773993236 | SMARCD2 | n.2301G>A n.2874G>A n.2986G>A n.3209G>A n.2302G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.2376G>A n.2507G>A n.2705G>A n.1811G>A c.1720G>A n.2405G>A n.2267G>A n.2427G>A n.1318G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.2510G>A n.3239G>A c.1911G>A (n.1911G>A) | dbSNP |
17 | g.63832515A>G | CA2639298421 | SMARCD2 | n.2298T>C n.2871T>C n.2983T>C n.3206T>C n.2299T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.2373T>C n.2504T>C n.2702T>C n.1808T>C c.1717T>C n.2402T>C n.2264T>C n.2424T>C n.1315T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.2507T>C n.3236T>C c.1908T>C (n.1908T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832515A>T | CA2639298422 | SMARCD2 | n.2298T>A n.2871T>A n.2983T>A n.3206T>A n.2299T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.2373T>A n.2504T>A n.2702T>A n.1808T>A c.1717T>A n.2402T>A n.2264T>A n.2424T>A n.1315T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.2507T>A n.3236T>A c.1908T>A (n.1908T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832517A= | CA2270103110 | SMARCD2 | n.2296T= n.2869T= n.2981T= n.3204T= n.2297T= c.*421T= (n.*421T=) n.2371T= n.2502T= n.2700T= n.1806T= c.1715T= n.2400T= n.2262T= n.2422T= n.1313T= c.*638T= (n.*638T=) n.2505T= n.3234T= c.1906T= (n.1906T=) | |
17 | g.63832517A>G | CA985416120 | SMARCD2 | n.2296T>C n.2869T>C n.2981T>C n.3204T>C n.2297T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.2371T>C n.2502T>C n.2700T>C n.1806T>C c.1715T>C n.2400T>C n.2262T>C n.2422T>C n.1313T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.2505T>C n.3234T>C c.1906T>C (n.1906T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832518A>C | CA2639298423 | SMARCD2 | n.2295T>G n.2868T>G n.2980T>G n.3203T>G n.2296T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.2370T>G n.2501T>G n.2699T>G n.1805T>G c.1714T>G n.2399T>G n.2261T>G n.2421T>G n.1312T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.2504T>G n.3233T>G c.1905T>G (n.1905T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832518A>G | CA2639298424 | SMARCD2 | n.2295T>C n.2868T>C n.2980T>C n.3203T>C n.2296T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.2370T>C n.2501T>C n.2699T>C n.1805T>C c.1714T>C n.2399T>C n.2261T>C n.2421T>C n.1312T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.2504T>C n.3233T>C c.1905T>C (n.1905T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832519C>A | CA2810124113 | SMARCD2 | n.2294G>T n.2867G>T n.2979G>T n.3202G>T n.2295G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.2369G>T n.2500G>T n.2698G>T n.1804G>T c.1713G>T n.2398G>T n.2260G>T n.2420G>T n.1311G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.2503G>T n.3232G>T c.1904G>T (n.1904G>T) | |
17 | g.63832519C= | CA2270103111 | SMARCD2 | n.2294G= n.2867G= n.2979G= n.3202G= n.2295G= c.*419G= (n.*419G=) n.2369G= n.2500G= n.2698G= n.1804G= c.1713G= n.2398G= n.2260G= n.2420G= n.1311G= c.*636G= (n.*636G=) n.2503G= n.3232G= c.1904G= (n.1904G=) | |
17 | g.63832519C>T | CA2270103112 | SMARCD2 | n.2294G>A n.2867G>A n.2979G>A n.3202G>A n.2295G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.2369G>A n.2500G>A n.2698G>A n.1804G>A c.1713G>A n.2398G>A n.2260G>A n.2420G>A n.1311G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.2503G>A n.3232G>A c.1904G>A (n.1904G>A) | dbSNP |
17 | g.63832521T>G | CA2270103113 | SMARCD2 | n.2292A>C n.2865A>C n.2977A>C n.3200A>C n.2293A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.2367A>C n.2498A>C n.2696A>C n.1802A>C c.1711A>C n.2396A>C n.2258A>C n.2418A>C n.1309A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.2501A>C n.3230A>C c.1902A>C (n.1902A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832521T= | CA2270103114 | SMARCD2 | n.2292A= n.2865A= n.2977A= n.3200A= n.2293A= c.*417A= (n.*417A=) n.2367A= n.2498A= n.2696A= n.1802A= c.1711A= n.2396A= n.2258A= n.2418A= n.1309A= c.*634A= (n.*634A=) n.2501A= n.3230A= c.1902A= (n.1902A=) | |
17 | g.63832522T>C | CA2639298425 | SMARCD2 | n.2291A>G n.2864A>G n.2976A>G n.3199A>G n.2292A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.2366A>G n.2497A>G n.2695A>G n.1801A>G c.1710A>G n.2395A>G n.2257A>G n.2417A>G n.1308A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.2500A>G n.3229A>G c.1901A>G (n.1901A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832523G>T | CA2639298426 | SMARCD2 | n.2290C>A n.2863C>A n.2975C>A n.3198C>A n.2291C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.2365C>A n.2496C>A n.2694C>A n.1800C>A c.1709C>A n.2394C>A n.2256C>A n.2416C>A n.1307C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.2499C>A n.3228C>A c.1900C>A (n.1900C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832524G>T | CA2639298427 | SMARCD2 | n.2289C>A n.2862C>A n.2974C>A n.3197C>A n.2290C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.2364C>A n.2495C>A n.2693C>A n.1799C>A c.1708C>A n.2393C>A n.2255C>A n.2415C>A n.1306C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.2498C>A n.3227C>A c.1899C>A (n.1899C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832525T>C | CA2639298429 | SMARCD2 | n.2288A>G n.2861A>G n.2973A>G n.3196A>G n.2289A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.2363A>G n.2494A>G n.2692A>G n.1798A>G c.1707A>G n.2392A>G n.2254A>G n.2414A>G n.1305A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.2497A>G n.3226A>G c.1898A>G (n.1898A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832525T>G | CA2639298428 | SMARCD2 | n.2288A>C n.2861A>C n.2973A>C n.3196A>C n.2289A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.2363A>C n.2494A>C n.2692A>C n.1798A>C c.1707A>C n.2392A>C n.2254A>C n.2414A>C n.1305A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.2497A>C n.3226A>C c.1898A>C (n.1898A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832526T>G | CA2639298430 | SMARCD2 | n.2287A>C n.2860A>C n.2972A>C n.3195A>C n.2288A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.2362A>C n.2493A>C n.2691A>C n.1797A>C c.1706A>C n.2391A>C n.2253A>C n.2413A>C n.1304A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.2496A>C n.3225A>C c.1897A>C (n.1897A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832527T>C | CA2639298431 | SMARCD2 | n.2286A>G n.2859A>G n.2971A>G n.3194A>G n.2287A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.2361A>G n.2492A>G n.2690A>G n.1796A>G c.1705A>G n.2390A>G n.2252A>G n.2412A>G n.1303A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.2495A>G n.3224A>G c.1896A>G (n.1896A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832528A>C | CA2639298432 | SMARCD2 | n.2285T>G n.2858T>G n.2970T>G n.3193T>G n.2286T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.2360T>G n.2491T>G n.2689T>G n.1795T>G c.1704T>G n.2389T>G n.2251T>G n.2411T>G n.1302T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.2494T>G n.3223T>G c.1895T>G (n.1895T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832529G>C | CA292951824 | SMARCD2 | n.2284C>G n.2857C>G n.2969C>G n.3192C>G n.2285C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.2359C>G n.2490C>G n.2688C>G n.1794C>G c.1703C>G n.2388C>G n.2250C>G n.2410C>G n.1301C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.2493C>G n.3222C>G c.1894C>G (n.1894C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832529G= | CA2270103115 | SMARCD2 | n.2284C= n.2857C= n.2969C= n.3192C= n.2285C= c.*409C= (n.*409C=) n.2359C= n.2490C= n.2688C= n.1794C= c.1703C= n.2388C= n.2250C= n.2410C= n.1301C= c.*626C= (n.*626C=) n.2493C= n.3222C= c.1894C= (n.1894C=) | |
17 | g.63832529G>T | CA2639298433 | SMARCD2 | n.2284C>A n.2857C>A n.2969C>A n.3192C>A n.2285C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.2359C>A n.2490C>A n.2688C>A n.1794C>A c.1703C>A n.2388C>A n.2250C>A n.2410C>A n.1301C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.2493C>A n.3222C>A c.1894C>A (n.1894C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832531A>C | CA2639298434 | SMARCD2 | n.2282T>G n.2855T>G n.2967T>G n.3190T>G n.2283T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.2357T>G n.2488T>G n.2686T>G n.1792T>G c.1701T>G n.2386T>G n.2248T>G n.2408T>G n.1299T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.2491T>G n.3220T>G c.1892T>G (n.1892T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832532A>C | CA2639298435 | SMARCD2 | n.2281T>G n.2854T>G n.2966T>G n.3189T>G n.2282T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.2356T>G n.2487T>G n.2685T>G n.1791T>G c.1700T>G n.2385T>G n.2247T>G n.2407T>G n.1298T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.2490T>G n.3219T>G c.1891T>G (n.1891T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832532A>G | CA2639298436 | SMARCD2 | n.2281T>C n.2854T>C n.2966T>C n.3189T>C n.2282T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.2356T>C n.2487T>C n.2685T>C n.1791T>C c.1700T>C n.2385T>C n.2247T>C n.2407T>C n.1298T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.2490T>C n.3219T>C c.1891T>C (n.1891T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832533G>A | CA2639298437 | SMARCD2 | n.2280C>T n.2853C>T n.2965C>T n.3188C>T n.2281C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.2355C>T n.2486C>T n.2684C>T n.1790C>T c.1699C>T n.2384C>T n.2246C>T n.2406C>T n.1297C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.2489C>T n.3218C>T c.1890C>T (n.1890C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832533G>T | CA2639298438 | SMARCD2 | n.2280C>A n.2853C>A n.2965C>A n.3188C>A n.2281C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.2355C>A n.2486C>A n.2684C>A n.1790C>A c.1699C>A n.2384C>A n.2246C>A n.2406C>A n.1297C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.2489C>A n.3218C>A c.1890C>A (n.1890C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832534G>T | CA2639298439 | SMARCD2 | n.2279C>A n.2852C>A n.2964C>A n.3187C>A n.2280C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.2354C>A n.2485C>A n.2683C>A n.1789C>A c.1698C>A n.2383C>A n.2245C>A n.2405C>A n.1296C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.2488C>A n.3217C>A c.1889C>A (n.1889C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832535C>A | CA2639298440 | SMARCD2 | n.2278G>T n.2851G>T n.2963G>T n.3186G>T n.2279G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.2353G>T n.2484G>T n.2682G>T n.1788G>T c.1697G>T n.2382G>T n.2244G>T n.2404G>T n.1295G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.2487G>T n.3216G>T c.1888G>T (n.1888G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832537A>C | CA2639298441 | SMARCD2 | n.2276T>G n.2849T>G n.2961T>G n.3184T>G n.2277T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.2351T>G n.2482T>G n.2680T>G n.1786T>G c.1695T>G n.2380T>G n.2242T>G n.2402T>G n.1293T>G c.*618T>G (n.*618T>G) n.2485T>G n.3214T>G c.1886T>G (n.1886T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832537A>G | CA2810124114 | SMARCD2 | n.2276T>C n.2849T>C n.2961T>C n.3184T>C n.2277T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.2351T>C n.2482T>C n.2680T>C n.1786T>C c.1695T>C n.2380T>C n.2242T>C n.2402T>C n.1293T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.2485T>C n.3214T>C c.1886T>C (n.1886T>C) | |
17 | g.63832537_63832538delinsAG | CA2270103116 | SMARCD2 | n.2275_2276delinsCT n.2848_2849delinsCT n.2960_2961delinsCT n.3183_3184delinsCT n.2276_2277delinsCT c.*400_*401delinsCT (n.*400_*401delinsCT) n.2350_2351delinsCT n.2481_2482delinsCT n.2679_2680delinsCT n.1785_1786delinsCT c.1694_1695delinsCT n.2379_2380delinsCT n.2241_2242delinsCT n.2401_2402delinsCT n.1292_1293delinsCT c.*617_*618delinsCT (n.*617_*618delinsCT) n.2484_2485delinsCT n.3213_3214delinsCT c.1885_1886delinsCT (n.1885_1886delinsCT) | |
17 | g.63832538G>T | CA2639298442 | SMARCD2 | n.2275C>A n.2848C>A n.2960C>A n.3183C>A n.2276C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.2350C>A n.2481C>A n.2679C>A n.1785C>A c.1694C>A n.2379C>A n.2241C>A n.2401C>A n.1292C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.2484C>A n.3213C>A c.1885C>A (n.1885C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832539del | CA626857158 | SMARCD2 | n.2275del n.2848del n.2960del n.3183del n.2276del c.*400del (n.*400del) n.2350del n.2481del n.2679del n.1785del c.1694del n.2379del n.2241del n.2401del n.1292del c.*617del (n.*617del) n.2484del n.3213del c.1885del (n.1885del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832539G>A | CA773993240 | SMARCD2 | n.2274C>T n.2847C>T n.2959C>T n.3182C>T n.2275C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.2349C>T n.2480C>T n.2678C>T n.1784C>T c.1693C>T n.2378C>T n.2240C>T n.2400C>T n.1291C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.2483C>T n.3212C>T c.1884C>T (n.1884C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832539G= | CA2270103117 | SMARCD2 | n.2274C= n.2847C= n.2959C= n.3182C= n.2275C= c.*399C= (n.*399C=) n.2349C= n.2480C= n.2678C= n.1784C= c.1693C= n.2378C= n.2240C= n.2400C= n.1291C= c.*616C= (n.*616C=) n.2483C= n.3212C= c.1884C= (n.1884C=) | |
17 | g.63832541A= | CA2270103118 | SMARCD2 | n.2272T= n.2845T= n.2957T= n.3180T= n.2273T= c.*397T= (n.*397T=) n.2347T= n.2478T= n.2676T= n.1782T= c.1691T= n.2376T= n.2238T= n.2398T= n.1289T= c.*614T= (n.*614T=) n.2481T= n.3210T= c.1882T= (n.1882T=) | |
17 | g.63832541A>C | CA292951830 | SMARCD2 | n.2272T>G n.2845T>G n.2957T>G n.3180T>G n.2273T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.2347T>G n.2478T>G n.2676T>G n.1782T>G c.1691T>G n.2376T>G n.2238T>G n.2398T>G n.1289T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.2481T>G n.3210T>G c.1882T>G (n.1882T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63832541A>G | CA626857159 | SMARCD2 | n.2272T>C n.2845T>C n.2957T>C n.3180T>C n.2273T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.2347T>C n.2478T>C n.2676T>C n.1782T>C c.1691T>C n.2376T>C n.2238T>C n.2398T>C n.1289T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.2481T>C n.3210T>C c.1882T>C (n.1882T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832542G>T | CA2639298443 | SMARCD2 | n.2271C>A n.2844C>A n.2956C>A n.3179C>A n.2272C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.2346C>A n.2477C>A n.2675C>A n.1781C>A c.1690C>A n.2375C>A n.2237C>A n.2397C>A n.1288C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.2480C>A n.3209C>A c.1881C>A (n.1881C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832543A>T | CA2639298444 | SMARCD2 | n.2270T>A n.2843T>A n.2955T>A n.3178T>A n.2271T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.2345T>A n.2476T>A n.2674T>A n.1780T>A c.1689T>A n.2374T>A n.2236T>A n.2396T>A n.1287T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.2479T>A n.3208T>A c.1880T>A (n.1880T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832545T>G | CA2639298445 | SMARCD2 | n.2268A>C n.2841A>C n.2953A>C n.3176A>C n.2269A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.2343A>C n.2474A>C n.2672A>C n.1778A>C c.1687A>C n.2372A>C n.2234A>C n.2394A>C n.1285A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.2477A>C n.3206A>C c.1878A>C (n.1878A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832546C>A | CA2639298446 | SMARCD2 | n.2267G>T n.2840G>T n.2952G>T n.3175G>T n.2268G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.2342G>T n.2473G>T n.2671G>T n.1777G>T c.1686G>T n.2371G>T n.2233G>T n.2393G>T n.1284G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.2476G>T n.3205G>T c.1877G>T (n.1877G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832547T>C | CA2270103120 | SMARCD2 | n.2266A>G n.2839A>G n.2951A>G n.3174A>G n.2267A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.2341A>G n.2472A>G n.2670A>G n.1776A>G c.1685A>G n.2370A>G n.2232A>G n.2392A>G n.1283A>G c.*608A>G (n.*608A>G) n.2475A>G n.3204A>G c.1876A>G (n.1876A>G) | dbSNP |
17 | g.63832547T= | CA2270103119 | SMARCD2 | n.2266A= n.2839A= n.2951A= n.3174A= n.2267A= c.*391A= (n.*391A=) n.2341A= n.2472A= n.2670A= n.1776A= c.1685A= n.2370A= n.2232A= n.2392A= n.1283A= c.*608A= (n.*608A=) n.2475A= n.3204A= c.1876A= (n.1876A=) | |
17 | g.63832547_63832548del | CA2639298448 | SMARCD2 | n.2265_2266del n.2838_2839del n.2950_2951del n.3173_3174del n.2266_2267del c.*390_*391del (n.*390_*391del) n.2340_2341del n.2471_2472del n.2669_2670del n.1775_1776del c.1684_1685del n.2369_2370del n.2231_2232del n.2391_2392del n.1282_1283del c.*607_*608del (n.*607_*608del) n.2474_2475del n.3203_3204del c.1875_1876del (n.1875_1876del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832547_63832587dup | CA2639298447 | SMARCD2 | n.2226_2266dup n.2799_2839dup n.2911_2951dup n.3134_3174dup n.2227_2267dup c.*351_*391dup (n.*351_*391dup) n.2301_2341dup n.2432_2472dup n.2630_2670dup n.1736_1776dup c.1645_1685dup n.2330_2370dup n.2192_2232dup n.2352_2392dup n.1243_1283dup c.*568_*608dup (n.*568_*608dup) n.2435_2475dup n.3164_3204dup c.1836_1876dup (n.1836_1876dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63832548G>A | CA292951844 | SMARCD2 | n.2265C>T n.2838C>T n.2950C>T n.3173C>T n.2266C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.2340C>T n.2471C>T n.2669C>T n.1775C>T c.1684C>T n.2369C>T n.2231C>T n.2391C>T n.1282C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.2474C>T n.3203C>T c.1875C>T (n.1875C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832548G= | CA2270103121 | SMARCD2 | n.2265C= n.2838C= n.2950C= n.3173C= n.2266C= c.*390C= (n.*390C=) n.2340C= n.2471C= n.2669C= n.1775C= c.1684C= n.2369C= n.2231C= n.2391C= n.1282C= c.*607C= (n.*607C=) n.2474C= n.3203C= c.1875C= (n.1875C=) | |
17 | g.63832549G>T | CA2810124115 | SMARCD2 | n.2264C>A n.2837C>A n.2949C>A n.3172C>A n.2265C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.2339C>A n.2470C>A n.2668C>A n.1774C>A c.1683C>A n.2368C>A n.2230C>A n.2390C>A n.1281C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.2473C>A n.3202C>A c.1874C>A (n.1874C>A) | |
17 | g.63832550G>T | CA2639298449 | SMARCD2 | n.2263C>A n.2836C>A n.2948C>A n.3171C>A n.2264C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.2338C>A n.2469C>A n.2667C>A n.1773C>A c.1682C>A n.2367C>A n.2229C>A n.2389C>A n.1280C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.2472C>A n.3201C>A c.1873C>A (n.1873C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832551C>A | CA2639298450 | SMARCD2 | n.2262G>T n.2835G>T n.2947G>T n.3170G>T n.2263G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.2337G>T n.2468G>T n.2666G>T n.1772G>T c.1681G>T n.2366G>T n.2228G>T n.2388G>T n.1279G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.2471G>T n.3200G>T c.1872G>T (n.1872G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832551C>T | CA2639298451 | SMARCD2 | n.2262G>A n.2835G>A n.2947G>A n.3170G>A n.2263G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.2337G>A n.2468G>A n.2666G>A n.1772G>A c.1681G>A n.2366G>A n.2228G>A n.2388G>A n.1279G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.2471G>A n.3200G>A c.1872G>A (n.1872G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832552T>C | CA2270103123 | SMARCD2 | n.2261A>G n.2834A>G n.2946A>G n.3169A>G n.2262A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.2336A>G n.2467A>G n.2665A>G n.1771A>G c.1680A>G n.2365A>G n.2227A>G n.2387A>G n.1278A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.2470A>G n.3199A>G c.1871A>G (n.1871A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832552T= | CA2270103122 | SMARCD2 | n.2261A= n.2834A= n.2946A= n.3169A= n.2262A= c.*386A= (n.*386A=) n.2336A= n.2467A= n.2665A= n.1771A= c.1680A= n.2365A= n.2227A= n.2387A= n.1278A= c.*603A= (n.*603A=) n.2470A= n.3199A= c.1871A= (n.1871A=) | |
17 | g.63832553G>A | CA773993249 | SMARCD2 | n.2260C>T n.2833C>T n.2945C>T n.3168C>T n.2261C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.2335C>T n.2466C>T n.2664C>T n.1770C>T c.1679C>T n.2364C>T n.2226C>T n.2386C>T n.1277C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.2469C>T n.3198C>T c.1870C>T (n.1870C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832553G= | CA2270103124 | SMARCD2 | n.2260C= n.2833C= n.2945C= n.3168C= n.2261C= c.*385C= (n.*385C=) n.2335C= n.2466C= n.2664C= n.1770C= c.1679C= n.2364C= n.2226C= n.2386C= n.1277C= c.*602C= (n.*602C=) n.2469C= n.3198C= c.1870C= (n.1870C=) | |
17 | g.63832553G>T | CA2639298452 | SMARCD2 | n.2260C>A n.2833C>A n.2945C>A n.3168C>A n.2261C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.2335C>A n.2466C>A n.2664C>A n.1770C>A c.1679C>A n.2364C>A n.2226C>A n.2386C>A n.1277C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.2469C>A n.3198C>A c.1870C>A (n.1870C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832554C>A | CA2639298454 | SMARCD2 | n.2259G>T n.2832G>T n.2944G>T n.3167G>T n.2260G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.2334G>T n.2465G>T n.2663G>T n.1769G>T c.1678G>T n.2363G>T n.2225G>T n.2385G>T n.1276G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.2468G>T n.3197G>T c.1869G>T (n.1869G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832554C>T | CA2639298453 | SMARCD2 | n.2259G>A n.2832G>A n.2944G>A n.3167G>A n.2260G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.2334G>A n.2465G>A n.2663G>A n.1769G>A c.1678G>A n.2363G>A n.2225G>A n.2385G>A n.1276G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.2468G>A n.3197G>A c.1869G>A (n.1869G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832555_63832558delinsACCT | CA2270103125 | SMARCD2 | n.2255_2258delinsAGGT n.2828_2831delinsAGGT n.2940_2943delinsAGGT n.3163_3166delinsAGGT n.2256_2259delinsAGGT c.*380_*383delinsAGGT (n.*380_*383delinsAGGT) n.2330_2333delinsAGGT n.2461_2464delinsAGGT n.2659_2662delinsAGGT n.1765_1768delinsAGGT c.1674_1677delinsAGGT n.2359_2362delinsAGGT n.2221_2224delinsAGGT n.2381_2384delinsAGGT n.1272_1275delinsAGGT c.*597_*600delinsAGGT (n.*597_*600delinsAGGT) n.2464_2467delinsAGGT n.3193_3196delinsAGGT c.1865_1868delinsAGGT (n.1865_1868delinsAGGT) | |
17 | g.63832556C>A | CA2639298455 | SMARCD2 | n.2257G>T n.2830G>T n.2942G>T n.3165G>T n.2258G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.2332G>T n.2463G>T n.2661G>T n.1767G>T c.1676G>T n.2361G>T n.2223G>T n.2383G>T n.1274G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.2466G>T n.3195G>T c.1867G>T (n.1867G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832556C= | CA2270103126 | SMARCD2 | n.2257G= n.2830G= n.2942G= n.3165G= n.2258G= c.*382G= (n.*382G=) n.2332G= n.2463G= n.2661G= n.1767G= c.1676G= n.2361G= n.2223G= n.2383G= n.1274G= c.*599G= (n.*599G=) n.2466G= n.3195G= c.1867G= (n.1867G=) | |
17 | g.63832556C>G | CA773993250 | SMARCD2 | n.2257G>C n.2830G>C n.2942G>C n.3165G>C n.2258G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.2332G>C n.2463G>C n.2661G>C n.1767G>C c.1676G>C n.2361G>C n.2223G>C n.2383G>C n.1274G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.2466G>C n.3195G>C c.1867G>C (n.1867G>C) | dbSNP |
17 | g.63832560_63832562del | CA626857160 | SMARCD2 | n.2255_2257del n.2828_2830del n.2940_2942del n.3163_3165del n.2256_2258del c.*380_*382del (n.*380_*382del) n.2330_2332del n.2461_2463del n.2659_2661del n.1765_1767del c.1674_1676del n.2359_2361del n.2221_2223del n.2381_2383del n.1272_1274del c.*597_*599del (n.*597_*599del) n.2464_2466del n.3193_3195del c.1865_1867del (n.1865_1867del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832557C>A | CA2639298456 | SMARCD2 | n.2256G>T n.2829G>T n.2941G>T n.3164G>T n.2257G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.2331G>T n.2462G>T n.2660G>T n.1766G>T c.1675G>T n.2360G>T n.2222G>T n.2382G>T n.1273G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.2465G>T n.3194G>T c.1866G>T (n.1866G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832557C= | CA2270103127 | SMARCD2 | n.2256G= n.2829G= n.2941G= n.3164G= n.2257G= c.*381G= (n.*381G=) n.2331G= n.2462G= n.2660G= n.1766G= c.1675G= n.2360G= n.2222G= n.2382G= n.1273G= c.*598G= (n.*598G=) n.2465G= n.3194G= c.1866G= (n.1866G=) | |
17 | g.63832557C>T | CA985416127 | SMARCD2 | n.2256G>A n.2829G>A n.2941G>A n.3164G>A n.2257G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.2331G>A n.2462G>A n.2660G>A n.1766G>A c.1675G>A n.2360G>A n.2222G>A n.2382G>A n.1273G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.2465G>A n.3194G>A c.1866G>A (n.1866G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832557_63832558delinsCT | CA2270103128 | SMARCD2 | n.2255_2256delinsAG n.2828_2829delinsAG n.2940_2941delinsAG n.3163_3164delinsAG n.2256_2257delinsAG c.*380_*381delinsAG (n.*380_*381delinsAG) n.2330_2331delinsAG n.2461_2462delinsAG n.2659_2660delinsAG n.1765_1766delinsAG c.1674_1675delinsAG n.2359_2360delinsAG n.2221_2222delinsAG n.2381_2382delinsAG n.1272_1273delinsAG c.*597_*598delinsAG (n.*597_*598delinsAG) n.2464_2465delinsAG n.3193_3194delinsAG c.1865_1866delinsAG (n.1865_1866delinsAG) | |
17 | g.63832558del | CA2270103129 | SMARCD2 | n.2255del n.2828del n.2940del n.3163del n.2256del c.*380del (n.*380del) n.2330del n.2461del n.2659del n.1765del c.1674del n.2359del n.2221del n.2381del n.1272del c.*597del (n.*597del) n.2464del n.3193del c.1865del (n.1865del) | dbSNP |
17 | g.63832558T>A | CA2810124116 | SMARCD2 | n.2255A>T n.2828A>T n.2940A>T n.3163A>T n.2256A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.2330A>T n.2461A>T n.2659A>T n.1765A>T c.1674A>T n.2359A>T n.2221A>T n.2381A>T n.1272A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.2464A>T n.3193A>T c.1865A>T (n.1865A>T) | |
17 | g.63832558T>C | CA2639298457 | SMARCD2 | n.2255A>G n.2828A>G n.2940A>G n.3163A>G n.2256A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.2330A>G n.2461A>G n.2659A>G n.1765A>G c.1674A>G n.2359A>G n.2221A>G n.2381A>G n.1272A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.2464A>G n.3193A>G c.1865A>G (n.1865A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832559C>A | CA2270103131 | SMARCD2 | n.2254G>T n.2827G>T n.2939G>T n.3162G>T n.2255G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.2329G>T n.2460G>T n.2658G>T n.1764G>T c.1673G>T n.2358G>T n.2220G>T n.2380G>T n.1271G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.2463G>T n.3192G>T c.1864G>T (n.1864G>T) | dbSNP |
17 | g.63832559C= | CA2270103130 | SMARCD2 | n.2254G= n.2827G= n.2939G= n.3162G= n.2255G= c.*379G= (n.*379G=) n.2329G= n.2460G= n.2658G= n.1764G= c.1673G= n.2358G= n.2220G= n.2380G= n.1271G= c.*596G= (n.*596G=) n.2463G= n.3192G= c.1864G= (n.1864G=) | |
17 | g.63832559C>T | CA773993252 | SMARCD2 | n.2254G>A n.2827G>A n.2939G>A n.3162G>A n.2255G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.2329G>A n.2460G>A n.2658G>A n.1764G>A c.1673G>A n.2358G>A n.2220G>A n.2380G>A n.1271G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.2463G>A n.3192G>A c.1864G>A (n.1864G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832562_63832563del | CA2639298458 | SMARCD2 | n.2252_2253del n.2825_2826del n.2937_2938del n.3160_3161del n.2253_2254del c.*377_*378del (n.*377_*378del) n.2327_2328del n.2458_2459del n.2656_2657del n.1762_1763del c.1671_1672del n.2356_2357del n.2218_2219del n.2378_2379del n.1269_1270del c.*594_*595del (n.*594_*595del) n.2461_2462del n.3190_3191del c.1862_1863del (n.1862_1863del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832561T>A | CA2639298459 | SMARCD2 | n.2252A>T n.2825A>T n.2937A>T n.3160A>T n.2253A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.2327A>T n.2458A>T n.2656A>T n.1762A>T c.1671A>T n.2356A>T n.2218A>T n.2378A>T n.1269A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.2461A>T n.3190A>T c.1862A>T (n.1862A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832561T>C | CA2639298460 | SMARCD2 | n.2252A>G n.2825A>G n.2937A>G n.3160A>G n.2253A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.2327A>G n.2458A>G n.2656A>G n.1762A>G c.1671A>G n.2356A>G n.2218A>G n.2378A>G n.1269A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.2461A>G n.3190A>G c.1862A>G (n.1862A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832562C>A | CA2639298461 | SMARCD2 | n.2251G>T n.2824G>T n.2936G>T n.3159G>T n.2252G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.2326G>T n.2457G>T n.2655G>T n.1761G>T c.1670G>T n.2355G>T n.2217G>T n.2377G>T n.1268G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.2460G>T n.3189G>T c.1861G>T (n.1861G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832563T>C | CA2639298462 | SMARCD2 | n.2250A>G n.2823A>G n.2935A>G n.3158A>G n.2251A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.2325A>G n.2456A>G n.2654A>G n.1760A>G c.1669A>G n.2354A>G n.2216A>G n.2376A>G n.1267A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.2459A>G n.3188A>G c.1860A>G (n.1860A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832564T>C | CA2639298463 | SMARCD2 | n.2249A>G n.2822A>G n.2934A>G n.3157A>G n.2250A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.2324A>G n.2455A>G n.2653A>G n.1759A>G c.1668A>G n.2353A>G n.2215A>G n.2375A>G n.1266A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.2458A>G n.3187A>G c.1859A>G (n.1859A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832564T>G | CA2639298464 | SMARCD2 | n.2249A>C n.2822A>C n.2934A>C n.3157A>C n.2250A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.2324A>C n.2455A>C n.2653A>C n.1759A>C c.1668A>C n.2353A>C n.2215A>C n.2375A>C n.1266A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.2458A>C n.3187A>C c.1859A>C (n.1859A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832564_63832565delinsTC | CA2270103132 | SMARCD2 | n.2248_2249delinsGA n.2821_2822delinsGA n.2933_2934delinsGA n.3156_3157delinsGA n.2249_2250delinsGA c.*373_*374delinsGA (n.*373_*374delinsGA) n.2323_2324delinsGA n.2454_2455delinsGA n.2652_2653delinsGA n.1758_1759delinsGA c.1667_1668delinsGA n.2352_2353delinsGA n.2214_2215delinsGA n.2374_2375delinsGA n.1265_1266delinsGA c.*590_*591delinsGA (n.*590_*591delinsGA) n.2457_2458delinsGA n.3186_3187delinsGA c.1858_1859delinsGA (n.1858_1859delinsGA) |