Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2973del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1988dup (n.1988dup)
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.63832439C>ACA2639298347SMARCD2n.2374G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
17g.63832440T>GCA2639298348SMARCD2n.2373A>C
n.2946A>C
n.3058A>C
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c.*498A>C (n.*498A>C)
n.2448A>C
n.2579A>C
n.2777A>C
n.1883A>C
c.1792A>C
n.2477A>C
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c.*715A>C (n.*715A>C)
n.2582A>C
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c.1983A>C (n.1983A>C)
gnomAD v4
17g.63832440T=CA2270103074SMARCD2n.2373A=
n.2946A=
n.3058A=
n.3281A=
n.2374A=
c.*498A= (n.*498A=)
n.2448A=
n.2579A=
n.2777A=
n.1883A=
c.1792A=
n.2477A=
n.2339A=
n.2499A=
n.1390A=
c.*715A= (n.*715A=)
n.2582A=
n.3311A=
c.1983A= (n.1983A=)
17g.63832441T>ACA2639298349SMARCD2n.2372A>T
n.2945A>T
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n.2373A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.2447A>T
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gnomAD v4
17g.63832441T>CCA2639298350SMARCD2n.2372A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2535_2566del
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c.1936_1967del (n.1936_1967del)
gnomAD v4
17g.63832457C>ACA2639298369SMARCD2n.2356G>T
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gnomAD v4
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c.*468C>T (n.*468C>T)
n.2418C>T
n.2549C>T
n.2747C>T
n.1853C>T
c.1762C>T
n.2447C>T
n.2309C>T
n.2469C>T
n.1360C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.2552C>T
n.3281C>T
c.1953C>T (n.1953C>T)
gnomAD v4
17g.63832470G>CCA2639298380SMARCD2n.2343C>G
n.2916C>G
n.3028C>G
n.3251C>G
n.2344C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.2418C>G
n.2549C>G
n.2747C>G
n.1853C>G
c.1762C>G
n.2447C>G
n.2309C>G
n.2469C>G
n.1360C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.2552C>G
n.3281C>G
c.1953C>G (n.1953C>G)
gnomAD v4
17g.63832471A>GCA2639298382SMARCD2n.2342T>C
n.2915T>C
n.3027T>C
n.3250T>C
n.2343T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.2417T>C
n.2548T>C
n.2746T>C
n.1852T>C
c.1761T>C
n.2446T>C
n.2308T>C
n.2468T>C
n.1359T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.2551T>C
n.3280T>C
c.1952T>C (n.1952T>C)
gnomAD v4
17g.63832473delCA2639298381SMARCD2n.2342del
n.2915del
n.3027del
n.3250del
n.2343del
c.*467del (n.*467del)
n.2417del
n.2548del
n.2746del
n.1852del
c.1761del
n.2446del
n.2308del
n.2468del
n.1359del
c.*684del (n.*684del)
n.2551del
n.3280del
c.1952del (n.1952del)
gnomAD v4
17g.63832472A>CCA2639298383SMARCD2n.2341T>G
n.2914T>G
n.3026T>G
n.3249T>G
n.2342T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.2416T>G
n.2547T>G
n.2745T>G
n.1851T>G
c.1760T>G
n.2445T>G
n.2307T>G
n.2467T>G
n.1358T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.2550T>G
n.3279T>G
c.1951T>G (n.1951T>G)
gnomAD v4
17g.63832472A>GCA2639298384SMARCD2n.2341T>C
n.2914T>C
n.3026T>C
n.3249T>C
n.2342T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.2416T>C
n.2547T>C
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n.1851T>C
c.1760T>C
n.2445T>C
n.2307T>C
n.2467T>C
n.1358T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.2550T>C
n.3279T>C
c.1951T>C (n.1951T>C)
gnomAD v4
17g.63832474G>ACA2270103094SMARCD2n.2339C>T
n.2912C>T
n.3024C>T
n.3247C>T
n.2340C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.2414C>T
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c.1758C>T
n.2443C>T
n.2305C>T
n.2465C>T
n.1356C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.2548C>T
n.3277C>T
c.1949C>T (n.1949C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.63832474G=CA2270103093SMARCD2n.2339C=
n.2912C=
n.3024C=
n.3247C=
n.2340C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.2414C=
n.2545C=
n.2743C=
n.1849C=
c.1758C=
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n.2305C=
n.2465C=
n.1356C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.2548C=
n.3277C=
c.1949C= (n.1949C=)
17g.63832474G>TCA2639298385SMARCD2n.2339C>A
n.2912C>A
n.3024C>A
n.3247C>A
n.2340C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.2414C>A
n.2545C>A
n.2743C>A
n.1849C>A
c.1758C>A
n.2443C>A
n.2305C>A
n.2465C>A
n.1356C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.2548C>A
n.3277C>A
c.1949C>A (n.1949C>A)
gnomAD v4
17g.63832475G=CA2270103095SMARCD2n.2338C=
n.2911C=
n.3023C=
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n.2339C=
c.*463C= (n.*463C=)
n.2413C=
n.2544C=
n.2742C=
n.1848C=
c.1757C=
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n.2304C=
n.2464C=
n.1355C=
c.*680C= (n.*680C=)
n.2547C=
n.3276C=
c.1948C= (n.1948C=)
17g.63832476A>GCA2639298387SMARCD2n.2337T>C
n.2910T>C
n.3022T>C
n.3245T>C
n.2338T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.2412T>C
n.2543T>C
n.2741T>C
n.1847T>C
c.1756T>C
n.2441T>C
n.2303T>C
n.2463T>C
n.1354T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.2546T>C
n.3275T>C
c.1947T>C (n.1947T>C)
gnomAD v4
17g.63832481dupCA626857156SMARCD2n.2337dup
n.2910dup
n.3022dup
n.3245dup
n.2338dup
c.*462dup (n.*462dup)
n.2412dup
n.2543dup
n.2741dup
n.1847dup
c.1756dup
n.2441dup
n.2303dup
n.2463dup
n.1354dup
c.*679dup (n.*679dup)
n.2546dup
n.3275dup
c.1947dup (n.1947dup)
dbSNP gnomAD v2
17g.63832480_63832481dupCA2270103096SMARCD2n.2336_2337dup
n.2909_2910dup
n.3021_3022dup
n.3244_3245dup
n.2337_2338dup
c.*461_*462dup (n.*461_*462dup)
n.2411_2412dup
n.2542_2543dup
n.2740_2741dup
n.1846_1847dup
c.1755_1756dup
n.2440_2441dup
n.2302_2303dup
n.2462_2463dup
n.1353_1354dup
c.*678_*679dup (n.*678_*679dup)
n.2545_2546dup
n.3274_3275dup
c.1946_1947dup (n.1946_1947dup)
dbSNP
17g.63832481delCA2639298386SMARCD2n.2337del
n.2910del
n.3022del
n.3245del
n.2338del
c.*462del (n.*462del)
n.2412del
n.2543del
n.2741del
n.1847del
c.1756del
n.2441del
n.2303del
n.2463del
n.1354del
c.*679del (n.*679del)
n.2546del
n.3275del
c.1947del (n.1947del)
gnomAD v4
17g.63832480_63832481delCA2639298388SMARCD2n.2336_2337del
n.2909_2910del
n.3021_3022del
n.3244_3245del
n.2337_2338del
c.*461_*462del (n.*461_*462del)
n.2411_2412del
n.2542_2543del
n.2740_2741del
n.1846_1847del
c.1755_1756del
n.2440_2441del
n.2302_2303del
n.2462_2463del
n.1353_1354del
c.*678_*679del (n.*678_*679del)
n.2545_2546del
n.3274_3275del
c.1946_1947del (n.1946_1947del)
gnomAD v4
17g.63832479A>CCA2639298389SMARCD2n.2334T>G
n.2907T>G
n.3019T>G
n.3242T>G
n.2335T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.2409T>G
n.2540T>G
n.2738T>G
n.1844T>G
c.1753T>G
n.2438T>G
n.2300T>G
n.2460T>G
n.1351T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.2543T>G
n.3272T>G
c.1944T>G (n.1944T>G)
gnomAD v4
17g.63832481A>CCA2639298391SMARCD2n.2332T>G
n.2905T>G
n.3017T>G
n.3240T>G
n.2333T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.2407T>G
n.2538T>G
n.2736T>G
n.1842T>G
c.1751T>G
n.2436T>G
n.2298T>G
n.2458T>G
n.1349T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.2541T>G
n.3270T>G
c.1942T>G (n.1942T>G)
gnomAD v4
17g.63832481A>GCA2639298390SMARCD2n.2332T>C
n.2905T>C
n.3017T>C
n.3240T>C
n.2333T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.2407T>C
n.2538T>C
n.2736T>C
n.1842T>C
c.1751T>C
n.2436T>C
n.2298T>C
n.2458T>C
n.1349T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.2541T>C
n.3270T>C
c.1942T>C (n.1942T>C)
gnomAD v4
17g.63832482C>ACA2639298392SMARCD2n.2331G>T
n.2904G>T
n.3016G>T
n.3239G>T
n.2332G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.2406G>T
n.2537G>T
n.2735G>T
n.1841G>T
c.1750G>T
n.2435G>T
n.2297G>T
n.2457G>T
n.1348G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.2540G>T
n.3269G>T
c.1941G>T (n.1941G>T)
gnomAD v4
17g.63832483C>ACA2639298393SMARCD2n.2330G>T
n.2903G>T
n.3015G>T
n.3238G>T
n.2331G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.2405G>T
n.2536G>T
n.2734G>T
n.1840G>T
c.1749G>T
n.2434G>T
n.2296G>T
n.2456G>T
n.1347G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.2539G>T
n.3268G>T
c.1940G>T (n.1940G>T)
gnomAD v4
17g.63832483C=CA2270103097SMARCD2n.2330G=
n.2903G=
n.3015G=
n.3238G=
n.2331G=
c.*455G= (n.*455G=)
n.2405G=
n.2536G=
n.2734G=
n.1840G=
c.1749G=
n.2434G=
n.2296G=
n.2456G=
n.1347G=
c.*672G= (n.*672G=)
n.2539G=
n.3268G=
c.1940G= (n.1940G=)
17g.63832483C>TCA985416113SMARCD2n.2330G>A
n.2903G>A
n.3015G>A
n.3238G>A
n.2331G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.2405G>A
n.2536G>A
n.2734G>A
n.1840G>A
c.1749G>A
n.2434G>A
n.2296G>A
n.2456G>A
n.1347G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.2539G>A
n.3268G>A
c.1940G>A (n.1940G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832484A>TCA2810124111SMARCD2n.2329T>A
n.2902T>A
n.3014T>A
n.3237T>A
n.2330T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.2404T>A
n.2535T>A
n.2733T>A
n.1839T>A
c.1748T>A
n.2433T>A
n.2295T>A
n.2455T>A
n.1346T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.2538T>A
n.3267T>A
c.1939T>A (n.1939T>A)
17g.63832484_63832495delinsAGCAGCAAGGCTCA2270103098SMARCD2n.2318_2329delinsAGCCTTGCTGCT
n.2891_2902delinsAGCCTTGCTGCT
n.3003_3014delinsAGCCTTGCTGCT
n.3226_3237delinsAGCCTTGCTGCT
n.2319_2330delinsAGCCTTGCTGCT
c.*443_*454delinsAGCCTTGCTGCT (n.*443_*454delinsAGCCTTGCTGCT)
n.2393_2404delinsAGCCTTGCTGCT
n.2524_2535delinsAGCCTTGCTGCT
n.2722_2733delinsAGCCTTGCTGCT
n.1828_1839delinsAGCCTTGCTGCT
c.1737_1748delinsAGCCTTGCTGCT
n.2422_2433delinsAGCCTTGCTGCT
n.2284_2295delinsAGCCTTGCTGCT
n.2444_2455delinsAGCCTTGCTGCT
n.1335_1346delinsAGCCTTGCTGCT
c.*660_*671delinsAGCCTTGCTGCT (n.*660_*671delinsAGCCTTGCTGCT)
n.2527_2538delinsAGCCTTGCTGCT
n.3256_3267delinsAGCCTTGCTGCT
c.1928_1939delinsAGCCTTGCTGCT (n.1928_1939delinsAGCCTTGCTGCT)
17g.63832485G>ACA292951815SMARCD2n.2328C>T
n.2901C>T
n.3013C>T
n.3236C>T
n.2329C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.2403C>T
n.2534C>T
n.2732C>T
n.1838C>T
c.1747C>T
n.2432C>T
n.2294C>T
n.2454C>T
n.1345C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.2537C>T
n.3266C>T
c.1938C>T (n.1938C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832485G=CA2270103100SMARCD2n.2328C=
n.2901C=
n.3013C=
n.3236C=
n.2329C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.2403C=
n.2534C=
n.2732C=
n.1838C=
c.1747C=
n.2432C=
n.2294C=
n.2454C=
n.1345C=
c.*670C= (n.*670C=)
n.2537C=
n.3266C=
c.1938C= (n.1938C=)
17g.63832485G>TCA2810124112SMARCD2n.2328C>A
n.2901C>A
n.3013C>A
n.3236C>A
n.2329C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.2403C>A
n.2534C>A
n.2732C>A
n.1838C>A
c.1747C>A
n.2432C>A
n.2294C>A
n.2454C>A
n.1345C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.2537C>A
n.3266C>A
c.1938C>A (n.1938C>A)
17g.63832486_63832496delCA2270103099SMARCD2n.2318_2328del
n.2891_2901del
n.3003_3013del
n.3226_3236del
n.2319_2329del
c.*443_*453del (n.*443_*453del)
n.2393_2403del
n.2524_2534del
n.2722_2732del
n.1828_1838del
c.1737_1747del
n.2422_2432del
n.2284_2294del
n.2444_2454del
n.1335_1345del
c.*660_*670del (n.*660_*670del)
n.2527_2537del
n.3256_3266del
c.1928_1938del (n.1928_1938del)
dbSNP gnomAD v4
17g.63832486C>ACA2639298394SMARCD2n.2327G>T
n.2900G>T
n.3012G>T
n.3235G>T
n.2328G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.2402G>T
n.2533G>T
n.2731G>T
n.1837G>T
c.1746G>T
n.2431G>T
n.2293G>T
n.2453G>T
n.1344G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.2536G>T
n.3265G>T
c.1937G>T (n.1937G>T)
gnomAD v4
17g.63832486C>TCA2639298395SMARCD2n.2327G>A
n.2900G>A
n.3012G>A
n.3235G>A
n.2328G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.2402G>A
n.2533G>A
n.2731G>A
n.1837G>A
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c.*669G>A (n.*669G>A)
n.2536G>A
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c.1937G>A (n.1937G>A)
gnomAD v4
17g.63832488G>ACA2639298396SMARCD2n.2325C>T
n.2898C>T
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gnomAD v4
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c.*450C>A (n.*450C>A)
n.2400C>A
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n.1342C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2534C>A
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c.1935C>A (n.1935C>A)
gnomAD v4
17g.63832489C>ACA2639298398SMARCD2n.2324G>T
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gnomAD v4
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n.2897G=
n.3009G=
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c.*449G= (n.*449G=)
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c.1934G= (n.1934G=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.63832493G>TCA985416119SMARCD2n.2320C>A
n.2893C>A
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n.2529C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2528G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3002dup
n.3225dup
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n.1827dup
c.1736dup
n.2421dup
n.2283dup
n.2443dup
n.1334dup
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n.2526dup
n.3255dup
c.1927dup (n.1927dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.63832498G>ACA773993229SMARCD2n.2315C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.2887G>T
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gnomAD v4
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n.3252G=
c.1924G= (n.1924G=)
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n.2315G>A
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n.2389G>A
n.2520G>A
n.2718G>A
n.1824G>A
c.1733G>A
n.2418G>A
n.2280G>A
n.2440G>A
n.1331G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.2523G>A
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dbSNP
17g.63832500T>CCA2639298405SMARCD2n.2313A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.63832501T>GCA2639298407SMARCD2n.2312A>C
n.2885A>C
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c.*437A>C (n.*437A>C)
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n.1822A>C
c.1731A>C
n.2416A>C
n.2278A>C
n.2438A>C
n.1329A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.2521A>C
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c.1922A>C (n.1922A>C)
gnomAD v4
17g.63832502G>ACA2639298408SMARCD2n.2311C>T
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gnomAD v4
17g.63832502G>CCA2596737068SMARCD2n.2311C>G
n.2884C>G
n.2996C>G
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c.*436C>G (n.*436C>G)
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c.1730C>G
n.2415C>G
n.2277C>G
n.2437C>G
n.1328C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832502G>TCA2639298409SMARCD2n.2311C>A
n.2884C>A
n.2996C>A
n.3219C>A
n.2312C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.2386C>A
n.2517C>A
n.2715C>A
n.1821C>A
c.1730C>A
n.2415C>A
n.2277C>A
n.2437C>A
n.1328C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.2520C>A
n.3249C>A
c.1921C>A (n.1921C>A)
gnomAD v4
17g.63832504A>GCA2639298410SMARCD2n.2309T>C
n.2882T>C
n.2994T>C
n.3217T>C
n.2310T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.2384T>C
n.2515T>C
n.2713T>C
n.1819T>C
c.1728T>C
n.2413T>C
n.2275T>C
n.2435T>C
n.1326T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.2518T>C
n.3247T>C
c.1919T>C (n.1919T>C)
gnomAD v4
17g.63832505G>TCA2639298411SMARCD2n.2308C>A
n.2881C>A
n.2993C>A
n.3216C>A
n.2309C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.2383C>A
n.2514C>A
n.2712C>A
n.1818C>A
c.1727C>A
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n.2434C>A
n.1325C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.2517C>A
n.3246C>A
c.1918C>A (n.1918C>A)
gnomAD v4
17g.63832506G>TCA2639298412SMARCD2n.2307C>A
n.2880C>A
n.2992C>A
n.3215C>A
n.2308C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.2382C>A
n.2513C>A
n.2711C>A
n.1817C>A
c.1726C>A
n.2411C>A
n.2273C>A
n.2433C>A
n.1324C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.2516C>A
n.3245C>A
c.1917C>A (n.1917C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched