| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.63788250C>A | CA364385555 | EYS | c.7579-1G>T (n.7579-1G>T) c.893-1G>T n.219-1G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.63788250C>G | CA364385556 | EYS | c.7579-1G>C (n.7579-1G>C) c.893-1G>C n.219-1G>C | |
| 6 | g.63788250C>T | CA364385557 | EYS | c.7579-1G>A (n.7579-1G>A) c.893-1G>A n.219-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788250_63788251delinsCT | CA1633415747 | EYS | c.7579-2_7579-1delinsAG (n.7579-2_7579-1delinsAG) c.893-2_893-1delinsAG n.219-2_219-1delinsAG | |
| 6 | g.63788250_63788251insACA | CA2771459626 | EYS | c.7579-2_7579-1insTGT (n.7579-2_7579-1insTGT) c.893-2_893-1insTGT n.219-2_219-1insTGT | |
| 6 | g.63788251T>A | CA364385558 | EYS | c.7579-2A>T (n.7579-2A>T) c.893-2A>T n.219-2A>T | |
| 6 | g.63788251T>C | CA364385559 | EYS | c.7579-2A>G (n.7579-2A>G) c.893-2A>G n.219-2A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788251T>G | CA364385560 | EYS | c.7579-2A>C (n.7579-2A>C) c.893-2A>C n.219-2A>C | |
| 6 | g.63788252del | CA140243944 | EYS | c.7579-2del (n.7579-2del) c.893-2del n.219-2del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.63788253C>A | CA1089794913 | EYS | c.7579-4G>T (n.7579-4G>T) c.893-4G>T n.219-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788253C= | CA1633415748 | EYS | c.7579-4G= (n.7579-4G=) c.893-4G= n.219-4G= | |
| 6 | g.63788253C>G | CA2771459627 | EYS | c.7579-4G>C (n.7579-4G>C) c.893-4G>C n.219-4G>C | |
| 6 | g.63788253C>T | CA826976018 | EYS | c.7579-4G>A (n.7579-4G>A) c.893-4G>A n.219-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788254del | CA2771459628 | EYS | c.7579-5del (n.7579-5del) c.893-5del n.219-5del | |
| 6 | g.63788254G>A | CA140243945 | EYS | c.7579-5C>T (n.7579-5C>T) c.893-5C>T n.219-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788254G= | CA1633415749 | EYS | c.7579-5C= (n.7579-5C=) c.893-5C= n.219-5C= | |
| 6 | g.63788254_63788255del | CA2771459629 | EYS | c.7579-6_7579-5del (n.7579-6_7579-5del) c.893-6_893-5del n.219-6_219-5del | |
| 6 | g.63788255A>T | CA2739273206 | EYS | c.7579-6T>A (n.7579-6T>A) c.893-6T>A n.219-6T>A | ClinVar |
| 6 | g.63788256A>C | CA2771459630 | EYS | c.7579-7T>G (n.7579-7T>G) c.893-7T>G n.219-7T>G | |
| 6 | g.63788256_63788257insCT | CA2771459631 | EYS | c.7579-8_7579-7insAG (n.7579-8_7579-7insAG) c.893-8_893-7insAG n.219-8_219-7insAG | |
| 6 | g.63788256_63788257insTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT | CA2679298334 | EYS | c.7579-8_7579-7insAACACACACACACACACACAA (n.7579-8_7579-7insAACACACACACACACACACAA) c.893-8_893-7insAACACACACACACACACACAA n.219-8_219-7insAACACACACACACACACACAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788257A= | CA1633415750 | EYS | c.7579-8T= (n.7579-8T=) c.893-8T= n.219-8T= | |
| 6 | g.63788257A>G | CA2679298335 | EYS | c.7579-8T>C (n.7579-8T>C) c.893-8T>C n.219-8T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788258G>A | CA140243947 | EYS | c.7579-9C>T (n.7579-9C>T) c.893-9C>T n.219-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788258G= | CA1633415751 | EYS | c.7579-9C= (n.7579-9C=) c.893-9C= n.219-9C= | |
| 6 | g.63788258_63788260del | CA2679298336 | EYS | c.7579-11_7579-9del (n.7579-11_7579-9del) c.893-11_893-9del n.219-11_219-9del | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788260dup | CA140243946 | EYS | c.7579-9dup (n.7579-9dup) c.893-9dup n.219-9dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788259G>A | CA2679298337 | EYS | c.7579-10C>T (n.7579-10C>T) c.893-10C>T n.219-10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788259_63788260insAT | CA2679298340 | EYS | c.7579-11_7579-10insAT (n.7579-11_7579-10insAT) c.893-11_893-10insAT n.219-11_219-10insAT | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788260G>A | CA2679298339 | EYS | c.7579-11C>T (n.7579-11C>T) c.893-11C>T n.219-11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788260G>C | CA2679298338 | EYS | c.7579-11C>G (n.7579-11C>G) c.893-11C>G n.219-11C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788260_63788261delinsGA | CA1633415752 | EYS | c.7579-12_7579-11delinsTC (n.7579-12_7579-11delinsTC) c.893-12_893-11delinsTC n.219-12_219-11delinsTC | |
| 6 | g.63788261A= | CA1633415753 | EYS | c.7579-12T= (n.7579-12T=) c.893-12T= n.219-12T= | |
| 6 | g.63788261A>G | CA140243948 | EYS | c.7579-12T>C (n.7579-12T>C) c.893-12T>C n.219-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788268dup | CA3876796 | EYS | c.7579-12dup (n.7579-12dup) c.893-12dup n.219-12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788268del | CA567703044 | EYS | c.7579-12del (n.7579-12del) c.893-12del n.219-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788262A>G | CA2679298341 | EYS | c.7579-13T>C (n.7579-13T>C) c.893-13T>C n.219-13T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788263A>C | CA2679298342 | EYS | c.7579-14T>G (n.7579-14T>G) c.893-14T>G n.219-14T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788263A>G | CA2679298343 | EYS | c.7579-14T>C (n.7579-14T>C) c.893-14T>C n.219-14T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788265A>G | CA2679298344 | EYS | c.7579-16T>C (n.7579-16T>C) c.893-16T>C n.219-16T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788266A= | CA1633415754 | EYS | c.7579-17T= (n.7579-17T=) c.893-17T= n.219-17T= | |
| 6 | g.63788266A>T | CA567703045 | EYS | c.7579-17T>A (n.7579-17T>A) c.893-17T>A n.219-17T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788266_63788267insCCAAACACACCC | CA2771459632 | EYS | c.7579-18_7579-17insGGGTGTGTTTGG (n.7579-18_7579-17insGGGTGTGTTTGG) c.893-18_893-17insGGGTGTGTTTGG n.219-18_219-17insGGGTGTGTTTGG | |
| 6 | g.63788267A= | CA1633415755 | EYS | c.7579-18T= (n.7579-18T=) c.893-18T= n.219-18T= | |
| 6 | g.63788267A>C | CA567703046 | EYS | c.7579-18T>G (n.7579-18T>G) c.893-18T>G n.219-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788267A>T | CA567703047 | EYS | c.7579-18T>A (n.7579-18T>A) c.893-18T>A n.219-18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788267_63788268insCCCCCAAACACACCCAACAC | CA2771459633 | EYS | c.7579-19_7579-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGG (n.7579-19_7579-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGG) c.893-19_893-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGG n.219-19_219-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGG | |
| 6 | g.63788268A= | CA1633415756 | EYS | c.7579-19T= (n.7579-19T=) c.893-19T= n.219-19T= | |
| 6 | g.63788268A>G | CA3876797 | EYS | c.7579-19T>C (n.7579-19T>C) c.893-19T>C n.219-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788269C>A | CA3876798 | EYS | c.7579-20G>T (n.7579-20G>T) c.893-20G>T n.219-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788269C= | CA1633415757 | EYS | c.7579-20G= (n.7579-20G=) c.893-20G= n.219-20G= | |
| 6 | g.63788269C>T | CA2679298345 | EYS | c.7579-20G>A (n.7579-20G>A) c.893-20G>A n.219-20G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788270C>A | CA2679298347 | EYS | c.7579-21G>T (n.7579-21G>T) c.893-21G>T n.219-21G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788270C>T | CA2679298346 | EYS | c.7579-21G>A (n.7579-21G>A) c.893-21G>A n.219-21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788271T>A | CA3876799 | EYS | c.7579-22A>T (n.7579-22A>T) c.893-22A>T n.219-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788271T>C | CA1633415758 | EYS | c.7579-22A>G (n.7579-22A>G) c.893-22A>G n.219-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.63788271T= | CA1633415759 | EYS | c.7579-22A= (n.7579-22A=) c.893-22A= n.219-22A= | |
| 6 | g.63788272A= | CA1633415760 | EYS | c.7579-23T= (n.7579-23T=) c.893-23T= n.219-23T= | |
| 6 | g.63788272A>G | CA567703048 | EYS | c.7579-23T>C (n.7579-23T>C) c.893-23T>C n.219-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788273T>C | CA826976056 | EYS | c.7579-24A>G (n.7579-24A>G) c.893-24A>G n.219-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788273T= | CA1633415761 | EYS | c.7579-24A= (n.7579-24A=) c.893-24A= n.219-24A= | |
| 6 | g.63788274T>C | CA2679298348 | EYS | c.7579-25A>G (n.7579-25A>G) c.893-25A>G n.219-25A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788274_63788275delinsTA | CA1633415762 | EYS | c.7579-26_7579-25delinsTA (n.7579-26_7579-25delinsTA) c.893-26_893-25delinsTA n.219-26_219-25delinsTA | |
| 6 | g.63788280dup | CA140243949 | EYS | c.7579-26dup (n.7579-26dup) c.893-26dup n.219-26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788280del | CA140243950 | EYS | c.7579-26del (n.7579-26del) c.893-26del n.219-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788276A>T | CA2679298349 | EYS | c.7579-27T>A (n.7579-27T>A) c.893-27T>A n.219-27T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788278A= | CA1633415763 | EYS | c.7579-29T= (n.7579-29T=) c.893-29T= n.219-29T= | |
| 6 | g.63788279A>C | CA2771459635 | EYS | c.7579-30T>G (n.7579-30T>G) c.893-30T>G n.219-30T>G | |
| 6 | g.63788279_63788280insTGGTTTTCA | CA1633415764 | EYS | c.7579-30_7579-29insGAAAACCAT (n.7579-30_7579-29insGAAAACCAT) c.893-30_893-29insGAAAACCAT n.219-30_219-29insGAAAACCAT | dbSNP |
| 6 | g.63788280A>G | CA2679298350 | EYS | c.7579-31T>C (n.7579-31T>C) c.893-31T>C n.219-31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788281G>A | CA2771459636 | EYS | c.7579-32C>T (n.7579-32C>T) c.893-32C>T n.219-32C>T | |
| 6 | g.63788281G= | CA1633415765 | EYS | c.7579-32C= (n.7579-32C=) c.893-32C= n.219-32C= | |
| 6 | g.63788281G>T | CA567703049 | EYS | c.7579-32C>A (n.7579-32C>A) c.893-32C>A n.219-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63788282G>C | CA2679298351 | EYS | c.7579-33C>G (n.7579-33C>G) c.893-33C>G n.219-33C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788282G>T | CA2679298352 | EYS | c.7579-33C>A (n.7579-33C>A) c.893-33C>A n.219-33C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788286del | CA2771459637 | EYS | c.7579-36del (n.7579-36del) c.893-36del n.219-36del | |
| 6 | g.63788285_63788286insAC | CA2771459638 | EYS | c.7579-37_7579-36insGT (n.7579-37_7579-36insGT) c.893-37_893-36insGT n.219-37_219-36insGT | |
| 6 | g.63788286T>A | CA2578659740 | EYS | c.7579-37A>T (n.7579-37A>T) c.893-37A>T n.219-37A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788288A>C | CA2679298353 | EYS | c.7579-39T>G (n.7579-39T>G) c.893-39T>G n.219-39T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788288_63788293del | CA2771459639 | EYS | c.7579-44_7579-39del (n.7579-44_7579-39del) c.893-44_893-39del n.219-44_219-39del | |
| 6 | g.63788289T>C | CA2578659741 | EYS | c.7579-40A>G (n.7579-40A>G) c.893-40A>G n.219-40A>G | |
| 6 | g.63788289T>G | CA2679298354 | EYS | c.7579-40A>C (n.7579-40A>C) c.893-40A>C n.219-40A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63788290T>A | CA2771459642 | EYS | c.7579-41A>T (n.7579-41A>T) c.893-41A>T n.219-41A>T | |
| 6 | g.63788290T>C | CA1089794932 | EYS | c.7579-41A>G (n.7579-41A>G) c.893-41A>G n.219-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.63788290_63788292del | CA2771459640 | EYS | c.7579-43_7579-41del (n.7579-43_7579-41del) c.893-43_893-41del n.219-43_219-41del | |
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