Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.63788045A=CA1633415654EYSc.7723+60T= (n.7723+60T=)
c.1037+60T=
n.363+60T=
6g.63788045A>GCA1633415655EYSc.7723+60T>C (n.7723+60T>C)
c.1037+60T>C
n.363+60T>C
 dbSNP
6g.63788045A>TCA1633415656EYSc.7723+60T>A (n.7723+60T>A)
c.1037+60T>A
n.363+60T>A
 dbSNP
6g.63788045_63788046delinsATCA1633415653EYSc.7723+59_7723+60delinsAT (n.7723+59_7723+60delinsAT)
c.1037+59_1037+60delinsAT
n.363+59_363+60delinsAT
6g.63788046T>CCA826975640EYSc.7723+59A>G (n.7723+59A>G)
c.1037+59A>G
n.363+59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788046T=CA1633415657EYSc.7723+59A= (n.7723+59A=)
c.1037+59A=
n.363+59A=
6g.63788052dupCA567703033EYSc.7723+59dup (n.7723+59dup)
c.1037+59dup
n.363+59dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788052delCA826975634EYSc.7723+59del (n.7723+59del)
c.1037+59del
n.363+59del
 dbSNP gnomAD v4
6g.63788047T>GCA567703034EYSc.7723+58A>C (n.7723+58A>C)
c.1037+58A>C
n.363+58A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788047T=CA1633415658EYSc.7723+58A= (n.7723+58A=)
c.1037+58A=
n.363+58A=
6g.63788048T>GCA140243925EYSc.7723+57A>C (n.7723+57A>C)
c.1037+57A>C
n.363+57A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788048T=CA1633415659EYSc.7723+57A= (n.7723+57A=)
c.1037+57A=
n.363+57A=
6g.63788049T>CCA140243926EYSc.7723+56A>G (n.7723+56A>G)
c.1037+56A>G
n.363+56A>G
 dbSNP
6g.63788049T=CA1633415660EYSc.7723+56A= (n.7723+56A=)
c.1037+56A=
n.363+56A=
6g.63788052T>CCA140243927EYSc.7723+53A>G (n.7723+53A>G)
c.1037+53A>G
n.363+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788052T=CA1633415661EYSc.7723+53A= (n.7723+53A=)
c.1037+53A=
n.363+53A=
6g.63788052_63788061delinsTCCCTCAACACA1633415662EYSc.7723+44_7723+53delinsTGTTGAGGGA (n.7723+44_7723+53delinsTGTTGAGGGA)
c.1037+44_1037+53delinsTGTTGAGGGA
n.363+44_363+53delinsTGTTGAGGGA
6g.63788053C=CA1633415663EYSc.7723+52G= (n.7723+52G=)
c.1037+52G=
n.363+52G=
6g.63788053C>TCA1633415664EYSc.7723+52G>A (n.7723+52G>A)
c.1037+52G>A
n.363+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.63788055dupCA2578659736EYSc.7723+52dup (n.7723+52dup)
c.1037+52dup
n.363+52dup
6g.63788054_63788055delCA2771459582EYSc.7723+51_7723+52del (n.7723+51_7723+52del)
c.1037+51_1037+52del
n.363+51_363+52del
6g.63788053_63788061delCA567703035EYSc.7723+44_7723+52del (n.7723+44_7723+52del)
c.1037+44_1037+52del
n.363+44_363+52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63788054C>ACA2679298295EYSc.7723+51G>T (n.7723+51G>T)
c.1037+51G>T
n.363+51G>T
 gnomAD v4
6g.63788054C=CA1633415665EYSc.7723+51G= (n.7723+51G=)
c.1037+51G=
n.363+51G=
6g.63788054C>TCA567703036EYSc.7723+51G>A (n.7723+51G>A)
c.1037+51G>A
n.363+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788054_63788062dupCA2679298296EYSc.7723+43_7723+51dup (n.7723+43_7723+51dup)
c.1037+43_1037+51dup
n.363+43_363+51dup
 gnomAD v4
6g.63788055C>ACA2679298297EYSc.7723+50G>T (n.7723+50G>T)
c.1037+50G>T
n.363+50G>T
 gnomAD v4
6g.63788055C>TCA2578659737EYSc.7723+50G>A (n.7723+50G>A)
c.1037+50G>A
n.363+50G>A
 gnomAD v4
6g.63788056delCA2679298298EYSc.7723+49del (n.7723+49del)
c.1037+49del
n.363+49del
 gnomAD v4
6g.63788056T>ACA826975648EYSc.7723+49A>T (n.7723+49A>T)
c.1037+49A>T
n.363+49A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788056T>CCA2679298299EYSc.7723+49A>G (n.7723+49A>G)
c.1037+49A>G
n.363+49A>G
 gnomAD v4
6g.63788056T=CA1633415666EYSc.7723+49A= (n.7723+49A=)
c.1037+49A=
n.363+49A=
6g.63788057C>ACA2679298300EYSc.7723+48G>T (n.7723+48G>T)
c.1037+48G>T
n.363+48G>T
 gnomAD v4
6g.63788057C=CA1633415667EYSc.7723+48G= (n.7723+48G=)
c.1037+48G=
n.363+48G=
6g.63788057C>GCA2679298301EYSc.7723+48G>C (n.7723+48G>C)
c.1037+48G>C
n.363+48G>C
 gnomAD v4
6g.63788057C>TCA567703037EYSc.7723+48G>A (n.7723+48G>A)
c.1037+48G>A
n.363+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63788058A>TCA2679298303EYSc.7723+47T>A (n.7723+47T>A)
c.1037+47T>A
n.363+47T>A
 gnomAD v4
6g.63788058_63788064delCA2679298302EYSc.7723+41_7723+47del (n.7723+41_7723+47del)
c.1037+41_1037+47del
n.363+41_363+47del
 gnomAD v4
6g.63788059A=CA1633415668EYSc.7723+46T= (n.7723+46T=)
c.1037+46T=
n.363+46T=
6g.63788059A>CCA1633415669EYSc.7723+46T>G (n.7723+46T>G)
c.1037+46T>G
n.363+46T>G
 dbSNP
6g.63788060C>ACA2679298304EYSc.7723+45G>T (n.7723+45G>T)
c.1037+45G>T
n.363+45G>T
 gnomAD v4
6g.63788060C>TCA2679298305EYSc.7723+45G>A (n.7723+45G>A)
c.1037+45G>A
n.363+45G>A
 gnomAD v4
6g.63788061A=CA1633415670EYSc.7723+44T= (n.7723+44T=)
c.1037+44T=
n.363+44T=
6g.63788061A>GCA2679298306EYSc.7723+44T>C (n.7723+44T>C)
c.1037+44T>C
n.363+44T>C
 gnomAD v4
6g.63788062T>CCA1089794838EYSc.7723+43A>G (n.7723+43A>G)
c.1037+43A>G
n.363+43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788062T=CA1633415671EYSc.7723+43A= (n.7723+43A=)
c.1037+43A=
n.363+43A=
6g.63788064_63788065insTTTTTTTTTCA567703038EYSc.7723+43_7723+44insAAAAAAAAA (n.7723+43_7723+44insAAAAAAAAA)
c.1037+43_1037+44insAAAAAAAAA
n.363+43_363+44insAAAAAAAAA
 dbSNP gnomAD v2
6g.63788063T>CCA2679298307EYSc.7723+42A>G (n.7723+42A>G)
c.1037+42A>G
n.363+42A>G
 gnomAD v4
6g.63788064T>GCA2679298308EYSc.7723+41A>C (n.7723+41A>C)
c.1037+41A>C
n.363+41A>C
 gnomAD v4
6g.63788065G>CCA650369658EYSc.7723+40C>G (n.7723+40C>G)
c.1037+40C>G
n.363+40C>G
 COSMIC
6g.63788065G>TCA2679298309EYSc.7723+40C>A (n.7723+40C>A)
c.1037+40C>A
n.363+40C>A
 gnomAD v4
6g.63788067A>GCA2679298310EYSc.7723+38T>C (n.7723+38T>C)
c.1037+38T>C
n.363+38T>C
 gnomAD v4
6g.63788068A>GCA2578659738EYSc.7723+37T>C (n.7723+37T>C)
c.1037+37T>C
n.363+37T>C
6g.63788069T>CCA2679298312EYSc.7723+36A>G (n.7723+36A>G)
c.1037+36A>G
n.363+36A>G
 gnomAD v4
6g.63788069_63788070delinsTACA1633415672EYSc.7723+35_7723+36delinsTA (n.7723+35_7723+36delinsTA)
c.1037+35_1037+36delinsTA
n.363+35_363+36delinsTA
6g.63788071_63788074delCA2679298311EYSc.7723+33_7723+36del (n.7723+33_7723+36del)
c.1037+33_1037+36del
n.363+33_363+36del
 gnomAD v4
6g.63788070A>GCA2679298313EYSc.7723+35T>C (n.7723+35T>C)
c.1037+35T>C
n.363+35T>C
 gnomAD v4
6g.63788071delCA567703039EYSc.7723+35del (n.7723+35del)
c.1037+35del
n.363+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788071A=CA1633415673EYSc.7723+34T= (n.7723+34T=)
c.1037+34T=
n.363+34T=
6g.63788071A>CCA1633415674EYSc.7723+34T>G (n.7723+34T>G)
c.1037+34T>G
n.363+34T>G
 dbSNP
6g.63788071A>TCA2679298314EYSc.7723+34T>A (n.7723+34T>A)
c.1037+34T>A
n.363+34T>A
 gnomAD v4
6g.63788072G>TCA2679298315EYSc.7723+33C>A (n.7723+33C>A)
c.1037+33C>A
n.363+33C>A
 gnomAD v4
6g.63788073T>CCA140243928EYSc.7723+32A>G (n.7723+32A>G)
c.1037+32A>G
n.363+32A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788073T=CA1633415675EYSc.7723+32A= (n.7723+32A=)
c.1037+32A=
n.363+32A=
6g.63788074A=CA1633415676EYSc.7723+31T= (n.7723+31T=)
c.1037+31T=
n.363+31T=
6g.63788074A>GCA140243929EYSc.7723+31T>C (n.7723+31T>C)
c.1037+31T>C
n.363+31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788075G>ACA140243930EYSc.7723+30C>T (n.7723+30C>T)
c.1037+30C>T
n.363+30C>T
 dbSNP
6g.63788075G=CA1633415677EYSc.7723+30C= (n.7723+30C=)
c.1037+30C=
n.363+30C=
6g.63788075G>TCA140243931EYSc.7723+30C>A (n.7723+30C>A)
c.1037+30C>A
n.363+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788076G>ACA140243932EYSc.7723+29C>T (n.7723+29C>T)
c.1037+29C>T
n.363+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.63788076G>CCA567703040EYSc.7723+29C>G (n.7723+29C>G)
c.1037+29C>G
n.363+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788076G=CA1633415678EYSc.7723+29C= (n.7723+29C=)
c.1037+29C=
n.363+29C=
6g.63788076G>TCA2679298316EYSc.7723+29C>A (n.7723+29C>A)
c.1037+29C>A
n.363+29C>A
 gnomAD v4
6g.63788077T>CCA2679298317EYSc.7723+28A>G (n.7723+28A>G)
c.1037+28A>G
n.363+28A>G
 gnomAD v4
6g.63788078A=CA1633415679EYSc.7723+27T= (n.7723+27T=)
c.1037+27T=
n.363+27T=
6g.63788078A>GCA567703041EYSc.7723+27T>C (n.7723+27T>C)
c.1037+27T>C
n.363+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63788079T>CCA2679298318EYSc.7723+26A>G (n.7723+26A>G)
c.1037+26A>G
n.363+26A>G
 gnomAD v4
6g.63788080A>GCA2679298319EYSc.7723+25T>C (n.7723+25T>C)
c.1037+25T>C
n.363+25T>C
 gnomAD v4
6g.63788081A>GCA2679298320EYSc.7723+24T>C (n.7723+24T>C)
c.1037+24T>C
n.363+24T>C
 gnomAD v4
6g.63788081A>TCA2679298321EYSc.7723+24T>A (n.7723+24T>A)
c.1037+24T>A
n.363+24T>A
 gnomAD v4
6g.63788082T>CCA567703042EYSc.7723+23A>G (n.7723+23A>G)
c.1037+23A>G
n.363+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63788082T=CA1633415680EYSc.7723+23A= (n.7723+23A=)
c.1037+23A=
n.363+23A=
6g.63788084_63788085delinsTACA1633415681EYSc.7723+20_7723+21delinsTA (n.7723+20_7723+21delinsTA)
c.1037+20_1037+21delinsTA
n.363+20_363+21delinsTA
6g.63788090dupCA1633415682EYSc.7723+20dup (n.7723+20dup)
c.1037+20dup
n.363+20dup
 dbSNP
6g.63788090delCA1089794844EYSc.7723+20del (n.7723+20del)
c.1037+20del
n.363+20del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788090A=CA1633415683EYSc.7723+15T= (n.7723+15T=)
c.1037+15T=
n.363+15T=
6g.63788090A>GCA826975687EYSc.7723+15T>C (n.7723+15T>C)
c.1037+15T>C
n.363+15T>C
 dbSNP
6g.63788091T>CCA2697553491EYSc.7723+14A>G (n.7723+14A>G)
c.1037+14A>G
n.363+14A>G
 ClinVar
6g.63788092G>ACA140243933EYSc.7723+13C>T (n.7723+13C>T)
c.1037+13C>T
n.363+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788092G=CA1633415684EYSc.7723+13C= (n.7723+13C=)
c.1037+13C=
n.363+13C=
6g.63788092G>TCA826975692EYSc.7723+13C>A (n.7723+13C>A)
c.1037+13C>A
n.363+13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788096A=CA1633415685EYSc.7723+9T= (n.7723+9T=)
c.1037+9T=
n.363+9T=
6g.63788096A>GCA3876789EYSc.7723+9T>C (n.7723+9T>C)
c.1037+9T>C
n.363+9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788096_63788106delinsATGCCTTACCTCA1633415686EYSc.7722_7723+9delinsAGGTAAGGCAT
c.1036_1037+9delinsAGGTAAGGCAT
n.362_363+9delinsAGGTAAGGCAT
6g.63788097T>CCA2679298322EYSc.7723+8A>G (n.7723+8A>G)
c.1037+8A>G
n.363+8A>G
 gnomAD v4
6g.63788099_63788108delCA3876788EYSc.7722_7723+8del
c.1036_1037+8del
n.362_363+8del
 dbSNP ExAC
6g.63788098G>CCA2679298323EYSc.7723+7C>G (n.7723+7C>G)
c.1037+7C>G
n.363+7C>G
 gnomAD v4
6g.63788098G>TCA2679298324EYSc.7723+7C>A (n.7723+7C>A)
c.1037+7C>A
n.363+7C>A
 gnomAD v4
6g.63788099C>ACA2679298325EYSc.7723+6G>T (n.7723+6G>T)
c.1037+6G>T
n.363+6G>T
 gnomAD v4
6g.63788099C=CA1633415687EYSc.7723+6G= (n.7723+6G=)
c.1037+6G=
n.363+6G=
6g.63788099C>GCA1089794849EYSc.7723+6G>C (n.7723+6G>C)
c.1037+6G>C
n.363+6G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788099C>TCA3876790EYSc.7723+6G>A (n.7723+6G>A)
c.1037+6G>A
n.363+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788100C=CA1633415688EYSc.7723+5G= (n.7723+5G=)
c.1037+5G=
n.363+5G=
6g.63788100C>TCA567703043EYSc.7723+5G>A (n.7723+5G>A)
c.1037+5G>A
n.363+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788102T>CCA2679298326EYSc.7723+3A>G (n.7723+3A>G)
c.1037+3A>G
n.363+3A>G
 gnomAD v4
6g.63788103A>CCA364384657EYSc.7723+2T>G (n.7723+2T>G)
c.1037+2T>G
n.363+2T>G
 ClinVar dbSNP
6g.63788103A>GCA364384659EYSc.7723+2T>C (n.7723+2T>C)
c.1037+2T>C
n.363+2T>C
6g.63788103A>TCA364384661EYSc.7723+2T>A (n.7723+2T>A)
c.1037+2T>A
n.363+2T>A
6g.63788104C>ACA364384664EYSc.7723+1G>T (n.7723+1G>T)
c.1037+1G>T
n.363+1G>T
6g.63788104C=CA1633415689EYSc.7723+1G= (n.7723+1G=)
c.1037+1G=
n.363+1G=
6g.63788104C>GCA364384666EYSc.7723+1G>C (n.7723+1G>C)
c.1037+1G>C
n.363+1G>C
6g.63788104C>TCA364384668EYSc.7723+1G>A (n.7723+1G>A)
c.1037+1G>A
n.363+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63788105C>ACA364384672EYSc.7723G>T (p.Gly2575Cys)
c.1037G>T
n.363G>T
6g.63788105C>GCA364384673EYSc.7723G>C (p.Gly2575Arg)
c.1037G>C
n.363G>C
6g.63788105C>TCA364384675EYSc.7723G>A (p.Gly2575Ser)
c.1037G>A
n.363G>A
6g.63788106T>ACA364384678EYSc.7722A>T (p.Gln2574His)
c.1036A>T
n.362A>T
6g.63788106T>CCA450742832EYSc.7722A>G (p.Gln2574=)
c.1036A>G
n.362A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788106T>GCA364384679EYSc.7722A>C (p.Gln2574His)
c.1036A>C
n.362A>C
6g.63788106T=CA1633415690EYSc.7722A= (p.Gln2574=)
c.1036A=
n.362A=
6g.63788107T>ACA364384686EYSc.7721A>T (p.Gln2574Leu)
c.1035A>T
n.361A>T
6g.63788107T>CCA364384682EYSc.7721A>G (p.Gln2574Arg)
c.1035A>G
n.361A>G
6g.63788107T>GCA364384684EYSc.7721A>C (p.Gln2574Pro)
c.1035A>C
n.361A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788107T=CA1633415691EYSc.7721A= (p.Gln2574=)
c.1035A=
n.361A=
6g.63788108G>ACA364384690EYSc.7720C>T (p.Gln2574Ter)
c.1034C>T
n.360C>T
6g.63788108G>CCA364384691EYSc.7720C>G (p.Gln2574Glu)
c.1034C>G
n.360C>G
6g.63788108G>TCA364384693EYSc.7720C>A (p.Gln2574Lys)
c.1034C>A
n.360C>A
6g.63788109A=CA1633415692EYSc.7719T= (p.Phe2573=)
c.1033T=
n.359T=
6g.63788109A>CCA364384695EYSc.7719T>G (p.Phe2573Leu)
c.1033T>G
n.359T>G
6g.63788109A>GCA450742833EYSc.7719T>C (p.Phe2573=)
c.1033T>C
n.359T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63788109A>TCA364384697EYSc.7719T>A (p.Phe2573Leu)
c.1033T>A
n.359T>A
 gnomAD v4
6g.63788110A>CCA364384700EYSc.7718T>G (p.Phe2573Cys)
c.1032T>G
n.358T>G
6g.63788110A>GCA364384702EYSc.7718T>C (p.Phe2573Ser)
c.1032T>C
n.358T>C
6g.63788110A>TCA364384704EYSc.7718T>A (p.Phe2573Tyr)
c.1032T>A
n.358T>A
6g.63788111A>CCA364384707EYSc.7717T>G (p.Phe2573Val)
c.1031T>G
n.357T>G
6g.63788111A>GCA364384710EYSc.7717T>C (p.Phe2573Leu)
c.1031T>C
n.357T>C
6g.63788111A>TCA364384712EYSc.7717T>A (p.Phe2573Ile)
c.1031T>A
n.357T>A
6g.63788112A>CCA450742834EYSc.7716T>G (p.Gly2572=)
c.1030T>G
n.356T>G
6g.63788112A>GCA450742836EYSc.7716T>C (p.Gly2572=)
c.1030T>C
n.356T>C
 ClinVar COSMIC
6g.63788112A>TCA450742835EYSc.7716T>A (p.Gly2572=)
c.1030T>A
n.356T>A
6g.63788113C>ACA364384717EYSc.7715G>T (p.Gly2572Val)
c.1029G>T
n.355G>T
6g.63788113C>GCA364384723EYSc.7715G>C (p.Gly2572Ala)
c.1029G>C
n.355G>C
6g.63788113C>TCA364384715EYSc.7715G>A (p.Gly2572Asp)
c.1029G>A
n.355G>A
6g.63788114C>ACA364384725EYSc.7714G>T (p.Gly2572Cys)
c.1028G>T
n.354G>T
6g.63788114C=CA1633415693EYSc.7714G= (p.Gly2572=)
c.1028G=
n.354G=
6g.63788114C>GCA364384726EYSc.7714G>C (p.Gly2572Arg)
c.1028G>C
n.354G>C
6g.63788114C>TCA364384727EYSc.7714G>A (p.Gly2572Ser)
c.1028G>A
n.354G>A
 dbSNP
6g.63788115A=CA1633415694EYSc.7713T= (p.Asn2571=)
c.1027T=
n.353T=
6g.63788115A>CCA364384728EYSc.7713T>G (p.Asn2571Lys)
c.1027T>G
n.353T>G
6g.63788115A>GCA450742837EYSc.7713T>C (p.Asn2571=)
c.1027T>C
n.353T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788115A>TCA364384729EYSc.7713T>A (p.Asn2571Lys)
c.1027T>A
n.353T>A
6g.63788116T>ACA364384730EYSc.7712A>T (p.Asn2571Ile)
c.1026A>T
n.352A>T
6g.63788116T>CCA364384731EYSc.7712A>G (p.Asn2571Ser)
c.1026A>G
n.352A>G
6g.63788116T>GCA364384732EYSc.7712A>C (p.Asn2571Thr)
c.1026A>C
n.352A>C
6g.63788117T>ACA364384733EYSc.7711A>T (p.Asn2571Tyr)
c.1025A>T
n.351A>T
6g.63788117T>CCA364384734EYSc.7711A>G (p.Asn2571Asp)
c.1025A>G
n.351A>G
6g.63788117T>GCA364384736EYSc.7711A>C (p.Asn2571His)
c.1025A>C
n.351A>C
 gnomAD v4
6g.63788118T>ACA364384738EYSc.7710A>T (p.Lys2570Asn)
c.1024A>T
n.350A>T
6g.63788118T>CCA450742838EYSc.7710A>G (p.Lys2570=)
c.1024A>G
n.350A>G
6g.63788118T>GCA364384741EYSc.7710A>C (p.Lys2570Asn)
c.1024A>C
n.350A>C
6g.63788119T>ACA364384748EYSc.7709A>T (p.Lys2570Ile)
c.1023A>T
n.349A>T
6g.63788119T>CCA364384746EYSc.7709A>G (p.Lys2570Arg)
c.1023A>G
n.349A>G
6g.63788119T>GCA364384744EYSc.7709A>C (p.Lys2570Thr)
c.1023A>C
n.349A>C
6g.63788120T>ACA364384751EYSc.7708A>T (p.Lys2570Ter)
c.1022A>T
n.348A>T
 ClinVar
6g.63788120T>CCA364384752EYSc.7708A>G (p.Lys2570Glu)
c.1022A>G
n.348A>G
6g.63788120T>GCA364384754EYSc.7708A>C (p.Lys2570Gln)
c.1022A>C
n.348A>C
6g.63788121A>CCA364384757EYSc.7707T>G (p.Phe2569Leu)
c.1021T>G
n.347T>G
6g.63788121A>GCA450742839EYSc.7707T>C (p.Phe2569=)
c.1021T>C
n.347T>C
6g.63788121A>TCA364384758EYSc.7707T>A (p.Phe2569Leu)
c.1021T>A
n.347T>A
6g.63788122A>CCA364384762EYSc.7706T>G (p.Phe2569Cys)
c.1020T>G
n.346T>G
6g.63788122A>GCA364384764EYSc.7706T>C (p.Phe2569Ser)
c.1020T>C
n.346T>C
6g.63788122A>TCA364384766EYSc.7706T>A (p.Phe2569Tyr)
c.1020T>A
n.346T>A
6g.63788123A>CCA364384769EYSc.7705T>G (p.Phe2569Val)
c.1019T>G
n.345T>G
6g.63788123A>GCA364384771EYSc.7705T>C (p.Phe2569Leu)
c.1019T>C
n.345T>C
6g.63788123A>TCA364384773EYSc.7705T>A (p.Phe2569Ile)
c.1019T>A
n.345T>A
6g.63788124A=CA1633415695EYSc.7704T= (p.Asp2568=)
c.1018T=
n.344T=
6g.63788124A>CCA364384776EYSc.7704T>G (p.Asp2568Glu)
c.1018T>G
n.344T>G
6g.63788124A>GCA450742840EYSc.7704T>C (p.Asp2568=)
c.1018T>C
n.344T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63788124A>TCA364384777EYSc.7704T>A (p.Asp2568Glu)
c.1018T>A
n.344T>A
6g.63788125T>ACA364384781EYSc.7703A>T (p.Asp2568Val)
c.1017A>T
n.343A>T
6g.63788125T>CCA364384785EYSc.7703A>G (p.Asp2568Gly)
c.1017A>G
n.343A>G
6g.63788125T>GCA364384783EYSc.7703A>C (p.Asp2568Ala)
c.1017A>C
n.343A>C
6g.63788125_63788128delinsTCTGCA1633415696EYSc.7700_7703delinsCAGA (p.Ala2567=)
c.1014_1017delinsCAGA
n.340_343delinsCAGA
6g.63788126C>ACA364384789EYSc.7702G>T (p.Asp2568Tyr)
c.1016G>T
n.342G>T
6g.63788126C>GCA364384793EYSc.7702G>C (p.Asp2568His)
c.1016G>C
n.342G>C
6g.63788126C>TCA364384795EYSc.7702G>A (p.Asp2568Asn)
c.1016G>A
n.342G>A
 gnomAD v4
6g.63788128_63788130delCA140243934EYSc.7700_7702del (p.Ala2567del)
c.1014_1016del
n.340_342del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788127T>ACA450742841EYSc.7701A>T (p.Ala2567=)
c.1015A>T
n.341A>T
6g.63788127T>CCA450742842EYSc.7701A>G (p.Ala2567=)
c.1015A>G
n.341A>G
6g.63788127T>GCA450742843EYSc.7701A>C (p.Ala2567=)
c.1015A>C
n.341A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63788127T=CA1633415697EYSc.7701A= (p.Ala2567=)
c.1015A=
n.341A=
6g.63788128G>ACA364384800EYSc.7700C>T (p.Ala2567Val)
c.1014C>T
n.340C>T
 gnomAD v4
6g.63788128G>CCA364384798EYSc.7700C>G (p.Ala2567Gly)
c.1014C>G
n.340C>G
 gnomAD v4
6g.63788128G>TCA364384803EYSc.7700C>A (p.Ala2567Glu)
c.1014C>A
n.340C>A
6g.63788129C>ACA364384807EYSc.7699G>T (p.Ala2567Ser)
c.1013G>T
n.339G>T
6g.63788129C=CA1633415698EYSc.7699G= (p.Ala2567=)
c.1013G=
n.339G=
6g.63788129C>GCA364384808EYSc.7699G>C (p.Ala2567Pro)
c.1013G>C
n.339G>C
6g.63788129C>TCA364384810EYSc.7699G>A (p.Ala2567Thr)
c.1013G>A
n.339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63788130T>ACA450742846EYSc.7698A>T (p.Gly2566=)
c.1012A>T
n.338A>T
6g.63788130T>CCA450742845EYSc.7698A>G (p.Gly2566=)
c.1012A>G
n.338A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788130T>GCA450742844EYSc.7698A>C (p.Gly2566=)
c.1012A>C
n.338A>C
6g.63788130T=CA1633415699EYSc.7698A= (p.Gly2566=)
c.1012A=
n.338A=
6g.63788131C>ACA364384814EYSc.7697G>T (p.Gly2566Val)
c.1011G>T
n.337G>T
6g.63788131C=CA1633415700EYSc.7697G= (p.Gly2566=)
c.1011G=
n.337G=
6g.63788131C>GCA364384816EYSc.7697G>C (p.Gly2566Ala)
c.1011G>C
n.337G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788131C>TCA3876791EYSc.7697G>A (p.Gly2566Glu)
c.1011G>A
n.337G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788132C>ACA364384819EYSc.7696G>T (p.Gly2566Ter)
c.1010G>T
n.336G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.63788132C>GCA364384821EYSc.7696G>C (p.Gly2566Arg)
c.1010G>C
n.336G>C
 gnomAD v4
6g.63788132C>TCA364384823EYSc.7696G>A (p.Gly2566Arg)
c.1010G>A
n.336G>A
 gnomAD v4
6g.63788133A>CCA364384825EYSc.7695T>G (p.Asn2565Lys)
c.1009T>G
n.335T>G
6g.63788133A>GCA450742847EYSc.7695T>C (p.Asn2565=)
c.1009T>C
n.335T>C
 ClinVar
6g.63788133A>TCA364384828EYSc.7695T>A (p.Asn2565Lys)
c.1009T>A
n.335T>A
6g.63788133_63788134delinsATCA1633415701EYSc.7694_7695delinsAT (p.Asn2565=)
c.1008_1009delinsAT
n.334_335delinsAT
6g.63788134T>ACA364384835EYSc.7694A>T (p.Asn2565Ile)
c.1008A>T
n.334A>T
6g.63788134T>CCA364384837EYSc.7694A>G (p.Asn2565Ser)
c.1008A>G
n.334A>G
6g.63788134T>GCA364384833EYSc.7694A>C (p.Asn2565Thr)
c.1008A>C
n.334A>C
6g.63788136delCA270062EYSc.7694del (p.Asn2565MetfsTer?)
c.1008del
n.334del
 ClinVar dbSNP
6g.63788135T>ACA364384839EYSc.7693A>T (p.Asn2565Tyr)
c.1007A>T
n.333A>T
6g.63788135T>CCA364384841EYSc.7693A>G (p.Asn2565Asp)
c.1007A>G
n.333A>G
6g.63788135T>GCA364384842EYSc.7693A>C (p.Asn2565His)
c.1007A>C
n.333A>C
6g.63788136T>ACA450742848EYSc.7692A>T (p.Pro2564=)
c.1006A>T
n.332A>T
6g.63788136T>CCA450742849EYSc.7692A>G (p.Pro2564=)
c.1006A>G
n.332A>G
6g.63788136T>GCA450742850EYSc.7692A>C (p.Pro2564=)
c.1006A>C
n.332A>C
6g.63788137G>ACA364384845EYSc.7691C>T (p.Pro2564Leu)
c.1005C>T
n.331C>T
6g.63788137G>CCA364384847EYSc.7691C>G (p.Pro2564Arg)
c.1005C>G
n.331C>G
6g.63788137G>TCA364384848EYSc.7691C>A (p.Pro2564Gln)
c.1005C>A
n.331C>A
6g.63788138G>ACA364384851EYSc.7690C>T (p.Pro2564Ser)
c.1004C>T
n.330C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.63788138G>CCA364384854EYSc.7690C>G (p.Pro2564Ala)
c.1004C>G
n.330C>G
 gnomAD v4
6g.63788138G=CA1633415702EYSc.7690C= (p.Pro2564=)
c.1004C=
n.330C=
6g.63788138G>TCA140243935EYSc.7690C>A (p.Pro2564Thr)
c.1004C>A
n.330C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.63788139T>ACA364384857EYSc.7689A>T (p.Leu2563Phe)
c.1003A>T
n.329A>T
6g.63788139T>CCA450742852EYSc.7689A>G (p.Leu2563=)
c.1003A>G
n.329A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63788139T>GCA364384859EYSc.7689A>C (p.Leu2563Phe)
c.1003A>C
n.329A>C
6g.63788139T=CA1633415703EYSc.7689A= (p.Leu2563=)
c.1003A=
n.329A=
6g.63788140A>CCA364384862EYSc.7688T>G (p.Leu2563Ter)
c.1002T>G
n.328T>G
6g.63788140A>GCA364384864EYSc.7688T>C (p.Leu2563Ser)
c.1002T>C
n.328T>C
6g.63788140A>TCA364384867EYSc.7688T>A (p.Leu2563Ter)
c.1002T>A
n.328T>A
6g.63788141A>CCA364384870EYSc.7687T>G (p.Leu2563Val)
c.1001T>G
n.327T>G
 gnomAD v4
6g.63788141A>GCA450742853EYSc.7687T>C (p.Leu2563=)
c.1001T>C
n.327T>C
6g.63788141A>TCA364384871EYSc.7687T>A (p.Leu2563Ile)
c.1001T>A
n.327T>A
6g.63788142G>ACA450742854EYSc.7686C>T (p.Leu2562=)
c.1000C>T
n.326C>T
 dbSNP
6g.63788142G>CCA450742855EYSc.7686C>G (p.Leu2562=)
c.1000C>G
n.326C>G
6g.63788142G=CA1633415704EYSc.7686C= (p.Leu2562=)
c.1000C=
n.326C=
6g.63788142G>TCA450742856EYSc.7686C>A (p.Leu2562=)
c.1000C>A
n.326C>A
6g.63788143A=CA1633415705EYSc.7685T= (p.Leu2562=)
c.999T=
n.325T=
6g.63788143A>CCA364384875EYSc.7685T>G (p.Leu2562Arg)
c.999T>G
n.325T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63788143A>GCA364384877EYSc.7685T>C (p.Leu2562Pro)
c.999T>C
n.325T>C
6g.63788143A>TCA364384879EYSc.7685T>A (p.Leu2562His)
c.999T>A
n.325T>A
6g.63788144G>ACA364384881EYSc.7684C>T (p.Leu2562Phe)
c.998C>T
n.324C>T
 gnomAD v4
6g.63788144G>CCA364384882EYSc.7684C>G (p.Leu2562Val)
c.998C>G
n.324C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.63788144G=CA1633415706EYSc.7684C= (p.Leu2562=)
c.998C=
n.324C=
6g.63788144G>TCA364384884EYSc.7684C>A (p.Leu2562Ile)
c.998C>A
n.324C>A
6g.63788145A>CCA364384888EYSc.7683T>G (p.Asp2561Glu)
c.997T>G
n.323T>G
6g.63788145A>GCA450742857EYSc.7683T>C (p.Asp2561=)
c.997T>C
n.323T>C
6g.63788145A>TCA364384886EYSc.7683T>A (p.Asp2561Glu)
c.997T>A
n.323T>A

Number of alleles fetched