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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.63788385T>C | CA140243957 | EYS | c.7579-136A>G (n.7579-136A>G) c.893-136A>G n.219-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788389A>C | CA2679298406 | EYS | c.7579-140T>G (n.7579-140T>G) c.893-140T>G n.219-140T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788389A>T | CA1633415818 | EYS | c.7579-140T>A (n.7579-140T>A) c.893-140T>A n.219-140T>A | dbSNP |
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| 6 | g.63788392C>T | CA826976104 | EYS | c.7579-143G>A (n.7579-143G>A) c.893-143G>A n.219-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788427G>A | CA2771459764 | EYS | c.7579-178C>T (n.7579-178C>T) c.893-178C>T n.219-178C>T | |
| 6 | g.63788428G>T | CA2598443597 | EYS | c.7579-179C>A (n.7579-179C>A) c.893-179C>A n.219-179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788439A= | CA1633415831 | EYS | c.7579-190T= (n.7579-190T=) c.893-190T= n.219-190T= | |
| 6 | g.63788439A>G | CA826976121 | EYS | c.7579-190T>C (n.7579-190T>C) c.893-190T>C n.219-190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788439A>T | CA1089794991 | EYS | c.7579-190T>A (n.7579-190T>A) c.893-190T>A n.219-190T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788440T>C | CA1633415833 | EYS | c.7579-191A>G (n.7579-191A>G) c.893-191A>G n.219-191A>G | dbSNP |
| 6 | g.63788440T= | CA1633415832 | EYS | c.7579-191A= (n.7579-191A=) c.893-191A= n.219-191A= | |
| 6 | g.63788443C= | CA1633415834 | EYS | c.7579-194G= (n.7579-194G=) c.893-194G= n.219-194G= | |
| 6 | g.63788443C>T | CA140243959 | EYS | c.7579-194G>A (n.7579-194G>A) c.893-194G>A n.219-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788444A= | CA1633415835 | EYS | c.7579-195T= (n.7579-195T=) c.893-195T= n.219-195T= | |
| 6 | g.63788444_63788445insT | CA1089795000 | EYS | c.7579-196_7579-195insA (n.7579-196_7579-195insA) c.893-196_893-195insA n.219-196_219-195insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788445G>C | CA1633415836 | EYS | c.7579-196C>G (n.7579-196C>G) c.893-196C>G n.219-196C>G | dbSNP |
| 6 | g.63788445G= | CA1633415837 | EYS | c.7579-196C= (n.7579-196C=) c.893-196C= n.219-196C= | |
| 6 | g.63788445G>T | CA140243960 | EYS | c.7579-196C>A (n.7579-196C>A) c.893-196C>A n.219-196C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788449T>C | CA826976136 | EYS | c.7579-200A>G (n.7579-200A>G) c.893-200A>G n.219-200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788449T= | CA1633415838 | EYS | c.7579-200A= (n.7579-200A=) c.893-200A= n.219-200A= | |
| 6 | g.63788450G= | CA1633415839 | EYS | c.7579-201C= (n.7579-201C=) c.893-201C= n.219-201C= | |
| 6 | g.63788450G>T | CA1633415840 | EYS | c.7579-201C>A (n.7579-201C>A) c.893-201C>A n.219-201C>A | dbSNP |
| 6 | g.63788455T>G | CA1633415842 | EYS | c.7579-206A>C (n.7579-206A>C) c.893-206A>C n.219-206A>C | dbSNP |
| 6 | g.63788455T= | CA1633415841 | EYS | c.7579-206A= (n.7579-206A=) c.893-206A= n.219-206A= | |
| 6 | g.63788456G>A | CA2711906105 | EYS | c.7579-207C>T (n.7579-207C>T) c.893-207C>T n.219-207C>T | dbSNP |
| 6 | g.63788457C= | CA1633415843 | EYS | c.7579-208G= (n.7579-208G=) c.893-208G= n.219-208G= | |
| 6 | g.63788457C>T | CA140243961 | EYS | c.7579-208G>A (n.7579-208G>A) c.893-208G>A n.219-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788460T>G | CA1633415845 | EYS | c.7579-211A>C (n.7579-211A>C) c.893-211A>C n.219-211A>C | dbSNP |
| 6 | g.63788460T= | CA1633415844 | EYS | c.7579-211A= (n.7579-211A=) c.893-211A= n.219-211A= | |
| 6 | g.63788464A= | CA1633415846 | EYS | c.7579-215T= (n.7579-215T=) c.893-215T= n.219-215T= | |
| 6 | g.63788464A>G | CA826976140 | EYS | c.7579-215T>C (n.7579-215T>C) c.893-215T>C n.219-215T>C | dbSNP |
| 6 | g.63788468A= | CA1633415847 | EYS | c.7579-219T= (n.7579-219T=) c.893-219T= n.219-219T= | |
| 6 | g.63788468A>C | CA1633415848 | EYS | c.7579-219T>G (n.7579-219T>G) c.893-219T>G n.219-219T>G | dbSNP |
| 6 | g.63788468A>G | CA650369674 | EYS | c.7579-219T>C (n.7579-219T>C) c.893-219T>C n.219-219T>C | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.63788473A= | CA1633415849 | EYS | c.7579-224T= (n.7579-224T=) c.893-224T= n.219-224T= | |
| 6 | g.63788473A>T | CA140243962 | EYS | c.7579-224T>A (n.7579-224T>A) c.893-224T>A n.219-224T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788479C>T | CA2598443598 | EYS | c.7579-230G>A (n.7579-230G>A) c.893-230G>A n.219-230G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |