Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.63788351_63788352del | CA2771459719 | EYS | c.7579-102_7579-101del (n.7579-102_7579-101del) c.893-102_893-101del n.219-102_219-101del | |
6 | g.63788350_63788358del | CA2771459720 | EYS | c.7579-109_7579-101del (n.7579-109_7579-101del) c.893-109_893-101del n.219-109_219-101del | |
6 | g.63788350_63788351insAGG | CA2771459723 | EYS | c.7579-102_7579-101insCCT (n.7579-102_7579-101insCCT) c.893-102_893-101insCCT n.219-102_219-101insCCT | |
6 | g.63788351T>A | CA2679298391 | EYS | c.7579-102A>T (n.7579-102A>T) c.893-102A>T n.219-102A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788351T>G | CA1633415798 | EYS | c.7579-102A>C (n.7579-102A>C) c.893-102A>C n.219-102A>C | dbSNP |
6 | g.63788351T= | CA1633415797 | EYS | c.7579-102A= (n.7579-102A=) c.893-102A= n.219-102A= | |
6 | g.63788351_63788352insCAGGTCTTTG | CA2679298392 | EYS | c.7579-103_7579-102insCAAAGACCTG (n.7579-103_7579-102insCAAAGACCTG) c.893-103_893-102insCAAAGACCTG n.219-103_219-102insCAAAGACCTG | gnomAD v4 |
6 | g.63788353_63788354insAATTTTT | CA2679298393 | EYS | c.7579-105_7579-104insAAAAATT (n.7579-105_7579-104insAAAAATT) c.893-105_893-104insAAAAATT n.219-105_219-104insAAAAATT | gnomAD v4 |
6 | g.63788354C= | CA1633415799 | EYS | c.7579-105G= (n.7579-105G=) c.893-105G= n.219-105G= | |
6 | g.63788354C>T | CA826976088 | EYS | c.7579-105G>A (n.7579-105G>A) c.893-105G>A n.219-105G>A | dbSNP |
6 | g.63788357A>G | CA2679298394 | EYS | c.7579-108T>C (n.7579-108T>C) c.893-108T>C n.219-108T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63788358G>T | CA2679298395 | EYS | c.7579-109C>A (n.7579-109C>A) c.893-109C>A n.219-109C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63788360C= | CA1633415800 | EYS | c.7579-111G= (n.7579-111G=) c.893-111G= n.219-111G= | |
6 | g.63788360C>G | CA1633415801 | EYS | c.7579-111G>C (n.7579-111G>C) c.893-111G>C n.219-111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788360_63788361insACAA | CA2771459727 | EYS | c.7579-112_7579-111insTTGT (n.7579-112_7579-111insTTGT) c.893-112_893-111insTTGT n.219-112_219-111insTTGT | |
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