Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63832010G>A | CA8706141 | PSMC5 | c.*779G>A (n.*779G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1672G>A n.2577G>A n.567G>A n.1351G>A n.1338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63832010G= | CA2270102964 | PSMC5 | c.*779G= (n.*779G=) c.*41G= (n.*41G=) n.1672G= n.2577G= n.567G= n.1351G= n.1338G= | |
17 | g.63832011_63832012dup | CA2639297900 | PSMC5 | c.*780_*781dup (n.*780_*781dup) c.*42_*43dup (n.*42_*43dup) n.1673_1674dup n.2578_2579dup n.568_569dup n.1352_1353dup n.1339_1340dup | gnomAD v4 |
17 | g.63832012G>A | CA8706142 | PSMC5 | c.*781G>A (n.*781G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1674G>A n.2579G>A n.569G>A n.1353G>A n.1340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63832012G= | CA2270102965 | PSMC5 | c.*781G= (n.*781G=) c.*43G= (n.*43G=) n.1674G= n.2579G= n.569G= n.1353G= n.1340G= | |
17 | g.63832013C>A | CA2639297901 | PSMC5 | c.*782C>A (n.*782C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1675C>A n.2580C>A n.570C>A n.1354C>A n.1341C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63832013C>T | CA2502452768 | PSMC5 | c.*782C>T (n.*782C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1675C>T n.2580C>T n.570C>T n.1354C>T n.1341C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63832014C>A | CA2552303269 | PSMC5 | c.*783C>A (n.*783C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1676C>A n.2581C>A n.571C>A n.1355C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63832014C= | CA2270102966 | PSMC5 | c.*783C= (n.*783C=) c.*45C= (n.*45C=) n.1676C= n.2581C= n.571C= n.1355C= n.1342C= | |
17 | g.63832014C>G | CA2270102967 | PSMC5 | c.*783C>G (n.*783C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1676C>G n.2581C>G n.571C>G n.1355C>G n.1342C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832015_63832019dup | CA2639297902 | PSMC5 | c.*46_*50dup (n.*46_*50dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63832016A>C | CA2639297903 | PSMC5 | c.*785A>C (n.*785A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.1678A>C n.2583A>C n.573A>C n.1357A>C n.1344A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63832016A>G | CA2639297904 | PSMC5 | c.*785A>G (n.*785A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1678A>G n.2583A>G n.573A>G n.1357A>G n.1344A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63832017G>A | CA626857076 | PSMC5 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1679G>A n.2584G>A n.574G>A n.1358G>A n.1345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832017G= | CA2270102968 | PSMC5 | c.*786G= (n.*786G=) c.*48G= (n.*48G=) n.1679G= n.2584G= n.574G= n.1358G= n.1345G= | |
17 | g.63832018T>C | CA2576354251 | PSMC5 | c.*787T>C (n.*787T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1680T>C n.2585T>C n.575T>C n.1359T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63832019C>A | CA2639297905 | PSMC5 | c.*788C>A (n.*788C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.2586C>A n.576C>A n.1360C>A n.1347C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63832019C= | CA2270102969 | PSMC5 | c.*788C= (n.*788C=) c.*50C= (n.*50C=) n.2586C= n.576C= n.1360C= n.1347C= | |
17 | g.63832019C>T | CA8706143 | PSMC5 | c.*788C>T (n.*788C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.2586C>T n.576C>T n.1360C>T n.1347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63832020C>A | CA2576354252 | PSMC5 | c.*51C>A (n.*51C>A) | |
17 | g.63832022C>A | CA292951483 | PSMC5 | c.*53C>A (n.*53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832022C= | CA2270102970 | PSMC5 | c.*53C= (n.*53C=) | |
17 | g.63832022C>G | CA2639297906 | PSMC5 | c.*53C>G (n.*53C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832022C>T | CA626857079 | PSMC5 | c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832023T>G | CA2576354253 | PSMC5 | c.*54T>G (n.*54T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832025G>A | CA2639297907 | PSMC5 | c.*56G>A (n.*56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832025G>T | CA2639297908 | PSMC5 | c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832027A>G | CA2639297909 | PSMC5 | c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832028C>A | CA2576354254 | |||
17 | g.63832028C>T | CA2639297910 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832029_63832030insTGG | CA2639297911 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832030C= | CA2270102971 | |||
17 | g.63832030C>G | CA292951484 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.63832030C>T | CA2639297912 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832031del | CA2841073067 | |||
17 | g.63832030_63832035del | CA2639297913 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832030_63832060dup | CA2639297914 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832031C= | CA2270102972 | |||
17 | g.63832031C>T | CA2270102973 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.63832032A>G | CA2576354255 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832033G>C | CA2639297915 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832033G>T | CA2576354256 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832035C>A | CA2639297916 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832035C>G | CA2639297917 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832036del | CA2639297918 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832037G>C | CA2639297919 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832040A>G | CA2639297920 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832041A= | CA2270102974 | |||
17 | g.63832041A>T | CA292951485 | dbSNP | ||
17 | g.63832042T>C | CA2639297921 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832042T>G | CA2810124093 | |||
17 | g.63832043G>C | CA2576354257 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832043G>T | CA2639297922 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832045G>A | CA2810124094 | |||
17 | g.63832045G>T | CA2639297923 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832046G>A | CA2576354258 | |||
17 | g.63832046G>T | CA2639297924 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832047G>C | CA292951490 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.63832047G= | CA2270102975 | |||
17 | g.63832047G>T | CA2639297925 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832047_63832063delinsGCTGTGCTGTTCAAGGA | CA2270102976 | |||
17 | g.63832048C>A | CA2503377658 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832049_63832064del | CA773992911 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.63832049T>C | CA2639297926 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832050G>A | CA2576354259 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832050G>T | CA2639297927 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832052G>A | CA2639297928 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832053C>A | CA2270102978 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.63832053C= | CA2270102977 | |||
17 | g.63832053C>T | CA2639297929 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832054T>C | CA2639297930 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832055G>A | CA2576354260 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832057T>C | CA2639297931 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832057T>G | CA2639297932 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832058C>A | CA2639297933 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832058C>G | CA2576354261 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832059A>C | CA2576354262 | |||
17 | g.63832059A>G | CA2576354263 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832060A>G | CA2639297934 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832061G>A | CA292951495 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.63832061G= | CA2270102979 | |||
17 | g.63832061G>T | CA2639297935 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832063A>G | CA2576354264 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832064C>G | CA2639297936 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832065del | CA2576354265 | |||
17 | g.63832065C>A | CA2639297937 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832066A>G | CA2639297938 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832067G>A | CA2810124095 | |||
17 | g.63832067G>C | CA985416020 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.63832067G= | CA2270102980 | |||
17 | g.63832067G>T | CA2639297939 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832070C>A | CA2639297941 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832070C>G | CA2639297940 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832071del | CA2639297942 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832071C>A | CA2639297943 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832072A= | CA2270102981 | |||
17 | g.63832072A>G | CA773992912 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.63832073G>A | CA2639297944 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832073G>C | CA2270102983 | dbSNP | ||
17 | g.63832073G= | CA2270102982 | |||
17 | g.63832074G>C | CA626857083 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.63832074G= | CA2270102984 | |||
17 | g.63832074G>T | CA2639297945 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832075C>A | CA2639297947 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832075C>T | CA2639297948 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832080_63832082del | CA2639297946 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832076A= | CA2270102985 | |||
17 | g.63832076A>C | CA2270102986 | dbSNP | ||
17 | g.63832077C>T | CA2639297950 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832078del | CA2639297949 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832078C>A | CA2639297951 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832079A= | CA2270102987 | |||
17 | g.63832079A>G | CA773992918 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.63832080C>A | CA2639297952 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832081C>A | CA2639297953 | SMARCD2 | c.*857G>T (n.*857G>T) c.2342G>T (n.2342G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832083A>G | CA2639297954 | SMARCD2 | c.*855T>C (n.*855T>C) c.2340T>C (n.2340T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832085_63832096del | CA2810124096 | SMARCD2 | c.*844_*855del (n.*844_*855del) c.2329_2340del (n.2329_2340del) | |
17 | g.63832084T>C | CA2270102989 | SMARCD2 | c.*854A>G (n.*854A>G) c.2339A>G (n.2339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832084T= | CA2270102988 | SMARCD2 | c.*854A= (n.*854A=) c.2339A= (n.2339A=) | |
17 | g.63832085A>G | CA2639297955 | SMARCD2 | c.*853T>C (n.*853T>C) c.2338T>C (n.2338T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832086G>A | CA2733860812 | SMARCD2 | c.*852C>T (n.*852C>T) c.2337C>T (n.2337C>T) | dbSNP |
17 | g.63832086G= | CA2270102990 | SMARCD2 | c.*852C= (n.*852C=) c.2337C= (n.2337C=) | |
17 | g.63832086G>T | CA2639297956 | SMARCD2 | c.*852C>A (n.*852C>A) c.2337C>A (n.2337C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832086_63832087insC | CA292951500 | SMARCD2 | c.*851_*852insG (n.*851_*852insG) c.2336_2337insG (n.2336_2337insG) | dbSNP |
17 | g.63832088C>A | CA2639297957 | SMARCD2 | c.*850G>T (n.*850G>T) c.2335G>T (n.2335G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832088C= | CA2270102991 | SMARCD2 | c.*850G= (n.*850G=) c.2335G= (n.2335G=) | |
17 | g.63832088C>T | CA773992919 | SMARCD2 | c.*850G>A (n.*850G>A) c.2335G>A (n.2335G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832092dup | CA2639297958 | SMARCD2 | c.*849dup (n.*849dup) c.2334dup (n.2334dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63832091A= | CA2270102993 | SMARCD2 | n.3295T= n.3407T= n.3630T= n.2723T= c.*847T= (n.*847T=) c.2332T= (n.2332T=) | |
17 | g.63832091A>C | CA2639297959 | SMARCD2 | n.3295T>G n.3407T>G n.3630T>G n.2723T>G c.*847T>G (n.*847T>G) c.2332T>G (n.2332T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832091A>G | CA292951510 | SMARCD2 | n.3295T>C n.3407T>C n.3630T>C n.2723T>C c.*847T>C (n.*847T>C) c.2332T>C (n.2332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832091_63832093delinsAAG | CA2270102992 | SMARCD2 | n.3293_3295delinsCTT n.3405_3407delinsCTT n.3628_3630delinsCTT n.2721_2723delinsCTT c.*845_*847delinsCTT (n.*845_*847delinsCTT) c.2330_2332delinsCTT (n.2330_2332delinsCTT) | |
17 | g.63832092_63832093del | CA2270102994 | SMARCD2 | n.3293_3294del n.3405_3406del n.3628_3629del n.2721_2722del c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.2330_2331del (n.2330_2331del) | dbSNP |
17 | g.63832092_63832094delinsAGG | CA2270102995 | SMARCD2 | n.3292_3294delinsCCT n.3404_3406delinsCCT n.3627_3629delinsCCT n.2720_2722delinsCCT c.*844_*846delinsCCT (n.*844_*846delinsCCT) c.2329_2331delinsCCT (n.2329_2331delinsCCT) | |
17 | g.63832093G>T | CA2639297960 | SMARCD2 | n.3293C>A n.3405C>A n.3628C>A n.2721C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.2795C>A c.2330C>A (n.2330C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832093_63832094del | CA2270102996 | SMARCD2 | n.3292_3293del n.3404_3405del n.3627_3628del n.2720_2721del c.*844_*845del (n.*844_*845del) n.2794_2795del c.2329_2330del (n.2329_2330del) | dbSNP |
17 | g.63832094G>A | CA292951515 | SMARCD2 | n.3292C>T n.3404C>T n.3627C>T n.2720C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.2794C>T c.2329C>T (n.2329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832094G= | CA2270102997 | SMARCD2 | n.3292C= n.3404C= n.3627C= n.2720C= c.*844C= (n.*844C=) n.2794C= c.2329C= (n.2329C=) | |
17 | g.63832094G>T | CA2270102998 | SMARCD2 | n.3292C>A n.3404C>A n.3627C>A n.2720C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.2794C>A c.2329C>A (n.2329C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832096T>C | CA2810124097 | SMARCD2 | n.3290A>G n.3402A>G n.3625A>G n.2718A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.2792A>G n.2923A>G n.3121A>G n.2227A>G c.2136A>G c.2327A>G (n.2327A>G) | |
17 | g.63832098del | CA2639297961 | SMARCD2 | n.3290del n.3402del n.3625del n.2718del c.*842del (n.*842del) n.2792del n.2923del n.3121del n.2227del c.2136del c.2327del (n.2327del) | gnomAD v4 |
17 | g.63832099A= | CA2270102999 | SMARCD2 | n.3287T= n.3399T= n.3622T= n.2715T= c.*839T= (n.*839T=) n.2789T= n.2920T= n.3118T= n.2224T= c.2133T= n.2818T= c.2324T= (n.2324T=) | |
17 | g.63832099A>C | CA292951529 | SMARCD2 | n.3287T>G n.3399T>G n.3622T>G n.2715T>G c.*839T>G (n.*839T>G) n.2789T>G n.2920T>G n.3118T>G n.2224T>G c.2133T>G n.2818T>G c.2324T>G (n.2324T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832099A>G | CA985416027 | SMARCD2 | n.3287T>C n.3399T>C n.3622T>C n.2715T>C c.*839T>C (n.*839T>C) n.2789T>C n.2920T>C n.3118T>C n.2224T>C c.2133T>C n.2818T>C c.2324T>C (n.2324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832100T>A | CA2639297962 | SMARCD2 | n.3286A>T n.3398A>T n.3621A>T n.2714A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.2788A>T n.2919A>T n.3117A>T n.2223A>T c.2132A>T n.2817A>T c.2323A>T (n.2323A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832100T>C | CA292951534 | SMARCD2 | n.3286A>G n.3398A>G n.3621A>G n.2714A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.2788A>G n.2919A>G n.3117A>G n.2223A>G c.2132A>G n.2817A>G c.2323A>G (n.2323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832100T= | CA2270103000 | SMARCD2 | n.3286A= n.3398A= n.3621A= n.2714A= c.*838A= (n.*838A=) n.2788A= n.2919A= n.3117A= n.2223A= c.2132A= n.2817A= c.2323A= (n.2323A=) | |
17 | g.63832101T>C | CA2639297963 | SMARCD2 | n.3285A>G n.3397A>G n.3620A>G n.2713A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.2787A>G n.2918A>G n.3116A>G n.2222A>G c.2131A>G n.2816A>G c.2322A>G (n.2322A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832102T>A | CA2639297964 | SMARCD2 | n.3284A>T n.3396A>T n.3619A>T n.2712A>T c.*836A>T (n.*836A>T) n.2786A>T n.2917A>T n.3115A>T n.2221A>T c.2130A>T n.2815A>T c.2321A>T (n.2321A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832103G>A | CA985416028 | SMARCD2 | n.3283C>T n.3395C>T n.3618C>T n.2711C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.2785C>T n.2916C>T n.3114C>T n.2220C>T c.2129C>T n.2814C>T n.2676C>T c.2320C>T (n.2320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832103G= | CA2270103001 | SMARCD2 | n.3283C= n.3395C= n.3618C= n.2711C= c.*835C= (n.*835C=) n.2785C= n.2916C= n.3114C= n.2220C= c.2129C= n.2814C= n.2676C= c.2320C= (n.2320C=) | |
17 | g.63832103G>T | CA2639297965 | SMARCD2 | n.3283C>A n.3395C>A n.3618C>A n.2711C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.2785C>A n.2916C>A n.3114C>A n.2220C>A c.2129C>A n.2814C>A n.2676C>A c.2320C>A (n.2320C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832104G>A | CA985416029 | SMARCD2 | n.3282C>T n.3394C>T n.3617C>T n.2710C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.2784C>T n.2915C>T n.3113C>T n.2219C>T c.2128C>T n.2813C>T n.2675C>T c.2319C>T (n.2319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832104G>C | CA2639297966 | SMARCD2 | n.3282C>G n.3394C>G n.3617C>G n.2710C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.2784C>G n.2915C>G n.3113C>G n.2219C>G c.2128C>G n.2813C>G n.2675C>G c.2319C>G (n.2319C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832104G= | CA2270103002 | SMARCD2 | n.3282C= n.3394C= n.3617C= n.2710C= c.*834C= (n.*834C=) n.2784C= n.2915C= n.3113C= n.2219C= c.2128C= n.2813C= n.2675C= c.2319C= (n.2319C=) | |
17 | g.63832104G>T | CA2639297967 | SMARCD2 | n.3282C>A n.3394C>A n.3617C>A n.2710C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.2784C>A n.2915C>A n.3113C>A n.2219C>A c.2128C>A n.2813C>A n.2675C>A c.2319C>A (n.2319C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832105A>C | CA2639297968 | SMARCD2 | n.3281T>G n.3393T>G n.3616T>G n.2709T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.2783T>G n.2914T>G n.3112T>G n.2218T>G c.2127T>G n.2812T>G n.2674T>G c.2318T>G (n.2318T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832106A>G | CA2639297969 | SMARCD2 | n.3280T>C n.3392T>C n.3615T>C n.2708T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.2782T>C n.2913T>C n.3111T>C n.2217T>C c.2126T>C n.2811T>C n.2673T>C c.2317T>C (n.2317T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63832108T>A | CA773992924 | SMARCD2 | n.3278A>T n.3390A>T n.3613A>T n.2706A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.2780A>T n.2911A>T n.3109A>T n.2215A>T c.2124A>T n.2809A>T n.2671A>T c.2315A>T (n.2315A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832108T>C | CA773992925 | SMARCD2 | n.3278A>G n.3390A>G n.3613A>G n.2706A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.2780A>G n.2911A>G n.3109A>G n.2215A>G c.2124A>G n.2809A>G n.2671A>G c.2315A>G (n.2315A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832108T= | CA2270103003 | SMARCD2 | n.3278A= n.3390A= n.3613A= n.2706A= c.*830A= (n.*830A=) n.2780A= n.2911A= n.3109A= n.2215A= c.2124A= n.2809A= n.2671A= c.2315A= (n.2315A=) | |
17 | g.63832110T>A | CA2639297970 | SMARCD2 | n.3276A>T n.3388A>T n.3611A>T n.2704A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.2778A>T n.2909A>T n.3107A>T n.2213A>T c.2122A>T n.2807A>T n.2669A>T c.2313A>T (n.2313A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832110T>C | CA2270103005 | SMARCD2 | n.3276A>G n.3388A>G n.3611A>G n.2704A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.2778A>G n.2909A>G n.3107A>G n.2213A>G c.2122A>G n.2807A>G n.2669A>G c.2313A>G (n.2313A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832110T= | CA2270103004 | SMARCD2 | n.3276A= n.3388A= n.3611A= n.2704A= c.*828A= (n.*828A=) n.2778A= n.2909A= n.3107A= n.2213A= c.2122A= n.2807A= n.2669A= c.2313A= (n.2313A=) |