Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63832085_63832096del | CA2810124096 | SMARCD2 | c.*844_*855del (n.*844_*855del) c.2329_2340del (n.2329_2340del) | |
17 | g.63832091_63832093delinsAAG | CA2270102992 | SMARCD2 | n.3293_3295delinsCTT n.3405_3407delinsCTT n.3628_3630delinsCTT n.2721_2723delinsCTT c.*845_*847delinsCTT (n.*845_*847delinsCTT) c.2330_2332delinsCTT (n.2330_2332delinsCTT) | |
17 | g.63832092_63832093del | CA2270102994 | SMARCD2 | n.3293_3294del n.3405_3406del n.3628_3629del n.2721_2722del c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.2330_2331del (n.2330_2331del) | dbSNP |
17 | g.63832092_63832094delinsAGG | CA2270102995 | SMARCD2 | n.3292_3294delinsCCT n.3404_3406delinsCCT n.3627_3629delinsCCT n.2720_2722delinsCCT c.*844_*846delinsCCT (n.*844_*846delinsCCT) c.2329_2331delinsCCT (n.2329_2331delinsCCT) | |
17 | g.63832093G>T | CA2639297960 | SMARCD2 | n.3293C>A n.3405C>A n.3628C>A n.2721C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.2795C>A c.2330C>A (n.2330C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832093_63832094del | CA2270102996 | SMARCD2 | n.3292_3293del n.3404_3405del n.3627_3628del n.2720_2721del c.*844_*845del (n.*844_*845del) n.2794_2795del c.2329_2330del (n.2329_2330del) | dbSNP |
17 | g.63832094G>A | CA292951515 | SMARCD2 | n.3292C>T n.3404C>T n.3627C>T n.2720C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.2794C>T c.2329C>T (n.2329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832094G= | CA2270102997 | SMARCD2 | n.3292C= n.3404C= n.3627C= n.2720C= c.*844C= (n.*844C=) n.2794C= c.2329C= (n.2329C=) | |
17 | g.63832094G>T | CA2270102998 | SMARCD2 | n.3292C>A n.3404C>A n.3627C>A n.2720C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.2794C>A c.2329C>A (n.2329C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832096T>C | CA2810124097 | SMARCD2 | n.3290A>G n.3402A>G n.3625A>G n.2718A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.2792A>G n.2923A>G n.3121A>G n.2227A>G c.2136A>G c.2327A>G (n.2327A>G) | |
17 | g.63832098del | CA2639297961 | SMARCD2 | n.3290del n.3402del n.3625del n.2718del c.*842del (n.*842del) n.2792del n.2923del n.3121del n.2227del c.2136del c.2327del (n.2327del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832099A= | CA2270102999 | SMARCD2 | n.3287T= n.3399T= n.3622T= n.2715T= c.*839T= (n.*839T=) n.2789T= n.2920T= n.3118T= n.2224T= c.2133T= n.2818T= c.2324T= (n.2324T=) | |
17 | g.63832099A>C | CA292951529 | SMARCD2 | n.3287T>G n.3399T>G n.3622T>G n.2715T>G c.*839T>G (n.*839T>G) n.2789T>G n.2920T>G n.3118T>G n.2224T>G c.2133T>G n.2818T>G c.2324T>G (n.2324T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832099A>G | CA985416027 | SMARCD2 | n.3287T>C n.3399T>C n.3622T>C n.2715T>C c.*839T>C (n.*839T>C) n.2789T>C n.2920T>C n.3118T>C n.2224T>C c.2133T>C n.2818T>C c.2324T>C (n.2324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832100T>A | CA2639297962 | SMARCD2 | n.3286A>T n.3398A>T n.3621A>T n.2714A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.2788A>T n.2919A>T n.3117A>T n.2223A>T c.2132A>T n.2817A>T c.2323A>T (n.2323A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832100T>C | CA292951534 | SMARCD2 | n.3286A>G n.3398A>G n.3621A>G n.2714A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.2788A>G n.2919A>G n.3117A>G n.2223A>G c.2132A>G n.2817A>G c.2323A>G (n.2323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832100T= | CA2270103000 | SMARCD2 | n.3286A= n.3398A= n.3621A= n.2714A= c.*838A= (n.*838A=) n.2788A= n.2919A= n.3117A= n.2223A= c.2132A= n.2817A= c.2323A= (n.2323A=) | |
17 | g.63832101T>C | CA2639297963 | SMARCD2 | n.3285A>G n.3397A>G n.3620A>G n.2713A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.2787A>G n.2918A>G n.3116A>G n.2222A>G c.2131A>G n.2816A>G c.2322A>G (n.2322A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832102T>A | CA2639297964 | SMARCD2 | n.3284A>T n.3396A>T n.3619A>T n.2712A>T c.*836A>T (n.*836A>T) n.2786A>T n.2917A>T n.3115A>T n.2221A>T c.2130A>T n.2815A>T c.2321A>T (n.2321A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832103G>A | CA985416028 | SMARCD2 | n.3283C>T n.3395C>T n.3618C>T n.2711C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.2785C>T n.2916C>T n.3114C>T n.2220C>T c.2129C>T n.2814C>T n.2676C>T c.2320C>T (n.2320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832103G= | CA2270103001 | SMARCD2 | n.3283C= n.3395C= n.3618C= n.2711C= c.*835C= (n.*835C=) n.2785C= n.2916C= n.3114C= n.2220C= c.2129C= n.2814C= n.2676C= c.2320C= (n.2320C=) | |
17 | g.63832103G>T | CA2639297965 | SMARCD2 | n.3283C>A n.3395C>A n.3618C>A n.2711C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.2785C>A n.2916C>A n.3114C>A n.2220C>A c.2129C>A n.2814C>A n.2676C>A c.2320C>A (n.2320C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832104G>A | CA985416029 | SMARCD2 | n.3282C>T n.3394C>T n.3617C>T n.2710C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.2784C>T n.2915C>T n.3113C>T n.2219C>T c.2128C>T n.2813C>T n.2675C>T c.2319C>T (n.2319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832104G>C | CA2639297966 | SMARCD2 | n.3282C>G n.3394C>G n.3617C>G n.2710C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.2784C>G n.2915C>G n.3113C>G n.2219C>G c.2128C>G n.2813C>G n.2675C>G c.2319C>G (n.2319C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832104G= | CA2270103002 | SMARCD2 | n.3282C= n.3394C= n.3617C= n.2710C= c.*834C= (n.*834C=) n.2784C= n.2915C= n.3113C= n.2219C= c.2128C= n.2813C= n.2675C= c.2319C= (n.2319C=) | |
17 | g.63832104G>T | CA2639297967 | SMARCD2 | n.3282C>A n.3394C>A n.3617C>A n.2710C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.2784C>A n.2915C>A n.3113C>A n.2219C>A c.2128C>A n.2813C>A n.2675C>A c.2319C>A (n.2319C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832105A>C | CA2639297968 | SMARCD2 | n.3281T>G n.3393T>G n.3616T>G n.2709T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.2783T>G n.2914T>G n.3112T>G n.2218T>G c.2127T>G n.2812T>G n.2674T>G c.2318T>G (n.2318T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832106A>G | CA2639297969 | SMARCD2 | n.3280T>C n.3392T>C n.3615T>C n.2708T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.2782T>C n.2913T>C n.3111T>C n.2217T>C c.2126T>C n.2811T>C n.2673T>C c.2317T>C (n.2317T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832108T>A | CA773992924 | SMARCD2 | n.3278A>T n.3390A>T n.3613A>T n.2706A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.2780A>T n.2911A>T n.3109A>T n.2215A>T c.2124A>T n.2809A>T n.2671A>T c.2315A>T (n.2315A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832108T>C | CA773992925 | SMARCD2 | n.3278A>G n.3390A>G n.3613A>G n.2706A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.2780A>G n.2911A>G n.3109A>G n.2215A>G c.2124A>G n.2809A>G n.2671A>G c.2315A>G (n.2315A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832108T= | CA2270103003 | SMARCD2 | n.3278A= n.3390A= n.3613A= n.2706A= c.*830A= (n.*830A=) n.2780A= n.2911A= n.3109A= n.2215A= c.2124A= n.2809A= n.2671A= c.2315A= (n.2315A=) | |
17 | g.63832110T>A | CA2639297970 | SMARCD2 | n.3276A>T n.3388A>T n.3611A>T n.2704A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.2778A>T n.2909A>T n.3107A>T n.2213A>T c.2122A>T n.2807A>T n.2669A>T c.2313A>T (n.2313A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832110T>C | CA2270103005 | SMARCD2 | n.3276A>G n.3388A>G n.3611A>G n.2704A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.2778A>G n.2909A>G n.3107A>G n.2213A>G c.2122A>G n.2807A>G n.2669A>G c.2313A>G (n.2313A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832110T= | CA2270103004 | SMARCD2 | n.3276A= n.3388A= n.3611A= n.2704A= c.*828A= (n.*828A=) n.2778A= n.2909A= n.3107A= n.2213A= c.2122A= n.2807A= n.2669A= c.2313A= (n.2313A=) | |
17 | g.63832111C>A | CA2639297971 | SMARCD2 | n.3275G>T n.3387G>T n.3610G>T n.2703G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.2777G>T n.2908G>T n.3106G>T n.2212G>T c.2121G>T n.2806G>T n.2668G>T c.2312G>T (n.2312G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832111C= | CA2270103006 | SMARCD2 | n.3275G= n.3387G= n.3610G= n.2703G= c.*827G= (n.*827G=) n.2777G= n.2908G= n.3106G= n.2212G= c.2121G= n.2806G= n.2668G= c.2312G= (n.2312G=) | |
17 | g.63832111C>G | CA2270103007 | SMARCD2 | n.3275G>C n.3387G>C n.3610G>C n.2703G>C c.*827G>C (n.*827G>C) n.2777G>C n.2908G>C n.3106G>C n.2212G>C c.2121G>C n.2806G>C n.2668G>C c.2312G>C (n.2312G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832111C>T | CA773992926 | SMARCD2 | n.3275G>A n.3387G>A n.3610G>A n.2703G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.2777G>A n.2908G>A n.3106G>A n.2212G>A c.2121G>A n.2806G>A n.2668G>A c.2312G>A (n.2312G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832112C>A | CA2639297972 | SMARCD2 | n.3274G>T n.3386G>T n.3609G>T n.2702G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.2776G>T n.2907G>T n.3105G>T n.2211G>T c.2120G>T n.2805G>T n.2667G>T c.2311G>T (n.2311G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832112C>T | CA2639297973 | SMARCD2 | n.3274G>A n.3386G>A n.3609G>A n.2702G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.2776G>A n.2907G>A n.3105G>A n.2211G>A c.2120G>A n.2805G>A n.2667G>A c.2311G>A (n.2311G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832113A>G | CA2639297974 | SMARCD2 | n.3273T>C n.3385T>C n.3608T>C n.2701T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.2775T>C n.2906T>C n.3104T>C n.2210T>C c.2119T>C n.2804T>C n.2666T>C c.2310T>C (n.2310T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832114A= | CA2270103008 | SMARCD2 | n.3272T= n.3384T= n.3607T= n.2700T= c.*824T= (n.*824T=) n.2774T= n.2905T= n.3103T= n.2209T= c.2118T= n.2803T= n.2665T= c.2309T= (n.2309T=) | |
17 | g.63832114A>G | CA292951540 | SMARCD2 | n.3272T>C n.3384T>C n.3607T>C n.2700T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.2774T>C n.2905T>C n.3103T>C n.2209T>C c.2118T>C n.2803T>C n.2665T>C c.2309T>C (n.2309T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832115A= | CA2270103009 | SMARCD2 | n.3271T= n.3383T= n.3606T= n.2699T= c.*823T= (n.*823T=) n.2773T= n.2904T= n.3102T= n.2208T= c.2117T= n.2802T= n.2664T= c.2308T= (n.2308T=) | |
17 | g.63832115A>C | CA2270103010 | SMARCD2 | n.3271T>G n.3383T>G n.3606T>G n.2699T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.2773T>G n.2904T>G n.3102T>G n.2208T>G c.2117T>G n.2802T>G n.2664T>G c.2308T>G (n.2308T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832115A>G | CA2639297975 | SMARCD2 | n.3271T>C n.3383T>C n.3606T>C n.2699T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.2773T>C n.2904T>C n.3102T>C n.2208T>C c.2117T>C n.2802T>C n.2664T>C c.2308T>C (n.2308T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832115A>T | CA2639297976 | SMARCD2 | n.3271T>A n.3383T>A n.3606T>A n.2699T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.2773T>A n.2904T>A n.3102T>A n.2208T>A c.2117T>A n.2802T>A n.2664T>A c.2308T>A (n.2308T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832116C>A | CA2639297977 | SMARCD2 | n.3270G>T n.3382G>T n.3605G>T n.2698G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.2772G>T n.2903G>T n.3101G>T n.2207G>T c.2116G>T n.2801G>T n.2663G>T c.2307G>T (n.2307G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832116C= | CA2270103011 | SMARCD2 | n.3270G= n.3382G= n.3605G= n.2698G= c.*822G= (n.*822G=) n.2772G= n.2903G= n.3101G= n.2207G= c.2116G= n.2801G= n.2663G= c.2307G= (n.2307G=) | |
17 | g.63832116C>G | CA2639297978 | SMARCD2 | n.3270G>C n.3382G>C n.3605G>C n.2698G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.2772G>C n.2903G>C n.3101G>C n.2207G>C c.2116G>C n.2801G>C n.2663G>C c.2307G>C (n.2307G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832116C>T | CA2270103012 | SMARCD2 | n.3270G>A n.3382G>A n.3605G>A n.2698G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.2772G>A n.2903G>A n.3101G>A n.2207G>A c.2116G>A n.2801G>A n.2663G>A c.2307G>A (n.2307G>A) | dbSNP |
17 | g.63832117C>A | CA2639297979 | SMARCD2 | n.3269G>T n.3381G>T n.3604G>T n.2697G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.2771G>T n.2902G>T n.3100G>T n.2206G>T c.2115G>T n.2800G>T n.2662G>T c.2306G>T (n.2306G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832117C>T | CA2639297980 | SMARCD2 | n.3269G>A n.3381G>A n.3604G>A n.2697G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.2771G>A n.2902G>A n.3100G>A n.2206G>A c.2115G>A n.2800G>A n.2662G>A c.2306G>A (n.2306G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832118T>A | CA2639297981 | SMARCD2 | n.3268A>T n.3380A>T n.3603A>T n.2696A>T c.*820A>T (n.*820A>T) n.2770A>T n.2901A>T n.3099A>T n.2205A>T c.2114A>T n.2799A>T n.2661A>T c.2305A>T (n.2305A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832118T>C | CA2639297982 | SMARCD2 | n.3268A>G n.3380A>G n.3603A>G n.2696A>G c.*820A>G (n.*820A>G) n.2770A>G n.2901A>G n.3099A>G n.2205A>G c.2114A>G n.2799A>G n.2661A>G c.2305A>G (n.2305A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832119G>A | CA2639297983 | SMARCD2 | n.3267C>T n.3379C>T n.3602C>T n.2695C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.2769C>T n.2900C>T n.3098C>T n.2204C>T c.2113C>T n.2798C>T n.2660C>T c.2304C>T (n.2304C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832119G>T | CA2639297984 | SMARCD2 | n.3267C>A n.3379C>A n.3602C>A n.2695C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.2769C>A n.2900C>A n.3098C>A n.2204C>A c.2113C>A n.2798C>A n.2660C>A c.2304C>A (n.2304C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832120C>A | CA2639297986 | SMARCD2 | n.3266G>T n.3378G>T n.3601G>T n.2694G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.2768G>T n.2899G>T n.3097G>T n.2203G>T c.2112G>T n.2797G>T n.2659G>T c.2303G>T (n.2303G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832121del | CA2639297985 | SMARCD2 | n.3266del n.3378del n.3601del n.2694del c.*818del (n.*818del) n.2768del n.2899del n.3097del n.2203del c.2112del n.2797del n.2659del c.2303del (n.2303del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832121C>A | CA2639297988 | SMARCD2 | n.3265G>T n.3377G>T n.3600G>T n.2693G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.2767G>T n.2898G>T n.3096G>T n.2202G>T c.2111G>T n.2796G>T n.2658G>T c.2302G>T (n.2302G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832121C= | CA2270103013 | SMARCD2 | n.3265G= n.3377G= n.3600G= n.2693G= c.*817G= (n.*817G=) n.2767G= n.2898G= n.3096G= n.2202G= c.2111G= n.2796G= n.2658G= c.2302G= (n.2302G=) | |
17 | g.63832121C>G | CA292951542 | SMARCD2 | n.3265G>C n.3377G>C n.3600G>C n.2693G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.2767G>C n.2898G>C n.3096G>C n.2202G>C c.2111G>C n.2796G>C n.2658G>C c.2302G>C (n.2302G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832121C>T | CA2639297987 | SMARCD2 | n.3265G>A n.3377G>A n.3600G>A n.2693G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.2767G>A n.2898G>A n.3096G>A n.2202G>A c.2111G>A n.2796G>A n.2658G>A c.2302G>A (n.2302G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832123G>A | CA292951543 | SMARCD2 | n.3263C>T n.3375C>T n.3598C>T n.2691C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.2765C>T n.2896C>T n.3094C>T n.2200C>T c.2109C>T n.2794C>T n.2656C>T c.2300C>T (n.2300C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832123G>C | CA2270103014 | SMARCD2 | n.3263C>G n.3375C>G n.3598C>G n.2691C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.2765C>G n.2896C>G n.3094C>G n.2200C>G c.2109C>G n.2794C>G n.2656C>G c.2300C>G (n.2300C>G) | dbSNP |
17 | g.63832123G= | CA2270103015 | SMARCD2 | n.3263C= n.3375C= n.3598C= n.2691C= c.*815C= (n.*815C=) n.2765C= n.2896C= n.3094C= n.2200C= c.2109C= n.2794C= n.2656C= c.2300C= (n.2300C=) | |
17 | g.63832123G>T | CA2639297989 | SMARCD2 | n.3263C>A n.3375C>A n.3598C>A n.2691C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.2765C>A n.2896C>A n.3094C>A n.2200C>A c.2109C>A n.2794C>A n.2656C>A c.2300C>A (n.2300C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832124A>T | CA2639297990 | SMARCD2 | n.3262T>A n.3374T>A n.3597T>A n.2690T>A c.*814T>A (n.*814T>A) n.2764T>A n.2895T>A n.3093T>A n.2199T>A c.2108T>A n.2793T>A n.2655T>A c.2299T>A (n.2299T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832125T>A | CA14383607 | SMARCD2 | n.3261A>T n.3373A>T n.3596A>T n.2689A>T c.*813A>T (n.*813A>T) n.2763A>T n.2894A>T n.3092A>T n.2198A>T c.2107A>T n.2792A>T n.2654A>T c.2298A>T (n.2298A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832125T>C | CA2581319576 | SMARCD2 | n.3261A>G n.3373A>G n.3596A>G n.2689A>G c.*813A>G (n.*813A>G) n.2763A>G n.2894A>G n.3092A>G n.2198A>G c.2107A>G n.2792A>G n.2654A>G c.2298A>G (n.2298A>G) | |
17 | g.63832125T>G | CA2581319575 | SMARCD2 | n.3261A>C n.3373A>C n.3596A>C n.2689A>C c.*813A>C (n.*813A>C) n.2763A>C n.2894A>C n.3092A>C n.2198A>C c.2107A>C n.2792A>C n.2654A>C c.2298A>C (n.2298A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832125T= | CA2270103016 | SMARCD2 | n.3261A= n.3373A= n.3596A= n.2689A= c.*813A= (n.*813A=) n.2763A= n.2894A= n.3092A= n.2198A= c.2107A= n.2792A= n.2654A= c.2298A= (n.2298A=) | |
17 | g.63832126G>A | CA773992929 | SMARCD2 | n.3260C>T n.3372C>T n.3595C>T n.2688C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.2762C>T n.2893C>T n.3091C>T n.2197C>T c.2106C>T n.2791C>T n.2653C>T n.2813C>T c.2297C>T (n.2297C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832126G= | CA2270103017 | SMARCD2 | n.3260C= n.3372C= n.3595C= n.2688C= c.*812C= (n.*812C=) n.2762C= n.2893C= n.3091C= n.2197C= c.2106C= n.2791C= n.2653C= n.2813C= c.2297C= (n.2297C=) | |
17 | g.63832126G>T | CA2639297991 | SMARCD2 | n.3260C>A n.3372C>A n.3595C>A n.2688C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.2762C>A n.2893C>A n.3091C>A n.2197C>A c.2106C>A n.2791C>A n.2653C>A n.2813C>A c.2297C>A (n.2297C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832126_63832127insGCACTCGCCAAGCCCTAGGCCCACCCTCCTCACCAAGCTCCAAAGGGCTTGCCAGAAG | CA985416035 | SMARCD2 | n.3260_3261insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.3372_3373insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.3595_3596insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2688_2689insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC c.*812_*813insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC (n.*812_*813insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC) n.2762_2763insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2893_2894insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.3091_3092insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2197_2198insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC c.2106_2107insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2791_2792insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2653_2654insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC c.2297_2298insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC (n.2297_2298insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832127T>A | CA2639297992 | SMARCD2 | n.3259A>T n.3371A>T n.3594A>T n.2687A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.2761A>T n.2892A>T n.3090A>T n.2196A>T c.2105A>T n.2790A>T n.2652A>T n.2812A>T c.2296A>T (n.2296A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832127T>C | CA2639297993 | SMARCD2 | n.3259A>G n.3371A>G n.3594A>G n.2687A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.2761A>G n.2892A>G n.3090A>G n.2196A>G c.2105A>G n.2790A>G n.2652A>G n.2812A>G c.2296A>G (n.2296A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832127T>G | CA2639297994 | SMARCD2 | n.3259A>C n.3371A>C n.3594A>C n.2687A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.2761A>C n.2892A>C n.3090A>C n.2196A>C c.2105A>C n.2790A>C n.2652A>C n.2812A>C c.2296A>C (n.2296A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832128G>A | CA2639297995 | SMARCD2 | n.3258C>T n.3370C>T n.3593C>T n.2686C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2760C>T n.2891C>T n.3089C>T n.2195C>T c.2104C>T n.2789C>T n.2651C>T n.2811C>T n.1702C>T c.2295C>T (n.2295C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832128G>C | CA2639297996 | SMARCD2 | n.3258C>G n.3370C>G n.3593C>G n.2686C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.2760C>G n.2891C>G n.3089C>G n.2195C>G c.2104C>G n.2789C>G n.2651C>G n.2811C>G n.1702C>G c.2295C>G (n.2295C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832128G>T | CA2639297997 | SMARCD2 | n.3258C>A n.3370C>A n.3593C>A n.2686C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.2760C>A n.2891C>A n.3089C>A n.2195C>A c.2104C>A n.2789C>A n.2651C>A n.2811C>A n.1702C>A c.2295C>A (n.2295C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832129G>A | CA2639297998 | SMARCD2 | n.3257C>T n.3369C>T n.3592C>T n.2685C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.2759C>T n.2890C>T n.3088C>T n.2194C>T c.2103C>T n.2788C>T n.2650C>T n.2810C>T n.1701C>T c.2294C>T (n.2294C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832129G= | CA2270103018 | SMARCD2 | n.3257C= n.3369C= n.3592C= n.2685C= c.*809C= (n.*809C=) n.2759C= n.2890C= n.3088C= n.2194C= c.2103C= n.2788C= n.2650C= n.2810C= n.1701C= c.2294C= (n.2294C=) | |
17 | g.63832129G>T | CA292951544 | SMARCD2 | n.3257C>A n.3369C>A n.3592C>A n.2685C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.2759C>A n.2890C>A n.3088C>A n.2194C>A c.2103C>A n.2788C>A n.2650C>A n.2810C>A n.1701C>A c.2294C>A (n.2294C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832130C>A | CA2639298000 | SMARCD2 | n.3256G>T n.3368G>T n.3591G>T n.2684G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.2758G>T n.2889G>T n.3087G>T n.2193G>T c.2102G>T n.2787G>T n.2649G>T n.2809G>T n.1700G>T c.2293G>T (n.2293G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832130C>T | CA2639297999 | SMARCD2 | n.3256G>A n.3368G>A n.3591G>A n.2684G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.2758G>A n.2889G>A n.3087G>A n.2193G>A c.2102G>A n.2787G>A n.2649G>A n.2809G>A n.1700G>A c.2293G>A (n.2293G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832131A>C | CA2639298001 | SMARCD2 | n.3255T>G n.3367T>G n.3590T>G n.2683T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.2757T>G n.2888T>G n.3086T>G n.2192T>G c.2101T>G n.2786T>G n.2648T>G n.2808T>G n.1699T>G c.2292T>G (n.2292T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832131A>G | CA2639298002 | SMARCD2 | n.3255T>C n.3367T>C n.3590T>C n.2683T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.2757T>C n.2888T>C n.3086T>C n.2192T>C c.2101T>C n.2786T>C n.2648T>C n.2808T>C n.1699T>C c.2292T>C (n.2292T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832131A>T | CA2639298003 | SMARCD2 | n.3255T>A n.3367T>A n.3590T>A n.2683T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.2757T>A n.2888T>A n.3086T>A n.2192T>A c.2101T>A n.2786T>A n.2648T>A n.2808T>A n.1699T>A c.2292T>A (n.2292T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832132C>A | CA2639298004 | SMARCD2 | n.3254G>T n.3366G>T n.3589G>T n.2682G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.2756G>T n.2887G>T n.3085G>T n.2191G>T c.2100G>T n.2785G>T n.2647G>T n.2807G>T n.1698G>T c.2291G>T (n.2291G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832132C= | CA2270103019 | SMARCD2 | n.3254G= n.3366G= n.3589G= n.2682G= c.*806G= (n.*806G=) n.2756G= n.2887G= n.3085G= n.2191G= c.2100G= n.2785G= n.2647G= n.2807G= n.1698G= c.2291G= (n.2291G=) | |
17 | g.63832132C>G | CA292951549 | SMARCD2 | n.3254G>C n.3366G>C n.3589G>C n.2682G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.2756G>C n.2887G>C n.3085G>C n.2191G>C c.2100G>C n.2785G>C n.2647G>C n.2807G>C n.1698G>C c.2291G>C (n.2291G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832132C>T | CA2639298005 | SMARCD2 | n.3254G>A n.3366G>A n.3589G>A n.2682G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.2756G>A n.2887G>A n.3085G>A n.2191G>A c.2100G>A n.2785G>A n.2647G>A n.2807G>A n.1698G>A c.2291G>A (n.2291G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832133T>A | CA2639298008 | SMARCD2 | n.3253A>T n.3365A>T n.3588A>T n.2681A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.2755A>T n.2886A>T n.3084A>T n.2190A>T c.2099A>T n.2784A>T n.2646A>T n.2806A>T n.1697A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.2290A>T (n.2290A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832133T>C | CA2639298006 | SMARCD2 | n.3253A>G n.3365A>G n.3588A>G n.2681A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.2755A>G n.2886A>G n.3084A>G n.2190A>G c.2099A>G n.2784A>G n.2646A>G n.2806A>G n.1697A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.2290A>G (n.2290A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832133T>G | CA2639298007 | SMARCD2 | n.3253A>C n.3365A>C n.3588A>C n.2681A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.2755A>C n.2886A>C n.3084A>C n.2190A>C c.2099A>C n.2784A>C n.2646A>C n.2806A>C n.1697A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.2290A>C (n.2290A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832134C>A | CA2639298009 | SMARCD2 | n.3252G>T n.3364G>T n.3587G>T n.2680G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.2754G>T n.2885G>T n.3083G>T n.2189G>T c.2098G>T n.2783G>T n.2645G>T n.2805G>T n.1696G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.2289G>T (n.2289G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832134C= | CA2270103020 | SMARCD2 | n.3252G= n.3364G= n.3587G= n.2680G= c.*804G= (n.*804G=) n.2754G= n.2885G= n.3083G= n.2189G= c.2098G= n.2783G= n.2645G= n.2805G= n.1696G= c.*1021G= (n.*1021G=) c.2289G= (n.2289G=) | |
17 | g.63832134C>T | CA292951550 | SMARCD2 | n.3252G>A n.3364G>A n.3587G>A n.2680G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.2754G>A n.2885G>A n.3083G>A n.2189G>A c.2098G>A n.2783G>A n.2645G>A n.2805G>A n.1696G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832135G>A | CA773992938 | SMARCD2 | n.3251C>T n.3363C>T n.3586C>T n.2679C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.2753C>T n.2884C>T n.3082C>T n.2188C>T c.2097C>T n.2782C>T n.2644C>T n.2804C>T n.1695C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.2288C>T (n.2288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832135G>C | CA2639298010 | SMARCD2 | n.3251C>G n.3363C>G n.3586C>G n.2679C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.2753C>G n.2884C>G n.3082C>G n.2188C>G c.2097C>G n.2782C>G n.2644C>G n.2804C>G n.1695C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.2288C>G (n.2288C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832135G= | CA2270103021 | SMARCD2 | n.3251C= n.3363C= n.3586C= n.2679C= c.*803C= (n.*803C=) n.2753C= n.2884C= n.3082C= n.2188C= c.2097C= n.2782C= n.2644C= n.2804C= n.1695C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.2288C= (n.2288C=) | |
17 | g.63832135G>T | CA2639298011 | SMARCD2 | n.3251C>A n.3363C>A n.3586C>A n.2679C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.2753C>A n.2884C>A n.3082C>A n.2188C>A c.2097C>A n.2782C>A n.2644C>A n.2804C>A n.1695C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.2288C>A (n.2288C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832136C>A | CA2639298012 | SMARCD2 | n.3250G>T n.3362G>T n.3585G>T n.2678G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.2752G>T n.2883G>T n.3081G>T n.2187G>T c.2096G>T n.2781G>T n.2643G>T n.2803G>T n.1694G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832136C= | CA2270103023 | SMARCD2 | n.3250G= n.3362G= n.3585G= n.2678G= c.*802G= (n.*802G=) n.2752G= n.2883G= n.3081G= n.2187G= c.2096G= n.2781G= n.2643G= n.2803G= n.1694G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.2287G= (n.2287G=) | |
17 | g.63832136C>T | CA2270103022 | SMARCD2 | n.3250G>A n.3362G>A n.3585G>A n.2678G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.2752G>A n.2883G>A n.3081G>A n.2187G>A c.2096G>A n.2781G>A n.2643G>A n.2803G>A n.1694G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832137del | CA2639298013 | SMARCD2 | n.3250del n.3362del n.3585del n.2678del c.*802del (n.*802del) n.2752del n.2883del n.3081del n.2187del c.2096del n.2781del n.2643del n.2803del n.1694del c.*1019del (n.*1019del) c.2287del (n.2287del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832138_63832157dup | CA985416038 | SMARCD2 | n.3231_3250dup n.3343_3362dup n.3566_3585dup n.2659_2678dup c.*783_*802dup (n.*783_*802dup) n.2733_2752dup n.2864_2883dup n.3062_3081dup n.2168_2187dup c.2077_2096dup n.2762_2781dup n.2624_2643dup n.2784_2803dup n.1675_1694dup c.*1000_*1019dup (n.*1000_*1019dup) c.2268_2287dup (n.2268_2287dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832137C>A | CA2639298014 | SMARCD2 | n.3249G>T n.3361G>T n.3584G>T n.2677G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.2751G>T n.2882G>T n.3080G>T n.2186G>T c.2095G>T n.2780G>T n.2642G>T n.2802G>T n.1693G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832137C>T | CA2639298015 | SMARCD2 | n.3249G>A n.3361G>A n.3584G>A n.2677G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.2751G>A n.2882G>A n.3080G>A n.2186G>A c.2095G>A n.2780G>A n.2642G>A n.2802G>A n.1693G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832138A>G | CA2639298016 | SMARCD2 | n.3248T>C n.3360T>C n.3583T>C n.2676T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.2750T>C n.2881T>C n.3079T>C n.2185T>C c.2094T>C n.2779T>C n.2641T>C n.2801T>C n.1692T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832138A>T | CA2639298017 | SMARCD2 | n.3248T>A n.3360T>A n.3583T>A n.2676T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.2750T>A n.2881T>A n.3079T>A n.2185T>A c.2094T>A n.2779T>A n.2641T>A n.2801T>A n.1692T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832139A= | CA2270103024 | SMARCD2 | n.3247T= n.3359T= n.3582T= n.2675T= c.*799T= (n.*799T=) n.2749T= n.2880T= n.3078T= n.2184T= c.2093T= n.2778T= n.2640T= n.2800T= n.1691T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.2284T= (n.2284T=) | |
17 | g.63832139A>G | CA292951553 | SMARCD2 | n.3247T>C n.3359T>C n.3582T>C n.2675T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.2749T>C n.2880T>C n.3078T>C n.2184T>C c.2093T>C n.2778T>C n.2640T>C n.2800T>C n.1691T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832140G>A | CA773992942 | SMARCD2 | n.3246C>T n.3358C>T n.3581C>T n.2674C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.2748C>T n.2879C>T n.3077C>T n.2183C>T c.2092C>T n.2777C>T n.2639C>T n.2799C>T n.1690C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832140G= | CA2270103025 | SMARCD2 | n.3246C= n.3358C= n.3581C= n.2674C= c.*798C= (n.*798C=) n.2748C= n.2879C= n.3077C= n.2183C= c.2092C= n.2777C= n.2639C= n.2799C= n.1690C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.2283C= (n.2283C=) | |
17 | g.63832140G>T | CA2639298018 | SMARCD2 | n.3246C>A n.3358C>A n.3581C>A n.2674C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2748C>A n.2879C>A n.3077C>A n.2183C>A c.2092C>A n.2777C>A n.2639C>A n.2799C>A n.1690C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832141C>A | CA2639298019 | SMARCD2 | n.3245G>T n.3357G>T n.3580G>T n.2673G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.2747G>T n.2878G>T n.3076G>T n.2182G>T c.2091G>T n.2776G>T n.2638G>T n.2798G>T n.1689G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832142C>A | CA2639298020 | SMARCD2 | n.3244G>T n.3356G>T n.3579G>T n.2672G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.2746G>T n.2877G>T n.3075G>T n.2181G>T c.2090G>T n.2775G>T n.2637G>T n.2797G>T n.1688G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.2281G>T (n.2281G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832142C= | CA2270103026 | SMARCD2 | n.3244G= n.3356G= n.3579G= n.2672G= c.*796G= (n.*796G=) n.2746G= n.2877G= n.3075G= n.2181G= c.2090G= n.2775G= n.2637G= n.2797G= n.1688G= c.*1013G= (n.*1013G=) c.2281G= (n.2281G=) | |
17 | g.63832142C>G | CA985416042 | SMARCD2 | n.3244G>C n.3356G>C n.3579G>C n.2672G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.2746G>C n.2877G>C n.3075G>C n.2181G>C c.2090G>C n.2775G>C n.2637G>C n.2797G>C n.1688G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.2281G>C (n.2281G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832143C>A | CA2639298021 | SMARCD2 | n.3243G>T n.3355G>T n.3578G>T n.2671G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.2745G>T n.2876G>T n.3074G>T n.2180G>T c.2089G>T n.2774G>T n.2636G>T n.2796G>T n.1687G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.2280G>T (n.2280G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832143C>T | CA2639298022 | SMARCD2 | n.3243G>A n.3355G>A n.3578G>A n.2671G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.2745G>A n.2876G>A n.3074G>A n.2180G>A c.2089G>A n.2774G>A n.2636G>A n.2796G>A n.1687G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.2280G>A (n.2280G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832144T>A | CA2639298023 | SMARCD2 | n.3242A>T n.3354A>T n.3577A>T n.2670A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.2744A>T n.2875A>T n.3073A>T n.2179A>T c.2088A>T n.2773A>T n.2635A>T n.2795A>T n.1686A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832144T>C | CA2639298024 | SMARCD2 | n.3242A>G n.3354A>G n.3577A>G n.2670A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.2744A>G n.2875A>G n.3073A>G n.2179A>G c.2088A>G n.2773A>G n.2635A>G n.2795A>G n.1686A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832144T>G | CA2639298025 | SMARCD2 | n.3242A>C n.3354A>C n.3577A>C n.2670A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.2744A>C n.2875A>C n.3073A>C n.2179A>C c.2088A>C n.2773A>C n.2635A>C n.2795A>C n.1686A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832145A>G | CA2639298026 | SMARCD2 | n.2668T>C n.3241T>C n.3353T>C n.3576T>C n.2669T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.2743T>C n.2874T>C n.3072T>C n.2178T>C c.2087T>C n.2772T>C n.2634T>C n.2794T>C n.1685T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.2278T>C (n.2278T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832145A>T | CA2639298027 | SMARCD2 | n.2668T>A n.3241T>A n.3353T>A n.3576T>A n.2669T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.2743T>A n.2874T>A n.3072T>A n.2178T>A c.2087T>A n.2772T>A n.2634T>A n.2794T>A n.1685T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.2278T>A (n.2278T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832146G>A | CA2639298028 | SMARCD2 | n.2667C>T n.3240C>T n.3352C>T n.3575C>T n.2668C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.2742C>T n.2873C>T n.3071C>T n.2177C>T c.2086C>T n.2771C>T n.2633C>T n.2793C>T n.1684C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.2277C>T (n.2277C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832146G>T | CA2639298029 | SMARCD2 | n.2667C>A n.3240C>A n.3352C>A n.3575C>A n.2668C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.2742C>A n.2873C>A n.3071C>A n.2177C>A c.2086C>A n.2771C>A n.2633C>A n.2793C>A n.1684C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832147G>A | CA292951556 | SMARCD2 | n.2666C>T n.3239C>T n.3351C>T n.3574C>T n.2667C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.2741C>T n.2872C>T n.3070C>T n.2176C>T c.2085C>T n.2770C>T n.2632C>T n.2792C>T n.1683C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832147G= | CA2270103027 | SMARCD2 | n.2666C= n.3239C= n.3351C= n.3574C= n.2667C= c.*791C= (n.*791C=) n.2741C= n.2872C= n.3070C= n.2176C= c.2085C= n.2770C= n.2632C= n.2792C= n.1683C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.2276C= (n.2276C=) | |
17 | g.63832147G>T | CA2639298030 | SMARCD2 | n.2666C>A n.3239C>A n.3351C>A n.3574C>A n.2667C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.2741C>A n.2872C>A n.3070C>A n.2176C>A c.2085C>A n.2770C>A n.2632C>A n.2792C>A n.1683C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832148C>A | CA2639298032 | SMARCD2 | n.2665G>T n.3238G>T n.3350G>T n.3573G>T n.2666G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2740G>T n.2871G>T n.3069G>T n.2175G>T c.2084G>T n.2769G>T n.2631G>T n.2791G>T n.1682G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.2275G>T (n.2275G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832148C>T | CA2639298033 | SMARCD2 | n.2665G>A n.3238G>A n.3350G>A n.3573G>A n.2666G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.2740G>A n.2871G>A n.3069G>A n.2175G>A c.2084G>A n.2769G>A n.2631G>A n.2791G>A n.1682G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.2275G>A (n.2275G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832150del | CA2639298031 | SMARCD2 | n.2665del n.3238del n.3350del n.3573del n.2666del c.*790del (n.*790del) n.2740del n.2871del n.3069del n.2175del c.2084del n.2769del n.2631del n.2791del n.1682del c.*1007del (n.*1007del) c.2275del (n.2275del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832149C>A | CA2639298034 | SMARCD2 | n.2664G>T n.3237G>T n.3349G>T n.3572G>T n.2665G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.2739G>T n.2870G>T n.3068G>T n.2174G>T c.2083G>T n.2768G>T n.2630G>T n.2790G>T n.1681G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.2274G>T (n.2274G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832149C>G | CA2639298035 | SMARCD2 | n.2664G>C n.3237G>C n.3349G>C n.3572G>C n.2665G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.2739G>C n.2870G>C n.3068G>C n.2174G>C c.2083G>C n.2768G>C n.2630G>C n.2790G>C n.1681G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.2274G>C (n.2274G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832150C>A | CA2639298036 | SMARCD2 | n.2663G>T n.3236G>T n.3348G>T n.3571G>T n.2664G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.2738G>T n.2869G>T n.3067G>T n.2173G>T c.2082G>T n.2767G>T n.2629G>T n.2789G>T n.1680G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.2273G>T (n.2273G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832150C= | CA2270103028 | SMARCD2 | n.2663G= n.3236G= n.3348G= n.3571G= n.2664G= c.*788G= (n.*788G=) n.2738G= n.2869G= n.3067G= n.2173G= c.2082G= n.2767G= n.2629G= n.2789G= n.1680G= c.*1005G= (n.*1005G=) c.2273G= (n.2273G=) | |
17 | g.63832150C>T | CA2270103029 | SMARCD2 | n.2663G>A n.3236G>A n.3348G>A n.3571G>A n.2664G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.2738G>A n.2869G>A n.3067G>A n.2173G>A c.2082G>A n.2767G>A n.2629G>A n.2789G>A n.1680G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.2273G>A (n.2273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832151A>C | CA2639298037 | SMARCD2 | n.2662T>G n.3235T>G n.3347T>G n.3570T>G n.2663T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.2737T>G n.2868T>G n.3066T>G n.2172T>G c.2081T>G n.2766T>G n.2628T>G n.2788T>G n.1679T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.2272T>G (n.2272T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832151A>G | CA2639298038 | SMARCD2 | n.2662T>C n.3235T>C n.3347T>C n.3570T>C n.2663T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.2737T>C n.2868T>C n.3066T>C n.2172T>C c.2081T>C n.2766T>C n.2628T>C n.2788T>C n.1679T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832151_63832152insT | CA2639298039 | SMARCD2 | n.2661_2662insA n.3234_3235insA n.3346_3347insA n.3569_3570insA n.2662_2663insA c.*786_*787insA (n.*786_*787insA) n.2736_2737insA n.2867_2868insA n.3065_3066insA n.2171_2172insA c.2080_2081insA n.2765_2766insA n.2627_2628insA n.2787_2788insA n.1678_1679insA c.*1003_*1004insA (n.*1003_*1004insA) c.2271_2272insA (n.2271_2272insA) | gnomAD v4 |
17 | g.63832152C>A | CA2639298041 | SMARCD2 | n.2661G>T n.3234G>T n.3346G>T n.3569G>T n.2662G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.2736G>T n.2867G>T n.3065G>T n.2171G>T c.2080G>T n.2765G>T n.2627G>T n.2787G>T n.1678G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.2271G>T (n.2271G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832152C= | CA2270103030 | SMARCD2 | n.2661G= n.3234G= n.3346G= n.3569G= n.2662G= c.*786G= (n.*786G=) n.2736G= n.2867G= n.3065G= n.2171G= c.2080G= n.2765G= n.2627G= n.2787G= n.1678G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.2271G= (n.2271G=) | |
17 | g.63832152C>G | CA2270103031 | SMARCD2 | n.2661G>C n.3234G>C n.3346G>C n.3569G>C n.2662G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.2736G>C n.2867G>C n.3065G>C n.2171G>C c.2080G>C n.2765G>C n.2627G>C n.2787G>C n.1678G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.2271G>C (n.2271G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832152C>T | CA2639298040 | SMARCD2 | n.2661G>A n.3234G>A n.3346G>A n.3569G>A n.2662G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.2736G>A n.2867G>A n.3065G>A n.2171G>A c.2080G>A n.2765G>A n.2627G>A n.2787G>A n.1678G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.2271G>A (n.2271G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832153C>A | CA2570176711 | SMARCD2 | n.2660G>T n.3233G>T n.3345G>T n.3568G>T n.2661G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.2735G>T n.2866G>T n.3064G>T n.2170G>T c.2079G>T n.2764G>T n.2626G>T n.2786G>T n.1677G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.2270G>T (n.2270G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832154C>A | CA2639298042 | SMARCD2 | n.2659G>T n.3232G>T n.3344G>T n.3567G>T n.2660G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.2734G>T n.2865G>T n.3063G>T n.2169G>T c.2078G>T n.2763G>T n.2625G>T n.2785G>T n.1676G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.2269G>T (n.2269G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832155T>C | CA2639298043 | SMARCD2 | n.2658A>G n.3231A>G n.3343A>G n.3566A>G n.2659A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.2733A>G n.2864A>G n.3062A>G n.2168A>G c.2077A>G n.2762A>G n.2624A>G n.2784A>G n.1675A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.2268A>G (n.2268A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832155T>G | CA2639298044 | SMARCD2 | n.2658A>C n.3231A>C n.3343A>C n.3566A>C n.2659A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.2733A>C n.2864A>C n.3062A>C n.2168A>C c.2077A>C n.2762A>C n.2624A>C n.2784A>C n.1675A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.2268A>C (n.2268A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832157C>A | CA2639298045 | SMARCD2 | n.2656G>T n.3229G>T n.3341G>T n.3564G>T n.2657G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.2731G>T n.2862G>T n.3060G>T n.2166G>T c.2075G>T n.2760G>T n.2622G>T n.2782G>T n.1673G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832157C>T | CA2639298046 | SMARCD2 | n.2656G>A n.3229G>A n.3341G>A n.3564G>A n.2657G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.2731G>A n.2862G>A n.3060G>A n.2166G>A c.2075G>A n.2760G>A n.2622G>A n.2782G>A n.1673G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.2266G>A (n.2266G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832158T>A | CA2639298047 | SMARCD2 | n.2655A>T n.3228A>T n.3340A>T n.3563A>T n.2656A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.2730A>T n.2861A>T n.3059A>T n.2165A>T c.2074A>T n.2759A>T n.2621A>T n.2781A>T n.1672A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.2265A>T (n.2265A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832158T>C | CA2639298048 | SMARCD2 | n.2655A>G n.3228A>G n.3340A>G n.3563A>G n.2656A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.2730A>G n.2861A>G n.3059A>G n.2165A>G c.2074A>G n.2759A>G n.2621A>G n.2781A>G n.1672A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.2265A>G (n.2265A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832159C>A | CA2639298049 | SMARCD2 | n.2654G>T n.3227G>T n.3339G>T n.3562G>T n.2655G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.2729G>T n.2860G>T n.3058G>T n.2164G>T c.2073G>T n.2758G>T n.2620G>T n.2780G>T n.1671G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.2264G>T (n.2264G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832159C= | CA2270103032 | SMARCD2 | n.2654G= n.3227G= n.3339G= n.3562G= n.2655G= c.*779G= (n.*779G=) n.2729G= n.2860G= n.3058G= n.2164G= c.2073G= n.2758G= n.2620G= n.2780G= n.1671G= c.*996G= (n.*996G=) c.2264G= (n.2264G=) | |
17 | g.63832159C>T | CA2270103033 | SMARCD2 | n.2654G>A n.3227G>A n.3339G>A n.3562G>A n.2655G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.2729G>A n.2860G>A n.3058G>A n.2164G>A c.2073G>A n.2758G>A n.2620G>A n.2780G>A n.1671G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.2264G>A (n.2264G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832160A>C | CA2639298050 | SMARCD2 | n.2653T>G n.3226T>G n.3338T>G n.3561T>G n.2654T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2728T>G n.2859T>G n.3057T>G n.2163T>G c.2072T>G n.2757T>G n.2619T>G n.2779T>G n.1670T>G c.*995T>G (n.*995T>G) c.2263T>G (n.2263T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832160A>G | CA2639298051 | SMARCD2 | n.2653T>C n.3226T>C n.3338T>C n.3561T>C n.2654T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.2728T>C n.2859T>C n.3057T>C n.2163T>C c.2072T>C n.2757T>C n.2619T>C n.2779T>C n.1670T>C c.*995T>C (n.*995T>C) c.2263T>C (n.2263T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832160A>T | CA2639298052 | SMARCD2 | n.2653T>A n.3226T>A n.3338T>A n.3561T>A n.2654T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.2728T>A n.2859T>A n.3057T>A n.2163T>A c.2072T>A n.2757T>A n.2619T>A n.2779T>A n.1670T>A c.*995T>A (n.*995T>A) c.2263T>A (n.2263T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832161C>A | CA2639298054 | SMARCD2 | n.2652G>T n.3225G>T n.3337G>T n.3560G>T n.2653G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2727G>T n.2858G>T n.3056G>T n.2162G>T c.2071G>T n.2756G>T n.2618G>T n.2778G>T n.1669G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.2262G>T (n.2262G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832161C>T | CA2639298053 | SMARCD2 | n.2652G>A n.3225G>A n.3337G>A n.3560G>A n.2653G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2727G>A n.2858G>A n.3056G>A n.2162G>A c.2071G>A n.2756G>A n.2618G>A n.2778G>A n.1669G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.2262G>A (n.2262G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832162C>A | CA2639298055 | SMARCD2 | n.2651G>T n.3224G>T n.3336G>T n.3559G>T n.2652G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.2726G>T n.2857G>T n.3055G>T n.2161G>T c.2070G>T n.2755G>T n.2617G>T n.2777G>T n.1668G>T c.*993G>T (n.*993G>T) c.2261G>T (n.2261G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832162C= | CA2270103034 | SMARCD2 | n.2651G= n.3224G= n.3336G= n.3559G= n.2652G= c.*776G= (n.*776G=) n.2726G= n.2857G= n.3055G= n.2161G= c.2070G= n.2755G= n.2617G= n.2777G= n.1668G= c.*993G= (n.*993G=) c.2261G= (n.2261G=) | |
17 | g.63832162C>G | CA292951561 | SMARCD2 | n.2651G>C n.3224G>C n.3336G>C n.3559G>C n.2652G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.2726G>C n.2857G>C n.3055G>C n.2161G>C c.2070G>C n.2755G>C n.2617G>C n.2777G>C n.1668G>C c.*993G>C (n.*993G>C) c.2261G>C (n.2261G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832162C>T | CA626857089 | SMARCD2 | n.2651G>A n.3224G>A n.3336G>A n.3559G>A n.2652G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.2726G>A n.2857G>A n.3055G>A n.2161G>A c.2070G>A n.2755G>A n.2617G>A n.2777G>A n.1668G>A c.*993G>A (n.*993G>A) c.2261G>A (n.2261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832163A>C | CA2639298056 | SMARCD2 | n.2650T>G n.3223T>G n.3335T>G n.3558T>G n.2651T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.2725T>G n.2856T>G n.3054T>G n.2160T>G c.2069T>G n.2754T>G n.2616T>G n.2776T>G n.1667T>G c.*992T>G (n.*992T>G) c.2260T>G (n.2260T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832163A>G | CA2639298057 | SMARCD2 | n.2650T>C n.3223T>C n.3335T>C n.3558T>C n.2651T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.2725T>C n.2856T>C n.3054T>C n.2160T>C c.2069T>C n.2754T>C n.2616T>C n.2776T>C n.1667T>C c.*992T>C (n.*992T>C) c.2260T>C (n.2260T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832164A>G | CA2639298058 | SMARCD2 | n.2649T>C n.3222T>C n.3334T>C n.3557T>C n.2650T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.2724T>C n.2855T>C n.3053T>C n.2159T>C c.2068T>C n.2753T>C n.2615T>C n.2775T>C n.1666T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.2259T>C (n.2259T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832165G>A | CA2639298059 | SMARCD2 | n.2648C>T n.3221C>T n.3333C>T n.3556C>T n.2649C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.2723C>T n.2854C>T n.3052C>T n.2158C>T c.2067C>T n.2752C>T n.2614C>T n.2774C>T n.1665C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.2258C>T (n.2258C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832165G>T | CA2639298060 | SMARCD2 | n.2648C>A n.3221C>A n.3333C>A n.3556C>A n.2649C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.2723C>A n.2854C>A n.3052C>A n.2158C>A c.2067C>A n.2752C>A n.2614C>A n.2774C>A n.1665C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.2258C>A (n.2258C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832166C>A | CA2639298061 | SMARCD2 | n.2647G>T n.3220G>T n.3332G>T n.3555G>T n.2648G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.2722G>T n.2853G>T n.3051G>T n.2157G>T c.2066G>T n.2751G>T n.2613G>T n.2773G>T n.1664G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.2257G>T (n.2257G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832166C= | CA2270103035 | SMARCD2 | n.2647G= n.3220G= n.3332G= n.3555G= n.2648G= c.*772G= (n.*772G=) n.2722G= n.2853G= n.3051G= n.2157G= c.2066G= n.2751G= n.2613G= n.2773G= n.1664G= c.*989G= (n.*989G=) c.2257G= (n.2257G=) | |
17 | g.63832166C>G | CA2270103036 | SMARCD2 | n.2647G>C n.3220G>C n.3332G>C n.3555G>C n.2648G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.2722G>C n.2853G>C n.3051G>C n.2157G>C c.2066G>C n.2751G>C n.2613G>C n.2773G>C n.1664G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.2257G>C (n.2257G>C) | dbSNP |
17 | g.63832166C>T | CA2639298062 | SMARCD2 | n.2647G>A n.3220G>A n.3332G>A n.3555G>A n.2648G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.2722G>A n.2853G>A n.3051G>A n.2157G>A c.2066G>A n.2751G>A n.2613G>A n.2773G>A n.1664G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.2257G>A (n.2257G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832167T>C | CA2639298063 | SMARCD2 | n.2646A>G n.3219A>G n.3331A>G n.3554A>G n.2647A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.2721A>G n.2852A>G n.3050A>G n.2156A>G c.2065A>G n.2750A>G n.2612A>G n.2772A>G n.1663A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.2256A>G (n.2256A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832168C>A | CA2639298064 | SMARCD2 | n.2645G>T n.3218G>T n.3330G>T n.3553G>T n.2646G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.2720G>T n.2851G>T n.3049G>T n.2155G>T c.2064G>T n.2749G>T n.2611G>T n.2771G>T n.1662G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832169C>A | CA2639298065 | SMARCD2 | n.2644G>T n.3217G>T n.3329G>T n.3552G>T n.2645G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.2719G>T n.2850G>T n.3048G>T n.2154G>T c.2063G>T n.2748G>T n.2610G>T n.2770G>T n.1661G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832169C= | CA2270103037 | SMARCD2 | n.2644G= n.3217G= n.3329G= n.3552G= n.2645G= c.*769G= (n.*769G=) n.2719G= n.2850G= n.3048G= n.2154G= c.2063G= n.2748G= n.2610G= n.2770G= n.1661G= c.*986G= (n.*986G=) c.2254G= (n.2254G=) | |
17 | g.63832169C>T | CA2270103038 | SMARCD2 | n.2644G>A n.3217G>A n.3329G>A n.3552G>A n.2645G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.2719G>A n.2850G>A n.3048G>A n.2154G>A c.2063G>A n.2748G>A n.2610G>A n.2770G>A n.1661G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832169_63832170insCTGCG | CA2639298066 | SMARCD2 | n.2643_2644insCGCAG n.3216_3217insCGCAG n.3328_3329insCGCAG n.3551_3552insCGCAG n.2644_2645insCGCAG c.*768_*769insCGCAG (n.*768_*769insCGCAG) n.2718_2719insCGCAG n.2849_2850insCGCAG n.3047_3048insCGCAG n.2153_2154insCGCAG c.2062_2063insCGCAG n.2747_2748insCGCAG n.2609_2610insCGCAG n.2769_2770insCGCAG n.1660_1661insCGCAG c.*985_*986insCGCAG (n.*985_*986insCGCAG) c.2253_2254insCGCAG (n.2253_2254insCGCAG) | gnomAD v4 |
17 | g.63832170A= | CA2270103039 | SMARCD2 | n.2643T= n.3216T= n.3328T= n.3551T= n.2644T= c.*768T= (n.*768T=) n.2718T= n.2849T= n.3047T= n.2153T= c.2062T= n.2747T= n.2609T= n.2769T= n.1660T= c.*985T= (n.*985T=) c.2253T= (n.2253T=) | |
17 | g.63832170A>G | CA292951562 | SMARCD2 | n.2643T>C n.3216T>C n.3328T>C n.3551T>C n.2644T>C c.*768T>C (n.*768T>C) n.2718T>C n.2849T>C n.3047T>C n.2153T>C c.2062T>C n.2747T>C n.2609T>C n.2769T>C n.1660T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.2253T>C (n.2253T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832170_63832171insGAACGGCGAGTCCATGTCACTCAGGAGGACTTTGAGATGGCAGTAGCC | CA2639298068 | SMARCD2 | n.2642_2643insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.3215_3216insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.3327_3328insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.3550_3551insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2643_2644insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC c.*767_*768insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC (n.*767_*768insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC) n.2717_2718insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2848_2849insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.3046_3047insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2152_2153insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC c.2061_2062insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2746_2747insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2608_2609insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2768_2769insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.1659_1660insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC c.*984_*985insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC (n.*984_*985insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC) c.2252_2253insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC (n.2252_2253insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC) | gnomAD v4 |
17 | g.63832171A>C | CA2639298067 | SMARCD2 | n.2642T>G n.3215T>G n.3327T>G n.3550T>G n.2643T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.2717T>G n.2848T>G n.3046T>G n.2152T>G c.2061T>G n.2746T>G n.2608T>G n.2768T>G n.1659T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.2252T>G (n.2252T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832172A>G | CA2639298069 | SMARCD2 | n.2641T>C n.3214T>C n.3326T>C n.3549T>C n.2642T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.2716T>C n.2847T>C n.3045T>C n.2151T>C c.2060T>C n.2745T>C n.2607T>C n.2767T>C n.1658T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.2251T>C (n.2251T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832173G>A | CA292951563 | SMARCD2 | n.2640C>T n.3213C>T n.3325C>T n.3548C>T n.2641C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.2715C>T n.2846C>T n.3044C>T n.2150C>T c.2059C>T n.2744C>T n.2606C>T n.2766C>T n.1657C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.2250C>T (n.2250C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832173G>C | CA2639298070 | SMARCD2 | n.2640C>G n.3213C>G n.3325C>G n.3548C>G n.2641C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.2715C>G n.2846C>G n.3044C>G n.2150C>G c.2059C>G n.2744C>G n.2606C>G n.2766C>G n.1657C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.2250C>G (n.2250C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832173G= | CA2270103040 | SMARCD2 | n.2640C= n.3213C= n.3325C= n.3548C= n.2641C= c.*765C= (n.*765C=) n.2715C= n.2846C= n.3044C= n.2150C= c.2059C= n.2744C= n.2606C= n.2766C= n.1657C= c.*982C= (n.*982C=) c.2250C= (n.2250C=) | |
17 | g.63832174G>A | CA2639298071 | SMARCD2 | n.2639C>T n.3212C>T n.3324C>T n.3547C>T n.2640C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.2714C>T n.2845C>T n.3043C>T n.2149C>T c.2058C>T n.2743C>T n.2605C>T n.2765C>T n.1656C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.2249C>T (n.2249C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832174G>C | CA2639298072 | SMARCD2 | n.2639C>G n.3212C>G n.3324C>G n.3547C>G n.2640C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.2714C>G n.2845C>G n.3043C>G n.2149C>G c.2058C>G n.2743C>G n.2605C>G n.2765C>G n.1656C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.2249C>G (n.2249C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832175G>A | CA2639298073 | SMARCD2 | n.2638C>T n.3211C>T n.3323C>T n.3546C>T n.2639C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.2713C>T n.2844C>T n.3042C>T n.2148C>T c.2057C>T n.2742C>T n.2604C>T n.2764C>T n.1655C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.2248C>T (n.2248C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832175G>C | CA2810124098 | SMARCD2 | n.2638C>G n.3211C>G n.3323C>G n.3546C>G n.2639C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.2713C>G n.2844C>G n.3042C>G n.2148C>G c.2057C>G n.2742C>G n.2604C>G n.2764C>G n.1655C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.2248C>G (n.2248C>G) | |
17 | g.63832175G>T | CA2639298074 | SMARCD2 | n.2638C>A n.3211C>A n.3323C>A n.3546C>A n.2639C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.2713C>A n.2844C>A n.3042C>A n.2148C>A c.2057C>A n.2742C>A n.2604C>A n.2764C>A n.1655C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.2248C>A (n.2248C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832176C>A | CA2639298075 | SMARCD2 | n.2637G>T n.3210G>T n.3322G>T n.3545G>T n.2638G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.2712G>T n.2843G>T n.3041G>T n.2147G>T c.2056G>T n.2741G>T n.2603G>T n.2763G>T n.1654G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.2247G>T (n.2247G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832176C= | CA2270103041 | SMARCD2 | n.2637G= n.3210G= n.3322G= n.3545G= n.2638G= c.*762G= (n.*762G=) n.2712G= n.2843G= n.3041G= n.2147G= c.2056G= n.2741G= n.2603G= n.2763G= n.1654G= c.*979G= (n.*979G=) c.2247G= (n.2247G=) | |
17 | g.63832176C>G | CA292951564 | SMARCD2 | n.2637G>C n.3210G>C n.3322G>C n.3545G>C n.2638G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.2712G>C n.2843G>C n.3041G>C n.2147G>C c.2056G>C n.2741G>C n.2603G>C n.2763G>C n.1654G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.2247G>C (n.2247G>C) | dbSNP |
17 | g.63832176C>T | CA2639298076 | SMARCD2 | n.2637G>A n.3210G>A n.3322G>A n.3545G>A n.2638G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.2712G>A n.2843G>A n.3041G>A n.2147G>A c.2056G>A n.2741G>A n.2603G>A n.2763G>A n.1654G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.2247G>A (n.2247G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832177A>G | CA2639298077 | SMARCD2 | n.2636T>C n.3209T>C n.3321T>C n.3544T>C n.2637T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.2711T>C n.2842T>C n.3040T>C n.2146T>C c.2055T>C n.2740T>C n.2602T>C n.2762T>C n.1653T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.2246T>C (n.2246T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832178A= | CA2270103042 | SMARCD2 | n.2635T= n.3208T= n.3320T= n.3543T= n.2636T= c.*760T= (n.*760T=) n.2710T= n.2841T= n.3039T= n.2145T= c.2054T= n.2739T= n.2601T= n.2761T= n.1652T= c.*977T= (n.*977T=) c.2245T= (n.2245T=) | |
17 | g.63832178A>G | CA773992972 | SMARCD2 | n.2635T>C n.3208T>C n.3320T>C n.3543T>C n.2636T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.2710T>C n.2841T>C n.3039T>C n.2145T>C c.2054T>C n.2739T>C n.2601T>C n.2761T>C n.1652T>C c.*977T>C (n.*977T>C) c.2245T>C (n.2245T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832179C>A | CA2639298078 | SMARCD2 | n.2634G>T n.3207G>T n.3319G>T n.3542G>T n.2635G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.2709G>T n.2840G>T n.3038G>T n.2144G>T c.2053G>T n.2738G>T n.2600G>T n.2760G>T n.1651G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832179C= | CA2270103043 | SMARCD2 | n.2634G= n.3207G= n.3319G= n.3542G= n.2635G= c.*759G= (n.*759G=) n.2709G= n.2840G= n.3038G= n.2144G= c.2053G= n.2738G= n.2600G= n.2760G= n.1651G= c.*976G= (n.*976G=) c.2244G= (n.2244G=) | |
17 | g.63832179C>T | CA773992979 | SMARCD2 | n.2634G>A n.3207G>A n.3319G>A n.3542G>A n.2635G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.2709G>A n.2840G>A n.3038G>A n.2144G>A c.2053G>A n.2738G>A n.2600G>A n.2760G>A n.1651G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832180A= | CA2270103044 | SMARCD2 | n.2633T= n.3206T= n.3318T= n.3541T= n.2634T= c.*758T= (n.*758T=) n.2708T= n.2839T= n.3037T= n.2143T= c.2052T= n.2737T= n.2599T= n.2759T= n.1650T= c.*975T= (n.*975T=) c.2243T= (n.2243T=) | |
17 | g.63832180A>G | CA292951568 | SMARCD2 | n.2633T>C n.3206T>C n.3318T>C n.3541T>C n.2634T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.2708T>C n.2839T>C n.3037T>C n.2143T>C c.2052T>C n.2737T>C n.2599T>C n.2759T>C n.1650T>C c.*975T>C (n.*975T>C) c.2243T>C (n.2243T>C) | dbSNP |
17 | g.63832181C>A | CA2639298079 | SMARCD2 | n.2632G>T n.3205G>T n.3317G>T n.3540G>T n.2633G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.2707G>T n.2838G>T n.3036G>T n.2142G>T c.2051G>T n.2736G>T n.2598G>T n.2758G>T n.1649G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.2242G>T (n.2242G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832181C= | CA2270103045 | SMARCD2 | n.2632G= n.3205G= n.3317G= n.3540G= n.2633G= c.*757G= (n.*757G=) n.2707G= n.2838G= n.3036G= n.2142G= c.2051G= n.2736G= n.2598G= n.2758G= n.1649G= c.*974G= (n.*974G=) c.2242G= (n.2242G=) | |
17 | g.63832181C>T | CA292951573 | SMARCD2 | n.2632G>A n.3205G>A n.3317G>A n.3540G>A n.2633G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.2707G>A n.2838G>A n.3036G>A n.2142G>A c.2051G>A n.2736G>A n.2598G>A n.2758G>A n.1649G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.2242G>A (n.2242G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832182C>A | CA2639298080 | SMARCD2 | n.2631G>T n.3204G>T n.3316G>T n.3539G>T n.2632G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.2706G>T n.2837G>T n.3035G>T n.2141G>T c.2050G>T n.2735G>T n.2597G>T n.2757G>T n.1648G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.2241G>T (n.2241G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832182C= | CA2270103046 | SMARCD2 | n.2631G= n.3204G= n.3316G= n.3539G= n.2632G= c.*756G= (n.*756G=) n.2706G= n.2837G= n.3035G= n.2141G= c.2050G= n.2735G= n.2597G= n.2757G= n.1648G= c.*973G= (n.*973G=) c.2241G= (n.2241G=) | |
17 | g.63832182C>G | CA2639298081 | SMARCD2 | n.2631G>C n.3204G>C n.3316G>C n.3539G>C n.2632G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.2706G>C n.2837G>C n.3035G>C n.2141G>C c.2050G>C n.2735G>C n.2597G>C n.2757G>C n.1648G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.2241G>C (n.2241G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832182C>T | CA292951579 | SMARCD2 | n.2631G>A n.3204G>A n.3316G>A n.3539G>A n.2632G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.2706G>A n.2837G>A n.3035G>A n.2141G>A c.2050G>A n.2735G>A n.2597G>A n.2757G>A n.1648G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.2241G>A (n.2241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832183A= | CA2270103047 | SMARCD2 | n.2630T= n.3203T= n.3315T= n.3538T= n.2631T= c.*755T= (n.*755T=) n.2705T= n.2836T= n.3034T= n.2140T= c.2049T= n.2734T= n.2596T= n.2756T= n.1647T= c.*972T= (n.*972T=) n.2839T= c.2240T= (n.2240T=) | |
17 | g.63832183A>G | CA773992984 | SMARCD2 | n.2630T>C n.3203T>C n.3315T>C n.3538T>C n.2631T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.2705T>C n.2836T>C n.3034T>C n.2140T>C c.2049T>C n.2734T>C n.2596T>C n.2756T>C n.1647T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.2839T>C c.2240T>C (n.2240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832183A>T | CA2810124099 | SMARCD2 | n.2630T>A n.3203T>A n.3315T>A n.3538T>A n.2631T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.2705T>A n.2836T>A n.3034T>A n.2140T>A c.2049T>A n.2734T>A n.2596T>A n.2756T>A n.1647T>A c.*972T>A (n.*972T>A) n.2839T>A c.2240T>A (n.2240T>A) | |
17 | g.63832184G>A | CA2639298082 | SMARCD2 | n.2629C>T n.3202C>T n.3314C>T n.3537C>T n.2630C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.2704C>T n.2835C>T n.3033C>T n.2139C>T c.2048C>T n.2733C>T n.2595C>T n.2755C>T n.1646C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.2838C>T c.2239C>T (n.2239C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832184G>T | CA2639298083 | SMARCD2 | n.2629C>A n.3202C>A n.3314C>A n.3537C>A n.2630C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.2704C>A n.2835C>A n.3033C>A n.2139C>A c.2048C>A n.2733C>A n.2595C>A n.2755C>A n.1646C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.2838C>A c.2239C>A (n.2239C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832185T>A | CA2639298084 | SMARCD2 | n.2628A>T n.3201A>T n.3313A>T n.3536A>T n.2629A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.2703A>T n.2834A>T n.3032A>T n.2138A>T c.2047A>T n.2732A>T n.2594A>T n.2754A>T n.1645A>T c.*970A>T (n.*970A>T) n.2837A>T c.2238A>T (n.2238A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832185T>C | CA2639298085 | SMARCD2 | n.2628A>G n.3201A>G n.3313A>G n.3536A>G n.2629A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.2703A>G n.2834A>G n.3032A>G n.2138A>G c.2047A>G n.2732A>G n.2594A>G n.2754A>G n.1645A>G c.*970A>G (n.*970A>G) n.2837A>G c.2238A>G (n.2238A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832186C>A | CA2639298088 | SMARCD2 | n.2627G>T n.3200G>T n.3312G>T n.3535G>T n.2628G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.2702G>T n.2833G>T n.3031G>T n.2137G>T c.2046G>T n.2731G>T n.2593G>T n.2753G>T n.1644G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.2836G>T c.2237G>T (n.2237G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832186C>T | CA2639298087 | SMARCD2 | n.2627G>A n.3200G>A n.3312G>A n.3535G>A n.2628G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.2702G>A n.2833G>A n.3031G>A n.2137G>A c.2046G>A n.2731G>A n.2593G>A n.2753G>A n.1644G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.2836G>A c.2237G>A (n.2237G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832192_63832199del | CA2639298086 | SMARCD2 | n.2620_2627del n.3193_3200del n.3305_3312del n.3528_3535del n.2621_2628del c.*745_*752del (n.*745_*752del) n.2695_2702del n.2826_2833del n.3024_3031del n.2130_2137del c.2039_2046del n.2724_2731del n.2586_2593del n.2746_2753del n.1637_1644del c.*962_*969del (n.*962_*969del) n.2829_2836del c.2230_2237del (n.2230_2237del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832187C>A | CA2639298089 | SMARCD2 | n.2626G>T n.3199G>T n.3311G>T n.3534G>T n.2627G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.2701G>T n.2832G>T n.3030G>T n.2136G>T c.2045G>T n.2730G>T n.2592G>T n.2752G>T n.1643G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.2835G>T c.2236G>T (n.2236G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832187C>T | CA2639298090 | SMARCD2 | n.2626G>A n.3199G>A n.3311G>A n.3534G>A n.2627G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.2701G>A n.2832G>A n.3030G>A n.2136G>A c.2045G>A n.2730G>A n.2592G>A n.2752G>A n.1643G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.2835G>A c.2236G>A (n.2236G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832188T>C | CA2639298091 | SMARCD2 | n.2625A>G n.3198A>G n.3310A>G n.3533A>G n.2626A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.2700A>G n.2831A>G n.3029A>G n.2135A>G c.2044A>G n.2729A>G n.2591A>G n.2751A>G n.1642A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.2834A>G c.2235A>G (n.2235A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832189C>A | CA2639298094 | SMARCD2 | n.2624G>T n.3197G>T n.3309G>T n.3532G>T n.2625G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.2699G>T n.2830G>T n.3028G>T n.2134G>T c.2043G>T n.2728G>T n.2590G>T n.2750G>T n.1641G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.2833G>T c.2234G>T (n.2234G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832189C= | CA2270103048 | SMARCD2 | n.2624G= n.3197G= n.3309G= n.3532G= n.2625G= c.*749G= (n.*749G=) n.2699G= n.2830G= n.3028G= n.2134G= c.2043G= n.2728G= n.2590G= n.2750G= n.1641G= c.*966G= (n.*966G=) n.2833G= c.2234G= (n.2234G=) | |
17 | g.63832189C>G | CA985416048 | SMARCD2 | n.2624G>C n.3197G>C n.3309G>C n.3532G>C n.2625G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.2699G>C n.2830G>C n.3028G>C n.2134G>C c.2043G>C n.2728G>C n.2590G>C n.2750G>C n.1641G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.2833G>C c.2234G>C (n.2234G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832189C>T | CA773992992 | SMARCD2 | n.2624G>A n.3197G>A n.3309G>A n.3532G>A n.2625G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.2699G>A n.2830G>A n.3028G>A n.2134G>A c.2043G>A n.2728G>A n.2590G>A n.2750G>A n.1641G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.2833G>A c.2234G>A (n.2234G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832191del | CA2639298092 | SMARCD2 | n.2624del n.3197del n.3309del n.3532del n.2625del c.*749del (n.*749del) n.2699del n.2830del n.3028del n.2134del c.2043del n.2728del n.2590del n.2750del n.1641del c.*966del (n.*966del) n.2833del c.2234del (n.2234del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832193_63832201dup | CA2639298093 | SMARCD2 | n.2616_2624dup n.3189_3197dup n.3301_3309dup n.3524_3532dup n.2617_2625dup c.*741_*749dup (n.*741_*749dup) n.2691_2699dup n.2822_2830dup n.3020_3028dup n.2126_2134dup c.2035_2043dup n.2720_2728dup n.2582_2590dup n.2742_2750dup n.1633_1641dup c.*958_*966dup (n.*958_*966dup) n.2825_2833dup c.2226_2234dup (n.2226_2234dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63832190C>A | CA2639298095 | SMARCD2 | n.2623G>T n.3196G>T n.3308G>T n.3531G>T n.2624G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.2698G>T n.2829G>T n.3027G>T n.2133G>T c.2042G>T n.2727G>T n.2589G>T n.2749G>T n.1640G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.2832G>T c.2233G>T (n.2233G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832190C= | CA2270103049 | SMARCD2 | n.2623G= n.3196G= n.3308G= n.3531G= n.2624G= c.*748G= (n.*748G=) n.2698G= n.2829G= n.3027G= n.2133G= c.2042G= n.2727G= n.2589G= n.2749G= n.1640G= c.*965G= (n.*965G=) n.2832G= c.2233G= (n.2233G=) | |
17 | g.63832190C>T | CA2270103050 | SMARCD2 | n.2623G>A n.3196G>A n.3308G>A n.3531G>A n.2624G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.2698G>A n.2829G>A n.3027G>A n.2133G>A c.2042G>A n.2727G>A n.2589G>A n.2749G>A n.1640G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.2832G>A c.2233G>A (n.2233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832191C>A | CA2569709730 | SMARCD2 | n.2622G>T n.3195G>T n.3307G>T n.3530G>T n.2623G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.2697G>T n.2828G>T n.3026G>T n.2132G>T c.2041G>T n.2726G>T n.2588G>T n.2748G>T n.1639G>T c.*964G>T (n.*964G>T) n.2831G>T c.2232G>T (n.2232G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832191C>T | CA2639298096 | SMARCD2 | n.2622G>A n.3195G>A n.3307G>A n.3530G>A n.2623G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.2697G>A n.2828G>A n.3026G>A n.2132G>A c.2041G>A n.2726G>A n.2588G>A n.2748G>A n.1639G>A c.*964G>A (n.*964G>A) n.2831G>A c.2232G>A (n.2232G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832192A= | CA2270103051 | SMARCD2 | n.2621T= n.3194T= n.3306T= n.3529T= n.2622T= c.*746T= (n.*746T=) n.2696T= n.2827T= n.3025T= n.2131T= c.2040T= n.2725T= n.2587T= n.2747T= n.1638T= c.*963T= (n.*963T=) n.2830T= c.2231T= (n.2231T=) | |
17 | g.63832192A>T | CA626857092 | SMARCD2 | n.2621T>A n.3194T>A n.3306T>A n.3529T>A n.2622T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.2696T>A n.2827T>A n.3025T>A n.2131T>A c.2040T>A n.2725T>A n.2587T>A n.2747T>A n.1638T>A c.*963T>A (n.*963T>A) n.2830T>A c.2231T>A (n.2231T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832193G>A | CA2639298097 | SMARCD2 | n.2620C>T n.3193C>T n.3305C>T n.3528C>T n.2621C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.2695C>T n.2826C>T n.3024C>T n.2130C>T c.2039C>T n.2724C>T n.2586C>T n.2746C>T n.1637C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.2829C>T c.2230C>T (n.2230C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832193G>T | CA2639298098 | SMARCD2 | n.2620C>A n.3193C>A n.3305C>A n.3528C>A n.2621C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.2695C>A n.2826C>A n.3024C>A n.2130C>A c.2039C>A n.2724C>A n.2586C>A n.2746C>A n.1637C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.2829C>A c.2230C>A (n.2230C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832199_63832221del | CA2639298099 | SMARCD2 | n.2598_2620del n.3171_3193del n.3283_3305del n.3506_3528del n.2599_2621del c.*723_*745del (n.*723_*745del) n.2673_2695del n.2804_2826del n.3002_3024del n.2108_2130del c.2017_2039del n.2702_2724del n.2564_2586del n.2724_2746del n.1615_1637del c.*940_*962del (n.*940_*962del) n.2807_2829del c.2208_2230del (n.2208_2230del) | gnomAD v4 |