Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.63831994_63831995del	CA8706136	PSMC5	c.443_444del (n.443_444del) c.763_764del (n.763_764del) c.25_26del (n.25_26del) n.1656_1657del n.2561_2562del n.551_552del n.1335_1336del n.1322_1323del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63831993C=	CA2270102959	PSMC5	c.442C= (n.442C=) c.762C= (n.762C=) c.24C= (n.24C=) c.522C= (n.522C=) n.1655C= n.2560C= n.550C= n.1334C= n.1321C=
17	g.63831993C>T	CA292951472	PSMC5	c.442C>T (n.442C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.24C>T (n.24C>T) c.522C>T (n.522C>T) n.1655C>T n.2560C>T n.550C>T n.1334C>T n.1321C>T	dbSNP
17	g.63831994T>C	CA2554098751	PSMC5	c.443T>C (n.443T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.25T>C (n.25T>C) c.523T>C (n.523T>C) n.1656T>C n.2561T>C n.551T>C n.1335T>C n.1322T>C	gnomAD v4
17	g.63831994T>G	CA2639297895	PSMC5	c.443T>G (n.443T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.25T>G (n.25T>G) c.523T>G (n.523T>G) n.1656T>G n.2561T>G n.551T>G n.1335T>G n.1322T>G	gnomAD v4
17	g.63831995C=	CA2270102960	PSMC5	c.444C= (n.444C=) c.764C= (n.764C=) c.26C= (n.26C=) n.1657C= n.2562C= n.552C= n.1336C= n.1323C=
17	g.63831995C>T	CA8706138	PSMC5	c.444C>T (n.444C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.26C>T (n.26C>T) n.1657C>T n.2562C>T n.552C>T n.1336C>T n.1323C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63831996C>A	CA2639297896	PSMC5	c.445C>A (n.445C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.27C>A (n.27C>A) n.1658C>A n.2563C>A n.553C>A n.1337C>A n.1324C>A	gnomAD v4
17	g.63831998A=	CA2270102961	PSMC5	c.447A= (n.447A=) c.767A= (n.767A=) c.29A= (n.29A=) n.1660A= n.2565A= n.555A= n.1339A= n.1326A=
17	g.63831998A>G	CA8706139	PSMC5	c.447A>G (n.447A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.29A>G (n.29A>G) n.1660A>G n.2565A>G n.555A>G n.1339A>G n.1326A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63831999T>C	CA2639297897	PSMC5	c.448T>C (n.448T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.30T>C (n.30T>C) n.1661T>C n.2566T>C n.556T>C n.1340T>C n.1327T>C	gnomAD v4
17	g.63832003_63832005delinsGCT	CA2270102962	PSMC5	c.772_774delinsGCT (n.772_774delinsGCT) c.34_36delinsGCT (n.34_36delinsGCT) n.1665_1667delinsGCT n.2570_2572delinsGCT n.560_562delinsGCT n.1344_1346delinsGCT n.1331_1333delinsGCT
17	g.63832004C>A	CA2576354250	PSMC5	c.773C>A (n.773C>A) c.35C>A (n.35C>A) n.1666C>A n.2571C>A n.561C>A n.1345C>A n.1332C>A	gnomAD v4
17	g.63832004C=	CA2270102963	PSMC5	c.773C= (n.773C=) c.35C= (n.35C=) n.1666C= n.2571C= n.561C= n.1345C= n.1332C=
17	g.63832004C>T	CA626857071	PSMC5	c.773C>T (n.773C>T) c.35C>T (n.35C>T) n.1666C>T n.2571C>T n.561C>T n.1345C>T n.1332C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832006_63832007del	CA8706140	PSMC5	c.775_776del (n.775_776del) c.37_38del (n.37_38del) n.1668_1669del n.2573_2574del n.563_564del n.1347_1348del n.1334_1335del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63832005T>G	CA2810124092	PSMC5	c.774T>G (n.774T>G) c.36T>G (n.36T>G) n.1667T>G n.2572T>G n.562T>G n.1346T>G n.1333T>G
17	g.63832007T>A	CA2639297898	PSMC5	c.776T>A (n.776T>A) c.38T>A (n.38T>A) n.1669T>A n.2574T>A n.564T>A n.1348T>A n.1335T>A	gnomAD v4
17	g.63832009T>C	CA2639297899	PSMC5	c.778T>C (n.778T>C) c.40T>C (n.40T>C) n.1671T>C n.2576T>C n.566T>C n.1350T>C n.1337T>C	gnomAD v4
17	g.63832010G>A	CA8706141	PSMC5	c.779G>A (n.779G>A) c.41G>A (n.41G>A) n.1672G>A n.2577G>A n.567G>A n.1351G>A n.1338G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63832010G=	CA2270102964	PSMC5	c.779G= (n.779G=) c.41G= (n.41G=) n.1672G= n.2577G= n.567G= n.1351G= n.1338G=
17	g.63832011_63832012dup	CA2639297900	PSMC5	c.780_781dup (n.780_781dup) c.42_43dup (n.42_43dup) n.1673_1674dup n.2578_2579dup n.568_569dup n.1352_1353dup n.1339_1340dup	gnomAD v4
17	g.63832012G>A	CA8706142	PSMC5	c.781G>A (n.781G>A) c.43G>A (n.43G>A) n.1674G>A n.2579G>A n.569G>A n.1353G>A n.1340G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63832012G=	CA2270102965	PSMC5	c.781G= (n.781G=) c.43G= (n.43G=) n.1674G= n.2579G= n.569G= n.1353G= n.1340G=
17	g.63832013C>A	CA2639297901	PSMC5	c.782C>A (n.782C>A) c.44C>A (n.44C>A) n.1675C>A n.2580C>A n.570C>A n.1354C>A n.1341C>A	gnomAD v4
17	g.63832013C>T	CA2502452768	PSMC5	c.782C>T (n.782C>T) c.44C>T (n.44C>T) n.1675C>T n.2580C>T n.570C>T n.1354C>T n.1341C>T	gnomAD v4
17	g.63832014C>A	CA2552303269	PSMC5	c.783C>A (n.783C>A) c.45C>A (n.45C>A) n.1676C>A n.2581C>A n.571C>A n.1355C>A n.1342C>A	gnomAD v4
17	g.63832014C=	CA2270102966	PSMC5	c.783C= (n.783C=) c.45C= (n.45C=) n.1676C= n.2581C= n.571C= n.1355C= n.1342C=
17	g.63832014C>G	CA2270102967	PSMC5	c.783C>G (n.783C>G) c.45C>G (n.45C>G) n.1676C>G n.2581C>G n.571C>G n.1355C>G n.1342C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.63832015_63832019dup	CA2639297902	PSMC5	c.46_50dup (n.46_50dup)	gnomAD v4
17	g.63832016A>C	CA2639297903	PSMC5	c.785A>C (n.785A>C) c.47A>C (n.47A>C) n.1678A>C n.2583A>C n.573A>C n.1357A>C n.1344A>C	gnomAD v4
17	g.63832016A>G	CA2639297904	PSMC5	c.785A>G (n.785A>G) c.47A>G (n.47A>G) n.1678A>G n.2583A>G n.573A>G n.1357A>G n.1344A>G	gnomAD v4
17	g.63832017G>A	CA626857076	PSMC5	c.786G>A (n.786G>A) c.48G>A (n.48G>A) n.1679G>A n.2584G>A n.574G>A n.1358G>A n.1345G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832017G=	CA2270102968	PSMC5	c.786G= (n.786G=) c.48G= (n.48G=) n.1679G= n.2584G= n.574G= n.1358G= n.1345G=
17	g.63832018T>C	CA2576354251	PSMC5	c.787T>C (n.787T>C) c.49T>C (n.49T>C) n.1680T>C n.2585T>C n.575T>C n.1359T>C n.1346T>C	gnomAD v4
17	g.63832019C>A	CA2639297905	PSMC5	c.788C>A (n.788C>A) c.50C>A (n.50C>A) n.2586C>A n.576C>A n.1360C>A n.1347C>A	gnomAD v4
17	g.63832019C=	CA2270102969	PSMC5	c.788C= (n.788C=) c.50C= (n.50C=) n.2586C= n.576C= n.1360C= n.1347C=
17	g.63832019C>T	CA8706143	PSMC5	c.788C>T (n.788C>T) c.50C>T (n.50C>T) n.2586C>T n.576C>T n.1360C>T n.1347C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63832020C>A	CA2576354252	PSMC5	c.51C>A (n.51C>A)
17	g.63832022C>A	CA292951483	PSMC5	c.53C>A (n.53C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832022C=	CA2270102970	PSMC5	c.53C= (n.53C=)
17	g.63832022C>G	CA2639297906	PSMC5	c.53C>G (n.53C>G)	gnomAD v4
17	g.63832022C>T	CA626857079	PSMC5	c.53C>T (n.53C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832023T>G	CA2576354253	PSMC5	c.54T>G (n.54T>G)	gnomAD v4
17	g.63832025G>A	CA2639297907	PSMC5	c.56G>A (n.56G>A)	gnomAD v4
17	g.63832025G>T	CA2639297908	PSMC5	c.56G>T (n.56G>T)	gnomAD v4
17	g.63832027A>G	CA2639297909	PSMC5	c.58A>G (n.58A>G)	gnomAD v4
17	g.63832028C>A	CA2576354254
17	g.63832028C>T	CA2639297910			gnomAD v4
17	g.63832029_63832030insTGG	CA2639297911			gnomAD v4
17	g.63832030C=	CA2270102971
17	g.63832030C>G	CA292951484			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832030C>T	CA2639297912			gnomAD v4
17	g.63832030_63832035del	CA2639297913			gnomAD v4
17	g.63832030_63832060dup	CA2639297914			gnomAD v4
17	g.63832031C=	CA2270102972
17	g.63832031C>T	CA2270102973			dbSNP gnomAD v4
17	g.63832032A>G	CA2576354255			gnomAD v4
17	g.63832033G>C	CA2639297915			gnomAD v4
17	g.63832033G>T	CA2576354256			gnomAD v4
17	g.63832035C>A	CA2639297916			gnomAD v4
17	g.63832035C>G	CA2639297917			gnomAD v4
17	g.63832036del	CA2639297918			gnomAD v4
17	g.63832037G>C	CA2639297919			gnomAD v4
17	g.63832040A>G	CA2639297920			gnomAD v4
17	g.63832041A=	CA2270102974
17	g.63832041A>T	CA292951485			dbSNP
17	g.63832042T>C	CA2639297921			gnomAD v4
17	g.63832042T>G	CA2810124093
17	g.63832043G>C	CA2576354257			gnomAD v4
17	g.63832043G>T	CA2639297922			gnomAD v4
17	g.63832045G>A	CA2810124094
17	g.63832045G>T	CA2639297923			gnomAD v4
17	g.63832046G>A	CA2576354258
17	g.63832046G>T	CA2639297924			gnomAD v4
17	g.63832047G>C	CA292951490			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832047G=	CA2270102975
17	g.63832047G>T	CA2639297925			gnomAD v4
17	g.63832047_63832063delinsGCTGTGCTGTTCAAGGA	CA2270102976
17	g.63832048C>A	CA2503377658			gnomAD v4
17	g.63832049_63832064del	CA773992911			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832049T>C	CA2639297926			gnomAD v4
17	g.63832050G>A	CA2576354259			gnomAD v4
17	g.63832050G>T	CA2639297927			gnomAD v4
17	g.63832052G>A	CA2639297928			gnomAD v4
17	g.63832053C>A	CA2270102978			dbSNP gnomAD v4
17	g.63832053C=	CA2270102977
17	g.63832053C>T	CA2639297929			gnomAD v4
17	g.63832054T>C	CA2639297930			gnomAD v4
17	g.63832055G>A	CA2576354260			gnomAD v4
17	g.63832057T>C	CA2639297931			gnomAD v4
17	g.63832057T>G	CA2639297932			gnomAD v4
17	g.63832058C>A	CA2639297933			gnomAD v4
17	g.63832058C>G	CA2576354261			gnomAD v4
17	g.63832059A>C	CA2576354262
17	g.63832059A>G	CA2576354263			gnomAD v4
17	g.63832060A>G	CA2639297934			gnomAD v4
17	g.63832061G>A	CA292951495			dbSNP gnomAD v4
17	g.63832061G=	CA2270102979
17	g.63832061G>T	CA2639297935			gnomAD v4
17	g.63832063A>G	CA2576354264			gnomAD v4
17	g.63832064C>G	CA2639297936			gnomAD v4
17	g.63832065del	CA2576354265
17	g.63832065C>A	CA2639297937			gnomAD v4
17	g.63832066A>G	CA2639297938			gnomAD v4
17	g.63832067G>A	CA2810124095
17	g.63832067G>C	CA985416020			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832067G=	CA2270102980
17	g.63832067G>T	CA2639297939			gnomAD v4
17	g.63832070C>A	CA2639297941			gnomAD v4
17	g.63832070C>G	CA2639297940			gnomAD v4
17	g.63832071del	CA2639297942			gnomAD v4
17	g.63832071C>A	CA2639297943			gnomAD v4
17	g.63832072A=	CA2270102981
17	g.63832072A>G	CA773992912			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832073G>A	CA2639297944			gnomAD v4
17	g.63832073G>C	CA2270102983			dbSNP
17	g.63832073G=	CA2270102982
17	g.63832074G>C	CA626857083			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832074G=	CA2270102984
17	g.63832074G>T	CA2639297945			gnomAD v4
17	g.63832075C>A	CA2639297947			gnomAD v4
17	g.63832075C>T	CA2639297948			gnomAD v4
17	g.63832080_63832082del	CA2639297946			gnomAD v4
17	g.63832076A=	CA2270102985
17	g.63832076A>C	CA2270102986			dbSNP
17	g.63832077C>T	CA2639297950			gnomAD v4
17	g.63832078del	CA2639297949			gnomAD v4
17	g.63832078C>A	CA2639297951			gnomAD v4
17	g.63832079A=	CA2270102987
17	g.63832079A>G	CA773992918			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832080C>A	CA2639297952			gnomAD v4
17	g.63832081C>A	CA2639297953	SMARCD2	c.857G>T (n.857G>T) c.2342G>T (n.2342G>T)	gnomAD v4
17	g.63832083A>G	CA2639297954	SMARCD2	c.855T>C (n.855T>C) c.2340T>C (n.2340T>C)	gnomAD v4
17	g.63832085_63832096del	CA2810124096	SMARCD2	c.844_855del (n.844_855del) c.2329_2340del (n.2329_2340del)
17	g.63832084T>C	CA2270102989	SMARCD2	c.854A>G (n.854A>G) c.2339A>G (n.2339A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63832084T=	CA2270102988	SMARCD2	c.854A= (n.854A=) c.2339A= (n.2339A=)
17	g.63832085A>G	CA2639297955	SMARCD2	c.853T>C (n.853T>C) c.2338T>C (n.2338T>C)	gnomAD v4
17	g.63832086G>A	CA2733860812	SMARCD2	c.852C>T (n.852C>T) c.2337C>T (n.2337C>T)	dbSNP
17	g.63832086G=	CA2270102990	SMARCD2	c.852C= (n.852C=) c.2337C= (n.2337C=)
17	g.63832086G>T	CA2639297956	SMARCD2	c.852C>A (n.852C>A) c.2337C>A (n.2337C>A)	gnomAD v4
17	g.63832086_63832087insC	CA292951500	SMARCD2	c.851_852insG (n.851_852insG) c.2336_2337insG (n.2336_2337insG)	dbSNP
17	g.63832088C>A	CA2639297957	SMARCD2	c.850G>T (n.850G>T) c.2335G>T (n.2335G>T)	gnomAD v4
17	g.63832088C=	CA2270102991	SMARCD2	c.850G= (n.850G=) c.2335G= (n.2335G=)
17	g.63832088C>T	CA773992919	SMARCD2	c.850G>A (n.850G>A) c.2335G>A (n.2335G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63832092dup	CA2639297958	SMARCD2	c.849dup (n.849dup) c.2334dup (n.2334dup)	gnomAD v4
17	g.63832091A=	CA2270102993	SMARCD2	n.3295T= n.3407T= n.3630T= n.2723T= c.847T= (n.847T=) c.2332T= (n.2332T=)
17	g.63832091A>C	CA2639297959	SMARCD2	n.3295T>G n.3407T>G n.3630T>G n.2723T>G c.847T>G (n.847T>G) c.2332T>G (n.2332T>G)	gnomAD v4
17	g.63832091A>G	CA292951510	SMARCD2	n.3295T>C n.3407T>C n.3630T>C n.2723T>C c.847T>C (n.847T>C) c.2332T>C (n.2332T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63832091_63832093delinsAAG	CA2270102992	SMARCD2	n.3293_3295delinsCTT n.3405_3407delinsCTT n.3628_3630delinsCTT n.2721_2723delinsCTT c.845_847delinsCTT (n.845_847delinsCTT) c.2330_2332delinsCTT (n.2330_2332delinsCTT)
17	g.63832092_63832093del	CA2270102994	SMARCD2	n.3293_3294del n.3405_3406del n.3628_3629del n.2721_2722del c.845_846del (n.845_846del) c.2330_2331del (n.2330_2331del)	dbSNP
17	g.63832092_63832094delinsAGG	CA2270102995	SMARCD2	n.3292_3294delinsCCT n.3404_3406delinsCCT n.3627_3629delinsCCT n.2720_2722delinsCCT c.844_846delinsCCT (n.844_846delinsCCT) c.2329_2331delinsCCT (n.2329_2331delinsCCT)
17	g.63832093G>T	CA2639297960	SMARCD2	n.3293C>A n.3405C>A n.3628C>A n.2721C>A c.845C>A (n.845C>A) n.2795C>A c.2330C>A (n.2330C>A)	gnomAD v4
17	g.63832093_63832094del	CA2270102996	SMARCD2	n.3292_3293del n.3404_3405del n.3627_3628del n.2720_2721del c.844_845del (n.844_845del) n.2794_2795del c.2329_2330del (n.2329_2330del)	dbSNP

Number of alleles fetched