Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.219-109_219-101del
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.219-132T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.219-134_219-133insGTGT
6g.63788383G>CCA2771459741EYSc.7579-134C>G (n.7579-134C>G)
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gnomAD v4
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n.219-136A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788385T=CA1633415813EYSc.7579-136A= (n.7579-136A=)
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dbSNP gnomAD v4
6g.63788387C=CA1633415815EYSc.7579-138G= (n.7579-138G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.63788389A=CA1633415817EYSc.7579-140T= (n.7579-140T=)
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gnomAD v4
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c.893-140T>A
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dbSNP
6g.63788390C>ACA2679298407EYSc.7579-141G>T (n.7579-141G>T)
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gnomAD v4
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c.893-142A>G
n.219-142A>G
dbSNP
6g.63788391T=CA1633415819EYSc.7579-142A= (n.7579-142A=)
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6g.63788392C>ACA2679298408EYSc.7579-143G>T (n.7579-143G>T)
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n.219-143G>T
gnomAD v4
6g.63788392C=CA1633415820EYSc.7579-143G= (n.7579-143G=)
c.893-143G=
n.219-143G=
6g.63788392C>GCA2771459748EYSc.7579-143G>C (n.7579-143G>C)
c.893-143G>C
n.219-143G>C
6g.63788392C>TCA826976104EYSc.7579-143G>A (n.7579-143G>A)
c.893-143G>A
n.219-143G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788393_63788394insCCA2771459750EYSc.7579-145_7579-144insG (n.7579-145_7579-144insG)
c.893-145_893-144insG
n.219-145_219-144insG
6g.63788395T>GCA2679298409EYSc.7579-146A>C (n.7579-146A>C)
c.893-146A>C
n.219-146A>C
gnomAD v4
6g.63788396T>CCA2679298410EYSc.7579-147A>G (n.7579-147A>G)
c.893-147A>G
n.219-147A>G
gnomAD v4
6g.63788397C>ACA2679298411EYSc.7579-148G>T (n.7579-148G>T)
c.893-148G>T
n.219-148G>T
gnomAD v4
6g.63788399C>ACA2679298412EYSc.7579-150G>T (n.7579-150G>T)
c.893-150G>T
n.219-150G>T
gnomAD v4
6g.63788399C>TCA2679298413EYSc.7579-150G>A (n.7579-150G>A)
c.893-150G>A
n.219-150G>A
gnomAD v4
6g.63788404_63788405insACA2771459752EYSc.7579-156_7579-155insT (n.7579-156_7579-155insT)
c.893-156_893-155insT
n.219-156_219-155insT
6g.63788405C>ACA2711906098EYSc.7579-156G>T (n.7579-156G>T)
c.893-156G>T
n.219-156G>T
dbSNP
6g.63788405_63788406insACACA2771459753EYSc.7579-157_7579-156insTGT (n.7579-157_7579-156insTGT)
c.893-157_893-156insTGT
n.219-157_219-156insTGT
6g.63788408T>ACA2771459754EYSc.7579-159A>T (n.7579-159A>T)
c.893-159A>T
n.219-159A>T
6g.63788409_63788410insTCA2771459756EYSc.7579-161_7579-160insA (n.7579-161_7579-160insA)
c.893-161_893-160insA
n.219-161_219-160insA
6g.63788410C=CA1633415821EYSc.7579-161G= (n.7579-161G=)
c.893-161G=
n.219-161G=
6g.63788410C>TCA1633415822EYSc.7579-161G>A (n.7579-161G>A)
c.893-161G>A
n.219-161G>A
dbSNP
6g.63788412_63788413insACA2771459758EYSc.7579-164_7579-163insT (n.7579-164_7579-163insT)
c.893-164_893-163insT
n.219-164_219-163insT
6g.63788413G>TCA2830601762EYSc.7579-164C>A (n.7579-164C>A)
c.893-164C>A
n.219-164C>A
6g.63788418_63788422delinsTGTTACA1633415823EYSc.7579-173_7579-169delinsTAACA (n.7579-173_7579-169delinsTAACA)
c.893-173_893-169delinsTAACA
n.219-173_219-169delinsTAACA
6g.63788418_63788419insACA2771459759EYSc.7579-170_7579-169insT (n.7579-170_7579-169insT)
c.893-170_893-169insT
n.219-170_219-169insT
6g.63788419G>CCA2771459760EYSc.7579-170C>G (n.7579-170C>G)
c.893-170C>G
n.219-170C>G
6g.63788419_63788422delCA1633415824EYSc.7579-173_7579-170del (n.7579-173_7579-170del)
c.893-173_893-170del
n.219-173_219-170del
dbSNP
6g.63788420_63788421delCA2771459762EYSc.7579-172_7579-171del (n.7579-172_7579-171del)
c.893-172_893-171del
n.219-172_219-171del
6g.63788421_63788424delCA2771459763EYSc.7579-175_7579-172del (n.7579-175_7579-172del)
c.893-175_893-172del
n.219-175_219-172del
6g.63788422A=CA1633415825EYSc.7579-173T= (n.7579-173T=)
c.893-173T=
n.219-173T=
6g.63788422A>GCA1089794986EYSc.7579-173T>C (n.7579-173T>C)
c.893-173T>C
n.219-173T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788423C>TCA2598443596EYSc.7579-174G>A (n.7579-174G>A)
c.893-174G>A
n.219-174G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788424C=CA1633415826EYSc.7579-175G= (n.7579-175G=)
c.893-175G=
n.219-175G=
6g.63788424C>TCA140243958EYSc.7579-175G>A (n.7579-175G>A)
c.893-175G>A
n.219-175G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788425A=CA1633415827EYSc.7579-176T= (n.7579-176T=)
c.893-176T=
n.219-176T=
6g.63788425A>GCA1633415828EYSc.7579-176T>C (n.7579-176T>C)
c.893-176T>C
n.219-176T>C
dbSNP
6g.63788426G>ACA1089794987EYSc.7579-177C>T (n.7579-177C>T)
c.893-177C>T
n.219-177C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788426G=CA1633415829EYSc.7579-177C= (n.7579-177C=)
c.893-177C=
n.219-177C=
6g.63788427G>ACA2771459764EYSc.7579-178C>T (n.7579-178C>T)
c.893-178C>T
n.219-178C>T
6g.63788428G>TCA2598443597EYSc.7579-179C>A (n.7579-179C>A)
c.893-179C>A
n.219-179C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788429A=CA1633415830EYSc.7579-180T= (n.7579-180T=)
c.893-180T=
n.219-180T=
6g.63788429A>TCA1089794988EYSc.7579-180T>A (n.7579-180T>A)
c.893-180T>A
n.219-180T>A
dbSNP
6g.63788434_63788438delCA2771459765EYSc.7579-189_7579-185del (n.7579-189_7579-185del)
c.893-189_893-185del
n.219-189_219-185del
6g.63788439A=CA1633415831EYSc.7579-190T= (n.7579-190T=)
c.893-190T=
n.219-190T=
6g.63788439A>GCA826976121EYSc.7579-190T>C (n.7579-190T>C)
c.893-190T>C
n.219-190T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788439A>TCA1089794991EYSc.7579-190T>A (n.7579-190T>A)
c.893-190T>A
n.219-190T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788440T>CCA1633415833EYSc.7579-191A>G (n.7579-191A>G)
c.893-191A>G
n.219-191A>G
dbSNP
6g.63788440T=CA1633415832EYSc.7579-191A= (n.7579-191A=)
c.893-191A=
n.219-191A=

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