UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.63718257_63725798del | CA658820687 | ARHGEF9 | c.-54-1087_126+6275del c.49-1087_228+6275del c.-105-952_126+6275del c.-55+848_126+6275del c.-54-1087_*67+4505del c.10-1087_189+6275del c.-203-12686_-203-5145del (n.-203-12686_-203-5145del) c.-107-63_126+6275del c.-54-1087_127-2138del c.31-1087_210+6275del c.-75-5942_108+1417del n.100-1087_279+6275del c.-117-19349_-117-11808del (n.-117-19349_-117-11808del) c.31-19349_31-11808del (n.31-19349_31-11808del) c.10-19349_10-11808del (n.10-19349_10-11808del) c.25-1087_204+6275del c.-433-1087_-118+4505del c.-109-16_183+6275del c.-673-1087_-494+6275del | |
| X | g.63724458C>A | CA2693906742 | ARHGEF9 | c.126+74G>T (n.126+74G>T) c.228+74G>T (n.228+74G>T) n.76+74G>T c.189+74G>T (n.189+74G>T) c.-203-11346G>T (n.-203-11346G>T) n.61+74G>T c.210+74G>T (n.210+74G>T) c.-75-4602G>T (n.-75-4602G>T) n.279+74G>T c.-117-18009G>T (n.-117-18009G>T) c.31-18009G>T (n.31-18009G>T) n.360+74G>T c.10-18009G>T (n.10-18009G>T) c.204+74G>T (n.204+74G>T) c.-254+74G>T (n.-254+74G>T) c.183+74G>T (n.183+74G>T) c.-494+74G>T (n.-494+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724462G>A | CA657703387 | ARHGEF9 | c.126+70C>T (n.126+70C>T) c.228+70C>T (n.228+70C>T) n.76+70C>T c.189+70C>T (n.189+70C>T) c.-203-11350C>T (n.-203-11350C>T) n.61+70C>T c.210+70C>T (n.210+70C>T) c.-75-4606C>T (n.-75-4606C>T) n.279+70C>T c.-117-18013C>T (n.-117-18013C>T) c.31-18013C>T (n.31-18013C>T) n.360+70C>T c.10-18013C>T (n.10-18013C>T) c.204+70C>T (n.204+70C>T) c.-254+70C>T (n.-254+70C>T) c.183+70C>T (n.183+70C>T) c.-494+70C>T (n.-494+70C>T) | COSMIC |
| X | g.63724462G= | CA2433143617 | ARHGEF9 | c.126+70C= (n.126+70C=) c.228+70C= (n.228+70C=) n.76+70C= c.189+70C= (n.189+70C=) c.-203-11350C= (n.-203-11350C=) n.61+70C= c.210+70C= (n.210+70C=) c.-75-4606C= (n.-75-4606C=) n.279+70C= c.-117-18013C= (n.-117-18013C=) c.31-18013C= (n.31-18013C=) n.360+70C= c.10-18013C= (n.10-18013C=) c.204+70C= (n.204+70C=) c.-254+70C= (n.-254+70C=) c.183+70C= (n.183+70C=) c.-494+70C= (n.-494+70C=) | |
| X | g.63724462G>T | CA877135938 | ARHGEF9 | c.126+70C>A (n.126+70C>A) c.228+70C>A (n.228+70C>A) n.76+70C>A c.189+70C>A (n.189+70C>A) c.-203-11350C>A (n.-203-11350C>A) n.61+70C>A c.210+70C>A (n.210+70C>A) c.-75-4606C>A (n.-75-4606C>A) n.279+70C>A c.-117-18013C>A (n.-117-18013C>A) c.31-18013C>A (n.31-18013C>A) n.360+70C>A c.10-18013C>A (n.10-18013C>A) c.204+70C>A (n.204+70C>A) c.-254+70C>A (n.-254+70C>A) c.183+70C>A (n.183+70C>A) c.-494+70C>A (n.-494+70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724463G>T | CA2579626882 | ARHGEF9 | c.126+69C>A (n.126+69C>A) c.228+69C>A (n.228+69C>A) n.76+69C>A c.189+69C>A (n.189+69C>A) c.-203-11351C>A (n.-203-11351C>A) n.61+69C>A c.210+69C>A (n.210+69C>A) c.-75-4607C>A (n.-75-4607C>A) n.279+69C>A c.-117-18014C>A (n.-117-18014C>A) c.31-18014C>A (n.31-18014C>A) n.360+69C>A c.10-18014C>A (n.10-18014C>A) c.204+69C>A (n.204+69C>A) c.-254+69C>A (n.-254+69C>A) c.183+69C>A (n.183+69C>A) c.-494+69C>A (n.-494+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724464C>A | CA2693906743 | ARHGEF9 | c.126+68G>T (n.126+68G>T) c.228+68G>T (n.228+68G>T) n.76+68G>T c.189+68G>T (n.189+68G>T) c.-203-11352G>T (n.-203-11352G>T) n.61+68G>T c.210+68G>T (n.210+68G>T) c.-75-4608G>T (n.-75-4608G>T) n.279+68G>T c.-117-18015G>T (n.-117-18015G>T) c.31-18015G>T (n.31-18015G>T) n.360+68G>T c.10-18015G>T (n.10-18015G>T) c.204+68G>T (n.204+68G>T) c.-254+68G>T (n.-254+68G>T) c.183+68G>T (n.183+68G>T) c.-494+68G>T (n.-494+68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724466G>A | CA2693906744 | ARHGEF9 | c.126+66C>T (n.126+66C>T) c.228+66C>T (n.228+66C>T) n.76+66C>T c.189+66C>T (n.189+66C>T) c.-203-11354C>T (n.-203-11354C>T) n.61+66C>T c.210+66C>T (n.210+66C>T) c.-75-4610C>T (n.-75-4610C>T) n.279+66C>T c.-117-18017C>T (n.-117-18017C>T) c.31-18017C>T (n.31-18017C>T) n.360+66C>T c.10-18017C>T (n.10-18017C>T) c.204+66C>T (n.204+66C>T) c.-254+66C>T (n.-254+66C>T) c.183+66C>T (n.183+66C>T) c.-494+66C>T (n.-494+66C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724466G>T | CA2579626883 | ARHGEF9 | c.126+66C>A (n.126+66C>A) c.228+66C>A (n.228+66C>A) n.76+66C>A c.189+66C>A (n.189+66C>A) c.-203-11354C>A (n.-203-11354C>A) n.61+66C>A c.210+66C>A (n.210+66C>A) c.-75-4610C>A (n.-75-4610C>A) n.279+66C>A c.-117-18017C>A (n.-117-18017C>A) c.31-18017C>A (n.31-18017C>A) n.360+66C>A c.10-18017C>A (n.10-18017C>A) c.204+66C>A (n.204+66C>A) c.-254+66C>A (n.-254+66C>A) c.183+66C>A (n.183+66C>A) c.-494+66C>A (n.-494+66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724467G>A | CA2693906745 | ARHGEF9 | c.126+65C>T (n.126+65C>T) c.228+65C>T (n.228+65C>T) n.76+65C>T c.189+65C>T (n.189+65C>T) c.-203-11355C>T (n.-203-11355C>T) n.61+65C>T c.210+65C>T (n.210+65C>T) c.-75-4611C>T (n.-75-4611C>T) n.279+65C>T c.-117-18018C>T (n.-117-18018C>T) c.31-18018C>T (n.31-18018C>T) n.360+65C>T c.10-18018C>T (n.10-18018C>T) c.204+65C>T (n.204+65C>T) c.-254+65C>T (n.-254+65C>T) c.183+65C>T (n.183+65C>T) c.-494+65C>T (n.-494+65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724467G>C | CA2693906746 | ARHGEF9 | c.126+65C>G (n.126+65C>G) c.228+65C>G (n.228+65C>G) n.76+65C>G c.189+65C>G (n.189+65C>G) c.-203-11355C>G (n.-203-11355C>G) n.61+65C>G c.210+65C>G (n.210+65C>G) c.-75-4611C>G (n.-75-4611C>G) n.279+65C>G c.-117-18018C>G (n.-117-18018C>G) c.31-18018C>G (n.31-18018C>G) n.360+65C>G c.10-18018C>G (n.10-18018C>G) c.204+65C>G (n.204+65C>G) c.-254+65C>G (n.-254+65C>G) c.183+65C>G (n.183+65C>G) c.-494+65C>G (n.-494+65C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724467G>T | CA2579626884 | ARHGEF9 | c.126+65C>A (n.126+65C>A) c.228+65C>A (n.228+65C>A) n.76+65C>A c.189+65C>A (n.189+65C>A) c.-203-11355C>A (n.-203-11355C>A) n.61+65C>A c.210+65C>A (n.210+65C>A) c.-75-4611C>A (n.-75-4611C>A) n.279+65C>A c.-117-18018C>A (n.-117-18018C>A) c.31-18018C>A (n.31-18018C>A) n.360+65C>A c.10-18018C>A (n.10-18018C>A) c.204+65C>A (n.204+65C>A) c.-254+65C>A (n.-254+65C>A) c.183+65C>A (n.183+65C>A) c.-494+65C>A (n.-494+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724468T>A | CA2595620727 | ARHGEF9 | c.126+64A>T (n.126+64A>T) c.228+64A>T (n.228+64A>T) n.76+64A>T c.189+64A>T (n.189+64A>T) c.-203-11356A>T (n.-203-11356A>T) n.61+64A>T c.210+64A>T (n.210+64A>T) c.-75-4612A>T (n.-75-4612A>T) n.279+64A>T c.-117-18019A>T (n.-117-18019A>T) c.31-18019A>T (n.31-18019A>T) n.360+64A>T c.10-18019A>T (n.10-18019A>T) c.204+64A>T (n.204+64A>T) c.-254+64A>T (n.-254+64A>T) c.183+64A>T (n.183+64A>T) c.-494+64A>T (n.-494+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724468T>G | CA516874185 | ARHGEF9 | c.126+64A>C (n.126+64A>C) c.228+64A>C (n.228+64A>C) n.76+64A>C c.189+64A>C (n.189+64A>C) c.-203-11356A>C (n.-203-11356A>C) n.61+64A>C c.210+64A>C (n.210+64A>C) c.-75-4612A>C (n.-75-4612A>C) n.279+64A>C c.-117-18019A>C (n.-117-18019A>C) c.31-18019A>C (n.31-18019A>C) n.360+64A>C c.10-18019A>C (n.10-18019A>C) c.204+64A>C (n.204+64A>C) c.-254+64A>C (n.-254+64A>C) c.183+64A>C (n.183+64A>C) c.-494+64A>C (n.-494+64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63724468T= | CA2433143618 | ARHGEF9 | c.126+64A= (n.126+64A=) c.228+64A= (n.228+64A=) n.76+64A= c.189+64A= (n.189+64A=) c.-203-11356A= (n.-203-11356A=) n.61+64A= c.210+64A= (n.210+64A=) c.-75-4612A= (n.-75-4612A=) n.279+64A= c.-117-18019A= (n.-117-18019A=) c.31-18019A= (n.31-18019A=) n.360+64A= c.10-18019A= (n.10-18019A=) c.204+64A= (n.204+64A=) c.-254+64A= (n.-254+64A=) c.183+64A= (n.183+64A=) c.-494+64A= (n.-494+64A=) | |
| X | g.63724469G>A | CA2693906747 | ARHGEF9 | c.126+63C>T (n.126+63C>T) c.228+63C>T (n.228+63C>T) n.76+63C>T c.189+63C>T (n.189+63C>T) c.-203-11357C>T (n.-203-11357C>T) n.61+63C>T c.210+63C>T (n.210+63C>T) c.-75-4613C>T (n.-75-4613C>T) n.279+63C>T c.-117-18020C>T (n.-117-18020C>T) c.31-18020C>T (n.31-18020C>T) n.360+63C>T c.10-18020C>T (n.10-18020C>T) c.204+63C>T (n.204+63C>T) c.-254+63C>T (n.-254+63C>T) c.183+63C>T (n.183+63C>T) c.-494+63C>T (n.-494+63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724469G>T | CA2579626885 | ARHGEF9 | c.126+63C>A (n.126+63C>A) c.228+63C>A (n.228+63C>A) n.76+63C>A c.189+63C>A (n.189+63C>A) c.-203-11357C>A (n.-203-11357C>A) n.61+63C>A c.210+63C>A (n.210+63C>A) c.-75-4613C>A (n.-75-4613C>A) n.279+63C>A c.-117-18020C>A (n.-117-18020C>A) c.31-18020C>A (n.31-18020C>A) n.360+63C>A c.10-18020C>A (n.10-18020C>A) c.204+63C>A (n.204+63C>A) c.-254+63C>A (n.-254+63C>A) c.183+63C>A (n.183+63C>A) c.-494+63C>A (n.-494+63C>A) | |
| X | g.63724470A>G | CA2693906748 | ARHGEF9 | c.126+62T>C (n.126+62T>C) c.228+62T>C (n.228+62T>C) n.76+62T>C c.189+62T>C (n.189+62T>C) c.-203-11358T>C (n.-203-11358T>C) n.61+62T>C c.210+62T>C (n.210+62T>C) c.-75-4614T>C (n.-75-4614T>C) n.279+62T>C c.-117-18021T>C (n.-117-18021T>C) c.31-18021T>C (n.31-18021T>C) n.360+62T>C c.10-18021T>C (n.10-18021T>C) c.204+62T>C (n.204+62T>C) c.-254+62T>C (n.-254+62T>C) c.183+62T>C (n.183+62T>C) c.-494+62T>C (n.-494+62T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63724471A= | CA2433143619 | ARHGEF9 | c.126+61T= (n.126+61T=) c.228+61T= (n.228+61T=) n.76+61T= c.189+61T= (n.189+61T=) c.-203-11359T= (n.-203-11359T=) n.61+61T= c.210+61T= (n.210+61T=) c.-75-4615T= (n.-75-4615T=) n.279+61T= c.-117-18022T= (n.-117-18022T=) c.31-18022T= (n.31-18022T=) n.360+61T= c.10-18022T= (n.10-18022T=) c.204+61T= (n.204+61T=) c.-254+61T= (n.-254+61T=) c.183+61T= (n.183+61T=) c.-494+61T= (n.-494+61T=) | |
| X | g.63724471A>C | CA2433143620 | ARHGEF9 | c.126+61T>G (n.126+61T>G) c.228+61T>G (n.228+61T>G) n.76+61T>G c.189+61T>G (n.189+61T>G) c.-203-11359T>G (n.-203-11359T>G) n.61+61T>G c.210+61T>G (n.210+61T>G) c.-75-4615T>G (n.-75-4615T>G) n.279+61T>G c.-117-18022T>G (n.-117-18022T>G) c.31-18022T>G (n.31-18022T>G) n.360+61T>G c.10-18022T>G (n.10-18022T>G) c.204+61T>G (n.204+61T>G) c.-254+61T>G (n.-254+61T>G) c.183+61T>G (n.183+61T>G) c.-494+61T>G (n.-494+61T>G) | dbSNP |
| X | g.63724471A>G | CA877135943 | ARHGEF9 | c.126+61T>C (n.126+61T>C) c.228+61T>C (n.228+61T>C) n.76+61T>C c.189+61T>C (n.189+61T>C) c.-203-11359T>C (n.-203-11359T>C) n.61+61T>C c.210+61T>C (n.210+61T>C) c.-75-4615T>C (n.-75-4615T>C) n.279+61T>C c.-117-18022T>C (n.-117-18022T>C) c.31-18022T>C (n.31-18022T>C) n.360+61T>C c.10-18022T>C (n.10-18022T>C) c.204+61T>C (n.204+61T>C) c.-254+61T>C (n.-254+61T>C) c.183+61T>C (n.183+61T>C) c.-494+61T>C (n.-494+61T>C) | dbSNP |
| X | g.63724472G>A | CA2570892855 | ARHGEF9 | c.126+60C>T (n.126+60C>T) c.228+60C>T (n.228+60C>T) n.76+60C>T c.189+60C>T (n.189+60C>T) c.-203-11360C>T (n.-203-11360C>T) n.61+60C>T c.210+60C>T (n.210+60C>T) c.-75-4616C>T (n.-75-4616C>T) n.279+60C>T c.-117-18023C>T (n.-117-18023C>T) c.31-18023C>T (n.31-18023C>T) n.360+60C>T c.10-18023C>T (n.10-18023C>T) c.204+60C>T (n.204+60C>T) c.-254+60C>T (n.-254+60C>T) c.183+60C>T (n.183+60C>T) c.-494+60C>T (n.-494+60C>T) | |
| X | g.63724472G>T | CA2693906749 | ARHGEF9 | c.126+60C>A (n.126+60C>A) c.228+60C>A (n.228+60C>A) n.76+60C>A c.189+60C>A (n.189+60C>A) c.-203-11360C>A (n.-203-11360C>A) n.61+60C>A c.210+60C>A (n.210+60C>A) c.-75-4616C>A (n.-75-4616C>A) n.279+60C>A c.-117-18023C>A (n.-117-18023C>A) c.31-18023C>A (n.31-18023C>A) n.360+60C>A c.10-18023C>A (n.10-18023C>A) c.204+60C>A (n.204+60C>A) c.-254+60C>A (n.-254+60C>A) c.183+60C>A (n.183+60C>A) c.-494+60C>A (n.-494+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724473G>C | CA2579626886 | ARHGEF9 | c.126+59C>G (n.126+59C>G) c.228+59C>G (n.228+59C>G) n.76+59C>G c.189+59C>G (n.189+59C>G) c.-203-11361C>G (n.-203-11361C>G) n.61+59C>G c.210+59C>G (n.210+59C>G) c.-75-4617C>G (n.-75-4617C>G) n.279+59C>G c.-117-18024C>G (n.-117-18024C>G) c.31-18024C>G (n.31-18024C>G) n.360+59C>G c.10-18024C>G (n.10-18024C>G) c.204+59C>G (n.204+59C>G) c.-254+59C>G (n.-254+59C>G) c.183+59C>G (n.183+59C>G) c.-494+59C>G (n.-494+59C>G) | |
| X | g.63724473G>T | CA2579626887 | ARHGEF9 | c.126+59C>A (n.126+59C>A) c.228+59C>A (n.228+59C>A) n.76+59C>A c.189+59C>A (n.189+59C>A) c.-203-11361C>A (n.-203-11361C>A) n.61+59C>A c.210+59C>A (n.210+59C>A) c.-75-4617C>A (n.-75-4617C>A) n.279+59C>A c.-117-18024C>A (n.-117-18024C>A) c.31-18024C>A (n.31-18024C>A) n.360+59C>A c.10-18024C>A (n.10-18024C>A) c.204+59C>A (n.204+59C>A) c.-254+59C>A (n.-254+59C>A) c.183+59C>A (n.183+59C>A) c.-494+59C>A (n.-494+59C>A) | |
| X | g.63724474G>T | CA2542682367 | ARHGEF9 | c.126+58C>A (n.126+58C>A) c.228+58C>A (n.228+58C>A) n.76+58C>A c.189+58C>A (n.189+58C>A) c.-203-11362C>A (n.-203-11362C>A) n.61+58C>A c.210+58C>A (n.210+58C>A) c.-75-4618C>A (n.-75-4618C>A) n.279+58C>A c.-117-18025C>A (n.-117-18025C>A) c.31-18025C>A (n.31-18025C>A) n.360+58C>A c.10-18025C>A (n.10-18025C>A) c.204+58C>A (n.204+58C>A) c.-254+58C>A (n.-254+58C>A) c.183+58C>A (n.183+58C>A) c.-494+58C>A (n.-494+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724475G>T | CA2579626888 | ARHGEF9 | c.126+57C>A (n.126+57C>A) c.228+57C>A (n.228+57C>A) n.76+57C>A c.189+57C>A (n.189+57C>A) c.-203-11363C>A (n.-203-11363C>A) n.61+57C>A c.210+57C>A (n.210+57C>A) c.-75-4619C>A (n.-75-4619C>A) n.279+57C>A c.-117-18026C>A (n.-117-18026C>A) c.31-18026C>A (n.31-18026C>A) n.360+57C>A c.10-18026C>A (n.10-18026C>A) c.204+57C>A (n.204+57C>A) c.-254+57C>A (n.-254+57C>A) c.183+57C>A (n.183+57C>A) c.-494+57C>A (n.-494+57C>A) | |
| X | g.63724476A>G | CA2693906750 | ARHGEF9 | c.126+56T>C (n.126+56T>C) c.228+56T>C (n.228+56T>C) n.76+56T>C c.189+56T>C (n.189+56T>C) c.-203-11364T>C (n.-203-11364T>C) n.61+56T>C c.210+56T>C (n.210+56T>C) c.-75-4620T>C (n.-75-4620T>C) n.279+56T>C c.-117-18027T>C (n.-117-18027T>C) c.31-18027T>C (n.31-18027T>C) n.360+56T>C c.10-18027T>C (n.10-18027T>C) c.204+56T>C (n.204+56T>C) c.-254+56T>C (n.-254+56T>C) c.183+56T>C (n.183+56T>C) c.-494+56T>C (n.-494+56T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63724478G>A | CA2433143622 | ARHGEF9 | c.126+54C>T (n.126+54C>T) c.228+54C>T (n.228+54C>T) n.76+54C>T c.189+54C>T (n.189+54C>T) c.-203-11366C>T (n.-203-11366C>T) n.61+54C>T c.210+54C>T (n.210+54C>T) c.-75-4622C>T (n.-75-4622C>T) n.279+54C>T c.-117-18029C>T (n.-117-18029C>T) c.31-18029C>T (n.31-18029C>T) n.360+54C>T c.10-18029C>T (n.10-18029C>T) c.204+54C>T (n.204+54C>T) c.-254+54C>T (n.-254+54C>T) c.183+54C>T (n.183+54C>T) c.-494+54C>T (n.-494+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63724478G= | CA2433143621 | ARHGEF9 | c.126+54C= (n.126+54C=) c.228+54C= (n.228+54C=) n.76+54C= c.189+54C= (n.189+54C=) c.-203-11366C= (n.-203-11366C=) n.61+54C= c.210+54C= (n.210+54C=) c.-75-4622C= (n.-75-4622C=) n.279+54C= c.-117-18029C= (n.-117-18029C=) c.31-18029C= (n.31-18029C=) n.360+54C= c.10-18029C= (n.10-18029C=) c.204+54C= (n.204+54C=) c.-254+54C= (n.-254+54C=) c.183+54C= (n.183+54C=) c.-494+54C= (n.-494+54C=) | |
| X | g.63724478G>T | CA2693906751 | ARHGEF9 | c.126+54C>A (n.126+54C>A) c.228+54C>A (n.228+54C>A) n.76+54C>A c.189+54C>A (n.189+54C>A) c.-203-11366C>A (n.-203-11366C>A) n.61+54C>A c.210+54C>A (n.210+54C>A) c.-75-4622C>A (n.-75-4622C>A) n.279+54C>A c.-117-18029C>A (n.-117-18029C>A) c.31-18029C>A (n.31-18029C>A) n.360+54C>A c.10-18029C>A (n.10-18029C>A) c.204+54C>A (n.204+54C>A) c.-254+54C>A (n.-254+54C>A) c.183+54C>A (n.183+54C>A) c.-494+54C>A (n.-494+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724479C>T | CA2693906752 | ARHGEF9 | c.126+53G>A (n.126+53G>A) c.228+53G>A (n.228+53G>A) n.76+53G>A c.189+53G>A (n.189+53G>A) c.-203-11367G>A (n.-203-11367G>A) n.61+53G>A c.210+53G>A (n.210+53G>A) c.-75-4623G>A (n.-75-4623G>A) n.279+53G>A c.-117-18030G>A (n.-117-18030G>A) c.31-18030G>A (n.31-18030G>A) n.360+53G>A c.10-18030G>A (n.10-18030G>A) c.204+53G>A (n.204+53G>A) c.-254+53G>A (n.-254+53G>A) c.183+53G>A (n.183+53G>A) c.-494+53G>A (n.-494+53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724480C>T | CA2693906753 | ARHGEF9 | c.126+52G>A (n.126+52G>A) c.228+52G>A (n.228+52G>A) n.76+52G>A c.189+52G>A (n.189+52G>A) c.-203-11368G>A (n.-203-11368G>A) n.61+52G>A c.210+52G>A (n.210+52G>A) c.-75-4624G>A (n.-75-4624G>A) n.279+52G>A c.-117-18031G>A (n.-117-18031G>A) c.31-18031G>A (n.31-18031G>A) n.360+52G>A c.10-18031G>A (n.10-18031G>A) c.204+52G>A (n.204+52G>A) c.-254+52G>A (n.-254+52G>A) c.183+52G>A (n.183+52G>A) c.-494+52G>A (n.-494+52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724482G>A | CA2433143624 | ARHGEF9 | c.126+50C>T (n.126+50C>T) c.228+50C>T (n.228+50C>T) n.76+50C>T c.189+50C>T (n.189+50C>T) c.-203-11370C>T (n.-203-11370C>T) n.61+50C>T c.210+50C>T (n.210+50C>T) c.-75-4626C>T (n.-75-4626C>T) n.279+50C>T c.-117-18033C>T (n.-117-18033C>T) c.31-18033C>T (n.31-18033C>T) n.360+50C>T c.10-18033C>T (n.10-18033C>T) c.204+50C>T (n.204+50C>T) c.-254+50C>T (n.-254+50C>T) c.183+50C>T (n.183+50C>T) c.-494+50C>T (n.-494+50C>T) | dbSNP |
| X | g.63724482G= | CA2433143623 | ARHGEF9 | c.126+50C= (n.126+50C=) c.228+50C= (n.228+50C=) n.76+50C= c.189+50C= (n.189+50C=) c.-203-11370C= (n.-203-11370C=) n.61+50C= c.210+50C= (n.210+50C=) c.-75-4626C= (n.-75-4626C=) n.279+50C= c.-117-18033C= (n.-117-18033C=) c.31-18033C= (n.31-18033C=) n.360+50C= c.10-18033C= (n.10-18033C=) c.204+50C= (n.204+50C=) c.-254+50C= (n.-254+50C=) c.183+50C= (n.183+50C=) c.-494+50C= (n.-494+50C=) | |
| X | g.63724482G>T | CA2530444248 | ARHGEF9 | c.126+50C>A (n.126+50C>A) c.228+50C>A (n.228+50C>A) n.76+50C>A c.189+50C>A (n.189+50C>A) c.-203-11370C>A (n.-203-11370C>A) n.61+50C>A c.210+50C>A (n.210+50C>A) c.-75-4626C>A (n.-75-4626C>A) n.279+50C>A c.-117-18033C>A (n.-117-18033C>A) c.31-18033C>A (n.31-18033C>A) n.360+50C>A c.10-18033C>A (n.10-18033C>A) c.204+50C>A (n.204+50C>A) c.-254+50C>A (n.-254+50C>A) c.183+50C>A (n.183+50C>A) c.-494+50C>A (n.-494+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724483G>T | CA2693906754 | ARHGEF9 | c.126+49C>A (n.126+49C>A) c.228+49C>A (n.228+49C>A) n.76+49C>A c.189+49C>A (n.189+49C>A) c.-203-11371C>A (n.-203-11371C>A) n.61+49C>A c.210+49C>A (n.210+49C>A) c.-75-4627C>A (n.-75-4627C>A) n.279+49C>A c.-117-18034C>A (n.-117-18034C>A) c.31-18034C>A (n.31-18034C>A) n.360+49C>A c.10-18034C>A (n.10-18034C>A) c.204+49C>A (n.204+49C>A) c.-254+49C>A (n.-254+49C>A) c.183+49C>A (n.183+49C>A) c.-494+49C>A (n.-494+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724484T>C | CA10431983 | ARHGEF9 | c.126+48A>G (n.126+48A>G) c.228+48A>G (n.228+48A>G) n.76+48A>G c.189+48A>G (n.189+48A>G) c.-203-11372A>G (n.-203-11372A>G) n.61+48A>G c.210+48A>G (n.210+48A>G) c.-75-4628A>G (n.-75-4628A>G) n.279+48A>G c.-117-18035A>G (n.-117-18035A>G) c.31-18035A>G (n.31-18035A>G) n.360+48A>G c.10-18035A>G (n.10-18035A>G) c.204+48A>G (n.204+48A>G) c.-254+48A>G (n.-254+48A>G) c.183+48A>G (n.183+48A>G) c.-494+48A>G (n.-494+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724484T= | CA2433143625 | ARHGEF9 | c.126+48A= (n.126+48A=) c.228+48A= (n.228+48A=) n.76+48A= c.189+48A= (n.189+48A=) c.-203-11372A= (n.-203-11372A=) n.61+48A= c.210+48A= (n.210+48A=) c.-75-4628A= (n.-75-4628A=) n.279+48A= c.-117-18035A= (n.-117-18035A=) c.31-18035A= (n.31-18035A=) n.360+48A= c.10-18035A= (n.10-18035A=) c.204+48A= (n.204+48A=) c.-254+48A= (n.-254+48A=) c.183+48A= (n.183+48A=) c.-494+48A= (n.-494+48A=) | |
| X | g.63724484_63724487del | CA2821481165 | ARHGEF9 | c.126+45_126+48del (n.126+45_126+48del) c.228+45_228+48del (n.228+45_228+48del) n.76+45_76+48del c.189+45_189+48del (n.189+45_189+48del) c.-203-11375_-203-11372del (n.-203-11375_-203-11372del) n.61+45_61+48del c.210+45_210+48del (n.210+45_210+48del) c.-75-4631_-75-4628del (n.-75-4631_-75-4628del) n.279+45_279+48del c.-117-18038_-117-18035del (n.-117-18038_-117-18035del) c.31-18038_31-18035del (n.31-18038_31-18035del) n.360+45_360+48del c.10-18038_10-18035del (n.10-18038_10-18035del) c.204+45_204+48del (n.204+45_204+48del) c.-254+45_-254+48del (n.-254+45_-254+48del) c.183+45_183+48del (n.183+45_183+48del) c.-494+45_-494+48del (n.-494+45_-494+48del) | |
| X | g.63724485A>C | CA2693906755 | ARHGEF9 | c.126+47T>G (n.126+47T>G) c.228+47T>G (n.228+47T>G) n.76+47T>G c.189+47T>G (n.189+47T>G) c.-203-11373T>G (n.-203-11373T>G) n.61+47T>G c.210+47T>G (n.210+47T>G) c.-75-4629T>G (n.-75-4629T>G) n.279+47T>G c.-117-18036T>G (n.-117-18036T>G) c.31-18036T>G (n.31-18036T>G) n.360+47T>G c.10-18036T>G (n.10-18036T>G) c.204+47T>G (n.204+47T>G) c.-254+47T>G (n.-254+47T>G) c.183+47T>G (n.183+47T>G) c.-494+47T>G (n.-494+47T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724486C>T | CA2693906756 | ARHGEF9 | c.126+46G>A (n.126+46G>A) c.228+46G>A (n.228+46G>A) n.76+46G>A c.189+46G>A (n.189+46G>A) c.-203-11374G>A (n.-203-11374G>A) n.61+46G>A c.210+46G>A (n.210+46G>A) c.-75-4630G>A (n.-75-4630G>A) n.279+46G>A c.-117-18037G>A (n.-117-18037G>A) c.31-18037G>A (n.31-18037G>A) n.360+46G>A c.10-18037G>A (n.10-18037G>A) c.204+46G>A (n.204+46G>A) c.-254+46G>A (n.-254+46G>A) c.183+46G>A (n.183+46G>A) c.-494+46G>A (n.-494+46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724487A>T | CA2693906757 | ARHGEF9 | c.126+45T>A (n.126+45T>A) c.228+45T>A (n.228+45T>A) n.76+45T>A c.189+45T>A (n.189+45T>A) c.-203-11375T>A (n.-203-11375T>A) n.61+45T>A c.210+45T>A (n.210+45T>A) c.-75-4631T>A (n.-75-4631T>A) n.279+45T>A c.-117-18038T>A (n.-117-18038T>A) c.31-18038T>A (n.31-18038T>A) n.360+45T>A c.10-18038T>A (n.10-18038T>A) c.204+45T>A (n.204+45T>A) c.-254+45T>A (n.-254+45T>A) c.183+45T>A (n.183+45T>A) c.-494+45T>A (n.-494+45T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724488G>T | CA2693906758 | ARHGEF9 | c.126+44C>A (n.126+44C>A) c.228+44C>A (n.228+44C>A) n.76+44C>A c.189+44C>A (n.189+44C>A) c.-203-11376C>A (n.-203-11376C>A) n.61+44C>A c.210+44C>A (n.210+44C>A) c.-75-4632C>A (n.-75-4632C>A) n.279+44C>A c.-117-18039C>A (n.-117-18039C>A) c.31-18039C>A (n.31-18039C>A) n.360+44C>A c.10-18039C>A (n.10-18039C>A) c.204+44C>A (n.204+44C>A) c.-254+44C>A (n.-254+44C>A) c.183+44C>A (n.183+44C>A) c.-494+44C>A (n.-494+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724489G>A | CA642209876 | ARHGEF9 | c.126+43C>T (n.126+43C>T) c.228+43C>T (n.228+43C>T) n.76+43C>T c.189+43C>T (n.189+43C>T) c.-203-11377C>T (n.-203-11377C>T) n.61+43C>T c.210+43C>T (n.210+43C>T) c.-75-4633C>T (n.-75-4633C>T) n.279+43C>T c.-117-18040C>T (n.-117-18040C>T) c.31-18040C>T (n.31-18040C>T) n.360+43C>T c.10-18040C>T (n.10-18040C>T) c.204+43C>T (n.204+43C>T) c.-254+43C>T (n.-254+43C>T) c.183+43C>T (n.183+43C>T) c.-494+43C>T (n.-494+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724489G= | CA2433143626 | ARHGEF9 | c.126+43C= (n.126+43C=) c.228+43C= (n.228+43C=) n.76+43C= c.189+43C= (n.189+43C=) c.-203-11377C= (n.-203-11377C=) n.61+43C= c.210+43C= (n.210+43C=) c.-75-4633C= (n.-75-4633C=) n.279+43C= c.-117-18040C= (n.-117-18040C=) c.31-18040C= (n.31-18040C=) n.360+43C= c.10-18040C= (n.10-18040C=) c.204+43C= (n.204+43C=) c.-254+43C= (n.-254+43C=) c.183+43C= (n.183+43C=) c.-494+43C= (n.-494+43C=) | |
| X | g.63724489G>T | CA2579626889 | ARHGEF9 | c.126+43C>A (n.126+43C>A) c.228+43C>A (n.228+43C>A) n.76+43C>A c.189+43C>A (n.189+43C>A) c.-203-11377C>A (n.-203-11377C>A) n.61+43C>A c.210+43C>A (n.210+43C>A) c.-75-4633C>A (n.-75-4633C>A) n.279+43C>A c.-117-18040C>A (n.-117-18040C>A) c.31-18040C>A (n.31-18040C>A) n.360+43C>A c.10-18040C>A (n.10-18040C>A) c.204+43C>A (n.204+43C>A) c.-254+43C>A (n.-254+43C>A) c.183+43C>A (n.183+43C>A) c.-494+43C>A (n.-494+43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724490C>A | CA2693906759 | ARHGEF9 | c.126+42G>T (n.126+42G>T) c.228+42G>T (n.228+42G>T) n.76+42G>T c.189+42G>T (n.189+42G>T) c.-203-11378G>T (n.-203-11378G>T) n.61+42G>T c.210+42G>T (n.210+42G>T) c.-75-4634G>T (n.-75-4634G>T) n.279+42G>T c.-117-18041G>T (n.-117-18041G>T) c.31-18041G>T (n.31-18041G>T) n.360+42G>T c.10-18041G>T (n.10-18041G>T) c.204+42G>T (n.204+42G>T) c.-254+42G>T (n.-254+42G>T) c.183+42G>T (n.183+42G>T) c.-494+42G>T (n.-494+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724490C>T | CA2693906760 | ARHGEF9 | c.126+42G>A (n.126+42G>A) c.228+42G>A (n.228+42G>A) n.76+42G>A c.189+42G>A (n.189+42G>A) c.-203-11378G>A (n.-203-11378G>A) n.61+42G>A c.210+42G>A (n.210+42G>A) c.-75-4634G>A (n.-75-4634G>A) n.279+42G>A c.-117-18041G>A (n.-117-18041G>A) c.31-18041G>A (n.31-18041G>A) n.360+42G>A c.10-18041G>A (n.10-18041G>A) c.204+42G>A (n.204+42G>A) c.-254+42G>A (n.-254+42G>A) c.183+42G>A (n.183+42G>A) c.-494+42G>A (n.-494+42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724491_63724492insAGTA | CA2821481166 | ARHGEF9 | c.126+41_126+42insACTT (n.126+41_126+42insACTT) c.228+41_228+42insACTT (n.228+41_228+42insACTT) n.76+41_76+42insACTT c.189+41_189+42insACTT (n.189+41_189+42insACTT) c.-203-11379_-203-11378insACTT (n.-203-11379_-203-11378insACTT) n.61+41_61+42insACTT c.210+41_210+42insACTT (n.210+41_210+42insACTT) c.-75-4635_-75-4634insACTT (n.-75-4635_-75-4634insACTT) n.279+41_279+42insACTT c.-117-18042_-117-18041insACTT (n.-117-18042_-117-18041insACTT) c.31-18042_31-18041insACTT (n.31-18042_31-18041insACTT) n.360+41_360+42insACTT c.10-18042_10-18041insACTT (n.10-18042_10-18041insACTT) c.204+41_204+42insACTT (n.204+41_204+42insACTT) c.-254+41_-254+42insACTT (n.-254+41_-254+42insACTT) c.183+41_183+42insACTT (n.183+41_183+42insACTT) c.-494+41_-494+42insACTT (n.-494+41_-494+42insACTT) | |
| X | g.63724492G>A | CA2693906761 | ARHGEF9 | c.126+40C>T (n.126+40C>T) c.228+40C>T (n.228+40C>T) n.76+40C>T c.189+40C>T (n.189+40C>T) c.-203-11380C>T (n.-203-11380C>T) n.61+40C>T c.210+40C>T (n.210+40C>T) c.-75-4636C>T (n.-75-4636C>T) n.279+40C>T c.-117-18043C>T (n.-117-18043C>T) c.31-18043C>T (n.31-18043C>T) n.360+40C>T c.10-18043C>T (n.10-18043C>T) c.204+40C>T (n.204+40C>T) c.-254+40C>T (n.-254+40C>T) c.183+40C>T (n.183+40C>T) c.-494+40C>T (n.-494+40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724492G>T | CA2693906762 | ARHGEF9 | c.126+40C>A (n.126+40C>A) c.228+40C>A (n.228+40C>A) n.76+40C>A c.189+40C>A (n.189+40C>A) c.-203-11380C>A (n.-203-11380C>A) n.61+40C>A c.210+40C>A (n.210+40C>A) c.-75-4636C>A (n.-75-4636C>A) n.279+40C>A c.-117-18043C>A (n.-117-18043C>A) c.31-18043C>A (n.31-18043C>A) n.360+40C>A c.10-18043C>A (n.10-18043C>A) c.204+40C>A (n.204+40C>A) c.-254+40C>A (n.-254+40C>A) c.183+40C>A (n.183+40C>A) c.-494+40C>A (n.-494+40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724493C>A | CA2693906763 | ARHGEF9 | c.126+39G>T (n.126+39G>T) c.228+39G>T (n.228+39G>T) n.76+39G>T c.189+39G>T (n.189+39G>T) c.-203-11381G>T (n.-203-11381G>T) n.61+39G>T c.210+39G>T (n.210+39G>T) c.-75-4637G>T (n.-75-4637G>T) n.279+39G>T c.-117-18044G>T (n.-117-18044G>T) c.31-18044G>T (n.31-18044G>T) n.360+39G>T c.10-18044G>T (n.10-18044G>T) c.204+39G>T (n.204+39G>T) c.-254+39G>T (n.-254+39G>T) c.183+39G>T (n.183+39G>T) c.-494+39G>T (n.-494+39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724495A>T | CA2821481167 | ARHGEF9 | c.126+37T>A (n.126+37T>A) c.228+37T>A (n.228+37T>A) n.76+37T>A c.189+37T>A (n.189+37T>A) c.-203-11383T>A (n.-203-11383T>A) n.61+37T>A c.210+37T>A (n.210+37T>A) c.-75-4639T>A (n.-75-4639T>A) n.279+37T>A c.-117-18046T>A (n.-117-18046T>A) c.31-18046T>A (n.31-18046T>A) n.360+37T>A c.10-18046T>A (n.10-18046T>A) c.204+37T>A (n.204+37T>A) c.-254+37T>A (n.-254+37T>A) c.183+37T>A (n.183+37T>A) c.-494+37T>A (n.-494+37T>A) | |
| X | g.63724495_63724498delinsAAGG | CA2433143627 | ARHGEF9 | c.126+34_126+37delinsCCTT (n.126+34_126+37delinsCCTT) c.228+34_228+37delinsCCTT (n.228+34_228+37delinsCCTT) n.76+34_76+37delinsCCTT c.189+34_189+37delinsCCTT (n.189+34_189+37delinsCCTT) c.-203-11386_-203-11383delinsCCTT (n.-203-11386_-203-11383delinsCCTT) n.61+34_61+37delinsCCTT c.210+34_210+37delinsCCTT (n.210+34_210+37delinsCCTT) c.-75-4642_-75-4639delinsCCTT (n.-75-4642_-75-4639delinsCCTT) n.279+34_279+37delinsCCTT c.-117-18049_-117-18046delinsCCTT (n.-117-18049_-117-18046delinsCCTT) c.31-18049_31-18046delinsCCTT (n.31-18049_31-18046delinsCCTT) n.360+34_360+37delinsCCTT c.10-18049_10-18046delinsCCTT (n.10-18049_10-18046delinsCCTT) c.204+34_204+37delinsCCTT (n.204+34_204+37delinsCCTT) c.-254+34_-254+37delinsCCTT (n.-254+34_-254+37delinsCCTT) c.183+34_183+37delinsCCTT (n.183+34_183+37delinsCCTT) c.-494+34_-494+37delinsCCTT (n.-494+34_-494+37delinsCCTT) | |
| X | g.63724497_63724499del | CA1133609763 | ARHGEF9 | c.126+34_126+36del (n.126+34_126+36del) c.228+34_228+36del (n.228+34_228+36del) n.76+34_76+36del c.189+34_189+36del (n.189+34_189+36del) c.-203-11386_-203-11384del (n.-203-11386_-203-11384del) n.61+34_61+36del c.210+34_210+36del (n.210+34_210+36del) c.-75-4642_-75-4640del (n.-75-4642_-75-4640del) n.279+34_279+36del c.-117-18049_-117-18047del (n.-117-18049_-117-18047del) c.31-18049_31-18047del (n.31-18049_31-18047del) n.360+34_360+36del c.10-18049_10-18047del (n.10-18049_10-18047del) c.204+34_204+36del (n.204+34_204+36del) c.-254+34_-254+36del (n.-254+34_-254+36del) c.183+34_183+36del (n.183+34_183+36del) c.-494+34_-494+36del (n.-494+34_-494+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724498G>A | CA642471999 | ARHGEF9 | c.126+34C>T (n.126+34C>T) c.228+34C>T (n.228+34C>T) n.76+34C>T c.189+34C>T (n.189+34C>T) c.-203-11386C>T (n.-203-11386C>T) n.61+34C>T c.210+34C>T (n.210+34C>T) c.-75-4642C>T (n.-75-4642C>T) n.279+34C>T c.-117-18049C>T (n.-117-18049C>T) c.31-18049C>T (n.31-18049C>T) n.360+34C>T c.10-18049C>T (n.10-18049C>T) c.204+34C>T (n.204+34C>T) c.-254+34C>T (n.-254+34C>T) c.183+34C>T (n.183+34C>T) c.-494+34C>T (n.-494+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724498G= | CA2433143628 | ARHGEF9 | c.126+34C= (n.126+34C=) c.228+34C= (n.228+34C=) n.76+34C= c.189+34C= (n.189+34C=) c.-203-11386C= (n.-203-11386C=) n.61+34C= c.210+34C= (n.210+34C=) c.-75-4642C= (n.-75-4642C=) n.279+34C= c.-117-18049C= (n.-117-18049C=) c.31-18049C= (n.31-18049C=) n.360+34C= c.10-18049C= (n.10-18049C=) c.204+34C= (n.204+34C=) c.-254+34C= (n.-254+34C=) c.183+34C= (n.183+34C=) c.-494+34C= (n.-494+34C=) | |
| X | g.63724500A>C | CA2821481169 | ARHGEF9 | c.126+32T>G (n.126+32T>G) c.228+32T>G (n.228+32T>G) n.76+32T>G c.189+32T>G (n.189+32T>G) c.-203-11388T>G (n.-203-11388T>G) n.61+32T>G c.210+32T>G (n.210+32T>G) c.-75-4644T>G (n.-75-4644T>G) n.279+32T>G c.-117-18051T>G (n.-117-18051T>G) c.31-18051T>G (n.31-18051T>G) n.360+32T>G c.10-18051T>G (n.10-18051T>G) c.204+32T>G (n.204+32T>G) c.-254+32T>G (n.-254+32T>G) c.183+32T>G (n.183+32T>G) c.-494+32T>G (n.-494+32T>G) | |
| X | g.63724500A>G | CA2821481168 | ARHGEF9 | c.126+32T>C (n.126+32T>C) c.228+32T>C (n.228+32T>C) n.76+32T>C c.189+32T>C (n.189+32T>C) c.-203-11388T>C (n.-203-11388T>C) n.61+32T>C c.210+32T>C (n.210+32T>C) c.-75-4644T>C (n.-75-4644T>C) n.279+32T>C c.-117-18051T>C (n.-117-18051T>C) c.31-18051T>C (n.31-18051T>C) n.360+32T>C c.10-18051T>C (n.10-18051T>C) c.204+32T>C (n.204+32T>C) c.-254+32T>C (n.-254+32T>C) c.183+32T>C (n.183+32T>C) c.-494+32T>C (n.-494+32T>C) | |
| X | g.63724500A>T | CA2693906764 | ARHGEF9 | c.126+32T>A (n.126+32T>A) c.228+32T>A (n.228+32T>A) n.76+32T>A c.189+32T>A (n.189+32T>A) c.-203-11388T>A (n.-203-11388T>A) n.61+32T>A c.210+32T>A (n.210+32T>A) c.-75-4644T>A (n.-75-4644T>A) n.279+32T>A c.-117-18051T>A (n.-117-18051T>A) c.31-18051T>A (n.31-18051T>A) n.360+32T>A c.10-18051T>A (n.10-18051T>A) c.204+32T>A (n.204+32T>A) c.-254+32T>A (n.-254+32T>A) c.183+32T>A (n.183+32T>A) c.-494+32T>A (n.-494+32T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724502T>A | CA2821481170 | ARHGEF9 | c.126+30A>T (n.126+30A>T) c.228+30A>T (n.228+30A>T) n.76+30A>T c.189+30A>T (n.189+30A>T) c.-203-11390A>T (n.-203-11390A>T) n.61+30A>T c.210+30A>T (n.210+30A>T) c.-75-4646A>T (n.-75-4646A>T) n.279+30A>T c.-117-18053A>T (n.-117-18053A>T) c.31-18053A>T (n.31-18053A>T) n.360+30A>T c.10-18053A>T (n.10-18053A>T) c.204+30A>T (n.204+30A>T) c.-254+30A>T (n.-254+30A>T) c.183+30A>T (n.183+30A>T) c.-494+30A>T (n.-494+30A>T) | |
| X | g.63724502T>C | CA2693906765 | ARHGEF9 | c.126+30A>G (n.126+30A>G) c.228+30A>G (n.228+30A>G) n.76+30A>G c.189+30A>G (n.189+30A>G) c.-203-11390A>G (n.-203-11390A>G) n.61+30A>G c.210+30A>G (n.210+30A>G) c.-75-4646A>G (n.-75-4646A>G) n.279+30A>G c.-117-18053A>G (n.-117-18053A>G) c.31-18053A>G (n.31-18053A>G) n.360+30A>G c.10-18053A>G (n.10-18053A>G) c.204+30A>G (n.204+30A>G) c.-254+30A>G (n.-254+30A>G) c.183+30A>G (n.183+30A>G) c.-494+30A>G (n.-494+30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724502_63724507delinsTAGGAG | CA2433143629 | ARHGEF9 | c.126+25_126+30delinsCTCCTA (n.126+25_126+30delinsCTCCTA) c.228+25_228+30delinsCTCCTA (n.228+25_228+30delinsCTCCTA) n.76+25_76+30delinsCTCCTA c.189+25_189+30delinsCTCCTA (n.189+25_189+30delinsCTCCTA) c.-203-11395_-203-11390delinsCTCCTA (n.-203-11395_-203-11390delinsCTCCTA) n.61+25_61+30delinsCTCCTA c.210+25_210+30delinsCTCCTA (n.210+25_210+30delinsCTCCTA) c.-75-4651_-75-4646delinsCTCCTA (n.-75-4651_-75-4646delinsCTCCTA) n.279+25_279+30delinsCTCCTA c.-117-18058_-117-18053delinsCTCCTA (n.-117-18058_-117-18053delinsCTCCTA) c.31-18058_31-18053delinsCTCCTA (n.31-18058_31-18053delinsCTCCTA) n.360+25_360+30delinsCTCCTA c.10-18058_10-18053delinsCTCCTA (n.10-18058_10-18053delinsCTCCTA) c.204+25_204+30delinsCTCCTA (n.204+25_204+30delinsCTCCTA) c.-254+25_-254+30delinsCTCCTA (n.-254+25_-254+30delinsCTCCTA) c.183+25_183+30delinsCTCCTA (n.183+25_183+30delinsCTCCTA) c.-494+25_-494+30delinsCTCCTA (n.-494+25_-494+30delinsCTCCTA) | |
| X | g.63724503A>G | CA2693906766 | ARHGEF9 | c.126+29T>C (n.126+29T>C) c.228+29T>C (n.228+29T>C) n.76+29T>C c.189+29T>C (n.189+29T>C) c.-203-11391T>C (n.-203-11391T>C) n.61+29T>C c.210+29T>C (n.210+29T>C) c.-75-4647T>C (n.-75-4647T>C) n.279+29T>C c.-117-18054T>C (n.-117-18054T>C) c.31-18054T>C (n.31-18054T>C) n.360+29T>C c.10-18054T>C (n.10-18054T>C) c.204+29T>C (n.204+29T>C) c.-254+29T>C (n.-254+29T>C) c.183+29T>C (n.183+29T>C) c.-494+29T>C (n.-494+29T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63724510_63724514del | CA2433143630 | ARHGEF9 | c.126+25_126+29del (n.126+25_126+29del) c.228+25_228+29del (n.228+25_228+29del) n.76+25_76+29del c.189+25_189+29del (n.189+25_189+29del) c.-203-11395_-203-11391del (n.-203-11395_-203-11391del) n.61+25_61+29del c.210+25_210+29del (n.210+25_210+29del) c.-75-4651_-75-4647del (n.-75-4651_-75-4647del) n.279+25_279+29del c.-117-18058_-117-18054del (n.-117-18058_-117-18054del) c.31-18058_31-18054del (n.31-18058_31-18054del) n.360+25_360+29del c.10-18058_10-18054del (n.10-18058_10-18054del) c.204+25_204+29del (n.204+25_204+29del) c.-254+25_-254+29del (n.-254+25_-254+29del) c.183+25_183+29del (n.183+25_183+29del) c.-494+25_-494+29del (n.-494+25_-494+29del) | dbSNP |
| X | g.63724504G>T | CA2693906767 | ARHGEF9 | c.126+28C>A (n.126+28C>A) c.228+28C>A (n.228+28C>A) n.76+28C>A c.189+28C>A (n.189+28C>A) c.-203-11392C>A (n.-203-11392C>A) n.61+28C>A c.210+28C>A (n.210+28C>A) c.-75-4648C>A (n.-75-4648C>A) n.279+28C>A c.-117-18055C>A (n.-117-18055C>A) c.31-18055C>A (n.31-18055C>A) n.360+28C>A c.10-18055C>A (n.10-18055C>A) c.204+28C>A (n.204+28C>A) c.-254+28C>A (n.-254+28C>A) c.183+28C>A (n.183+28C>A) c.-494+28C>A (n.-494+28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724506A= | CA2433143631 | ARHGEF9 | c.126+26T= (n.126+26T=) c.228+26T= (n.228+26T=) n.76+26T= c.189+26T= (n.189+26T=) c.-203-11394T= (n.-203-11394T=) n.61+26T= c.210+26T= (n.210+26T=) c.-75-4650T= (n.-75-4650T=) n.279+26T= c.-117-18057T= (n.-117-18057T=) c.31-18057T= (n.31-18057T=) n.360+26T= c.10-18057T= (n.10-18057T=) c.204+26T= (n.204+26T=) c.-254+26T= (n.-254+26T=) c.183+26T= (n.183+26T=) c.-494+26T= (n.-494+26T=) | |
| X | g.63724506A>G | CA10431984 | ARHGEF9 | c.126+26T>C (n.126+26T>C) c.228+26T>C (n.228+26T>C) n.76+26T>C c.189+26T>C (n.189+26T>C) c.-203-11394T>C (n.-203-11394T>C) n.61+26T>C c.210+26T>C (n.210+26T>C) c.-75-4650T>C (n.-75-4650T>C) n.279+26T>C c.-117-18057T>C (n.-117-18057T>C) c.31-18057T>C (n.31-18057T>C) n.360+26T>C c.10-18057T>C (n.10-18057T>C) c.204+26T>C (n.204+26T>C) c.-254+26T>C (n.-254+26T>C) c.183+26T>C (n.183+26T>C) c.-494+26T>C (n.-494+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724507G>T | CA2693906768 | ARHGEF9 | c.126+25C>A (n.126+25C>A) c.228+25C>A (n.228+25C>A) n.76+25C>A c.189+25C>A (n.189+25C>A) c.-203-11395C>A (n.-203-11395C>A) n.61+25C>A c.210+25C>A (n.210+25C>A) c.-75-4651C>A (n.-75-4651C>A) n.279+25C>A c.-117-18058C>A (n.-117-18058C>A) c.31-18058C>A (n.31-18058C>A) n.360+25C>A c.10-18058C>A (n.10-18058C>A) c.204+25C>A (n.204+25C>A) c.-254+25C>A (n.-254+25C>A) c.183+25C>A (n.183+25C>A) c.-494+25C>A (n.-494+25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724509G= | CA2433143632 | ARHGEF9 | c.126+23C= (n.126+23C=) c.228+23C= (n.228+23C=) n.76+23C= c.189+23C= (n.189+23C=) c.-203-11397C= (n.-203-11397C=) n.61+23C= c.210+23C= (n.210+23C=) c.-75-4653C= (n.-75-4653C=) n.279+23C= c.-117-18060C= (n.-117-18060C=) c.31-18060C= (n.31-18060C=) n.360+23C= c.10-18060C= (n.10-18060C=) c.204+23C= (n.204+23C=) c.-254+23C= (n.-254+23C=) c.183+23C= (n.183+23C=) c.-494+23C= (n.-494+23C=) | |
| X | g.63724509G>T | CA2433143633 | ARHGEF9 | c.126+23C>A (n.126+23C>A) c.228+23C>A (n.228+23C>A) n.76+23C>A c.189+23C>A (n.189+23C>A) c.-203-11397C>A (n.-203-11397C>A) n.61+23C>A c.210+23C>A (n.210+23C>A) c.-75-4653C>A (n.-75-4653C>A) n.279+23C>A c.-117-18060C>A (n.-117-18060C>A) c.31-18060C>A (n.31-18060C>A) n.360+23C>A c.10-18060C>A (n.10-18060C>A) c.204+23C>A (n.204+23C>A) c.-254+23C>A (n.-254+23C>A) c.183+23C>A (n.183+23C>A) c.-494+23C>A (n.-494+23C>A) | dbSNP |
| X | g.63724510G>T | CA2693906769 | ARHGEF9 | c.126+22C>A (n.126+22C>A) c.228+22C>A (n.228+22C>A) n.76+22C>A c.189+22C>A (n.189+22C>A) c.-203-11398C>A (n.-203-11398C>A) n.61+22C>A c.210+22C>A (n.210+22C>A) c.-75-4654C>A (n.-75-4654C>A) n.279+22C>A c.-117-18061C>A (n.-117-18061C>A) c.31-18061C>A (n.31-18061C>A) n.360+22C>A c.10-18061C>A (n.10-18061C>A) c.204+22C>A (n.204+22C>A) c.-254+22C>A (n.-254+22C>A) c.183+22C>A (n.183+22C>A) c.-494+22C>A (n.-494+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724512G>A | CA2821481171 | ARHGEF9 | c.126+20C>T (n.126+20C>T) c.228+20C>T (n.228+20C>T) n.76+20C>T c.189+20C>T (n.189+20C>T) c.-203-11400C>T (n.-203-11400C>T) n.61+20C>T c.210+20C>T (n.210+20C>T) c.-75-4656C>T (n.-75-4656C>T) n.279+20C>T c.-117-18063C>T (n.-117-18063C>T) c.31-18063C>T (n.31-18063C>T) n.360+20C>T c.10-18063C>T (n.10-18063C>T) c.204+20C>T (n.204+20C>T) c.-254+20C>T (n.-254+20C>T) c.183+20C>T (n.183+20C>T) c.-494+20C>T (n.-494+20C>T) | |
| X | g.63724512G>T | CA2693906770 | ARHGEF9 | c.126+20C>A (n.126+20C>A) c.228+20C>A (n.228+20C>A) n.76+20C>A c.189+20C>A (n.189+20C>A) c.-203-11400C>A (n.-203-11400C>A) n.61+20C>A c.210+20C>A (n.210+20C>A) c.-75-4656C>A (n.-75-4656C>A) n.279+20C>A c.-117-18063C>A (n.-117-18063C>A) c.31-18063C>A (n.31-18063C>A) n.360+20C>A c.10-18063C>A (n.10-18063C>A) c.204+20C>A (n.204+20C>A) c.-254+20C>A (n.-254+20C>A) c.183+20C>A (n.183+20C>A) c.-494+20C>A (n.-494+20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724514G>C | CA2693906771 | ARHGEF9 | c.126+18C>G (n.126+18C>G) c.228+18C>G (n.228+18C>G) n.76+18C>G c.189+18C>G (n.189+18C>G) c.-203-11402C>G (n.-203-11402C>G) n.61+18C>G c.210+18C>G (n.210+18C>G) c.-75-4658C>G (n.-75-4658C>G) n.279+18C>G c.-117-18065C>G (n.-117-18065C>G) c.31-18065C>G (n.31-18065C>G) n.360+18C>G c.10-18065C>G (n.10-18065C>G) c.204+18C>G (n.204+18C>G) c.-254+18C>G (n.-254+18C>G) c.183+18C>G (n.183+18C>G) c.-494+18C>G (n.-494+18C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724515T>A | CA2433143634 | ARHGEF9 | c.126+17A>T (n.126+17A>T) c.228+17A>T (n.228+17A>T) n.76+17A>T c.189+17A>T (n.189+17A>T) c.-203-11403A>T (n.-203-11403A>T) n.61+17A>T c.210+17A>T (n.210+17A>T) c.-75-4659A>T (n.-75-4659A>T) n.279+17A>T c.-117-18066A>T (n.-117-18066A>T) c.31-18066A>T (n.31-18066A>T) n.360+17A>T c.10-18066A>T (n.10-18066A>T) c.204+17A>T (n.204+17A>T) c.-254+17A>T (n.-254+17A>T) c.183+17A>T (n.183+17A>T) c.-494+17A>T (n.-494+17A>T) | dbSNP |
| X | g.63724515T>G | CA1133609773 | ARHGEF9 | c.126+17A>C (n.126+17A>C) c.228+17A>C (n.228+17A>C) n.76+17A>C c.189+17A>C (n.189+17A>C) c.-203-11403A>C (n.-203-11403A>C) n.61+17A>C c.210+17A>C (n.210+17A>C) c.-75-4659A>C (n.-75-4659A>C) n.279+17A>C c.-117-18066A>C (n.-117-18066A>C) c.31-18066A>C (n.31-18066A>C) n.360+17A>C c.10-18066A>C (n.10-18066A>C) c.204+17A>C (n.204+17A>C) c.-254+17A>C (n.-254+17A>C) c.183+17A>C (n.183+17A>C) c.-494+17A>C (n.-494+17A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724515T= | CA2433143635 | ARHGEF9 | c.126+17A= (n.126+17A=) c.228+17A= (n.228+17A=) n.76+17A= c.189+17A= (n.189+17A=) c.-203-11403A= (n.-203-11403A=) n.61+17A= c.210+17A= (n.210+17A=) c.-75-4659A= (n.-75-4659A=) n.279+17A= c.-117-18066A= (n.-117-18066A=) c.31-18066A= (n.31-18066A=) n.360+17A= c.10-18066A= (n.10-18066A=) c.204+17A= (n.204+17A=) c.-254+17A= (n.-254+17A=) c.183+17A= (n.183+17A=) c.-494+17A= (n.-494+17A=) | |
| X | g.63724519G>A | CA2579626890 | ARHGEF9 | c.126+13C>T (n.126+13C>T) c.228+13C>T (n.228+13C>T) n.76+13C>T c.189+13C>T (n.189+13C>T) c.-203-11407C>T (n.-203-11407C>T) n.61+13C>T c.210+13C>T (n.210+13C>T) c.-75-4663C>T (n.-75-4663C>T) n.279+13C>T c.-117-18070C>T (n.-117-18070C>T) c.31-18070C>T (n.31-18070C>T) n.360+13C>T c.10-18070C>T (n.10-18070C>T) c.204+13C>T (n.204+13C>T) c.-254+13C>T (n.-254+13C>T) c.183+13C>T (n.183+13C>T) c.-494+13C>T (n.-494+13C>T) | |
| X | g.63724519G>C | CA2693906772 | ARHGEF9 | c.126+13C>G (n.126+13C>G) c.228+13C>G (n.228+13C>G) n.76+13C>G c.189+13C>G (n.189+13C>G) c.-203-11407C>G (n.-203-11407C>G) n.61+13C>G c.210+13C>G (n.210+13C>G) c.-75-4663C>G (n.-75-4663C>G) n.279+13C>G c.-117-18070C>G (n.-117-18070C>G) c.31-18070C>G (n.31-18070C>G) n.360+13C>G c.10-18070C>G (n.10-18070C>G) c.204+13C>G (n.204+13C>G) c.-254+13C>G (n.-254+13C>G) c.183+13C>G (n.183+13C>G) c.-494+13C>G (n.-494+13C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724520A>G | CA2579626891 | ARHGEF9 | c.126+12T>C (n.126+12T>C) c.228+12T>C (n.228+12T>C) n.76+12T>C c.189+12T>C (n.189+12T>C) c.-203-11408T>C (n.-203-11408T>C) n.61+12T>C c.210+12T>C (n.210+12T>C) c.-75-4664T>C (n.-75-4664T>C) n.279+12T>C c.-117-18071T>C (n.-117-18071T>C) c.31-18071T>C (n.31-18071T>C) n.360+12T>C c.10-18071T>C (n.10-18071T>C) c.204+12T>C (n.204+12T>C) c.-254+12T>C (n.-254+12T>C) c.183+12T>C (n.183+12T>C) c.-494+12T>C (n.-494+12T>C) | |
| X | g.63724522T>C | CA2693906773 | ARHGEF9 | c.126+10A>G (n.126+10A>G) c.228+10A>G (n.228+10A>G) n.76+10A>G c.189+10A>G (n.189+10A>G) c.-203-11410A>G (n.-203-11410A>G) n.61+10A>G c.210+10A>G (n.210+10A>G) c.-75-4666A>G (n.-75-4666A>G) n.279+10A>G c.-117-18073A>G (n.-117-18073A>G) c.31-18073A>G (n.31-18073A>G) n.360+10A>G c.10-18073A>G (n.10-18073A>G) c.204+10A>G (n.204+10A>G) c.-254+10A>G (n.-254+10A>G) c.183+10A>G (n.183+10A>G) c.-494+10A>G (n.-494+10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724523G>A | CA2433143637 | ARHGEF9 | c.126+9C>T (n.126+9C>T) c.228+9C>T (n.228+9C>T) n.76+9C>T c.189+9C>T (n.189+9C>T) c.-203-11411C>T (n.-203-11411C>T) n.61+9C>T c.210+9C>T (n.210+9C>T) c.-75-4667C>T (n.-75-4667C>T) n.279+9C>T c.-117-18074C>T (n.-117-18074C>T) c.31-18074C>T (n.31-18074C>T) n.360+9C>T c.10-18074C>T (n.10-18074C>T) c.204+9C>T (n.204+9C>T) c.-254+9C>T (n.-254+9C>T) c.183+9C>T (n.183+9C>T) c.-494+9C>T (n.-494+9C>T) | dbSNP |
| X | g.63724523G>C | CA10431985 | ARHGEF9 | c.126+9C>G (n.126+9C>G) c.228+9C>G (n.228+9C>G) n.76+9C>G c.189+9C>G (n.189+9C>G) c.-203-11411C>G (n.-203-11411C>G) n.61+9C>G c.210+9C>G (n.210+9C>G) c.-75-4667C>G (n.-75-4667C>G) n.279+9C>G c.-117-18074C>G (n.-117-18074C>G) c.31-18074C>G (n.31-18074C>G) n.360+9C>G c.10-18074C>G (n.10-18074C>G) c.204+9C>G (n.204+9C>G) c.-254+9C>G (n.-254+9C>G) c.183+9C>G (n.183+9C>G) c.-494+9C>G (n.-494+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.63724523G= | CA2433143636 | ARHGEF9 | c.126+9C= (n.126+9C=) c.228+9C= (n.228+9C=) n.76+9C= c.189+9C= (n.189+9C=) c.-203-11411C= (n.-203-11411C=) n.61+9C= c.210+9C= (n.210+9C=) c.-75-4667C= (n.-75-4667C=) n.279+9C= c.-117-18074C= (n.-117-18074C=) c.31-18074C= (n.31-18074C=) n.360+9C= c.10-18074C= (n.10-18074C=) c.204+9C= (n.204+9C=) c.-254+9C= (n.-254+9C=) c.183+9C= (n.183+9C=) c.-494+9C= (n.-494+9C=) | |
| X | g.63724523G>T | CA2693906774 | ARHGEF9 | c.126+9C>A (n.126+9C>A) c.228+9C>A (n.228+9C>A) n.76+9C>A c.189+9C>A (n.189+9C>A) c.-203-11411C>A (n.-203-11411C>A) n.61+9C>A c.210+9C>A (n.210+9C>A) c.-75-4667C>A (n.-75-4667C>A) n.279+9C>A c.-117-18074C>A (n.-117-18074C>A) c.31-18074C>A (n.31-18074C>A) n.360+9C>A c.10-18074C>A (n.10-18074C>A) c.204+9C>A (n.204+9C>A) c.-254+9C>A (n.-254+9C>A) c.183+9C>A (n.183+9C>A) c.-494+9C>A (n.-494+9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724525C>A | CA642472000 | ARHGEF9 | c.126+7G>T (n.126+7G>T) c.228+7G>T (n.228+7G>T) n.76+7G>T c.189+7G>T (n.189+7G>T) c.-203-11413G>T (n.-203-11413G>T) n.61+7G>T c.210+7G>T (n.210+7G>T) c.-75-4669G>T (n.-75-4669G>T) n.279+7G>T c.-117-18076G>T (n.-117-18076G>T) c.31-18076G>T (n.31-18076G>T) n.360+7G>T c.10-18076G>T (n.10-18076G>T) c.204+7G>T (n.204+7G>T) c.-254+7G>T (n.-254+7G>T) c.183+7G>T (n.183+7G>T) c.-494+7G>T (n.-494+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724525C= | CA2433143638 | ARHGEF9 | c.126+7G= (n.126+7G=) c.228+7G= (n.228+7G=) n.76+7G= c.189+7G= (n.189+7G=) c.-203-11413G= (n.-203-11413G=) n.61+7G= c.210+7G= (n.210+7G=) c.-75-4669G= (n.-75-4669G=) n.279+7G= c.-117-18076G= (n.-117-18076G=) c.31-18076G= (n.31-18076G=) n.360+7G= c.10-18076G= (n.10-18076G=) c.204+7G= (n.204+7G=) c.-254+7G= (n.-254+7G=) c.183+7G= (n.183+7G=) c.-494+7G= (n.-494+7G=) | |
| X | g.63724528T>A | CA2433143640 | ARHGEF9 | c.126+4A>T (n.126+4A>T) c.228+4A>T (n.228+4A>T) n.76+4A>T c.189+4A>T (n.189+4A>T) c.-203-11416A>T (n.-203-11416A>T) n.61+4A>T c.210+4A>T (n.210+4A>T) c.-75-4672A>T (n.-75-4672A>T) n.279+4A>T c.-117-18079A>T (n.-117-18079A>T) c.31-18079A>T (n.31-18079A>T) n.360+4A>T c.10-18079A>T (n.10-18079A>T) c.204+4A>T (n.204+4A>T) c.-254+4A>T (n.-254+4A>T) c.183+4A>T (n.183+4A>T) c.-494+4A>T (n.-494+4A>T) | dbSNP |
| X | g.63724528T= | CA2433143639 | ARHGEF9 | c.126+4A= (n.126+4A=) c.228+4A= (n.228+4A=) n.76+4A= c.189+4A= (n.189+4A=) c.-203-11416A= (n.-203-11416A=) n.61+4A= c.210+4A= (n.210+4A=) c.-75-4672A= (n.-75-4672A=) n.279+4A= c.-117-18079A= (n.-117-18079A=) c.31-18079A= (n.31-18079A=) n.360+4A= c.10-18079A= (n.10-18079A=) c.204+4A= (n.204+4A=) c.-254+4A= (n.-254+4A=) c.183+4A= (n.183+4A=) c.-494+4A= (n.-494+4A=) | |
| X | g.63724529C>G | CA516874191 | ARHGEF9 | c.126+3G>C (n.126+3G>C) c.228+3G>C (n.228+3G>C) n.76+3G>C c.189+3G>C (n.189+3G>C) c.-203-11417G>C (n.-203-11417G>C) n.61+3G>C c.210+3G>C (n.210+3G>C) c.-75-4673G>C (n.-75-4673G>C) n.279+3G>C c.-117-18080G>C (n.-117-18080G>C) c.31-18080G>C (n.31-18080G>C) n.360+3G>C c.10-18080G>C (n.10-18080G>C) c.204+3G>C (n.204+3G>C) c.-254+3G>C (n.-254+3G>C) c.183+3G>C (n.183+3G>C) c.-494+3G>C (n.-494+3G>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.63724529C>T | CA2693906775 | ARHGEF9 | c.126+3G>A (n.126+3G>A) c.228+3G>A (n.228+3G>A) n.76+3G>A c.189+3G>A (n.189+3G>A) c.-203-11417G>A (n.-203-11417G>A) n.61+3G>A c.210+3G>A (n.210+3G>A) c.-75-4673G>A (n.-75-4673G>A) n.279+3G>A c.-117-18080G>A (n.-117-18080G>A) c.31-18080G>A (n.31-18080G>A) n.360+3G>A c.10-18080G>A (n.10-18080G>A) c.204+3G>A (n.204+3G>A) c.-254+3G>A (n.-254+3G>A) c.183+3G>A (n.183+3G>A) c.-494+3G>A (n.-494+3G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724530A>C | CA413403817 | ARHGEF9 | c.126+2T>G (n.126+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.76+2T>G c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.-203-11418T>G (n.-203-11418T>G) n.61+2T>G c.210+2T>G (n.210+2T>G) c.-75-4674T>G (n.-75-4674T>G) n.279+2T>G c.-117-18081T>G (n.-117-18081T>G) c.31-18081T>G (n.31-18081T>G) n.360+2T>G c.10-18081T>G (n.10-18081T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.-254+2T>G (n.-254+2T>G) c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.-494+2T>G (n.-494+2T>G) | |
| X | g.63724530A>G | CA413403816 | ARHGEF9 | c.126+2T>C (n.126+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.76+2T>C c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.-203-11418T>C (n.-203-11418T>C) n.61+2T>C c.210+2T>C (n.210+2T>C) c.-75-4674T>C (n.-75-4674T>C) n.279+2T>C c.-117-18081T>C (n.-117-18081T>C) c.31-18081T>C (n.31-18081T>C) n.360+2T>C c.10-18081T>C (n.10-18081T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.-254+2T>C (n.-254+2T>C) c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.-494+2T>C (n.-494+2T>C) | |
| X | g.63724530A>T | CA413403818 | ARHGEF9 | c.126+2T>A (n.126+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.76+2T>A c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.-203-11418T>A (n.-203-11418T>A) n.61+2T>A c.210+2T>A (n.210+2T>A) c.-75-4674T>A (n.-75-4674T>A) n.279+2T>A c.-117-18081T>A (n.-117-18081T>A) c.31-18081T>A (n.31-18081T>A) n.360+2T>A c.10-18081T>A (n.10-18081T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.-254+2T>A (n.-254+2T>A) c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.-494+2T>A (n.-494+2T>A) | |
| X | g.63724531C>A | CA413403819 | ARHGEF9 | c.126+1G>T (n.126+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.76+1G>T c.189+1G>T (n.189+1G>T) c.-203-11419G>T (n.-203-11419G>T) n.61+1G>T c.210+1G>T (n.210+1G>T) c.-75-4675G>T (n.-75-4675G>T) n.279+1G>T c.-117-18082G>T (n.-117-18082G>T) c.31-18082G>T (n.31-18082G>T) n.360+1G>T c.10-18082G>T (n.10-18082G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.-254+1G>T (n.-254+1G>T) c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.-494+1G>T (n.-494+1G>T) | |
| X | g.63724531C>G | CA413403821 | ARHGEF9 | c.126+1G>C (n.126+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.76+1G>C c.189+1G>C (n.189+1G>C) c.-203-11419G>C (n.-203-11419G>C) n.61+1G>C c.210+1G>C (n.210+1G>C) c.-75-4675G>C (n.-75-4675G>C) n.279+1G>C c.-117-18082G>C (n.-117-18082G>C) c.31-18082G>C (n.31-18082G>C) n.360+1G>C c.10-18082G>C (n.10-18082G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.-254+1G>C (n.-254+1G>C) c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.-494+1G>C (n.-494+1G>C) | |
| X | g.63724531C>T | CA413403820 | ARHGEF9 | c.126+1G>A (n.126+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.76+1G>A c.189+1G>A (n.189+1G>A) c.-203-11419G>A (n.-203-11419G>A) n.61+1G>A c.210+1G>A (n.210+1G>A) c.-75-4675G>A (n.-75-4675G>A) n.279+1G>A c.-117-18082G>A (n.-117-18082G>A) c.31-18082G>A (n.31-18082G>A) n.360+1G>A c.10-18082G>A (n.10-18082G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.-254+1G>A (n.-254+1G>A) c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.-494+1G>A (n.-494+1G>A) | |
| X | g.63724532C>A | CA413403822 | ARHGEF9 | c.126G>T (p.Arg42Ser) c.228G>T (p.Arg76Ser) n.76G>T c.189G>T (p.Arg63Ser) c.-203-11420G>T (n.-203-11420G>T) n.61G>T c.210G>T (p.Arg70Ser) c.-75-4676G>T (n.-75-4676G>T) n.279G>T c.-117-18083G>T (n.-117-18083G>T) c.31-18083G>T (n.31-18083G>T) n.360G>T c.10-18083G>T (n.10-18083G>T) c.204G>T (p.Arg68Ser) c.-254G>T (n.-254G>T) c.183G>T (p.Arg61Ser) c.-494G>T (n.-494G>T) | |
| X | g.63724532C>G | CA413403823 | ARHGEF9 | c.126G>C (p.Arg42Ser) c.228G>C (p.Arg76Ser) n.76G>C c.189G>C (p.Arg63Ser) c.-203-11420G>C (n.-203-11420G>C) n.61G>C c.210G>C (p.Arg70Ser) c.-75-4676G>C (n.-75-4676G>C) n.279G>C c.-117-18083G>C (n.-117-18083G>C) c.31-18083G>C (n.31-18083G>C) n.360G>C c.10-18083G>C (n.10-18083G>C) c.204G>C (p.Arg68Ser) c.-254G>C (n.-254G>C) c.183G>C (p.Arg61Ser) c.-494G>C (n.-494G>C) | |
| X | g.63724532C>T | CA516874209 | ARHGEF9 | c.126G>A (p.Arg42=) c.228G>A (p.Arg76=) n.76G>A c.189G>A (p.Arg63=) c.-203-11420G>A (n.-203-11420G>A) n.61G>A c.210G>A (p.Arg70=) c.-75-4676G>A (n.-75-4676G>A) n.279G>A c.-117-18083G>A (n.-117-18083G>A) c.31-18083G>A (n.31-18083G>A) n.360G>A c.10-18083G>A (n.10-18083G>A) c.204G>A (p.Arg68=) c.-254G>A (n.-254G>A) c.183G>A (p.Arg61=) c.-494G>A (n.-494G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724533C>A | CA413403824 | ARHGEF9 | c.125G>T (p.Arg42Met) c.227G>T (p.Arg76Met) n.75G>T c.188G>T (p.Arg63Met) c.-203-11421G>T (n.-203-11421G>T) n.60G>T c.209G>T (p.Arg70Met) c.-75-4677G>T (n.-75-4677G>T) n.278G>T c.-117-18084G>T (n.-117-18084G>T) c.31-18084G>T (n.31-18084G>T) n.359G>T c.10-18084G>T (n.10-18084G>T) c.203G>T (p.Arg68Met) c.-255G>T (n.-255G>T) c.182G>T (p.Arg61Met) c.-495G>T (n.-495G>T) | |
| X | g.63724533C>G | CA413403825 | ARHGEF9 | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.75G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) c.-203-11421G>C (n.-203-11421G>C) n.60G>C c.209G>C (p.Arg70Thr) c.-75-4677G>C (n.-75-4677G>C) n.278G>C c.-117-18084G>C (n.-117-18084G>C) c.31-18084G>C (n.31-18084G>C) n.359G>C c.10-18084G>C (n.10-18084G>C) c.203G>C (p.Arg68Thr) c.-255G>C (n.-255G>C) c.182G>C (p.Arg61Thr) c.-495G>C (n.-495G>C) | |
| X | g.63724533C>T | CA413403826 | ARHGEF9 | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.75G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) c.-203-11421G>A (n.-203-11421G>A) n.60G>A c.209G>A (p.Arg70Lys) c.-75-4677G>A (n.-75-4677G>A) n.278G>A c.-117-18084G>A (n.-117-18084G>A) c.31-18084G>A (n.31-18084G>A) n.359G>A c.10-18084G>A (n.10-18084G>A) c.203G>A (p.Arg68Lys) c.-255G>A (n.-255G>A) c.182G>A (p.Arg61Lys) c.-495G>A (n.-495G>A) | |
| X | g.63724534T>A | CA413403827 | ARHGEF9 | c.124A>T (p.Arg42Trp) c.226A>T (p.Arg76Trp) n.74A>T c.187A>T (p.Arg63Trp) c.-203-11422A>T (n.-203-11422A>T) n.59A>T c.208A>T (p.Arg70Trp) c.-75-4678A>T (n.-75-4678A>T) n.277A>T c.-117-18085A>T (n.-117-18085A>T) c.31-18085A>T (n.31-18085A>T) n.358A>T c.10-18085A>T (n.10-18085A>T) c.202A>T (p.Arg68Trp) c.-256A>T (n.-256A>T) c.181A>T (p.Arg61Trp) c.-496A>T (n.-496A>T) | |
| X | g.63724534T>C | CA413403828 | ARHGEF9 | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.74A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) c.-203-11422A>G (n.-203-11422A>G) n.59A>G c.208A>G (p.Arg70Gly) c.-75-4678A>G (n.-75-4678A>G) n.277A>G c.-117-18085A>G (n.-117-18085A>G) c.31-18085A>G (n.31-18085A>G) n.358A>G c.10-18085A>G (n.10-18085A>G) c.202A>G (p.Arg68Gly) c.-256A>G (n.-256A>G) c.181A>G (p.Arg61Gly) c.-496A>G (n.-496A>G) | |
| X | g.63724534T>G | CA516874213 | ARHGEF9 | c.124A>C (p.Arg42=) c.226A>C (p.Arg76=) n.74A>C c.187A>C (p.Arg63=) c.-203-11422A>C (n.-203-11422A>C) n.59A>C c.208A>C (p.Arg70=) c.-75-4678A>C (n.-75-4678A>C) n.277A>C c.-117-18085A>C (n.-117-18085A>C) c.31-18085A>C (n.31-18085A>C) n.358A>C c.10-18085A>C (n.10-18085A>C) c.202A>C (p.Arg68=) c.-256A>C (n.-256A>C) c.181A>C (p.Arg61=) c.-496A>C (n.-496A>C) | |
| X | g.63724535C>A | CA516874215 | ARHGEF9 | c.123G>T (p.Val41=) c.225G>T (p.Val75=) n.73G>T c.186G>T (p.Val62=) c.-203-11423G>T (n.-203-11423G>T) n.58G>T c.207G>T (p.Val69=) c.-75-4679G>T (n.-75-4679G>T) n.276G>T c.-117-18086G>T (n.-117-18086G>T) c.31-18086G>T (n.31-18086G>T) n.357G>T c.10-18086G>T (n.10-18086G>T) c.201G>T (p.Val67=) c.-257G>T (n.-257G>T) c.180G>T (p.Val60=) c.-497G>T (n.-497G>T) | |
| X | g.63724535C>G | CA516874217 | ARHGEF9 | c.123G>C (p.Val41=) c.225G>C (p.Val75=) n.73G>C c.186G>C (p.Val62=) c.-203-11423G>C (n.-203-11423G>C) n.58G>C c.207G>C (p.Val69=) c.-75-4679G>C (n.-75-4679G>C) n.276G>C c.-117-18086G>C (n.-117-18086G>C) c.31-18086G>C (n.31-18086G>C) n.357G>C c.10-18086G>C (n.10-18086G>C) c.201G>C (p.Val67=) c.-257G>C (n.-257G>C) c.180G>C (p.Val60=) c.-497G>C (n.-497G>C) | |
| X | g.63724535C>T | CA516874218 | ARHGEF9 | c.123G>A (p.Val41=) c.225G>A (p.Val75=) n.73G>A c.186G>A (p.Val62=) c.-203-11423G>A (n.-203-11423G>A) n.58G>A c.207G>A (p.Val69=) c.-75-4679G>A (n.-75-4679G>A) n.276G>A c.-117-18086G>A (n.-117-18086G>A) c.31-18086G>A (n.31-18086G>A) n.357G>A c.10-18086G>A (n.10-18086G>A) c.201G>A (p.Val67=) c.-257G>A (n.-257G>A) c.180G>A (p.Val60=) c.-497G>A (n.-497G>A) | |
| X | g.63724536A>C | CA413403829 | ARHGEF9 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.72T>G c.185T>G (p.Val62Gly) c.-203-11424T>G (n.-203-11424T>G) n.57T>G c.206T>G (p.Val69Gly) c.-75-4680T>G (n.-75-4680T>G) n.275T>G c.-117-18087T>G (n.-117-18087T>G) c.31-18087T>G (n.31-18087T>G) n.356T>G c.10-18087T>G (n.10-18087T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) c.-258T>G (n.-258T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) c.-498T>G (n.-498T>G) | |
| X | g.63724536A>G | CA413403830 | ARHGEF9 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.72T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.-203-11424T>C (n.-203-11424T>C) n.57T>C c.206T>C (p.Val69Ala) c.-75-4680T>C (n.-75-4680T>C) n.275T>C c.-117-18087T>C (n.-117-18087T>C) c.31-18087T>C (n.31-18087T>C) n.356T>C c.10-18087T>C (n.10-18087T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) c.-258T>C (n.-258T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) c.-498T>C (n.-498T>C) | |
| X | g.63724536A>T | CA413403831 | ARHGEF9 | c.122T>A (p.Val41Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) n.72T>A c.185T>A (p.Val62Glu) c.-203-11424T>A (n.-203-11424T>A) n.57T>A c.206T>A (p.Val69Glu) c.-75-4680T>A (n.-75-4680T>A) n.275T>A c.-117-18087T>A (n.-117-18087T>A) c.31-18087T>A (n.31-18087T>A) n.356T>A c.10-18087T>A (n.10-18087T>A) c.200T>A (p.Val67Glu) c.-258T>A (n.-258T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) c.-498T>A (n.-498T>A) | |
| X | g.63724537C>A | CA413403832 | ARHGEF9 | c.121G>T (p.Val41Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) n.71G>T c.184G>T (p.Val62Leu) c.-203-11425G>T (n.-203-11425G>T) n.56G>T c.205G>T (p.Val69Leu) c.-75-4681G>T (n.-75-4681G>T) n.274G>T c.-117-18088G>T (n.-117-18088G>T) c.31-18088G>T (n.31-18088G>T) n.355G>T c.10-18088G>T (n.10-18088G>T) c.199G>T (p.Val67Leu) c.-259G>T (n.-259G>T) c.178G>T (p.Val60Leu) c.-499G>T (n.-499G>T) | |
| X | g.63724537C>G | CA413403833 | ARHGEF9 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.71G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.-203-11425G>C (n.-203-11425G>C) n.56G>C c.205G>C (p.Val69Leu) c.-75-4681G>C (n.-75-4681G>C) n.274G>C c.-117-18088G>C (n.-117-18088G>C) c.31-18088G>C (n.31-18088G>C) n.355G>C c.10-18088G>C (n.10-18088G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) c.-259G>C (n.-259G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) c.-499G>C (n.-499G>C) | |
| X | g.63724537C>T | CA413403834 | ARHGEF9 | c.121G>A (p.Val41Met) c.223G>A (p.Val75Met) n.71G>A c.184G>A (p.Val62Met) c.-203-11425G>A (n.-203-11425G>A) n.56G>A c.205G>A (p.Val69Met) c.-75-4681G>A (n.-75-4681G>A) n.274G>A c.-117-18088G>A (n.-117-18088G>A) c.31-18088G>A (n.31-18088G>A) n.355G>A c.10-18088G>A (n.10-18088G>A) c.199G>A (p.Val67Met) c.-259G>A (n.-259G>A) c.178G>A (p.Val60Met) c.-499G>A (n.-499G>A) | |
| X | g.63724538A>C | CA413403835 | ARHGEF9 | c.120T>G (p.Phe40Leu) c.222T>G (p.Phe74Leu) n.70T>G c.183T>G (p.Phe61Leu) c.-203-11426T>G (n.-203-11426T>G) n.55T>G c.204T>G (p.Phe68Leu) c.-75-4682T>G (n.-75-4682T>G) n.273T>G c.-117-18089T>G (n.-117-18089T>G) c.31-18089T>G (n.31-18089T>G) n.354T>G c.10-18089T>G (n.10-18089T>G) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.-260T>G (n.-260T>G) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.-500T>G (n.-500T>G) | |
| X | g.63724538A>G | CA516874245 | ARHGEF9 | c.120T>C (p.Phe40=) c.222T>C (p.Phe74=) n.70T>C c.183T>C (p.Phe61=) c.-203-11426T>C (n.-203-11426T>C) n.55T>C c.204T>C (p.Phe68=) c.-75-4682T>C (n.-75-4682T>C) n.273T>C c.-117-18089T>C (n.-117-18089T>C) c.31-18089T>C (n.31-18089T>C) n.354T>C c.10-18089T>C (n.10-18089T>C) c.198T>C (p.Phe66=) c.-260T>C (n.-260T>C) c.177T>C (p.Phe59=) c.-500T>C (n.-500T>C) | |
| X | g.63724538A>T | CA413403836 | ARHGEF9 | c.120T>A (p.Phe40Leu) c.222T>A (p.Phe74Leu) n.70T>A c.183T>A (p.Phe61Leu) c.-203-11426T>A (n.-203-11426T>A) n.55T>A c.204T>A (p.Phe68Leu) c.-75-4682T>A (n.-75-4682T>A) n.273T>A c.-117-18089T>A (n.-117-18089T>A) c.31-18089T>A (n.31-18089T>A) n.354T>A c.10-18089T>A (n.10-18089T>A) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.-260T>A (n.-260T>A) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.-500T>A (n.-500T>A) | |
| X | g.63724539A>C | CA413403837 | ARHGEF9 | c.119T>G (p.Phe40Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.69T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) c.-203-11427T>G (n.-203-11427T>G) n.54T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.-75-4683T>G (n.-75-4683T>G) n.272T>G c.-117-18090T>G (n.-117-18090T>G) c.31-18090T>G (n.31-18090T>G) n.353T>G c.10-18090T>G (n.10-18090T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.-261T>G (n.-261T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.-501T>G (n.-501T>G) | |
| X | g.63724539A>G | CA413403838 | ARHGEF9 | c.119T>C (p.Phe40Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.69T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) c.-203-11427T>C (n.-203-11427T>C) n.54T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.-75-4683T>C (n.-75-4683T>C) n.272T>C c.-117-18090T>C (n.-117-18090T>C) c.31-18090T>C (n.31-18090T>C) n.353T>C c.10-18090T>C (n.10-18090T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.-261T>C (n.-261T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.-501T>C (n.-501T>C) | |
| X | g.63724539A>T | CA413403839 | ARHGEF9 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.69T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.-203-11427T>A (n.-203-11427T>A) n.54T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.-75-4683T>A (n.-75-4683T>A) n.272T>A c.-117-18090T>A (n.-117-18090T>A) c.31-18090T>A (n.31-18090T>A) n.353T>A c.10-18090T>A (n.10-18090T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.-261T>A (n.-261T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.-501T>A (n.-501T>A) | |
| X | g.63724540A>C | CA413403840 | ARHGEF9 | c.118T>G (p.Phe40Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.68T>G c.181T>G (p.Phe61Val) c.-203-11428T>G (n.-203-11428T>G) n.53T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.-75-4684T>G (n.-75-4684T>G) n.271T>G c.-117-18091T>G (n.-117-18091T>G) c.31-18091T>G (n.31-18091T>G) n.352T>G c.10-18091T>G (n.10-18091T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) c.-262T>G (n.-262T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) c.-502T>G (n.-502T>G) | |
| X | g.63724540A>G | CA413403841 | ARHGEF9 | c.118T>C (p.Phe40Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.68T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) c.-203-11428T>C (n.-203-11428T>C) n.53T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.-75-4684T>C (n.-75-4684T>C) n.271T>C c.-117-18091T>C (n.-117-18091T>C) c.31-18091T>C (n.31-18091T>C) n.352T>C c.10-18091T>C (n.10-18091T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.-262T>C (n.-262T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.-502T>C (n.-502T>C) | |
| X | g.63724540A>T | CA413403842 | ARHGEF9 | c.118T>A (p.Phe40Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.68T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) c.-203-11428T>A (n.-203-11428T>A) n.53T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.-75-4684T>A (n.-75-4684T>A) n.271T>A c.-117-18091T>A (n.-117-18091T>A) c.31-18091T>A (n.31-18091T>A) n.352T>A c.10-18091T>A (n.10-18091T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.-262T>A (n.-262T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.-502T>A (n.-502T>A) | |
| X | g.63724541G>A | CA516874260 | ARHGEF9 | c.117C>T (p.Ser39=) c.219C>T (p.Ser73=) n.67C>T c.180C>T (p.Ser60=) c.-203-11429C>T (n.-203-11429C>T) n.52C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.-75-4685C>T (n.-75-4685C>T) n.270C>T c.-117-18092C>T (n.-117-18092C>T) c.31-18092C>T (n.31-18092C>T) n.351C>T c.10-18092C>T (n.10-18092C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.-263C>T (n.-263C>T) c.174C>T (p.Ser58=) c.-503C>T (n.-503C>T) | |
| X | g.63724541G>C | CA413403843 | ARHGEF9 | c.117C>G (p.Ser39Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) n.67C>G c.180C>G (p.Ser60Arg) c.-203-11429C>G (n.-203-11429C>G) n.52C>G c.201C>G (p.Ser67Arg) c.-75-4685C>G (n.-75-4685C>G) n.270C>G c.-117-18092C>G (n.-117-18092C>G) c.31-18092C>G (n.31-18092C>G) n.351C>G c.10-18092C>G (n.10-18092C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.-263C>G (n.-263C>G) c.174C>G (p.Ser58Arg) c.-503C>G (n.-503C>G) | |
| X | g.63724541G>T | CA413403844 | ARHGEF9 | c.117C>A (p.Ser39Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) n.67C>A c.180C>A (p.Ser60Arg) c.-203-11429C>A (n.-203-11429C>A) n.52C>A c.201C>A (p.Ser67Arg) c.-75-4685C>A (n.-75-4685C>A) n.270C>A c.-117-18092C>A (n.-117-18092C>A) c.31-18092C>A (n.31-18092C>A) n.351C>A c.10-18092C>A (n.10-18092C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.-263C>A (n.-263C>A) c.174C>A (p.Ser58Arg) c.-503C>A (n.-503C>A) | |
| X | g.63724542C>A | CA413403845 | ARHGEF9 | c.116G>T (p.Ser39Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.66G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) c.-203-11430G>T (n.-203-11430G>T) n.51G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) c.-75-4686G>T (n.-75-4686G>T) n.269G>T c.-117-18093G>T (n.-117-18093G>T) c.31-18093G>T (n.31-18093G>T) n.350G>T c.10-18093G>T (n.10-18093G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.-264G>T (n.-264G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.-504G>T (n.-504G>T) | |
| X | g.63724542C>G | CA413403846 | ARHGEF9 | c.116G>C (p.Ser39Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.66G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) c.-203-11430G>C (n.-203-11430G>C) n.51G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.-75-4686G>C (n.-75-4686G>C) n.269G>C c.-117-18093G>C (n.-117-18093G>C) c.31-18093G>C (n.31-18093G>C) n.350G>C c.10-18093G>C (n.10-18093G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.-264G>C (n.-264G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.-504G>C (n.-504G>C) | |
| X | g.63724542C>T | CA413403847 | ARHGEF9 | c.116G>A (p.Ser39Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.66G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) c.-203-11430G>A (n.-203-11430G>A) n.51G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.-75-4686G>A (n.-75-4686G>A) n.269G>A c.-117-18093G>A (n.-117-18093G>A) c.31-18093G>A (n.31-18093G>A) n.350G>A c.10-18093G>A (n.10-18093G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.-264G>A (n.-264G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.-504G>A (n.-504G>A) | |
| X | g.63724543T>A | CA413403850 | ARHGEF9 | c.115A>T (p.Ser39Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.65A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) c.-203-11431A>T (n.-203-11431A>T) n.50A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.-75-4687A>T (n.-75-4687A>T) n.268A>T c.-117-18094A>T (n.-117-18094A>T) c.31-18094A>T (n.31-18094A>T) n.349A>T c.10-18094A>T (n.10-18094A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.-265A>T (n.-265A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.-505A>T (n.-505A>T) | |
| X | g.63724543T>C | CA413403849 | ARHGEF9 | c.115A>G (p.Ser39Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.65A>G c.178A>G (p.Ser60Gly) c.-203-11431A>G (n.-203-11431A>G) n.50A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) c.-75-4687A>G (n.-75-4687A>G) n.268A>G c.-117-18094A>G (n.-117-18094A>G) c.31-18094A>G (n.31-18094A>G) n.349A>G c.10-18094A>G (n.10-18094A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.-265A>G (n.-265A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.-505A>G (n.-505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724543T>G | CA413403848 | ARHGEF9 | c.115A>C (p.Ser39Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.65A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) c.-203-11431A>C (n.-203-11431A>C) n.50A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) c.-75-4687A>C (n.-75-4687A>C) n.268A>C c.-117-18094A>C (n.-117-18094A>C) c.31-18094A>C (n.31-18094A>C) n.349A>C c.10-18094A>C (n.10-18094A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.-265A>C (n.-265A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.-505A>C (n.-505A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63724543T= | CA2433143641 | ARHGEF9 | c.115A= (p.Ser39=) c.217A= (p.Ser73=) n.65A= c.178A= (p.Ser60=) c.-203-11431A= (n.-203-11431A=) n.50A= c.199A= (p.Ser67=) c.-75-4687A= (n.-75-4687A=) n.268A= c.-117-18094A= (n.-117-18094A=) c.31-18094A= (n.31-18094A=) n.349A= c.10-18094A= (n.10-18094A=) c.193A= (p.Ser65=) c.-265A= (n.-265A=) c.172A= (p.Ser58=) c.-505A= (n.-505A=) | |
| X | g.63724544G>A | CA516874281 | ARHGEF9 | c.114C>T (p.Ala38=) c.216C>T (p.Ala72=) n.64C>T c.177C>T (p.Ala59=) c.-203-11432C>T (n.-203-11432C>T) n.49C>T c.198C>T (p.Ala66=) c.-75-4688C>T (n.-75-4688C>T) n.267C>T c.-117-18095C>T (n.-117-18095C>T) c.31-18095C>T (n.31-18095C>T) n.348C>T c.10-18095C>T (n.10-18095C>T) c.192C>T (p.Ala64=) c.-266C>T (n.-266C>T) c.171C>T (p.Ala57=) c.-506C>T (n.-506C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.63724544G>C | CA516874283 | ARHGEF9 | c.114C>G (p.Ala38=) c.216C>G (p.Ala72=) n.64C>G c.177C>G (p.Ala59=) c.-203-11432C>G (n.-203-11432C>G) n.49C>G c.198C>G (p.Ala66=) c.-75-4688C>G (n.-75-4688C>G) n.267C>G c.-117-18095C>G (n.-117-18095C>G) c.31-18095C>G (n.31-18095C>G) n.348C>G c.10-18095C>G (n.10-18095C>G) c.192C>G (p.Ala64=) c.-266C>G (n.-266C>G) c.171C>G (p.Ala57=) c.-506C>G (n.-506C>G) | |
| X | g.63724544G= | CA2433143642 | ARHGEF9 | c.114C= (p.Ala38=) c.216C= (p.Ala72=) n.64C= c.177C= (p.Ala59=) c.-203-11432C= (n.-203-11432C=) n.49C= c.198C= (p.Ala66=) c.-75-4688C= (n.-75-4688C=) n.267C= c.-117-18095C= (n.-117-18095C=) c.31-18095C= (n.31-18095C=) n.348C= c.10-18095C= (n.10-18095C=) c.192C= (p.Ala64=) c.-266C= (n.-266C=) c.171C= (p.Ala57=) c.-506C= (n.-506C=) | |
| X | g.63724544G>T | CA516874300 | ARHGEF9 | c.114C>A (p.Ala38=) c.216C>A (p.Ala72=) n.64C>A c.177C>A (p.Ala59=) c.-203-11432C>A (n.-203-11432C>A) n.49C>A c.198C>A (p.Ala66=) c.-75-4688C>A (n.-75-4688C>A) n.267C>A c.-117-18095C>A (n.-117-18095C>A) c.31-18095C>A (n.31-18095C>A) n.348C>A c.10-18095C>A (n.10-18095C>A) c.192C>A (p.Ala64=) c.-266C>A (n.-266C>A) c.171C>A (p.Ala57=) c.-506C>A (n.-506C>A) | |
| X | g.63724545G>A | CA413403853 | ARHGEF9 | c.113C>T (p.Ala38Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.63C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.-203-11433C>T (n.-203-11433C>T) n.48C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.-75-4689C>T (n.-75-4689C>T) n.266C>T c.-117-18096C>T (n.-117-18096C>T) c.31-18096C>T (n.31-18096C>T) n.347C>T c.10-18096C>T (n.10-18096C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) c.-267C>T (n.-267C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.-507C>T (n.-507C>T) | |
| X | g.63724545G>C | CA413403851 | ARHGEF9 | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.63C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-203-11433C>G (n.-203-11433C>G) n.48C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-75-4689C>G (n.-75-4689C>G) n.266C>G c.-117-18096C>G (n.-117-18096C>G) c.31-18096C>G (n.31-18096C>G) n.347C>G c.10-18096C>G (n.10-18096C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-267C>G (n.-267C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-507C>G (n.-507C>G) | |
| X | g.63724545G>T | CA413403852 | ARHGEF9 | c.113C>A (p.Ala38Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.63C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) c.-203-11433C>A (n.-203-11433C>A) n.48C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) c.-75-4689C>A (n.-75-4689C>A) n.266C>A c.-117-18096C>A (n.-117-18096C>A) c.31-18096C>A (n.31-18096C>A) n.347C>A c.10-18096C>A (n.10-18096C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.-267C>A (n.-267C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-507C>A (n.-507C>A) | |
| X | g.63724546C>A | CA413403854 | ARHGEF9 | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.62G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-203-11434G>T (n.-203-11434G>T) n.47G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-75-4690G>T (n.-75-4690G>T) n.265G>T c.-117-18097G>T (n.-117-18097G>T) c.31-18097G>T (n.31-18097G>T) n.346G>T c.10-18097G>T (n.10-18097G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-268G>T (n.-268G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-508G>T (n.-508G>T) | |
| X | g.63724546C>G | CA413403855 | ARHGEF9 | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.62G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-203-11434G>C (n.-203-11434G>C) n.47G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-75-4690G>C (n.-75-4690G>C) n.265G>C c.-117-18097G>C (n.-117-18097G>C) c.31-18097G>C (n.31-18097G>C) n.346G>C c.10-18097G>C (n.10-18097G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-268G>C (n.-268G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-508G>C (n.-508G>C) | |
| X | g.63724546C>T | CA413403856 | ARHGEF9 | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.62G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-203-11434G>A (n.-203-11434G>A) n.47G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-75-4690G>A (n.-75-4690G>A) n.265G>A c.-117-18097G>A (n.-117-18097G>A) c.31-18097G>A (n.31-18097G>A) n.346G>A c.10-18097G>A (n.10-18097G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-268G>A (n.-268G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-508G>A (n.-508G>A) | |
| X | g.63724547A>C | CA516874321 | ARHGEF9 | c.111T>G (p.Pro37=) c.213T>G (p.Pro71=) n.61T>G c.174T>G (p.Pro58=) c.-203-11435T>G (n.-203-11435T>G) n.46T>G c.195T>G (p.Pro65=) c.-75-4691T>G (n.-75-4691T>G) n.264T>G c.-117-18098T>G (n.-117-18098T>G) c.31-18098T>G (n.31-18098T>G) n.345T>G c.10-18098T>G (n.10-18098T>G) c.189T>G (p.Pro63=) c.-269T>G (n.-269T>G) c.168T>G (p.Pro56=) c.-509T>G (n.-509T>G) | |
| X | g.63724547A>G | CA516874324 | ARHGEF9 | c.111T>C (p.Pro37=) c.213T>C (p.Pro71=) n.61T>C c.174T>C (p.Pro58=) c.-203-11435T>C (n.-203-11435T>C) n.46T>C c.195T>C (p.Pro65=) c.-75-4691T>C (n.-75-4691T>C) n.264T>C c.-117-18098T>C (n.-117-18098T>C) c.31-18098T>C (n.31-18098T>C) n.345T>C c.10-18098T>C (n.10-18098T>C) c.189T>C (p.Pro63=) c.-269T>C (n.-269T>C) c.168T>C (p.Pro56=) c.-509T>C (n.-509T>C) | |
| X | g.63724547A>T | CA516874318 | ARHGEF9 | c.111T>A (p.Pro37=) c.213T>A (p.Pro71=) n.61T>A c.174T>A (p.Pro58=) c.-203-11435T>A (n.-203-11435T>A) n.46T>A c.195T>A (p.Pro65=) c.-75-4691T>A (n.-75-4691T>A) n.264T>A c.-117-18098T>A (n.-117-18098T>A) c.31-18098T>A (n.31-18098T>A) n.345T>A c.10-18098T>A (n.10-18098T>A) c.189T>A (p.Pro63=) c.-269T>A (n.-269T>A) c.168T>A (p.Pro56=) c.-509T>A (n.-509T>A) | |
| X | g.63724548G>A | CA413403857 | ARHGEF9 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.60C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-203-11436C>T (n.-203-11436C>T) n.45C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-75-4692C>T (n.-75-4692C>T) n.263C>T c.-117-18099C>T (n.-117-18099C>T) c.31-18099C>T (n.31-18099C>T) n.344C>T c.10-18099C>T (n.10-18099C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.-270C>T (n.-270C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.-510C>T (n.-510C>T) | |
| X | g.63724548G>C | CA413403858 | ARHGEF9 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.60C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-203-11436C>G (n.-203-11436C>G) n.45C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-75-4692C>G (n.-75-4692C>G) n.263C>G c.-117-18099C>G (n.-117-18099C>G) c.31-18099C>G (n.31-18099C>G) n.344C>G c.10-18099C>G (n.10-18099C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.-270C>G (n.-270C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.-510C>G (n.-510C>G) | |
| X | g.63724548G>T | CA413403859 | ARHGEF9 | c.110C>A (p.Pro37His) c.212C>A (p.Pro71His) n.60C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.-203-11436C>A (n.-203-11436C>A) n.45C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.-75-4692C>A (n.-75-4692C>A) n.263C>A c.-117-18099C>A (n.-117-18099C>A) c.31-18099C>A (n.31-18099C>A) n.344C>A c.10-18099C>A (n.10-18099C>A) c.188C>A (p.Pro63His) c.-270C>A (n.-270C>A) c.167C>A (p.Pro56His) c.-510C>A (n.-510C>A) | |
| X | g.63724549G>A | CA413403860 | ARHGEF9 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.59C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-203-11437C>T (n.-203-11437C>T) n.44C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-75-4693C>T (n.-75-4693C>T) n.262C>T c.-117-18100C>T (n.-117-18100C>T) c.31-18100C>T (n.31-18100C>T) n.343C>T c.10-18100C>T (n.10-18100C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.-271C>T (n.-271C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.-511C>T (n.-511C>T) | |
| X | g.63724549G>C | CA413403861 | ARHGEF9 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.59C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-203-11437C>G (n.-203-11437C>G) n.44C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-75-4693C>G (n.-75-4693C>G) n.262C>G c.-117-18100C>G (n.-117-18100C>G) c.31-18100C>G (n.31-18100C>G) n.343C>G c.10-18100C>G (n.10-18100C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.-271C>G (n.-271C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.-511C>G (n.-511C>G) | |
| X | g.63724549G>T | CA413403862 | ARHGEF9 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.59C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-203-11437C>A (n.-203-11437C>A) n.44C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-75-4693C>A (n.-75-4693C>A) n.262C>A c.-117-18100C>A (n.-117-18100C>A) c.31-18100C>A (n.31-18100C>A) n.343C>A c.10-18100C>A (n.10-18100C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.-271C>A (n.-271C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.-511C>A (n.-511C>A) | |
| X | g.63724550A>C | CA413403863 | ARHGEF9 | c.108T>G (p.Phe36Leu) c.210T>G (p.Phe70Leu) n.58T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) c.-203-11438T>G (n.-203-11438T>G) n.43T>G c.192T>G (p.Phe64Leu) c.-75-4694T>G (n.-75-4694T>G) n.261T>G c.-117-18101T>G (n.-117-18101T>G) c.31-18101T>G (n.31-18101T>G) n.342T>G c.10-18101T>G (n.10-18101T>G) c.186T>G (p.Phe62Leu) c.-272T>G (n.-272T>G) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.-512T>G (n.-512T>G) | |
| X | g.63724550A>G | CA516874368 | ARHGEF9 | c.108T>C (p.Phe36=) c.210T>C (p.Phe70=) n.58T>C c.171T>C (p.Phe57=) c.-203-11438T>C (n.-203-11438T>C) n.43T>C c.192T>C (p.Phe64=) c.-75-4694T>C (n.-75-4694T>C) n.261T>C c.-117-18101T>C (n.-117-18101T>C) c.31-18101T>C (n.31-18101T>C) n.342T>C c.10-18101T>C (n.10-18101T>C) c.186T>C (p.Phe62=) c.-272T>C (n.-272T>C) c.165T>C (p.Phe55=) c.-512T>C (n.-512T>C) | |
| X | g.63724550A>T | CA413403864 | ARHGEF9 | c.108T>A (p.Phe36Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) n.58T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) c.-203-11438T>A (n.-203-11438T>A) n.43T>A c.192T>A (p.Phe64Leu) c.-75-4694T>A (n.-75-4694T>A) n.261T>A c.-117-18101T>A (n.-117-18101T>A) c.31-18101T>A (n.31-18101T>A) n.342T>A c.10-18101T>A (n.10-18101T>A) c.186T>A (p.Phe62Leu) c.-272T>A (n.-272T>A) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.-512T>A (n.-512T>A) | |
| X | g.63724551A>C | CA413403867 | ARHGEF9 | c.107T>G (p.Phe36Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.57T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-203-11439T>G (n.-203-11439T>G) n.42T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) c.-75-4695T>G (n.-75-4695T>G) n.260T>G c.-117-18102T>G (n.-117-18102T>G) c.31-18102T>G (n.31-18102T>G) n.341T>G c.10-18102T>G (n.10-18102T>G) c.185T>G (p.Phe62Cys) c.-273T>G (n.-273T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.-513T>G (n.-513T>G) | |
| X | g.63724551A>G | CA413403865 | ARHGEF9 | c.107T>C (p.Phe36Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.57T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-203-11439T>C (n.-203-11439T>C) n.42T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) c.-75-4695T>C (n.-75-4695T>C) n.260T>C c.-117-18102T>C (n.-117-18102T>C) c.31-18102T>C (n.31-18102T>C) n.341T>C c.10-18102T>C (n.10-18102T>C) c.185T>C (p.Phe62Ser) c.-273T>C (n.-273T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.-513T>C (n.-513T>C) | |
| X | g.63724551A>T | CA413403866 | ARHGEF9 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.57T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-203-11439T>A (n.-203-11439T>A) n.42T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.-75-4695T>A (n.-75-4695T>A) n.260T>A c.-117-18102T>A (n.-117-18102T>A) c.31-18102T>A (n.31-18102T>A) n.341T>A c.10-18102T>A (n.10-18102T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.-273T>A (n.-273T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.-513T>A (n.-513T>A) | |
| X | g.63724552A>C | CA413403868 | ARHGEF9 | c.106T>G (p.Phe36Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.56T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.-203-11440T>G (n.-203-11440T>G) n.41T>G c.190T>G (p.Phe64Val) c.-75-4696T>G (n.-75-4696T>G) n.259T>G c.-117-18103T>G (n.-117-18103T>G) c.31-18103T>G (n.31-18103T>G) n.340T>G c.10-18103T>G (n.10-18103T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) c.-274T>G (n.-274T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) c.-514T>G (n.-514T>G) | |
| X | g.63724552A>G | CA413403869 | ARHGEF9 | c.106T>C (p.Phe36Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.56T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-203-11440T>C (n.-203-11440T>C) n.41T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) c.-75-4696T>C (n.-75-4696T>C) n.259T>C c.-117-18103T>C (n.-117-18103T>C) c.31-18103T>C (n.31-18103T>C) n.340T>C c.10-18103T>C (n.10-18103T>C) c.184T>C (p.Phe62Leu) c.-274T>C (n.-274T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.-514T>C (n.-514T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63724552A>T | CA413403870 | ARHGEF9 | c.106T>A (p.Phe36Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.56T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-203-11440T>A (n.-203-11440T>A) n.41T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) c.-75-4696T>A (n.-75-4696T>A) n.259T>A c.-117-18103T>A (n.-117-18103T>A) c.31-18103T>A (n.31-18103T>A) n.340T>A c.10-18103T>A (n.10-18103T>A) c.184T>A (p.Phe62Ile) c.-274T>A (n.-274T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.-514T>A (n.-514T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724553C>A | CA413403871 | ARHGEF9 | c.105G>T (p.Trp35Cys) c.207G>T (p.Trp69Cys) n.55G>T c.168G>T (p.Trp56Cys) c.-203-11441G>T (n.-203-11441G>T) n.40G>T c.189G>T (p.Trp63Cys) c.-75-4697G>T (n.-75-4697G>T) n.258G>T c.-117-18104G>T (n.-117-18104G>T) c.31-18104G>T (n.31-18104G>T) n.339G>T c.10-18104G>T (n.10-18104G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) c.-275G>T (n.-275G>T) c.162G>T (p.Trp54Cys) c.-515G>T (n.-515G>T) | |
| X | g.63724553C>G | CA413403872 | ARHGEF9 | c.105G>C (p.Trp35Cys) c.207G>C (p.Trp69Cys) n.55G>C c.168G>C (p.Trp56Cys) c.-203-11441G>C (n.-203-11441G>C) n.40G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) c.-75-4697G>C (n.-75-4697G>C) n.258G>C c.-117-18104G>C (n.-117-18104G>C) c.31-18104G>C (n.31-18104G>C) n.339G>C c.10-18104G>C (n.10-18104G>C) c.183G>C (p.Trp61Cys) c.-275G>C (n.-275G>C) c.162G>C (p.Trp54Cys) c.-515G>C (n.-515G>C) | |
| X | g.63724553C>T | CA413403873 | ARHGEF9 | c.105G>A (p.Trp35Ter) c.207G>A (p.Trp69Ter) n.55G>A c.168G>A (p.Trp56Ter) c.-203-11441G>A (n.-203-11441G>A) n.40G>A c.189G>A (p.Trp63Ter) c.-75-4697G>A (n.-75-4697G>A) n.258G>A c.-117-18104G>A (n.-117-18104G>A) c.31-18104G>A (n.31-18104G>A) n.339G>A c.10-18104G>A (n.10-18104G>A) c.183G>A (p.Trp61Ter) c.-275G>A (n.-275G>A) c.162G>A (p.Trp54Ter) c.-515G>A (n.-515G>A) | |
| X | g.63724554C>A | CA413403874 | ARHGEF9 | c.104G>T (p.Trp35Leu) c.206G>T (p.Trp69Leu) n.54G>T c.167G>T (p.Trp56Leu) c.-203-11442G>T (n.-203-11442G>T) n.39G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) c.-75-4698G>T (n.-75-4698G>T) n.257G>T c.-117-18105G>T (n.-117-18105G>T) c.31-18105G>T (n.31-18105G>T) n.338G>T c.10-18105G>T (n.10-18105G>T) c.182G>T (p.Trp61Leu) c.-276G>T (n.-276G>T) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.-516G>T (n.-516G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.63724554C>G | CA413403875 | ARHGEF9 | c.104G>C (p.Trp35Ser) c.206G>C (p.Trp69Ser) n.54G>C c.167G>C (p.Trp56Ser) c.-203-11442G>C (n.-203-11442G>C) n.39G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) c.-75-4698G>C (n.-75-4698G>C) n.257G>C c.-117-18105G>C (n.-117-18105G>C) c.31-18105G>C (n.31-18105G>C) n.338G>C c.10-18105G>C (n.10-18105G>C) c.182G>C (p.Trp61Ser) c.-276G>C (n.-276G>C) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.-516G>C (n.-516G>C) | |
| X | g.63724554C>T | CA413403876 | ARHGEF9 | c.104G>A (p.Trp35Ter) c.206G>A (p.Trp69Ter) n.54G>A c.167G>A (p.Trp56Ter) c.-203-11442G>A (n.-203-11442G>A) n.39G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) c.-75-4698G>A (n.-75-4698G>A) n.257G>A c.-117-18105G>A (n.-117-18105G>A) c.31-18105G>A (n.31-18105G>A) n.338G>A c.10-18105G>A (n.10-18105G>A) c.182G>A (p.Trp61Ter) c.-276G>A (n.-276G>A) c.161G>A (p.Trp54Ter) c.-516G>A (n.-516G>A) | |
| X | g.63724555A>C | CA413403877 | ARHGEF9 | c.103T>G (p.Trp35Gly) c.205T>G (p.Trp69Gly) n.53T>G c.166T>G (p.Trp56Gly) c.-203-11443T>G (n.-203-11443T>G) n.38T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) c.-75-4699T>G (n.-75-4699T>G) n.256T>G c.-117-18106T>G (n.-117-18106T>G) c.31-18106T>G (n.31-18106T>G) n.337T>G c.10-18106T>G (n.10-18106T>G) c.181T>G (p.Trp61Gly) c.-277T>G (n.-277T>G) c.160T>G (p.Trp54Gly) c.-517T>G (n.-517T>G) | |
| X | g.63724555A>G | CA413403878 | ARHGEF9 | c.103T>C (p.Trp35Arg) c.205T>C (p.Trp69Arg) n.53T>C c.166T>C (p.Trp56Arg) c.-203-11443T>C (n.-203-11443T>C) n.38T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) c.-75-4699T>C (n.-75-4699T>C) n.256T>C c.-117-18106T>C (n.-117-18106T>C) c.31-18106T>C (n.31-18106T>C) n.337T>C c.10-18106T>C (n.10-18106T>C) c.181T>C (p.Trp61Arg) c.-277T>C (n.-277T>C) c.160T>C (p.Trp54Arg) c.-517T>C (n.-517T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.63724555A>T | CA413403879 | ARHGEF9 | c.103T>A (p.Trp35Arg) c.205T>A (p.Trp69Arg) n.53T>A c.166T>A (p.Trp56Arg) c.-203-11443T>A (n.-203-11443T>A) n.38T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) c.-75-4699T>A (n.-75-4699T>A) n.256T>A c.-117-18106T>A (n.-117-18106T>A) c.31-18106T>A (n.31-18106T>A) n.337T>A c.10-18106T>A (n.10-18106T>A) c.181T>A (p.Trp61Arg) c.-277T>A (n.-277T>A) c.160T>A (p.Trp54Arg) c.-517T>A (n.-517T>A) | |
| X | g.63724556T>A | CA10431986 | ARHGEF9 | c.102A>T (p.Gly34=) c.204A>T (p.Gly68=) n.52A>T c.165A>T (p.Gly55=) c.-203-11444A>T (n.-203-11444A>T) n.37A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.-75-4700A>T (n.-75-4700A>T) n.255A>T c.-117-18107A>T (n.-117-18107A>T) c.31-18107A>T (n.31-18107A>T) n.336A>T c.10-18107A>T (n.10-18107A>T) c.180A>T (p.Gly60=) c.-278A>T (n.-278A>T) c.159A>T (p.Gly53=) c.-518A>T (n.-518A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.63724556T>C | CA516874415 | ARHGEF9 | c.102A>G (p.Gly34=) c.204A>G (p.Gly68=) n.52A>G c.165A>G (p.Gly55=) c.-203-11444A>G (n.-203-11444A>G) n.37A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.-75-4700A>G (n.-75-4700A>G) n.255A>G c.-117-18107A>G (n.-117-18107A>G) c.31-18107A>G (n.31-18107A>G) n.336A>G c.10-18107A>G (n.10-18107A>G) c.180A>G (p.Gly60=) c.-278A>G (n.-278A>G) c.159A>G (p.Gly53=) c.-518A>G (n.-518A>G) | |
| X | g.63724556T>G | CA516874417 | ARHGEF9 | c.102A>C (p.Gly34=) c.204A>C (p.Gly68=) n.52A>C c.165A>C (p.Gly55=) c.-203-11444A>C (n.-203-11444A>C) n.37A>C c.186A>C (p.Gly62=) c.-75-4700A>C (n.-75-4700A>C) n.255A>C c.-117-18107A>C (n.-117-18107A>C) c.31-18107A>C (n.31-18107A>C) n.336A>C c.10-18107A>C (n.10-18107A>C) c.180A>C (p.Gly60=) c.-278A>C (n.-278A>C) c.159A>C (p.Gly53=) c.-518A>C (n.-518A>C) | |
| X | g.63724556T= | CA2433143643 | ARHGEF9 | c.102A= (p.Gly34=) c.204A= (p.Gly68=) n.52A= c.165A= (p.Gly55=) c.-203-11444A= (n.-203-11444A=) n.37A= c.186A= (p.Gly62=) c.-75-4700A= (n.-75-4700A=) n.255A= c.-117-18107A= (n.-117-18107A=) c.31-18107A= (n.31-18107A=) n.336A= c.10-18107A= (n.10-18107A=) c.180A= (p.Gly60=) c.-278A= (n.-278A=) c.159A= (p.Gly53=) c.-518A= (n.-518A=) | |
| X | g.63724557C>A | CA413403881 | ARHGEF9 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.51G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.-203-11445G>T (n.-203-11445G>T) n.36G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.-75-4701G>T (n.-75-4701G>T) n.254G>T c.-117-18108G>T (n.-117-18108G>T) c.31-18108G>T (n.31-18108G>T) n.335G>T c.10-18108G>T (n.10-18108G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.-279G>T (n.-279G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.-519G>T (n.-519G>T) | |
| X | g.63724557C= | CA2433143644 | ARHGEF9 | c.101G= (p.Gly34=) c.203G= (p.Gly68=) n.51G= c.164G= (p.Gly55=) c.-203-11445G= (n.-203-11445G=) n.36G= c.185G= (p.Gly62=) c.-75-4701G= (n.-75-4701G=) n.254G= c.-117-18108G= (n.-117-18108G=) c.31-18108G= (n.31-18108G=) n.335G= c.10-18108G= (n.10-18108G=) c.179G= (p.Gly60=) c.-279G= (n.-279G=) c.158G= (p.Gly53=) c.-519G= (n.-519G=) | |
| X | g.63724557C>G | CA255660 | ARHGEF9 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.51G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-203-11445G>C (n.-203-11445G>C) n.36G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-75-4701G>C (n.-75-4701G>C) n.254G>C c.-117-18108G>C (n.-117-18108G>C) c.31-18108G>C (n.31-18108G>C) n.335G>C c.10-18108G>C (n.10-18108G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-279G>C (n.-279G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-519G>C (n.-519G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.63724557C>T | CA413403880 | ARHGEF9 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) n.51G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.-203-11445G>A (n.-203-11445G>A) n.36G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.-75-4701G>A (n.-75-4701G>A) n.254G>A c.-117-18108G>A (n.-117-18108G>A) c.31-18108G>A (n.31-18108G>A) n.335G>A c.10-18108G>A (n.10-18108G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.-279G>A (n.-279G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) c.-519G>A (n.-519G>A) |