| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.63788271T>A | CA3876799 | EYS | c.7579-22A>T (n.7579-22A>T) c.893-22A>T n.219-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788271T>C | CA1633415758 | EYS | c.7579-22A>G (n.7579-22A>G) c.893-22A>G n.219-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.63788271T= | CA1633415759 | EYS | c.7579-22A= (n.7579-22A=) c.893-22A= n.219-22A= | |
| 6 | g.63788272A= | CA1633415760 | EYS | c.7579-23T= (n.7579-23T=) c.893-23T= n.219-23T= | |
| 6 | g.63788272A>G | CA567703048 | EYS | c.7579-23T>C (n.7579-23T>C) c.893-23T>C n.219-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788273T>C | CA826976056 | EYS | c.7579-24A>G (n.7579-24A>G) c.893-24A>G n.219-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788273T= | CA1633415761 | EYS | c.7579-24A= (n.7579-24A=) c.893-24A= n.219-24A= | |
| 6 | g.63788274T>C | CA2679298348 | EYS | c.7579-25A>G (n.7579-25A>G) c.893-25A>G n.219-25A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788274_63788275delinsTA | CA1633415762 | EYS | c.7579-26_7579-25delinsTA (n.7579-26_7579-25delinsTA) c.893-26_893-25delinsTA n.219-26_219-25delinsTA | |
| 6 | g.63788280dup | CA140243949 | EYS | c.7579-26dup (n.7579-26dup) c.893-26dup n.219-26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788280del | CA140243950 | EYS | c.7579-26del (n.7579-26del) c.893-26del n.219-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788276A>T | CA2679298349 | EYS | c.7579-27T>A (n.7579-27T>A) c.893-27T>A n.219-27T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788278A= | CA1633415763 | EYS | c.7579-29T= (n.7579-29T=) c.893-29T= n.219-29T= | |
| 6 | g.63788279A>C | CA2771459635 | EYS | c.7579-30T>G (n.7579-30T>G) c.893-30T>G n.219-30T>G | |
| 6 | g.63788279_63788280insTGGTTTTCA | CA1633415764 | EYS | c.7579-30_7579-29insGAAAACCAT (n.7579-30_7579-29insGAAAACCAT) c.893-30_893-29insGAAAACCAT n.219-30_219-29insGAAAACCAT | dbSNP |
| 6 | g.63788280A>G | CA2679298350 | EYS | c.7579-31T>C (n.7579-31T>C) c.893-31T>C n.219-31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788281G>A | CA2771459636 | EYS | c.7579-32C>T (n.7579-32C>T) c.893-32C>T n.219-32C>T | |
| 6 | g.63788281G= | CA1633415765 | EYS | c.7579-32C= (n.7579-32C=) c.893-32C= n.219-32C= | |
| 6 | g.63788281G>T | CA567703049 | EYS | c.7579-32C>A (n.7579-32C>A) c.893-32C>A n.219-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788282G>C | CA2679298351 | EYS | c.7579-33C>G (n.7579-33C>G) c.893-33C>G n.219-33C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788282G>T | CA2679298352 | EYS | c.7579-33C>A (n.7579-33C>A) c.893-33C>A n.219-33C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788286del | CA2771459637 | EYS | c.7579-36del (n.7579-36del) c.893-36del n.219-36del | |
| 6 | g.63788285_63788286insAC | CA2771459638 | EYS | c.7579-37_7579-36insGT (n.7579-37_7579-36insGT) c.893-37_893-36insGT n.219-37_219-36insGT | |
| 6 | g.63788286T>A | CA2578659740 | EYS | c.7579-37A>T (n.7579-37A>T) c.893-37A>T n.219-37A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788288A>C | CA2679298353 | EYS | c.7579-39T>G (n.7579-39T>G) c.893-39T>G n.219-39T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788288_63788293del | CA2771459639 | EYS | c.7579-44_7579-39del (n.7579-44_7579-39del) c.893-44_893-39del n.219-44_219-39del | |
| 6 | g.63788289T>C | CA2578659741 | EYS | c.7579-40A>G (n.7579-40A>G) c.893-40A>G n.219-40A>G | |
| 6 | g.63788289T>G | CA2679298354 | EYS | c.7579-40A>C (n.7579-40A>C) c.893-40A>C n.219-40A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788290T>A | CA2771459642 | EYS | c.7579-41A>T (n.7579-41A>T) c.893-41A>T n.219-41A>T | |
| 6 | g.63788290T>C | CA1089794932 | EYS | c.7579-41A>G (n.7579-41A>G) c.893-41A>G n.219-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788290T= | CA1633415766 | EYS | c.7579-41A= (n.7579-41A=) c.893-41A= n.219-41A= | |
| 6 | g.63788290_63788292del | CA2771459640 | EYS | c.7579-43_7579-41del (n.7579-43_7579-41del) c.893-43_893-41del n.219-43_219-41del | |
| 6 | g.63788290_63788294del | CA2771459641 | EYS | c.7579-45_7579-41del (n.7579-45_7579-41del) c.893-45_893-41del n.219-45_219-41del | |
| 6 | g.63788290_63788291insAGAG | CA2771459643 | EYS | c.7579-42_7579-41insCTCT (n.7579-42_7579-41insCTCT) c.893-42_893-41insCTCT n.219-42_219-41insCTCT | |
| 6 | g.63788291C= | CA1633415767 | EYS | c.7579-42G= (n.7579-42G=) c.893-42G= n.219-42G= | |
| 6 | g.63788291C>T | CA3876800 | EYS | c.7579-42G>A (n.7579-42G>A) c.893-42G>A n.219-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788294dup | CA2578659743 | EYS | c.7579-42dup (n.7579-42dup) c.893-42dup n.219-42dup | |
| 6 | g.63788294del | CA2578659742 | EYS | c.7579-42del (n.7579-42del) c.893-42del n.219-42del | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788292C>A | CA2578659744 | EYS | c.7579-43G>T (n.7579-43G>T) c.893-43G>T n.219-43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788293C>A | CA2771459645 | EYS | c.7579-44G>T (n.7579-44G>T) c.893-44G>T n.219-44G>T | |
| 6 | g.63788293C>T | CA2679298355 | EYS | c.7579-44G>A (n.7579-44G>A) c.893-44G>A n.219-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788293_63788294insACAA | CA2771459646 | EYS | c.7579-45_7579-44insTTGT (n.7579-45_7579-44insTTGT) c.893-45_893-44insTTGT n.219-45_219-44insTTGT | |
| 6 | g.63788294C>A | CA567703050 | EYS | c.7579-45G>T (n.7579-45G>T) c.893-45G>T n.219-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788294C= | CA1633415768 | EYS | c.7579-45G= (n.7579-45G=) c.893-45G= n.219-45G= | |
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| 6 | g.63788295A>G | CA3876801 | EYS | c.7579-46T>C (n.7579-46T>C) c.893-46T>C n.219-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788296G>A | CA567703051 | EYS | c.7579-47C>T (n.7579-47C>T) c.893-47C>T n.219-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788296G= | CA1633415770 | EYS | c.7579-47C= (n.7579-47C=) c.893-47C= n.219-47C= | |
| 6 | g.63788296G>T | CA2679298356 | EYS | c.7579-47C>A (n.7579-47C>A) c.893-47C>A n.219-47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788297G>A | CA2679298357 | EYS | c.7579-48C>T (n.7579-48C>T) c.893-48C>T n.219-48C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788297G>T | CA2679298358 | EYS | c.7579-48C>A (n.7579-48C>A) c.893-48C>A n.219-48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788297_63788302del | CA2771459647 | EYS | c.7579-53_7579-48del (n.7579-53_7579-48del) c.893-53_893-48del n.219-53_219-48del | |
| 6 | g.63788297_63788298insACA | CA2771459648 | EYS | c.7579-49_7579-48insTGT (n.7579-49_7579-48insTGT) c.893-49_893-48insTGT n.219-49_219-48insTGT | |
| 6 | g.63788298G>A | CA567703052 | EYS | c.7579-49C>T (n.7579-49C>T) c.893-49C>T n.219-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788298G= | CA1633415771 | EYS | c.7579-49C= (n.7579-49C=) c.893-49C= n.219-49C= | |
| 6 | g.63788298G>T | CA2679298359 | EYS | c.7579-49C>A (n.7579-49C>A) c.893-49C>A n.219-49C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788299T>G | CA2679298360 | EYS | c.7579-50A>C (n.7579-50A>C) c.893-50A>C n.219-50A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788300G>A | CA140243951 | EYS | c.7579-51C>T (n.7579-51C>T) c.893-51C>T n.219-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.63788300G= | CA1633415772 | EYS | c.7579-51C= (n.7579-51C=) c.893-51C= n.219-51C= | |
| 6 | g.63788300G>T | CA2679298361 | EYS | c.7579-51C>A (n.7579-51C>A) c.893-51C>A n.219-51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788304_63788309del | CA2679298362 | EYS | c.7579-58_7579-53del (n.7579-58_7579-53del) c.893-58_893-53del n.219-58_219-53del | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788304T>C | CA826976067 | EYS | c.7579-55A>G (n.7579-55A>G) c.893-55A>G n.219-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.63788304T= | CA1633415773 | EYS | c.7579-55A= (n.7579-55A=) c.893-55A= n.219-55A= | |
| 6 | g.63788304_63788305insACA | CA2771459650 | EYS | c.7579-56_7579-55insTGT (n.7579-56_7579-55insTGT) c.893-56_893-55insTGT n.219-56_219-55insTGT | |
| 6 | g.63788305G>A | CA1633415775 | EYS | c.7579-56C>T (n.7579-56C>T) c.893-56C>T n.219-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788305G= | CA1633415774 | EYS | c.7579-56C= (n.7579-56C=) c.893-56C= n.219-56C= | |
| 6 | g.63788306T>A | CA2679298363 | EYS | c.7579-57A>T (n.7579-57A>T) c.893-57A>T n.219-57A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788307T>A | CA2679298364 | EYS | c.7579-58A>T (n.7579-58A>T) c.893-58A>T n.219-58A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788308A>G | CA2679298365 | EYS | c.7579-59T>C (n.7579-59T>C) c.893-59T>C n.219-59T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788309del | CA2771459652 | EYS | c.7579-59del (n.7579-59del) c.893-59del n.219-59del | |
| 6 | g.63788309_63788310insAGG | CA2771459654 | EYS | c.7579-61_7579-60insCCT (n.7579-61_7579-60insCCT) c.893-61_893-60insCCT n.219-61_219-60insCCT | |
| 6 | g.63788309_63788310insCAG | CA2771459655 | EYS | c.7579-61_7579-60insCTG (n.7579-61_7579-60insCTG) c.893-61_893-60insCTG n.219-61_219-60insCTG | |
| 6 | g.63788310del | CA2771459656 | EYS | c.7579-61del (n.7579-61del) c.893-61del n.219-61del | |
| 6 | g.63788310G>A | CA2679298367 | EYS | c.7579-61C>T (n.7579-61C>T) c.893-61C>T n.219-61C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788310G>T | CA2679298366 | EYS | c.7579-61C>A (n.7579-61C>A) c.893-61C>A n.219-61C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788311A>C | CA2679298368 | EYS | c.7579-62T>G (n.7579-62T>G) c.893-62T>G n.219-62T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788311A>G | CA2578659745 | EYS | c.7579-62T>C (n.7579-62T>C) c.893-62T>C n.219-62T>C | |
| 6 | g.63788311A>T | CA2711906097 | EYS | c.7579-62T>A (n.7579-62T>A) c.893-62T>A n.219-62T>A | dbSNP |
| 6 | g.63788311_63788314del | CA2771459658 | EYS | c.7579-65_7579-62del (n.7579-65_7579-62del) c.893-65_893-62del n.219-65_219-62del | |
| 6 | g.63788311_63788312insACAG | CA2771459662 | EYS | c.7579-63_7579-62insCTGT (n.7579-63_7579-62insCTGT) c.893-63_893-62insCTGT n.219-63_219-62insCTGT | |
| 6 | g.63788312T>A | CA2771459663 | EYS | c.7579-63A>T (n.7579-63A>T) c.893-63A>T n.219-63A>T | |
| 6 | g.63788312T>C | CA2679298369 | EYS | c.7579-63A>G (n.7579-63A>G) c.893-63A>G n.219-63A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788312T>G | CA2771459660 | EYS | c.7579-63A>C (n.7579-63A>C) c.893-63A>C n.219-63A>C | |
| 6 | g.63788313A= | CA1633415776 | EYS | c.7579-64T= (n.7579-64T=) c.893-64T= n.219-64T= | |
| 6 | g.63788313A>G | CA826976071 | EYS | c.7579-64T>C (n.7579-64T>C) c.893-64T>C n.219-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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