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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.63788354C= | CA1633415799 | EYS | c.7579-105G= (n.7579-105G=) c.893-105G= n.219-105G= | |
| 6 | g.63788354C>T | CA826976088 | EYS | c.7579-105G>A (n.7579-105G>A) c.893-105G>A n.219-105G>A | dbSNP |
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| 6 | g.63788358G>T | CA2679298395 | EYS | c.7579-109C>A (n.7579-109C>A) c.893-109C>A n.219-109C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788360C>G | CA1633415801 | EYS | c.7579-111G>C (n.7579-111G>C) c.893-111G>C n.219-111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788365A>T | CA2771459732 | EYS | c.7579-116T>A (n.7579-116T>A) c.893-116T>A n.219-116T>A | |
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| 6 | g.63788392C>T | CA826976104 | EYS | c.7579-143G>A (n.7579-143G>A) c.893-143G>A n.219-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788399C>T | CA2679298413 | EYS | c.7579-150G>A (n.7579-150G>A) c.893-150G>A n.219-150G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788405C>A | CA2711906098 | EYS | c.7579-156G>T (n.7579-156G>T) c.893-156G>T n.219-156G>T | dbSNP |
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| 6 | g.63788408T>A | CA2771459754 | EYS | c.7579-159A>T (n.7579-159A>T) c.893-159A>T n.219-159A>T | |
| 6 | g.63788409_63788410insT | CA2771459756 | EYS | c.7579-161_7579-160insA (n.7579-161_7579-160insA) c.893-161_893-160insA n.219-161_219-160insA | |
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| 6 | g.63788410C>T | CA1633415822 | EYS | c.7579-161G>A (n.7579-161G>A) c.893-161G>A n.219-161G>A | dbSNP |
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| 6 | g.63788413G>T | CA2830601762 | EYS | c.7579-164C>A (n.7579-164C>A) c.893-164C>A n.219-164C>A | |
| 6 | g.63788418_63788422delinsTGTTA | CA1633415823 | EYS | c.7579-173_7579-169delinsTAACA (n.7579-173_7579-169delinsTAACA) c.893-173_893-169delinsTAACA n.219-173_219-169delinsTAACA | |
| 6 | g.63788418_63788419insA | CA2771459759 | EYS | c.7579-170_7579-169insT (n.7579-170_7579-169insT) c.893-170_893-169insT n.219-170_219-169insT | |
| 6 | g.63788419G>C | CA2771459760 | EYS | c.7579-170C>G (n.7579-170C>G) c.893-170C>G n.219-170C>G | |
| 6 | g.63788419_63788422del | CA1633415824 | EYS | c.7579-173_7579-170del (n.7579-173_7579-170del) c.893-173_893-170del n.219-173_219-170del | dbSNP |
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| 6 | g.63788421_63788424del | CA2771459763 | EYS | c.7579-175_7579-172del (n.7579-175_7579-172del) c.893-175_893-172del n.219-175_219-172del | |
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