Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.63788349del | CA2578659749 | EYS | c.7579-96del (n.7579-96del) c.893-96del n.219-96del | |
6 | g.63788349A>T | CA2679298389 | EYS | c.7579-100T>A (n.7579-100T>A) c.893-100T>A n.219-100T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63788350_63788353del | CA2679298388 | EYS | c.7579-103_7579-100del (n.7579-103_7579-100del) c.893-103_893-100del n.219-103_219-100del | gnomAD v4 |
6 | g.63788350T>C | CA1089794971 | EYS | c.7579-101A>G (n.7579-101A>G) c.893-101A>G n.219-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788350T= | CA1633415796 | EYS | c.7579-101A= (n.7579-101A=) c.893-101A= n.219-101A= | |
6 | g.63788352del | CA2679298390 | EYS | c.7579-101del (n.7579-101del) c.893-101del n.219-101del | gnomAD v4 |
6 | g.63788351_63788352del | CA2771459719 | EYS | c.7579-102_7579-101del (n.7579-102_7579-101del) c.893-102_893-101del n.219-102_219-101del | |
6 | g.63788350_63788358del | CA2771459720 | EYS | c.7579-109_7579-101del (n.7579-109_7579-101del) c.893-109_893-101del n.219-109_219-101del | |
6 | g.63788350_63788351insAGG | CA2771459723 | EYS | c.7579-102_7579-101insCCT (n.7579-102_7579-101insCCT) c.893-102_893-101insCCT n.219-102_219-101insCCT | |
6 | g.63788351T>A | CA2679298391 | EYS | c.7579-102A>T (n.7579-102A>T) c.893-102A>T n.219-102A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788351T>G | CA1633415798 | EYS | c.7579-102A>C (n.7579-102A>C) c.893-102A>C n.219-102A>C | dbSNP |
6 | g.63788351T= | CA1633415797 | EYS | c.7579-102A= (n.7579-102A=) c.893-102A= n.219-102A= | |
6 | g.63788351_63788352insCAGGTCTTTG | CA2679298392 | EYS | c.7579-103_7579-102insCAAAGACCTG (n.7579-103_7579-102insCAAAGACCTG) c.893-103_893-102insCAAAGACCTG n.219-103_219-102insCAAAGACCTG | gnomAD v4 |
6 | g.63788353_63788354insAATTTTT | CA2679298393 | EYS | c.7579-105_7579-104insAAAAATT (n.7579-105_7579-104insAAAAATT) c.893-105_893-104insAAAAATT n.219-105_219-104insAAAAATT | gnomAD v4 |
6 | g.63788354C= | CA1633415799 | EYS | c.7579-105G= (n.7579-105G=) c.893-105G= n.219-105G= | |
6 | g.63788354C>T | CA826976088 | EYS | c.7579-105G>A (n.7579-105G>A) c.893-105G>A n.219-105G>A | dbSNP |
6 | g.63788357A>G | CA2679298394 | EYS | c.7579-108T>C (n.7579-108T>C) c.893-108T>C n.219-108T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63788358G>T | CA2679298395 | EYS | c.7579-109C>A (n.7579-109C>A) c.893-109C>A n.219-109C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63788360C= | CA1633415800 | EYS | c.7579-111G= (n.7579-111G=) c.893-111G= n.219-111G= | |
6 | g.63788360C>G | CA1633415801 | EYS | c.7579-111G>C (n.7579-111G>C) c.893-111G>C n.219-111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788360_63788361insACAA | CA2771459727 | EYS | c.7579-112_7579-111insTTGT (n.7579-112_7579-111insTTGT) c.893-112_893-111insTTGT n.219-112_219-111insTTGT | |
6 | g.63788361_63788362insACA | CA2771459728 | EYS | c.7579-113_7579-112insTGT (n.7579-113_7579-112insTGT) c.893-113_893-112insTGT n.219-113_219-112insTGT | |
6 | g.63788362_63788363insACA | CA2771459730 | EYS | c.7579-114_7579-113insTGT (n.7579-114_7579-113insTGT) c.893-114_893-113insTGT n.219-114_219-113insTGT | |
6 | g.63788363G>A | CA2679298396 | EYS | c.7579-114C>T (n.7579-114C>T) c.893-114C>T n.219-114C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788363G>T | CA2679298397 | EYS | c.7579-114C>A (n.7579-114C>A) c.893-114C>A n.219-114C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63788364A>G | CA2679298398 | EYS | c.7579-115T>C (n.7579-115T>C) c.893-115T>C n.219-115T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63788365A= | CA1633415802 | EYS | c.7579-116T= (n.7579-116T=) c.893-116T= n.219-116T= | |
6 | g.63788365A>C | CA2679298399 | EYS | c.7579-116T>G (n.7579-116T>G) c.893-116T>G n.219-116T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63788365A>G | CA1633415803 | EYS | c.7579-116T>C (n.7579-116T>C) c.893-116T>C n.219-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63788365A>T | CA2771459732 | EYS | c.7579-116T>A (n.7579-116T>A) c.893-116T>A n.219-116T>A | |
6 | g.63788366T>A | CA140243956 | EYS | c.7579-117A>T (n.7579-117A>T) c.893-117A>T n.219-117A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788366T= | CA1633415804 | EYS | c.7579-117A= (n.7579-117A=) c.893-117A= n.219-117A= | |
6 | g.63788366_63788367insAGA | CA2771459734 | EYS | c.7579-118_7579-117insTCT (n.7579-118_7579-117insTCT) c.893-118_893-117insTCT n.219-118_219-117insTCT | |
6 | g.63788368T>G | CA1089794976 | EYS | c.7579-119A>C (n.7579-119A>C) c.893-119A>C n.219-119A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788368T= | CA1633415805 | EYS | c.7579-119A= (n.7579-119A=) c.893-119A= n.219-119A= | |
6 | g.63788370G>T | CA2679298400 | EYS | c.7579-121C>A (n.7579-121C>A) c.893-121C>A n.219-121C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63788371A= | CA1633415806 | EYS | c.7579-122T= (n.7579-122T=) c.893-122T= n.219-122T= | |
6 | g.63788371A>G | CA826976093 | EYS | c.7579-122T>C (n.7579-122T>C) c.893-122T>C n.219-122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788372A>G | CA2679298401 | EYS | c.7579-123T>C (n.7579-123T>C) c.893-123T>C n.219-123T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63788376A= | CA1633415807 | EYS | c.7579-127T= (n.7579-127T=) c.893-127T= n.219-127T= | |
6 | g.63788376A>G | CA1633415808 | EYS | c.7579-127T>C (n.7579-127T>C) c.893-127T>C n.219-127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63788379A>T | CA2679298402 | EYS | c.7579-130T>A (n.7579-130T>A) c.893-130T>A n.219-130T>A | gnomAD v4 |
6 | g.63788380C= | CA1633415809 | EYS | c.7579-131G= (n.7579-131G=) c.893-131G= n.219-131G= | |
6 | g.63788380C>T | CA1089794980 | EYS | c.7579-131G>A (n.7579-131G>A) c.893-131G>A n.219-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788381A= | CA1633415810 | EYS | c.7579-132T= (n.7579-132T=) c.893-132T= n.219-132T= | |
6 | g.63788381A>G | CA1633415811 | EYS | c.7579-132T>C (n.7579-132T>C) c.893-132T>C n.219-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63788381_63788382insAC | CA2771459737 | EYS | c.7579-133_7579-132insGT (n.7579-133_7579-132insGT) c.893-133_893-132insGT n.219-133_219-132insGT | |
6 | g.63788382T>A | CA2771459738 | EYS | c.7579-133A>T (n.7579-133A>T) c.893-133A>T n.219-133A>T | |
6 | g.63788382T>C | CA915310679 | EYS | c.7579-133A>G (n.7579-133A>G) c.893-133A>G n.219-133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788382T= | CA1633415812 | EYS | c.7579-133A= (n.7579-133A=) c.893-133A= n.219-133A= | |
6 | g.63788382_63788383insACAC | CA2771459740 | EYS | c.7579-134_7579-133insGTGT (n.7579-134_7579-133insGTGT) c.893-134_893-133insGTGT n.219-134_219-133insGTGT | |
6 | g.63788383G>C | CA2771459741 | EYS | c.7579-134C>G (n.7579-134C>G) c.893-134C>G n.219-134C>G | |
6 | g.63788384A>G | CA2679298403 | EYS | c.7579-135T>C (n.7579-135T>C) c.893-135T>C n.219-135T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63788385T>A | CA2771459745 | EYS | c.7579-136A>T (n.7579-136A>T) c.893-136A>T n.219-136A>T | |
6 | g.63788385T>C | CA140243957 | EYS | c.7579-136A>G (n.7579-136A>G) c.893-136A>G n.219-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788385T= | CA1633415813 | EYS | c.7579-136A= (n.7579-136A=) c.893-136A= n.219-136A= | |
6 | g.63788386A= | CA1633415814 | EYS | c.7579-137T= (n.7579-137T=) c.893-137T= n.219-137T= | |
6 | g.63788386A>G | CA567703054 | EYS | c.7579-137T>C (n.7579-137T>C) c.893-137T>C n.219-137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788387C>A | CA1633415816 | EYS | c.7579-138G>T (n.7579-138G>T) c.893-138G>T n.219-138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63788387C= | CA1633415815 | EYS | c.7579-138G= (n.7579-138G=) c.893-138G= n.219-138G= | |
6 | g.63788388C>A | CA2679298404 | EYS | c.7579-139G>T (n.7579-139G>T) c.893-139G>T n.219-139G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788388C>T | CA2679298405 | EYS | c.7579-139G>A (n.7579-139G>A) c.893-139G>A n.219-139G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63788389A= | CA1633415817 | EYS | c.7579-140T= (n.7579-140T=) c.893-140T= n.219-140T= | |
6 | g.63788389A>C | CA2679298406 | EYS | c.7579-140T>G (n.7579-140T>G) c.893-140T>G n.219-140T>G | gnomAD v4 |
6 | g.63788389A>T | CA1633415818 | EYS | c.7579-140T>A (n.7579-140T>A) c.893-140T>A n.219-140T>A | dbSNP |
6 | g.63788390C>A | CA2679298407 | EYS | c.7579-141G>T (n.7579-141G>T) c.893-141G>T n.219-141G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788391T>C | CA826976101 | EYS | c.7579-142A>G (n.7579-142A>G) c.893-142A>G n.219-142A>G | dbSNP |
6 | g.63788391T= | CA1633415819 | EYS | c.7579-142A= (n.7579-142A=) c.893-142A= n.219-142A= | |
6 | g.63788392C>A | CA2679298408 | EYS | c.7579-143G>T (n.7579-143G>T) c.893-143G>T n.219-143G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788392C= | CA1633415820 | EYS | c.7579-143G= (n.7579-143G=) c.893-143G= n.219-143G= | |
6 | g.63788392C>G | CA2771459748 | EYS | c.7579-143G>C (n.7579-143G>C) c.893-143G>C n.219-143G>C | |
6 | g.63788392C>T | CA826976104 | EYS | c.7579-143G>A (n.7579-143G>A) c.893-143G>A n.219-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788393_63788394insC | CA2771459750 | EYS | c.7579-145_7579-144insG (n.7579-145_7579-144insG) c.893-145_893-144insG n.219-145_219-144insG | |
6 | g.63788395T>G | CA2679298409 | EYS | c.7579-146A>C (n.7579-146A>C) c.893-146A>C n.219-146A>C | gnomAD v4 |
6 | g.63788396T>C | CA2679298410 | EYS | c.7579-147A>G (n.7579-147A>G) c.893-147A>G n.219-147A>G | gnomAD v4 |
6 | g.63788397C>A | CA2679298411 | EYS | c.7579-148G>T (n.7579-148G>T) c.893-148G>T n.219-148G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788399C>A | CA2679298412 | EYS | c.7579-150G>T (n.7579-150G>T) c.893-150G>T n.219-150G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788399C>T | CA2679298413 | EYS | c.7579-150G>A (n.7579-150G>A) c.893-150G>A n.219-150G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63788404_63788405insA | CA2771459752 | EYS | c.7579-156_7579-155insT (n.7579-156_7579-155insT) c.893-156_893-155insT n.219-156_219-155insT | |
6 | g.63788405C>A | CA2711906098 | EYS | c.7579-156G>T (n.7579-156G>T) c.893-156G>T n.219-156G>T | dbSNP |
6 | g.63788405_63788406insACA | CA2771459753 | EYS | c.7579-157_7579-156insTGT (n.7579-157_7579-156insTGT) c.893-157_893-156insTGT n.219-157_219-156insTGT | |
6 | g.63788408T>A | CA2771459754 | EYS | c.7579-159A>T (n.7579-159A>T) c.893-159A>T n.219-159A>T | |
6 | g.63788409_63788410insT | CA2771459756 | EYS | c.7579-161_7579-160insA (n.7579-161_7579-160insA) c.893-161_893-160insA n.219-161_219-160insA | |
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