| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63831816G>C | CA292951306 | PSMC5 | c.*364+6G>C (n.*364+6G>C) c.*684+6G>C (n.*684+6G>C) c.1086+6G>C (n.1086+6G>C) c.*444+6G>C (n.*444+6G>C) c.1167+6G>C (n.1167+6G>C) c.1143+6G>C (n.1143+6G>C) n.1577+6G>C n.2482+6G>C n.472+6G>C c.*938+6G>C (n.*938+6G>C) n.1256+6G>C c.1248+6G>C (n.1248+6G>C) c.1224+6G>C (n.1224+6G>C) n.1243+6G>C | dbSNP |
| 17 | g.63831816G= | CA2270102871 | PSMC5 | c.*364+6G= (n.*364+6G=) c.*684+6G= (n.*684+6G=) c.1086+6G= (n.1086+6G=) c.*444+6G= (n.*444+6G=) c.1167+6G= (n.1167+6G=) c.1143+6G= (n.1143+6G=) n.1577+6G= n.2482+6G= n.472+6G= c.*938+6G= (n.*938+6G=) n.1256+6G= c.1248+6G= (n.1248+6G=) c.1224+6G= (n.1224+6G=) n.1243+6G= | |
| 17 | g.63831817G>A | CA2639297859 | PSMC5 | c.*364+7G>A (n.*364+7G>A) c.*684+7G>A (n.*684+7G>A) c.1086+7G>A (n.1086+7G>A) c.*444+7G>A (n.*444+7G>A) c.1167+7G>A (n.1167+7G>A) c.1143+7G>A (n.1143+7G>A) n.1577+7G>A n.2482+7G>A n.472+7G>A c.*938+7G>A (n.*938+7G>A) n.1256+7G>A c.1248+7G>A (n.1248+7G>A) c.1224+7G>A (n.1224+7G>A) n.1243+7G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831819C= | CA2270102872 | PSMC5 | c.*364+9C= (n.*364+9C=) c.*684+9C= (n.*684+9C=) c.1086+9C= (n.1086+9C=) c.*444+9C= (n.*444+9C=) c.1167+9C= (n.1167+9C=) c.1143+9C= (n.1143+9C=) n.1577+9C= n.2482+9C= n.472+9C= c.*938+9C= (n.*938+9C=) n.1256+9C= c.1248+9C= (n.1248+9C=) c.1224+9C= (n.1224+9C=) n.1243+9C= | |
| 17 | g.63831819C>T | CA627149417 | PSMC5 | c.*364+9C>T (n.*364+9C>T) c.*684+9C>T (n.*684+9C>T) c.1086+9C>T (n.1086+9C>T) c.*444+9C>T (n.*444+9C>T) c.1167+9C>T (n.1167+9C>T) c.1143+9C>T (n.1143+9C>T) n.1577+9C>T n.2482+9C>T n.472+9C>T c.*938+9C>T (n.*938+9C>T) n.1256+9C>T c.1248+9C>T (n.1248+9C>T) c.1224+9C>T (n.1224+9C>T) n.1243+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831821C>T | CA2639297860 | PSMC5 | c.*364+11C>T (n.*364+11C>T) c.*684+11C>T (n.*684+11C>T) c.1086+11C>T (n.1086+11C>T) c.*444+11C>T (n.*444+11C>T) c.1167+11C>T (n.1167+11C>T) c.1143+11C>T (n.1143+11C>T) n.1577+11C>T n.2482+11C>T n.472+11C>T c.*938+11C>T (n.*938+11C>T) n.1256+11C>T c.1248+11C>T (n.1248+11C>T) c.1224+11C>T (n.1224+11C>T) n.1243+11C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831822C>A | CA2576354241 | PSMC5 | c.*364+12C>A (n.*364+12C>A) c.*684+12C>A (n.*684+12C>A) c.1086+12C>A (n.1086+12C>A) c.*444+12C>A (n.*444+12C>A) c.1167+12C>A (n.1167+12C>A) c.1143+12C>A (n.1143+12C>A) n.1577+12C>A n.2482+12C>A n.472+12C>A c.*938+12C>A (n.*938+12C>A) n.1256+12C>A c.1248+12C>A (n.1248+12C>A) c.1224+12C>A (n.1224+12C>A) n.1243+12C>A | |
| 17 | g.63831823A>G | CA2639297861 | PSMC5 | c.*364+13A>G (n.*364+13A>G) c.*684+13A>G (n.*684+13A>G) c.1086+13A>G (n.1086+13A>G) c.*444+13A>G (n.*444+13A>G) c.1167+13A>G (n.1167+13A>G) c.1143+13A>G (n.1143+13A>G) n.1577+13A>G n.2482+13A>G n.472+13A>G c.*938+13A>G (n.*938+13A>G) n.1256+13A>G c.1248+13A>G (n.1248+13A>G) c.1224+13A>G (n.1224+13A>G) n.1243+13A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831824T>A | CA2639297863 | PSMC5 | c.*364+14T>A (n.*364+14T>A) c.*684+14T>A (n.*684+14T>A) c.1086+14T>A (n.1086+14T>A) c.*444+14T>A (n.*444+14T>A) c.1167+14T>A (n.1167+14T>A) c.1143+14T>A (n.1143+14T>A) n.1577+14T>A n.2482+14T>A n.472+14T>A c.*938+14T>A (n.*938+14T>A) n.1256+14T>A c.1248+14T>A (n.1248+14T>A) c.1224+14T>A (n.1224+14T>A) n.1243+14T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831824T>C | CA2639297862 | PSMC5 | c.*364+14T>C (n.*364+14T>C) c.*684+14T>C (n.*684+14T>C) c.1086+14T>C (n.1086+14T>C) c.*444+14T>C (n.*444+14T>C) c.1167+14T>C (n.1167+14T>C) c.1143+14T>C (n.1143+14T>C) n.1577+14T>C n.2482+14T>C n.472+14T>C c.*938+14T>C (n.*938+14T>C) n.1256+14T>C c.1248+14T>C (n.1248+14T>C) c.1224+14T>C (n.1224+14T>C) n.1243+14T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831824T>G | CA985415979 | PSMC5 | c.*364+14T>G (n.*364+14T>G) c.*684+14T>G (n.*684+14T>G) c.1086+14T>G (n.1086+14T>G) c.*444+14T>G (n.*444+14T>G) c.1167+14T>G (n.1167+14T>G) c.1143+14T>G (n.1143+14T>G) n.1577+14T>G n.2482+14T>G n.472+14T>G c.*938+14T>G (n.*938+14T>G) n.1256+14T>G c.1248+14T>G (n.1248+14T>G) c.1224+14T>G (n.1224+14T>G) n.1243+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831824T= | CA2270102873 | PSMC5 | c.*364+14T= (n.*364+14T=) c.*684+14T= (n.*684+14T=) c.1086+14T= (n.1086+14T=) c.*444+14T= (n.*444+14T=) c.1167+14T= (n.1167+14T=) c.1143+14T= (n.1143+14T=) n.1577+14T= n.2482+14T= n.472+14T= c.*938+14T= (n.*938+14T=) n.1256+14T= c.1248+14T= (n.1248+14T=) c.1224+14T= (n.1224+14T=) n.1243+14T= | |
| 17 | g.63831825_63831826delinsCT | CA2270102874 | PSMC5 | c.*364+15_*364+16delinsCT (n.*364+15_*364+16delinsCT) c.*684+15_*684+16delinsCT (n.*684+15_*684+16delinsCT) c.1086+15_1086+16delinsCT (n.1086+15_1086+16delinsCT) c.*444+15_*444+16delinsCT (n.*444+15_*444+16delinsCT) c.1167+15_1167+16delinsCT (n.1167+15_1167+16delinsCT) c.1143+15_1143+16delinsCT (n.1143+15_1143+16delinsCT) n.1577+15_1577+16delinsCT n.2482+15_2482+16delinsCT n.472+15_472+16delinsCT c.*938+15_*938+16delinsCT (n.*938+15_*938+16delinsCT) n.1256+15_1256+16delinsCT c.1248+15_1248+16delinsCT (n.1248+15_1248+16delinsCT) c.1224+15_1224+16delinsCT (n.1224+15_1224+16delinsCT) n.1243+15_1243+16delinsCT | |
| 17 | g.63831828del | CA8706102 | PSMC5 | c.*364+18del (n.*364+18del) c.*684+18del (n.*684+18del) c.1086+18del (n.1086+18del) c.*444+18del (n.*444+18del) c.1167+18del (n.1167+18del) c.1143+18del (n.1143+18del) n.1577+18del n.2482+18del n.472+18del c.*938+18del (n.*938+18del) n.1256+18del c.1248+18del (n.1248+18del) c.1224+18del (n.1224+18del) n.1243+18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831827T>C | CA2639297864 | PSMC5 | c.*364+17T>C (n.*364+17T>C) c.*684+17T>C (n.*684+17T>C) c.1086+17T>C (n.1086+17T>C) c.*444+17T>C (n.*444+17T>C) c.1167+17T>C (n.1167+17T>C) c.1143+17T>C (n.1143+17T>C) n.1577+17T>C n.2482+17T>C n.472+17T>C c.*938+17T>C (n.*938+17T>C) n.1256+17T>C c.1248+17T>C (n.1248+17T>C) c.1224+17T>C (n.1224+17T>C) n.1243+17T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831828T>C | CA2576354242 | PSMC5 | c.*364+18T>C (n.*364+18T>C) c.*684+18T>C (n.*684+18T>C) c.1086+18T>C (n.1086+18T>C) c.*444+18T>C (n.*444+18T>C) c.1167+18T>C (n.1167+18T>C) c.1143+18T>C (n.1143+18T>C) n.1577+18T>C n.2482+18T>C n.472+18T>C c.*938+18T>C (n.*938+18T>C) n.1256+18T>C c.1248+18T>C (n.1248+18T>C) c.1224+18T>C (n.1224+18T>C) n.1243+18T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831828_63831829delinsTG | CA2270102875 | PSMC5 | c.*364+18_*364+19delinsTG (n.*364+18_*364+19delinsTG) c.*684+18_*684+19delinsTG (n.*684+18_*684+19delinsTG) c.1086+18_1086+19delinsTG (n.1086+18_1086+19delinsTG) c.*444+18_*444+19delinsTG (n.*444+18_*444+19delinsTG) c.1167+18_1167+19delinsTG (n.1167+18_1167+19delinsTG) c.1143+18_1143+19delinsTG (n.1143+18_1143+19delinsTG) n.1577+18_1577+19delinsTG n.2482+18_2482+19delinsTG n.472+18_472+19delinsTG c.*938+18_*938+19delinsTG (n.*938+18_*938+19delinsTG) n.1256+18_1256+19delinsTG c.1248+18_1248+19delinsTG (n.1248+18_1248+19delinsTG) c.1224+18_1224+19delinsTG (n.1224+18_1224+19delinsTG) n.1243+18_1243+19delinsTG | |
| 17 | g.63831829del | CA627149419 | PSMC5 | c.*364+19del (n.*364+19del) c.*684+19del (n.*684+19del) c.1086+19del (n.1086+19del) c.*444+19del (n.*444+19del) c.1167+19del (n.1167+19del) c.1143+19del (n.1143+19del) n.1577+19del n.2482+19del n.472+19del c.*938+19del (n.*938+19del) n.1256+19del c.1248+19del (n.1248+19del) c.1224+19del (n.1224+19del) n.1243+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831829G>A | CA656835236 | PSMC5 | c.*364+19G>A (n.*364+19G>A) c.*684+19G>A (n.*684+19G>A) c.1086+19G>A (n.1086+19G>A) c.*444+19G>A (n.*444+19G>A) c.1167+19G>A (n.1167+19G>A) c.1143+19G>A (n.1143+19G>A) n.1577+19G>A n.2482+19G>A n.472+19G>A c.*938+19G>A (n.*938+19G>A) n.1256+19G>A c.1248+19G>A (n.1248+19G>A) c.1224+19G>A (n.1224+19G>A) n.1243+19G>A | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63831830T>C | CA8706103 | PSMC5 | c.*364+20T>C (n.*364+20T>C) c.*684+20T>C (n.*684+20T>C) c.1086+20T>C (n.1086+20T>C) c.*444+20T>C (n.*444+20T>C) c.1167+20T>C (n.1167+20T>C) c.1143+20T>C (n.1143+20T>C) n.1577+20T>C n.2482+20T>C n.472+20T>C c.*938+20T>C (n.*938+20T>C) n.1256+20T>C c.1248+20T>C (n.1248+20T>C) c.1224+20T>C (n.1224+20T>C) n.1243+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831830T= | CA2270102876 | PSMC5 | c.*364+20T= (n.*364+20T=) c.*684+20T= (n.*684+20T=) c.1086+20T= (n.1086+20T=) c.*444+20T= (n.*444+20T=) c.1167+20T= (n.1167+20T=) c.1143+20T= (n.1143+20T=) n.1577+20T= n.2482+20T= n.472+20T= c.*938+20T= (n.*938+20T=) n.1256+20T= c.1248+20T= (n.1248+20T=) c.1224+20T= (n.1224+20T=) n.1243+20T= | |
| 17 | g.63831831G>A | CA2639297865 | PSMC5 | c.*364+21G>A (n.*364+21G>A) c.*684+21G>A (n.*684+21G>A) c.1086+21G>A (n.1086+21G>A) c.*444+21G>A (n.*444+21G>A) c.1167+21G>A (n.1167+21G>A) c.1143+21G>A (n.1143+21G>A) n.1577+21G>A n.2482+21G>A n.472+21G>A c.*938+21G>A (n.*938+21G>A) n.1256+21G>A c.1248+21G>A (n.1248+21G>A) c.1224+21G>A (n.1224+21G>A) n.1243+21G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831832C>T | CA2639297866 | PSMC5 | c.*364+22C>T (n.*364+22C>T) c.*684+22C>T (n.*684+22C>T) c.1086+22C>T (n.1086+22C>T) c.*444+22C>T (n.*444+22C>T) c.1167+22C>T (n.1167+22C>T) c.1143+22C>T (n.1143+22C>T) n.1577+22C>T n.2482+22C>T n.472+22C>T c.*938+22C>T (n.*938+22C>T) n.1256+22C>T c.1248+22C>T (n.1248+22C>T) c.1224+22C>T (n.1224+22C>T) n.1243+22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831833C= | CA2270102877 | PSMC5 | c.*364+23C= (n.*364+23C=) c.*684+23C= (n.*684+23C=) c.1086+23C= (n.1086+23C=) c.*444+23C= (n.*444+23C=) c.1167+23C= (n.1167+23C=) c.1143+23C= (n.1143+23C=) n.1577+23C= n.2482+23C= n.472+23C= c.*938+23C= (n.*938+23C=) n.1256+23C= c.1248+23C= (n.1248+23C=) c.1224+23C= (n.1224+23C=) n.1243+23C= | |
| 17 | g.63831833C>G | CA2639297867 | PSMC5 | c.*364+23C>G (n.*364+23C>G) c.*684+23C>G (n.*684+23C>G) c.1086+23C>G (n.1086+23C>G) c.*444+23C>G (n.*444+23C>G) c.1167+23C>G (n.1167+23C>G) c.1143+23C>G (n.1143+23C>G) n.1577+23C>G n.2482+23C>G n.472+23C>G c.*938+23C>G (n.*938+23C>G) n.1256+23C>G c.1248+23C>G (n.1248+23C>G) c.1224+23C>G (n.1224+23C>G) n.1243+23C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831833C>T | CA627149420 | PSMC5 | c.*364+23C>T (n.*364+23C>T) c.*684+23C>T (n.*684+23C>T) c.1086+23C>T (n.1086+23C>T) c.*444+23C>T (n.*444+23C>T) c.1167+23C>T (n.1167+23C>T) c.1143+23C>T (n.1143+23C>T) n.1577+23C>T n.2482+23C>T n.472+23C>T c.*938+23C>T (n.*938+23C>T) n.1256+23C>T c.1248+23C>T (n.1248+23C>T) c.1224+23C>T (n.1224+23C>T) n.1243+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831837G>A | CA985415981 | PSMC5 | c.*364+27G>A (n.*364+27G>A) c.*684+27G>A (n.*684+27G>A) c.1086+27G>A (n.1086+27G>A) c.*444+27G>A (n.*444+27G>A) c.1167+27G>A (n.1167+27G>A) c.1143+27G>A (n.1143+27G>A) n.1577+27G>A n.2482+27G>A n.472+27G>A c.*938+27G>A (n.*938+27G>A) n.1256+27G>A c.1248+27G>A (n.1248+27G>A) c.1224+27G>A (n.1224+27G>A) n.1243+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831837G= | CA2270102878 | PSMC5 | c.*364+27G= (n.*364+27G=) c.*684+27G= (n.*684+27G=) c.1086+27G= (n.1086+27G=) c.*444+27G= (n.*444+27G=) c.1167+27G= (n.1167+27G=) c.1143+27G= (n.1143+27G=) n.1577+27G= n.2482+27G= n.472+27G= c.*938+27G= (n.*938+27G=) n.1256+27G= c.1248+27G= (n.1248+27G=) c.1224+27G= (n.1224+27G=) n.1243+27G= | |
| 17 | g.63831838C>T | CA2639297868 | PSMC5 | c.*364+28C>T (n.*364+28C>T) c.*684+28C>T (n.*684+28C>T) c.1086+28C>T (n.1086+28C>T) c.*444+28C>T (n.*444+28C>T) c.1167+28C>T (n.1167+28C>T) c.1143+28C>T (n.1143+28C>T) n.1577+28C>T n.2482+28C>T n.472+28C>T c.*938+28C>T (n.*938+28C>T) n.1256+28C>T c.1248+28C>T (n.1248+28C>T) c.1224+28C>T (n.1224+28C>T) n.1243+28C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831839C>T | CA2810124090 | PSMC5 | c.*364+29C>T (n.*364+29C>T) c.*684+29C>T (n.*684+29C>T) c.1086+29C>T (n.1086+29C>T) c.*444+29C>T (n.*444+29C>T) c.1167+29C>T (n.1167+29C>T) c.1143+29C>T (n.1143+29C>T) n.1577+29C>T n.2482+29C>T n.472+29C>T c.*938+29C>T (n.*938+29C>T) n.1256+29C>T c.1248+29C>T (n.1248+29C>T) c.1224+29C>T (n.1224+29C>T) n.1243+29C>T | |
| 17 | g.63831840A>G | CA2639297869 | PSMC5 | c.*364+30A>G (n.*364+30A>G) c.*684+30A>G (n.*684+30A>G) c.1086+30A>G (n.1086+30A>G) c.*444+30A>G (n.*444+30A>G) c.1167+30A>G (n.1167+30A>G) c.1143+30A>G (n.1143+30A>G) n.1577+30A>G n.2482+30A>G n.472+30A>G c.*938+30A>G (n.*938+30A>G) n.1256+30A>G c.1248+30A>G (n.1248+30A>G) c.1224+30A>G (n.1224+30A>G) n.1243+30A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831841G>T | CA2639297870 | PSMC5 | c.*364+31G>T (n.*364+31G>T) c.*684+31G>T (n.*684+31G>T) c.1086+31G>T (n.1086+31G>T) c.*444+31G>T (n.*444+31G>T) c.1167+31G>T (n.1167+31G>T) c.1143+31G>T (n.1143+31G>T) n.1577+31G>T n.2482+31G>T n.472+31G>T c.*938+31G>T (n.*938+31G>T) n.1256+31G>T c.1248+31G>T (n.1248+31G>T) c.1224+31G>T (n.1224+31G>T) n.1243+31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831842T>A | CA8706104 | PSMC5 | c.*364+32T>A (n.*364+32T>A) c.*684+32T>A (n.*684+32T>A) c.1086+32T>A (n.1086+32T>A) c.*444+32T>A (n.*444+32T>A) c.1167+32T>A (n.1167+32T>A) c.1143+32T>A (n.1143+32T>A) n.1577+32T>A n.2482+32T>A n.472+32T>A c.*938+32T>A (n.*938+32T>A) n.1256+32T>A c.1248+32T>A (n.1248+32T>A) c.1224+32T>A (n.1224+32T>A) n.1243+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63831842T>C | CA2639297871 | PSMC5 | c.*364+32T>C (n.*364+32T>C) c.*684+32T>C (n.*684+32T>C) c.1086+32T>C (n.1086+32T>C) c.*444+32T>C (n.*444+32T>C) c.1167+32T>C (n.1167+32T>C) c.1143+32T>C (n.1143+32T>C) n.1577+32T>C n.2482+32T>C n.472+32T>C c.*938+32T>C (n.*938+32T>C) n.1256+32T>C c.1248+32T>C (n.1248+32T>C) c.1224+32T>C (n.1224+32T>C) n.1243+32T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831842T= | CA2270102879 | PSMC5 | c.*364+32T= (n.*364+32T=) c.*684+32T= (n.*684+32T=) c.1086+32T= (n.1086+32T=) c.*444+32T= (n.*444+32T=) c.1167+32T= (n.1167+32T=) c.1143+32T= (n.1143+32T=) n.1577+32T= n.2482+32T= n.472+32T= c.*938+32T= (n.*938+32T=) n.1256+32T= c.1248+32T= (n.1248+32T=) c.1224+32T= (n.1224+32T=) n.1243+32T= | |
| 17 | g.63831843G>C | CA8706105 | PSMC5 | c.*364+33G>C (n.*364+33G>C) c.*684+33G>C (n.*684+33G>C) c.1086+33G>C (n.1086+33G>C) c.*444+33G>C (n.*444+33G>C) c.1167+33G>C (n.1167+33G>C) c.1143+33G>C (n.1143+33G>C) n.1577+33G>C n.2482+33G>C n.472+33G>C c.*938+33G>C (n.*938+33G>C) n.1256+33G>C c.1248+33G>C (n.1248+33G>C) c.1224+33G>C (n.1224+33G>C) n.1243+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831843G= | CA2270102880 | PSMC5 | c.*364+33G= (n.*364+33G=) c.*684+33G= (n.*684+33G=) c.1086+33G= (n.1086+33G=) c.*444+33G= (n.*444+33G=) c.1167+33G= (n.1167+33G=) c.1143+33G= (n.1143+33G=) n.1577+33G= n.2482+33G= n.472+33G= c.*938+33G= (n.*938+33G=) n.1256+33G= c.1248+33G= (n.1248+33G=) c.1224+33G= (n.1224+33G=) n.1243+33G= | |
| 17 | g.63831844G>A | CA627149424 | PSMC5 | c.*364+34G>A (n.*364+34G>A) c.*684+34G>A (n.*684+34G>A) c.1086+34G>A (n.1086+34G>A) c.*444+34G>A (n.*444+34G>A) c.1167+34G>A (n.1167+34G>A) c.1143+34G>A (n.1143+34G>A) n.1577+34G>A n.2482+34G>A n.472+34G>A c.*938+34G>A (n.*938+34G>A) n.1256+34G>A c.1248+34G>A (n.1248+34G>A) c.1224+34G>A (n.1224+34G>A) n.1243+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831844G>C | CA2810124091 | PSMC5 | c.*364+34G>C (n.*364+34G>C) c.*684+34G>C (n.*684+34G>C) c.1086+34G>C (n.1086+34G>C) c.*444+34G>C (n.*444+34G>C) c.1167+34G>C (n.1167+34G>C) c.1143+34G>C (n.1143+34G>C) n.1577+34G>C n.2482+34G>C n.472+34G>C c.*938+34G>C (n.*938+34G>C) n.1256+34G>C c.1248+34G>C (n.1248+34G>C) c.1224+34G>C (n.1224+34G>C) n.1243+34G>C | |
| 17 | g.63831844G= | CA2270102881 | PSMC5 | c.*364+34G= (n.*364+34G=) c.*684+34G= (n.*684+34G=) c.1086+34G= (n.1086+34G=) c.*444+34G= (n.*444+34G=) c.1167+34G= (n.1167+34G=) c.1143+34G= (n.1143+34G=) n.1577+34G= n.2482+34G= n.472+34G= c.*938+34G= (n.*938+34G=) n.1256+34G= c.1248+34G= (n.1248+34G=) c.1224+34G= (n.1224+34G=) n.1243+34G= | |
| 17 | g.63831848C= | CA2270102882 | PSMC5 | c.*364+38C= (n.*364+38C=) c.*684+38C= (n.*684+38C=) c.1086+38C= (n.1086+38C=) c.*444+38C= (n.*444+38C=) c.1167+38C= (n.1167+38C=) c.1143+38C= (n.1143+38C=) n.1577+38C= n.2482+38C= n.472+38C= c.*938+38C= (n.*938+38C=) n.1256+38C= c.1248+38C= (n.1248+38C=) c.1224+38C= (n.1224+38C=) n.1243+38C= | |
| 17 | g.63831848C>T | CA8706106 | PSMC5 | c.*364+38C>T (n.*364+38C>T) c.*684+38C>T (n.*684+38C>T) c.1086+38C>T (n.1086+38C>T) c.*444+38C>T (n.*444+38C>T) c.1167+38C>T (n.1167+38C>T) c.1143+38C>T (n.1143+38C>T) n.1577+38C>T n.2482+38C>T n.472+38C>T c.*938+38C>T (n.*938+38C>T) n.1256+38C>T c.1248+38C>T (n.1248+38C>T) c.1224+38C>T (n.1224+38C>T) n.1243+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831850C= | CA2270102883 | PSMC5 | c.*364+40C= (n.*364+40C=) c.*684+40C= (n.*684+40C=) c.1086+40C= (n.1086+40C=) c.*444+40C= (n.*444+40C=) c.1167+40C= (n.1167+40C=) c.1143+40C= (n.1143+40C=) n.1577+40C= n.2482+40C= n.472+40C= c.*938+40C= (n.*938+40C=) n.1256+40C= c.1248+40C= (n.1248+40C=) c.1224+40C= (n.1224+40C=) n.1243+40C= | |
| 17 | g.63831850C>T | CA627149425 | PSMC5 | c.*364+40C>T (n.*364+40C>T) c.*684+40C>T (n.*684+40C>T) c.1086+40C>T (n.1086+40C>T) c.*444+40C>T (n.*444+40C>T) c.1167+40C>T (n.1167+40C>T) c.1143+40C>T (n.1143+40C>T) n.1577+40C>T n.2482+40C>T n.472+40C>T c.*938+40C>T (n.*938+40C>T) n.1256+40C>T c.1248+40C>T (n.1248+40C>T) c.1224+40C>T (n.1224+40C>T) n.1243+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831850_63831852delinsCTG | CA2270102884 | PSMC5 | c.*364+40_*364+42delinsCTG (n.*364+40_*364+42delinsCTG) c.*684+40_*684+42delinsCTG (n.*684+40_*684+42delinsCTG) c.1086+40_1086+42delinsCTG (n.1086+40_1086+42delinsCTG) c.*444+40_*444+42delinsCTG (n.*444+40_*444+42delinsCTG) c.1167+40_1167+42delinsCTG (n.1167+40_1167+42delinsCTG) c.1143+40_1143+42delinsCTG (n.1143+40_1143+42delinsCTG) n.1577+40_1577+42delinsCTG n.2482+40_2482+42delinsCTG n.472+40_472+42delinsCTG c.*938+40_*938+42delinsCTG (n.*938+40_*938+42delinsCTG) n.1256+40_1256+42delinsCTG c.1248+40_1248+42delinsCTG (n.1248+40_1248+42delinsCTG) c.1224+40_1224+42delinsCTG (n.1224+40_1224+42delinsCTG) n.1243+40_1243+42delinsCTG | |
| 17 | g.63831851_63831852del | CA627149426 | PSMC5 | c.*364+41_*364+42del (n.*364+41_*364+42del) c.*684+41_*684+42del (n.*684+41_*684+42del) c.1086+41_1086+42del (n.1086+41_1086+42del) c.*444+41_*444+42del (n.*444+41_*444+42del) c.1167+41_1167+42del (n.1167+41_1167+42del) c.1143+41_1143+42del (n.1143+41_1143+42del) n.1577+41_1577+42del n.2482+41_2482+42del n.472+41_472+42del c.*938+41_*938+42del (n.*938+41_*938+42del) n.1256+41_1256+42del c.1248+41_1248+42del (n.1248+41_1248+42del) c.1224+41_1224+42del (n.1224+41_1224+42del) n.1243+41_1243+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831853G>A | CA2639297872 | PSMC5 | c.*364+43G>A (n.*364+43G>A) c.*684+43G>A (n.*684+43G>A) c.1086+43G>A (n.1086+43G>A) c.*444+43G>A (n.*444+43G>A) c.1167+43G>A (n.1167+43G>A) c.1143+43G>A (n.1143+43G>A) n.1577+43G>A n.2482+43G>A n.472+43G>A c.*938+43G>A (n.*938+43G>A) n.1256+43G>A c.1248+43G>A (n.1248+43G>A) c.1224+43G>A (n.1224+43G>A) n.1243+43G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831856C>T | CA2639297873 | PSMC5 | c.*364+46C>T (n.*364+46C>T) c.*684+46C>T (n.*684+46C>T) c.1086+46C>T (n.1086+46C>T) c.*444+46C>T (n.*444+46C>T) c.1167+46C>T (n.1167+46C>T) c.1143+46C>T (n.1143+46C>T) n.1577+46C>T n.2482+46C>T n.472+46C>T c.*938+46C>T (n.*938+46C>T) n.1256+46C>T c.1248+46C>T (n.1248+46C>T) c.1224+46C>T (n.1224+46C>T) n.1243+46C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831857A= | CA2270102885 | PSMC5 | c.*364+47A= (n.*364+47A=) c.*684+47A= (n.*684+47A=) c.1086+47A= (n.1086+47A=) c.*444+47A= (n.*444+47A=) c.1167+47A= (n.1167+47A=) c.1143+47A= (n.1143+47A=) n.1577+47A= n.2482+47A= n.472+47A= c.*938+47A= (n.*938+47A=) n.1256+47A= c.1248+47A= (n.1248+47A=) c.1224+47A= (n.1224+47A=) n.1243+47A= | |
| 17 | g.63831857A>G | CA627149427 | PSMC5 | c.*364+47A>G (n.*364+47A>G) c.*684+47A>G (n.*684+47A>G) c.1086+47A>G (n.1086+47A>G) c.*444+47A>G (n.*444+47A>G) c.1167+47A>G (n.1167+47A>G) c.1143+47A>G (n.1143+47A>G) n.1577+47A>G n.2482+47A>G n.472+47A>G c.*938+47A>G (n.*938+47A>G) n.1256+47A>G c.1248+47A>G (n.1248+47A>G) c.1224+47A>G (n.1224+47A>G) n.1243+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831860G>A | CA2270102887 | PSMC5 | c.*364+50G>A (n.*364+50G>A) c.*684+50G>A (n.*684+50G>A) c.1086+50G>A (n.1086+50G>A) c.*444+50G>A (n.*444+50G>A) c.1167+50G>A (n.1167+50G>A) c.1143+50G>A (n.1143+50G>A) n.1577+50G>A n.2482+50G>A n.472+50G>A c.*938+50G>A (n.*938+50G>A) n.1256+50G>A c.1248+50G>A (n.1248+50G>A) c.1224+50G>A (n.1224+50G>A) n.1243+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63831860G= | CA2270102886 | PSMC5 | c.*364+50G= (n.*364+50G=) c.*684+50G= (n.*684+50G=) c.1086+50G= (n.1086+50G=) c.*444+50G= (n.*444+50G=) c.1167+50G= (n.1167+50G=) c.1143+50G= (n.1143+50G=) n.1577+50G= n.2482+50G= n.472+50G= c.*938+50G= (n.*938+50G=) n.1256+50G= c.1248+50G= (n.1248+50G=) c.1224+50G= (n.1224+50G=) n.1243+50G= | |
| 17 | g.63831862del | CA2639297874 | PSMC5 | c.*364+52del (n.*364+52del) c.*684+52del (n.*684+52del) c.1086+52del (n.1086+52del) c.*444+52del (n.*444+52del) c.1167+52del (n.1167+52del) c.1143+52del (n.1143+52del) n.1577+52del n.2482+52del n.472+52del c.*938+52del (n.*938+52del) n.1256+52del c.1248+52del (n.1248+52del) c.1224+52del (n.1224+52del) n.1243+52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831862G>A | CA8706107 | PSMC5 | c.*364+52G>A (n.*364+52G>A) c.*684+52G>A (n.*684+52G>A) c.1086+52G>A (n.1086+52G>A) c.*444+52G>A (n.*444+52G>A) c.1167+52G>A (n.1167+52G>A) c.1143+52G>A (n.1143+52G>A) n.1577+52G>A n.2482+52G>A n.472+52G>A c.*938+52G>A (n.*938+52G>A) n.1256+52G>A c.1248+52G>A (n.1248+52G>A) c.1224+52G>A (n.1224+52G>A) n.1243+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831862G>C | CA2581319574 | PSMC5 | c.*364+52G>C (n.*364+52G>C) c.*684+52G>C (n.*684+52G>C) c.1086+52G>C (n.1086+52G>C) c.*444+52G>C (n.*444+52G>C) c.1167+52G>C (n.1167+52G>C) c.1143+52G>C (n.1143+52G>C) n.1577+52G>C n.2482+52G>C n.472+52G>C c.*938+52G>C (n.*938+52G>C) n.1256+52G>C c.1248+52G>C (n.1248+52G>C) c.1224+52G>C (n.1224+52G>C) n.1243+52G>C | |
| 17 | g.63831862G= | CA2270102888 | PSMC5 | c.*364+52G= (n.*364+52G=) c.*684+52G= (n.*684+52G=) c.1086+52G= (n.1086+52G=) c.*444+52G= (n.*444+52G=) c.1167+52G= (n.1167+52G=) c.1143+52G= (n.1143+52G=) n.1577+52G= n.2482+52G= n.472+52G= c.*938+52G= (n.*938+52G=) n.1256+52G= c.1248+52G= (n.1248+52G=) c.1224+52G= (n.1224+52G=) n.1243+52G= | |
| 17 | g.63831862G>T | CA2581319573 | PSMC5 | c.*364+52G>T (n.*364+52G>T) c.*684+52G>T (n.*684+52G>T) c.1086+52G>T (n.1086+52G>T) c.*444+52G>T (n.*444+52G>T) c.1167+52G>T (n.1167+52G>T) c.1143+52G>T (n.1143+52G>T) n.1577+52G>T n.2482+52G>T n.472+52G>T c.*938+52G>T (n.*938+52G>T) n.1256+52G>T c.1248+52G>T (n.1248+52G>T) c.1224+52G>T (n.1224+52G>T) n.1243+52G>T | |
| 17 | g.63831864T>C | CA2639297875 | PSMC5 | c.*365-52T>C (n.*365-52T>C) c.*685-52T>C (n.*685-52T>C) c.1087-52T>C (n.1087-52T>C) c.*445-52T>C (n.*445-52T>C) c.1168-52T>C (n.1168-52T>C) c.1144-52T>C (n.1144-52T>C) n.1578-52T>C n.2483-52T>C n.473-52T>C c.*939-52T>C (n.*939-52T>C) n.1257-52T>C c.1249-52T>C (n.1249-52T>C) c.1225-52T>C (n.1225-52T>C) n.1244-52T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831865A= | CA2270102889 | PSMC5 | c.*365-51A= (n.*365-51A=) c.*685-51A= (n.*685-51A=) c.1087-51A= (n.1087-51A=) c.*445-51A= (n.*445-51A=) c.1168-51A= (n.1168-51A=) c.1144-51A= (n.1144-51A=) n.1578-51A= n.2483-51A= n.473-51A= c.*939-51A= (n.*939-51A=) n.1257-51A= c.1249-51A= (n.1249-51A=) c.1225-51A= (n.1225-51A=) n.1244-51A= | |
| 17 | g.63831865A>G | CA2270102890 | PSMC5 | c.*365-51A>G (n.*365-51A>G) c.*685-51A>G (n.*685-51A>G) c.1087-51A>G (n.1087-51A>G) c.*445-51A>G (n.*445-51A>G) c.1168-51A>G (n.1168-51A>G) c.1144-51A>G (n.1144-51A>G) n.1578-51A>G n.2483-51A>G n.473-51A>G c.*939-51A>G (n.*939-51A>G) n.1257-51A>G c.1249-51A>G (n.1249-51A>G) c.1225-51A>G (n.1225-51A>G) n.1244-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63831866G>A | CA2270102892 | PSMC5 | c.*365-50G>A (n.*365-50G>A) c.*685-50G>A (n.*685-50G>A) c.1087-50G>A (n.1087-50G>A) c.*445-50G>A (n.*445-50G>A) c.1168-50G>A (n.1168-50G>A) c.1144-50G>A (n.1144-50G>A) n.1578-50G>A n.2483-50G>A n.473-50G>A c.*939-50G>A (n.*939-50G>A) n.1257-50G>A c.1249-50G>A (n.1249-50G>A) c.1225-50G>A (n.1225-50G>A) n.1244-50G>A | dbSNP |
| 17 | g.63831866G>C | CA292951340 | PSMC5 | c.*365-50G>C (n.*365-50G>C) c.*685-50G>C (n.*685-50G>C) c.1087-50G>C (n.1087-50G>C) c.*445-50G>C (n.*445-50G>C) c.1168-50G>C (n.1168-50G>C) c.1144-50G>C (n.1144-50G>C) n.1578-50G>C n.2483-50G>C n.473-50G>C c.*939-50G>C (n.*939-50G>C) n.1257-50G>C c.1249-50G>C (n.1249-50G>C) c.1225-50G>C (n.1225-50G>C) n.1244-50G>C | dbSNP |
| 17 | g.63831866G= | CA2270102891 | PSMC5 | c.*365-50G= (n.*365-50G=) c.*685-50G= (n.*685-50G=) c.1087-50G= (n.1087-50G=) c.*445-50G= (n.*445-50G=) c.1168-50G= (n.1168-50G=) c.1144-50G= (n.1144-50G=) n.1578-50G= n.2483-50G= n.473-50G= c.*939-50G= (n.*939-50G=) n.1257-50G= c.1249-50G= (n.1249-50G=) c.1225-50G= (n.1225-50G=) n.1244-50G= | |
| 17 | g.63831867G>A | CA8706108 | PSMC5 | c.*365-49G>A (n.*365-49G>A) c.*685-49G>A (n.*685-49G>A) c.1087-49G>A (n.1087-49G>A) c.*445-49G>A (n.*445-49G>A) c.1168-49G>A (n.1168-49G>A) c.1144-49G>A (n.1144-49G>A) n.1578-49G>A n.2483-49G>A n.473-49G>A c.*939-49G>A (n.*939-49G>A) n.1257-49G>A c.1249-49G>A (n.1249-49G>A) c.1225-49G>A (n.1225-49G>A) n.1244-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63831867G= | CA2270102893 | PSMC5 | c.*365-49G= (n.*365-49G=) c.*685-49G= (n.*685-49G=) c.1087-49G= (n.1087-49G=) c.*445-49G= (n.*445-49G=) c.1168-49G= (n.1168-49G=) c.1144-49G= (n.1144-49G=) n.1578-49G= n.2483-49G= n.473-49G= c.*939-49G= (n.*939-49G=) n.1257-49G= c.1249-49G= (n.1249-49G=) c.1225-49G= (n.1225-49G=) n.1244-49G= | |
| 17 | g.63831868G>A | CA8706109 | PSMC5 | c.*365-48G>A (n.*365-48G>A) c.*685-48G>A (n.*685-48G>A) c.1087-48G>A (n.1087-48G>A) c.*445-48G>A (n.*445-48G>A) c.1168-48G>A (n.1168-48G>A) c.1144-48G>A (n.1144-48G>A) n.1578-48G>A n.2483-48G>A n.473-48G>A c.*939-48G>A (n.*939-48G>A) n.1257-48G>A c.1249-48G>A (n.1249-48G>A) c.1225-48G>A (n.1225-48G>A) n.1244-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831868G= | CA2270102894 | PSMC5 | c.*365-48G= (n.*365-48G=) c.*685-48G= (n.*685-48G=) c.1087-48G= (n.1087-48G=) c.*445-48G= (n.*445-48G=) c.1168-48G= (n.1168-48G=) c.1144-48G= (n.1144-48G=) n.1578-48G= n.2483-48G= n.473-48G= c.*939-48G= (n.*939-48G=) n.1257-48G= c.1249-48G= (n.1249-48G=) c.1225-48G= (n.1225-48G=) n.1244-48G= | |
| 17 | g.63831870A= | CA2270102895 | PSMC5 | c.*365-46A= (n.*365-46A=) c.*685-46A= (n.*685-46A=) c.1087-46A= (n.1087-46A=) c.*445-46A= (n.*445-46A=) c.1168-46A= (n.1168-46A=) c.1144-46A= (n.1144-46A=) n.1578-46A= n.2483-46A= n.473-46A= c.*939-46A= (n.*939-46A=) n.1257-46A= c.1249-46A= (n.1249-46A=) c.1225-46A= (n.1225-46A=) n.1244-46A= | |
| 17 | g.63831871T>C | CA2639297876 | PSMC5 | c.*365-45T>C (n.*365-45T>C) c.*685-45T>C (n.*685-45T>C) c.1087-45T>C (n.1087-45T>C) c.*445-45T>C (n.*445-45T>C) c.1168-45T>C (n.1168-45T>C) c.1144-45T>C (n.1144-45T>C) n.1578-45T>C n.2483-45T>C n.473-45T>C c.*939-45T>C (n.*939-45T>C) n.1257-45T>C c.1249-45T>C (n.1249-45T>C) c.1225-45T>C (n.1225-45T>C) n.1244-45T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831871T>G | CA627149429 | PSMC5 | c.*365-45T>G (n.*365-45T>G) c.*685-45T>G (n.*685-45T>G) c.1087-45T>G (n.1087-45T>G) c.*445-45T>G (n.*445-45T>G) c.1168-45T>G (n.1168-45T>G) c.1144-45T>G (n.1144-45T>G) n.1578-45T>G n.2483-45T>G n.473-45T>G c.*939-45T>G (n.*939-45T>G) n.1257-45T>G c.1249-45T>G (n.1249-45T>G) c.1225-45T>G (n.1225-45T>G) n.1244-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831871T= | CA2270102896 | PSMC5 | c.*365-45T= (n.*365-45T=) c.*685-45T= (n.*685-45T=) c.1087-45T= (n.1087-45T=) c.*445-45T= (n.*445-45T=) c.1168-45T= (n.1168-45T=) c.1144-45T= (n.1144-45T=) n.1578-45T= n.2483-45T= n.473-45T= c.*939-45T= (n.*939-45T=) n.1257-45T= c.1249-45T= (n.1249-45T=) c.1225-45T= (n.1225-45T=) n.1244-45T= | |
| 17 | g.63831878_63831879dup | CA627149428 | PSMC5 | c.*365-38_*365-37dup (n.*365-38_*365-37dup) c.*685-38_*685-37dup (n.*685-38_*685-37dup) c.1087-38_1087-37dup (n.1087-38_1087-37dup) c.*445-38_*445-37dup (n.*445-38_*445-37dup) c.1168-38_1168-37dup (n.1168-38_1168-37dup) c.1144-38_1144-37dup (n.1144-38_1144-37dup) n.1578-38_1578-37dup n.2483-38_2483-37dup n.473-38_473-37dup c.*939-38_*939-37dup (n.*939-38_*939-37dup) n.1257-38_1257-37dup c.1249-38_1249-37dup (n.1249-38_1249-37dup) c.1225-38_1225-37dup (n.1225-38_1225-37dup) n.1244-38_1244-37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831872G>A | CA2639297877 | PSMC5 | c.*365-44G>A (n.*365-44G>A) c.*685-44G>A (n.*685-44G>A) c.1087-44G>A (n.1087-44G>A) c.*445-44G>A (n.*445-44G>A) c.1168-44G>A (n.1168-44G>A) c.1144-44G>A (n.1144-44G>A) n.1578-44G>A n.2483-44G>A n.473-44G>A c.*939-44G>A (n.*939-44G>A) n.1257-44G>A c.1249-44G>A (n.1249-44G>A) c.1225-44G>A (n.1225-44G>A) n.1244-44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831872G>C | CA2270102898 | PSMC5 | c.*365-44G>C (n.*365-44G>C) c.*685-44G>C (n.*685-44G>C) c.1087-44G>C (n.1087-44G>C) c.*445-44G>C (n.*445-44G>C) c.1168-44G>C (n.1168-44G>C) c.1144-44G>C (n.1144-44G>C) n.1578-44G>C n.2483-44G>C n.473-44G>C c.*939-44G>C (n.*939-44G>C) n.1257-44G>C c.1249-44G>C (n.1249-44G>C) c.1225-44G>C (n.1225-44G>C) n.1244-44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63831872G= | CA2270102897 | PSMC5 | c.*365-44G= (n.*365-44G=) c.*685-44G= (n.*685-44G=) c.1087-44G= (n.1087-44G=) c.*445-44G= (n.*445-44G=) c.1168-44G= (n.1168-44G=) c.1144-44G= (n.1144-44G=) n.1578-44G= n.2483-44G= n.473-44G= c.*939-44G= (n.*939-44G=) n.1257-44G= c.1249-44G= (n.1249-44G=) c.1225-44G= (n.1225-44G=) n.1244-44G= | |
| 17 | g.63831872G>T | CA2741548856 | PSMC5 | c.*365-44G>T (n.*365-44G>T) c.*685-44G>T (n.*685-44G>T) c.1087-44G>T (n.1087-44G>T) c.*445-44G>T (n.*445-44G>T) c.1168-44G>T (n.1168-44G>T) c.1144-44G>T (n.1144-44G>T) n.1578-44G>T n.2483-44G>T n.473-44G>T c.*939-44G>T (n.*939-44G>T) n.1257-44G>T c.1249-44G>T (n.1249-44G>T) c.1225-44G>T (n.1225-44G>T) n.1244-44G>T | |
| 17 | g.63831874G>A | CA2270102900 | PSMC5 | c.*365-42G>A (n.*365-42G>A) c.*685-42G>A (n.*685-42G>A) c.1087-42G>A (n.1087-42G>A) c.*445-42G>A (n.*445-42G>A) c.1168-42G>A (n.1168-42G>A) c.1144-42G>A (n.1144-42G>A) n.1578-42G>A n.2483-42G>A n.473-42G>A c.*939-42G>A (n.*939-42G>A) n.1257-42G>A c.1249-42G>A (n.1249-42G>A) c.1225-42G>A (n.1225-42G>A) n.1244-42G>A | dbSNP |
| 17 | g.63831874G= | CA2270102899 | PSMC5 | c.*365-42G= (n.*365-42G=) c.*685-42G= (n.*685-42G=) c.1087-42G= (n.1087-42G=) c.*445-42G= (n.*445-42G=) c.1168-42G= (n.1168-42G=) c.1144-42G= (n.1144-42G=) n.1578-42G= n.2483-42G= n.473-42G= c.*939-42G= (n.*939-42G=) n.1257-42G= c.1249-42G= (n.1249-42G=) c.1225-42G= (n.1225-42G=) n.1244-42G= | |
| 17 | g.63831874G>T | CA2270102901 | PSMC5 | c.*365-42G>T (n.*365-42G>T) c.*685-42G>T (n.*685-42G>T) c.1087-42G>T (n.1087-42G>T) c.*445-42G>T (n.*445-42G>T) c.1168-42G>T (n.1168-42G>T) c.1144-42G>T (n.1144-42G>T) n.1578-42G>T n.2483-42G>T n.473-42G>T c.*939-42G>T (n.*939-42G>T) n.1257-42G>T c.1249-42G>T (n.1249-42G>T) c.1225-42G>T (n.1225-42G>T) n.1244-42G>T | dbSNP |
| 17 | g.63831876G>A | CA2639297878 | PSMC5 | c.*365-40G>A (n.*365-40G>A) c.*685-40G>A (n.*685-40G>A) c.1087-40G>A (n.1087-40G>A) c.*445-40G>A (n.*445-40G>A) c.1168-40G>A (n.1168-40G>A) c.1144-40G>A (n.1144-40G>A) n.1578-40G>A n.2483-40G>A n.473-40G>A c.*939-40G>A (n.*939-40G>A) n.1257-40G>A c.1249-40G>A (n.1249-40G>A) c.1225-40G>A (n.1225-40G>A) n.1244-40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831877T>C | CA773992724 | PSMC5 | c.*365-39T>C (n.*365-39T>C) c.*685-39T>C (n.*685-39T>C) c.1087-39T>C (n.1087-39T>C) c.*445-39T>C (n.*445-39T>C) c.1168-39T>C (n.1168-39T>C) c.1144-39T>C (n.1144-39T>C) n.1578-39T>C n.2483-39T>C n.473-39T>C c.*939-39T>C (n.*939-39T>C) n.1257-39T>C c.1249-39T>C (n.1249-39T>C) c.1225-39T>C (n.1225-39T>C) n.1244-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831877T= | CA2270102902 | PSMC5 | c.*365-39T= (n.*365-39T=) c.*685-39T= (n.*685-39T=) c.1087-39T= (n.1087-39T=) c.*445-39T= (n.*445-39T=) c.1168-39T= (n.1168-39T=) c.1144-39T= (n.1144-39T=) n.1578-39T= n.2483-39T= n.473-39T= c.*939-39T= (n.*939-39T=) n.1257-39T= c.1249-39T= (n.1249-39T=) c.1225-39T= (n.1225-39T=) n.1244-39T= | |
| 17 | g.63831878G>A | CA627149430 | PSMC5 | c.*365-38G>A (n.*365-38G>A) c.*685-38G>A (n.*685-38G>A) c.1087-38G>A (n.1087-38G>A) c.*445-38G>A (n.*445-38G>A) c.1168-38G>A (n.1168-38G>A) c.1144-38G>A (n.1144-38G>A) n.1578-38G>A n.2483-38G>A n.473-38G>A c.*939-38G>A (n.*939-38G>A) n.1257-38G>A c.1249-38G>A (n.1249-38G>A) c.1225-38G>A (n.1225-38G>A) n.1244-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831878G= | CA2270102903 | PSMC5 | c.*365-38G= (n.*365-38G=) c.*685-38G= (n.*685-38G=) c.1087-38G= (n.1087-38G=) c.*445-38G= (n.*445-38G=) c.1168-38G= (n.1168-38G=) c.1144-38G= (n.1144-38G=) n.1578-38G= n.2483-38G= n.473-38G= c.*939-38G= (n.*939-38G=) n.1257-38G= c.1249-38G= (n.1249-38G=) c.1225-38G= (n.1225-38G=) n.1244-38G= | |
| 17 | g.63831880T>G | CA8706110 | PSMC5 | c.*365-36T>G (n.*365-36T>G) c.*685-36T>G (n.*685-36T>G) c.1087-36T>G (n.1087-36T>G) c.*445-36T>G (n.*445-36T>G) c.1168-36T>G (n.1168-36T>G) c.1144-36T>G (n.1144-36T>G) n.1578-36T>G n.2483-36T>G n.473-36T>G c.*939-36T>G (n.*939-36T>G) n.1257-36T>G c.1249-36T>G (n.1249-36T>G) c.1225-36T>G (n.1225-36T>G) n.1244-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831880T= | CA2270102904 | PSMC5 | c.*365-36T= (n.*365-36T=) c.*685-36T= (n.*685-36T=) c.1087-36T= (n.1087-36T=) c.*445-36T= (n.*445-36T=) c.1168-36T= (n.1168-36T=) c.1144-36T= (n.1144-36T=) n.1578-36T= n.2483-36T= n.473-36T= c.*939-36T= (n.*939-36T=) n.1257-36T= c.1249-36T= (n.1249-36T=) c.1225-36T= (n.1225-36T=) n.1244-36T= | |
| 17 | g.63831881C>A | CA2639297879 | PSMC5 | c.*365-35C>A (n.*365-35C>A) c.*685-35C>A (n.*685-35C>A) c.1087-35C>A (n.1087-35C>A) c.*445-35C>A (n.*445-35C>A) c.1168-35C>A (n.1168-35C>A) c.1144-35C>A (n.1144-35C>A) n.1578-35C>A n.2483-35C>A n.473-35C>A c.*939-35C>A (n.*939-35C>A) n.1257-35C>A c.1249-35C>A (n.1249-35C>A) c.1225-35C>A (n.1225-35C>A) n.1244-35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831881C= | CA2270102905 | PSMC5 | c.*365-35C= (n.*365-35C=) c.*685-35C= (n.*685-35C=) c.1087-35C= (n.1087-35C=) c.*445-35C= (n.*445-35C=) c.1168-35C= (n.1168-35C=) c.1144-35C= (n.1144-35C=) n.1578-35C= n.2483-35C= n.473-35C= c.*939-35C= (n.*939-35C=) n.1257-35C= c.1249-35C= (n.1249-35C=) c.1225-35C= (n.1225-35C=) n.1244-35C= | |
| 17 | g.63831881C>T | CA8706111 | PSMC5 | c.*365-35C>T (n.*365-35C>T) c.*685-35C>T (n.*685-35C>T) c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.*445-35C>T (n.*445-35C>T) c.1168-35C>T (n.1168-35C>T) c.1144-35C>T (n.1144-35C>T) n.1578-35C>T n.2483-35C>T n.473-35C>T c.*939-35C>T (n.*939-35C>T) n.1257-35C>T c.1249-35C>T (n.1249-35C>T) c.1225-35C>T (n.1225-35C>T) n.1244-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831882G>A | CA2639297880 | PSMC5 | c.*365-34G>A (n.*365-34G>A) c.*685-34G>A (n.*685-34G>A) c.1087-34G>A (n.1087-34G>A) c.*445-34G>A (n.*445-34G>A) c.1168-34G>A (n.1168-34G>A) c.1144-34G>A (n.1144-34G>A) n.1578-34G>A n.2483-34G>A n.473-34G>A c.*939-34G>A (n.*939-34G>A) n.1257-34G>A c.1249-34G>A (n.1249-34G>A) c.1225-34G>A (n.1225-34G>A) n.1244-34G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831882G>C | CA2639297881 | PSMC5 | c.*365-34G>C (n.*365-34G>C) c.*685-34G>C (n.*685-34G>C) c.1087-34G>C (n.1087-34G>C) c.*445-34G>C (n.*445-34G>C) c.1168-34G>C (n.1168-34G>C) c.1144-34G>C (n.1144-34G>C) n.1578-34G>C n.2483-34G>C n.473-34G>C c.*939-34G>C (n.*939-34G>C) n.1257-34G>C c.1249-34G>C (n.1249-34G>C) c.1225-34G>C (n.1225-34G>C) n.1244-34G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831886C= | CA2270102906 | PSMC5 | c.*365-30C= (n.*365-30C=) c.*685-30C= (n.*685-30C=) c.1087-30C= (n.1087-30C=) c.*445-30C= (n.*445-30C=) c.1168-30C= (n.1168-30C=) c.1144-30C= (n.1144-30C=) n.1578-30C= n.2483-30C= n.473-30C= c.*939-30C= (n.*939-30C=) n.1257-30C= c.1249-30C= (n.1249-30C=) c.1225-30C= (n.1225-30C=) n.1244-30C= | |
| 17 | g.63831886C>T | CA627149431 | PSMC5 | c.*365-30C>T (n.*365-30C>T) c.*685-30C>T (n.*685-30C>T) c.1087-30C>T (n.1087-30C>T) c.*445-30C>T (n.*445-30C>T) c.1168-30C>T (n.1168-30C>T) c.1144-30C>T (n.1144-30C>T) n.1578-30C>T n.2483-30C>T n.473-30C>T c.*939-30C>T (n.*939-30C>T) n.1257-30C>T c.1249-30C>T (n.1249-30C>T) c.1225-30C>T (n.1225-30C>T) n.1244-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831887T>C | CA2576354243 | PSMC5 | c.*365-29T>C (n.*365-29T>C) c.*685-29T>C (n.*685-29T>C) c.1087-29T>C (n.1087-29T>C) c.*445-29T>C (n.*445-29T>C) c.1168-29T>C (n.1168-29T>C) c.1144-29T>C (n.1144-29T>C) n.1578-29T>C n.2483-29T>C n.473-29T>C c.*939-29T>C (n.*939-29T>C) n.1257-29T>C c.1249-29T>C (n.1249-29T>C) c.1225-29T>C (n.1225-29T>C) n.1244-29T>C | |
| 17 | g.63831888T= | CA2270102907 | PSMC5 | c.*365-28T= (n.*365-28T=) c.*685-28T= (n.*685-28T=) c.1087-28T= (n.1087-28T=) c.*445-28T= (n.*445-28T=) c.1168-28T= (n.1168-28T=) c.1144-28T= (n.1144-28T=) n.1578-28T= n.2483-28T= n.473-28T= c.*939-28T= (n.*939-28T=) n.1257-28T= c.1249-28T= (n.1249-28T=) c.1225-28T= (n.1225-28T=) n.1244-28T= | |
| 17 | g.63831890dup | CA8706112 | PSMC5 | c.*365-26dup (n.*365-26dup) c.*685-26dup (n.*685-26dup) c.1087-26dup (n.1087-26dup) c.*445-26dup (n.*445-26dup) c.1168-26dup (n.1168-26dup) c.1144-26dup (n.1144-26dup) n.1578-26dup n.2483-26dup n.473-26dup c.*939-26dup (n.*939-26dup) n.1257-26dup c.1249-26dup (n.1249-26dup) c.1225-26dup (n.1225-26dup) n.1244-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831890A= | CA2270102908 | PSMC5 | c.*365-26A= (n.*365-26A=) c.*685-26A= (n.*685-26A=) c.1087-26A= (n.1087-26A=) c.*445-26A= (n.*445-26A=) c.1168-26A= (n.1168-26A=) c.1144-26A= (n.1144-26A=) n.1578-26A= n.2483-26A= n.473-26A= c.*939-26A= (n.*939-26A=) n.1257-26A= c.1249-26A= (n.1249-26A=) c.1225-26A= (n.1225-26A=) n.1244-26A= | |
| 17 | g.63831890A>C | CA8706113 | PSMC5 | c.*365-26A>C (n.*365-26A>C) c.*685-26A>C (n.*685-26A>C) c.1087-26A>C (n.1087-26A>C) c.*445-26A>C (n.*445-26A>C) c.1168-26A>C (n.1168-26A>C) c.1144-26A>C (n.1144-26A>C) n.1578-26A>C n.2483-26A>C n.473-26A>C c.*939-26A>C (n.*939-26A>C) n.1257-26A>C c.1249-26A>C (n.1249-26A>C) c.1225-26A>C (n.1225-26A>C) n.1244-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831890A>G | CA627149432 | PSMC5 | c.*365-26A>G (n.*365-26A>G) c.*685-26A>G (n.*685-26A>G) c.1087-26A>G (n.1087-26A>G) c.*445-26A>G (n.*445-26A>G) c.1168-26A>G (n.1168-26A>G) c.1144-26A>G (n.1144-26A>G) n.1578-26A>G n.2483-26A>G n.473-26A>G c.*939-26A>G (n.*939-26A>G) n.1257-26A>G c.1249-26A>G (n.1249-26A>G) c.1225-26A>G (n.1225-26A>G) n.1244-26A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63831891T>C | CA8706114 | PSMC5 | c.*365-25T>C (n.*365-25T>C) c.*685-25T>C (n.*685-25T>C) c.1087-25T>C (n.1087-25T>C) c.*445-25T>C (n.*445-25T>C) c.1168-25T>C (n.1168-25T>C) c.1144-25T>C (n.1144-25T>C) n.1578-25T>C n.2483-25T>C n.473-25T>C c.*939-25T>C (n.*939-25T>C) n.1257-25T>C c.1249-25T>C (n.1249-25T>C) c.1225-25T>C (n.1225-25T>C) n.1244-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831891T= | CA2270102909 | PSMC5 | c.*365-25T= (n.*365-25T=) c.*685-25T= (n.*685-25T=) c.1087-25T= (n.1087-25T=) c.*445-25T= (n.*445-25T=) c.1168-25T= (n.1168-25T=) c.1144-25T= (n.1144-25T=) n.1578-25T= n.2483-25T= n.473-25T= c.*939-25T= (n.*939-25T=) n.1257-25T= c.1249-25T= (n.1249-25T=) c.1225-25T= (n.1225-25T=) n.1244-25T= | |
| 17 | g.63831893T>C | CA2576354245 | PSMC5 | c.*365-23T>C (n.*365-23T>C) c.*685-23T>C (n.*685-23T>C) c.1087-23T>C (n.1087-23T>C) c.*445-23T>C (n.*445-23T>C) c.1168-23T>C (n.1168-23T>C) c.1144-23T>C (n.1144-23T>C) n.1578-23T>C n.2483-23T>C n.473-23T>C c.*939-23T>C (n.*939-23T>C) n.1257-23T>C c.1249-23T>C (n.1249-23T>C) c.1225-23T>C (n.1225-23T>C) n.1244-23T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831896_63831899del | CA2576354244 | PSMC5 | c.*365-20_*365-17del (n.*365-20_*365-17del) c.*685-20_*685-17del (n.*685-20_*685-17del) c.1087-20_1087-17del (n.1087-20_1087-17del) c.*445-20_*445-17del (n.*445-20_*445-17del) c.1168-20_1168-17del (n.1168-20_1168-17del) c.1144-20_1144-17del (n.1144-20_1144-17del) n.1578-20_1578-17del n.2483-20_2483-17del n.473-20_473-17del c.*939-20_*939-17del (n.*939-20_*939-17del) n.1257-20_1257-17del c.1249-20_1249-17del (n.1249-20_1249-17del) c.1225-20_1225-17del (n.1225-20_1225-17del) n.1244-20_1244-17del | |
| 17 | g.63831894T>G | CA8706115 | PSMC5 | c.*365-22T>G (n.*365-22T>G) c.*685-22T>G (n.*685-22T>G) c.1087-22T>G (n.1087-22T>G) c.*445-22T>G (n.*445-22T>G) c.1168-22T>G (n.1168-22T>G) c.1144-22T>G (n.1144-22T>G) n.1578-22T>G n.2483-22T>G n.473-22T>G c.*939-22T>G (n.*939-22T>G) n.1257-22T>G c.1249-22T>G (n.1249-22T>G) c.1225-22T>G (n.1225-22T>G) n.1244-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831894T= | CA2270102910 | PSMC5 | c.*365-22T= (n.*365-22T=) c.*685-22T= (n.*685-22T=) c.1087-22T= (n.1087-22T=) c.*445-22T= (n.*445-22T=) c.1168-22T= (n.1168-22T=) c.1144-22T= (n.1144-22T=) n.1578-22T= n.2483-22T= n.473-22T= c.*939-22T= (n.*939-22T=) n.1257-22T= c.1249-22T= (n.1249-22T=) c.1225-22T= (n.1225-22T=) n.1244-22T= | |
| 17 | g.63831895C= | CA2270102911 | PSMC5 | c.*365-21C= (n.*365-21C=) c.*685-21C= (n.*685-21C=) c.1087-21C= (n.1087-21C=) c.*445-21C= (n.*445-21C=) c.1168-21C= (n.1168-21C=) c.1144-21C= (n.1144-21C=) n.1578-21C= n.2483-21C= n.473-21C= c.*939-21C= (n.*939-21C=) n.1257-21C= c.1249-21C= (n.1249-21C=) c.1225-21C= (n.1225-21C=) n.1244-21C= | |
| 17 | g.63831896del | CA2733860810 | PSMC5 | c.*365-20del (n.*365-20del) c.*685-20del (n.*685-20del) c.1087-20del (n.1087-20del) c.*445-20del (n.*445-20del) c.1168-20del (n.1168-20del) c.1144-20del (n.1144-20del) n.1578-20del n.2483-20del n.473-20del c.*939-20del (n.*939-20del) n.1257-20del c.1249-20del (n.1249-20del) c.1225-20del (n.1225-20del) n.1244-20del | dbSNP |
| 17 | g.63831896A>G | CA2576354246 | PSMC5 | c.*365-20A>G (n.*365-20A>G) c.*685-20A>G (n.*685-20A>G) c.1087-20A>G (n.1087-20A>G) c.*445-20A>G (n.*445-20A>G) c.1168-20A>G (n.1168-20A>G) c.1144-20A>G (n.1144-20A>G) n.1578-20A>G n.2483-20A>G n.473-20A>G c.*939-20A>G (n.*939-20A>G) n.1257-20A>G c.1249-20A>G (n.1249-20A>G) c.1225-20A>G (n.1225-20A>G) n.1244-20A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831896dup | CA919876190 | PSMC5 | c.*365-20dup (n.*365-20dup) c.*685-20dup (n.*685-20dup) c.1087-20dup (n.1087-20dup) c.*445-20dup (n.*445-20dup) c.1168-20dup (n.1168-20dup) c.1144-20dup (n.1144-20dup) n.1578-20dup n.2483-20dup n.473-20dup c.*939-20dup (n.*939-20dup) n.1257-20dup c.1249-20dup (n.1249-20dup) c.1225-20dup (n.1225-20dup) n.1244-20dup | dbSNP |
| 17 | g.63831897T>G | CA8706116 | PSMC5 | c.*365-19T>G (n.*365-19T>G) c.*685-19T>G (n.*685-19T>G) c.1087-19T>G (n.1087-19T>G) c.*445-19T>G (n.*445-19T>G) c.1168-19T>G (n.1168-19T>G) c.1144-19T>G (n.1144-19T>G) n.1578-19T>G n.2483-19T>G n.473-19T>G c.*939-19T>G (n.*939-19T>G) n.1257-19T>G c.1249-19T>G (n.1249-19T>G) c.1225-19T>G (n.1225-19T>G) n.1244-19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831897T= | CA2270102912 | PSMC5 | c.*365-19T= (n.*365-19T=) c.*685-19T= (n.*685-19T=) c.1087-19T= (n.1087-19T=) c.*445-19T= (n.*445-19T=) c.1168-19T= (n.1168-19T=) c.1144-19T= (n.1144-19T=) n.1578-19T= n.2483-19T= n.473-19T= c.*939-19T= (n.*939-19T=) n.1257-19T= c.1249-19T= (n.1249-19T=) c.1225-19T= (n.1225-19T=) n.1244-19T= | |
| 17 | g.63831898T>G | CA8706117 | PSMC5 | c.*365-18T>G (n.*365-18T>G) c.*685-18T>G (n.*685-18T>G) c.1087-18T>G (n.1087-18T>G) c.*445-18T>G (n.*445-18T>G) c.1168-18T>G (n.1168-18T>G) c.1144-18T>G (n.1144-18T>G) n.1578-18T>G n.2483-18T>G n.473-18T>G c.*939-18T>G (n.*939-18T>G) n.1257-18T>G c.1249-18T>G (n.1249-18T>G) c.1225-18T>G (n.1225-18T>G) n.1244-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831898T= | CA2270102913 | PSMC5 | c.*365-18T= (n.*365-18T=) c.*685-18T= (n.*685-18T=) c.1087-18T= (n.1087-18T=) c.*445-18T= (n.*445-18T=) c.1168-18T= (n.1168-18T=) c.1144-18T= (n.1144-18T=) n.1578-18T= n.2483-18T= n.473-18T= c.*939-18T= (n.*939-18T=) n.1257-18T= c.1249-18T= (n.1249-18T=) c.1225-18T= (n.1225-18T=) n.1244-18T= | |
| 17 | g.63831904_63831905del | CA2639297882 | PSMC5 | c.*365-12_*365-11del (n.*365-12_*365-11del) c.*685-12_*685-11del (n.*685-12_*685-11del) c.1087-12_1087-11del (n.1087-12_1087-11del) c.*445-12_*445-11del (n.*445-12_*445-11del) c.1168-12_1168-11del (n.1168-12_1168-11del) c.1144-12_1144-11del (n.1144-12_1144-11del) n.1578-12_1578-11del n.2483-12_2483-11del n.473-12_473-11del c.*939-12_*939-11del (n.*939-12_*939-11del) n.1257-12_1257-11del c.1249-12_1249-11del (n.1249-12_1249-11del) c.1225-12_1225-11del (n.1225-12_1225-11del) n.1244-12_1244-11del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831902T>C | CA2270102914 | PSMC5 | c.*365-14T>C (n.*365-14T>C) c.*685-14T>C (n.*685-14T>C) c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) c.*445-14T>C (n.*445-14T>C) c.1168-14T>C (n.1168-14T>C) c.1144-14T>C (n.1144-14T>C) n.1578-14T>C n.2483-14T>C n.473-14T>C c.*939-14T>C (n.*939-14T>C) n.1257-14T>C c.1249-14T>C (n.1249-14T>C) c.1225-14T>C (n.1225-14T>C) n.1244-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63831902T= | CA2270102915 | PSMC5 | c.*365-14T= (n.*365-14T=) c.*685-14T= (n.*685-14T=) c.1087-14T= (n.1087-14T=) c.*445-14T= (n.*445-14T=) c.1168-14T= (n.1168-14T=) c.1144-14T= (n.1144-14T=) n.1578-14T= n.2483-14T= n.473-14T= c.*939-14T= (n.*939-14T=) n.1257-14T= c.1249-14T= (n.1249-14T=) c.1225-14T= (n.1225-14T=) n.1244-14T= | |
| 17 | g.63831903C= | CA2270102917 | PSMC5 | c.*365-13C= (n.*365-13C=) c.*685-13C= (n.*685-13C=) c.1087-13C= (n.1087-13C=) c.*445-13C= (n.*445-13C=) c.1168-13C= (n.1168-13C=) c.1144-13C= (n.1144-13C=) n.1578-13C= n.2483-13C= n.473-13C= c.*939-13C= (n.*939-13C=) n.1257-13C= c.1249-13C= (n.1249-13C=) c.1225-13C= (n.1225-13C=) n.1244-13C= | |
| 17 | g.63831903C>T | CA2270102916 | PSMC5 | c.*365-13C>T (n.*365-13C>T) c.*685-13C>T (n.*685-13C>T) c.1087-13C>T (n.1087-13C>T) c.*445-13C>T (n.*445-13C>T) c.1168-13C>T (n.1168-13C>T) c.1144-13C>T (n.1144-13C>T) n.1578-13C>T n.2483-13C>T n.473-13C>T c.*939-13C>T (n.*939-13C>T) n.1257-13C>T c.1249-13C>T (n.1249-13C>T) c.1225-13C>T (n.1225-13C>T) n.1244-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63831904T>C | CA626857031 | PSMC5 | c.*365-12T>C (n.*365-12T>C) c.*685-12T>C (n.*685-12T>C) c.1087-12T>C (n.1087-12T>C) c.*445-12T>C (n.*445-12T>C) c.1168-12T>C (n.1168-12T>C) c.1144-12T>C (n.1144-12T>C) n.1578-12T>C n.2483-12T>C n.473-12T>C c.*939-12T>C (n.*939-12T>C) n.1257-12T>C c.1249-12T>C (n.1249-12T>C) c.1225-12T>C (n.1225-12T>C) n.1244-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831904T= | CA2270102918 | PSMC5 | c.*365-12T= (n.*365-12T=) c.*685-12T= (n.*685-12T=) c.1087-12T= (n.1087-12T=) c.*445-12T= (n.*445-12T=) c.1168-12T= (n.1168-12T=) c.1144-12T= (n.1144-12T=) n.1578-12T= n.2483-12T= n.473-12T= c.*939-12T= (n.*939-12T=) n.1257-12T= c.1249-12T= (n.1249-12T=) c.1225-12T= (n.1225-12T=) n.1244-12T= | |
| 17 | g.63831906_63831907dup | CA8706118 | PSMC5 | c.*365-10_*365-9dup (n.*365-10_*365-9dup) c.*685-10_*685-9dup (n.*685-10_*685-9dup) c.1087-10_1087-9dup (n.1087-10_1087-9dup) c.*445-10_*445-9dup (n.*445-10_*445-9dup) c.1168-10_1168-9dup (n.1168-10_1168-9dup) c.1144-10_1144-9dup (n.1144-10_1144-9dup) n.1578-10_1578-9dup n.2483-10_2483-9dup n.473-10_473-9dup c.*939-10_*939-9dup (n.*939-10_*939-9dup) n.1257-10_1257-9dup c.1249-10_1249-9dup (n.1249-10_1249-9dup) c.1225-10_1225-9dup (n.1225-10_1225-9dup) n.1244-10_1244-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831906C= | CA2270102919 | PSMC5 | c.*365-10C= (n.*365-10C=) c.*685-10C= (n.*685-10C=) c.1087-10C= (n.1087-10C=) c.*445-10C= (n.*445-10C=) c.1168-10C= (n.1168-10C=) c.1144-10C= (n.1144-10C=) n.1578-10C= n.2483-10C= n.473-10C= c.*939-10C= (n.*939-10C=) n.1257-10C= c.1249-10C= (n.1249-10C=) c.1225-10C= (n.1225-10C=) n.1244-10C= | |
| 17 | g.63831906C>G | CA773992762 | PSMC5 | c.*365-10C>G (n.*365-10C>G) c.*685-10C>G (n.*685-10C>G) c.1087-10C>G (n.1087-10C>G) c.*445-10C>G (n.*445-10C>G) c.1168-10C>G (n.1168-10C>G) c.1144-10C>G (n.1144-10C>G) n.1578-10C>G n.2483-10C>G n.473-10C>G c.*939-10C>G (n.*939-10C>G) n.1257-10C>G c.1249-10C>G (n.1249-10C>G) c.1225-10C>G (n.1225-10C>G) n.1244-10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831907C>A | CA2508867824 | PSMC5 | c.*365-9C>A (n.*365-9C>A) c.*685-9C>A (n.*685-9C>A) c.1087-9C>A (n.1087-9C>A) c.*445-9C>A (n.*445-9C>A) c.1168-9C>A (n.1168-9C>A) c.1144-9C>A (n.1144-9C>A) n.1578-9C>A n.2483-9C>A n.473-9C>A c.*939-9C>A (n.*939-9C>A) n.1257-9C>A c.1249-9C>A (n.1249-9C>A) c.1225-9C>A (n.1225-9C>A) n.1244-9C>A | |
| 17 | g.63831907C= | CA2270102920 | PSMC5 | c.*365-9C= (n.*365-9C=) c.*685-9C= (n.*685-9C=) c.1087-9C= (n.1087-9C=) c.*445-9C= (n.*445-9C=) c.1168-9C= (n.1168-9C=) c.1144-9C= (n.1144-9C=) n.1578-9C= n.2483-9C= n.473-9C= c.*939-9C= (n.*939-9C=) n.1257-9C= c.1249-9C= (n.1249-9C=) c.1225-9C= (n.1225-9C=) n.1244-9C= | |
| 17 | g.63831907C>G | CA2639297883 | PSMC5 | c.*365-9C>G (n.*365-9C>G) c.*685-9C>G (n.*685-9C>G) c.1087-9C>G (n.1087-9C>G) c.*445-9C>G (n.*445-9C>G) c.1168-9C>G (n.1168-9C>G) c.1144-9C>G (n.1144-9C>G) n.1578-9C>G n.2483-9C>G n.473-9C>G c.*939-9C>G (n.*939-9C>G) n.1257-9C>G c.1249-9C>G (n.1249-9C>G) c.1225-9C>G (n.1225-9C>G) n.1244-9C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831907C>T | CA8706119 | PSMC5 | c.*365-9C>T (n.*365-9C>T) c.*685-9C>T (n.*685-9C>T) c.1087-9C>T (n.1087-9C>T) c.*445-9C>T (n.*445-9C>T) c.1168-9C>T (n.1168-9C>T) c.1144-9C>T (n.1144-9C>T) n.1578-9C>T n.2483-9C>T n.473-9C>T c.*939-9C>T (n.*939-9C>T) n.1257-9C>T c.1249-9C>T (n.1249-9C>T) c.1225-9C>T (n.1225-9C>T) n.1244-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831908A= | CA2270102921 | PSMC5 | c.*365-8A= (n.*365-8A=) c.*685-8A= (n.*685-8A=) c.1087-8A= (n.1087-8A=) c.*445-8A= (n.*445-8A=) c.1168-8A= (n.1168-8A=) c.1144-8A= (n.1144-8A=) n.1578-8A= n.2483-8A= n.473-8A= c.*939-8A= (n.*939-8A=) n.1257-8A= c.1249-8A= (n.1249-8A=) c.1225-8A= (n.1225-8A=) n.1244-8A= | |
| 17 | g.63831909C= | CA2270102922 | PSMC5 | c.*365-7C= (n.*365-7C=) c.*685-7C= (n.*685-7C=) c.1087-7C= (n.1087-7C=) c.*445-7C= (n.*445-7C=) c.1168-7C= (n.1168-7C=) c.1144-7C= (n.1144-7C=) n.1578-7C= n.2483-7C= n.473-7C= c.*939-7C= (n.*939-7C=) n.1257-7C= c.1249-7C= (n.1249-7C=) c.1225-7C= (n.1225-7C=) n.1244-7C= | |
| 17 | g.63831909C>T | CA773992768 | PSMC5 | c.*365-7C>T (n.*365-7C>T) c.*685-7C>T (n.*685-7C>T) c.1087-7C>T (n.1087-7C>T) c.*445-7C>T (n.*445-7C>T) c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) c.1144-7C>T (n.1144-7C>T) n.1578-7C>T n.2483-7C>T n.473-7C>T c.*939-7C>T (n.*939-7C>T) n.1257-7C>T c.1249-7C>T (n.1249-7C>T) c.1225-7C>T (n.1225-7C>T) n.1244-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831912dup | CA626857036 | PSMC5 | c.*365-4dup (n.*365-4dup) c.*685-4dup (n.*685-4dup) c.1087-4dup (n.1087-4dup) c.*445-4dup (n.*445-4dup) c.1168-4dup (n.1168-4dup) c.1144-4dup (n.1144-4dup) n.1578-4dup n.2483-4dup n.473-4dup c.*939-4dup (n.*939-4dup) n.1257-4dup c.1249-4dup (n.1249-4dup) c.1225-4dup (n.1225-4dup) n.1244-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831910C= | CA2270102923 | PSMC5 | c.*365-6C= (n.*365-6C=) c.*685-6C= (n.*685-6C=) c.1087-6C= (n.1087-6C=) c.*445-6C= (n.*445-6C=) c.1168-6C= (n.1168-6C=) c.1144-6C= (n.1144-6C=) n.1578-6C= n.2483-6C= n.473-6C= c.*939-6C= (n.*939-6C=) n.1257-6C= c.1249-6C= (n.1249-6C=) c.1225-6C= (n.1225-6C=) n.1244-6C= | |
| 17 | g.63831910C>G | CA2639297884 | PSMC5 | c.*365-6C>G (n.*365-6C>G) c.*685-6C>G (n.*685-6C>G) c.1087-6C>G (n.1087-6C>G) c.*445-6C>G (n.*445-6C>G) c.1168-6C>G (n.1168-6C>G) c.1144-6C>G (n.1144-6C>G) n.1578-6C>G n.2483-6C>G n.473-6C>G c.*939-6C>G (n.*939-6C>G) n.1257-6C>G c.1249-6C>G (n.1249-6C>G) c.1225-6C>G (n.1225-6C>G) n.1244-6C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831910C>T | CA8706120 | PSMC5 | c.*365-6C>T (n.*365-6C>T) c.*685-6C>T (n.*685-6C>T) c.1087-6C>T (n.1087-6C>T) c.*445-6C>T (n.*445-6C>T) c.1168-6C>T (n.1168-6C>T) c.1144-6C>T (n.1144-6C>T) n.1578-6C>T n.2483-6C>T n.473-6C>T c.*939-6C>T (n.*939-6C>T) n.1257-6C>T c.1249-6C>T (n.1249-6C>T) c.1225-6C>T (n.1225-6C>T) n.1244-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831911C>A | CA2639297885 | PSMC5 | c.*365-5C>A (n.*365-5C>A) c.*685-5C>A (n.*685-5C>A) c.1087-5C>A (n.1087-5C>A) c.*445-5C>A (n.*445-5C>A) c.1168-5C>A (n.1168-5C>A) c.1144-5C>A (n.1144-5C>A) n.1578-5C>A n.2483-5C>A n.473-5C>A c.*939-5C>A (n.*939-5C>A) n.1257-5C>A c.1249-5C>A (n.1249-5C>A) c.1225-5C>A (n.1225-5C>A) n.1244-5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831911C= | CA2270102924 | PSMC5 | c.*365-5C= (n.*365-5C=) c.*685-5C= (n.*685-5C=) c.1087-5C= (n.1087-5C=) c.*445-5C= (n.*445-5C=) c.1168-5C= (n.1168-5C=) c.1144-5C= (n.1144-5C=) n.1578-5C= n.2483-5C= n.473-5C= c.*939-5C= (n.*939-5C=) n.1257-5C= c.1249-5C= (n.1249-5C=) c.1225-5C= (n.1225-5C=) n.1244-5C= | |
| 17 | g.63831911C>T | CA2270102925 | PSMC5 | c.*365-5C>T (n.*365-5C>T) c.*685-5C>T (n.*685-5C>T) c.1087-5C>T (n.1087-5C>T) c.*445-5C>T (n.*445-5C>T) c.1168-5C>T (n.1168-5C>T) c.1144-5C>T (n.1144-5C>T) n.1578-5C>T n.2483-5C>T n.473-5C>T c.*939-5C>T (n.*939-5C>T) n.1257-5C>T c.1249-5C>T (n.1249-5C>T) c.1225-5C>T (n.1225-5C>T) n.1244-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63831912C= | CA2270102926 | PSMC5 | c.*365-4C= (n.*365-4C=) c.*685-4C= (n.*685-4C=) c.1087-4C= (n.1087-4C=) c.*445-4C= (n.*445-4C=) c.1168-4C= (n.1168-4C=) c.1144-4C= (n.1144-4C=) n.1578-4C= n.2483-4C= n.473-4C= c.*939-4C= (n.*939-4C=) n.1257-4C= c.1249-4C= (n.1249-4C=) c.1225-4C= (n.1225-4C=) n.1244-4C= | |
| 17 | g.63831912C>G | CA626857039 | PSMC5 | c.*365-4C>G (n.*365-4C>G) c.*685-4C>G (n.*685-4C>G) c.1087-4C>G (n.1087-4C>G) c.*445-4C>G (n.*445-4C>G) c.1168-4C>G (n.1168-4C>G) c.1144-4C>G (n.1144-4C>G) n.1578-4C>G n.2483-4C>G n.473-4C>G c.*939-4C>G (n.*939-4C>G) n.1257-4C>G c.1249-4C>G (n.1249-4C>G) c.1225-4C>G (n.1225-4C>G) n.1244-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831913del | CA2639297886 | PSMC5 | c.*365-3del (n.*365-3del) c.*685-3del (n.*685-3del) c.1087-3del (n.1087-3del) c.*445-3del (n.*445-3del) c.1168-3del (n.1168-3del) c.1144-3del (n.1144-3del) n.1578-3del n.2483-3del n.473-3del c.*939-3del (n.*939-3del) n.1257-3del c.1249-3del (n.1249-3del) c.1225-3del (n.1225-3del) n.1244-3del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831913T>C | CA8706121 | PSMC5 | c.*365-3T>C (n.*365-3T>C) c.*685-3T>C (n.*685-3T>C) c.1087-3T>C (n.1087-3T>C) c.*445-3T>C (n.*445-3T>C) c.1168-3T>C (n.1168-3T>C) c.1144-3T>C (n.1144-3T>C) n.1578-3T>C n.2483-3T>C n.473-3T>C c.*939-3T>C (n.*939-3T>C) n.1257-3T>C c.1249-3T>C (n.1249-3T>C) c.1225-3T>C (n.1225-3T>C) n.1244-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831913T= | CA2270102927 | PSMC5 | c.*365-3T= (n.*365-3T=) c.*685-3T= (n.*685-3T=) c.1087-3T= (n.1087-3T=) c.*445-3T= (n.*445-3T=) c.1168-3T= (n.1168-3T=) c.1144-3T= (n.1144-3T=) n.1578-3T= n.2483-3T= n.473-3T= c.*939-3T= (n.*939-3T=) n.1257-3T= c.1249-3T= (n.1249-3T=) c.1225-3T= (n.1225-3T=) n.1244-3T= | |
| 17 | g.63831914A>C | CA400596539 | PSMC5 | c.*365-2A>C (n.*365-2A>C) c.*685-2A>C (n.*685-2A>C) c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.*445-2A>C (n.*445-2A>C) c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) n.1578-2A>C n.2483-2A>C n.473-2A>C c.*939-2A>C (n.*939-2A>C) n.1257-2A>C c.1249-2A>C (n.1249-2A>C) c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) n.1244-2A>C | |
| 17 | g.63831914A>G | CA400596540 | PSMC5 | c.*365-2A>G (n.*365-2A>G) c.*685-2A>G (n.*685-2A>G) c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.*445-2A>G (n.*445-2A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) n.1578-2A>G n.2483-2A>G n.473-2A>G c.*939-2A>G (n.*939-2A>G) n.1257-2A>G c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) n.1244-2A>G | COSMIC |
| 17 | g.63831914A>T | CA400596541 | PSMC5 | c.*365-2A>T (n.*365-2A>T) c.*685-2A>T (n.*685-2A>T) c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.*445-2A>T (n.*445-2A>T) c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) n.1578-2A>T n.2483-2A>T n.473-2A>T c.*939-2A>T (n.*939-2A>T) n.1257-2A>T c.1249-2A>T (n.1249-2A>T) c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) n.1244-2A>T | |
| 17 | g.63831915G>A | CA400596542 | PSMC5 | c.*365-1G>A (n.*365-1G>A) c.*685-1G>A (n.*685-1G>A) c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.*445-1G>A (n.*445-1G>A) c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) n.1578-1G>A n.2483-1G>A n.473-1G>A c.*939-1G>A (n.*939-1G>A) n.1257-1G>A c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) n.1244-1G>A | |
| 17 | g.63831915G>C | CA400596543 | PSMC5 | c.*365-1G>C (n.*365-1G>C) c.*685-1G>C (n.*685-1G>C) c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.*445-1G>C (n.*445-1G>C) c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) n.1578-1G>C n.2483-1G>C n.473-1G>C c.*939-1G>C (n.*939-1G>C) n.1257-1G>C c.1249-1G>C (n.1249-1G>C) c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) n.1244-1G>C | |
| 17 | g.63831915G>T | CA400596544 | PSMC5 | c.*365-1G>T (n.*365-1G>T) c.*685-1G>T (n.*685-1G>T) c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.*445-1G>T (n.*445-1G>T) c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) n.1578-1G>T n.2483-1G>T n.473-1G>T c.*939-1G>T (n.*939-1G>T) n.1257-1G>T c.1249-1G>T (n.1249-1G>T) c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) n.1244-1G>T |