Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63831881C>A | CA2639297879 | PSMC5 | c.*365-35C>A (n.*365-35C>A) c.*685-35C>A (n.*685-35C>A) c.1087-35C>A (n.1087-35C>A) c.*445-35C>A (n.*445-35C>A) c.1168-35C>A (n.1168-35C>A) c.1144-35C>A (n.1144-35C>A) n.1578-35C>A n.2483-35C>A n.473-35C>A c.*939-35C>A (n.*939-35C>A) n.1257-35C>A c.1249-35C>A (n.1249-35C>A) c.1225-35C>A (n.1225-35C>A) n.1244-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63831881C= | CA2270102905 | PSMC5 | c.*365-35C= (n.*365-35C=) c.*685-35C= (n.*685-35C=) c.1087-35C= (n.1087-35C=) c.*445-35C= (n.*445-35C=) c.1168-35C= (n.1168-35C=) c.1144-35C= (n.1144-35C=) n.1578-35C= n.2483-35C= n.473-35C= c.*939-35C= (n.*939-35C=) n.1257-35C= c.1249-35C= (n.1249-35C=) c.1225-35C= (n.1225-35C=) n.1244-35C= | |
17 | g.63831881C>T | CA8706111 | PSMC5 | c.*365-35C>T (n.*365-35C>T) c.*685-35C>T (n.*685-35C>T) c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.*445-35C>T (n.*445-35C>T) c.1168-35C>T (n.1168-35C>T) c.1144-35C>T (n.1144-35C>T) n.1578-35C>T n.2483-35C>T n.473-35C>T c.*939-35C>T (n.*939-35C>T) n.1257-35C>T c.1249-35C>T (n.1249-35C>T) c.1225-35C>T (n.1225-35C>T) n.1244-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831882G>A | CA2639297880 | PSMC5 | c.*365-34G>A (n.*365-34G>A) c.*685-34G>A (n.*685-34G>A) c.1087-34G>A (n.1087-34G>A) c.*445-34G>A (n.*445-34G>A) c.1168-34G>A (n.1168-34G>A) c.1144-34G>A (n.1144-34G>A) n.1578-34G>A n.2483-34G>A n.473-34G>A c.*939-34G>A (n.*939-34G>A) n.1257-34G>A c.1249-34G>A (n.1249-34G>A) c.1225-34G>A (n.1225-34G>A) n.1244-34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63831882G>C | CA2639297881 | PSMC5 | c.*365-34G>C (n.*365-34G>C) c.*685-34G>C (n.*685-34G>C) c.1087-34G>C (n.1087-34G>C) c.*445-34G>C (n.*445-34G>C) c.1168-34G>C (n.1168-34G>C) c.1144-34G>C (n.1144-34G>C) n.1578-34G>C n.2483-34G>C n.473-34G>C c.*939-34G>C (n.*939-34G>C) n.1257-34G>C c.1249-34G>C (n.1249-34G>C) c.1225-34G>C (n.1225-34G>C) n.1244-34G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63831886C= | CA2270102906 | PSMC5 | c.*365-30C= (n.*365-30C=) c.*685-30C= (n.*685-30C=) c.1087-30C= (n.1087-30C=) c.*445-30C= (n.*445-30C=) c.1168-30C= (n.1168-30C=) c.1144-30C= (n.1144-30C=) n.1578-30C= n.2483-30C= n.473-30C= c.*939-30C= (n.*939-30C=) n.1257-30C= c.1249-30C= (n.1249-30C=) c.1225-30C= (n.1225-30C=) n.1244-30C= | |
17 | g.63831886C>T | CA627149431 | PSMC5 | c.*365-30C>T (n.*365-30C>T) c.*685-30C>T (n.*685-30C>T) c.1087-30C>T (n.1087-30C>T) c.*445-30C>T (n.*445-30C>T) c.1168-30C>T (n.1168-30C>T) c.1144-30C>T (n.1144-30C>T) n.1578-30C>T n.2483-30C>T n.473-30C>T c.*939-30C>T (n.*939-30C>T) n.1257-30C>T c.1249-30C>T (n.1249-30C>T) c.1225-30C>T (n.1225-30C>T) n.1244-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831887T>C | CA2576354243 | PSMC5 | c.*365-29T>C (n.*365-29T>C) c.*685-29T>C (n.*685-29T>C) c.1087-29T>C (n.1087-29T>C) c.*445-29T>C (n.*445-29T>C) c.1168-29T>C (n.1168-29T>C) c.1144-29T>C (n.1144-29T>C) n.1578-29T>C n.2483-29T>C n.473-29T>C c.*939-29T>C (n.*939-29T>C) n.1257-29T>C c.1249-29T>C (n.1249-29T>C) c.1225-29T>C (n.1225-29T>C) n.1244-29T>C | |
17 | g.63831888T= | CA2270102907 | PSMC5 | c.*365-28T= (n.*365-28T=) c.*685-28T= (n.*685-28T=) c.1087-28T= (n.1087-28T=) c.*445-28T= (n.*445-28T=) c.1168-28T= (n.1168-28T=) c.1144-28T= (n.1144-28T=) n.1578-28T= n.2483-28T= n.473-28T= c.*939-28T= (n.*939-28T=) n.1257-28T= c.1249-28T= (n.1249-28T=) c.1225-28T= (n.1225-28T=) n.1244-28T= | |
17 | g.63831890dup | CA8706112 | PSMC5 | c.*365-26dup (n.*365-26dup) c.*685-26dup (n.*685-26dup) c.1087-26dup (n.1087-26dup) c.*445-26dup (n.*445-26dup) c.1168-26dup (n.1168-26dup) c.1144-26dup (n.1144-26dup) n.1578-26dup n.2483-26dup n.473-26dup c.*939-26dup (n.*939-26dup) n.1257-26dup c.1249-26dup (n.1249-26dup) c.1225-26dup (n.1225-26dup) n.1244-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831890A= | CA2270102908 | PSMC5 | c.*365-26A= (n.*365-26A=) c.*685-26A= (n.*685-26A=) c.1087-26A= (n.1087-26A=) c.*445-26A= (n.*445-26A=) c.1168-26A= (n.1168-26A=) c.1144-26A= (n.1144-26A=) n.1578-26A= n.2483-26A= n.473-26A= c.*939-26A= (n.*939-26A=) n.1257-26A= c.1249-26A= (n.1249-26A=) c.1225-26A= (n.1225-26A=) n.1244-26A= | |
17 | g.63831890A>C | CA8706113 | PSMC5 | c.*365-26A>C (n.*365-26A>C) c.*685-26A>C (n.*685-26A>C) c.1087-26A>C (n.1087-26A>C) c.*445-26A>C (n.*445-26A>C) c.1168-26A>C (n.1168-26A>C) c.1144-26A>C (n.1144-26A>C) n.1578-26A>C n.2483-26A>C n.473-26A>C c.*939-26A>C (n.*939-26A>C) n.1257-26A>C c.1249-26A>C (n.1249-26A>C) c.1225-26A>C (n.1225-26A>C) n.1244-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831890A>G | CA627149432 | PSMC5 | c.*365-26A>G (n.*365-26A>G) c.*685-26A>G (n.*685-26A>G) c.1087-26A>G (n.1087-26A>G) c.*445-26A>G (n.*445-26A>G) c.1168-26A>G (n.1168-26A>G) c.1144-26A>G (n.1144-26A>G) n.1578-26A>G n.2483-26A>G n.473-26A>G c.*939-26A>G (n.*939-26A>G) n.1257-26A>G c.1249-26A>G (n.1249-26A>G) c.1225-26A>G (n.1225-26A>G) n.1244-26A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63831891T>C | CA8706114 | PSMC5 | c.*365-25T>C (n.*365-25T>C) c.*685-25T>C (n.*685-25T>C) c.1087-25T>C (n.1087-25T>C) c.*445-25T>C (n.*445-25T>C) c.1168-25T>C (n.1168-25T>C) c.1144-25T>C (n.1144-25T>C) n.1578-25T>C n.2483-25T>C n.473-25T>C c.*939-25T>C (n.*939-25T>C) n.1257-25T>C c.1249-25T>C (n.1249-25T>C) c.1225-25T>C (n.1225-25T>C) n.1244-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831891T= | CA2270102909 | PSMC5 | c.*365-25T= (n.*365-25T=) c.*685-25T= (n.*685-25T=) c.1087-25T= (n.1087-25T=) c.*445-25T= (n.*445-25T=) c.1168-25T= (n.1168-25T=) c.1144-25T= (n.1144-25T=) n.1578-25T= n.2483-25T= n.473-25T= c.*939-25T= (n.*939-25T=) n.1257-25T= c.1249-25T= (n.1249-25T=) c.1225-25T= (n.1225-25T=) n.1244-25T= | |
17 | g.63831893T>C | CA2576354245 | PSMC5 | c.*365-23T>C (n.*365-23T>C) c.*685-23T>C (n.*685-23T>C) c.1087-23T>C (n.1087-23T>C) c.*445-23T>C (n.*445-23T>C) c.1168-23T>C (n.1168-23T>C) c.1144-23T>C (n.1144-23T>C) n.1578-23T>C n.2483-23T>C n.473-23T>C c.*939-23T>C (n.*939-23T>C) n.1257-23T>C c.1249-23T>C (n.1249-23T>C) c.1225-23T>C (n.1225-23T>C) n.1244-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63831896_63831899del | CA2576354244 | PSMC5 | c.*365-20_*365-17del (n.*365-20_*365-17del) c.*685-20_*685-17del (n.*685-20_*685-17del) c.1087-20_1087-17del (n.1087-20_1087-17del) c.*445-20_*445-17del (n.*445-20_*445-17del) c.1168-20_1168-17del (n.1168-20_1168-17del) c.1144-20_1144-17del (n.1144-20_1144-17del) n.1578-20_1578-17del n.2483-20_2483-17del n.473-20_473-17del c.*939-20_*939-17del (n.*939-20_*939-17del) n.1257-20_1257-17del c.1249-20_1249-17del (n.1249-20_1249-17del) c.1225-20_1225-17del (n.1225-20_1225-17del) n.1244-20_1244-17del | |
17 | g.63831894T>G | CA8706115 | PSMC5 | c.*365-22T>G (n.*365-22T>G) c.*685-22T>G (n.*685-22T>G) c.1087-22T>G (n.1087-22T>G) c.*445-22T>G (n.*445-22T>G) c.1168-22T>G (n.1168-22T>G) c.1144-22T>G (n.1144-22T>G) n.1578-22T>G n.2483-22T>G n.473-22T>G c.*939-22T>G (n.*939-22T>G) n.1257-22T>G c.1249-22T>G (n.1249-22T>G) c.1225-22T>G (n.1225-22T>G) n.1244-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831894T= | CA2270102910 | PSMC5 | c.*365-22T= (n.*365-22T=) c.*685-22T= (n.*685-22T=) c.1087-22T= (n.1087-22T=) c.*445-22T= (n.*445-22T=) c.1168-22T= (n.1168-22T=) c.1144-22T= (n.1144-22T=) n.1578-22T= n.2483-22T= n.473-22T= c.*939-22T= (n.*939-22T=) n.1257-22T= c.1249-22T= (n.1249-22T=) c.1225-22T= (n.1225-22T=) n.1244-22T= | |
17 | g.63831895C= | CA2270102911 | PSMC5 | c.*365-21C= (n.*365-21C=) c.*685-21C= (n.*685-21C=) c.1087-21C= (n.1087-21C=) c.*445-21C= (n.*445-21C=) c.1168-21C= (n.1168-21C=) c.1144-21C= (n.1144-21C=) n.1578-21C= n.2483-21C= n.473-21C= c.*939-21C= (n.*939-21C=) n.1257-21C= c.1249-21C= (n.1249-21C=) c.1225-21C= (n.1225-21C=) n.1244-21C= | |
17 | g.63831896del | CA2733860810 | PSMC5 | c.*365-20del (n.*365-20del) c.*685-20del (n.*685-20del) c.1087-20del (n.1087-20del) c.*445-20del (n.*445-20del) c.1168-20del (n.1168-20del) c.1144-20del (n.1144-20del) n.1578-20del n.2483-20del n.473-20del c.*939-20del (n.*939-20del) n.1257-20del c.1249-20del (n.1249-20del) c.1225-20del (n.1225-20del) n.1244-20del | dbSNP |
17 | g.63831896A>G | CA2576354246 | PSMC5 | c.*365-20A>G (n.*365-20A>G) c.*685-20A>G (n.*685-20A>G) c.1087-20A>G (n.1087-20A>G) c.*445-20A>G (n.*445-20A>G) c.1168-20A>G (n.1168-20A>G) c.1144-20A>G (n.1144-20A>G) n.1578-20A>G n.2483-20A>G n.473-20A>G c.*939-20A>G (n.*939-20A>G) n.1257-20A>G c.1249-20A>G (n.1249-20A>G) c.1225-20A>G (n.1225-20A>G) n.1244-20A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63831896dup | CA919876190 | PSMC5 | c.*365-20dup (n.*365-20dup) c.*685-20dup (n.*685-20dup) c.1087-20dup (n.1087-20dup) c.*445-20dup (n.*445-20dup) c.1168-20dup (n.1168-20dup) c.1144-20dup (n.1144-20dup) n.1578-20dup n.2483-20dup n.473-20dup c.*939-20dup (n.*939-20dup) n.1257-20dup c.1249-20dup (n.1249-20dup) c.1225-20dup (n.1225-20dup) n.1244-20dup | dbSNP |
17 | g.63831897T>G | CA8706116 | PSMC5 | c.*365-19T>G (n.*365-19T>G) c.*685-19T>G (n.*685-19T>G) c.1087-19T>G (n.1087-19T>G) c.*445-19T>G (n.*445-19T>G) c.1168-19T>G (n.1168-19T>G) c.1144-19T>G (n.1144-19T>G) n.1578-19T>G n.2483-19T>G n.473-19T>G c.*939-19T>G (n.*939-19T>G) n.1257-19T>G c.1249-19T>G (n.1249-19T>G) c.1225-19T>G (n.1225-19T>G) n.1244-19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831897T= | CA2270102912 | PSMC5 | c.*365-19T= (n.*365-19T=) c.*685-19T= (n.*685-19T=) c.1087-19T= (n.1087-19T=) c.*445-19T= (n.*445-19T=) c.1168-19T= (n.1168-19T=) c.1144-19T= (n.1144-19T=) n.1578-19T= n.2483-19T= n.473-19T= c.*939-19T= (n.*939-19T=) n.1257-19T= c.1249-19T= (n.1249-19T=) c.1225-19T= (n.1225-19T=) n.1244-19T= | |
17 | g.63831898T>G | CA8706117 | PSMC5 | c.*365-18T>G (n.*365-18T>G) c.*685-18T>G (n.*685-18T>G) c.1087-18T>G (n.1087-18T>G) c.*445-18T>G (n.*445-18T>G) c.1168-18T>G (n.1168-18T>G) c.1144-18T>G (n.1144-18T>G) n.1578-18T>G n.2483-18T>G n.473-18T>G c.*939-18T>G (n.*939-18T>G) n.1257-18T>G c.1249-18T>G (n.1249-18T>G) c.1225-18T>G (n.1225-18T>G) n.1244-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831898T= | CA2270102913 | PSMC5 | c.*365-18T= (n.*365-18T=) c.*685-18T= (n.*685-18T=) c.1087-18T= (n.1087-18T=) c.*445-18T= (n.*445-18T=) c.1168-18T= (n.1168-18T=) c.1144-18T= (n.1144-18T=) n.1578-18T= n.2483-18T= n.473-18T= c.*939-18T= (n.*939-18T=) n.1257-18T= c.1249-18T= (n.1249-18T=) c.1225-18T= (n.1225-18T=) n.1244-18T= | |
17 | g.63831904_63831905del | CA2639297882 | PSMC5 | c.*365-12_*365-11del (n.*365-12_*365-11del) c.*685-12_*685-11del (n.*685-12_*685-11del) c.1087-12_1087-11del (n.1087-12_1087-11del) c.*445-12_*445-11del (n.*445-12_*445-11del) c.1168-12_1168-11del (n.1168-12_1168-11del) c.1144-12_1144-11del (n.1144-12_1144-11del) n.1578-12_1578-11del n.2483-12_2483-11del n.473-12_473-11del c.*939-12_*939-11del (n.*939-12_*939-11del) n.1257-12_1257-11del c.1249-12_1249-11del (n.1249-12_1249-11del) c.1225-12_1225-11del (n.1225-12_1225-11del) n.1244-12_1244-11del | gnomAD v4 |
17 | g.63831902T>C | CA2270102914 | PSMC5 | c.*365-14T>C (n.*365-14T>C) c.*685-14T>C (n.*685-14T>C) c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) c.*445-14T>C (n.*445-14T>C) c.1168-14T>C (n.1168-14T>C) c.1144-14T>C (n.1144-14T>C) n.1578-14T>C n.2483-14T>C n.473-14T>C c.*939-14T>C (n.*939-14T>C) n.1257-14T>C c.1249-14T>C (n.1249-14T>C) c.1225-14T>C (n.1225-14T>C) n.1244-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63831902T= | CA2270102915 | PSMC5 | c.*365-14T= (n.*365-14T=) c.*685-14T= (n.*685-14T=) c.1087-14T= (n.1087-14T=) c.*445-14T= (n.*445-14T=) c.1168-14T= (n.1168-14T=) c.1144-14T= (n.1144-14T=) n.1578-14T= n.2483-14T= n.473-14T= c.*939-14T= (n.*939-14T=) n.1257-14T= c.1249-14T= (n.1249-14T=) c.1225-14T= (n.1225-14T=) n.1244-14T= | |
17 | g.63831903C= | CA2270102917 | PSMC5 | c.*365-13C= (n.*365-13C=) c.*685-13C= (n.*685-13C=) c.1087-13C= (n.1087-13C=) c.*445-13C= (n.*445-13C=) c.1168-13C= (n.1168-13C=) c.1144-13C= (n.1144-13C=) n.1578-13C= n.2483-13C= n.473-13C= c.*939-13C= (n.*939-13C=) n.1257-13C= c.1249-13C= (n.1249-13C=) c.1225-13C= (n.1225-13C=) n.1244-13C= | |
17 | g.63831903C>T | CA2270102916 | PSMC5 | c.*365-13C>T (n.*365-13C>T) c.*685-13C>T (n.*685-13C>T) c.1087-13C>T (n.1087-13C>T) c.*445-13C>T (n.*445-13C>T) c.1168-13C>T (n.1168-13C>T) c.1144-13C>T (n.1144-13C>T) n.1578-13C>T n.2483-13C>T n.473-13C>T c.*939-13C>T (n.*939-13C>T) n.1257-13C>T c.1249-13C>T (n.1249-13C>T) c.1225-13C>T (n.1225-13C>T) n.1244-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63831904T>C | CA626857031 | PSMC5 | c.*365-12T>C (n.*365-12T>C) c.*685-12T>C (n.*685-12T>C) c.1087-12T>C (n.1087-12T>C) c.*445-12T>C (n.*445-12T>C) c.1168-12T>C (n.1168-12T>C) c.1144-12T>C (n.1144-12T>C) n.1578-12T>C n.2483-12T>C n.473-12T>C c.*939-12T>C (n.*939-12T>C) n.1257-12T>C c.1249-12T>C (n.1249-12T>C) c.1225-12T>C (n.1225-12T>C) n.1244-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831904T= | CA2270102918 | PSMC5 | c.*365-12T= (n.*365-12T=) c.*685-12T= (n.*685-12T=) c.1087-12T= (n.1087-12T=) c.*445-12T= (n.*445-12T=) c.1168-12T= (n.1168-12T=) c.1144-12T= (n.1144-12T=) n.1578-12T= n.2483-12T= n.473-12T= c.*939-12T= (n.*939-12T=) n.1257-12T= c.1249-12T= (n.1249-12T=) c.1225-12T= (n.1225-12T=) n.1244-12T= | |
17 | g.63831906_63831907dup | CA8706118 | PSMC5 | c.*365-10_*365-9dup (n.*365-10_*365-9dup) c.*685-10_*685-9dup (n.*685-10_*685-9dup) c.1087-10_1087-9dup (n.1087-10_1087-9dup) c.*445-10_*445-9dup (n.*445-10_*445-9dup) c.1168-10_1168-9dup (n.1168-10_1168-9dup) c.1144-10_1144-9dup (n.1144-10_1144-9dup) n.1578-10_1578-9dup n.2483-10_2483-9dup n.473-10_473-9dup c.*939-10_*939-9dup (n.*939-10_*939-9dup) n.1257-10_1257-9dup c.1249-10_1249-9dup (n.1249-10_1249-9dup) c.1225-10_1225-9dup (n.1225-10_1225-9dup) n.1244-10_1244-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831906C= | CA2270102919 | PSMC5 | c.*365-10C= (n.*365-10C=) c.*685-10C= (n.*685-10C=) c.1087-10C= (n.1087-10C=) c.*445-10C= (n.*445-10C=) c.1168-10C= (n.1168-10C=) c.1144-10C= (n.1144-10C=) n.1578-10C= n.2483-10C= n.473-10C= c.*939-10C= (n.*939-10C=) n.1257-10C= c.1249-10C= (n.1249-10C=) c.1225-10C= (n.1225-10C=) n.1244-10C= | |
17 | g.63831906C>G | CA773992762 | PSMC5 | c.*365-10C>G (n.*365-10C>G) c.*685-10C>G (n.*685-10C>G) c.1087-10C>G (n.1087-10C>G) c.*445-10C>G (n.*445-10C>G) c.1168-10C>G (n.1168-10C>G) c.1144-10C>G (n.1144-10C>G) n.1578-10C>G n.2483-10C>G n.473-10C>G c.*939-10C>G (n.*939-10C>G) n.1257-10C>G c.1249-10C>G (n.1249-10C>G) c.1225-10C>G (n.1225-10C>G) n.1244-10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831907C>A | CA2508867824 | PSMC5 | c.*365-9C>A (n.*365-9C>A) c.*685-9C>A (n.*685-9C>A) c.1087-9C>A (n.1087-9C>A) c.*445-9C>A (n.*445-9C>A) c.1168-9C>A (n.1168-9C>A) c.1144-9C>A (n.1144-9C>A) n.1578-9C>A n.2483-9C>A n.473-9C>A c.*939-9C>A (n.*939-9C>A) n.1257-9C>A c.1249-9C>A (n.1249-9C>A) c.1225-9C>A (n.1225-9C>A) n.1244-9C>A | |
17 | g.63831907C= | CA2270102920 | PSMC5 | c.*365-9C= (n.*365-9C=) c.*685-9C= (n.*685-9C=) c.1087-9C= (n.1087-9C=) c.*445-9C= (n.*445-9C=) c.1168-9C= (n.1168-9C=) c.1144-9C= (n.1144-9C=) n.1578-9C= n.2483-9C= n.473-9C= c.*939-9C= (n.*939-9C=) n.1257-9C= c.1249-9C= (n.1249-9C=) c.1225-9C= (n.1225-9C=) n.1244-9C= | |
17 | g.63831907C>G | CA2639297883 | PSMC5 | c.*365-9C>G (n.*365-9C>G) c.*685-9C>G (n.*685-9C>G) c.1087-9C>G (n.1087-9C>G) c.*445-9C>G (n.*445-9C>G) c.1168-9C>G (n.1168-9C>G) c.1144-9C>G (n.1144-9C>G) n.1578-9C>G n.2483-9C>G n.473-9C>G c.*939-9C>G (n.*939-9C>G) n.1257-9C>G c.1249-9C>G (n.1249-9C>G) c.1225-9C>G (n.1225-9C>G) n.1244-9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63831907C>T | CA8706119 | PSMC5 | c.*365-9C>T (n.*365-9C>T) c.*685-9C>T (n.*685-9C>T) c.1087-9C>T (n.1087-9C>T) c.*445-9C>T (n.*445-9C>T) c.1168-9C>T (n.1168-9C>T) c.1144-9C>T (n.1144-9C>T) n.1578-9C>T n.2483-9C>T n.473-9C>T c.*939-9C>T (n.*939-9C>T) n.1257-9C>T c.1249-9C>T (n.1249-9C>T) c.1225-9C>T (n.1225-9C>T) n.1244-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831908A= | CA2270102921 | PSMC5 | c.*365-8A= (n.*365-8A=) c.*685-8A= (n.*685-8A=) c.1087-8A= (n.1087-8A=) c.*445-8A= (n.*445-8A=) c.1168-8A= (n.1168-8A=) c.1144-8A= (n.1144-8A=) n.1578-8A= n.2483-8A= n.473-8A= c.*939-8A= (n.*939-8A=) n.1257-8A= c.1249-8A= (n.1249-8A=) c.1225-8A= (n.1225-8A=) n.1244-8A= | |
17 | g.63831909C= | CA2270102922 | PSMC5 | c.*365-7C= (n.*365-7C=) c.*685-7C= (n.*685-7C=) c.1087-7C= (n.1087-7C=) c.*445-7C= (n.*445-7C=) c.1168-7C= (n.1168-7C=) c.1144-7C= (n.1144-7C=) n.1578-7C= n.2483-7C= n.473-7C= c.*939-7C= (n.*939-7C=) n.1257-7C= c.1249-7C= (n.1249-7C=) c.1225-7C= (n.1225-7C=) n.1244-7C= | |
17 | g.63831909C>T | CA773992768 | PSMC5 | c.*365-7C>T (n.*365-7C>T) c.*685-7C>T (n.*685-7C>T) c.1087-7C>T (n.1087-7C>T) c.*445-7C>T (n.*445-7C>T) c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) c.1144-7C>T (n.1144-7C>T) n.1578-7C>T n.2483-7C>T n.473-7C>T c.*939-7C>T (n.*939-7C>T) n.1257-7C>T c.1249-7C>T (n.1249-7C>T) c.1225-7C>T (n.1225-7C>T) n.1244-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831912dup | CA626857036 | PSMC5 | c.*365-4dup (n.*365-4dup) c.*685-4dup (n.*685-4dup) c.1087-4dup (n.1087-4dup) c.*445-4dup (n.*445-4dup) c.1168-4dup (n.1168-4dup) c.1144-4dup (n.1144-4dup) n.1578-4dup n.2483-4dup n.473-4dup c.*939-4dup (n.*939-4dup) n.1257-4dup c.1249-4dup (n.1249-4dup) c.1225-4dup (n.1225-4dup) n.1244-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831910C= | CA2270102923 | PSMC5 | c.*365-6C= (n.*365-6C=) c.*685-6C= (n.*685-6C=) c.1087-6C= (n.1087-6C=) c.*445-6C= (n.*445-6C=) c.1168-6C= (n.1168-6C=) c.1144-6C= (n.1144-6C=) n.1578-6C= n.2483-6C= n.473-6C= c.*939-6C= (n.*939-6C=) n.1257-6C= c.1249-6C= (n.1249-6C=) c.1225-6C= (n.1225-6C=) n.1244-6C= | |
17 | g.63831910C>G | CA2639297884 | PSMC5 | c.*365-6C>G (n.*365-6C>G) c.*685-6C>G (n.*685-6C>G) c.1087-6C>G (n.1087-6C>G) c.*445-6C>G (n.*445-6C>G) c.1168-6C>G (n.1168-6C>G) c.1144-6C>G (n.1144-6C>G) n.1578-6C>G n.2483-6C>G n.473-6C>G c.*939-6C>G (n.*939-6C>G) n.1257-6C>G c.1249-6C>G (n.1249-6C>G) c.1225-6C>G (n.1225-6C>G) n.1244-6C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63831910C>T | CA8706120 | PSMC5 | c.*365-6C>T (n.*365-6C>T) c.*685-6C>T (n.*685-6C>T) c.1087-6C>T (n.1087-6C>T) c.*445-6C>T (n.*445-6C>T) c.1168-6C>T (n.1168-6C>T) c.1144-6C>T (n.1144-6C>T) n.1578-6C>T n.2483-6C>T n.473-6C>T c.*939-6C>T (n.*939-6C>T) n.1257-6C>T c.1249-6C>T (n.1249-6C>T) c.1225-6C>T (n.1225-6C>T) n.1244-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831911C>A | CA2639297885 | PSMC5 | c.*365-5C>A (n.*365-5C>A) c.*685-5C>A (n.*685-5C>A) c.1087-5C>A (n.1087-5C>A) c.*445-5C>A (n.*445-5C>A) c.1168-5C>A (n.1168-5C>A) c.1144-5C>A (n.1144-5C>A) n.1578-5C>A n.2483-5C>A n.473-5C>A c.*939-5C>A (n.*939-5C>A) n.1257-5C>A c.1249-5C>A (n.1249-5C>A) c.1225-5C>A (n.1225-5C>A) n.1244-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63831911C= | CA2270102924 | PSMC5 | c.*365-5C= (n.*365-5C=) c.*685-5C= (n.*685-5C=) c.1087-5C= (n.1087-5C=) c.*445-5C= (n.*445-5C=) c.1168-5C= (n.1168-5C=) c.1144-5C= (n.1144-5C=) n.1578-5C= n.2483-5C= n.473-5C= c.*939-5C= (n.*939-5C=) n.1257-5C= c.1249-5C= (n.1249-5C=) c.1225-5C= (n.1225-5C=) n.1244-5C= | |
17 | g.63831911C>T | CA2270102925 | PSMC5 | c.*365-5C>T (n.*365-5C>T) c.*685-5C>T (n.*685-5C>T) c.1087-5C>T (n.1087-5C>T) c.*445-5C>T (n.*445-5C>T) c.1168-5C>T (n.1168-5C>T) c.1144-5C>T (n.1144-5C>T) n.1578-5C>T n.2483-5C>T n.473-5C>T c.*939-5C>T (n.*939-5C>T) n.1257-5C>T c.1249-5C>T (n.1249-5C>T) c.1225-5C>T (n.1225-5C>T) n.1244-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63831912C= | CA2270102926 | PSMC5 | c.*365-4C= (n.*365-4C=) c.*685-4C= (n.*685-4C=) c.1087-4C= (n.1087-4C=) c.*445-4C= (n.*445-4C=) c.1168-4C= (n.1168-4C=) c.1144-4C= (n.1144-4C=) n.1578-4C= n.2483-4C= n.473-4C= c.*939-4C= (n.*939-4C=) n.1257-4C= c.1249-4C= (n.1249-4C=) c.1225-4C= (n.1225-4C=) n.1244-4C= | |
17 | g.63831912C>G | CA626857039 | PSMC5 | c.*365-4C>G (n.*365-4C>G) c.*685-4C>G (n.*685-4C>G) c.1087-4C>G (n.1087-4C>G) c.*445-4C>G (n.*445-4C>G) c.1168-4C>G (n.1168-4C>G) c.1144-4C>G (n.1144-4C>G) n.1578-4C>G n.2483-4C>G n.473-4C>G c.*939-4C>G (n.*939-4C>G) n.1257-4C>G c.1249-4C>G (n.1249-4C>G) c.1225-4C>G (n.1225-4C>G) n.1244-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831913del | CA2639297886 | PSMC5 | c.*365-3del (n.*365-3del) c.*685-3del (n.*685-3del) c.1087-3del (n.1087-3del) c.*445-3del (n.*445-3del) c.1168-3del (n.1168-3del) c.1144-3del (n.1144-3del) n.1578-3del n.2483-3del n.473-3del c.*939-3del (n.*939-3del) n.1257-3del c.1249-3del (n.1249-3del) c.1225-3del (n.1225-3del) n.1244-3del | gnomAD v4 |
17 | g.63831913T>C | CA8706121 | PSMC5 | c.*365-3T>C (n.*365-3T>C) c.*685-3T>C (n.*685-3T>C) c.1087-3T>C (n.1087-3T>C) c.*445-3T>C (n.*445-3T>C) c.1168-3T>C (n.1168-3T>C) c.1144-3T>C (n.1144-3T>C) n.1578-3T>C n.2483-3T>C n.473-3T>C c.*939-3T>C (n.*939-3T>C) n.1257-3T>C c.1249-3T>C (n.1249-3T>C) c.1225-3T>C (n.1225-3T>C) n.1244-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831913T= | CA2270102927 | PSMC5 | c.*365-3T= (n.*365-3T=) c.*685-3T= (n.*685-3T=) c.1087-3T= (n.1087-3T=) c.*445-3T= (n.*445-3T=) c.1168-3T= (n.1168-3T=) c.1144-3T= (n.1144-3T=) n.1578-3T= n.2483-3T= n.473-3T= c.*939-3T= (n.*939-3T=) n.1257-3T= c.1249-3T= (n.1249-3T=) c.1225-3T= (n.1225-3T=) n.1244-3T= | |
17 | g.63831914A>C | CA400596539 | PSMC5 | c.*365-2A>C (n.*365-2A>C) c.*685-2A>C (n.*685-2A>C) c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.*445-2A>C (n.*445-2A>C) c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) n.1578-2A>C n.2483-2A>C n.473-2A>C c.*939-2A>C (n.*939-2A>C) n.1257-2A>C c.1249-2A>C (n.1249-2A>C) c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) n.1244-2A>C | |
17 | g.63831914A>G | CA400596540 | PSMC5 | c.*365-2A>G (n.*365-2A>G) c.*685-2A>G (n.*685-2A>G) c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.*445-2A>G (n.*445-2A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) n.1578-2A>G n.2483-2A>G n.473-2A>G c.*939-2A>G (n.*939-2A>G) n.1257-2A>G c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) n.1244-2A>G | COSMIC |
17 | g.63831914A>T | CA400596541 | PSMC5 | c.*365-2A>T (n.*365-2A>T) c.*685-2A>T (n.*685-2A>T) c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.*445-2A>T (n.*445-2A>T) c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) n.1578-2A>T n.2483-2A>T n.473-2A>T c.*939-2A>T (n.*939-2A>T) n.1257-2A>T c.1249-2A>T (n.1249-2A>T) c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) n.1244-2A>T | |
17 | g.63831915G>A | CA400596542 | PSMC5 | c.*365-1G>A (n.*365-1G>A) c.*685-1G>A (n.*685-1G>A) c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.*445-1G>A (n.*445-1G>A) c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) n.1578-1G>A n.2483-1G>A n.473-1G>A c.*939-1G>A (n.*939-1G>A) n.1257-1G>A c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) n.1244-1G>A | |
17 | g.63831915G>C | CA400596543 | PSMC5 | c.*365-1G>C (n.*365-1G>C) c.*685-1G>C (n.*685-1G>C) c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.*445-1G>C (n.*445-1G>C) c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) n.1578-1G>C n.2483-1G>C n.473-1G>C c.*939-1G>C (n.*939-1G>C) n.1257-1G>C c.1249-1G>C (n.1249-1G>C) c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) n.1244-1G>C | |
17 | g.63831915G>T | CA400596544 | PSMC5 | c.*365-1G>T (n.*365-1G>T) c.*685-1G>T (n.*685-1G>T) c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.*445-1G>T (n.*445-1G>T) c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) n.1578-1G>T n.2483-1G>T n.473-1G>T c.*939-1G>T (n.*939-1G>T) n.1257-1G>T c.1249-1G>T (n.1249-1G>T) c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) n.1244-1G>T | |
17 | g.63831916G>A | CA8706122 | PSMC5 | c.*365G>A (n.*365G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.*445G>A (n.*445G>A) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) n.1578G>A n.2483G>A n.473G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.1257G>A c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) n.1244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.63831916G>C | CA400596546 | PSMC5 | c.*365G>C (n.*365G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*445G>C (n.*445G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.1578G>C n.2483G>C n.473G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.1257G>C c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) n.1244G>C | |
17 | g.63831916G= | CA2270102928 | PSMC5 | c.*365G= (n.*365G=) c.*685G= (n.*685G=) c.1087G= (p.Val363=) c.*445G= (n.*445G=) c.1168G= (p.Val390=) c.1144G= (p.Val382=) n.1578G= n.2483G= n.473G= c.*939G= (n.*939G=) n.1257G= c.1249G= (p.Val417=) c.1225G= (p.Val409=) n.1244G= | |
17 | g.63831916G>T | CA400596545 | PSMC5 | c.*365G>T (n.*365G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.*445G>T (n.*445G>T) c.1168G>T (p.Val390Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) n.1578G>T n.2483G>T n.473G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.1257G>T c.1249G>T (p.Val417Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) n.1244G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63831917T>A | CA400596547 | PSMC5 | c.*366T>A (n.*366T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.*446T>A (n.*446T>A) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) n.1579T>A n.2484T>A n.474T>A c.*940T>A (n.*940T>A) n.1258T>A c.1250T>A (p.Val417Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) n.1245T>A | |
17 | g.63831917T>C | CA400596548 | PSMC5 | c.*366T>C (n.*366T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*446T>C (n.*446T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) n.1579T>C n.2484T>C n.474T>C c.*940T>C (n.*940T>C) n.1258T>C c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) n.1245T>C | |
17 | g.63831917T>G | CA400596549 | PSMC5 | c.*366T>G (n.*366T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.*446T>G (n.*446T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) n.1579T>G n.2484T>G n.474T>G c.*940T>G (n.*940T>G) n.1258T>G c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) n.1245T>G | |
17 | g.63831918C>A | CA501201550 | PSMC5 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.1089C>A (p.Val363=) c.*447C>A (n.*447C>A) c.1170C>A (p.Val390=) c.1146C>A (p.Val382=) n.1580C>A n.2485C>A n.475C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.1259C>A c.1251C>A (p.Val417=) c.1227C>A (p.Val409=) n.1246C>A | |
17 | g.63831918C>G | CA501201551 | PSMC5 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.1089C>G (p.Val363=) c.*447C>G (n.*447C>G) c.1170C>G (p.Val390=) c.1146C>G (p.Val382=) n.1580C>G n.2485C>G n.475C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.1259C>G c.1251C>G (p.Val417=) c.1227C>G (p.Val409=) n.1246C>G | |
17 | g.63831918C>T | CA501201552 | PSMC5 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.1089C>T (p.Val363=) c.*447C>T (n.*447C>T) c.1170C>T (p.Val390=) c.1146C>T (p.Val382=) n.1580C>T n.2485C>T n.475C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.1259C>T c.1251C>T (p.Val417=) c.1227C>T (p.Val409=) n.1246C>T | |
17 | g.63831919A= | CA2270102929 | PSMC5 | c.*368A= (n.*368A=) c.*688A= (n.*688A=) c.1090A= (p.Met364=) c.*448A= (n.*448A=) c.1171A= (p.Met391=) c.1147A= (p.Met383=) n.1581A= n.2486A= n.476A= c.*942A= (n.*942A=) n.1260A= c.1252A= (p.Met418=) c.1228A= (p.Met410=) n.1247A= | |
17 | g.63831919A>C | CA400596550 | PSMC5 | c.*368A>C (n.*368A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1090A>C (p.Met364Leu) c.*448A>C (n.*448A>C) c.1171A>C (p.Met391Leu) c.1147A>C (p.Met383Leu) n.1581A>C n.2486A>C n.476A>C c.*942A>C (n.*942A>C) n.1260A>C c.1252A>C (p.Met418Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) n.1247A>C | |
17 | g.63831919A>G | CA400596551 | PSMC5 | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1090A>G (p.Met364Val) c.*448A>G (n.*448A>G) c.1171A>G (p.Met391Val) c.1147A>G (p.Met383Val) n.1581A>G n.2486A>G n.476A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.1260A>G c.1252A>G (p.Met418Val) c.1228A>G (p.Met410Val) n.1247A>G | |
17 | g.63831919A>T | CA8706123 | PSMC5 | c.*368A>T (n.*368A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1090A>T (p.Met364Leu) c.*448A>T (n.*448A>T) c.1171A>T (p.Met391Leu) c.1147A>T (p.Met383Leu) n.1581A>T n.2486A>T n.476A>T c.*942A>T (n.*942A>T) n.1260A>T c.1252A>T (p.Met418Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) n.1247A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831920T>A | CA400596552 | PSMC5 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.1091T>A (p.Met364Lys) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1172T>A (p.Met391Lys) c.1148T>A (p.Met383Lys) n.1582T>A n.2487T>A n.477T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.1261T>A c.1253T>A (p.Met418Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) n.1248T>A | |
17 | g.63831920T>C | CA400596553 | PSMC5 | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.1091T>C (p.Met364Thr) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1172T>C (p.Met391Thr) c.1148T>C (p.Met383Thr) n.1582T>C n.2487T>C n.477T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.1261T>C c.1253T>C (p.Met418Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) n.1248T>C | |
17 | g.63831920T>G | CA400596554 | PSMC5 | c.*369T>G (n.*369T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.1091T>G (p.Met364Arg) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1172T>G (p.Met391Arg) c.1148T>G (p.Met383Arg) n.1582T>G n.2487T>G n.477T>G c.*943T>G (n.*943T>G) n.1261T>G c.1253T>G (p.Met418Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) n.1248T>G | |
17 | g.63831921G>A | CA8706124 | PSMC5 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.1092G>A (p.Met364Ile) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1173G>A (p.Met391Ile) c.1149G>A (p.Met383Ile) n.1583G>A n.2488G>A n.478G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.1262G>A c.1254G>A (p.Met418Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) n.1249G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831921G>C | CA400596555 | PSMC5 | c.*370G>C (n.*370G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.1092G>C (p.Met364Ile) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1173G>C (p.Met391Ile) c.1149G>C (p.Met383Ile) n.1583G>C n.2488G>C n.478G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.1262G>C c.1254G>C (p.Met418Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) n.1249G>C | |
17 | g.63831921G= | CA2270102930 | PSMC5 | c.*370G= (n.*370G=) c.*690G= (n.*690G=) c.1092G= (p.Met364=) c.*450G= (n.*450G=) c.1173G= (p.Met391=) c.1149G= (p.Met383=) n.1583G= n.2488G= n.478G= c.*944G= (n.*944G=) n.1262G= c.1254G= (p.Met418=) c.1230G= (p.Met410=) n.1249G= | |
17 | g.63831921G>T | CA400596556 | PSMC5 | c.*370G>T (n.*370G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1092G>T (p.Met364Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1173G>T (p.Met391Ile) c.1149G>T (p.Met383Ile) n.1583G>T n.2488G>T n.478G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.1262G>T c.1254G>T (p.Met418Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) n.1249G>T | |
17 | g.63831922C>A | CA400596559 | PSMC5 | c.*371C>A (n.*371C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.*451C>A (n.*451C>A) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.1584C>A n.2489C>A n.479C>A c.*945C>A (n.*945C>A) n.1263C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.1250C>A | |
17 | g.63831922C>G | CA400596557 | PSMC5 | c.*371C>G (n.*371C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.*451C>G (n.*451C>G) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.1584C>G n.2489C>G n.479C>G c.*945C>G (n.*945C>G) n.1263C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.1250C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63831922C>T | CA400596558 | PSMC5 | c.*371C>T (n.*371C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.*451C>T (n.*451C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.1584C>T n.2489C>T n.479C>T c.*945C>T (n.*945C>T) n.1263C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.1250C>T | |
17 | g.63831923A= | CA2270102931 | PSMC5 | c.*372A= (n.*372A=) c.*692A= (n.*692A=) c.1094A= (p.Gln365=) c.*452A= (n.*452A=) c.1175A= (p.Gln392=) c.1151A= (p.Gln384=) n.1585A= n.2490A= n.480A= c.*946A= (n.*946A=) n.1264A= c.1256A= (p.Gln419=) c.1232A= (p.Gln411=) n.1251A= | |
17 | g.63831923A>C | CA400596560 | PSMC5 | c.*372A>C (n.*372A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.*452A>C (n.*452A>C) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.1585A>C n.2490A>C n.480A>C c.*946A>C (n.*946A>C) n.1264A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.1251A>C | |
17 | g.63831923A>G | CA8706125 | PSMC5 | c.*372A>G (n.*372A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.*452A>G (n.*452A>G) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.1585A>G n.2490A>G n.480A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.1264A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.1251A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831923A>T | CA400596561 | PSMC5 | c.*372A>T (n.*372A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.*452A>T (n.*452A>T) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.1585A>T n.2490A>T n.480A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.1264A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.1251A>T | |
17 | g.63831924G>A | CA8706126 | PSMC5 | c.*373G>A (n.*373G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1095G>A (p.Gln365=) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1152G>A (p.Gln384=) n.1586G>A n.2491G>A n.481G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.1265G>A c.1257G>A (p.Gln419=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.1252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831924G>C | CA400596562 | PSMC5 | c.*373G>C (n.*373G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1095G>C (p.Gln365His) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1152G>C (p.Gln384His) n.1586G>C n.2491G>C n.481G>C c.*947G>C (n.*947G>C) n.1265G>C c.1257G>C (p.Gln419His) c.1233G>C (p.Gln411His) n.1252G>C | |
17 | g.63831924G= | CA2270102932 | PSMC5 | c.*373G= (n.*373G=) c.*693G= (n.*693G=) c.1095G= (p.Gln365=) c.*453G= (n.*453G=) c.1176G= (p.Gln392=) c.1152G= (p.Gln384=) n.1586G= n.2491G= n.481G= c.*947G= (n.*947G=) n.1265G= c.1257G= (p.Gln419=) c.1233G= (p.Gln411=) n.1252G= | |
17 | g.63831924G>T | CA400596563 | PSMC5 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1095G>T (p.Gln365His) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1152G>T (p.Gln384His) n.1586G>T n.2491G>T n.481G>T c.*947G>T (n.*947G>T) n.1265G>T c.1257G>T (p.Gln419His) c.1233G>T (p.Gln411His) n.1252G>T | |
17 | g.63831925A>C | CA400596564 | PSMC5 | c.*374A>C (n.*374A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.*454A>C (n.*454A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1587A>C n.2492A>C n.482A>C c.*948A>C (n.*948A>C) n.1266A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1253A>C | |
17 | g.63831925A>G | CA400596565 | PSMC5 | c.*374A>G (n.*374A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.*454A>G (n.*454A>G) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1587A>G n.2492A>G n.482A>G c.*948A>G (n.*948A>G) n.1266A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1253A>G | |
17 | g.63831925A>T | CA400596566 | PSMC5 | c.*374A>T (n.*374A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.*454A>T (n.*454A>T) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1587A>T n.2492A>T n.482A>T c.*948A>T (n.*948A>T) n.1266A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1253A>T | |
17 | g.63831926A>C | CA400596567 | PSMC5 | c.*375A>C (n.*375A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.*455A>C (n.*455A>C) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1588A>C n.2493A>C n.483A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.1267A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1254A>C | |
17 | g.63831926A>G | CA400596568 | PSMC5 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.*455A>G (n.*455A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1588A>G n.2493A>G n.483A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.1267A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1254A>G | ClinVar |
17 | g.63831926A>T | CA400596569 | PSMC5 | c.*375A>T (n.*375A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.*455A>T (n.*455A>T) c.1178A>T (p.Lys393Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) n.1588A>T n.2493A>T n.483A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.1267A>T c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) n.1254A>T | |
17 | g.63831927G>A | CA501201553 | PSMC5 | c.*376G>A (n.*376G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1098G>A (p.Lys366=) c.*456G>A (n.*456G>A) c.1179G>A (p.Lys393=) c.1155G>A (p.Lys385=) n.1589G>A n.2494G>A n.484G>A c.*950G>A (n.*950G>A) n.1268G>A c.1260G>A (p.Lys420=) c.1236G>A (p.Lys412=) n.1255G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63831927G>C | CA400596571 | PSMC5 | c.*376G>C (n.*376G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.*456G>C (n.*456G>C) c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.1589G>C n.2494G>C n.484G>C c.*950G>C (n.*950G>C) n.1268G>C c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) n.1255G>C | |
17 | g.63831927G>T | CA400596570 | PSMC5 | c.*376G>T (n.*376G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.*456G>T (n.*456G>T) c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.1589G>T n.2494G>T n.484G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.1268G>T c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) n.1255G>T | |
17 | g.63831928G>A | CA8706127 | PSMC5 | c.*377G>A (n.*377G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.1590G>A n.2495G>A n.485G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.1269G>A c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.1256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831928G>C | CA400596573 | PSMC5 | c.*377G>C (n.*377G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1156G>C (p.Asp386His) n.1590G>C n.2495G>C n.485G>C c.*951G>C (n.*951G>C) n.1269G>C c.1261G>C (p.Asp421His) c.1237G>C (p.Asp413His) n.1256G>C | |
17 | g.63831928G= | CA2270102933 | PSMC5 | c.*377G= (n.*377G=) c.*697G= (n.*697G=) c.1099G= (p.Asp367=) c.*457G= (n.*457G=) c.1180G= (p.Asp394=) c.1156G= (p.Asp386=) n.1590G= n.2495G= n.485G= c.*951G= (n.*951G=) n.1269G= c.1261G= (p.Asp421=) c.1237G= (p.Asp413=) n.1256G= | |
17 | g.63831928G>T | CA400596572 | PSMC5 | c.*377G>T (n.*377G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.1590G>T n.2495G>T n.485G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.1269G>T c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.1256G>T | |
17 | g.63831929A>C | CA400596574 | PSMC5 | c.*378A>C (n.*378A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.*458A>C (n.*458A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.1591A>C n.2496A>C n.486A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.1270A>C c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.1257A>C | |
17 | g.63831929A>G | CA400596576 | PSMC5 | c.*378A>G (n.*378A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.*458A>G (n.*458A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.1591A>G n.2496A>G n.486A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.1270A>G c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.1257A>G | |
17 | g.63831929A>T | CA400596575 | PSMC5 | c.*378A>T (n.*378A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.*458A>T (n.*458A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) n.1591A>T n.2496A>T n.486A>T c.*952A>T (n.*952A>T) n.1270A>T c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) n.1257A>T | |
17 | g.63831930C>A | CA400596577 | PSMC5 | c.*379C>A (n.*379C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1101C>A (p.Asp367Glu) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.1158C>A (p.Asp386Glu) n.1592C>A n.2497C>A n.487C>A c.*953C>A (n.*953C>A) n.1271C>A c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) n.1258C>A | |
17 | g.63831930C>G | CA400596578 | PSMC5 | c.*379C>G (n.*379C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.1101C>G (p.Asp367Glu) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.1158C>G (p.Asp386Glu) n.1592C>G n.2497C>G n.487C>G c.*953C>G (n.*953C>G) n.1271C>G c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) n.1258C>G | |
17 | g.63831930C>T | CA501201554 | PSMC5 | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1101C>T (p.Asp367=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1182C>T (p.Asp394=) c.1158C>T (p.Asp386=) n.1592C>T n.2497C>T n.487C>T c.*953C>T (n.*953C>T) n.1271C>T c.1263C>T (p.Asp421=) c.1239C>T (p.Asp413=) n.1258C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63831931A>C | CA400596579 | PSMC5 | c.*380A>C (n.*380A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.*460A>C (n.*460A>C) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.1593A>C n.2498A>C n.488A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.1272A>C c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1259A>C | |
17 | g.63831931A>G | CA400596580 | PSMC5 | c.*380A>G (n.*380A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.*460A>G (n.*460A>G) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.1593A>G n.2498A>G n.488A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.1272A>G c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1259A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63831931A>T | CA400596581 | PSMC5 | c.*380A>T (n.*380A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.*460A>T (n.*460A>T) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.1593A>T n.2498A>T n.488A>T c.*954A>T (n.*954A>T) n.1272A>T c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1259A>T | |
17 | g.63831932G>A | CA8706128 | PSMC5 | c.*381G>A (n.*381G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.*461G>A (n.*461G>A) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.1594G>A n.2499G>A n.489G>A c.*955G>A (n.*955G>A) n.1273G>A c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831932G>C | CA400596582 | PSMC5 | c.*381G>C (n.*381G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.1594G>C n.2499G>C n.489G>C c.*955G>C (n.*955G>C) n.1273G>C c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1260G>C | |
17 | g.63831932G= | CA2270102934 | PSMC5 | c.*381G= (n.*381G=) c.*701G= (n.*701G=) c.1103G= (p.Ser368=) c.*461G= (n.*461G=) c.1184G= (p.Ser395=) c.1160G= (p.Ser387=) n.1594G= n.2499G= n.489G= c.*955G= (n.*955G=) n.1273G= c.1265G= (p.Ser422=) c.1241G= (p.Ser414=) n.1260G= | |
17 | g.63831932G>T | CA400596583 | PSMC5 | c.*381G>T (n.*381G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.*461G>T (n.*461G>T) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.1594G>T n.2499G>T n.489G>T c.*955G>T (n.*955G>T) n.1273G>T c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1260G>T | |
17 | g.63831933T>A | CA400596584 | PSMC5 | c.*382T>A (n.*382T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1161T>A (p.Ser387Arg) n.1595T>A n.2500T>A n.490T>A c.*956T>A (n.*956T>A) n.1274T>A c.1266T>A (p.Ser422Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) n.1261T>A | |
17 | g.63831933T>C | CA501201555 | PSMC5 | c.*382T>C (n.*382T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.1104T>C (p.Ser368=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1161T>C (p.Ser387=) n.1595T>C n.2500T>C n.490T>C c.*956T>C (n.*956T>C) n.1274T>C c.1266T>C (p.Ser422=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1261T>C | |
17 | g.63831933T>G | CA400596585 | PSMC5 | c.*382T>G (n.*382T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.1161T>G (p.Ser387Arg) n.1595T>G n.2500T>G n.490T>G c.*956T>G (n.*956T>G) n.1274T>G c.1266T>G (p.Ser422Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) n.1261T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63831934G>A | CA400596586 | PSMC5 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1596G>A n.2501G>A n.491G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.1275G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) n.1262G>A | |
17 | g.63831934G>C | CA400596587 | PSMC5 | c.*383G>C (n.*383G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1596G>C n.2501G>C n.491G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.1275G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) n.1262G>C | |
17 | g.63831934G>T | CA400596588 | PSMC5 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1596G>T n.2501G>T n.491G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.1275G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) n.1262G>T | |
17 | g.63831935A>C | CA400596591 | PSMC5 | c.*384A>C (n.*384A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.*464A>C (n.*464A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1597A>C n.2502A>C n.492A>C c.*958A>C (n.*958A>C) n.1276A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) n.1263A>C | |
17 | g.63831935A>G | CA400596589 | PSMC5 | c.*384A>G (n.*384A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.*464A>G (n.*464A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1597A>G n.2502A>G n.492A>G c.*958A>G (n.*958A>G) n.1276A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) n.1263A>G | |
17 | g.63831935A>T | CA400596590 | PSMC5 | c.*384A>T (n.*384A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.*464A>T (n.*464A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1597A>T n.2502A>T n.492A>T c.*958A>T (n.*958A>T) n.1276A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) n.1263A>T | |
17 | g.63831936G>A | CA501201556 | PSMC5 | c.*385G>A (n.*385G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1188G>A (p.Glu396=) c.1164G>A (p.Glu388=) n.1598G>A n.2503G>A n.493G>A c.*959G>A (n.*959G>A) n.1277G>A c.1269G>A (p.Glu423=) c.1245G>A (p.Glu415=) n.1264G>A | |
17 | g.63831936G>C | CA400596592 | PSMC5 | c.*385G>C (n.*385G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.*465G>C (n.*465G>C) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.1598G>C n.2503G>C n.493G>C c.*959G>C (n.*959G>C) n.1277G>C c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1245G>C (p.Glu415Asp) n.1264G>C | |
17 | g.63831936G>T | CA400596593 | PSMC5 | c.*385G>T (n.*385G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*465G>T (n.*465G>T) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.1598G>T n.2503G>T n.493G>T c.*959G>T (n.*959G>T) n.1277G>T c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1245G>T (p.Glu415Asp) n.1264G>T | |
17 | g.63831937A>C | CA400596594 | PSMC5 | c.*386A>C (n.*386A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) n.1599A>C n.2504A>C n.494A>C c.*960A>C (n.*960A>C) n.1278A>C c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1265A>C | |
17 | g.63831937A>G | CA400596595 | PSMC5 | c.*386A>G (n.*386A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.*466A>G (n.*466A>G) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.1599A>G n.2504A>G n.494A>G c.*960A>G (n.*960A>G) n.1278A>G c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1265A>G | |
17 | g.63831937A>T | CA400596596 | PSMC5 | c.*386A>T (n.*386A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1165A>T (p.Lys389Ter) n.1599A>T n.2504A>T n.494A>T c.*960A>T (n.*960A>T) n.1278A>T c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1265A>T | |
17 | g.63831938A>C | CA400596597 | PSMC5 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1166A>C (p.Lys389Thr) n.1600A>C n.2505A>C n.495A>C c.*961A>C (n.*961A>C) n.1279A>C c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1266A>C | |
17 | g.63831938A>G | CA400596598 | PSMC5 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.1600A>G n.2505A>G n.495A>G c.*961A>G (n.*961A>G) n.1279A>G c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1266A>G | |
17 | g.63831938A>T | CA400596599 | PSMC5 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.1166A>T (p.Lys389Ile) n.1600A>T n.2505A>T n.495A>T c.*961A>T (n.*961A>T) n.1279A>T c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.1266A>T | |
17 | g.63831939A= | CA2270102935 | PSMC5 | c.*388A= (n.*388A=) c.*708A= (n.*708A=) c.1110A= (p.Lys370=) c.*468A= (n.*468A=) c.1191A= (p.Lys397=) c.1167A= (p.Lys389=) n.1601A= n.2506A= n.496A= c.*962A= (n.*962A=) n.1280A= c.1272A= (p.Lys424=) c.1248A= (p.Lys416=) n.1267A= | |
17 | g.63831939A>C | CA400596600 | PSMC5 | c.*388A>C (n.*388A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.*468A>C (n.*468A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.1167A>C (p.Lys389Asn) n.1601A>C n.2506A>C n.496A>C c.*962A>C (n.*962A>C) n.1280A>C c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1267A>C | |
17 | g.63831939A>G | CA501201557 | PSMC5 | c.*388A>G (n.*388A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1110A>G (p.Lys370=) c.*468A>G (n.*468A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) c.1167A>G (p.Lys389=) n.1601A>G n.2506A>G n.496A>G c.*962A>G (n.*962A>G) n.1280A>G c.1272A>G (p.Lys424=) c.1248A>G (p.Lys416=) n.1267A>G | dbSNP |
17 | g.63831939A>T | CA400596601 | PSMC5 | c.*388A>T (n.*388A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.*468A>T (n.*468A>T) c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.1167A>T (p.Lys389Asn) n.1601A>T n.2506A>T n.496A>T c.*962A>T (n.*962A>T) n.1280A>T c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1267A>T | |
17 | g.63831940A= | CA2270102936 | PSMC5 | c.*389A= (n.*389A=) c.*709A= (n.*709A=) c.1111A= (p.Asn371=) c.*469A= (n.*469A=) c.1192A= (p.Asn398=) c.1168A= (p.Asn390=) n.1602A= n.2507A= n.497A= c.*963A= (n.*963A=) n.1281A= c.1273A= (p.Asn425=) c.1249A= (p.Asn417=) n.1268A= | |
17 | g.63831940A>C | CA400596603 | PSMC5 | c.*389A>C (n.*389A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1111A>C (p.Asn371His) c.*469A>C (n.*469A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) c.1168A>C (p.Asn390His) n.1602A>C n.2507A>C n.497A>C c.*963A>C (n.*963A>C) n.1281A>C c.1273A>C (p.Asn425His) c.1249A>C (p.Asn417His) n.1268A>C | |
17 | g.63831940A>G | CA400596604 | PSMC5 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.1602A>G n.2507A>G n.497A>G c.*963A>G (n.*963A>G) n.1281A>G c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831940A>T | CA400596602 | PSMC5 | c.*389A>T (n.*389A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.1602A>T n.2507A>T n.497A>T c.*963A>T (n.*963A>T) n.1281A>T c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1268A>T | |
17 | g.63831941A>C | CA400596605 | PSMC5 | c.*390A>C (n.*390A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.*470A>C (n.*470A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.1603A>C n.2508A>C n.498A>C c.*964A>C (n.*964A>C) n.1282A>C c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1269A>C | |
17 | g.63831941A>G | CA400596606 | PSMC5 | c.*390A>G (n.*390A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.*470A>G (n.*470A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.1603A>G n.2508A>G n.498A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.1282A>G c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1269A>G | |
17 | g.63831941A>T | CA400596607 | PSMC5 | c.*390A>T (n.*390A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.*470A>T (n.*470A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.1603A>T n.2508A>T n.498A>T c.*964A>T (n.*964A>T) n.1282A>T c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1269A>T | |
17 | g.63831942C>A | CA400596608 | PSMC5 | c.*391C>A (n.*391C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.*471C>A (n.*471C>A) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.1604C>A n.2509C>A n.499C>A c.*965C>A (n.*965C>A) n.1283C>A c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) n.1270C>A | |
17 | g.63831942C>G | CA400596609 | PSMC5 | c.*391C>G (n.*391C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.*471C>G (n.*471C>G) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.1604C>G n.2509C>G n.499C>G c.*965C>G (n.*965C>G) n.1283C>G c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) n.1270C>G | |
17 | g.63831942C>T | CA501201558 | PSMC5 | c.*391C>T (n.*391C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.1113C>T (p.Asn371=) c.*471C>T (n.*471C>T) c.1194C>T (p.Asn398=) c.1170C>T (p.Asn390=) n.1604C>T n.2509C>T n.499C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.1283C>T c.1275C>T (p.Asn425=) c.1251C>T (p.Asn417=) n.1270C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63831943A= | CA2270102937 | PSMC5 | c.*392A= (n.*392A=) c.*712A= (n.*712A=) c.1114A= (p.Met372=) c.*472A= (n.*472A=) c.1195A= (p.Met399=) c.1171A= (p.Met391=) n.1605A= n.2510A= n.500A= c.*966A= (n.*966A=) n.1284A= c.1276A= (p.Met426=) c.1252A= (p.Met418=) n.1271A= | |
17 | g.63831943A>C | CA400596610 | PSMC5 | c.*392A>C (n.*392A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.*472A>C (n.*472A>C) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1171A>C (p.Met391Leu) n.1605A>C n.2510A>C n.500A>C c.*966A>C (n.*966A>C) n.1284A>C c.1276A>C (p.Met426Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) n.1271A>C | |
17 | g.63831943A>G | CA400596611 | PSMC5 | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1114A>G (p.Met372Val) c.*472A>G (n.*472A>G) c.1195A>G (p.Met399Val) c.1171A>G (p.Met391Val) n.1605A>G n.2510A>G n.500A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.1284A>G c.1276A>G (p.Met426Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.1271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831943A>T | CA400596612 | PSMC5 | c.*392A>T (n.*392A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.*472A>T (n.*472A>T) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1171A>T (p.Met391Leu) n.1605A>T n.2510A>T n.500A>T c.*966A>T (n.*966A>T) n.1284A>T c.1276A>T (p.Met426Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) n.1271A>T | |
17 | g.63831944T>A | CA400596613 | PSMC5 | c.*393T>A (n.*393T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.*473T>A (n.*473T>A) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1172T>A (p.Met391Lys) n.1606T>A n.2511T>A n.501T>A c.*967T>A (n.*967T>A) n.1285T>A c.1277T>A (p.Met426Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) n.1272T>A | |
17 | g.63831944T>C | CA8706129 | PSMC5 | c.*393T>C (n.*393T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.*473T>C (n.*473T>C) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1172T>C (p.Met391Thr) n.1606T>C n.2511T>C n.501T>C c.*967T>C (n.*967T>C) n.1285T>C c.1277T>C (p.Met426Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) n.1272T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63831944T>G | CA400596614 | PSMC5 | c.*393T>G (n.*393T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.*473T>G (n.*473T>G) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1172T>G (p.Met391Arg) n.1606T>G n.2511T>G n.501T>G c.*967T>G (n.*967T>G) n.1285T>G c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) n.1272T>G | |
17 | g.63831944T= | CA2270102938 | PSMC5 | c.*393T= (n.*393T=) c.*713T= (n.*713T=) c.1115T= (p.Met372=) c.*473T= (n.*473T=) c.1196T= (p.Met399=) c.1172T= (p.Met391=) n.1606T= n.2511T= n.501T= c.*967T= (n.*967T=) n.1285T= c.1277T= (p.Met426=) c.1253T= (p.Met418=) n.1272T= | |
17 | g.63831945G>A | CA400596617 | PSMC5 | c.*394G>A (n.*394G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.*474G>A (n.*474G>A) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1173G>A (p.Met391Ile) n.1607G>A n.2512G>A n.502G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.1286G>A c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.1273G>A | |
17 | g.63831945G>C | CA400596616 | PSMC5 | c.*394G>C (n.*394G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.*474G>C (n.*474G>C) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1173G>C (p.Met391Ile) n.1607G>C n.2512G>C n.502G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.1286G>C c.1278G>C (p.Met426Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.1273G>C | |
17 | g.63831945G>T | CA400596615 | PSMC5 | c.*394G>T (n.*394G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.*474G>T (n.*474G>T) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1173G>T (p.Met391Ile) n.1607G>T n.2512G>T n.502G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.1286G>T c.1278G>T (p.Met426Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.1273G>T | |
17 | g.63831946T>A | CA400596618 | PSMC5 | c.*395T>A (n.*395T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.*475T>A (n.*475T>A) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1608T>A n.2513T>A n.503T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.1287T>A c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.1274T>A | |
17 | g.63831946T>C | CA400596619 | PSMC5 | c.*395T>C (n.*395T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.*475T>C (n.*475T>C) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1608T>C n.2513T>C n.503T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.1287T>C c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.1274T>C | |
17 | g.63831946T>G | CA400596620 | PSMC5 | c.*395T>G (n.*395T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.*475T>G (n.*475T>G) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1608T>G n.2513T>G n.503T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.1287T>G c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.1274T>G | |
17 | g.63831947C>A | CA400596621 | PSMC5 | c.*396C>A (n.*396C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.1609C>A n.2514C>A n.504C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.1288C>A c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) n.1275C>A | |
17 | g.63831947C>G | CA400596622 | PSMC5 | c.*396C>G (n.*396C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.1609C>G n.2514C>G n.504C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.1288C>G c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1256C>G (p.Ser419Cys) n.1275C>G | |
17 | g.63831947C>T | CA400596623 | PSMC5 | c.*396C>T (n.*396C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.1609C>T n.2514C>T n.504C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.1288C>T c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1256C>T (p.Ser419Phe) n.1275C>T | |
17 | g.63831948C>A | CA501201561 | PSMC5 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.1119C>A (p.Ser373=) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1200C>A (p.Ser400=) c.1176C>A (p.Ser392=) n.1610C>A n.2515C>A n.505C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.1289C>A c.1281C>A (p.Ser427=) c.1257C>A (p.Ser419=) n.1276C>A | |
17 | g.63831948C>G | CA501201559 | PSMC5 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.1119C>G (p.Ser373=) c.*477C>G (n.*477C>G) c.1200C>G (p.Ser400=) c.1176C>G (p.Ser392=) n.1610C>G n.2515C>G n.505C>G c.*971C>G (n.*971C>G) n.1289C>G c.1281C>G (p.Ser427=) c.1257C>G (p.Ser419=) n.1276C>G | |
17 | g.63831948C>T | CA501201560 | PSMC5 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.1119C>T (p.Ser373=) c.*477C>T (n.*477C>T) c.1200C>T (p.Ser400=) c.1176C>T (p.Ser392=) n.1610C>T n.2515C>T n.505C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.1289C>T c.1281C>T (p.Ser427=) c.1257C>T (p.Ser419=) n.1276C>T | |
17 | g.63831948_63831988dup | CA2639297887 | PSMC5 | c.*397_*437dup (n.*397_*437dup) c.*717_*757dup (n.*717_*757dup) c.1119_*19dup (n.1119_*19dup) c.*477_*517dup (n.*477_*517dup) c.1200_*19dup (n.1200_*19dup) c.1176_*19dup (n.1176_*19dup) n.1610_1650dup n.2515_2555dup n.505_545dup n.1289_1329dup c.1281_*19dup (n.1281_*19dup) c.1257_*19dup (n.1257_*19dup) n.1276_1316dup | gnomAD v4 |
17 | g.63831949A>C | CA400596624 | PSMC5 | c.*398A>C (n.*398A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*478A>C (n.*478A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) n.1611A>C n.2516A>C n.506A>C c.*972A>C (n.*972A>C) n.1290A>C c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1277A>C | |
17 | g.63831949A>G | CA400596625 | PSMC5 | c.*398A>G (n.*398A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*478A>G (n.*478A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) n.1611A>G n.2516A>G n.506A>G c.*972A>G (n.*972A>G) n.1290A>G c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1277A>G | |
17 | g.63831949A>T | CA400596626 | PSMC5 | c.*398A>T (n.*398A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) n.1611A>T n.2516A>T n.506A>T c.*972A>T (n.*972A>T) n.1290A>T c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1277A>T | |
17 | g.63831950T>A | CA400596627 | PSMC5 | c.*399T>A (n.*399T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*479T>A (n.*479T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) n.1612T>A n.2517T>A n.507T>A c.*973T>A (n.*973T>A) n.1291T>A c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1278T>A | |
17 | g.63831950T>C | CA400596628 | PSMC5 | c.*399T>C (n.*399T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*479T>C (n.*479T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) n.1612T>C n.2517T>C n.507T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.1291T>C c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1278T>C | |
17 | g.63831950T>G | CA400596629 | PSMC5 | c.*399T>G (n.*399T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*479T>G (n.*479T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) n.1612T>G n.2517T>G n.507T>G c.*973T>G (n.*973T>G) n.1291T>G c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1278T>G | |
17 | g.63831951C>A | CA501201562 | PSMC5 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.1122C>A (p.Ile374=) c.*480C>A (n.*480C>A) c.1203C>A (p.Ile401=) c.1179C>A (p.Ile393=) n.1613C>A n.2518C>A n.508C>A c.*974C>A (n.*974C>A) n.1292C>A c.1284C>A (p.Ile428=) c.1260C>A (p.Ile420=) n.1279C>A | |
17 | g.63831951C>G | CA400596630 | PSMC5 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*480C>G (n.*480C>G) c.1203C>G (p.Ile401Met) c.1179C>G (p.Ile393Met) n.1613C>G n.2518C>G n.508C>G c.*974C>G (n.*974C>G) n.1292C>G c.1284C>G (p.Ile428Met) c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1279C>G | |
17 | g.63831951C>T | CA501201563 | PSMC5 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.1122C>T (p.Ile374=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.1203C>T (p.Ile401=) c.1179C>T (p.Ile393=) n.1613C>T n.2518C>T n.508C>T c.*974C>T (n.*974C>T) n.1292C>T c.1284C>T (p.Ile428=) c.1260C>T (p.Ile420=) n.1279C>T | COSMIC |
17 | g.63831952A>C | CA400596632 | PSMC5 | c.*401A>C (n.*401A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*481A>C (n.*481A>C) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.1614A>C n.2519A>C n.509A>C c.*975A>C (n.*975A>C) n.1293A>C c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.1280A>C | |
17 | g.63831952A>G | CA400596633 | PSMC5 | c.*401A>G (n.*401A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*481A>G (n.*481A>G) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.1614A>G n.2519A>G n.509A>G c.*975A>G (n.*975A>G) n.1293A>G c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.1280A>G | |
17 | g.63831952A>T | CA400596631 | PSMC5 | c.*401A>T (n.*401A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*481A>T (n.*481A>T) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.1614A>T n.2519A>T n.509A>T c.*975A>T (n.*975A>T) n.1293A>T c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.1280A>T | |
17 | g.63831953A>C | CA400596636 | PSMC5 | c.*402A>C (n.*402A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*482A>C (n.*482A>C) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.1615A>C n.2520A>C n.510A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.1294A>C c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.1281A>C | |
17 | g.63831953A>G | CA400596634 | PSMC5 | c.*402A>G (n.*402A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*482A>G (n.*482A>G) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.1615A>G n.2520A>G n.510A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.1294A>G c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.1281A>G | |
17 | g.63831953A>T | CA400596635 | PSMC5 | c.*402A>T (n.*402A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*482A>T (n.*482A>T) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1181A>T (p.Lys394Met) n.1615A>T n.2520A>T n.510A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.1294A>T c.1286A>T (p.Lys429Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) n.1281A>T | |
17 | g.63831954G>A | CA501201564 | PSMC5 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1125G>A (p.Lys375=) c.*483G>A (n.*483G>A) c.1206G>A (p.Lys402=) c.1182G>A (p.Lys394=) n.1616G>A n.2521G>A n.511G>A c.*977G>A (n.*977G>A) n.1295G>A c.1287G>A (p.Lys429=) c.1263G>A (p.Lys421=) n.1282G>A | |
17 | g.63831954G>C | CA400596637 | PSMC5 | c.*403G>C (n.*403G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*483G>C (n.*483G>C) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1182G>C (p.Lys394Asn) n.1616G>C n.2521G>C n.511G>C c.*977G>C (n.*977G>C) n.1295G>C c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) n.1282G>C | |
17 | g.63831954G>T | CA400596638 | PSMC5 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*483G>T (n.*483G>T) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1182G>T (p.Lys394Asn) n.1616G>T n.2521G>T n.511G>T c.*977G>T (n.*977G>T) n.1295G>T c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) n.1282G>T | |
17 | g.63831955A>C | CA400596639 | PSMC5 | c.*404A>C (n.*404A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.*484A>C (n.*484A>C) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) n.1617A>C n.2522A>C n.512A>C c.*978A>C (n.*978A>C) n.1296A>C c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.1283A>C | |
17 | g.63831955A>G | CA400596640 | PSMC5 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.*484A>G (n.*484A>G) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) n.1617A>G n.2522A>G n.512A>G c.*978A>G (n.*978A>G) n.1296A>G c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.1283A>G | |
17 | g.63831955A>T | CA400596641 | PSMC5 | c.*404A>T (n.*404A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.*484A>T (n.*484A>T) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) n.1617A>T n.2522A>T n.512A>T c.*978A>T (n.*978A>T) n.1296A>T c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.1283A>T | |
17 | g.63831956A>C | CA400596642 | PSMC5 | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.*485A>C (n.*485A>C) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.1618A>C n.2523A>C n.513A>C c.*979A>C (n.*979A>C) n.1297A>C c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.1284A>C | |
17 | g.63831956A>G | CA400596644 | PSMC5 | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.*485A>G (n.*485A>G) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.1618A>G n.2523A>G n.513A>G c.*979A>G (n.*979A>G) n.1297A>G c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.1284A>G | |
17 | g.63831956A>T | CA400596643 | PSMC5 | c.*405A>T (n.*405A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.*485A>T (n.*485A>T) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) n.1618A>T n.2523A>T n.513A>T c.*979A>T (n.*979A>T) n.1297A>T c.1289A>T (p.Lys430Ile) c.1265A>T (p.Lys422Ile) n.1284A>T | |
17 | g.63831957A>C | CA400596645 | PSMC5 | c.*406A>C (n.*406A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) n.1619A>C n.2524A>C n.514A>C c.*980A>C (n.*980A>C) n.1298A>C c.1290A>C (p.Lys430Asn) c.1266A>C (p.Lys422Asn) n.1285A>C | |
17 | g.63831957A>G | CA501201565 | PSMC5 | c.*406A>G (n.*406A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1128A>G (p.Lys376=) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1209A>G (p.Lys403=) c.1185A>G (p.Lys395=) n.1619A>G n.2524A>G n.514A>G c.*980A>G (n.*980A>G) n.1298A>G c.1290A>G (p.Lys430=) c.1266A>G (p.Lys422=) n.1285A>G | |
17 | g.63831957A>T | CA400596646 | PSMC5 | c.*406A>T (n.*406A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) n.1619A>T n.2524A>T n.514A>T c.*980A>T (n.*980A>T) n.1298A>T c.1290A>T (p.Lys430Asn) c.1266A>T (p.Lys422Asn) n.1285A>T | |
17 | g.63831958T>A | CA400596647 | PSMC5 | c.*407T>A (n.*407T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1129T>A (p.Leu377Ile) c.*487T>A (n.*487T>A) c.1210T>A (p.Leu404Ile) c.1186T>A (p.Leu396Ile) n.1620T>A n.2525T>A n.515T>A c.*981T>A (n.*981T>A) n.1299T>A c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.1286T>A | |
17 | g.63831958T>C | CA501201566 | PSMC5 | c.*407T>C (n.*407T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1129T>C (p.Leu377=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1186T>C (p.Leu396=) n.1620T>C n.2525T>C n.515T>C c.*981T>C (n.*981T>C) n.1299T>C c.1291T>C (p.Leu431=) c.1267T>C (p.Leu423=) n.1286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831958T>G | CA400596648 | PSMC5 | c.*407T>G (n.*407T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1129T>G (p.Leu377Val) c.*487T>G (n.*487T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1186T>G (p.Leu396Val) n.1620T>G n.2525T>G n.515T>G c.*981T>G (n.*981T>G) n.1299T>G c.1291T>G (p.Leu431Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) n.1286T>G | |
17 | g.63831958T= | CA2270102939 | PSMC5 | c.*407T= (n.*407T=) c.*727T= (n.*727T=) c.1129T= (p.Leu377=) c.*487T= (n.*487T=) c.1210T= (p.Leu404=) c.1186T= (p.Leu396=) n.1620T= n.2525T= n.515T= c.*981T= (n.*981T=) n.1299T= c.1291T= (p.Leu431=) c.1267T= (p.Leu423=) n.1286T= | |
17 | g.63831959T>A | CA400596649 | PSMC5 | c.*408T>A (n.*408T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.*488T>A (n.*488T>A) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1187T>A (p.Leu396Ter) n.1621T>A n.2526T>A n.516T>A c.*982T>A (n.*982T>A) n.1300T>A c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.1287T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63831959T>C | CA400596651 | PSMC5 | c.*408T>C (n.*408T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.*488T>C (n.*488T>C) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1187T>C (p.Leu396Ser) n.1621T>C n.2526T>C n.516T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.1300T>C c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.1287T>C | COSMIC |
17 | g.63831959T>G | CA400596650 | PSMC5 | c.*408T>G (n.*408T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.1130T>G (p.Leu377Ter) c.*488T>G (n.*488T>G) c.1211T>G (p.Leu404Ter) c.1187T>G (p.Leu396Ter) n.1621T>G n.2526T>G n.516T>G c.*982T>G (n.*982T>G) n.1300T>G c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.1287T>G | |
17 | g.63831960A>C | CA400596652 | PSMC5 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.1131A>C (p.Leu377Phe) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1212A>C (p.Leu404Phe) c.1188A>C (p.Leu396Phe) n.1622A>C n.2527A>C n.517A>C c.*983A>C (n.*983A>C) n.1301A>C c.1293A>C (p.Leu431Phe) c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.1288A>C | |
17 | g.63831960A>G | CA501201567 | PSMC5 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.1131A>G (p.Leu377=) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1212A>G (p.Leu404=) c.1188A>G (p.Leu396=) n.1622A>G n.2527A>G n.517A>G c.*983A>G (n.*983A>G) n.1301A>G c.1293A>G (p.Leu431=) c.1269A>G (p.Leu423=) n.1288A>G | |
17 | g.63831960A>T | CA400596653 | PSMC5 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.1131A>T (p.Leu377Phe) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1212A>T (p.Leu404Phe) c.1188A>T (p.Leu396Phe) n.1622A>T n.2527A>T n.517A>T c.*983A>T (n.*983A>T) n.1301A>T c.1293A>T (p.Leu431Phe) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.1288A>T | |
17 | g.63831961T>A | CA400596654 | PSMC5 | c.*410T>A (n.*410T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.1132T>A (p.Trp378Arg) c.*490T>A (n.*490T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) c.1189T>A (p.Trp397Arg) n.1623T>A n.2528T>A n.518T>A c.*984T>A (n.*984T>A) n.1302T>A c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) n.1289T>A | |
17 | g.63831961T>C | CA400596655 | PSMC5 | c.*410T>C (n.*410T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.1132T>C (p.Trp378Arg) c.*490T>C (n.*490T>C) c.1213T>C (p.Trp405Arg) c.1189T>C (p.Trp397Arg) n.1623T>C n.2528T>C n.518T>C c.*984T>C (n.*984T>C) n.1302T>C c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) n.1289T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63831961T>G | CA400596656 | PSMC5 | c.*410T>G (n.*410T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.1132T>G (p.Trp378Gly) c.*490T>G (n.*490T>G) c.1213T>G (p.Trp405Gly) c.1189T>G (p.Trp397Gly) n.1623T>G n.2528T>G n.518T>G c.*984T>G (n.*984T>G) n.1302T>G c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) n.1289T>G | |
17 | g.63831962G>A | CA400596657 | PSMC5 | c.*411G>A (n.*411G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1133G>A (p.Trp378Ter) c.*491G>A (n.*491G>A) c.1214G>A (p.Trp405Ter) c.1190G>A (p.Trp397Ter) n.1624G>A n.2529G>A n.519G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.1303G>A c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) n.1290G>A | |
17 | g.63831962G>C | CA400596658 | PSMC5 | c.*411G>C (n.*411G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1133G>C (p.Trp378Ser) c.*491G>C (n.*491G>C) c.1214G>C (p.Trp405Ser) c.1190G>C (p.Trp397Ser) n.1624G>C n.2529G>C n.519G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.1303G>C c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) n.1290G>C | |
17 | g.63831962G>T | CA400596659 | PSMC5 | c.*411G>T (n.*411G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1133G>T (p.Trp378Leu) c.*491G>T (n.*491G>T) c.1214G>T (p.Trp405Leu) c.1190G>T (p.Trp397Leu) n.1624G>T n.2529G>T n.519G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.1303G>T c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) n.1290G>T | |
17 | g.63831963G>A | CA400596660 | PSMC5 | c.*412G>A (n.*412G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.1134G>A (p.Trp378Ter) c.*492G>A (n.*492G>A) c.1215G>A (p.Trp405Ter) c.1191G>A (p.Trp397Ter) n.1625G>A n.2530G>A n.520G>A c.*986G>A (n.*986G>A) n.1304G>A c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) n.1291G>A | |
17 | g.63831963G>C | CA400596661 | PSMC5 | c.*412G>C (n.*412G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.1134G>C (p.Trp378Cys) c.*492G>C (n.*492G>C) c.1215G>C (p.Trp405Cys) c.1191G>C (p.Trp397Cys) n.1625G>C n.2530G>C n.520G>C c.*986G>C (n.*986G>C) n.1304G>C c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) n.1291G>C | |
17 | g.63831963G>T | CA400596662 | PSMC5 | c.*412G>T (n.*412G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.1134G>T (p.Trp378Cys) c.*492G>T (n.*492G>T) c.1215G>T (p.Trp405Cys) c.1191G>T (p.Trp397Cys) n.1625G>T n.2530G>T n.520G>T c.*986G>T (n.*986G>T) n.1304G>T c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) n.1291G>T | |
17 | g.63831964A>C | CA400596665 | PSMC5 | c.*413A>C (n.*413A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.*493A>C (n.*493A>C) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.1626A>C n.2531A>C n.521A>C c.*987A>C (n.*987A>C) n.1305A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.1292A>C | |
17 | g.63831964A>G | CA400596664 | PSMC5 | c.*413A>G (n.*413A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.*493A>G (n.*493A>G) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.1626A>G n.2531A>G n.521A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.1305A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.1292A>G | |
17 | g.63831964A>T | CA400596663 | PSMC5 | c.*413A>T (n.*413A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.*493A>T (n.*493A>T) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.1626A>T n.2531A>T n.521A>T c.*987A>T (n.*987A>T) n.1305A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) n.1292A>T | |
17 | g.63831965A>C | CA400596666 | PSMC5 | c.*414A>C (n.*414A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.*494A>C (n.*494A>C) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.1627A>C n.2532A>C n.522A>C c.*988A>C (n.*988A>C) n.1306A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.1293A>C | |
17 | g.63831965A>G | CA400596667 | PSMC5 | c.*414A>G (n.*414A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.*494A>G (n.*494A>G) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.1627A>G n.2532A>G n.522A>G c.*988A>G (n.*988A>G) n.1306A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.1293A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63831965A>T | CA400596668 | PSMC5 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.*494A>T (n.*494A>T) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) n.1627A>T n.2532A>T n.522A>T c.*988A>T (n.*988A>T) n.1306A>T c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) n.1293A>T | |
17 | g.63831966G>A | CA501201568 | PSMC5 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1137G>A (p.Lys379=) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1218G>A (p.Lys406=) c.1194G>A (p.Lys398=) n.1628G>A n.2533G>A n.523G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.1307G>A c.1299G>A (p.Lys433=) c.1275G>A (p.Lys425=) n.1294G>A | |
17 | g.63831966G>C | CA400596669 | PSMC5 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.*495G>C (n.*495G>C) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) n.1628G>C n.2533G>C n.523G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.1307G>C c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) n.1294G>C | |
17 | g.63831966G>T | CA400596670 | PSMC5 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) n.1628G>T n.2533G>T n.523G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.1307G>T c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) n.1294G>T | |
17 | g.63831967T>A | CA400596671 | PSMC5 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1138T>A (p.Ter380Arg) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1219T>A (p.Ter407Arg) c.1195T>A (p.Ter399Arg) n.1629T>A n.2534T>A n.524T>A c.*990T>A (n.*990T>A) n.1308T>A c.1300T>A (p.Ter434Arg) c.1276T>A (p.Ter426Arg) n.1295T>A | |
17 | g.63831967T>C | CA400596672 | PSMC5 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1138T>C (p.Ter380Arg) c.*496T>C (n.*496T>C) c.1219T>C (p.Ter407Arg) c.1195T>C (p.Ter399Arg) n.1629T>C n.2534T>C n.524T>C c.*990T>C (n.*990T>C) n.1308T>C c.1300T>C (p.Ter434Arg) c.1276T>C (p.Ter426Arg) n.1295T>C | |
17 | g.63831967T>G | CA400596673 | PSMC5 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1138T>G (p.Ter380Gly) c.*496T>G (n.*496T>G) c.1219T>G (p.Ter407Gly) c.1195T>G (p.Ter399Gly) n.1629T>G n.2534T>G n.524T>G c.*990T>G (n.*990T>G) n.1308T>G c.1300T>G (p.Ter434Gly) c.1276T>G (p.Ter426Gly) n.1295T>G | |
17 | g.63831968G>A | CA501201569 | PSMC5 | c.*417G>A (n.*417G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1139G>A (p.Ter380=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1220G>A (p.Ter407=) c.1196G>A (p.Ter399=) n.1630G>A n.2535G>A n.525G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.1309G>A c.1301G>A (p.Ter434=) c.1277G>A (p.Ter426=) n.1296G>A | |
17 | g.63831968G>C | CA400596674 | PSMC5 | c.*417G>C (n.*417G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1139G>C (p.Ter380Ser) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1220G>C (p.Ter407Ser) c.1196G>C (p.Ter399Ser) n.1630G>C n.2535G>C n.525G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.1309G>C c.1301G>C (p.Ter434Ser) c.1277G>C (p.Ter426Ser) n.1296G>C | |
17 | g.63831968G>T | CA400596675 | PSMC5 | c.*417G>T (n.*417G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1139G>T (p.Ter380Leu) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1220G>T (p.Ter407Leu) c.1196G>T (p.Ter399Leu) n.1630G>T n.2535G>T n.525G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.1309G>T c.1301G>T (p.Ter434Leu) c.1277G>T (p.Ter426Leu) n.1296G>T | |
17 | g.63831969A>C | CA400596676 | PSMC5 | c.*418A>C (n.*418A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1140A>C (p.Ter380Cys) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1221A>C (p.Ter407Cys) c.1197A>C (p.Ter399Cys) n.1631A>C n.2536A>C n.526A>C c.*992A>C (n.*992A>C) n.1310A>C c.1302A>C (p.Ter434Cys) c.1278A>C (p.Ter426Cys) n.1297A>C | |
17 | g.63831969A>G | CA400596677 | PSMC5 | c.*418A>G (n.*418A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1140A>G (p.Ter380Trp) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1221A>G (p.Ter407Trp) c.1197A>G (p.Ter399Trp) n.1631A>G n.2536A>G n.526A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.1310A>G c.1302A>G (p.Ter434Trp) c.1278A>G (p.Ter426Trp) n.1297A>G | |
17 | g.63831969A>T | CA400596678 | PSMC5 | c.*418A>T (n.*418A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1140A>T (p.Ter380Cys) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1221A>T (p.Ter407Cys) c.1197A>T (p.Ter399Cys) n.1631A>T n.2536A>T n.526A>T c.*992A>T (n.*992A>T) n.1310A>T c.1302A>T (p.Ter434Cys) c.1278A>T (p.Ter426Cys) n.1297A>T | |
17 | g.63831971T>C | CA2576354247 | PSMC5 | c.*420T>C (n.*420T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1633T>C n.2538T>C n.528T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.1312T>C n.1299T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63831973G>A | CA8706130 | PSMC5 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1635G>A n.2540G>A n.530G>A c.*996G>A (n.*996G>A) n.1314G>A n.1301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831973G= | CA2270102940 | PSMC5 | c.*422G= (n.*422G=) c.*742G= (n.*742G=) c.*4G= (n.*4G=) c.*502G= (n.*502G=) n.1635G= n.2540G= n.530G= c.*996G= (n.*996G=) n.1314G= n.1301G= | |
17 | g.63831974_63831975insT | CA2639297889 | PSMC5 | c.*423_*424insT (n.*423_*424insT) c.*743_*744insT (n.*743_*744insT) c.*5_*6insT (n.*5_*6insT) c.*503_*504insT (n.*503_*504insT) n.1636_1637insT n.2541_2542insT n.531_532insT c.*997_*998insT (n.*997_*998insT) n.1315_1316insT n.1302_1303insT | gnomAD v4 |
17 | g.63831975C>T | CA2639297888 | PSMC5 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1637C>T n.2542C>T n.532C>T c.*998C>T (n.*998C>T) n.1316C>T n.1303C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63831975_63831976insTCTCCAATAA | CA2639297890 | PSMC5 | c.*424_*425insTCTCCAATAA (n.*424_*425insTCTCCAATAA) c.*744_*745insTCTCCAATAA (n.*744_*745insTCTCCAATAA) c.*6_*7insTCTCCAATAA (n.*6_*7insTCTCCAATAA) c.*504_*505insTCTCCAATAA (n.*504_*505insTCTCCAATAA) n.1637_1638insTCTCCAATAA n.2542_2543insTCTCCAATAA n.532_533insTCTCCAATAA c.*998_*999insTCTCCAATAA (n.*998_*999insTCTCCAATAA) n.1316_1317insTCTCCAATAA n.1303_1304insTCTCCAATAA | gnomAD v4 |
17 | g.63831976A= | CA2270102941 | PSMC5 | c.*425A= (n.*425A=) c.*745A= (n.*745A=) c.*7A= (n.*7A=) c.*505A= (n.*505A=) n.1638A= n.2543A= n.533A= c.*999A= (n.*999A=) n.1317A= n.1304A= | |
17 | g.63831976A>C | CA626857053 | PSMC5 | c.*425A>C (n.*425A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1638A>C n.2543A>C n.533A>C c.*999A>C (n.*999A>C) n.1317A>C n.1304A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63831977G>C | CA2639297891 | PSMC5 | c.*426G>C (n.*426G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1639G>C n.2544G>C n.534G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1318G>C n.1305G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63831977G>T | CA2639297892 | PSMC5 | c.*426G>T (n.*426G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.1639G>T n.2544G>T n.534G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1318G>T n.1305G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63831978C>A | CA8706131 | PSMC5 | c.*427C>A (n.*427C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1640C>A n.2545C>A n.535C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1319C>A n.1306C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831978C= | CA2270102942 | PSMC5 | c.*427C= (n.*427C=) c.*747C= (n.*747C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*507C= (n.*507C=) n.1640C= n.2545C= n.535C= c.*1001C= (n.*1001C=) n.1319C= n.1306C= | |
17 | g.63831978C>G | CA773992875 | PSMC5 | c.*427C>G (n.*427C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1640C>G n.2545C>G n.535C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.1319C>G n.1306C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831979C= | CA2270102943 | PSMC5 | c.*428C= (n.*428C=) c.*748C= (n.*748C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*508C= (n.*508C=) n.1641C= n.2546C= n.536C= c.*1002C= (n.*1002C=) n.1320C= n.1307C= | |
17 | g.63831979C>G | CA773992888 | PSMC5 | c.*428C>G (n.*428C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1641C>G n.2546C>G n.536C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1320C>G n.1307C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831981T>G | CA8706132 | PSMC5 | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.1643T>G n.2548T>G n.538T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1322T>G n.1309T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63831981T= | CA2270102944 | PSMC5 | c.*430T= (n.*430T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*12T= (n.*12T=) c.*510T= (n.*510T=) n.1643T= n.2548T= n.538T= c.*1004T= (n.*1004T=) n.1322T= n.1309T= | |
17 | g.63831981_63831983delinsTTG | CA2270102945 | PSMC5 | c.*430_*432delinsTTG (n.*430_*432delinsTTG) c.*750_*752delinsTTG (n.*750_*752delinsTTG) c.*12_*14delinsTTG (n.*12_*14delinsTTG) c.*510_*512delinsTTG (n.*510_*512delinsTTG) n.1643_1645delinsTTG n.2548_2550delinsTTG n.538_540delinsTTG c.*1004_*1006delinsTTG (n.*1004_*1006delinsTTG) n.1322_1324delinsTTG n.1309_1311delinsTTG |