| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.63788311A>G | CA2578659745 | EYS | c.7579-62T>C (n.7579-62T>C) c.893-62T>C n.219-62T>C | |
| 6 | g.63788311A>T | CA2711906097 | EYS | c.7579-62T>A (n.7579-62T>A) c.893-62T>A n.219-62T>A | dbSNP |
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| 6 | g.63788312T>C | CA2679298369 | EYS | c.7579-63A>G (n.7579-63A>G) c.893-63A>G n.219-63A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788313A>G | CA826976071 | EYS | c.7579-64T>C (n.7579-64T>C) c.893-64T>C n.219-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788313A>T | CA2679298370 | EYS | c.7579-64T>A (n.7579-64T>A) c.893-64T>A n.219-64T>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788314C= | CA1633415777 | EYS | c.7579-65G= (n.7579-65G=) c.893-65G= n.219-65G= | |
| 6 | g.63788314C>T | CA140243952 | EYS | c.7579-65G>A (n.7579-65G>A) c.893-65G>A n.219-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788315T>A | CA2771459667 | EYS | c.7579-66A>T (n.7579-66A>T) c.893-66A>T n.219-66A>T | |
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| 6 | g.63788316C>T | CA2679298371 | EYS | c.7579-67G>A (n.7579-67G>A) c.893-67G>A n.219-67G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788317T>G | CA2771459672 | EYS | c.7579-68A>C (n.7579-68A>C) c.893-68A>C n.219-68A>C | |
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| 6 | g.63788338T>A | CA2771459692 | EYS | c.7579-89A>T (n.7579-89A>T) c.893-89A>T n.219-89A>T | |
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| 6 | g.63788339G>C | CA1633415791 | EYS | c.7579-90C>G (n.7579-90C>G) c.893-90C>G n.219-90C>G | dbSNP |
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| 6 | g.63788339G>T | CA1089794968 | EYS | c.7579-90C>A (n.7579-90C>A) c.893-90C>A n.219-90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788340G>T | CA2679298381 | EYS | c.7579-91C>A (n.7579-91C>A) c.893-91C>A n.219-91C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788340_63788341insA | CA2771459702 | EYS | c.7579-92_7579-91insT (n.7579-92_7579-91insT) c.893-92_893-91insT n.219-92_219-91insT | |
| 6 | g.63788341C>A | CA2771459704 | EYS | c.7579-92G>T (n.7579-92G>T) c.893-92G>T n.219-92G>T | |
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| 6 | g.63788342A>C | CA2679298382 | EYS | c.7579-93T>G (n.7579-93T>G) c.893-93T>G n.219-93T>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788343T>A | CA2771459710 | EYS | c.7579-94A>T (n.7579-94A>T) c.893-94A>T n.219-94A>T | |
| 6 | g.63788343T>C | CA1633415794 | EYS | c.7579-94A>G (n.7579-94A>G) c.893-94A>G n.219-94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.63788343T>G | CA2771459709 | EYS | c.7579-94A>C (n.7579-94A>C) c.893-94A>C n.219-94A>C | |
| 6 | g.63788343T= | CA1633415793 | EYS | c.7579-94A= (n.7579-94A=) c.893-94A= n.219-94A= | |
| 6 | g.63788343_63788344insACA | CA2771459713 | EYS | c.7579-95_7579-94insTGT (n.7579-95_7579-94insTGT) c.893-95_893-94insTGT n.219-95_219-94insTGT | |
| 6 | g.63788344G>A | CA2679298383 | EYS | c.7579-95C>T (n.7579-95C>T) c.893-95C>T n.219-95C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788344G>C | CA2771459715 | EYS | c.7579-95C>G (n.7579-95C>G) c.893-95C>G n.219-95C>G | |
| 6 | g.63788344G>T | CA2679298384 | EYS | c.7579-95C>A (n.7579-95C>A) c.893-95C>A n.219-95C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788344_63788345del | CA2771459714 | EYS | c.7579-96_7579-95del (n.7579-96_7579-95del) c.893-96_893-95del n.219-96_219-95del | |
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| 6 | g.63788392C>G | CA2771459748 | EYS | c.7579-143G>C (n.7579-143G>C) c.893-143G>C n.219-143G>C | |
| 6 | g.63788392C>T | CA826976104 | EYS | c.7579-143G>A (n.7579-143G>A) c.893-143G>A n.219-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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