Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.63788392C>A | CA2679298408 | EYS | c.7579-143G>T (n.7579-143G>T) c.893-143G>T n.219-143G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788392C= | CA1633415820 | EYS | c.7579-143G= (n.7579-143G=) c.893-143G= n.219-143G= | |
6 | g.63788392C>G | CA2771459748 | EYS | c.7579-143G>C (n.7579-143G>C) c.893-143G>C n.219-143G>C | |
6 | g.63788392C>T | CA826976104 | EYS | c.7579-143G>A (n.7579-143G>A) c.893-143G>A n.219-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788393_63788394insC | CA2771459750 | EYS | c.7579-145_7579-144insG (n.7579-145_7579-144insG) c.893-145_893-144insG n.219-145_219-144insG | |
6 | g.63788395T>G | CA2679298409 | EYS | c.7579-146A>C (n.7579-146A>C) c.893-146A>C n.219-146A>C | gnomAD v4 |
6 | g.63788396T>C | CA2679298410 | EYS | c.7579-147A>G (n.7579-147A>G) c.893-147A>G n.219-147A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63788397C>A | CA2679298411 | EYS | c.7579-148G>T (n.7579-148G>T) c.893-148G>T n.219-148G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788399C>A | CA2679298412 | EYS | c.7579-150G>T (n.7579-150G>T) c.893-150G>T n.219-150G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788399C>T | CA2679298413 | EYS | c.7579-150G>A (n.7579-150G>A) c.893-150G>A n.219-150G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63788404_63788405insA | CA2771459752 | EYS | c.7579-156_7579-155insT (n.7579-156_7579-155insT) c.893-156_893-155insT n.219-156_219-155insT | |
6 | g.63788405C>A | CA2711906098 | EYS | c.7579-156G>T (n.7579-156G>T) c.893-156G>T n.219-156G>T | dbSNP |
6 | g.63788405_63788406insACA | CA2771459753 | EYS | c.7579-157_7579-156insTGT (n.7579-157_7579-156insTGT) c.893-157_893-156insTGT n.219-157_219-156insTGT | |
6 | g.63788408T>A | CA2771459754 | EYS | c.7579-159A>T (n.7579-159A>T) c.893-159A>T n.219-159A>T | |
6 | g.63788409_63788410insT | CA2771459756 | EYS | c.7579-161_7579-160insA (n.7579-161_7579-160insA) c.893-161_893-160insA n.219-161_219-160insA | |
6 | g.63788410C= | CA1633415821 | EYS | c.7579-161G= (n.7579-161G=) c.893-161G= n.219-161G= | |
6 | g.63788410C>T | CA1633415822 | EYS | c.7579-161G>A (n.7579-161G>A) c.893-161G>A n.219-161G>A | dbSNP |
6 | g.63788412_63788413insA | CA2771459758 | EYS | c.7579-164_7579-163insT (n.7579-164_7579-163insT) c.893-164_893-163insT n.219-164_219-163insT | |
6 | g.63788413G>T | CA2830601762 | EYS | c.7579-164C>A (n.7579-164C>A) c.893-164C>A n.219-164C>A | |
6 | g.63788418_63788422delinsTGTTA | CA1633415823 | EYS | c.7579-173_7579-169delinsTAACA (n.7579-173_7579-169delinsTAACA) c.893-173_893-169delinsTAACA n.219-173_219-169delinsTAACA | |
6 | g.63788418_63788419insA | CA2771459759 | EYS | c.7579-170_7579-169insT (n.7579-170_7579-169insT) c.893-170_893-169insT n.219-170_219-169insT | |
6 | g.63788419G>C | CA2771459760 | EYS | c.7579-170C>G (n.7579-170C>G) c.893-170C>G n.219-170C>G | |
6 | g.63788419_63788422del | CA1633415824 | EYS | c.7579-173_7579-170del (n.7579-173_7579-170del) c.893-173_893-170del n.219-173_219-170del | dbSNP |
6 | g.63788420_63788421del | CA2771459762 | EYS | c.7579-172_7579-171del (n.7579-172_7579-171del) c.893-172_893-171del n.219-172_219-171del | |
6 | g.63788421_63788424del | CA2771459763 | EYS | c.7579-175_7579-172del (n.7579-175_7579-172del) c.893-175_893-172del n.219-175_219-172del | |
6 | g.63788422A= | CA1633415825 | EYS | c.7579-173T= (n.7579-173T=) c.893-173T= n.219-173T= | |
6 | g.63788422A>G | CA1089794986 | EYS | c.7579-173T>C (n.7579-173T>C) c.893-173T>C n.219-173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788423C>T | CA2598443596 | EYS | c.7579-174G>A (n.7579-174G>A) c.893-174G>A n.219-174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788424C= | CA1633415826 | EYS | c.7579-175G= (n.7579-175G=) c.893-175G= n.219-175G= | |
6 | g.63788424C>T | CA140243958 | EYS | c.7579-175G>A (n.7579-175G>A) c.893-175G>A n.219-175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788425A= | CA1633415827 | EYS | c.7579-176T= (n.7579-176T=) c.893-176T= n.219-176T= | |
6 | g.63788425A>G | CA1633415828 | EYS | c.7579-176T>C (n.7579-176T>C) c.893-176T>C n.219-176T>C | dbSNP |
6 | g.63788426G>A | CA1089794987 | EYS | c.7579-177C>T (n.7579-177C>T) c.893-177C>T n.219-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788426G= | CA1633415829 | EYS | c.7579-177C= (n.7579-177C=) c.893-177C= n.219-177C= | |
6 | g.63788427G>A | CA2771459764 | EYS | c.7579-178C>T (n.7579-178C>T) c.893-178C>T n.219-178C>T | |
6 | g.63788428G>T | CA2598443597 | EYS | c.7579-179C>A (n.7579-179C>A) c.893-179C>A n.219-179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788429A= | CA1633415830 | EYS | c.7579-180T= (n.7579-180T=) c.893-180T= n.219-180T= | |
6 | g.63788429A>T | CA1089794988 | EYS | c.7579-180T>A (n.7579-180T>A) c.893-180T>A n.219-180T>A | dbSNP |
6 | g.63788434_63788438del | CA2771459765 | EYS | c.7579-189_7579-185del (n.7579-189_7579-185del) c.893-189_893-185del n.219-189_219-185del | |
6 | g.63788439A= | CA1633415831 | EYS | c.7579-190T= (n.7579-190T=) c.893-190T= n.219-190T= | |
6 | g.63788439A>G | CA826976121 | EYS | c.7579-190T>C (n.7579-190T>C) c.893-190T>C n.219-190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788439A>T | CA1089794991 | EYS | c.7579-190T>A (n.7579-190T>A) c.893-190T>A n.219-190T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788440T>C | CA1633415833 | EYS | c.7579-191A>G (n.7579-191A>G) c.893-191A>G n.219-191A>G | dbSNP |
6 | g.63788440T= | CA1633415832 | EYS | c.7579-191A= (n.7579-191A=) c.893-191A= n.219-191A= | |
6 | g.63788443C= | CA1633415834 | EYS | c.7579-194G= (n.7579-194G=) c.893-194G= n.219-194G= | |
6 | g.63788443C>T | CA140243959 | EYS | c.7579-194G>A (n.7579-194G>A) c.893-194G>A n.219-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788444A= | CA1633415835 | EYS | c.7579-195T= (n.7579-195T=) c.893-195T= n.219-195T= | |
6 | g.63788444_63788445insT | CA1089795000 | EYS | c.7579-196_7579-195insA (n.7579-196_7579-195insA) c.893-196_893-195insA n.219-196_219-195insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788445G>C | CA1633415836 | EYS | c.7579-196C>G (n.7579-196C>G) c.893-196C>G n.219-196C>G | dbSNP |
6 | g.63788445G= | CA1633415837 | EYS | c.7579-196C= (n.7579-196C=) c.893-196C= n.219-196C= | |
6 | g.63788445G>T | CA140243960 | EYS | c.7579-196C>A (n.7579-196C>A) c.893-196C>A n.219-196C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788449T>C | CA826976136 | EYS | c.7579-200A>G (n.7579-200A>G) c.893-200A>G n.219-200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788449T= | CA1633415838 | EYS | c.7579-200A= (n.7579-200A=) c.893-200A= n.219-200A= | |
6 | g.63788450G= | CA1633415839 | EYS | c.7579-201C= (n.7579-201C=) c.893-201C= n.219-201C= | |
6 | g.63788450G>T | CA1633415840 | EYS | c.7579-201C>A (n.7579-201C>A) c.893-201C>A n.219-201C>A | dbSNP |
6 | g.63788455T>G | CA1633415842 | EYS | c.7579-206A>C (n.7579-206A>C) c.893-206A>C n.219-206A>C | dbSNP |
6 | g.63788455T= | CA1633415841 | EYS | c.7579-206A= (n.7579-206A=) c.893-206A= n.219-206A= | |
6 | g.63788456G>A | CA2711906105 | EYS | c.7579-207C>T (n.7579-207C>T) c.893-207C>T n.219-207C>T | dbSNP |
6 | g.63788457C= | CA1633415843 | EYS | c.7579-208G= (n.7579-208G=) c.893-208G= n.219-208G= | |
6 | g.63788457C>T | CA140243961 | EYS | c.7579-208G>A (n.7579-208G>A) c.893-208G>A n.219-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788460T>G | CA1633415845 | EYS | c.7579-211A>C (n.7579-211A>C) c.893-211A>C n.219-211A>C | dbSNP |
6 | g.63788460T= | CA1633415844 | EYS | c.7579-211A= (n.7579-211A=) c.893-211A= n.219-211A= | |
6 | g.63788464A= | CA1633415846 | EYS | c.7579-215T= (n.7579-215T=) c.893-215T= n.219-215T= | |
6 | g.63788464A>G | CA826976140 | EYS | c.7579-215T>C (n.7579-215T>C) c.893-215T>C n.219-215T>C | dbSNP |
6 | g.63788468A= | CA1633415847 | EYS | c.7579-219T= (n.7579-219T=) c.893-219T= n.219-219T= | |
6 | g.63788468A>C | CA1633415848 | EYS | c.7579-219T>G (n.7579-219T>G) c.893-219T>G n.219-219T>G | dbSNP |
6 | g.63788468A>G | CA650369674 | EYS | c.7579-219T>C (n.7579-219T>C) c.893-219T>C n.219-219T>C | dbSNP COSMIC |
6 | g.63788473A= | CA1633415849 | EYS | c.7579-224T= (n.7579-224T=) c.893-224T= n.219-224T= | |
6 | g.63788473A>T | CA140243962 | EYS | c.7579-224T>A (n.7579-224T>A) c.893-224T>A n.219-224T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788479C>T | CA2598443598 | EYS | c.7579-230G>A (n.7579-230G>A) c.893-230G>A n.219-230G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788491G>A | CA826976142 | EYS | c.7579-242C>T (n.7579-242C>T) c.893-242C>T n.219-242C>T | dbSNP |
6 | g.63788491G= | CA1633415850 | EYS | c.7579-242C= (n.7579-242C=) c.893-242C= n.219-242C= | |
6 | g.63788492G>A | CA2711906107 | EYS | c.7579-243C>T (n.7579-243C>T) c.893-243C>T n.219-243C>T | dbSNP |