Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63832336_63832347dup | CA2270103364 | SMARCD2 | n.2468_2479dup n.3041_3052dup n.3153_3164dup n.3376_3387dup n.2469_2480dup c.*593_*604dup (n.*593_*604dup) n.2543_2554dup n.2674_2685dup n.2872_2883dup n.1978_1989dup c.1887_1898dup n.2572_2583dup n.2434_2445dup n.2594_2605dup n.1485_1496dup c.*810_*821dup (n.*810_*821dup) n.2677_2688dup n.3406_3417dup c.2078_2089dup (n.2078_2089dup) | dbSNP |
17 | g.63832335G>A | CA2639298250 | SMARCD2 | n.2478C>T n.3051C>T n.3163C>T n.3386C>T n.2479C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.2553C>T n.2684C>T n.2882C>T n.1988C>T c.1897C>T n.2582C>T n.2444C>T n.2604C>T n.1495C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.2687C>T n.3416C>T c.2088C>T (n.2088C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832335G>T | CA2639298249 | SMARCD2 | n.2478C>A n.3051C>A n.3163C>A n.3386C>A n.2479C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.2553C>A n.2684C>A n.2882C>A n.1988C>A c.1897C>A n.2582C>A n.2444C>A n.2604C>A n.1495C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.2687C>A n.3416C>A c.2088C>A (n.2088C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832336C>A | CA2639298251 | SMARCD2 | n.2477G>T n.3050G>T n.3162G>T n.3385G>T n.2478G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.2552G>T n.2683G>T n.2881G>T n.1987G>T c.1896G>T n.2581G>T n.2443G>T n.2603G>T n.1494G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.2686G>T n.3415G>T c.2087G>T (n.2087G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832336C>T | CA2639298252 | SMARCD2 | n.2477G>A n.3050G>A n.3162G>A n.3385G>A n.2478G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.2552G>A n.2683G>A n.2881G>A n.1987G>A c.1896G>A n.2581G>A n.2443G>A n.2603G>A n.1494G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.2686G>A n.3415G>A c.2087G>A (n.2087G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832337C= | CA2270103366 | SMARCD2 | n.2476G= n.3049G= n.3161G= n.3384G= n.2477G= c.*601G= (n.*601G=) n.2551G= n.2682G= n.2880G= n.1986G= c.1895G= n.2580G= n.2442G= n.2602G= n.1493G= c.*818G= (n.*818G=) n.2685G= n.3414G= c.2086G= (n.2086G=) | |
17 | g.63832337C>T | CA292951688 | SMARCD2 | n.2476G>A n.3049G>A n.3161G>A n.3384G>A n.2477G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.2551G>A n.2682G>A n.2880G>A n.1986G>A c.1895G>A n.2580G>A n.2442G>A n.2602G>A n.1493G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.2685G>A n.3414G>A c.2086G>A (n.2086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832338G>A | CA292951724 | SMARCD2 | n.2475C>T n.3048C>T n.3160C>T n.3383C>T n.2476C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.2550C>T n.2681C>T n.2879C>T n.1985C>T c.1894C>T n.2579C>T n.2441C>T n.2601C>T n.1492C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.2684C>T n.3413C>T c.2085C>T (n.2085C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832338G= | CA2270103369 | SMARCD2 | n.2475C= n.3048C= n.3160C= n.3383C= n.2476C= c.*600C= (n.*600C=) n.2550C= n.2681C= n.2879C= n.1985C= c.1894C= n.2579C= n.2441C= n.2601C= n.1492C= c.*817C= (n.*817C=) n.2684C= n.3413C= c.2085C= (n.2085C=) | |
17 | g.63832338G>T | CA2639298253 | SMARCD2 | n.2475C>A n.3048C>A n.3160C>A n.3383C>A n.2476C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.2550C>A n.2681C>A n.2879C>A n.1985C>A c.1894C>A n.2579C>A n.2441C>A n.2601C>A n.1492C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.2684C>A n.3413C>A c.2085C>A (n.2085C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832340T>C | CA2270103371 | SMARCD2 | n.2473A>G n.3046A>G n.3158A>G n.3381A>G n.2474A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.2548A>G n.2679A>G n.2877A>G n.1983A>G c.1892A>G n.2577A>G n.2439A>G n.2599A>G n.1490A>G c.*815A>G (n.*815A>G) n.2682A>G n.3411A>G c.2083A>G (n.2083A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832340T= | CA2270103370 | SMARCD2 | n.2473A= n.3046A= n.3158A= n.3381A= n.2474A= c.*598A= (n.*598A=) n.2548A= n.2679A= n.2877A= n.1983A= c.1892A= n.2577A= n.2439A= n.2599A= n.1490A= c.*815A= (n.*815A=) n.2682A= n.3411A= c.2083A= (n.2083A=) | |
17 | g.63832341T>C | CA2639298254 | SMARCD2 | n.2472A>G n.3045A>G n.3157A>G n.3380A>G n.2473A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.2547A>G n.2678A>G n.2876A>G n.1982A>G c.1891A>G n.2576A>G n.2438A>G n.2598A>G n.1489A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.2681A>G n.3410A>G c.2082A>G (n.2082A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832342G>T | CA2639298255 | SMARCD2 | n.2471C>A n.3044C>A n.3156C>A n.3379C>A n.2472C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.2546C>A n.2677C>A n.2875C>A n.1981C>A c.1890C>A n.2575C>A n.2437C>A n.2597C>A n.1488C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.2680C>A n.3409C>A c.2081C>A (n.2081C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832343C>A | CA2270103374 | SMARCD2 | n.2470G>T n.3043G>T n.3155G>T n.3378G>T n.2471G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.2545G>T n.2676G>T n.2874G>T n.1980G>T c.1889G>T n.2574G>T n.2436G>T n.2596G>T n.1487G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.2679G>T n.3408G>T c.2080G>T (n.2080G>T) | dbSNP |
17 | g.63832343C= | CA2270103373 | SMARCD2 | n.2470G= n.3043G= n.3155G= n.3378G= n.2471G= c.*595G= (n.*595G=) n.2545G= n.2676G= n.2874G= n.1980G= c.1889G= n.2574G= n.2436G= n.2596G= n.1487G= c.*812G= (n.*812G=) n.2679G= n.3408G= c.2080G= (n.2080G=) | |
17 | g.63832343C>G | CA2639298256 | SMARCD2 | n.2470G>C n.3043G>C n.3155G>C n.3378G>C n.2471G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.2545G>C n.2676G>C n.2874G>C n.1980G>C c.1889G>C n.2574G>C n.2436G>C n.2596G>C n.1487G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.2679G>C n.3408G>C c.2080G>C (n.2080G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832343C>T | CA2639298257 | SMARCD2 | n.2470G>A n.3043G>A n.3155G>A n.3378G>A n.2471G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.2545G>A n.2676G>A n.2874G>A n.1980G>A c.1889G>A n.2574G>A n.2436G>A n.2596G>A n.1487G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.2679G>A n.3408G>A c.2080G>A (n.2080G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832345T>A | CA2639298258 | SMARCD2 | n.2468A>T n.3041A>T n.3153A>T n.3376A>T n.2469A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.2543A>T n.2674A>T n.2872A>T n.1978A>T c.1887A>T n.2572A>T n.2434A>T n.2594A>T n.1485A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.2677A>T n.3406A>T c.2078A>T (n.2078A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832345T>C | CA2639298259 | SMARCD2 | n.2468A>G n.3041A>G n.3153A>G n.3376A>G n.2469A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2543A>G n.2674A>G n.2872A>G n.1978A>G c.1887A>G n.2572A>G n.2434A>G n.2594A>G n.1485A>G c.*810A>G (n.*810A>G) n.2677A>G n.3406A>G c.2078A>G (n.2078A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832346A= | CA2270103375 | SMARCD2 | n.2467T= n.3040T= n.3152T= n.3375T= n.2468T= c.*592T= (n.*592T=) n.2542T= n.2673T= n.2871T= n.1977T= c.1886T= n.2571T= n.2433T= n.2593T= n.1484T= c.*809T= (n.*809T=) n.2676T= n.3405T= c.2077T= (n.2077T=) | |
17 | g.63832346A>G | CA2270103376 | SMARCD2 | n.2467T>C n.3040T>C n.3152T>C n.3375T>C n.2468T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.2542T>C n.2673T>C n.2871T>C n.1977T>C c.1886T>C n.2571T>C n.2433T>C n.2593T>C n.1484T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.2676T>C n.3405T>C c.2077T>C (n.2077T>C) | dbSNP |
17 | g.63832346A>T | CA2639298260 | SMARCD2 | n.2467T>A n.3040T>A n.3152T>A n.3375T>A n.2468T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.2542T>A n.2673T>A n.2871T>A n.1977T>A c.1886T>A n.2571T>A n.2433T>A n.2593T>A n.1484T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.2676T>A n.3405T>A c.2077T>A (n.2077T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832347G>C | CA2270103378 | SMARCD2 | n.2466C>G n.3039C>G n.3151C>G n.3374C>G n.2467C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.2541C>G n.2672C>G n.2870C>G n.1976C>G c.1885C>G n.2570C>G n.2432C>G n.2592C>G n.1483C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.2675C>G n.3404C>G c.2076C>G (n.2076C>G) | dbSNP |
17 | g.63832347G= | CA2270103377 | SMARCD2 | n.2466C= n.3039C= n.3151C= n.3374C= n.2467C= c.*591C= (n.*591C=) n.2541C= n.2672C= n.2870C= n.1976C= c.1885C= n.2570C= n.2432C= n.2592C= n.1483C= c.*808C= (n.*808C=) n.2675C= n.3404C= c.2076C= (n.2076C=) | |
17 | g.63832347G>T | CA2639298261 | SMARCD2 | n.2466C>A n.3039C>A n.3151C>A n.3374C>A n.2467C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.2541C>A n.2672C>A n.2870C>A n.1976C>A c.1885C>A n.2570C>A n.2432C>A n.2592C>A n.1483C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.2675C>A n.3404C>A c.2076C>A (n.2076C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832349T>C | CA773993105 | SMARCD2 | n.2464A>G n.3037A>G n.3149A>G n.3372A>G n.2465A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.2539A>G n.2670A>G n.2868A>G n.1974A>G c.1883A>G n.2568A>G n.2430A>G n.2590A>G n.1481A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.2673A>G n.3402A>G c.2074A>G (n.2074A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832349T>G | CA2639298262 | SMARCD2 | n.2464A>C n.3037A>C n.3149A>C n.3372A>C n.2465A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.2539A>C n.2670A>C n.2868A>C n.1974A>C c.1883A>C n.2568A>C n.2430A>C n.2590A>C n.1481A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.2673A>C n.3402A>C c.2074A>C (n.2074A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832349T= | CA2270103380 | SMARCD2 | n.2464A= n.3037A= n.3149A= n.3372A= n.2465A= c.*589A= (n.*589A=) n.2539A= n.2670A= n.2868A= n.1974A= c.1883A= n.2568A= n.2430A= n.2590A= n.1481A= c.*806A= (n.*806A=) n.2673A= n.3402A= c.2074A= (n.2074A=) | |
17 | g.63832350T>G | CA292951731 | SMARCD2 | n.2463A>C n.3036A>C n.3148A>C n.3371A>C n.2464A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.2538A>C n.2669A>C n.2867A>C n.1973A>C c.1882A>C n.2567A>C n.2429A>C n.2589A>C n.1480A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.2672A>C n.3401A>C c.2073A>C (n.2073A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832350T= | CA2270103382 | SMARCD2 | n.2463A= n.3036A= n.3148A= n.3371A= n.2464A= c.*588A= (n.*588A=) n.2538A= n.2669A= n.2867A= n.1973A= c.1882A= n.2567A= n.2429A= n.2589A= n.1480A= c.*805A= (n.*805A=) n.2672A= n.3401A= c.2073A= (n.2073A=) | |
17 | g.63832351G>T | CA2639298263 | SMARCD2 | n.2462C>A n.3035C>A n.3147C>A n.3370C>A n.2463C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.2537C>A n.2668C>A n.2866C>A n.1972C>A c.1881C>A n.2566C>A n.2428C>A n.2588C>A n.1479C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.2671C>A n.3400C>A c.2072C>A (n.2072C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832352A= | CA2270103385 | SMARCD2 | n.2461T= n.3034T= n.3146T= n.3369T= n.2462T= c.*586T= (n.*586T=) n.2536T= n.2667T= n.2865T= n.1971T= c.1880T= n.2565T= n.2427T= n.2587T= n.1478T= c.*803T= (n.*803T=) n.2670T= n.3399T= c.2071T= (n.2071T=) | |
17 | g.63832352A>C | CA2270103386 | SMARCD2 | n.2461T>G n.3034T>G n.3146T>G n.3369T>G n.2462T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.2536T>G n.2667T>G n.2865T>G n.1971T>G c.1880T>G n.2565T>G n.2427T>G n.2587T>G n.1478T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.2670T>G n.3399T>G c.2071T>G (n.2071T>G) | dbSNP |
17 | g.63832352A>G | CA2639298264 | SMARCD2 | n.2461T>C n.3034T>C n.3146T>C n.3369T>C n.2462T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.2536T>C n.2667T>C n.2865T>C n.1971T>C c.1880T>C n.2565T>C n.2427T>C n.2587T>C n.1478T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.2670T>C n.3399T>C c.2071T>C (n.2071T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832352A>T | CA2639298265 | SMARCD2 | n.2461T>A n.3034T>A n.3146T>A n.3369T>A n.2462T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.2536T>A n.2667T>A n.2865T>A n.1971T>A c.1880T>A n.2565T>A n.2427T>A n.2587T>A n.1478T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.2670T>A n.3399T>A c.2071T>A (n.2071T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832353G>A | CA2639298266 | SMARCD2 | n.2460C>T n.3033C>T n.3145C>T n.3368C>T n.2461C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.2535C>T n.2666C>T n.2864C>T n.1970C>T c.1879C>T n.2564C>T n.2426C>T n.2586C>T n.1477C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.2669C>T n.3398C>T c.2070C>T (n.2070C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832353G>C | CA2639298267 | SMARCD2 | n.2460C>G n.3033C>G n.3145C>G n.3368C>G n.2461C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.2535C>G n.2666C>G n.2864C>G n.1970C>G c.1879C>G n.2564C>G n.2426C>G n.2586C>G n.1477C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.2669C>G n.3398C>G c.2070C>G (n.2070C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832353G>T | CA2639298268 | SMARCD2 | n.2460C>A n.3033C>A n.3145C>A n.3368C>A n.2461C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2535C>A n.2666C>A n.2864C>A n.1970C>A c.1879C>A n.2564C>A n.2426C>A n.2586C>A n.1477C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.2669C>A n.3398C>A c.2070C>A (n.2070C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832354G>C | CA2810124107 | SMARCD2 | n.2459C>G n.3032C>G n.3144C>G n.3367C>G n.2460C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.2534C>G n.2665C>G n.2863C>G n.1969C>G c.1878C>G n.2563C>G n.2425C>G n.2585C>G n.1476C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.2668C>G n.3397C>G c.2069C>G (n.2069C>G) | |
17 | g.63832354G= | CA2270103387 | SMARCD2 | n.2459C= n.3032C= n.3144C= n.3367C= n.2460C= c.*584C= (n.*584C=) n.2534C= n.2665C= n.2863C= n.1969C= c.1878C= n.2563C= n.2425C= n.2585C= n.1476C= c.*801C= (n.*801C=) n.2668C= n.3397C= c.2069C= (n.2069C=) | |
17 | g.63832361_63832365dup | CA2270103389 | SMARCD2 | n.2454_2458dup n.3027_3031dup n.3139_3143dup n.3362_3366dup n.2455_2459dup c.*579_*583dup (n.*579_*583dup) n.2529_2533dup n.2660_2664dup n.2858_2862dup n.1964_1968dup c.1873_1877dup n.2558_2562dup n.2420_2424dup n.2580_2584dup n.1471_1475dup c.*796_*800dup (n.*796_*800dup) n.2663_2667dup n.3392_3396dup c.2064_2068dup (n.2064_2068dup) | dbSNP |
17 | g.63832356A>G | CA2639298269 | SMARCD2 | n.2457T>C n.3030T>C n.3142T>C n.3365T>C n.2458T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.2532T>C n.2663T>C n.2861T>C n.1967T>C c.1876T>C n.2561T>C n.2423T>C n.2583T>C n.1474T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.2666T>C n.3395T>C c.2067T>C (n.2067T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832357A= | CA2270103390 | SMARCD2 | n.2456T= n.3029T= n.3141T= n.3364T= n.2457T= c.*581T= (n.*581T=) n.2531T= n.2662T= n.2860T= n.1966T= c.1875T= n.2560T= n.2422T= n.2582T= n.1473T= c.*798T= (n.*798T=) n.2665T= n.3394T= c.2066T= (n.2066T=) | |
17 | g.63832357A>G | CA292951733 | SMARCD2 | n.2456T>C n.3029T>C n.3141T>C n.3364T>C n.2457T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.2531T>C n.2662T>C n.2860T>C n.1966T>C c.1875T>C n.2560T>C n.2422T>C n.2582T>C n.1473T>C c.*798T>C (n.*798T>C) n.2665T>C n.3394T>C c.2066T>C (n.2066T>C) | dbSNP |
17 | g.63832358del | CA2639298270 | SMARCD2 | n.2455del n.3028del n.3140del n.3363del n.2456del c.*580del (n.*580del) n.2530del n.2661del n.2859del n.1965del c.1874del n.2559del n.2421del n.2581del n.1472del c.*797del (n.*797del) n.2664del n.3393del c.2065del (n.2065del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832358G>A | CA292951734 | SMARCD2 | n.2455C>T n.3028C>T n.3140C>T n.3363C>T n.2456C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.2530C>T n.2661C>T n.2859C>T n.1965C>T c.1874C>T n.2559C>T n.2421C>T n.2581C>T n.1472C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.2664C>T n.3393C>T c.2065C>T (n.2065C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832358G= | CA2270103392 | SMARCD2 | n.2455C= n.3028C= n.3140C= n.3363C= n.2456C= c.*580C= (n.*580C=) n.2530C= n.2661C= n.2859C= n.1965C= c.1874C= n.2559C= n.2421C= n.2581C= n.1472C= c.*797C= (n.*797C=) n.2664C= n.3393C= c.2065C= (n.2065C=) | |
17 | g.63832358G>T | CA2639298271 | SMARCD2 | n.2455C>A n.3028C>A n.3140C>A n.3363C>A n.2456C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.2530C>A n.2661C>A n.2859C>A n.1965C>A c.1874C>A n.2559C>A n.2421C>A n.2581C>A n.1472C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.2664C>A n.3393C>A c.2065C>A (n.2065C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832358_63832362delinsGAAAA | CA2270103394 | SMARCD2 | n.2451_2455delinsTTTTC n.3024_3028delinsTTTTC n.3136_3140delinsTTTTC n.3359_3363delinsTTTTC n.2452_2456delinsTTTTC c.*576_*580delinsTTTTC (n.*576_*580delinsTTTTC) n.2526_2530delinsTTTTC n.2657_2661delinsTTTTC n.2855_2859delinsTTTTC n.1961_1965delinsTTTTC c.1870_1874delinsTTTTC n.2555_2559delinsTTTTC n.2417_2421delinsTTTTC n.2577_2581delinsTTTTC n.1468_1472delinsTTTTC c.*793_*797delinsTTTTC (n.*793_*797delinsTTTTC) n.2660_2664delinsTTTTC n.3389_3393delinsTTTTC c.2061_2065delinsTTTTC (n.2061_2065delinsTTTTC) | |
17 | g.63832359A= | CA2270103396 | SMARCD2 | n.2454T= n.3027T= n.3139T= n.3362T= n.2455T= c.*579T= (n.*579T=) n.2529T= n.2660T= n.2858T= n.1964T= c.1873T= n.2558T= n.2420T= n.2580T= n.1471T= c.*796T= (n.*796T=) n.2663T= n.3392T= c.2064T= (n.2064T=) | |
17 | g.63832359A>G | CA2270103397 | SMARCD2 | n.2454T>C n.3027T>C n.3139T>C n.3362T>C n.2455T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.2529T>C n.2660T>C n.2858T>C n.1964T>C c.1873T>C n.2558T>C n.2420T>C n.2580T>C n.1471T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.2663T>C n.3392T>C c.2064T>C (n.2064T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832359_63832362del | CA626857107 | SMARCD2 | n.2451_2454del n.3024_3027del n.3136_3139del n.3359_3362del n.2452_2455del c.*576_*579del (n.*576_*579del) n.2526_2529del n.2657_2660del n.2855_2858del n.1961_1964del c.1870_1873del n.2555_2558del n.2417_2420del n.2577_2580del n.1468_1471del c.*793_*796del (n.*793_*796del) n.2660_2663del n.3389_3392del c.2061_2064del (n.2061_2064del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832360A>G | CA2639298272 | SMARCD2 | n.2453T>C n.3026T>C n.3138T>C n.3361T>C n.2454T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.2528T>C n.2659T>C n.2857T>C n.1963T>C c.1872T>C n.2557T>C n.2419T>C n.2579T>C n.1470T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.2662T>C n.3391T>C c.2063T>C (n.2063T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832360_63832363delinsAAAG | CA2270103399 | SMARCD2 | n.2450_2453delinsCTTT n.3023_3026delinsCTTT n.3135_3138delinsCTTT n.3358_3361delinsCTTT n.2451_2454delinsCTTT c.*575_*578delinsCTTT (n.*575_*578delinsCTTT) n.2525_2528delinsCTTT n.2656_2659delinsCTTT n.2854_2857delinsCTTT n.1960_1963delinsCTTT c.1869_1872delinsCTTT n.2554_2557delinsCTTT n.2416_2419delinsCTTT n.2576_2579delinsCTTT n.1467_1470delinsCTTT c.*792_*795delinsCTTT (n.*792_*795delinsCTTT) n.2659_2662delinsCTTT n.3388_3391delinsCTTT c.2060_2063delinsCTTT (n.2060_2063delinsCTTT) | |
17 | g.63832361A>C | CA2639298273 | SMARCD2 | n.2452T>G n.3025T>G n.3137T>G n.3360T>G n.2453T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.2527T>G n.2658T>G n.2856T>G n.1962T>G c.1871T>G n.2556T>G n.2418T>G n.2578T>G n.1469T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.2661T>G n.3390T>G c.2062T>G (n.2062T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832364_63832366del | CA626857108 | SMARCD2 | n.2450_2452del n.3023_3025del n.3135_3137del n.3358_3360del n.2451_2453del c.*575_*577del (n.*575_*577del) n.2525_2527del n.2656_2658del n.2854_2856del n.1960_1962del c.1869_1871del n.2554_2556del n.2416_2418del n.2576_2578del n.1467_1469del c.*792_*794del (n.*792_*794del) n.2659_2661del n.3388_3390del c.2060_2062del (n.2060_2062del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832363G>A | CA2639298274 | SMARCD2 | n.2450C>T n.3023C>T n.3135C>T n.3358C>T n.2451C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.2525C>T n.2656C>T n.2854C>T n.1960C>T c.1869C>T n.2554C>T n.2416C>T n.2576C>T n.1467C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.2659C>T n.3388C>T c.2060C>T (n.2060C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832363G>T | CA2639298275 | SMARCD2 | n.2450C>A n.3023C>A n.3135C>A n.3358C>A n.2451C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.2525C>A n.2656C>A n.2854C>A n.1960C>A c.1869C>A n.2554C>A n.2416C>A n.2576C>A n.1467C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.2659C>A n.3388C>A c.2060C>A (n.2060C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832364A= | CA2270103403 | SMARCD2 | n.2449T= n.3022T= n.3134T= n.3357T= n.2450T= c.*574T= (n.*574T=) n.2524T= n.2655T= n.2853T= n.1959T= c.1868T= n.2553T= n.2415T= n.2575T= n.1466T= c.*791T= (n.*791T=) n.2658T= n.3387T= c.2059T= (n.2059T=) | |
17 | g.63832364A>C | CA985416088 | SMARCD2 | n.2449T>G n.3022T>G n.3134T>G n.3357T>G n.2450T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.2524T>G n.2655T>G n.2853T>G n.1959T>G c.1868T>G n.2553T>G n.2415T>G n.2575T>G n.1466T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.2658T>G n.3387T>G c.2059T>G (n.2059T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832364A>G | CA292951735 | SMARCD2 | n.2449T>C n.3022T>C n.3134T>C n.3357T>C n.2450T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.2524T>C n.2655T>C n.2853T>C n.1959T>C c.1868T>C n.2553T>C n.2415T>C n.2575T>C n.1466T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.2658T>C n.3387T>C c.2059T>C (n.2059T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832364A>T | CA2810124108 | SMARCD2 | n.2449T>A n.3022T>A n.3134T>A n.3357T>A n.2450T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.2524T>A n.2655T>A n.2853T>A n.1959T>A c.1868T>A n.2553T>A n.2415T>A n.2575T>A n.1466T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.2658T>A n.3387T>A c.2059T>A (n.2059T>A) | |
17 | g.63832364_63832367delinsAAGG | CA2270103402 | SMARCD2 | n.2446_2449delinsCCTT n.3019_3022delinsCCTT n.3131_3134delinsCCTT n.3354_3357delinsCCTT n.2447_2450delinsCCTT c.*571_*574delinsCCTT (n.*571_*574delinsCCTT) n.2521_2524delinsCCTT n.2652_2655delinsCCTT n.2850_2853delinsCCTT n.1956_1959delinsCCTT c.1865_1868delinsCCTT n.2550_2553delinsCCTT n.2412_2415delinsCCTT n.2572_2575delinsCCTT n.1463_1466delinsCCTT c.*788_*791delinsCCTT (n.*788_*791delinsCCTT) n.2655_2658delinsCCTT n.3384_3387delinsCCTT c.2056_2059delinsCCTT (n.2056_2059delinsCCTT) | |
17 | g.63832365A>G | CA2639298276 | SMARCD2 | n.2448T>C n.3021T>C n.3133T>C n.3356T>C n.2449T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.2523T>C n.2654T>C n.2852T>C n.1958T>C c.1867T>C n.2552T>C n.2414T>C n.2574T>C n.1465T>C c.*790T>C (n.*790T>C) n.2657T>C n.3386T>C c.2058T>C (n.2058T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832365A>T | CA2639298277 | SMARCD2 | n.2448T>A n.3021T>A n.3133T>A n.3356T>A n.2449T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.2523T>A n.2654T>A n.2852T>A n.1958T>A c.1867T>A n.2552T>A n.2414T>A n.2574T>A n.1465T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.2657T>A n.3386T>A c.2058T>A (n.2058T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832368_63832370del | CA2270103404 | SMARCD2 | n.2446_2448del n.3019_3021del n.3131_3133del n.3354_3356del n.2447_2449del c.*571_*573del (n.*571_*573del) n.2521_2523del n.2652_2654del n.2850_2852del n.1956_1958del c.1865_1867del n.2550_2552del n.2412_2414del n.2572_2574del n.1463_1465del c.*788_*790del (n.*788_*790del) n.2655_2657del n.3384_3386del c.2056_2058del (n.2056_2058del) | dbSNP |
17 | g.63832366G>A | CA985416091 | SMARCD2 | n.2447C>T n.3020C>T n.3132C>T n.3355C>T n.2448C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.2522C>T n.2653C>T n.2851C>T n.1957C>T c.1866C>T n.2551C>T n.2413C>T n.2573C>T n.1464C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.2656C>T n.3385C>T c.2057C>T (n.2057C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832366G= | CA2270103406 | SMARCD2 | n.2447C= n.3020C= n.3132C= n.3355C= n.2448C= c.*572C= (n.*572C=) n.2522C= n.2653C= n.2851C= n.1957C= c.1866C= n.2551C= n.2413C= n.2573C= n.1464C= c.*789C= (n.*789C=) n.2656C= n.3385C= c.2057C= (n.2057C=) | |
17 | g.63832366G>T | CA2639298278 | SMARCD2 | n.2447C>A n.3020C>A n.3132C>A n.3355C>A n.2448C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.2522C>A n.2653C>A n.2851C>A n.1957C>A c.1866C>A n.2551C>A n.2413C>A n.2573C>A n.1464C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.2656C>A n.3385C>A c.2057C>A (n.2057C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832367_63832378delinsGAGGCACCTAAC | CA2270103407 | SMARCD2 | n.2435_2446delinsGTTAGGTGCCTC n.3008_3019delinsGTTAGGTGCCTC n.3120_3131delinsGTTAGGTGCCTC n.3343_3354delinsGTTAGGTGCCTC n.2436_2447delinsGTTAGGTGCCTC c.*560_*571delinsGTTAGGTGCCTC (n.*560_*571delinsGTTAGGTGCCTC) n.2510_2521delinsGTTAGGTGCCTC n.2641_2652delinsGTTAGGTGCCTC n.2839_2850delinsGTTAGGTGCCTC n.1945_1956delinsGTTAGGTGCCTC c.1854_1865delinsGTTAGGTGCCTC n.2539_2550delinsGTTAGGTGCCTC n.2401_2412delinsGTTAGGTGCCTC n.2561_2572delinsGTTAGGTGCCTC n.1452_1463delinsGTTAGGTGCCTC c.*777_*788delinsGTTAGGTGCCTC (n.*777_*788delinsGTTAGGTGCCTC) n.2644_2655delinsGTTAGGTGCCTC n.3373_3384delinsGTTAGGTGCCTC c.2045_2056delinsGTTAGGTGCCTC (n.2045_2056delinsGTTAGGTGCCTC) | |
17 | g.63832368A= | CA2270103411 | SMARCD2 | n.2445T= n.3018T= n.3130T= n.3353T= n.2446T= c.*570T= (n.*570T=) n.2520T= n.2651T= n.2849T= n.1955T= c.1864T= n.2549T= n.2411T= n.2571T= n.1462T= c.*787T= (n.*787T=) n.2654T= n.3383T= c.2055T= (n.2055T=) | |
17 | g.63832368A>C | CA292951736 | SMARCD2 | n.2445T>G n.3018T>G n.3130T>G n.3353T>G n.2446T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.2520T>G n.2651T>G n.2849T>G n.1955T>G c.1864T>G n.2549T>G n.2411T>G n.2571T>G n.1462T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.2654T>G n.3383T>G c.2055T>G (n.2055T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832368A>G | CA2639298279 | SMARCD2 | n.2445T>C n.3018T>C n.3130T>C n.3353T>C n.2446T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.2520T>C n.2651T>C n.2849T>C n.1955T>C c.1864T>C n.2549T>C n.2411T>C n.2571T>C n.1462T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.2654T>C n.3383T>C c.2055T>C (n.2055T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832368A>T | CA2639298280 | SMARCD2 | n.2445T>A n.3018T>A n.3130T>A n.3353T>A n.2446T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.2520T>A n.2651T>A n.2849T>A n.1955T>A c.1864T>A n.2549T>A n.2411T>A n.2571T>A n.1462T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.2654T>A n.3383T>A c.2055T>A (n.2055T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832372_63832382del | CA2270103409 | SMARCD2 | n.2435_2445del n.3008_3018del n.3120_3130del n.3343_3353del n.2436_2446del c.*560_*570del (n.*560_*570del) n.2510_2520del n.2641_2651del n.2839_2849del n.1945_1955del c.1854_1864del n.2539_2549del n.2401_2411del n.2561_2571del n.1452_1462del c.*777_*787del (n.*777_*787del) n.2644_2654del n.3373_3383del c.2045_2055del (n.2045_2055del) | dbSNP |
17 | g.63832370G>A | CA773993147 | SMARCD2 | n.2443C>T n.3016C>T n.3128C>T n.3351C>T n.2444C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.2518C>T n.2649C>T n.2847C>T n.1953C>T c.1862C>T n.2547C>T n.2409C>T n.2569C>T n.1460C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.2652C>T n.3381C>T c.2053C>T (n.2053C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832370G>C | CA2639298281 | SMARCD2 | n.2443C>G n.3016C>G n.3128C>G n.3351C>G n.2444C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.2518C>G n.2649C>G n.2847C>G n.1953C>G c.1862C>G n.2547C>G n.2409C>G n.2569C>G n.1460C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.2652C>G n.3381C>G c.2053C>G (n.2053C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832370G= | CA2270103413 | SMARCD2 | n.2443C= n.3016C= n.3128C= n.3351C= n.2444C= c.*568C= (n.*568C=) n.2518C= n.2649C= n.2847C= n.1953C= c.1862C= n.2547C= n.2409C= n.2569C= n.1460C= c.*785C= (n.*785C=) n.2652C= n.3381C= c.2053C= (n.2053C=) | |
17 | g.63832370G>T | CA2639298282 | SMARCD2 | n.2443C>A n.3016C>A n.3128C>A n.3351C>A n.2444C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.2518C>A n.2649C>A n.2847C>A n.1953C>A c.1862C>A n.2547C>A n.2409C>A n.2569C>A n.1460C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.2652C>A n.3381C>A c.2053C>A (n.2053C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832371C>T | CA2639298283 | SMARCD2 | n.2442G>A n.3015G>A n.3127G>A n.3350G>A n.2443G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.2517G>A n.2648G>A n.2846G>A n.1952G>A c.1861G>A n.2546G>A n.2408G>A n.2568G>A n.1459G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.2651G>A n.3380G>A c.2052G>A (n.2052G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832373C>A | CA2639298284 | SMARCD2 | n.2440G>T n.3013G>T n.3125G>T n.3348G>T n.2441G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.2515G>T n.2646G>T n.2844G>T n.1950G>T c.1859G>T n.2544G>T n.2406G>T n.2566G>T n.1457G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.2649G>T n.3378G>T c.2050G>T (n.2050G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832375T>A | CA2639298285 | SMARCD2 | n.2438A>T n.3011A>T n.3123A>T n.3346A>T n.2439A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.2513A>T n.2644A>T n.2842A>T n.1948A>T c.1857A>T n.2542A>T n.2404A>T n.2564A>T n.1455A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.2647A>T n.3376A>T c.2048A>T (n.2048A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832375T>C | CA2639298286 | SMARCD2 | n.2438A>G n.3011A>G n.3123A>G n.3346A>G n.2439A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.2513A>G n.2644A>G n.2842A>G n.1948A>G c.1857A>G n.2542A>G n.2404A>G n.2564A>G n.1455A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.2647A>G n.3376A>G c.2048A>G (n.2048A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832377A>C | CA2639298287 | SMARCD2 | n.2436T>G n.3009T>G n.3121T>G n.3344T>G n.2437T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.2511T>G n.2642T>G n.2840T>G n.1946T>G c.1855T>G n.2540T>G n.2402T>G n.2562T>G n.1453T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2645T>G n.3374T>G c.2046T>G (n.2046T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832378C>A | CA2639298289 | SMARCD2 | n.2435G>T n.3008G>T n.3120G>T n.3343G>T n.2436G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.2510G>T n.2641G>T n.2839G>T n.1945G>T c.1854G>T n.2539G>T n.2401G>T n.2561G>T n.1452G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2644G>T n.3373G>T c.2045G>T (n.2045G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832378C>T | CA2639298288 | SMARCD2 | n.2435G>A n.3008G>A n.3120G>A n.3343G>A n.2436G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.2510G>A n.2641G>A n.2839G>A n.1945G>A c.1854G>A n.2539G>A n.2401G>A n.2561G>A n.1452G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2644G>A n.3373G>A c.2045G>A (n.2045G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832379A>G | CA2639298290 | SMARCD2 | n.2434T>C n.3007T>C n.3119T>C n.3342T>C n.2435T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.2509T>C n.2640T>C n.2838T>C n.1944T>C c.1853T>C n.2538T>C n.2400T>C n.2560T>C n.1451T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.2643T>C n.3372T>C c.2044T>C (n.2044T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832380G>A | CA2639298291 | SMARCD2 | n.2433C>T n.3006C>T n.3118C>T n.3341C>T n.2434C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.2508C>T n.2639C>T n.2837C>T n.1943C>T c.1852C>T n.2537C>T n.2399C>T n.2559C>T n.1450C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.2642C>T n.3371C>T c.2043C>T (n.2043C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832381G>T | CA2639298292 | SMARCD2 | n.2432C>A n.3005C>A n.3117C>A n.3340C>A n.2433C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.2507C>A n.2638C>A n.2836C>A n.1942C>A c.1851C>A n.2536C>A n.2398C>A n.2558C>A n.1449C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.2641C>A n.3370C>A c.2042C>A (n.2042C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832382C>A | CA2639298293 | SMARCD2 | n.2431G>T n.3004G>T n.3116G>T n.3339G>T n.2432G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.2506G>T n.2637G>T n.2835G>T n.1941G>T c.1850G>T n.2535G>T n.2397G>T n.2557G>T n.1448G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.2640G>T n.3369G>T c.2041G>T (n.2041G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832382C>T | CA2639298294 | SMARCD2 | n.2431G>A n.3004G>A n.3116G>A n.3339G>A n.2432G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.2506G>A n.2637G>A n.2835G>A n.1941G>A c.1850G>A n.2535G>A n.2397G>A n.2557G>A n.1448G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.2640G>A n.3369G>A c.2041G>A (n.2041G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832383T>C | CA2639298295 | SMARCD2 | n.2430A>G n.3003A>G n.3115A>G n.3338A>G n.2431A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.2505A>G n.2636A>G n.2834A>G n.1940A>G c.1849A>G n.2534A>G n.2396A>G n.2556A>G n.1447A>G c.*772A>G (n.*772A>G) n.2639A>G n.3368A>G c.2040A>G (n.2040A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832383T>G | CA2639298296 | SMARCD2 | n.2430A>C n.3003A>C n.3115A>C n.3338A>C n.2431A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.2505A>C n.2636A>C n.2834A>C n.1940A>C c.1849A>C n.2534A>C n.2396A>C n.2556A>C n.1447A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.2639A>C n.3368A>C c.2040A>C (n.2040A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832384C= | CA2270103415 | SMARCD2 | n.2429G= n.3002G= n.3114G= n.3337G= n.2430G= c.*554G= (n.*554G=) n.2504G= n.2635G= n.2833G= n.1939G= c.1848G= n.2533G= n.2395G= n.2555G= n.1446G= c.*771G= (n.*771G=) n.2638G= n.3367G= c.2039G= (n.2039G=) | |
17 | g.63832384C>T | CA292951740 | SMARCD2 | n.2429G>A n.3002G>A n.3114G>A n.3337G>A n.2430G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.2504G>A n.2635G>A n.2833G>A n.1939G>A c.1848G>A n.2533G>A n.2395G>A n.2555G>A n.1446G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.2638G>A n.3367G>A c.2039G>A (n.2039G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832385C>A | CA2639298297 | SMARCD2 | n.2428G>T n.3001G>T n.3113G>T n.3336G>T n.2429G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.2503G>T n.2634G>T n.2832G>T n.1938G>T c.1847G>T n.2532G>T n.2394G>T n.2554G>T n.1445G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.2637G>T n.3366G>T c.2038G>T (n.2038G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832385C>T | CA2639298298 | SMARCD2 | n.2428G>A n.3001G>A n.3113G>A n.3336G>A n.2429G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.2503G>A n.2634G>A n.2832G>A n.1938G>A c.1847G>A n.2532G>A n.2394G>A n.2554G>A n.1445G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.2637G>A n.3366G>A c.2038G>A (n.2038G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832386C>A | CA2639298299 | SMARCD2 | n.2427G>T n.3000G>T n.3112G>T n.3335G>T n.2428G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.2502G>T n.2633G>T n.2831G>T n.1937G>T c.1846G>T n.2531G>T n.2393G>T n.2553G>T n.1444G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.2636G>T n.3365G>T c.2037G>T (n.2037G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832386C= | CA2270103416 | SMARCD2 | n.2427G= n.3000G= n.3112G= n.3335G= n.2428G= c.*552G= (n.*552G=) n.2502G= n.2633G= n.2831G= n.1937G= c.1846G= n.2531G= n.2393G= n.2553G= n.1444G= c.*769G= (n.*769G=) n.2636G= n.3365G= c.2037G= (n.2037G=) | |
17 | g.63832387T>A | CA2639298300 | SMARCD2 | n.2426A>T n.2999A>T n.3111A>T n.3334A>T n.2427A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.2501A>T n.2632A>T n.2830A>T n.1936A>T c.1845A>T n.2530A>T n.2392A>T n.2552A>T n.1443A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.2635A>T n.3364A>T c.2036A>T (n.2036A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832387T>C | CA2639298301 | SMARCD2 | n.2426A>G n.2999A>G n.3111A>G n.3334A>G n.2427A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.2501A>G n.2632A>G n.2830A>G n.1936A>G c.1845A>G n.2530A>G n.2392A>G n.2552A>G n.1443A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.2635A>G n.3364A>G c.2036A>G (n.2036A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832387dup | CA2270103418 | SMARCD2 | n.2426dup n.2999dup n.3111dup n.3334dup n.2427dup c.*551dup (n.*551dup) n.2501dup n.2632dup n.2830dup n.1936dup c.1845dup n.2530dup n.2392dup n.2552dup n.1443dup c.*768dup (n.*768dup) n.2635dup n.3364dup c.2036dup (n.2036dup) | dbSNP |
17 | g.63832389A= | CA2270103419 | SMARCD2 | n.2424T= n.2997T= n.3109T= n.3332T= n.2425T= c.*549T= (n.*549T=) n.2499T= n.2630T= n.2828T= n.1934T= c.1843T= n.2528T= n.2390T= n.2550T= n.1441T= c.*766T= (n.*766T=) n.2633T= n.3362T= c.2034T= (n.2034T=) | |
17 | g.63832389A>C | CA292951747 | SMARCD2 | n.2424T>G n.2997T>G n.3109T>G n.3332T>G n.2425T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.2499T>G n.2630T>G n.2828T>G n.1934T>G c.1843T>G n.2528T>G n.2390T>G n.2550T>G n.1441T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.2633T>G n.3362T>G c.2034T>G (n.2034T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832389A>G | CA2639298302 | SMARCD2 | n.2424T>C n.2997T>C n.3109T>C n.3332T>C n.2425T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.2499T>C n.2630T>C n.2828T>C n.1934T>C c.1843T>C n.2528T>C n.2390T>C n.2550T>C n.1441T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.2633T>C n.3362T>C c.2034T>C (n.2034T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832390A>G | CA2639298303 | SMARCD2 | n.2423T>C n.2996T>C n.3108T>C n.3331T>C n.2424T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.2498T>C n.2629T>C n.2827T>C n.1933T>C c.1842T>C n.2527T>C n.2389T>C n.2549T>C n.1440T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.2632T>C n.3361T>C c.2033T>C (n.2033T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832391A= | CA2270103422 | SMARCD2 | n.2422T= n.2995T= n.3107T= n.3330T= n.2423T= c.*547T= (n.*547T=) n.2497T= n.2628T= n.2826T= n.1932T= c.1841T= n.2526T= n.2388T= n.2548T= n.1439T= c.*764T= (n.*764T=) n.2631T= n.3360T= c.2032T= (n.2032T=) | |
17 | g.63832391A>C | CA292951758 | SMARCD2 | n.2422T>G n.2995T>G n.3107T>G n.3330T>G n.2423T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.2497T>G n.2628T>G n.2826T>G n.1932T>G c.1841T>G n.2526T>G n.2388T>G n.2548T>G n.1439T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.2631T>G n.3360T>G c.2032T>G (n.2032T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832391A>G | CA2270103423 | SMARCD2 | n.2422T>C n.2995T>C n.3107T>C n.3330T>C n.2423T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.2497T>C n.2628T>C n.2826T>C n.1932T>C c.1841T>C n.2526T>C n.2388T>C n.2548T>C n.1439T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.2631T>C n.3360T>C c.2032T>C (n.2032T>C) | dbSNP |
17 | g.63832392A>C | CA2639298304 | SMARCD2 | n.2421T>G n.2994T>G n.3106T>G n.3329T>G n.2422T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.2496T>G n.2627T>G n.2825T>G n.1931T>G c.1840T>G n.2525T>G n.2387T>G n.2547T>G n.1438T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.2630T>G n.3359T>G c.2031T>G (n.2031T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832393C>A | CA2639298305 | SMARCD2 | n.2420G>T n.2993G>T n.3105G>T n.3328G>T n.2421G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.2495G>T n.2626G>T n.2824G>T n.1930G>T c.1839G>T n.2524G>T n.2386G>T n.2546G>T n.1437G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.2629G>T n.3358G>T c.2030G>T (n.2030G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832393C= | CA2270103425 | SMARCD2 | n.2420G= n.2993G= n.3105G= n.3328G= n.2421G= c.*545G= (n.*545G=) n.2495G= n.2626G= n.2824G= n.1930G= c.1839G= n.2524G= n.2386G= n.2546G= n.1437G= c.*762G= (n.*762G=) n.2629G= n.3358G= c.2030G= (n.2030G=) | |
17 | g.63832393C>T | CA292951759 | SMARCD2 | n.2420G>A n.2993G>A n.3105G>A n.3328G>A n.2421G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.2495G>A n.2626G>A n.2824G>A n.1930G>A c.1839G>A n.2524G>A n.2386G>A n.2546G>A n.1437G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.2629G>A n.3358G>A c.2030G>A (n.2030G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832394C>A | CA2639298306 | SMARCD2 | n.2419G>T n.2992G>T n.3104G>T n.3327G>T n.2420G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.2494G>T n.2625G>T n.2823G>T n.1929G>T c.1838G>T n.2523G>T n.2385G>T n.2545G>T n.1436G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.2628G>T n.3357G>T c.2029G>T (n.2029G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832395C>A | CA2639298307 | SMARCD2 | n.2418G>T n.2991G>T n.3103G>T n.3326G>T n.2419G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.2493G>T n.2624G>T n.2822G>T n.1928G>T c.1837G>T n.2522G>T n.2384G>T n.2544G>T n.1435G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.2627G>T n.3356G>T c.2028G>T (n.2028G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832396C>A | CA2639298308 | SMARCD2 | n.2417G>T n.2990G>T n.3102G>T n.3325G>T n.2418G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.2492G>T n.2623G>T n.2821G>T n.1927G>T c.1836G>T n.2521G>T n.2383G>T n.2543G>T n.1434G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.2626G>T n.3355G>T c.2027G>T (n.2027G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832396C>T | CA2639298309 | SMARCD2 | n.2417G>A n.2990G>A n.3102G>A n.3325G>A n.2418G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.2492G>A n.2623G>A n.2821G>A n.1927G>A c.1836G>A n.2521G>A n.2383G>A n.2543G>A n.1434G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.2626G>A n.3355G>A c.2027G>A (n.2027G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832397C>T | CA2639298310 | SMARCD2 | n.2416G>A n.2989G>A n.3101G>A n.3324G>A n.2417G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.2491G>A n.2622G>A n.2820G>A n.1926G>A c.1835G>A n.2520G>A n.2382G>A n.2542G>A n.1433G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.2625G>A n.3354G>A c.2026G>A (n.2026G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832398A>C | CA2639298311 | SMARCD2 | n.2415T>G n.2988T>G n.3100T>G n.3323T>G n.2416T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.2490T>G n.2621T>G n.2819T>G n.1925T>G c.1834T>G n.2519T>G n.2381T>G n.2541T>G n.1432T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.2624T>G n.3353T>G c.2025T>G (n.2025T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832398A>G | CA2639298312 | SMARCD2 | n.2415T>C n.2988T>C n.3100T>C n.3323T>C n.2416T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.2490T>C n.2621T>C n.2819T>C n.1925T>C c.1834T>C n.2519T>C n.2381T>C n.2541T>C n.1432T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.2624T>C n.3353T>C c.2025T>C (n.2025T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832399A>C | CA2520295211 | SMARCD2 | n.2414T>G n.2987T>G n.3099T>G n.3322T>G n.2415T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.2489T>G n.2620T>G n.2818T>G n.1924T>G c.1833T>G n.2518T>G n.2380T>G n.2540T>G n.1431T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.2623T>G n.3352T>G c.2024T>G (n.2024T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832400C>A | CA2639298313 | SMARCD2 | n.2413G>T n.2986G>T n.3098G>T n.3321G>T n.2414G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.2488G>T n.2619G>T n.2817G>T n.1923G>T c.1832G>T n.2517G>T n.2379G>T n.2539G>T n.1430G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.2622G>T n.3351G>T c.2023G>T (n.2023G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832401T>G | CA2639298314 | SMARCD2 | n.2412A>C n.2985A>C n.3097A>C n.3320A>C n.2413A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.2487A>C n.2618A>C n.2816A>C n.1922A>C c.1831A>C n.2516A>C n.2378A>C n.2538A>C n.1429A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.2621A>C n.3350A>C c.2022A>C (n.2022A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832402T>C | CA2639298315 | SMARCD2 | n.2411A>G n.2984A>G n.3096A>G n.3319A>G n.2412A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.2486A>G n.2617A>G n.2815A>G n.1921A>G c.1830A>G n.2515A>G n.2377A>G n.2537A>G n.1428A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.2620A>G n.3349A>G c.2021A>G (n.2021A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832402T>G | CA2639298316 | SMARCD2 | n.2411A>C n.2984A>C n.3096A>C n.3319A>C n.2412A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.2486A>C n.2617A>C n.2815A>C n.1921A>C c.1830A>C n.2515A>C n.2377A>C n.2537A>C n.1428A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.2620A>C n.3349A>C c.2021A>C (n.2021A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832402T= | CA2270103428 | SMARCD2 | n.2411A= n.2984A= n.3096A= n.3319A= n.2412A= c.*536A= (n.*536A=) n.2486A= n.2617A= n.2815A= n.1921A= c.1830A= n.2515A= n.2377A= n.2537A= n.1428A= c.*753A= (n.*753A=) n.2620A= n.3349A= c.2021A= (n.2021A=) | |
17 | g.63832403A= | CA2270103433 | SMARCD2 | n.2410T= n.2983T= n.3095T= n.3318T= n.2411T= c.*535T= (n.*535T=) n.2485T= n.2616T= n.2814T= n.1920T= c.1829T= n.2514T= n.2376T= n.2536T= n.1427T= c.*752T= (n.*752T=) n.2619T= n.3348T= c.2020T= (n.2020T=) | |
17 | g.63832403A>C | CA2639298317 | SMARCD2 | n.2410T>G n.2983T>G n.3095T>G n.3318T>G n.2411T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.2485T>G n.2616T>G n.2814T>G n.1920T>G c.1829T>G n.2514T>G n.2376T>G n.2536T>G n.1427T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.2619T>G n.3348T>G c.2020T>G (n.2020T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832403A>G | CA2270103434 | SMARCD2 | n.2410T>C n.2983T>C n.3095T>C n.3318T>C n.2411T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.2485T>C n.2616T>C n.2814T>C n.1920T>C c.1829T>C n.2514T>C n.2376T>C n.2536T>C n.1427T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.2619T>C n.3348T>C c.2020T>C (n.2020T>C) | dbSNP |
17 | g.63832403dup | CA292951764 | SMARCD2 | n.2410dup n.2983dup n.3095dup n.3318dup n.2411dup c.*535dup (n.*535dup) n.2485dup n.2616dup n.2814dup n.1920dup c.1829dup n.2514dup n.2376dup n.2536dup n.1427dup c.*752dup (n.*752dup) n.2619dup n.3348dup c.2020dup (n.2020dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832403_63832404delinsAC | CA2270103432 | SMARCD2 | n.2409_2410delinsGT n.2982_2983delinsGT n.3094_3095delinsGT n.3317_3318delinsGT n.2410_2411delinsGT c.*534_*535delinsGT (n.*534_*535delinsGT) n.2484_2485delinsGT n.2615_2616delinsGT n.2813_2814delinsGT n.1919_1920delinsGT c.1828_1829delinsGT n.2513_2514delinsGT n.2375_2376delinsGT n.2535_2536delinsGT n.1426_1427delinsGT c.*751_*752delinsGT (n.*751_*752delinsGT) n.2618_2619delinsGT n.3347_3348delinsGT c.2019_2020delinsGT (n.2019_2020delinsGT) | |
17 | g.63832404C>A | CA2639298318 | SMARCD2 | n.2409G>T n.2982G>T n.3094G>T n.3317G>T n.2410G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.2484G>T n.2615G>T n.2813G>T n.1919G>T c.1828G>T n.2513G>T n.2375G>T n.2535G>T n.1426G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.2618G>T n.3347G>T c.2019G>T (n.2019G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832404C= | CA2270103437 | SMARCD2 | n.2409G= n.2982G= n.3094G= n.3317G= n.2410G= c.*534G= (n.*534G=) n.2484G= n.2615G= n.2813G= n.1919G= c.1828G= n.2513G= n.2375G= n.2535G= n.1426G= c.*751G= (n.*751G=) n.2618G= n.3347G= c.2019G= (n.2019G=) | |
17 | g.63832404C>G | CA773993155 | SMARCD2 | n.2409G>C n.2982G>C n.3094G>C n.3317G>C n.2410G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.2484G>C n.2615G>C n.2813G>C n.1919G>C c.1828G>C n.2513G>C n.2375G>C n.2535G>C n.1426G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.2618G>C n.3347G>C c.2019G>C (n.2019G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832404C>T | CA773993160 | SMARCD2 | n.2409G>A n.2982G>A n.3094G>A n.3317G>A n.2410G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.2484G>A n.2615G>A n.2813G>A n.1919G>A c.1828G>A n.2513G>A n.2375G>A n.2535G>A n.1426G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.2618G>A n.3347G>A c.2019G>A (n.2019G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832407del | CA626857111 | SMARCD2 | n.2409del n.2982del n.3094del n.3317del n.2410del c.*534del (n.*534del) n.2484del n.2615del n.2813del n.1919del c.1828del n.2513del n.2375del n.2535del n.1426del c.*751del (n.*751del) n.2618del n.3347del c.2019del (n.2019del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832405C>A | CA2639298319 | SMARCD2 | n.2408G>T n.2981G>T n.3093G>T n.3316G>T n.2409G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.2483G>T n.2614G>T n.2812G>T n.1918G>T c.1827G>T n.2512G>T n.2374G>T n.2534G>T n.1425G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.2617G>T n.3346G>T c.2018G>T (n.2018G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832405C>T | CA2639298320 | SMARCD2 | n.2408G>A n.2981G>A n.3093G>A n.3316G>A n.2409G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.2483G>A n.2614G>A n.2812G>A n.1918G>A c.1827G>A n.2512G>A n.2374G>A n.2534G>A n.1425G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.2617G>A n.3346G>A c.2018G>A (n.2018G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832406C>A | CA2639298321 | SMARCD2 | n.2407G>T n.2980G>T n.3092G>T n.3315G>T n.2408G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.2482G>T n.2613G>T n.2811G>T n.1917G>T c.1826G>T n.2511G>T n.2373G>T n.2533G>T n.1424G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.2616G>T n.3345G>T c.2017G>T (n.2017G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832406C= | CA2270103439 | SMARCD2 | n.2407G= n.2980G= n.3092G= n.3315G= n.2408G= c.*532G= (n.*532G=) n.2482G= n.2613G= n.2811G= n.1917G= c.1826G= n.2511G= n.2373G= n.2533G= n.1424G= c.*749G= (n.*749G=) n.2616G= n.3345G= c.2017G= (n.2017G=) | |
17 | g.63832406C>T | CA2270103440 | SMARCD2 | n.2407G>A n.2980G>A n.3092G>A n.3315G>A n.2408G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.2482G>A n.2613G>A n.2811G>A n.1917G>A c.1826G>A n.2511G>A n.2373G>A n.2533G>A n.1424G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.2616G>A n.3345G>A c.2017G>A (n.2017G>A) | dbSNP |
17 | g.63832407C>A | CA2639298322 | SMARCD2 | n.2406G>T n.2979G>T n.3091G>T n.3314G>T n.2407G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.2481G>T n.2612G>T n.2810G>T n.1916G>T c.1825G>T n.2510G>T n.2372G>T n.2532G>T n.1423G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.2615G>T n.3344G>T c.2016G>T (n.2016G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832407C= | CA2270103442 | SMARCD2 | n.2406G= n.2979G= n.3091G= n.3314G= n.2407G= c.*531G= (n.*531G=) n.2481G= n.2612G= n.2810G= n.1916G= c.1825G= n.2510G= n.2372G= n.2532G= n.1423G= c.*748G= (n.*748G=) n.2615G= n.3344G= c.2016G= (n.2016G=) | |
17 | g.63832407C>T | CA2270103443 | SMARCD2 | n.2406G>A n.2979G>A n.3091G>A n.3314G>A n.2407G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.2481G>A n.2612G>A n.2810G>A n.1916G>A c.1825G>A n.2510G>A n.2372G>A n.2532G>A n.1423G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.2615G>A n.3344G>A c.2016G>A (n.2016G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832408T>A | CA2639298323 | SMARCD2 | n.2405A>T n.2978A>T n.3090A>T n.3313A>T n.2406A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.2480A>T n.2611A>T n.2809A>T n.1915A>T c.1824A>T n.2509A>T n.2371A>T n.2531A>T n.1422A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.2614A>T n.3343A>T c.2015A>T (n.2015A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832408T>C | CA2639298324 | SMARCD2 | n.2405A>G n.2978A>G n.3090A>G n.3313A>G n.2406A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.2480A>G n.2611A>G n.2809A>G n.1915A>G c.1824A>G n.2509A>G n.2371A>G n.2531A>G n.1422A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.2614A>G n.3343A>G c.2015A>G (n.2015A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832408T>G | CA2639298325 | SMARCD2 | n.2405A>C n.2978A>C n.3090A>C n.3313A>C n.2406A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.2480A>C n.2611A>C n.2809A>C n.1915A>C c.1824A>C n.2509A>C n.2371A>C n.2531A>C n.1422A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.2614A>C n.3343A>C c.2015A>C (n.2015A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832409G>A | CA773993169 | SMARCD2 | n.2404C>T n.2977C>T n.3089C>T n.3312C>T n.2405C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.2479C>T n.2610C>T n.2808C>T n.1914C>T c.1823C>T n.2508C>T n.2370C>T n.2530C>T n.1421C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.2613C>T n.3342C>T c.2014C>T (n.2014C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832409G= | CA2270103445 | SMARCD2 | n.2404C= n.2977C= n.3089C= n.3312C= n.2405C= c.*529C= (n.*529C=) n.2479C= n.2610C= n.2808C= n.1914C= c.1823C= n.2508C= n.2370C= n.2530C= n.1421C= c.*746C= (n.*746C=) n.2613C= n.3342C= c.2014C= (n.2014C=) | |
17 | g.63832409G>T | CA2639298326 | SMARCD2 | n.2404C>A n.2977C>A n.3089C>A n.3312C>A n.2405C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.2479C>A n.2610C>A n.2808C>A n.1914C>A c.1823C>A n.2508C>A n.2370C>A n.2530C>A n.1421C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.2613C>A n.3342C>A c.2014C>A (n.2014C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832410T>C | CA292951766 | SMARCD2 | n.2403A>G n.2976A>G n.3088A>G n.3311A>G n.2404A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.2478A>G n.2609A>G n.2807A>G n.1913A>G c.1822A>G n.2507A>G n.2369A>G n.2529A>G n.1420A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.2612A>G n.3341A>G c.2013A>G (n.2013A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832410T= | CA2270103446 | SMARCD2 | n.2403A= n.2976A= n.3088A= n.3311A= n.2404A= c.*528A= (n.*528A=) n.2478A= n.2609A= n.2807A= n.1913A= c.1822A= n.2507A= n.2369A= n.2529A= n.1420A= c.*745A= (n.*745A=) n.2612A= n.3341A= c.2013A= (n.2013A=) | |
17 | g.63832411A= | CA2270103062 | SMARCD2 | n.2402T= n.2975T= n.3087T= n.3310T= n.2403T= c.*527T= (n.*527T=) n.2477T= n.2608T= n.2806T= n.1912T= c.1821T= n.2506T= n.2368T= n.2528T= n.1419T= c.*744T= (n.*744T=) n.2611T= n.3340T= c.2012T= (n.2012T=) | |
17 | g.63832411A>C | CA292951770 | SMARCD2 | n.2402T>G n.2975T>G n.3087T>G n.3310T>G n.2403T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.2477T>G n.2608T>G n.2806T>G n.1912T>G c.1821T>G n.2506T>G n.2368T>G n.2528T>G n.1419T>G c.*744T>G (n.*744T>G) n.2611T>G n.3340T>G c.2012T>G (n.2012T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832412C>A | CA2639298327 | SMARCD2 | n.2401G>T n.2974G>T n.3086G>T n.3309G>T n.2402G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.2476G>T n.2607G>T n.2805G>T n.1911G>T c.1820G>T n.2505G>T n.2367G>T n.2527G>T n.1418G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.2610G>T n.3339G>T c.2011G>T (n.2011G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832412C= | CA2270103063 | SMARCD2 | n.2401G= n.2974G= n.3086G= n.3309G= n.2402G= c.*526G= (n.*526G=) n.2476G= n.2607G= n.2805G= n.1911G= c.1820G= n.2505G= n.2367G= n.2527G= n.1418G= c.*743G= (n.*743G=) n.2610G= n.3339G= c.2011G= (n.2011G=) | |
17 | g.63832419dup | CA626857153 | SMARCD2 | n.2400dup n.2973dup n.3085dup n.3308dup n.2401dup c.*525dup (n.*525dup) n.2475dup n.2606dup n.2804dup n.1910dup c.1819dup n.2504dup n.2366dup n.2526dup n.1417dup c.*742dup (n.*742dup) n.2609dup n.3338dup c.2010dup (n.2010dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832419del | CA2639298328 | SMARCD2 | n.2400del n.2973del n.3085del n.3308del n.2401del c.*525del (n.*525del) n.2475del n.2606del n.2804del n.1910del c.1819del n.2504del n.2366del n.2526del n.1417del c.*742del (n.*742del) n.2609del n.3338del c.2010del (n.2010del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832415A>C | CA2639298329 | SMARCD2 | n.2398T>G n.2971T>G n.3083T>G n.3306T>G n.2399T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.2473T>G n.2604T>G n.2802T>G n.1908T>G c.1817T>G n.2502T>G n.2364T>G n.2524T>G n.1415T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.2607T>G n.3336T>G c.2008T>G (n.2008T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832416A>C | CA2596737067 | SMARCD2 | n.2397T>G n.2970T>G n.3082T>G n.3305T>G n.2398T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.2472T>G n.2603T>G n.2801T>G n.1907T>G c.1816T>G n.2501T>G n.2363T>G n.2523T>G n.1414T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.2606T>G n.3335T>G c.2007T>G (n.2007T>G) | gnomAD v3 |
17 | g.63832416A>G | CA2639298330 | SMARCD2 | n.2397T>C n.2970T>C n.3082T>C n.3305T>C n.2398T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.2472T>C n.2603T>C n.2801T>C n.1907T>C c.1816T>C n.2501T>C n.2363T>C n.2523T>C n.1414T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.2606T>C n.3335T>C c.2007T>C (n.2007T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832417A>C | CA2639298331 | SMARCD2 | n.2396T>G n.2969T>G n.3081T>G n.3304T>G n.2397T>G c.*521T>G (n.*521T>G) n.2471T>G n.2602T>G n.2800T>G n.1906T>G c.1815T>G n.2500T>G n.2362T>G n.2522T>G n.1413T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.2605T>G n.3334T>G c.2006T>G (n.2006T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832418A>C | CA2639298332 | SMARCD2 | n.2395T>G n.2968T>G n.3080T>G n.3303T>G n.2396T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.2470T>G n.2601T>G n.2799T>G n.1905T>G c.1814T>G n.2499T>G n.2361T>G n.2521T>G n.1412T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.2604T>G n.3333T>G c.2005T>G (n.2005T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832420G>A | CA2639298333 | SMARCD2 | n.2393C>T n.2966C>T n.3078C>T n.3301C>T n.2394C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.2468C>T n.2599C>T n.2797C>T n.1903C>T c.1812C>T n.2497C>T n.2359C>T n.2519C>T n.1410C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2602C>T n.3331C>T c.2003C>T (n.2003C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832420G>C | CA2639298334 | SMARCD2 | n.2393C>G n.2966C>G n.3078C>G n.3301C>G n.2394C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.2468C>G n.2599C>G n.2797C>G n.1903C>G c.1812C>G n.2497C>G n.2359C>G n.2519C>G n.1410C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.2602C>G n.3331C>G c.2003C>G (n.2003C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832421T>C | CA2270103064 | SMARCD2 | n.2392A>G n.2965A>G n.3077A>G n.3300A>G n.2393A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.2467A>G n.2598A>G n.2796A>G n.1902A>G c.1811A>G n.2496A>G n.2358A>G n.2518A>G n.1409A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.2601A>G n.3330A>G c.2002A>G (n.2002A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832421T= | CA2270103065 | SMARCD2 | n.2392A= n.2965A= n.3077A= n.3300A= n.2393A= c.*517A= (n.*517A=) n.2467A= n.2598A= n.2796A= n.1902A= c.1811A= n.2496A= n.2358A= n.2518A= n.1409A= c.*734A= (n.*734A=) n.2601A= n.3330A= c.2002A= (n.2002A=) | |
17 | g.63832422G>A | CA2270103067 | SMARCD2 | n.2391C>T n.2964C>T n.3076C>T n.3299C>T n.2392C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.2466C>T n.2597C>T n.2795C>T n.1901C>T c.1810C>T n.2495C>T n.2357C>T n.2517C>T n.1408C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.2600C>T n.3329C>T c.2001C>T (n.2001C>T) | dbSNP |
17 | g.63832422G= | CA2270103066 | SMARCD2 | n.2391C= n.2964C= n.3076C= n.3299C= n.2392C= c.*516C= (n.*516C=) n.2466C= n.2597C= n.2795C= n.1901C= c.1810C= n.2495C= n.2357C= n.2517C= n.1408C= c.*733C= (n.*733C=) n.2600C= n.3329C= c.2001C= (n.2001C=) | |
17 | g.63832423G>T | CA2639298335 | SMARCD2 | n.2390C>A n.2963C>A n.3075C>A n.3298C>A n.2391C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.2465C>A n.2596C>A n.2794C>A n.1900C>A c.1809C>A n.2494C>A n.2356C>A n.2516C>A n.1407C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.2599C>A n.3328C>A c.2000C>A (n.2000C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832424C>A | CA2639298336 | SMARCD2 | n.2389G>T n.2962G>T n.3074G>T n.3297G>T n.2390G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.2464G>T n.2595G>T n.2793G>T n.1899G>T c.1808G>T n.2493G>T n.2355G>T n.2515G>T n.1406G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.2598G>T n.3327G>T c.1999G>T (n.1999G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832425T>A | CA2639298337 | SMARCD2 | n.2388A>T n.2961A>T n.3073A>T n.3296A>T n.2389A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.2463A>T n.2594A>T n.2792A>T n.1898A>T c.1807A>T n.2492A>T n.2354A>T n.2514A>T n.1405A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.2597A>T n.3326A>T c.1998A>T (n.1998A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832425T>C | CA2639298338 | SMARCD2 | n.2388A>G n.2961A>G n.3073A>G n.3296A>G n.2389A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.2463A>G n.2594A>G n.2792A>G n.1898A>G c.1807A>G n.2492A>G n.2354A>G n.2514A>G n.1405A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.2597A>G n.3326A>G c.1998A>G (n.1998A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832426C>A | CA2639298339 | SMARCD2 | n.2387G>T n.2960G>T n.3072G>T n.3295G>T n.2388G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.2462G>T n.2593G>T n.2791G>T n.1897G>T c.1806G>T n.2491G>T n.2353G>T n.2513G>T n.1404G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.2596G>T n.3325G>T c.1997G>T (n.1997G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832426C>T | CA2810124109 | SMARCD2 | n.2387G>A n.2960G>A n.3072G>A n.3295G>A n.2388G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.2462G>A n.2593G>A n.2791G>A n.1897G>A c.1806G>A n.2491G>A n.2353G>A n.2513G>A n.1404G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.2596G>A n.3325G>A c.1997G>A (n.1997G>A) | |
17 | g.63832427C= | CA2270103068 | SMARCD2 | n.2386G= n.2959G= n.3071G= n.3294G= n.2387G= c.*511G= (n.*511G=) n.2461G= n.2592G= n.2790G= n.1896G= c.1805G= n.2490G= n.2352G= n.2512G= n.1403G= c.*728G= (n.*728G=) n.2595G= n.3324G= c.1996G= (n.1996G=) | |
17 | g.63832427C>T | CA985416100 | SMARCD2 | n.2386G>A n.2959G>A n.3071G>A n.3294G>A n.2387G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.2461G>A n.2592G>A n.2790G>A n.1896G>A c.1805G>A n.2490G>A n.2352G>A n.2512G>A n.1403G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.2595G>A n.3324G>A c.1996G>A (n.1996G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832428C>A | CA2639298340 | SMARCD2 | n.2385G>T n.2958G>T n.3070G>T n.3293G>T n.2386G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.2460G>T n.2591G>T n.2789G>T n.1895G>T c.1804G>T n.2489G>T n.2351G>T n.2511G>T n.1402G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.2594G>T n.3323G>T c.1995G>T (n.1995G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832429A= | CA2270103069 | SMARCD2 | n.2384T= n.2957T= n.3069T= n.3292T= n.2385T= c.*509T= (n.*509T=) n.2459T= n.2590T= n.2788T= n.1894T= c.1803T= n.2488T= n.2350T= n.2510T= n.1401T= c.*726T= (n.*726T=) n.2593T= n.3322T= c.1994T= (n.1994T=) | |
17 | g.63832429A>T | CA985416102 | SMARCD2 | n.2384T>A n.2957T>A n.3069T>A n.3292T>A n.2385T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.2459T>A n.2590T>A n.2788T>A n.1894T>A c.1803T>A n.2488T>A n.2350T>A n.2510T>A n.1401T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.2593T>A n.3322T>A c.1994T>A (n.1994T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832430C= | CA2270103070 | SMARCD2 | n.2383G= n.2956G= n.3068G= n.3291G= n.2384G= c.*508G= (n.*508G=) n.2458G= n.2589G= n.2787G= n.1893G= c.1802G= n.2487G= n.2349G= n.2509G= n.1400G= c.*725G= (n.*725G=) n.2592G= n.3321G= c.1993G= (n.1993G=) | |
17 | g.63832430C>T | CA626857155 | SMARCD2 | n.2383G>A n.2956G>A n.3068G>A n.3291G>A n.2384G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.2458G>A n.2589G>A n.2787G>A n.1893G>A c.1802G>A n.2487G>A n.2349G>A n.2509G>A n.1400G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.2592G>A n.3321G>A c.1993G>A (n.1993G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832431A= | CA2270103071 | SMARCD2 | n.2382T= n.2955T= n.3067T= n.3290T= n.2383T= c.*507T= (n.*507T=) n.2457T= n.2588T= n.2786T= n.1892T= c.1801T= n.2486T= n.2348T= n.2508T= n.1399T= c.*724T= (n.*724T=) n.2591T= n.3320T= c.1992T= (n.1992T=) | |
17 | g.63832431A>G | CA292951772 | SMARCD2 | n.2382T>C n.2955T>C n.3067T>C n.3290T>C n.2383T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.2457T>C n.2588T>C n.2786T>C n.1892T>C c.1801T>C n.2486T>C n.2348T>C n.2508T>C n.1399T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.2591T>C n.3320T>C c.1992T>C (n.1992T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832432_63832433del | CA2552546659 | SMARCD2 | n.2381_2382del n.2954_2955del n.3066_3067del n.3289_3290del n.2382_2383del c.*506_*507del (n.*506_*507del) n.2456_2457del n.2587_2588del n.2785_2786del n.1891_1892del c.1800_1801del n.2485_2486del n.2347_2348del n.2507_2508del n.1398_1399del c.*723_*724del (n.*723_*724del) n.2590_2591del n.3319_3320del c.1991_1992del (n.1991_1992del) | |
17 | g.63832432T>A | CA2639298341 | SMARCD2 | n.2381A>T n.2954A>T n.3066A>T n.3289A>T n.2382A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.2456A>T n.2587A>T n.2785A>T n.1891A>T c.1800A>T n.2485A>T n.2347A>T n.2507A>T n.1398A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.2590A>T n.3319A>T c.1991A>T (n.1991A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832432T>C | CA2639298342 | SMARCD2 | n.2381A>G n.2954A>G n.3066A>G n.3289A>G n.2382A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.2456A>G n.2587A>G n.2785A>G n.1891A>G c.1800A>G n.2485A>G n.2347A>G n.2507A>G n.1398A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.2590A>G n.3319A>G c.1991A>G (n.1991A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832434G= | CA2270103072 | SMARCD2 | n.2379C= n.2952C= n.3064C= n.3287C= n.2380C= c.*504C= (n.*504C=) n.2454C= n.2585C= n.2783C= n.1889C= c.1798C= n.2483C= n.2345C= n.2505C= n.1396C= c.*721C= (n.*721C=) n.2588C= n.3317C= c.1989C= (n.1989C=) | |
17 | g.63832434G>T | CA2639298343 | SMARCD2 | n.2379C>A n.2952C>A n.3064C>A n.3287C>A n.2380C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.2454C>A n.2585C>A n.2783C>A n.1889C>A c.1798C>A n.2483C>A n.2345C>A n.2505C>A n.1396C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.2588C>A n.3317C>A c.1989C>A (n.1989C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832438dup | CA2270103073 | SMARCD2 | n.2378dup n.2951dup n.3063dup n.3286dup n.2379dup c.*503dup (n.*503dup) n.2453dup n.2584dup n.2782dup n.1888dup c.1797dup n.2482dup n.2344dup n.2504dup n.1395dup c.*720dup (n.*720dup) n.2587dup n.3316dup c.1988dup (n.1988dup) | dbSNP |