Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63832013C>ACA2639297901PSMC5c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1675C>A
n.2580C>A
n.570C>A
n.1354C>A
n.1341C>A
gnomAD v4
17g.63832013C>TCA2502452768PSMC5c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1675C>T
n.2580C>T
n.570C>T
n.1354C>T
n.1341C>T
gnomAD v4
17g.63832014C>ACA2552303269PSMC5c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1676C>A
n.2581C>A
n.571C>A
n.1355C>A
n.1342C>A
gnomAD v4
17g.63832014C=CA2270102966PSMC5c.*783C= (n.*783C=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.1676C=
n.2581C=
n.571C=
n.1355C=
n.1342C=
17g.63832014C>GCA2270102967PSMC5c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.1676C>G
n.2581C>G
n.571C>G
n.1355C>G
n.1342C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.63832015_63832019dupCA2639297902PSMC5c.*46_*50dup (n.*46_*50dup)
gnomAD v4
17g.63832016A>CCA2639297903PSMC5c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1678A>C
n.2583A>C
n.573A>C
n.1357A>C
n.1344A>C
gnomAD v4
17g.63832016A>GCA2639297904PSMC5c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1678A>G
n.2583A>G
n.573A>G
n.1357A>G
n.1344A>G
gnomAD v4
17g.63832017G>ACA626857076PSMC5c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1679G>A
n.2584G>A
n.574G>A
n.1358G>A
n.1345G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832017G=CA2270102968PSMC5c.*786G= (n.*786G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1679G=
n.2584G=
n.574G=
n.1358G=
n.1345G=
17g.63832018T>CCA2576354251PSMC5c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1680T>C
n.2585T>C
n.575T>C
n.1359T>C
n.1346T>C
gnomAD v4
17g.63832019C>ACA2639297905PSMC5c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2586C>A
n.576C>A
n.1360C>A
n.1347C>A
gnomAD v4
17g.63832019C=CA2270102969PSMC5c.*788C= (n.*788C=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.2586C=
n.576C=
n.1360C=
n.1347C=
17g.63832019C>TCA8706143PSMC5c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.2586C>T
n.576C>T
n.1360C>T
n.1347C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63832020C>ACA2576354252PSMC5c.*51C>A (n.*51C>A)
17g.63832022C>ACA292951483PSMC5c.*53C>A (n.*53C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832022C=CA2270102970PSMC5c.*53C= (n.*53C=)
17g.63832022C>GCA2639297906PSMC5c.*53C>G (n.*53C>G)
gnomAD v4
17g.63832022C>TCA626857079PSMC5c.*53C>T (n.*53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832023T>GCA2576354253PSMC5c.*54T>G (n.*54T>G)
gnomAD v4
17g.63832025G>ACA2639297907PSMC5c.*56G>A (n.*56G>A)
gnomAD v4
17g.63832025G>TCA2639297908PSMC5c.*56G>T (n.*56G>T)
gnomAD v4
17g.63832027A>GCA2639297909PSMC5c.*58A>G (n.*58A>G)
gnomAD v4
17g.63832028C>ACA2576354254
17g.63832028C>TCA2639297910 gnomAD v4
17g.63832029_63832030insTGGCA2639297911 gnomAD v4
17g.63832030C=CA2270102971
17g.63832030C>GCA292951484 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832030C>TCA2639297912 gnomAD v4
17g.63832030_63832035delCA2639297913 gnomAD v4
17g.63832030_63832060dupCA2639297914 gnomAD v4
17g.63832031C=CA2270102972
17g.63832031C>TCA2270102973 dbSNP gnomAD v4
17g.63832032A>GCA2576354255 gnomAD v4
17g.63832033G>CCA2639297915 gnomAD v4
17g.63832033G>TCA2576354256 gnomAD v4
17g.63832035C>ACA2639297916 gnomAD v4
17g.63832035C>GCA2639297917 gnomAD v4
17g.63832036delCA2639297918 gnomAD v4
17g.63832037G>CCA2639297919 gnomAD v4
17g.63832040A>GCA2639297920 gnomAD v4
17g.63832041A=CA2270102974
17g.63832041A>TCA292951485 dbSNP
17g.63832042T>CCA2639297921 gnomAD v4
17g.63832042T>GCA2810124093
17g.63832043G>CCA2576354257 gnomAD v4
17g.63832043G>TCA2639297922 gnomAD v4
17g.63832045G>ACA2810124094
17g.63832045G>TCA2639297923 gnomAD v4
17g.63832046G>ACA2576354258
17g.63832046G>TCA2639297924 gnomAD v4
17g.63832047G>CCA292951490 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832047G=CA2270102975
17g.63832047G>TCA2639297925 gnomAD v4
17g.63832047_63832063delinsGCTGTGCTGTTCAAGGACA2270102976
17g.63832048C>ACA2503377658 gnomAD v4
17g.63832049_63832064delCA773992911 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832049T>CCA2639297926 gnomAD v4
17g.63832050G>ACA2576354259 gnomAD v4
17g.63832050G>TCA2639297927 gnomAD v4
17g.63832052G>ACA2639297928 gnomAD v4
17g.63832053C>ACA2270102978 dbSNP gnomAD v4
17g.63832053C=CA2270102977
17g.63832053C>TCA2639297929 gnomAD v4
17g.63832054T>CCA2639297930 gnomAD v4
17g.63832055G>ACA2576354260 gnomAD v4
17g.63832057T>CCA2639297931 gnomAD v4
17g.63832057T>GCA2639297932 gnomAD v4
17g.63832058C>ACA2639297933 gnomAD v4
17g.63832058C>GCA2576354261 gnomAD v4
17g.63832059A>CCA2576354262
17g.63832059A>GCA2576354263 gnomAD v4
17g.63832060A>GCA2639297934 gnomAD v4
17g.63832061G>ACA292951495 dbSNP gnomAD v4
17g.63832061G=CA2270102979
17g.63832061G>TCA2639297935 gnomAD v4
17g.63832063A>GCA2576354264 gnomAD v4
17g.63832064C>GCA2639297936 gnomAD v4
17g.63832065delCA2576354265
17g.63832065C>ACA2639297937 gnomAD v4
17g.63832066A>GCA2639297938 gnomAD v4
17g.63832067G>ACA2810124095
17g.63832067G>CCA985416020 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832067G=CA2270102980
17g.63832067G>TCA2639297939 gnomAD v4
17g.63832070C>ACA2639297941 gnomAD v4
17g.63832070C>GCA2639297940 gnomAD v4
17g.63832071delCA2639297942 gnomAD v4
17g.63832071C>ACA2639297943 gnomAD v4
17g.63832072A=CA2270102981
17g.63832072A>GCA773992912 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832073G>ACA2639297944 gnomAD v4
17g.63832073G>CCA2270102983 dbSNP
17g.63832073G=CA2270102982
17g.63832074G>CCA626857083 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832074G=CA2270102984
17g.63832074G>TCA2639297945 gnomAD v4
17g.63832075C>ACA2639297947 gnomAD v4
17g.63832075C>TCA2639297948 gnomAD v4
17g.63832080_63832082delCA2639297946 gnomAD v4
17g.63832076A=CA2270102985
17g.63832076A>CCA2270102986 dbSNP
17g.63832077C>TCA2639297950 gnomAD v4
17g.63832078delCA2639297949 gnomAD v4
17g.63832078C>ACA2639297951 gnomAD v4
17g.63832079A=CA2270102987
17g.63832079A>GCA773992918 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832080C>ACA2639297952 gnomAD v4
17g.63832081C>ACA2639297953SMARCD2c.*857G>T (n.*857G>T)
c.2342G>T (n.2342G>T)
gnomAD v4
17g.63832083A>GCA2639297954SMARCD2c.*855T>C (n.*855T>C)
c.2340T>C (n.2340T>C)
gnomAD v4
17g.63832085_63832096delCA2810124096SMARCD2c.*844_*855del (n.*844_*855del)
c.2329_2340del (n.2329_2340del)
17g.63832084T>CCA2270102989SMARCD2c.*854A>G (n.*854A>G)
c.2339A>G (n.2339A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.63832084T=CA2270102988SMARCD2c.*854A= (n.*854A=)
c.2339A= (n.2339A=)
17g.63832085A>GCA2639297955SMARCD2c.*853T>C (n.*853T>C)
c.2338T>C (n.2338T>C)
gnomAD v4
17g.63832086G>ACA2733860812SMARCD2c.*852C>T (n.*852C>T)
c.2337C>T (n.2337C>T)
dbSNP
17g.63832086G=CA2270102990SMARCD2c.*852C= (n.*852C=)
c.2337C= (n.2337C=)
17g.63832086G>TCA2639297956SMARCD2c.*852C>A (n.*852C>A)
c.2337C>A (n.2337C>A)
gnomAD v4
17g.63832086_63832087insCCA292951500SMARCD2c.*851_*852insG (n.*851_*852insG)
c.2336_2337insG (n.2336_2337insG)
dbSNP
17g.63832088C>ACA2639297957SMARCD2c.*850G>T (n.*850G>T)
c.2335G>T (n.2335G>T)
gnomAD v4
17g.63832088C=CA2270102991SMARCD2c.*850G= (n.*850G=)
c.2335G= (n.2335G=)
17g.63832088C>TCA773992919SMARCD2c.*850G>A (n.*850G>A)
c.2335G>A (n.2335G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.63832092dupCA2639297958SMARCD2c.*849dup (n.*849dup)
c.2334dup (n.2334dup)
gnomAD v4
17g.63832091A=CA2270102993SMARCD2n.3295T=
n.3407T=
n.3630T=
n.2723T=
c.*847T= (n.*847T=)
c.2332T= (n.2332T=)
17g.63832091A>CCA2639297959SMARCD2n.3295T>G
n.3407T>G
n.3630T>G
n.2723T>G
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.2332T>G (n.2332T>G)
gnomAD v4
17g.63832091A>GCA292951510SMARCD2n.3295T>C
n.3407T>C
n.3630T>C
n.2723T>C
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.2332T>C (n.2332T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832091_63832093delinsAAGCA2270102992SMARCD2n.3293_3295delinsCTT
n.3405_3407delinsCTT
n.3628_3630delinsCTT
n.2721_2723delinsCTT
c.*845_*847delinsCTT (n.*845_*847delinsCTT)
c.2330_2332delinsCTT (n.2330_2332delinsCTT)
17g.63832092_63832093delCA2270102994SMARCD2n.3293_3294del
n.3405_3406del
n.3628_3629del
n.2721_2722del
c.*845_*846del (n.*845_*846del)
c.2330_2331del (n.2330_2331del)
dbSNP
17g.63832092_63832094delinsAGGCA2270102995SMARCD2n.3292_3294delinsCCT
n.3404_3406delinsCCT
n.3627_3629delinsCCT
n.2720_2722delinsCCT
c.*844_*846delinsCCT (n.*844_*846delinsCCT)
c.2329_2331delinsCCT (n.2329_2331delinsCCT)
17g.63832093G>TCA2639297960SMARCD2n.3293C>A
n.3405C>A
n.3628C>A
n.2721C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
n.2795C>A
c.2330C>A (n.2330C>A)
gnomAD v4
17g.63832093_63832094delCA2270102996SMARCD2n.3292_3293del
n.3404_3405del
n.3627_3628del
n.2720_2721del
c.*844_*845del (n.*844_*845del)
n.2794_2795del
c.2329_2330del (n.2329_2330del)
dbSNP
17g.63832094G>ACA292951515SMARCD2n.3292C>T
n.3404C>T
n.3627C>T
n.2720C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.2794C>T
c.2329C>T (n.2329C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832094G=CA2270102997SMARCD2n.3292C=
n.3404C=
n.3627C=
n.2720C=
c.*844C= (n.*844C=)
n.2794C=
c.2329C= (n.2329C=)
17g.63832094G>TCA2270102998SMARCD2n.3292C>A
n.3404C>A
n.3627C>A
n.2720C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.2794C>A
c.2329C>A (n.2329C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.63832096T>CCA2810124097SMARCD2n.3290A>G
n.3402A>G
n.3625A>G
n.2718A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.2792A>G
n.2923A>G
n.3121A>G
n.2227A>G
c.2136A>G
c.2327A>G (n.2327A>G)
17g.63832098delCA2639297961SMARCD2n.3290del
n.3402del
n.3625del
n.2718del
c.*842del (n.*842del)
n.2792del
n.2923del
n.3121del
n.2227del
c.2136del
c.2327del (n.2327del)
gnomAD v4
17g.63832099A=CA2270102999SMARCD2n.3287T=
n.3399T=
n.3622T=
n.2715T=
c.*839T= (n.*839T=)
n.2789T=
n.2920T=
n.3118T=
n.2224T=
c.2133T=
n.2818T=
c.2324T= (n.2324T=)
17g.63832099A>CCA292951529SMARCD2n.3287T>G
n.3399T>G
n.3622T>G
n.2715T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.2789T>G
n.2920T>G
n.3118T>G
n.2224T>G
c.2133T>G
n.2818T>G
c.2324T>G (n.2324T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832099A>GCA985416027SMARCD2n.3287T>C
n.3399T>C
n.3622T>C
n.2715T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.2789T>C
n.2920T>C
n.3118T>C
n.2224T>C
c.2133T>C
n.2818T>C
c.2324T>C (n.2324T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832100T>ACA2639297962SMARCD2n.3286A>T
n.3398A>T
n.3621A>T
n.2714A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.2788A>T
n.2919A>T
n.3117A>T
n.2223A>T
c.2132A>T
n.2817A>T
c.2323A>T (n.2323A>T)
gnomAD v4
17g.63832100T>CCA292951534SMARCD2n.3286A>G
n.3398A>G
n.3621A>G
n.2714A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.2788A>G
n.2919A>G
n.3117A>G
n.2223A>G
c.2132A>G
n.2817A>G
c.2323A>G (n.2323A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832100T=CA2270103000SMARCD2n.3286A=
n.3398A=
n.3621A=
n.2714A=
c.*838A= (n.*838A=)
n.2788A=
n.2919A=
n.3117A=
n.2223A=
c.2132A=
n.2817A=
c.2323A= (n.2323A=)
17g.63832101T>CCA2639297963SMARCD2n.3285A>G
n.3397A>G
n.3620A>G
n.2713A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.2787A>G
n.2918A>G
n.3116A>G
n.2222A>G
c.2131A>G
n.2816A>G
c.2322A>G (n.2322A>G)
gnomAD v4
17g.63832102T>ACA2639297964SMARCD2n.3284A>T
n.3396A>T
n.3619A>T
n.2712A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.2786A>T
n.2917A>T
n.3115A>T
n.2221A>T
c.2130A>T
n.2815A>T
c.2321A>T (n.2321A>T)
gnomAD v4
17g.63832103G>ACA985416028SMARCD2n.3283C>T
n.3395C>T
n.3618C>T
n.2711C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.2785C>T
n.2916C>T
n.3114C>T
n.2220C>T
c.2129C>T
n.2814C>T
n.2676C>T
c.2320C>T (n.2320C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832103G=CA2270103001SMARCD2n.3283C=
n.3395C=
n.3618C=
n.2711C=
c.*835C= (n.*835C=)
n.2785C=
n.2916C=
n.3114C=
n.2220C=
c.2129C=
n.2814C=
n.2676C=
c.2320C= (n.2320C=)
17g.63832103G>TCA2639297965SMARCD2n.3283C>A
n.3395C>A
n.3618C>A
n.2711C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.2785C>A
n.2916C>A
n.3114C>A
n.2220C>A
c.2129C>A
n.2814C>A
n.2676C>A
c.2320C>A (n.2320C>A)
gnomAD v4
17g.63832104G>ACA985416029SMARCD2n.3282C>T
n.3394C>T
n.3617C>T
n.2710C>T
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.2784C>T
n.2915C>T
n.3113C>T
n.2219C>T
c.2128C>T
n.2813C>T
n.2675C>T
c.2319C>T (n.2319C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832104G>CCA2639297966SMARCD2n.3282C>G
n.3394C>G
n.3617C>G
n.2710C>G
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.2784C>G
n.2915C>G
n.3113C>G
n.2219C>G
c.2128C>G
n.2813C>G
n.2675C>G
c.2319C>G (n.2319C>G)
gnomAD v4
17g.63832104G=CA2270103002SMARCD2n.3282C=
n.3394C=
n.3617C=
n.2710C=
c.*834C= (n.*834C=)
n.2784C=
n.2915C=
n.3113C=
n.2219C=
c.2128C=
n.2813C=
n.2675C=
c.2319C= (n.2319C=)
17g.63832104G>TCA2639297967SMARCD2n.3282C>A
n.3394C>A
n.3617C>A
n.2710C>A
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.2784C>A
n.2915C>A
n.3113C>A
n.2219C>A
c.2128C>A
n.2813C>A
n.2675C>A
c.2319C>A (n.2319C>A)
gnomAD v4
17g.63832105A>CCA2639297968SMARCD2n.3281T>G
n.3393T>G
n.3616T>G
n.2709T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.2783T>G
n.2914T>G
n.3112T>G
n.2218T>G
c.2127T>G
n.2812T>G
n.2674T>G
c.2318T>G (n.2318T>G)
gnomAD v4
17g.63832106A>GCA2639297969SMARCD2n.3280T>C
n.3392T>C
n.3615T>C
n.2708T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.2782T>C
n.2913T>C
n.3111T>C
n.2217T>C
c.2126T>C
n.2811T>C
n.2673T>C
c.2317T>C (n.2317T>C)
gnomAD v4
17g.63832108T>ACA773992924SMARCD2n.3278A>T
n.3390A>T
n.3613A>T
n.2706A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.2780A>T
n.2911A>T
n.3109A>T
n.2215A>T
c.2124A>T
n.2809A>T
n.2671A>T
c.2315A>T (n.2315A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832108T>CCA773992925SMARCD2n.3278A>G
n.3390A>G
n.3613A>G
n.2706A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.2780A>G
n.2911A>G
n.3109A>G
n.2215A>G
c.2124A>G
n.2809A>G
n.2671A>G
c.2315A>G (n.2315A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.63832108T=CA2270103003SMARCD2n.3278A=
n.3390A=
n.3613A=
n.2706A=
c.*830A= (n.*830A=)
n.2780A=
n.2911A=
n.3109A=
n.2215A=
c.2124A=
n.2809A=
n.2671A=
c.2315A= (n.2315A=)
17g.63832110T>ACA2639297970SMARCD2n.3276A>T
n.3388A>T
n.3611A>T
n.2704A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.2778A>T
n.2909A>T
n.3107A>T
n.2213A>T
c.2122A>T
n.2807A>T
n.2669A>T
c.2313A>T (n.2313A>T)
gnomAD v4
17g.63832110T>CCA2270103005SMARCD2n.3276A>G
n.3388A>G
n.3611A>G
n.2704A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.2778A>G
n.2909A>G
n.3107A>G
n.2213A>G
c.2122A>G
n.2807A>G
n.2669A>G
c.2313A>G (n.2313A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.63832110T=CA2270103004SMARCD2n.3276A=
n.3388A=
n.3611A=
n.2704A=
c.*828A= (n.*828A=)
n.2778A=
n.2909A=
n.3107A=
n.2213A=
c.2122A=
n.2807A=
n.2669A=
c.2313A= (n.2313A=)
17g.63832111C>ACA2639297971SMARCD2n.3275G>T
n.3387G>T
n.3610G>T
n.2703G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.2777G>T
n.2908G>T
n.3106G>T
n.2212G>T
c.2121G>T
n.2806G>T
n.2668G>T
c.2312G>T (n.2312G>T)
gnomAD v4
17g.63832111C=CA2270103006SMARCD2n.3275G=
n.3387G=
n.3610G=
n.2703G=
c.*827G= (n.*827G=)
n.2777G=
n.2908G=
n.3106G=
n.2212G=
c.2121G=
n.2806G=
n.2668G=
c.2312G= (n.2312G=)
17g.63832111C>GCA2270103007SMARCD2n.3275G>C
n.3387G>C
n.3610G>C
n.2703G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.2777G>C
n.2908G>C
n.3106G>C
n.2212G>C
c.2121G>C
n.2806G>C
n.2668G>C
c.2312G>C (n.2312G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.63832111C>TCA773992926SMARCD2n.3275G>A
n.3387G>A
n.3610G>A
n.2703G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.2777G>A
n.2908G>A
n.3106G>A
n.2212G>A
c.2121G>A
n.2806G>A
n.2668G>A
c.2312G>A (n.2312G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.63832112C>ACA2639297972SMARCD2n.3274G>T
n.3386G>T
n.3609G>T
n.2702G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.2776G>T
n.2907G>T
n.3105G>T
n.2211G>T
c.2120G>T
n.2805G>T
n.2667G>T
c.2311G>T (n.2311G>T)
gnomAD v4
17g.63832112C>TCA2639297973SMARCD2n.3274G>A
n.3386G>A
n.3609G>A
n.2702G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.2776G>A
n.2907G>A
n.3105G>A
n.2211G>A
c.2120G>A
n.2805G>A
n.2667G>A
c.2311G>A (n.2311G>A)
gnomAD v4
17g.63832113A>GCA2639297974SMARCD2n.3273T>C
n.3385T>C
n.3608T>C
n.2701T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.2775T>C
n.2906T>C
n.3104T>C
n.2210T>C
c.2119T>C
n.2804T>C
n.2666T>C
c.2310T>C (n.2310T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched