Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63831948_63831988dup | CA2639297887 | PSMC5 | c.*397_*437dup (n.*397_*437dup) c.*717_*757dup (n.*717_*757dup) c.1119_*19dup (n.1119_*19dup) c.*477_*517dup (n.*477_*517dup) c.1200_*19dup (n.1200_*19dup) c.1176_*19dup (n.1176_*19dup) n.1610_1650dup n.2515_2555dup n.505_545dup n.1289_1329dup c.1281_*19dup (n.1281_*19dup) c.1257_*19dup (n.1257_*19dup) n.1276_1316dup | gnomAD v4 |
17 | g.63831966G>A | CA501201568 | PSMC5 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1137G>A (p.Lys379=) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1218G>A (p.Lys406=) c.1194G>A (p.Lys398=) n.1628G>A n.2533G>A n.523G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.1307G>A c.1299G>A (p.Lys433=) c.1275G>A (p.Lys425=) n.1294G>A | |
17 | g.63831966G>C | CA400596669 | PSMC5 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.*495G>C (n.*495G>C) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) n.1628G>C n.2533G>C n.523G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.1307G>C c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) n.1294G>C | |
17 | g.63831966G>T | CA400596670 | PSMC5 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) n.1628G>T n.2533G>T n.523G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.1307G>T c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) n.1294G>T | |
17 | g.63831967T>A | CA400596671 | PSMC5 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1138T>A (p.Ter380Arg) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1219T>A (p.Ter407Arg) c.1195T>A (p.Ter399Arg) n.1629T>A n.2534T>A n.524T>A c.*990T>A (n.*990T>A) n.1308T>A c.1300T>A (p.Ter434Arg) c.1276T>A (p.Ter426Arg) n.1295T>A | |
17 | g.63831967T>C | CA400596672 | PSMC5 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1138T>C (p.Ter380Arg) c.*496T>C (n.*496T>C) c.1219T>C (p.Ter407Arg) c.1195T>C (p.Ter399Arg) n.1629T>C n.2534T>C n.524T>C c.*990T>C (n.*990T>C) n.1308T>C c.1300T>C (p.Ter434Arg) c.1276T>C (p.Ter426Arg) n.1295T>C | |
17 | g.63831967T>G | CA400596673 | PSMC5 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1138T>G (p.Ter380Gly) c.*496T>G (n.*496T>G) c.1219T>G (p.Ter407Gly) c.1195T>G (p.Ter399Gly) n.1629T>G n.2534T>G n.524T>G c.*990T>G (n.*990T>G) n.1308T>G c.1300T>G (p.Ter434Gly) c.1276T>G (p.Ter426Gly) n.1295T>G | |
17 | g.63831968G>A | CA501201569 | PSMC5 | c.*417G>A (n.*417G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1139G>A (p.Ter380=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1220G>A (p.Ter407=) c.1196G>A (p.Ter399=) n.1630G>A n.2535G>A n.525G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.1309G>A c.1301G>A (p.Ter434=) c.1277G>A (p.Ter426=) n.1296G>A | |
17 | g.63831968G>C | CA400596674 | PSMC5 | c.*417G>C (n.*417G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1139G>C (p.Ter380Ser) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1220G>C (p.Ter407Ser) c.1196G>C (p.Ter399Ser) n.1630G>C n.2535G>C n.525G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.1309G>C c.1301G>C (p.Ter434Ser) c.1277G>C (p.Ter426Ser) n.1296G>C | |
17 | g.63831968G>T | CA400596675 | PSMC5 | c.*417G>T (n.*417G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1139G>T (p.Ter380Leu) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1220G>T (p.Ter407Leu) c.1196G>T (p.Ter399Leu) n.1630G>T n.2535G>T n.525G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.1309G>T c.1301G>T (p.Ter434Leu) c.1277G>T (p.Ter426Leu) n.1296G>T | |
17 | g.63831969A>C | CA400596676 | PSMC5 | c.*418A>C (n.*418A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1140A>C (p.Ter380Cys) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1221A>C (p.Ter407Cys) c.1197A>C (p.Ter399Cys) n.1631A>C n.2536A>C n.526A>C c.*992A>C (n.*992A>C) n.1310A>C c.1302A>C (p.Ter434Cys) c.1278A>C (p.Ter426Cys) n.1297A>C | |
17 | g.63831969A>G | CA400596677 | PSMC5 | c.*418A>G (n.*418A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1140A>G (p.Ter380Trp) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1221A>G (p.Ter407Trp) c.1197A>G (p.Ter399Trp) n.1631A>G n.2536A>G n.526A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.1310A>G c.1302A>G (p.Ter434Trp) c.1278A>G (p.Ter426Trp) n.1297A>G | |
17 | g.63831969A>T | CA400596678 | PSMC5 | c.*418A>T (n.*418A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1140A>T (p.Ter380Cys) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1221A>T (p.Ter407Cys) c.1197A>T (p.Ter399Cys) n.1631A>T n.2536A>T n.526A>T c.*992A>T (n.*992A>T) n.1310A>T c.1302A>T (p.Ter434Cys) c.1278A>T (p.Ter426Cys) n.1297A>T | |
17 | g.63831971T>C | CA2576354247 | PSMC5 | c.*420T>C (n.*420T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1633T>C n.2538T>C n.528T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.1312T>C n.1299T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63831973G>A | CA8706130 | PSMC5 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1635G>A n.2540G>A n.530G>A c.*996G>A (n.*996G>A) n.1314G>A n.1301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831973G= | CA2270102940 | PSMC5 | c.*422G= (n.*422G=) c.*742G= (n.*742G=) c.*4G= (n.*4G=) c.*502G= (n.*502G=) n.1635G= n.2540G= n.530G= c.*996G= (n.*996G=) n.1314G= n.1301G= | |
17 | g.63831974_63831975insT | CA2639297889 | PSMC5 | c.*423_*424insT (n.*423_*424insT) c.*743_*744insT (n.*743_*744insT) c.*5_*6insT (n.*5_*6insT) c.*503_*504insT (n.*503_*504insT) n.1636_1637insT n.2541_2542insT n.531_532insT c.*997_*998insT (n.*997_*998insT) n.1315_1316insT n.1302_1303insT | gnomAD v4 |
17 | g.63831975C>T | CA2639297888 | PSMC5 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1637C>T n.2542C>T n.532C>T c.*998C>T (n.*998C>T) n.1316C>T n.1303C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63831975_63831976insTCTCCAATAA | CA2639297890 | PSMC5 | c.*424_*425insTCTCCAATAA (n.*424_*425insTCTCCAATAA) c.*744_*745insTCTCCAATAA (n.*744_*745insTCTCCAATAA) c.*6_*7insTCTCCAATAA (n.*6_*7insTCTCCAATAA) c.*504_*505insTCTCCAATAA (n.*504_*505insTCTCCAATAA) n.1637_1638insTCTCCAATAA n.2542_2543insTCTCCAATAA n.532_533insTCTCCAATAA c.*998_*999insTCTCCAATAA (n.*998_*999insTCTCCAATAA) n.1316_1317insTCTCCAATAA n.1303_1304insTCTCCAATAA | gnomAD v4 |
17 | g.63831976A= | CA2270102941 | PSMC5 | c.*425A= (n.*425A=) c.*745A= (n.*745A=) c.*7A= (n.*7A=) c.*505A= (n.*505A=) n.1638A= n.2543A= n.533A= c.*999A= (n.*999A=) n.1317A= n.1304A= | |
17 | g.63831976A>C | CA626857053 | PSMC5 | c.*425A>C (n.*425A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1638A>C n.2543A>C n.533A>C c.*999A>C (n.*999A>C) n.1317A>C n.1304A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63831977G>C | CA2639297891 | PSMC5 | c.*426G>C (n.*426G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1639G>C n.2544G>C n.534G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1318G>C n.1305G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63831977G>T | CA2639297892 | PSMC5 | c.*426G>T (n.*426G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.1639G>T n.2544G>T n.534G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1318G>T n.1305G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63831978C>A | CA8706131 | PSMC5 | c.*427C>A (n.*427C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1640C>A n.2545C>A n.535C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1319C>A n.1306C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831978C= | CA2270102942 | PSMC5 | c.*427C= (n.*427C=) c.*747C= (n.*747C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*507C= (n.*507C=) n.1640C= n.2545C= n.535C= c.*1001C= (n.*1001C=) n.1319C= n.1306C= | |
17 | g.63831978C>G | CA773992875 | PSMC5 | c.*427C>G (n.*427C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1640C>G n.2545C>G n.535C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.1319C>G n.1306C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831979C= | CA2270102943 | PSMC5 | c.*428C= (n.*428C=) c.*748C= (n.*748C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*508C= (n.*508C=) n.1641C= n.2546C= n.536C= c.*1002C= (n.*1002C=) n.1320C= n.1307C= | |
17 | g.63831979C>G | CA773992888 | PSMC5 | c.*428C>G (n.*428C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1641C>G n.2546C>G n.536C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1320C>G n.1307C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831981T>G | CA8706132 | PSMC5 | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.1643T>G n.2548T>G n.538T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1322T>G n.1309T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831981T= | CA2270102944 | PSMC5 | c.*430T= (n.*430T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*12T= (n.*12T=) c.*510T= (n.*510T=) n.1643T= n.2548T= n.538T= c.*1004T= (n.*1004T=) n.1322T= n.1309T= | |
17 | g.63831981_63831983delinsTTG | CA2270102945 | PSMC5 | c.*430_*432delinsTTG (n.*430_*432delinsTTG) c.*750_*752delinsTTG (n.*750_*752delinsTTG) c.*12_*14delinsTTG (n.*12_*14delinsTTG) c.*510_*512delinsTTG (n.*510_*512delinsTTG) n.1643_1645delinsTTG n.2548_2550delinsTTG n.538_540delinsTTG c.*1004_*1006delinsTTG (n.*1004_*1006delinsTTG) n.1322_1324delinsTTG n.1309_1311delinsTTG | |
17 | g.63831982T>C | CA626857057 | PSMC5 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1644T>C n.2549T>C n.539T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.1323T>C n.1310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831982T= | CA2270102946 | PSMC5 | c.*431T= (n.*431T=) c.*751T= (n.*751T=) c.*13T= (n.*13T=) c.*511T= (n.*511T=) n.1644T= n.2549T= n.539T= c.*1005T= (n.*1005T=) n.1323T= n.1310T= | |
17 | g.63831987_63831988del | CA2270102947 | PSMC5 | c.*436_*437del (n.*436_*437del) c.*756_*757del (n.*756_*757del) c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.*516_*517del (n.*516_*517del) n.1649_1650del n.2554_2555del n.544_545del n.1328_1329del n.1315_1316del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63831984T>A | CA2576354248 | PSMC5 | c.*433T>A (n.*433T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1646T>A n.2551T>A n.541T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.1325T>A n.1312T>A | |
17 | g.63831984T>G | CA2270102949 | PSMC5 | c.*433T>G (n.*433T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1646T>G n.2551T>G n.541T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.1325T>G n.1312T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63831984T= | CA2270102948 | PSMC5 | c.*433T= (n.*433T=) c.*753T= (n.*753T=) c.*15T= (n.*15T=) c.*513T= (n.*513T=) n.1646T= n.2551T= n.541T= c.*1007T= (n.*1007T=) n.1325T= n.1312T= | |
17 | g.63831985G>A | CA2639297893 | PSMC5 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.1647G>A n.2552G>A n.542G>A n.1326G>A n.1313G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63831986T>C | CA8706133 | PSMC5 | c.*435T>C (n.*435T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1648T>C n.2553T>C n.543T>C n.1327T>C n.1314T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831986T= | CA2270102950 | PSMC5 | c.*435T= (n.*435T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*17T= (n.*17T=) c.*515T= (n.*515T=) n.1648T= n.2553T= n.543T= n.1327T= n.1314T= | |
17 | g.63831987G>A | CA292951433 | PSMC5 | c.*436G>A (n.*436G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.1649G>A n.2554G>A n.544G>A n.1328G>A n.1315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63831987G= | CA2270102951 | PSMC5 | c.*436G= (n.*436G=) c.*756G= (n.*756G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*516G= (n.*516G=) n.1649G= n.2554G= n.544G= n.1328G= n.1315G= | |
17 | g.63831987G>T | CA985416014 | PSMC5 | c.*436G>T (n.*436G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.1649G>T n.2554G>T n.544G>T n.1328G>T n.1315G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831987_63831989delinsGTA | CA2270102952 | PSMC5 | c.*436_*438delinsGTA (n.*436_*438delinsGTA) c.*756_*758delinsGTA (n.*756_*758delinsGTA) c.*18_*20delinsGTA (n.*18_*20delinsGTA) c.*516_*518delinsGTA (n.*516_*518delinsGTA) n.1649_1651delinsGTA n.2554_2556delinsGTA n.544_546delinsGTA n.1328_1330delinsGTA n.1315_1317delinsGTA | |
17 | g.63831988T>C | CA8706134 | PSMC5 | c.*437T>C (n.*437T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.1650T>C n.2555T>C n.545T>C n.1329T>C n.1316T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831988T= | CA2270102954 | PSMC5 | c.*437T= (n.*437T=) c.*757T= (n.*757T=) c.*19T= (n.*19T=) c.*517T= (n.*517T=) n.1650T= n.2555T= n.545T= n.1329T= n.1316T= | |
17 | g.63831989_63831990del | CA773992895 | PSMC5 | c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.*758_*759del (n.*758_*759del) c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.*518_*519del (n.*518_*519del) n.1651_1652del n.2556_2557del n.546_547del n.1330_1331del n.1317_1318del | dbSNP |
17 | g.63831989_63831992dup | CA2270102953 | PSMC5 | c.*438_*441dup (n.*438_*441dup) c.*758_*761dup (n.*758_*761dup) c.*20_*23dup (n.*20_*23dup) c.*518_*521dup (n.*518_*521dup) n.1651_1654dup n.2556_2559dup n.546_549dup n.1330_1333dup n.1317_1320dup | dbSNP |
17 | g.63831989A= | CA2270102955 | PSMC5 | c.*438A= (n.*438A=) c.*758A= (n.*758A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*518A= (n.*518A=) n.1651A= n.2556A= n.546A= n.1330A= n.1317A= | |
17 | g.63831989A>C | CA8706135 | PSMC5 | c.*438A>C (n.*438A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1651A>C n.2556A>C n.546A>C n.1330A>C n.1317A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831989A>G | CA2639297894 | PSMC5 | c.*438A>G (n.*438A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1651A>G n.2556A>G n.546A>G n.1330A>G n.1317A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63831989_63831991delinsATC | CA2270102956 | PSMC5 | c.*438_*440delinsATC (n.*438_*440delinsATC) c.*758_*760delinsATC (n.*758_*760delinsATC) c.*20_*22delinsATC (n.*20_*22delinsATC) c.*518_*520delinsATC (n.*518_*520delinsATC) n.1651_1653delinsATC n.2556_2558delinsATC n.546_548delinsATC n.1330_1332delinsATC n.1317_1319delinsATC | |
17 | g.63831990T>C | CA8706137 | PSMC5 | c.*439T>C (n.*439T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1652T>C n.2557T>C n.547T>C n.1331T>C n.1318T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831990T= | CA2270102957 | PSMC5 | c.*439T= (n.*439T=) c.*759T= (n.*759T=) c.*21T= (n.*21T=) c.*519T= (n.*519T=) n.1652T= n.2557T= n.547T= n.1331T= n.1318T= | |
17 | g.63831994_63831995del | CA8706136 | PSMC5 | c.*443_*444del (n.*443_*444del) c.*763_*764del (n.*763_*764del) c.*25_*26del (n.*25_*26del) n.1656_1657del n.2561_2562del n.551_552del n.1335_1336del n.1322_1323del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831991C>A | CA2576354249 | PSMC5 | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1653C>A n.2558C>A n.548C>A n.1332C>A n.1319C>A | |
17 | g.63831991C= | CA2270102958 | PSMC5 | c.*440C= (n.*440C=) c.*760C= (n.*760C=) c.*22C= (n.*22C=) c.*520C= (n.*520C=) n.1653C= n.2558C= n.548C= n.1332C= n.1319C= | |
17 | g.63831991C>T | CA773992903 | PSMC5 | c.*440C>T (n.*440C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1653C>T n.2558C>T n.548C>T n.1332C>T n.1319C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831993C= | CA2270102959 | PSMC5 | c.*442C= (n.*442C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*24C= (n.*24C=) c.*522C= (n.*522C=) n.1655C= n.2560C= n.550C= n.1334C= n.1321C= | |
17 | g.63831993C>T | CA292951472 | PSMC5 | c.*442C>T (n.*442C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.1655C>T n.2560C>T n.550C>T n.1334C>T n.1321C>T | dbSNP |
17 | g.63831994T>C | CA2554098751 | PSMC5 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.1656T>C n.2561T>C n.551T>C n.1335T>C n.1322T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63831994T>G | CA2639297895 | PSMC5 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.1656T>G n.2561T>G n.551T>G n.1335T>G n.1322T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63831995C= | CA2270102960 | PSMC5 | c.*444C= (n.*444C=) c.*764C= (n.*764C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1657C= n.2562C= n.552C= n.1336C= n.1323C= | |
17 | g.63831995C>T | CA8706138 | PSMC5 | c.*444C>T (n.*444C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1657C>T n.2562C>T n.552C>T n.1336C>T n.1323C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831996C>A | CA2639297896 | PSMC5 | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1658C>A n.2563C>A n.553C>A n.1337C>A n.1324C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63831998A= | CA2270102961 | PSMC5 | c.*447A= (n.*447A=) c.*767A= (n.*767A=) c.*29A= (n.*29A=) n.1660A= n.2565A= n.555A= n.1339A= n.1326A= | |
17 | g.63831998A>G | CA8706139 | PSMC5 | c.*447A>G (n.*447A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.1660A>G n.2565A>G n.555A>G n.1339A>G n.1326A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831999T>C | CA2639297897 | PSMC5 | c.*448T>C (n.*448T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.1661T>C n.2566T>C n.556T>C n.1340T>C n.1327T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63832003_63832005delinsGCT | CA2270102962 | PSMC5 | c.*772_*774delinsGCT (n.*772_*774delinsGCT) c.*34_*36delinsGCT (n.*34_*36delinsGCT) n.1665_1667delinsGCT n.2570_2572delinsGCT n.560_562delinsGCT n.1344_1346delinsGCT n.1331_1333delinsGCT | |
17 | g.63832004C>A | CA2576354250 | PSMC5 | c.*773C>A (n.*773C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1666C>A n.2571C>A n.561C>A n.1345C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63832004C= | CA2270102963 | PSMC5 | c.*773C= (n.*773C=) c.*35C= (n.*35C=) n.1666C= n.2571C= n.561C= n.1345C= n.1332C= | |
17 | g.63832004C>T | CA626857071 | PSMC5 | c.*773C>T (n.*773C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1666C>T n.2571C>T n.561C>T n.1345C>T n.1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832006_63832007del | CA8706140 | PSMC5 | c.*775_*776del (n.*775_*776del) c.*37_*38del (n.*37_*38del) n.1668_1669del n.2573_2574del n.563_564del n.1347_1348del n.1334_1335del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63832005T>G | CA2810124092 | PSMC5 | c.*774T>G (n.*774T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.1667T>G n.2572T>G n.562T>G n.1346T>G n.1333T>G | |
17 | g.63832007T>A | CA2639297898 | PSMC5 | c.*776T>A (n.*776T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.1669T>A n.2574T>A n.564T>A n.1348T>A n.1335T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63832009T>C | CA2639297899 | PSMC5 | c.*778T>C (n.*778T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1671T>C n.2576T>C n.566T>C n.1350T>C n.1337T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63832010G>A | CA8706141 | PSMC5 | c.*779G>A (n.*779G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1672G>A n.2577G>A n.567G>A n.1351G>A n.1338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63832010G= | CA2270102964 | PSMC5 | c.*779G= (n.*779G=) c.*41G= (n.*41G=) n.1672G= n.2577G= n.567G= n.1351G= n.1338G= | |
17 | g.63832011_63832012dup | CA2639297900 | PSMC5 | c.*780_*781dup (n.*780_*781dup) c.*42_*43dup (n.*42_*43dup) n.1673_1674dup n.2578_2579dup n.568_569dup n.1352_1353dup n.1339_1340dup | gnomAD v4 |
17 | g.63832012G>A | CA8706142 | PSMC5 | c.*781G>A (n.*781G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1674G>A n.2579G>A n.569G>A n.1353G>A n.1340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63832012G= | CA2270102965 | PSMC5 | c.*781G= (n.*781G=) c.*43G= (n.*43G=) n.1674G= n.2579G= n.569G= n.1353G= n.1340G= | |
17 | g.63832013C>A | CA2639297901 | PSMC5 | c.*782C>A (n.*782C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1675C>A n.2580C>A n.570C>A n.1354C>A n.1341C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63832013C>T | CA2502452768 | PSMC5 | c.*782C>T (n.*782C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1675C>T n.2580C>T n.570C>T n.1354C>T n.1341C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63832014C>A | CA2552303269 | PSMC5 | c.*783C>A (n.*783C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1676C>A n.2581C>A n.571C>A n.1355C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63832014C= | CA2270102966 | PSMC5 | c.*783C= (n.*783C=) c.*45C= (n.*45C=) n.1676C= n.2581C= n.571C= n.1355C= n.1342C= | |
17 | g.63832014C>G | CA2270102967 | PSMC5 | c.*783C>G (n.*783C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1676C>G n.2581C>G n.571C>G n.1355C>G n.1342C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63832015_63832019dup | CA2639297902 | PSMC5 | c.*46_*50dup (n.*46_*50dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63832016A>C | CA2639297903 | PSMC5 | c.*785A>C (n.*785A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.1678A>C n.2583A>C n.573A>C n.1357A>C n.1344A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63832016A>G | CA2639297904 | PSMC5 | c.*785A>G (n.*785A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1678A>G n.2583A>G n.573A>G n.1357A>G n.1344A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63832017G>A | CA626857076 | PSMC5 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1679G>A n.2584G>A n.574G>A n.1358G>A n.1345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832017G= | CA2270102968 | PSMC5 | c.*786G= (n.*786G=) c.*48G= (n.*48G=) n.1679G= n.2584G= n.574G= n.1358G= n.1345G= | |
17 | g.63832018T>C | CA2576354251 | PSMC5 | c.*787T>C (n.*787T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1680T>C n.2585T>C n.575T>C n.1359T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63832019C>A | CA2639297905 | PSMC5 | c.*788C>A (n.*788C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.2586C>A n.576C>A n.1360C>A n.1347C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63832019C= | CA2270102969 | PSMC5 | c.*788C= (n.*788C=) c.*50C= (n.*50C=) n.2586C= n.576C= n.1360C= n.1347C= | |
17 | g.63832019C>T | CA8706143 | PSMC5 | c.*788C>T (n.*788C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.2586C>T n.576C>T n.1360C>T n.1347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63832020C>A | CA2576354252 | PSMC5 | c.*51C>A (n.*51C>A) | |
17 | g.63832022C>A | CA292951483 | PSMC5 | c.*53C>A (n.*53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832022C= | CA2270102970 | PSMC5 | c.*53C= (n.*53C=) | |
17 | g.63832022C>G | CA2639297906 | PSMC5 | c.*53C>G (n.*53C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832022C>T | CA626857079 | PSMC5 | c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63832023T>G | CA2576354253 | PSMC5 | c.*54T>G (n.*54T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832025G>A | CA2639297907 | PSMC5 | c.*56G>A (n.*56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63832025G>T | CA2639297908 | PSMC5 | c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63832027A>G | CA2639297909 | PSMC5 | c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63832028C>A | CA2576354254 | |||
17 | g.63832028C>T | CA2639297910 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832029_63832030insTGG | CA2639297911 | gnomAD v4 | ||
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17 | g.63832030C>G | CA292951484 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
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17 | g.63832043G>C | CA2576354257 | gnomAD v4 | ||
17 | g.63832043G>T | CA2639297922 | gnomAD v4 | ||
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17 | g.63832061G= | CA2270102979 | |||
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