Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.63785090G>TCA2693909091ARHGEF9c.30+26C>A (n.30+26C>A)
n.99+26C>A
c.-118+10426C>A (n.-118+10426C>A)
c.-132+26C>A (n.-132+26C>A)
c.-195+26C>A (n.-195+26C>A)
gnomAD v4
Xg.63785092delCA2579627047ARHGEF9c.30+26del (n.30+26del)
n.99+26del
c.-118+10426del (n.-118+10426del)
c.-132+26del (n.-132+26del)
c.-195+26del (n.-195+26del)
Xg.63785091G>ACA2579627049ARHGEF9c.30+25C>T (n.30+25C>T)
n.99+25C>T
c.-118+10425C>T (n.-118+10425C>T)
c.-132+25C>T (n.-132+25C>T)
c.-195+25C>T (n.-195+25C>T)
gnomAD v4
Xg.63785091G>TCA2579627048ARHGEF9c.30+25C>A (n.30+25C>A)
n.99+25C>A
c.-118+10425C>A (n.-118+10425C>A)
c.-132+25C>A (n.-132+25C>A)
c.-195+25C>A (n.-195+25C>A)
Xg.63785092G>ACA642213084ARHGEF9c.30+24C>T (n.30+24C>T)
n.99+24C>T
c.-118+10424C>T (n.-118+10424C>T)
c.-132+24C>T (n.-132+24C>T)
c.-195+24C>T (n.-195+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785092G=CA2433164213ARHGEF9c.30+24C= (n.30+24C=)
n.99+24C=
c.-118+10424C= (n.-118+10424C=)
c.-132+24C= (n.-132+24C=)
c.-195+24C= (n.-195+24C=)
Xg.63785092G>TCA2693909092ARHGEF9c.30+24C>A (n.30+24C>A)
n.99+24C>A
c.-118+10424C>A (n.-118+10424C>A)
c.-132+24C>A (n.-132+24C>A)
c.-195+24C>A (n.-195+24C>A)
gnomAD v4
Xg.63785094A>GCA2693909093ARHGEF9c.30+22T>C (n.30+22T>C)
n.99+22T>C
c.-118+10422T>C (n.-118+10422T>C)
c.-132+22T>C (n.-132+22T>C)
c.-195+22T>C (n.-195+22T>C)
gnomAD v4
Xg.63785095G>ACA2433164215ARHGEF9c.30+21C>T (n.30+21C>T)
n.99+21C>T
c.-118+10421C>T (n.-118+10421C>T)
c.-132+21C>T (n.-132+21C>T)
c.-195+21C>T (n.-195+21C>T)
dbSNP
Xg.63785095G=CA2433164214ARHGEF9c.30+21C= (n.30+21C=)
n.99+21C=
c.-118+10421C= (n.-118+10421C=)
c.-132+21C= (n.-132+21C=)
c.-195+21C= (n.-195+21C=)
Xg.63785096C=CA2433164216ARHGEF9c.30+20G= (n.30+20G=)
n.99+20G=
c.-118+10420G= (n.-118+10420G=)
c.-132+20G= (n.-132+20G=)
c.-195+20G= (n.-195+20G=)
Xg.63785096C>TCA642213085ARHGEF9c.30+20G>A (n.30+20G>A)
n.99+20G>A
c.-118+10420G>A (n.-118+10420G>A)
c.-132+20G>A (n.-132+20G>A)
c.-195+20G>A (n.-195+20G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785097C>ACA2693909094ARHGEF9c.30+19G>T (n.30+19G>T)
n.99+19G>T
c.-118+10419G>T (n.-118+10419G>T)
c.-132+19G>T (n.-132+19G>T)
c.-195+19G>T (n.-195+19G>T)
gnomAD v4
Xg.63785097C=CA2433164217ARHGEF9c.30+19G= (n.30+19G=)
n.99+19G=
c.-118+10419G= (n.-118+10419G=)
c.-132+19G= (n.-132+19G=)
c.-195+19G= (n.-195+19G=)
Xg.63785097C>GCA2433164218ARHGEF9c.30+19G>C (n.30+19G>C)
n.99+19G>C
c.-118+10419G>C (n.-118+10419G>C)
c.-132+19G>C (n.-132+19G>C)
c.-195+19G>C (n.-195+19G>C)
dbSNP
Xg.63785098A>TCA2821482739ARHGEF9c.30+18T>A (n.30+18T>A)
n.99+18T>A
c.-118+10418T>A (n.-118+10418T>A)
c.-132+18T>A (n.-132+18T>A)
c.-195+18T>A (n.-195+18T>A)
Xg.63785100G>ACA2693909095ARHGEF9c.30+16C>T (n.30+16C>T)
n.99+16C>T
c.-118+10416C>T (n.-118+10416C>T)
c.-132+16C>T (n.-132+16C>T)
c.-195+16C>T (n.-195+16C>T)
ClinVar gnomAD v4
Xg.63785101delCA2579627050ARHGEF9c.30+16del (n.30+16del)
n.99+16del
c.-118+10416del (n.-118+10416del)
c.-132+16del (n.-132+16del)
c.-195+16del (n.-195+16del)
Xg.63785101G>ACA877128976ARHGEF9c.30+15C>T (n.30+15C>T)
n.99+15C>T
c.-118+10415C>T (n.-118+10415C>T)
c.-132+15C>T (n.-132+15C>T)
c.-195+15C>T (n.-195+15C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.63785101G=CA2433164219ARHGEF9c.30+15C= (n.30+15C=)
n.99+15C=
c.-118+10415C= (n.-118+10415C=)
c.-132+15C= (n.-132+15C=)
c.-195+15C= (n.-195+15C=)
Xg.63785103T>ACA2693909096ARHGEF9c.30+13A>T (n.30+13A>T)
n.99+13A>T
c.-118+10413A>T (n.-118+10413A>T)
c.-132+13A>T (n.-132+13A>T)
c.-195+13A>T (n.-195+13A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.63785103T>CCA2693909097ARHGEF9c.30+13A>G (n.30+13A>G)
n.99+13A>G
c.-118+10413A>G (n.-118+10413A>G)
c.-132+13A>G (n.-132+13A>G)
c.-195+13A>G (n.-195+13A>G)
gnomAD v4
Xg.63785104A=CA2433164221ARHGEF9c.30+12T= (n.30+12T=)
n.99+12T=
c.-118+10412T= (n.-118+10412T=)
c.-132+12T= (n.-132+12T=)
c.-195+12T= (n.-195+12T=)
Xg.63785104A>GCA2433164220ARHGEF9c.30+12T>C (n.30+12T>C)
n.99+12T>C
c.-118+10412T>C (n.-118+10412T>C)
c.-132+12T>C (n.-132+12T>C)
c.-195+12T>C (n.-195+12T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.63785106A=CA2433164222ARHGEF9c.30+10T= (n.30+10T=)
n.99+10T=
c.-118+10410T= (n.-118+10410T=)
c.-132+10T= (n.-132+10T=)
c.-195+10T= (n.-195+10T=)
Xg.63785106A>GCA642213086ARHGEF9c.30+10T>C (n.30+10T>C)
n.99+10T>C
c.-118+10410T>C (n.-118+10410T>C)
c.-132+10T>C (n.-132+10T>C)
c.-195+10T>C (n.-195+10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785107T>CCA2579627051ARHGEF9c.30+9A>G (n.30+9A>G)
n.99+9A>G
c.-118+10409A>G (n.-118+10409A>G)
c.-132+9A>G (n.-132+9A>G)
c.-195+9A>G (n.-195+9A>G)
gnomAD v4
Xg.63785107T>GCA2524263501ARHGEF9c.30+9A>C (n.30+9A>C)
n.99+9A>C
c.-118+10409A>C (n.-118+10409A>C)
c.-132+9A>C (n.-132+9A>C)
c.-195+9A>C (n.-195+9A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.63785109C>ACA877128979ARHGEF9c.30+7G>T (n.30+7G>T)
n.99+7G>T
c.-118+10407G>T (n.-118+10407G>T)
c.-132+7G>T (n.-132+7G>T)
c.-195+7G>T (n.-195+7G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.63785109C=CA2433164223ARHGEF9c.30+7G= (n.30+7G=)
n.99+7G=
c.-118+10407G= (n.-118+10407G=)
c.-132+7G= (n.-132+7G=)
c.-195+7G= (n.-195+7G=)
Xg.63785112T>CCA2693909098ARHGEF9c.30+4A>G (n.30+4A>G)
n.99+4A>G
c.-118+10404A>G (n.-118+10404A>G)
c.-132+4A>G (n.-132+4A>G)
c.-195+4A>G (n.-195+4A>G)
gnomAD v4
Xg.63785114A>CCA413405816ARHGEF9c.30+2T>G (n.30+2T>G)
n.99+2T>G
c.-118+10402T>G (n.-118+10402T>G)
c.-132+2T>G (n.-132+2T>G)
c.-195+2T>G (n.-195+2T>G)
Xg.63785114A>GCA413405818ARHGEF9c.30+2T>C (n.30+2T>C)
n.99+2T>C
c.-118+10402T>C (n.-118+10402T>C)
c.-132+2T>C (n.-132+2T>C)
c.-195+2T>C (n.-195+2T>C)
Xg.63785114A>TCA413405817ARHGEF9c.30+2T>A (n.30+2T>A)
n.99+2T>A
c.-118+10402T>A (n.-118+10402T>A)
c.-132+2T>A (n.-132+2T>A)
c.-195+2T>A (n.-195+2T>A)
Xg.63785115C>ACA413405819ARHGEF9c.30+1G>T (n.30+1G>T)
n.99+1G>T
c.-118+10401G>T (n.-118+10401G>T)
c.-132+1G>T (n.-132+1G>T)
c.-195+1G>T (n.-195+1G>T)
Xg.63785115C>GCA413405820ARHGEF9c.30+1G>C (n.30+1G>C)
n.99+1G>C
c.-118+10401G>C (n.-118+10401G>C)
c.-132+1G>C (n.-132+1G>C)
c.-195+1G>C (n.-195+1G>C)
Xg.63785115C>TCA413405821ARHGEF9c.30+1G>A (n.30+1G>A)
n.99+1G>A
c.-118+10401G>A (n.-118+10401G>A)
c.-132+1G>A (n.-132+1G>A)
c.-195+1G>A (n.-195+1G>A)
ClinVar
Xg.63785116C>ACA413405822ARHGEF9c.30G>T (p.Met10Ile)
n.99G>T
c.-118+10400G>T (n.-118+10400G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
Xg.63785116C>GCA413405823ARHGEF9c.30G>C (p.Met10Ile)
n.99G>C
c.-118+10400G>C (n.-118+10400G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
Xg.63785116C>TCA413405824ARHGEF9c.30G>A (p.Met10Ile)
n.99G>A
c.-118+10400G>A (n.-118+10400G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
Xg.63785117A=CA2433164224ARHGEF9c.29T= (p.Met10=)
n.98T=
c.-118+10399T= (n.-118+10399T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.-196T= (n.-196T=)
Xg.63785117A>CCA413405825ARHGEF9c.29T>G (p.Met10Arg)
n.98T>G
c.-118+10399T>G (n.-118+10399T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
Xg.63785117A>GCA413405826ARHGEF9c.29T>C (p.Met10Thr)
n.98T>C
c.-118+10399T>C (n.-118+10399T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785117A>TCA413405827ARHGEF9c.29T>A (p.Met10Lys)
n.98T>A
c.-118+10399T>A (n.-118+10399T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
Xg.63785118T>ACA413405828ARHGEF9c.28A>T (p.Met10Leu)
n.97A>T
c.-118+10398A>T (n.-118+10398A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
Xg.63785118T>CCA413405829ARHGEF9c.28A>G (p.Met10Val)
n.97A>G
c.-118+10398A>G (n.-118+10398A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
Xg.63785118T>GCA413405830ARHGEF9c.28A>C (p.Met10Leu)
n.97A>C
c.-118+10398A>C (n.-118+10398A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
Xg.63785119T>ACA516873536ARHGEF9c.27A>T (p.Gly9=)
n.96A>T
c.-118+10397A>T (n.-118+10397A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
Xg.63785119T>CCA516873535ARHGEF9c.27A>G (p.Gly9=)
n.96A>G
c.-118+10397A>G (n.-118+10397A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
Xg.63785119T>GCA516873539ARHGEF9c.27A>C (p.Gly9=)
n.96A>C
c.-118+10397A>C (n.-118+10397A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
Xg.63785120C>ACA413405831ARHGEF9c.26G>T (p.Gly9Val)
n.95G>T
c.-118+10396G>T (n.-118+10396G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
gnomAD v4
Xg.63785120C>GCA413405833ARHGEF9c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.95G>C
c.-118+10396G>C (n.-118+10396G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
Xg.63785120C>TCA413405832ARHGEF9c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.95G>A
c.-118+10396G>A (n.-118+10396G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
COSMIC
Xg.63785121C>ACA413405834ARHGEF9c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.94G>T
c.-118+10395G>T (n.-118+10395G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
Xg.63785121C>GCA413405835ARHGEF9c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.94G>C
c.-118+10395G>C (n.-118+10395G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
ClinVar
Xg.63785121C>TCA413405836ARHGEF9c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.94G>A
c.-118+10395G>A (n.-118+10395G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
Xg.63785122C>ACA516873556ARHGEF9c.24G>T (p.Ser8=)
n.93G>T
c.-118+10394G>T (n.-118+10394G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
gnomAD v4
Xg.63785122C=CA2433164225ARHGEF9c.24G= (p.Ser8=)
n.93G=
c.-118+10394G= (n.-118+10394G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-201G= (n.-201G=)
Xg.63785122C>GCA516873559ARHGEF9c.24G>C (p.Ser8=)
n.93G>C
c.-118+10394G>C (n.-118+10394G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.63785122C>TCA516873561ARHGEF9c.24G>A (p.Ser8=)
n.93G>A
c.-118+10394G>A (n.-118+10394G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785123G>ACA413405837ARHGEF9c.23C>T (p.Ser8Leu)
n.92C>T
c.-118+10393C>T (n.-118+10393C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
Xg.63785123G>CCA413405838ARHGEF9c.23C>G (p.Ser8Trp)
n.92C>G
c.-118+10393C>G (n.-118+10393C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
Xg.63785123G>TCA413405839ARHGEF9c.23C>A (p.Ser8Ter)
n.92C>A
c.-118+10393C>A (n.-118+10393C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
Xg.63785124A=CA2433164226ARHGEF9c.22T= (p.Ser8=)
n.91T=
c.-118+10392T= (n.-118+10392T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.-203T= (n.-203T=)
Xg.63785124A>CCA413405840ARHGEF9c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.91T>G
c.-118+10392T>G (n.-118+10392T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
dbSNP
Xg.63785124A>GCA413405841ARHGEF9c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.91T>C
c.-118+10392T>C (n.-118+10392T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
Xg.63785124A>TCA413405842ARHGEF9c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.91T>A
c.-118+10392T>A (n.-118+10392T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
Xg.63785125T>ACA516873569ARHGEF9c.21A>T (p.Gly7=)
n.90A>T
c.-118+10391A>T (n.-118+10391A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
Xg.63785125T>CCA516873571ARHGEF9c.21A>G (p.Gly7=)
n.90A>G
c.-118+10391A>G (n.-118+10391A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
Xg.63785125T>GCA516873573ARHGEF9c.21A>C (p.Gly7=)
n.90A>C
c.-118+10391A>C (n.-118+10391A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
Xg.63785126C>ACA413405843ARHGEF9c.20G>T (p.Gly7Val)
n.89G>T
c.-118+10390G>T (n.-118+10390G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
Xg.63785126C>GCA413405844ARHGEF9c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.89G>C
c.-118+10390G>C (n.-118+10390G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
Xg.63785126C>TCA413405845ARHGEF9c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.89G>A
c.-118+10390G>A (n.-118+10390G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
Xg.63785127C>ACA413405848ARHGEF9c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.88G>T
c.-118+10389G>T (n.-118+10389G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
gnomAD v4
Xg.63785127C=CA2433164227ARHGEF9c.19G= (p.Gly7=)
n.88G=
c.-118+10389G= (n.-118+10389G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-206G= (n.-206G=)
Xg.63785127C>GCA413405846ARHGEF9c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.88G>C
c.-118+10389G>C (n.-118+10389G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
Xg.63785127C>TCA413405847ARHGEF9c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.88G>A
c.-118+10389G>A (n.-118+10389G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785128G>ACA516873584ARHGEF9c.18C>T (p.Gly6=)
n.87C>T
c.-118+10388C>T (n.-118+10388C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
Xg.63785128G>CCA516873586ARHGEF9c.18C>G (p.Gly6=)
n.87C>G
c.-118+10388C>G (n.-118+10388C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
dbSNP
Xg.63785128G=CA2433164228ARHGEF9c.18C= (p.Gly6=)
n.87C=
c.-118+10388C= (n.-118+10388C=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-207C= (n.-207C=)
Xg.63785128G>TCA516873588ARHGEF9c.18C>A (p.Gly6=)
n.87C>A
c.-118+10388C>A (n.-118+10388C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
Xg.63785129C>ACA413405849ARHGEF9c.17G>T (p.Gly6Val)
n.86G>T
c.-118+10387G>T (n.-118+10387G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
Xg.63785129C>GCA413405850ARHGEF9c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.86G>C
c.-118+10387G>C (n.-118+10387G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
Xg.63785129C>TCA413405851ARHGEF9c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.86G>A
c.-118+10387G>A (n.-118+10387G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
Xg.63785130C>ACA413405852ARHGEF9c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.85G>T
c.-118+10386G>T (n.-118+10386G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
Xg.63785130C=CA2433164229ARHGEF9c.16G= (p.Gly6=)
n.85G=
c.-118+10386G= (n.-118+10386G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-209G= (n.-209G=)
Xg.63785130C>GCA413405853ARHGEF9c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.85G>C
c.-118+10386G>C (n.-118+10386G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
Xg.63785130C>TCA413405854ARHGEF9c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.85G>A
c.-118+10386G>A (n.-118+10386G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.63785131C>ACA413405855ARHGEF9c.15G>T (p.Arg5Ser)
n.84G>T
c.-118+10385G>T (n.-118+10385G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
gnomAD v4
Xg.63785131C=CA2433164230ARHGEF9c.15G= (p.Arg5=)
n.84G=
c.-118+10385G= (n.-118+10385G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-210G= (n.-210G=)
Xg.63785131C>GCA413405856ARHGEF9c.15G>C (p.Arg5Ser)
n.84G>C
c.-118+10385G>C (n.-118+10385G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
Xg.63785131C>TCA10432025ARHGEF9c.15G>A (p.Arg5=)
n.84G>A
c.-118+10385G>A (n.-118+10385G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785132C>ACA413405857ARHGEF9c.14G>T (p.Arg5Met)
n.83G>T
c.-118+10384G>T (n.-118+10384G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
Xg.63785132C>GCA413405858ARHGEF9c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.83G>C
c.-118+10384G>C (n.-118+10384G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
Xg.63785132C>TCA413405859ARHGEF9c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.83G>A
c.-118+10384G>A (n.-118+10384G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
Xg.63785133T>ACA413405861ARHGEF9c.13A>T (p.Arg5Trp)
n.82A>T
c.-118+10383A>T (n.-118+10383A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
Xg.63785133T>CCA413405860ARHGEF9c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.82A>G
c.-118+10383A>G (n.-118+10383A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
ClinVar
Xg.63785133T>GCA516873610ARHGEF9c.13A>C (p.Arg5=)
n.82A>C
c.-118+10383A>C (n.-118+10383A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
Xg.63785134T>ACA516873612ARHGEF9c.12A>T (p.Ile4=)
n.81A>T
c.-118+10382A>T (n.-118+10382A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
Xg.63785134T>CCA413405862ARHGEF9c.12A>G (p.Ile4Met)
n.81A>G
c.-118+10382A>G (n.-118+10382A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
Xg.63785134T>GCA516873616ARHGEF9c.12A>C (p.Ile4=)
n.81A>C
c.-118+10382A>C (n.-118+10382A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
Xg.63785135A>CCA413405864ARHGEF9c.11T>G (p.Ile4Arg)
n.80T>G
c.-118+10381T>G (n.-118+10381T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
Xg.63785135A>GCA413405863ARHGEF9c.11T>C (p.Ile4Thr)
n.80T>C
c.-118+10381T>C (n.-118+10381T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
Xg.63785135A>TCA413405865ARHGEF9c.11T>A (p.Ile4Lys)
n.80T>A
c.-118+10381T>A (n.-118+10381T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
Xg.63785136T>ACA413405866ARHGEF9c.10A>T (p.Ile4Leu)
n.79A>T
c.-118+10380A>T (n.-118+10380A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
Xg.63785136T>CCA413405868ARHGEF9c.10A>G (p.Ile4Val)
n.79A>G
c.-118+10380A>G (n.-118+10380A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
Xg.63785136T>GCA413405867ARHGEF9c.10A>C (p.Ile4Leu)
n.79A>C
c.-118+10380A>C (n.-118+10380A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
Xg.63785137C>ACA413405869ARHGEF9c.9G>T (p.Trp3Cys)
n.78G>T
c.-118+10379G>T (n.-118+10379G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
Xg.63785137C>GCA413405871ARHGEF9c.9G>C (p.Trp3Cys)
n.78G>C
c.-118+10379G>C (n.-118+10379G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
Xg.63785137C>TCA413405870ARHGEF9c.9G>A (p.Trp3Ter)
n.78G>A
c.-118+10379G>A (n.-118+10379G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
Xg.63785138C>ACA413405872ARHGEF9c.8G>T (p.Trp3Leu)
n.77G>T
c.-118+10378G>T (n.-118+10378G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
Xg.63785138C>GCA413405873ARHGEF9c.8G>C (p.Trp3Ser)
n.77G>C
c.-118+10378G>C (n.-118+10378G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
Xg.63785138C>TCA413405874ARHGEF9c.8G>A (p.Trp3Ter)
n.77G>A
c.-118+10378G>A (n.-118+10378G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
Xg.63785139A>CCA413405875ARHGEF9c.7T>G (p.Trp3Gly)
n.76T>G
c.-118+10377T>G (n.-118+10377T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
Xg.63785139A>GCA413405876ARHGEF9c.7T>C (p.Trp3Arg)
n.76T>C
c.-118+10377T>C (n.-118+10377T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
Xg.63785139A>TCA413405877ARHGEF9c.7T>A (p.Trp3Arg)
n.76T>A
c.-118+10377T>A (n.-118+10377T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
gnomAD v4
Xg.63785140C>ACA413405878ARHGEF9c.6G>T (p.Gln2His)
n.75G>T
c.-118+10376G>T (n.-118+10376G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
Xg.63785140C>GCA413405879ARHGEF9c.6G>C (p.Gln2His)
n.75G>C
c.-118+10376G>C (n.-118+10376G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
Xg.63785140C>TCA516873636ARHGEF9c.6G>A (p.Gln2=)
n.75G>A
c.-118+10376G>A (n.-118+10376G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.63785141T>ACA413405880ARHGEF9c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.74A>T
c.-118+10375A>T (n.-118+10375A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
Xg.63785141T>CCA413405881ARHGEF9c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.74A>G
c.-118+10375A>G (n.-118+10375A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
Xg.63785141T>GCA413405882ARHGEF9c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.74A>C
c.-118+10375A>C (n.-118+10375A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785141T=CA2433164231ARHGEF9c.5A= (p.Gln2=)
n.74A=
c.-118+10375A= (n.-118+10375A=)
c.-157A= (n.-157A=)
c.-220A= (n.-220A=)
Xg.63785142G>ACA259716ARHGEF9c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.73C>T
c.-118+10374C>T (n.-118+10374C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.63785142G>CCA413405884ARHGEF9c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.73C>G
c.-118+10374C>G (n.-118+10374C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
Xg.63785142G=CA2433164232ARHGEF9c.4C= (p.Gln2=)
n.73C=
c.-118+10374C= (n.-118+10374C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.-221C= (n.-221C=)
Xg.63785142G>TCA413405883ARHGEF9c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.73C>A
c.-118+10374C>A (n.-118+10374C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785143C>ACA413405885ARHGEF9c.3G>T (p.Met1Ile)
n.72G>T
c.-118+10373G>T (n.-118+10373G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
Xg.63785143C=CA2433164233ARHGEF9c.3G= (p.Met1=)
n.72G=
c.-118+10373G= (n.-118+10373G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-222G= (n.-222G=)
Xg.63785143C>GCA413405886ARHGEF9c.3G>C (p.Met1Ile)
n.72G>C
c.-118+10373G>C (n.-118+10373G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785143C>TCA413405887ARHGEF9c.3G>A (p.Met1Ile)
n.72G>A
c.-118+10373G>A (n.-118+10373G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
Xg.63785144A=CA2433164234ARHGEF9c.2T= (p.Met1=)
n.71T=
c.-118+10372T= (n.-118+10372T=)
c.-160T= (n.-160T=)
c.-223T= (n.-223T=)
Xg.63785144A>CCA413405888ARHGEF9c.2T>G (p.Met1Arg)
n.71T>G
c.-118+10372T>G (n.-118+10372T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
Xg.63785144A>GCA413405889ARHGEF9c.2T>C (p.Met1Thr)
n.71T>C
c.-118+10372T>C (n.-118+10372T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
dbSNP
Xg.63785144A>TCA413405890ARHGEF9c.2T>A (p.Met1Lys)
n.71T>A
c.-118+10372T>A (n.-118+10372T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.63785145T>ACA413405891ARHGEF9c.1A>T (p.Met1Leu)
n.70A>T
c.-118+10371A>T (n.-118+10371A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
Xg.63785145T>CCA413405892ARHGEF9c.1A>G (p.Met1Val)
n.70A>G
c.-118+10371A>G (n.-118+10371A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.63785145T>GCA413405893ARHGEF9c.1A>C (p.Met1Leu)
n.70A>C
c.-118+10371A>C (n.-118+10371A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
gnomAD v4
Xg.63785148_63785162delinsTGCTTGCGAAGTCCGCA2433164235ARHGEF9c.-17_-3delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-17_-3delinsCGGACTTCGCAAGCA)
n.53_67delinsCGGACTTCGCAAGCA
c.-118+10354_-118+10368delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-118+10354_-118+10368delinsCGGACTTCGCAAGCA)
c.-178_-164delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-178_-164delinsCGGACTTCGCAAGCA)
c.-241_-227delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-241_-227delinsCGGACTTCGCAAGCA)
Xg.63785153_63785166delCA10432026ARHGEF9c.-17_-4del (n.-17_-4del)
n.53_66del
c.-118+10354_-118+10367del (n.-118+10354_-118+10367del)
c.-178_-165del (n.-178_-165del)
c.-241_-228del (n.-241_-228del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785150C>TCA2693909099ARHGEF9c.-5G>A (n.-5G>A)
n.65G>A
c.-118+10366G>A (n.-118+10366G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
gnomAD v4
Xg.63785152T>ACA2433164237ARHGEF9c.-7A>T (n.-7A>T)
n.63A>T
c.-118+10364A>T (n.-118+10364A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
dbSNP
Xg.63785152T=CA2433164236ARHGEF9c.-7A= (n.-7A=)
n.63A=
c.-118+10364A= (n.-118+10364A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.-231A= (n.-231A=)
Xg.63785153G>ACA642213087ARHGEF9c.-8C>T (n.-8C>T)
n.62C>T
c.-118+10363C>T (n.-118+10363C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785153G=CA2433164238ARHGEF9c.-8C= (n.-8C=)
n.62C=
c.-118+10363C= (n.-118+10363C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-232C= (n.-232C=)
Xg.63785153G>TCA2693909100ARHGEF9c.-8C>A (n.-8C>A)
n.62C>A
c.-118+10363C>A (n.-118+10363C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
gnomAD v4
Xg.63785154C=CA2433164239ARHGEF9c.-9G= (n.-9G=)
n.61G=
c.-118+10362G= (n.-118+10362G=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.-233G= (n.-233G=)
Xg.63785154C>GCA2693909101ARHGEF9c.-9G>C (n.-9G>C)
n.61G>C
c.-118+10362G>C (n.-118+10362G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
gnomAD v4
Xg.63785154C>TCA2433164240ARHGEF9c.-9G>A (n.-9G>A)
n.61G>A
c.-118+10362G>A (n.-118+10362G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.63785154_63785155insTCCTGGGTTCGAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCAGGCATGTCA2693909103ARHGEF9c.-10_-9insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-10_-9insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA)
n.60_61insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA
c.-118+10361_-118+10362insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-118+10361_-118+10362insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA)
c.-171_-170insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-171_-170insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA)
c.-234_-233insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-234_-233insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA)
gnomAD v4
Xg.63785155G>ACA1133627559ARHGEF9c.-10C>T (n.-10C>T)
n.60C>T
c.-118+10361C>T (n.-118+10361C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785155G=CA2433164241ARHGEF9c.-10C= (n.-10C=)
n.60C=
c.-118+10361C= (n.-118+10361C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.-234C= (n.-234C=)
Xg.63785155_63785156dupCA2693909102ARHGEF9c.-11_-10dup (n.-11_-10dup)
n.59_60dup
c.-118+10360_-118+10361dup (n.-118+10360_-118+10361dup)
c.-172_-171dup (n.-172_-171dup)
c.-235_-234dup (n.-235_-234dup)
gnomAD v4
Xg.63785156_63785161delCA2693909104ARHGEF9c.-16_-11del (n.-16_-11del)
n.54_59del
c.-118+10355_-118+10360del (n.-118+10355_-118+10360del)
c.-177_-172del (n.-177_-172del)
c.-240_-235del (n.-240_-235del)
gnomAD v4
Xg.63785158G>CCA2693909105ARHGEF9c.-13C>G (n.-13C>G)
n.57C>G
c.-118+10358C>G (n.-118+10358C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
gnomAD v4
Xg.63785159T>CCA2693909106ARHGEF9c.-14A>G (n.-14A>G)
n.56A>G
c.-118+10357A>G (n.-118+10357A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
gnomAD v4
Xg.63785159_63785160delinsTCCA2433164242ARHGEF9c.-15_-14delinsGA (n.-15_-14delinsGA)
n.55_56delinsGA
c.-118+10356_-118+10357delinsGA (n.-118+10356_-118+10357delinsGA)
c.-176_-175delinsGA (n.-176_-175delinsGA)
c.-239_-238delinsGA (n.-239_-238delinsGA)
Xg.63785160C>TCA2693909107ARHGEF9c.-15G>A (n.-15G>A)
n.55G>A
c.-118+10356G>A (n.-118+10356G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
gnomAD v4
Xg.63785161delCA1133627561ARHGEF9c.-15del (n.-15del)
n.55del
c.-118+10356del (n.-118+10356del)
c.-176del (n.-176del)
c.-239del (n.-239del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785161C>ACA2579627052ARHGEF9c.-16G>T (n.-16G>T)
n.54G>T
c.-118+10355G>T (n.-118+10355G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
Xg.63785161C=CA2433164243ARHGEF9c.-16G= (n.-16G=)
n.54G=
c.-118+10355G= (n.-118+10355G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.-240G= (n.-240G=)
Xg.63785161C>GCA2693909109ARHGEF9c.-16G>C (n.-16G>C)
n.54G>C
c.-118+10355G>C (n.-118+10355G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
gnomAD v4
Xg.63785161C>TCA877129043ARHGEF9c.-16G>A (n.-16G>A)
n.54G>A
c.-118+10355G>A (n.-118+10355G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785162_63785169delCA2693909108ARHGEF9c.-23_-16del (n.-23_-16del)
n.47_54del
c.-118+10348_-118+10355del (n.-118+10348_-118+10355del)
c.-184_-177del (n.-184_-177del)
c.-247_-240del (n.-247_-240del)
gnomAD v4
Xg.63785162G>ACA642213088ARHGEF9c.-17C>T (n.-17C>T)
n.53C>T
c.-118+10354C>T (n.-118+10354C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785162G>CCA2693909110ARHGEF9c.-17C>G (n.-17C>G)
n.53C>G
c.-118+10354C>G (n.-118+10354C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
gnomAD v4
Xg.63785162G=CA2433164244ARHGEF9c.-17C= (n.-17C=)
n.53C=
c.-118+10354C= (n.-118+10354C=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-241C= (n.-241C=)
Xg.63785162G>TCA877129045ARHGEF9c.-17C>A (n.-17C>A)
n.53C>A
c.-118+10354C>A (n.-118+10354C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.63785163G>ACA877129047ARHGEF9c.-18C>T (n.-18C>T)
n.52C>T
c.-118+10353C>T (n.-118+10353C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785163G=CA2433164245ARHGEF9c.-18C= (n.-18C=)
n.52C=
c.-118+10353C= (n.-118+10353C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-242C= (n.-242C=)
Xg.63785163G>TCA642213089ARHGEF9c.-18C>A (n.-18C>A)
n.52C>A
c.-118+10353C>A (n.-118+10353C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785164C>ACA2821482740ARHGEF9c.-19G>T (n.-19G>T)
n.51G>T
c.-118+10352G>T (n.-118+10352G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
Xg.63785165T>CCA2693909111ARHGEF9c.-20A>G (n.-20A>G)
n.50A>G
c.-118+10351A>G (n.-118+10351A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
gnomAD v4
Xg.63785166T>ACA2693909112ARHGEF9c.-21A>T (n.-21A>T)
n.49A>T
c.-118+10350A>T (n.-118+10350A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
gnomAD v4
Xg.63785166T>CCA10432027ARHGEF9c.-21A>G (n.-21A>G)
n.49A>G
c.-118+10350A>G (n.-118+10350A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785166T=CA2433164246ARHGEF9c.-21A= (n.-21A=)
n.49A=
c.-118+10350A= (n.-118+10350A=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.-245A= (n.-245A=)
Xg.63785168T>CCA642213090ARHGEF9c.-23A>G (n.-23A>G)
n.47A>G
c.-118+10348A>G (n.-118+10348A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785168T=CA2433164247ARHGEF9c.-23A= (n.-23A=)
n.47A=
c.-118+10348A= (n.-118+10348A=)
c.-184A= (n.-184A=)
c.-247A= (n.-247A=)
Xg.63785170T>CCA2433164249ARHGEF9c.-25A>G (n.-25A>G)
n.45A>G
c.-118+10346A>G (n.-118+10346A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.63785170T=CA2433164248ARHGEF9c.-25A= (n.-25A=)
n.45A=
c.-118+10346A= (n.-118+10346A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.-249A= (n.-249A=)
Xg.63785171G>ACA2433164251ARHGEF9c.-26C>T (n.-26C>T)
n.44C>T
c.-118+10345C>T (n.-118+10345C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
dbSNP
Xg.63785171G=CA2433164250ARHGEF9c.-26C= (n.-26C=)
n.44C=
c.-118+10345C= (n.-118+10345C=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.-250C= (n.-250C=)
Xg.63785173G>CCA2693909113ARHGEF9c.-28C>G (n.-28C>G)
n.42C>G
c.-118+10343C>G (n.-118+10343C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
gnomAD v4
Xg.63785174G>ACA642213091ARHGEF9c.-29C>T (n.-29C>T)
n.41C>T
c.-118+10342C>T (n.-118+10342C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785174G=CA2433164252ARHGEF9c.-29C= (n.-29C=)
n.41C=
c.-118+10342C= (n.-118+10342C=)
c.-190C= (n.-190C=)
c.-253C= (n.-253C=)
Xg.63785174G>TCA877129058ARHGEF9c.-29C>A (n.-29C>A)
n.41C>A
c.-118+10342C>A (n.-118+10342C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785175C>ACA877129065ARHGEF9c.-30G>T (n.-30G>T)
n.40G>T
c.-118+10341G>T (n.-118+10341G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.63785175C=CA2433164253ARHGEF9c.-30G= (n.-30G=)
n.40G=
c.-118+10341G= (n.-118+10341G=)
c.-191G= (n.-191G=)
c.-254G= (n.-254G=)
Xg.63785178delCA2579627053ARHGEF9c.-30del (n.-30del)
n.40del
c.-118+10341del (n.-118+10341del)
c.-191del (n.-191del)
c.-254del (n.-254del)
Xg.63785177_63785178delCA2693909114ARHGEF9c.-31_-30del (n.-31_-30del)
n.39_40del
c.-118+10340_-118+10341del (n.-118+10340_-118+10341del)
c.-192_-191del (n.-192_-191del)
c.-255_-254del (n.-255_-254del)
gnomAD v4
Xg.63785176C>ACA1133627566ARHGEF9c.-31G>T (n.-31G>T)
n.39G>T
c.-118+10340G>T (n.-118+10340G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785176C=CA2433164254ARHGEF9c.-31G= (n.-31G=)
n.39G=
c.-118+10340G= (n.-118+10340G=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.-255G= (n.-255G=)
Xg.63785176C>TCA2579627054ARHGEF9c.-31G>A (n.-31G>A)
n.39G>A
c.-118+10340G>A (n.-118+10340G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
Xg.63785177C>TCA2693909115ARHGEF9c.-32G>A (n.-32G>A)
n.38G>A
c.-118+10339G>A (n.-118+10339G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
gnomAD v4
Xg.63785178C>ACA2570375646ARHGEF9c.-33G>T (n.-33G>T)
n.37G>T
c.-118+10338G>T (n.-118+10338G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
gnomAD v4
Xg.63785178C=CA2433164255ARHGEF9c.-33G= (n.-33G=)
n.37G=
c.-118+10338G= (n.-118+10338G=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.-257G= (n.-257G=)
Xg.63785178C>GCA1133627569ARHGEF9c.-33G>C (n.-33G>C)
n.37G>C
c.-118+10338G>C (n.-118+10338G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785178C>TCA10432028ARHGEF9c.-33G>A (n.-33G>A)
n.37G>A
c.-118+10338G>A (n.-118+10338G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785179G=CA2433164256ARHGEF9c.-34C= (n.-34C=)
n.36C=
c.-118+10337C= (n.-118+10337C=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.-258C= (n.-258C=)
Xg.63785179G>TCA10432029ARHGEF9c.-34C>A (n.-34C>A)
n.36C>A
c.-118+10337C>A (n.-118+10337C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785179dupCA2433164257ARHGEF9c.-34dup (n.-34dup)
n.36dup
c.-118+10337dup (n.-118+10337dup)
c.-195dup (n.-195dup)
c.-258dup (n.-258dup)
dbSNP
Xg.63785180T>CCA2693909116ARHGEF9c.-35A>G (n.-35A>G)
n.35A>G
c.-118+10336A>G (n.-118+10336A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
gnomAD v4
Xg.63785180T>GCA2693909117ARHGEF9c.-35A>C (n.-35A>C)
n.35A>C
c.-118+10336A>C (n.-118+10336A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
gnomAD v4
Xg.63785182G>CCA2433164259ARHGEF9c.-37C>G (n.-37C>G)
n.33C>G
c.-118+10334C>G (n.-118+10334C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
dbSNP
Xg.63785182G=CA2433164258ARHGEF9c.-37C= (n.-37C=)
n.33C=
c.-118+10334C= (n.-118+10334C=)
c.-198C= (n.-198C=)
c.-261C= (n.-261C=)
Xg.63785183C>ACA2693909118ARHGEF9c.-38G>T (n.-38G>T)
n.32G>T
c.-118+10333G>T (n.-118+10333G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
gnomAD v4
Xg.63785183C>TCA2579627055ARHGEF9c.-38G>A (n.-38G>A)
n.32G>A
c.-118+10333G>A (n.-118+10333G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
Xg.63785185G>TCA2693909119ARHGEF9c.-40C>A (n.-40C>A)
n.30C>A
c.-118+10331C>A (n.-118+10331C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
gnomAD v4
Xg.63785186delCA2579627056ARHGEF9c.-40del (n.-40del)
n.30del
c.-118+10331del (n.-118+10331del)
c.-201del (n.-201del)
c.-264del (n.-264del)
Xg.63785187C>ACA877129078ARHGEF9c.-42G>T (n.-42G>T)
n.28G>T
c.-118+10329G>T (n.-118+10329G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785187C=CA2433164260ARHGEF9c.-42G= (n.-42G=)
n.28G=
c.-118+10329G= (n.-118+10329G=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.-266G= (n.-266G=)
Xg.63785187C>GCA2433164261ARHGEF9c.-42G>C (n.-42G>C)
n.28G>C
c.-118+10329G>C (n.-118+10329G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.63785188G>ACA2693909120ARHGEF9c.-43C>T (n.-43C>T)
n.27C>T
c.-118+10328C>T (n.-118+10328C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
gnomAD v4
Xg.63785188G>CCA642213092ARHGEF9c.-43C>G (n.-43C>G)
n.27C>G
c.-118+10328C>G (n.-118+10328C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785188G=CA2433164262ARHGEF9c.-43C= (n.-43C=)
n.27C=
c.-118+10328C= (n.-118+10328C=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.-267C= (n.-267C=)
Xg.63785188G>TCA2693909121ARHGEF9c.-43C>A (n.-43C>A)
n.27C>A
c.-118+10328C>A (n.-118+10328C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched