Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.63788290_63788294del | CA2771459641 | EYS | c.7579-45_7579-41del (n.7579-45_7579-41del) c.893-45_893-41del n.219-45_219-41del | |
6 | g.63788294dup | CA2578659743 | EYS | c.7579-42dup (n.7579-42dup) c.893-42dup n.219-42dup | |
6 | g.63788294del | CA2578659742 | EYS | c.7579-42del (n.7579-42del) c.893-42del n.219-42del | gnomAD v4 |
6 | g.63788294C>A | CA567703050 | EYS | c.7579-45G>T (n.7579-45G>T) c.893-45G>T n.219-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.63788296G= | CA1633415770 | EYS | c.7579-47C= (n.7579-47C=) c.893-47C= n.219-47C= | |
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6 | g.63788297G>T | CA2679298358 | EYS | c.7579-48C>A (n.7579-48C>A) c.893-48C>A n.219-48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.63788297_63788302del | CA2771459647 | EYS | c.7579-53_7579-48del (n.7579-53_7579-48del) c.893-53_893-48del n.219-53_219-48del | |
6 | g.63788297_63788298insACA | CA2771459648 | EYS | c.7579-49_7579-48insTGT (n.7579-49_7579-48insTGT) c.893-49_893-48insTGT n.219-49_219-48insTGT | |
6 | g.63788298G>A | CA567703052 | EYS | c.7579-49C>T (n.7579-49C>T) c.893-49C>T n.219-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.63788298G= | CA1633415771 | EYS | c.7579-49C= (n.7579-49C=) c.893-49C= n.219-49C= | |
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6 | g.63788300G>A | CA140243951 | EYS | c.7579-51C>T (n.7579-51C>T) c.893-51C>T n.219-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.63788300G= | CA1633415772 | EYS | c.7579-51C= (n.7579-51C=) c.893-51C= n.219-51C= | |
6 | g.63788300G>T | CA2679298361 | EYS | c.7579-51C>A (n.7579-51C>A) c.893-51C>A n.219-51C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.63788308A>G | CA2679298365 | EYS | c.7579-59T>C (n.7579-59T>C) c.893-59T>C n.219-59T>C | gnomAD v4 |
6 | g.63788309del | CA2771459652 | EYS | c.7579-59del (n.7579-59del) c.893-59del n.219-59del | |
6 | g.63788309_63788310insAGG | CA2771459654 | EYS | c.7579-61_7579-60insCCT (n.7579-61_7579-60insCCT) c.893-61_893-60insCCT n.219-61_219-60insCCT | |
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6 | g.63788310del | CA2771459656 | EYS | c.7579-61del (n.7579-61del) c.893-61del n.219-61del | |
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6 | g.63788310G>T | CA2679298366 | EYS | c.7579-61C>A (n.7579-61C>A) c.893-61C>A n.219-61C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.63788311A>G | CA2578659745 | EYS | c.7579-62T>C (n.7579-62T>C) c.893-62T>C n.219-62T>C | |
6 | g.63788311A>T | CA2711906097 | EYS | c.7579-62T>A (n.7579-62T>A) c.893-62T>A n.219-62T>A | dbSNP |
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6 | g.63788316C>T | CA2679298371 | EYS | c.7579-67G>A (n.7579-67G>A) c.893-67G>A n.219-67G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.63788317T>G | CA2771459672 | EYS | c.7579-68A>C (n.7579-68A>C) c.893-68A>C n.219-68A>C | |
6 | g.63788317T= | CA1633415779 | EYS | c.7579-68A= (n.7579-68A=) c.893-68A= n.219-68A= | |
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6 | g.63788319_63788320insACA | CA2771459679 | EYS | c.7579-71_7579-70insTGT (n.7579-71_7579-70insTGT) c.893-71_893-70insTGT n.219-71_219-70insTGT | |
6 | g.63788320T>A | CA2679298372 | EYS | c.7579-71A>T (n.7579-71A>T) c.893-71A>T n.219-71A>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788320T>C | CA140243954 | EYS | c.7579-71A>G (n.7579-71A>G) c.893-71A>G n.219-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.63788320T>G | CA1089794943 | EYS | c.7579-71A>C (n.7579-71A>C) c.893-71A>C n.219-71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.63788321G>A | CA2679298374 | EYS | c.7579-72C>T (n.7579-72C>T) c.893-72C>T n.219-72C>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788321G>C | CA1633415782 | EYS | c.7579-72C>G (n.7579-72C>G) c.893-72C>G n.219-72C>G | dbSNP |
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6 | g.63788322_63788323insAGA | CA2771459682 | EYS | c.7579-74_7579-73insTCT (n.7579-74_7579-73insTCT) c.893-74_893-73insTCT n.219-74_219-73insTCT | |
6 | g.63788324A= | CA1633415783 | EYS | c.7579-75T= (n.7579-75T=) c.893-75T= n.219-75T= | |
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6 | g.63788329C>T | CA2679298377 | EYS | c.7579-80G>A (n.7579-80G>A) c.893-80G>A n.219-80G>A | gnomAD v4 |
6 | g.63788330C>A | CA2578659746 | EYS | c.7579-81G>T (n.7579-81G>T) c.893-81G>T n.219-81G>T | gnomAD v4 |
6 | g.63788330C>T | CA2578659747 | EYS | c.7579-81G>A (n.7579-81G>A) c.893-81G>A n.219-81G>A | |
6 | g.63788331A>G | CA2771459688 | EYS | c.7579-82T>C (n.7579-82T>C) c.893-82T>C n.219-82T>C | |
6 | g.63788332_63788334del | CA2771459687 | EYS | c.7579-84_7579-82del (n.7579-84_7579-82del) c.893-84_893-82del n.219-84_219-82del | |
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