Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63695558_63695559delCA636615350RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2477_2478del
c.3724+78_3724+79del (n.3724+78_3724+79del)
c.2983+78_2983+79del (n.2983+78_2983+79del)
c.3730_3731del (p.Cys1244ProfsTer17)
n.3741_3742del
c.1465_1466del (p.Cys489ProfsTer17)
c.3652+78_3652+79del (n.3652+78_3652+79del)
n.3737+78_3737+79del
c.*1254+78_*1254+79del (n.*1254+78_*1254+79del)
n.3212_3213del
c.1662_1663del (n.1662_1663del)
n.4557_4558del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695556_63695559delCA2653858816RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2475_2478del
c.3724+76_3724+79del (n.3724+76_3724+79del)
c.2983+76_2983+79del (n.2983+76_2983+79del)
c.3728_3731del (p.Val1243AlafsTer?)
n.3739_3742del
c.1463_1466del (p.Val488AlafsTer?)
c.3652+76_3652+79del (n.3652+76_3652+79del)
n.3737+76_3737+79del
c.*1254+76_*1254+79del (n.*1254+76_*1254+79del)
n.3210_3213del
c.1660_1663del (n.1660_1663del)
n.4555_4558del
gnomAD v4
20g.63695557G>ACA511662181RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2476G>A
c.3724+77G>A (n.3724+77G>A)
c.2983+77G>A (n.2983+77G>A)
c.3729G>A (p.Val1243=)
n.3740G>A
c.1464G>A (p.Val488=)
c.3652+77G>A (n.3652+77G>A)
n.3737+77G>A
c.*1254+77G>A (n.*1254+77G>A)
n.3211G>A
c.1661G>A (n.1661G>A)
n.4556G>A
20g.63695557G>CCA511662182RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2476G>C
c.3724+77G>C (n.3724+77G>C)
c.2983+77G>C (n.2983+77G>C)
c.3729G>C (p.Val1243=)
n.3740G>C
c.1464G>C (p.Val488=)
c.3652+77G>C (n.3652+77G>C)
n.3737+77G>C
c.*1254+77G>C (n.*1254+77G>C)
n.3211G>C
c.1661G>C (n.1661G>C)
n.4556G>C
20g.63695557G=CA2374935825RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2476G=
c.3724+77G= (n.3724+77G=)
c.2983+77G= (n.2983+77G=)
c.3729G= (p.Val1243=)
n.3740G=
c.1464G= (p.Val488=)
c.3652+77G= (n.3652+77G=)
n.3737+77G=
c.*1254+77G= (n.*1254+77G=)
n.3211G=
c.1661G= (n.1661G=)
n.4556G=
20g.63695557G>TCA317530284RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2476G>T
c.3724+77G>T (n.3724+77G>T)
c.2983+77G>T (n.2983+77G>T)
c.3729G>T (p.Val1243=)
n.3740G>T
c.1464G>T (p.Val488=)
c.3652+77G>T (n.3652+77G>T)
n.3737+77G>T
c.*1254+77G>T (n.*1254+77G>T)
n.3211G>T
c.1661G>T (n.1661G>T)
n.4556G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695558T>ACA409686588RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2477T>A
c.3724+78T>A (n.3724+78T>A)
c.2983+78T>A (n.2983+78T>A)
c.3730T>A (p.Cys1244Ser)
n.3741T>A
c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.3652+78T>A (n.3652+78T>A)
n.3737+78T>A
c.*1254+78T>A (n.*1254+78T>A)
n.3212T>A
c.1662T>A (n.1662T>A)
n.4557T>A
20g.63695558T>CCA144777RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2477T>C
c.3724+78T>C (n.3724+78T>C)
c.2983+78T>C (n.2983+78T>C)
c.3730T>C (p.Cys1244Arg)
n.3741T>C
c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.3652+78T>C (n.3652+78T>C)
n.3737+78T>C
c.*1254+78T>C (n.*1254+78T>C)
n.3212T>C
c.1662T>C (n.1662T>C)
n.4557T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695558T>GCA409686589RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2477T>G
c.3724+78T>G (n.3724+78T>G)
c.2983+78T>G (n.2983+78T>G)
c.3730T>G (p.Cys1244Gly)
n.3741T>G
c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.3652+78T>G (n.3652+78T>G)
n.3737+78T>G
c.*1254+78T>G (n.*1254+78T>G)
n.3212T>G
c.1662T>G (n.1662T>G)
n.4557T>G
20g.63695558T=CA2374935826RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2477T=
c.3724+78T= (n.3724+78T=)
c.2983+78T= (n.2983+78T=)
c.3730T= (p.Cys1244=)
n.3741T=
c.1465T= (p.Cys489=)
c.3652+78T= (n.3652+78T=)
n.3737+78T=
c.*1254+78T= (n.*1254+78T=)
n.3212T=
c.1662T= (n.1662T=)
n.4557T=
20g.63695559G>ACA409686590RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2478G>A
c.3724+79G>A (n.3724+79G>A)
c.2983+79G>A (n.2983+79G>A)
c.3731G>A (p.Cys1244Tyr)
n.3742G>A
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.3652+79G>A (n.3652+79G>A)
n.3737+79G>A
c.*1254+79G>A (n.*1254+79G>A)
n.3213G>A
c.1663G>A (n.1663G>A)
n.4558G>A
gnomAD v4
20g.63695559G>CCA409686591RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2478G>C
c.3724+79G>C (n.3724+79G>C)
c.2983+79G>C (n.2983+79G>C)
c.3731G>C (p.Cys1244Ser)
n.3742G>C
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.3652+79G>C (n.3652+79G>C)
n.3737+79G>C
c.*1254+79G>C (n.*1254+79G>C)
n.3213G>C
c.1663G>C (n.1663G>C)
n.4558G>C
20g.63695559G>TCA409686592RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2478G>T
c.3724+79G>T (n.3724+79G>T)
c.2983+79G>T (n.2983+79G>T)
c.3731G>T (p.Cys1244Phe)
n.3742G>T
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.3652+79G>T (n.3652+79G>T)
n.3737+79G>T
c.*1254+79G>T (n.*1254+79G>T)
n.3213G>T
c.1663G>T (n.1663G>T)
n.4558G>T
20g.63695560C>ACA409686593RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2479C>A
c.3724+80C>A (n.3724+80C>A)
c.2983+80C>A (n.2983+80C>A)
c.3732C>A (p.Cys1244Ter)
n.3743C>A
c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.3652+80C>A (n.3652+80C>A)
n.3737+80C>A
c.*1254+80C>A (n.*1254+80C>A)
n.3214C>A
c.1664C>A (n.1664C>A)
n.4559C>A
20g.63695560C>GCA409686594RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2479C>G
c.3724+80C>G (n.3724+80C>G)
c.2983+80C>G (n.2983+80C>G)
c.3732C>G (p.Cys1244Trp)
n.3743C>G
c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.3652+80C>G (n.3652+80C>G)
n.3737+80C>G
c.*1254+80C>G (n.*1254+80C>G)
n.3214C>G
c.1664C>G (n.1664C>G)
n.4559C>G
20g.63695560C>TCA511662189RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2479C>T
c.3724+80C>T (n.3724+80C>T)
c.2983+80C>T (n.2983+80C>T)
c.3732C>T (p.Cys1244=)
n.3743C>T
c.1467C>T (p.Cys489=)
c.3652+80C>T (n.3652+80C>T)
n.3737+80C>T
c.*1254+80C>T (n.*1254+80C>T)
n.3214C>T
c.1664C>T (n.1664C>T)
n.4559C>T
20g.63695561C>ACA409686595RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2480C>A
c.3724+81C>A (n.3724+81C>A)
c.2983+81C>A (n.2983+81C>A)
c.3733C>A (p.Gln1245Lys)
n.3744C>A
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.3652+81C>A (n.3652+81C>A)
n.3737+81C>A
c.*1254+81C>A (n.*1254+81C>A)
n.3215C>A
c.1665C>A (n.1665C>A)
n.4560C>A
20g.63695561C=CA2374935827RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2480C=
c.3724+81C= (n.3724+81C=)
c.2983+81C= (n.2983+81C=)
c.3733C= (p.Gln1245=)
n.3744C=
c.1468C= (p.Gln490=)
c.3652+81C= (n.3652+81C=)
n.3737+81C=
c.*1254+81C= (n.*1254+81C=)
n.3215C=
c.1665C= (n.1665C=)
n.4560C=
20g.63695561C>GCA409686596RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2480C>G
c.3724+81C>G (n.3724+81C>G)
c.2983+81C>G (n.2983+81C>G)
c.3733C>G (p.Gln1245Glu)
n.3744C>G
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.3652+81C>G (n.3652+81C>G)
n.3737+81C>G
c.*1254+81C>G (n.*1254+81C>G)
n.3215C>G
c.1665C>G (n.1665C>G)
n.4560C>G
ClinVar dbSNP
20g.63695561C>TCA409686597RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2480C>T
c.3724+81C>T (n.3724+81C>T)
c.2983+81C>T (n.2983+81C>T)
c.3733C>T (p.Gln1245Ter)
n.3744C>T
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.3652+81C>T (n.3652+81C>T)
n.3737+81C>T
c.*1254+81C>T (n.*1254+81C>T)
n.3215C>T
c.1665C>T (n.1665C>T)
n.4560C>T
20g.63695562A=CA2374935828RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2481A=
c.3724+82A= (n.3724+82A=)
c.2983+82A= (n.2983+82A=)
c.3734A= (p.Gln1245=)
n.3745A=
c.1469A= (p.Gln490=)
c.3652+82A= (n.3652+82A=)
n.3737+82A=
c.*1254+82A= (n.*1254+82A=)
n.3216A=
c.1666A= (n.1666A=)
n.4561A=
20g.63695562A>CCA409686598RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2481A>C
c.3724+82A>C (n.3724+82A>C)
c.2983+82A>C (n.2983+82A>C)
c.3734A>C (p.Gln1245Pro)
n.3745A>C
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.3652+82A>C (n.3652+82A>C)
n.3737+82A>C
c.*1254+82A>C (n.*1254+82A>C)
n.3216A>C
c.1666A>C (n.1666A>C)
n.4561A>C
20g.63695562A>GCA409686600RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2481A>G
c.3724+82A>G (n.3724+82A>G)
c.2983+82A>G (n.2983+82A>G)
c.3734A>G (p.Gln1245Arg)
n.3745A>G
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.3652+82A>G (n.3652+82A>G)
n.3737+82A>G
c.*1254+82A>G (n.*1254+82A>G)
n.3216A>G
c.1666A>G (n.1666A>G)
n.4561A>G
ClinVar dbSNP
20g.63695562A>TCA409686599RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2481A>T
c.3724+82A>T (n.3724+82A>T)
c.2983+82A>T (n.2983+82A>T)
c.3734A>T (p.Gln1245Leu)
n.3745A>T
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.3652+82A>T (n.3652+82A>T)
n.3737+82A>T
c.*1254+82A>T (n.*1254+82A>T)
n.3216A>T
c.1666A>T (n.1666A>T)
n.4561A>T
20g.63695563G>ACA511662194RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2482G>A
c.3724+83G>A (n.3724+83G>A)
c.2983+83G>A (n.2983+83G>A)
c.3735G>A (p.Gln1245=)
n.3746G>A
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.3652+83G>A (n.3652+83G>A)
n.3737+83G>A
c.*1254+83G>A (n.*1254+83G>A)
n.3217G>A
c.1667G>A (n.1667G>A)
n.4562G>A
20g.63695563G>CCA409686601RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2482G>C
c.3724+83G>C (n.3724+83G>C)
c.2983+83G>C (n.2983+83G>C)
c.3735G>C (p.Gln1245His)
n.3746G>C
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.3652+83G>C (n.3652+83G>C)
n.3737+83G>C
c.*1254+83G>C (n.*1254+83G>C)
n.3217G>C
c.1667G>C (n.1667G>C)
n.4562G>C
20g.63695563G>TCA409686602RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2482G>T
c.3724+83G>T (n.3724+83G>T)
c.2983+83G>T (n.2983+83G>T)
c.3735G>T (p.Gln1245His)
n.3746G>T
c.1470G>T (p.Gln490His)
c.3652+83G>T (n.3652+83G>T)
n.3737+83G>T
c.*1254+83G>T (n.*1254+83G>T)
n.3217G>T
c.1667G>T (n.1667G>T)
n.4562G>T
gnomAD v4
20g.63695564G>ACA409686603RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2483G>A
c.3724+84G>A (n.3724+84G>A)
c.2983+84G>A (n.2983+84G>A)
c.3736G>A (p.Gly1246Ser)
n.3747G>A
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.3652+84G>A (n.3652+84G>A)
n.3737+84G>A
c.*1254+84G>A (n.*1254+84G>A)
n.3218G>A
c.1668G>A (n.1668G>A)
n.4563G>A
ClinVar dbSNP
20g.63695564G>CCA409686604RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2483G>C
c.3724+84G>C (n.3724+84G>C)
c.2983+84G>C (n.2983+84G>C)
c.3736G>C (p.Gly1246Arg)
n.3747G>C
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.3652+84G>C (n.3652+84G>C)
n.3737+84G>C
c.*1254+84G>C (n.*1254+84G>C)
n.3218G>C
c.1668G>C (n.1668G>C)
n.4563G>C
20g.63695564G>TCA409686605RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2483G>T
c.3724+84G>T (n.3724+84G>T)
c.2983+84G>T (n.2983+84G>T)
c.3736G>T (p.Gly1246Cys)
n.3747G>T
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.3652+84G>T (n.3652+84G>T)
n.3737+84G>T
c.*1254+84G>T (n.*1254+84G>T)
n.3218G>T
c.1668G>T (n.1668G>T)
n.4563G>T
20g.63695565G>ACA409686606RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2484G>A
c.3724+85G>A (n.3724+85G>A)
c.2983+85G>A (n.2983+85G>A)
c.3737G>A (p.Gly1246Asp)
n.3748G>A
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.3652+85G>A (n.3652+85G>A)
n.3737+85G>A
c.*1254+85G>A (n.*1254+85G>A)
n.3219G>A
c.1669G>A (n.1669G>A)
n.4564G>A
gnomAD v4
20g.63695565G>CCA409686607RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2484G>C
c.3724+85G>C (n.3724+85G>C)
c.2983+85G>C (n.2983+85G>C)
c.3737G>C (p.Gly1246Ala)
n.3748G>C
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.3652+85G>C (n.3652+85G>C)
n.3737+85G>C
c.*1254+85G>C (n.*1254+85G>C)
n.3219G>C
c.1669G>C (n.1669G>C)
n.4564G>C
20g.63695565G>TCA409686608RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2484G>T
c.3724+85G>T (n.3724+85G>T)
c.2983+85G>T (n.2983+85G>T)
c.3737G>T (p.Gly1246Val)
n.3748G>T
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.3652+85G>T (n.3652+85G>T)
n.3737+85G>T
c.*1254+85G>T (n.*1254+85G>T)
n.3219G>T
c.1669G>T (n.1669G>T)
n.4564G>T
20g.63695566C>ACA511662204RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2485C>A
c.3724+86C>A (n.3724+86C>A)
c.2983+86C>A (n.2983+86C>A)
c.3738C>A (p.Gly1246=)
n.3749C>A
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.3652+86C>A (n.3652+86C>A)
n.3737+86C>A
c.*1254+86C>A (n.*1254+86C>A)
n.3220C>A
c.1670C>A (n.1670C>A)
n.4565C>A
20g.63695566C=CA2374935829RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2485C=
c.3724+86C= (n.3724+86C=)
c.2983+86C= (n.2983+86C=)
c.3738C= (p.Gly1246=)
n.3749C=
c.1473C= (p.Gly491=)
c.3652+86C= (n.3652+86C=)
n.3737+86C=
c.*1254+86C= (n.*1254+86C=)
n.3220C=
c.1670C= (n.1670C=)
n.4565C=
20g.63695566C>GCA511662205RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2485C>G
c.3724+86C>G (n.3724+86C>G)
c.2983+86C>G (n.2983+86C>G)
c.3738C>G (p.Gly1246=)
n.3749C>G
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.3652+86C>G (n.3652+86C>G)
n.3737+86C>G
c.*1254+86C>G (n.*1254+86C>G)
n.3220C>G
c.1670C>G (n.1670C>G)
n.4565C>G
20g.63695566C>TCA511662206RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2485C>T
c.3724+86C>T (n.3724+86C>T)
c.2983+86C>T (n.2983+86C>T)
c.3738C>T (p.Gly1246=)
n.3749C>T
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.3652+86C>T (n.3652+86C>T)
n.3737+86C>T
c.*1254+86C>T (n.*1254+86C>T)
n.3220C>T
c.1670C>T (n.1670C>T)
n.4565C>T
dbSNP
20g.63695567T>ACA409686609RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2486T>A
c.3724+87T>A (n.3724+87T>A)
c.2983+87T>A (n.2983+87T>A)
c.3739T>A (p.Cys1247Ser)
n.3750T>A
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
c.3652+87T>A (n.3652+87T>A)
n.3737+87T>A
c.*1254+87T>A (n.*1254+87T>A)
n.3221T>A
c.1671T>A (n.1671T>A)
n.4566T>A
20g.63695567T>CCA409686610RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2486T>C
c.3724+87T>C (n.3724+87T>C)
c.2983+87T>C (n.2983+87T>C)
c.3739T>C (p.Cys1247Arg)
n.3750T>C
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
c.3652+87T>C (n.3652+87T>C)
n.3737+87T>C
c.*1254+87T>C (n.*1254+87T>C)
n.3221T>C
c.1671T>C (n.1671T>C)
n.4566T>C
gnomAD v4
20g.63695567T>GCA409686611RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2486T>G
c.3724+87T>G (n.3724+87T>G)
c.2983+87T>G (n.2983+87T>G)
c.3739T>G (p.Cys1247Gly)
n.3750T>G
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
c.3652+87T>G (n.3652+87T>G)
n.3737+87T>G
c.*1254+87T>G (n.*1254+87T>G)
n.3221T>G
c.1671T>G (n.1671T>G)
n.4566T>G
20g.63695568G>ACA409686614RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2487G>A
c.3724+88G>A (n.3724+88G>A)
c.2983+88G>A (n.2983+88G>A)
c.3740G>A (p.Cys1247Tyr)
n.3751G>A
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
c.3652+88G>A (n.3652+88G>A)
n.3737+88G>A
c.*1254+88G>A (n.*1254+88G>A)
n.3222G>A
c.1672G>A (n.1672G>A)
n.4567G>A
20g.63695568G>CCA409686613RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2487G>C
c.3724+88G>C (n.3724+88G>C)
c.2983+88G>C (n.2983+88G>C)
c.3740G>C (p.Cys1247Ser)
n.3751G>C
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
c.3652+88G>C (n.3652+88G>C)
n.3737+88G>C
c.*1254+88G>C (n.*1254+88G>C)
n.3222G>C
c.1672G>C (n.1672G>C)
n.4567G>C
20g.63695568G>TCA409686612RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2487G>T
c.3724+88G>T (n.3724+88G>T)
c.2983+88G>T (n.2983+88G>T)
c.3740G>T (p.Cys1247Phe)
n.3751G>T
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
c.3652+88G>T (n.3652+88G>T)
n.3737+88G>T
c.*1254+88G>T (n.*1254+88G>T)
n.3222G>T
c.1672G>T (n.1672G>T)
n.4567G>T
20g.63695569T>ACA409686615RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2488T>A
c.3724+89T>A (n.3724+89T>A)
c.2983+89T>A (n.2983+89T>A)
c.3741T>A (p.Cys1247Ter)
n.3752T>A
c.1476T>A (p.Cys492Ter)
c.3652+89T>A (n.3652+89T>A)
n.3737+89T>A
c.*1254+89T>A (n.*1254+89T>A)
n.3223T>A
c.1673T>A (n.1673T>A)
n.4568T>A
20g.63695569T>CCA511662220RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2488T>C
c.3724+89T>C (n.3724+89T>C)
c.2983+89T>C (n.2983+89T>C)
c.3741T>C (p.Cys1247=)
n.3752T>C
c.1476T>C (p.Cys492=)
c.3652+89T>C (n.3652+89T>C)
n.3737+89T>C
c.*1254+89T>C (n.*1254+89T>C)
n.3223T>C
c.1673T>C (n.1673T>C)
n.4568T>C
ClinVar dbSNP
20g.63695569T>GCA409686616RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2488T>G
c.3724+89T>G (n.3724+89T>G)
c.2983+89T>G (n.2983+89T>G)
c.3741T>G (p.Cys1247Trp)
n.3752T>G
c.1476T>G (p.Cys492Trp)
c.3652+89T>G (n.3652+89T>G)
n.3737+89T>G
c.*1254+89T>G (n.*1254+89T>G)
n.3223T>G
c.1673T>G (n.1673T>G)
n.4568T>G
20g.63695569T=CA2374935830RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2488T=
c.3724+89T= (n.3724+89T=)
c.2983+89T= (n.2983+89T=)
c.3741T= (p.Cys1247=)
n.3752T=
c.1476T= (p.Cys492=)
c.3652+89T= (n.3652+89T=)
n.3737+89T=
c.*1254+89T= (n.*1254+89T=)
n.3223T=
c.1673T= (n.1673T=)
n.4568T=
20g.63695570G>ACA409686617RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2489G>A
c.3724+90G>A (n.3724+90G>A)
c.2983+90G>A (n.2983+90G>A)
c.3742G>A (p.Gly1248Arg)
n.3753G>A
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.3652+90G>A (n.3652+90G>A)
n.3737+90G>A
c.*1254+90G>A (n.*1254+90G>A)
n.3224G>A
c.1674G>A (n.1674G>A)
n.4569G>A
20g.63695570G>CCA409686618RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2489G>C
c.3724+90G>C (n.3724+90G>C)
c.2983+90G>C (n.2983+90G>C)
c.3742G>C (p.Gly1248Arg)
n.3753G>C
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.3652+90G>C (n.3652+90G>C)
n.3737+90G>C
c.*1254+90G>C (n.*1254+90G>C)
n.3224G>C
c.1674G>C (n.1674G>C)
n.4569G>C
20g.63695570G>TCA409686619RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2489G>T
c.3724+90G>T (n.3724+90G>T)
c.2983+90G>T (n.2983+90G>T)
c.3742G>T (p.Gly1248Trp)
n.3753G>T
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.3652+90G>T (n.3652+90G>T)
n.3737+90G>T
c.*1254+90G>T (n.*1254+90G>T)
n.3224G>T
c.1674G>T (n.1674G>T)
n.4569G>T
20g.63695571G>ACA409686620RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2490G>A
c.3724+91G>A (n.3724+91G>A)
c.2983+91G>A (n.2983+91G>A)
c.3743G>A (p.Gly1248Glu)
n.3754G>A
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.3652+91G>A (n.3652+91G>A)
n.3737+91G>A
c.*1254+91G>A (n.*1254+91G>A)
n.3225G>A
c.1675G>A (n.1675G>A)
n.4570G>A
20g.63695571G>CCA409686621RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2490G>C
c.3724+91G>C (n.3724+91G>C)
c.2983+91G>C (n.2983+91G>C)
c.3743G>C (p.Gly1248Ala)
n.3754G>C
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.3652+91G>C (n.3652+91G>C)
n.3737+91G>C
c.*1254+91G>C (n.*1254+91G>C)
n.3225G>C
c.1675G>C (n.1675G>C)
n.4570G>C
20g.63695571G>TCA409686622RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2490G>T
c.3724+91G>T (n.3724+91G>T)
c.2983+91G>T (n.2983+91G>T)
c.3743G>T (p.Gly1248Val)
n.3754G>T
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.3652+91G>T (n.3652+91G>T)
n.3737+91G>T
c.*1254+91G>T (n.*1254+91G>T)
n.3225G>T
c.1675G>T (n.1675G>T)
n.4570G>T
20g.63695572G>ACA9966172RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2491G>A
c.3724+92G>A (n.3724+92G>A)
c.2983+92G>A (n.2983+92G>A)
c.3744G>A (p.Gly1248=)
n.3755G>A
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.3652+92G>A (n.3652+92G>A)
n.3737+92G>A
c.*1254+92G>A (n.*1254+92G>A)
n.3226G>A
c.1676G>A (n.1676G>A)
n.4571G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695572G>CCA511662226RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2491G>C
c.3724+92G>C (n.3724+92G>C)
c.2983+92G>C (n.2983+92G>C)
c.3744G>C (p.Gly1248=)
n.3755G>C
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.3652+92G>C (n.3652+92G>C)
n.3737+92G>C
c.*1254+92G>C (n.*1254+92G>C)
n.3226G>C
c.1676G>C (n.1676G>C)
n.4571G>C
20g.63695572G=CA2374935831RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2491G=
c.3724+92G= (n.3724+92G=)
c.2983+92G= (n.2983+92G=)
c.3744G= (p.Gly1248=)
n.3755G=
c.1479G= (p.Gly493=)
c.3652+92G= (n.3652+92G=)
n.3737+92G=
c.*1254+92G= (n.*1254+92G=)
n.3226G=
c.1676G= (n.1676G=)
n.4571G=
20g.63695572G>TCA511662228RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2491G>T
c.3724+92G>T (n.3724+92G>T)
c.2983+92G>T (n.2983+92G>T)
c.3744G>T (p.Gly1248=)
n.3755G>T
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.3652+92G>T (n.3652+92G>T)
n.3737+92G>T
c.*1254+92G>T (n.*1254+92G>T)
n.3226G>T
c.1676G>T (n.1676G>T)
n.4571G>T
20g.63695573G>ACA9966173RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2492G>A
c.3724+93G>A (n.3724+93G>A)
c.2983+93G>A (n.2983+93G>A)
c.3745G>A (p.Ala1249Thr)
n.3756G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.3652+93G>A (n.3652+93G>A)
n.3737+93G>A
c.*1254+93G>A (n.*1254+93G>A)
n.3227G>A
c.1677G>A (n.1677G>A)
n.4572G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695573G>CCA409686623RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2492G>C
c.3724+93G>C (n.3724+93G>C)
c.2983+93G>C (n.2983+93G>C)
c.3745G>C (p.Ala1249Pro)
n.3756G>C
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.3652+93G>C (n.3652+93G>C)
n.3737+93G>C
c.*1254+93G>C (n.*1254+93G>C)
n.3227G>C
c.1677G>C (n.1677G>C)
n.4572G>C
20g.63695573G=CA2374935832RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2492G=
c.3724+93G= (n.3724+93G=)
c.2983+93G= (n.2983+93G=)
c.3745G= (p.Ala1249=)
n.3756G=
c.1480G= (p.Ala494=)
c.3652+93G= (n.3652+93G=)
n.3737+93G=
c.*1254+93G= (n.*1254+93G=)
n.3227G=
c.1677G= (n.1677G=)
n.4572G=
20g.63695573G>TCA409686624RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2492G>T
c.3724+93G>T (n.3724+93G>T)
c.2983+93G>T (n.2983+93G>T)
c.3745G>T (p.Ala1249Ser)
n.3756G>T
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.3652+93G>T (n.3652+93G>T)
n.3737+93G>T
c.*1254+93G>T (n.*1254+93G>T)
n.3227G>T
c.1677G>T (n.1677G>T)
n.4572G>T
20g.63695574C>ACA409686625RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2493C>A
c.3724+94C>A (n.3724+94C>A)
c.2983+94C>A (n.2983+94C>A)
c.3746C>A (p.Ala1249Glu)
n.3757C>A
c.1481C>A (p.Ala494Glu)
c.3652+94C>A (n.3652+94C>A)
n.3737+94C>A
c.*1254+94C>A (n.*1254+94C>A)
n.3228C>A
c.1678C>A (n.1678C>A)
n.4573C>A
gnomAD v4
20g.63695574C=CA2374935833RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2493C=
c.3724+94C= (n.3724+94C=)
c.2983+94C= (n.2983+94C=)
c.3746C= (p.Ala1249=)
n.3757C=
c.1481C= (p.Ala494=)
c.3652+94C= (n.3652+94C=)
n.3737+94C=
c.*1254+94C= (n.*1254+94C=)
n.3228C=
c.1678C= (n.1678C=)
n.4573C=
20g.63695574C>GCA409686626RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2493C>G
c.3724+94C>G (n.3724+94C>G)
c.2983+94C>G (n.2983+94C>G)
c.3746C>G (p.Ala1249Gly)
n.3757C>G
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.3652+94C>G (n.3652+94C>G)
n.3737+94C>G
c.*1254+94C>G (n.*1254+94C>G)
n.3228C>G
c.1678C>G (n.1678C>G)
n.4573C>G
20g.63695574C>TCA409710213RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2493C>T
c.3724+94C>T (n.3724+94C>T)
c.2983+94C>T (n.2983+94C>T)
c.3746C>T (p.Ala1249Val)
n.3757C>T
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.3652+94C>T (n.3652+94C>T)
n.3737+94C>T
c.*1254+94C>T (n.*1254+94C>T)
n.3228C>T
c.1678C>T (n.1678C>T)
n.4573C>T
ClinVar dbSNP
20g.63695575A>CCA511662234RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2494A>C
c.3724+95A>C (n.3724+95A>C)
c.2983+95A>C (n.2983+95A>C)
c.3747A>C (p.Ala1249=)
n.3758A>C
c.1482A>C (p.Ala494=)
c.3652+95A>C (n.3652+95A>C)
n.3737+95A>C
c.*1254+95A>C (n.*1254+95A>C)
n.3229A>C
c.1679A>C (n.1679A>C)
n.4574A>C
20g.63695575A>GCA511662236RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2494A>G
c.3724+95A>G (n.3724+95A>G)
c.2983+95A>G (n.2983+95A>G)
c.3747A>G (p.Ala1249=)
n.3758A>G
c.1482A>G (p.Ala494=)
c.3652+95A>G (n.3652+95A>G)
n.3737+95A>G
c.*1254+95A>G (n.*1254+95A>G)
n.3229A>G
c.1679A>G (n.1679A>G)
n.4574A>G
20g.63695575A>TCA511662235RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2494A>T
c.3724+95A>T (n.3724+95A>T)
c.2983+95A>T (n.2983+95A>T)
c.3747A>T (p.Ala1249=)
n.3758A>T
c.1482A>T (p.Ala494=)
c.3652+95A>T (n.3652+95A>T)
n.3737+95A>T
c.*1254+95A>T (n.*1254+95A>T)
n.3229A>T
c.1679A>T (n.1679A>T)
n.4574A>T
20g.63695576G>ACA409710214RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2495G>A
c.3724+96G>A (n.3724+96G>A)
c.2983+96G>A (n.2983+96G>A)
c.3748G>A (p.Glu1250Lys)
n.3759G>A
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.3652+96G>A (n.3652+96G>A)
n.3737+96G>A
c.*1254+96G>A (n.*1254+96G>A)
n.3230G>A
c.1680G>A (n.1680G>A)
n.4575G>A
20g.63695576G>CCA409710216RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2495G>C
c.3724+96G>C (n.3724+96G>C)
c.2983+96G>C (n.2983+96G>C)
c.3748G>C (p.Glu1250Gln)
n.3759G>C
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.3652+96G>C (n.3652+96G>C)
n.3737+96G>C
c.*1254+96G>C (n.*1254+96G>C)
n.3230G>C
c.1680G>C (n.1680G>C)
n.4575G>C
20g.63695576G>TCA409710215RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2495G>T
c.3724+96G>T (n.3724+96G>T)
c.2983+96G>T (n.2983+96G>T)
c.3748G>T (p.Glu1250Ter)
n.3759G>T
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.3652+96G>T (n.3652+96G>T)
n.3737+96G>T
c.*1254+96G>T (n.*1254+96G>T)
n.3230G>T
c.1680G>T (n.1680G>T)
n.4575G>T
20g.63695577A>CCA409710217RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2496A>C
c.3724+97A>C (n.3724+97A>C)
c.2983+97A>C (n.2983+97A>C)
c.3749A>C (p.Glu1250Ala)
n.3760A>C
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.3652+97A>C (n.3652+97A>C)
n.3737+97A>C
c.*1254+97A>C (n.*1254+97A>C)
n.3231A>C
c.1681A>C (n.1681A>C)
n.4576A>C
20g.63695577A>GCA409710219RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2496A>G
c.3724+97A>G (n.3724+97A>G)
c.2983+97A>G (n.2983+97A>G)
c.3749A>G (p.Glu1250Gly)
n.3760A>G
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.3652+97A>G (n.3652+97A>G)
n.3737+97A>G
c.*1254+97A>G (n.*1254+97A>G)
n.3231A>G
c.1681A>G (n.1681A>G)
n.4576A>G
20g.63695577A>TCA409710218RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2496A>T
c.3724+97A>T (n.3724+97A>T)
c.2983+97A>T (n.2983+97A>T)
c.3749A>T (p.Glu1250Val)
n.3760A>T
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.3652+97A>T (n.3652+97A>T)
n.3737+97A>T
c.*1254+97A>T (n.*1254+97A>T)
n.3231A>T
c.1681A>T (n.1681A>T)
n.4576A>T
20g.63695578G>ACA511662238RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2497G>A
c.3724+98G>A (n.3724+98G>A)
c.2983+98G>A (n.2983+98G>A)
c.3750G>A (p.Glu1250=)
n.3761G>A
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.3652+98G>A (n.3652+98G>A)
n.3737+98G>A
c.*1254+98G>A (n.*1254+98G>A)
n.3232G>A
c.1682G>A (n.1682G>A)
n.4577G>A
20g.63695578G>CCA409710220RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2497G>C
c.3724+98G>C (n.3724+98G>C)
c.2983+98G>C (n.2983+98G>C)
c.3750G>C (p.Glu1250Asp)
n.3761G>C
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.3652+98G>C (n.3652+98G>C)
n.3737+98G>C
c.*1254+98G>C (n.*1254+98G>C)
n.3232G>C
c.1682G>C (n.1682G>C)
n.4577G>C
20g.63695578G>TCA409710221RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2497G>T
c.3724+98G>T (n.3724+98G>T)
c.2983+98G>T (n.2983+98G>T)
c.3750G>T (p.Glu1250Asp)
n.3761G>T
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.3652+98G>T (n.3652+98G>T)
n.3737+98G>T
c.*1254+98G>T (n.*1254+98G>T)
n.3232G>T
c.1682G>T (n.1682G>T)
n.4577G>T
20g.63695579G>ACA9966174RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2498G>A
c.3724+99G>A (n.3724+99G>A)
c.2983+99G>A (n.2983+99G>A)
c.3751G>A (p.Asp1251Asn)
n.3762G>A
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.3652+99G>A (n.3652+99G>A)
n.3737+99G>A
c.*1254+99G>A (n.*1254+99G>A)
n.3233G>A
c.1683G>A (n.1683G>A)
n.4578G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695579G>CCA409710223RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2498G>C
c.3724+99G>C (n.3724+99G>C)
c.2983+99G>C (n.2983+99G>C)
c.3751G>C (p.Asp1251His)
n.3762G>C
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.3652+99G>C (n.3652+99G>C)
n.3737+99G>C
c.*1254+99G>C (n.*1254+99G>C)
n.3233G>C
c.1683G>C (n.1683G>C)
n.4578G>C
20g.63695579G=CA2374935834RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2498G=
c.3724+99G= (n.3724+99G=)
c.2983+99G= (n.2983+99G=)
c.3751G= (p.Asp1251=)
n.3762G=
c.1486G= (p.Asp496=)
c.3652+99G= (n.3652+99G=)
n.3737+99G=
c.*1254+99G= (n.*1254+99G=)
n.3233G=
c.1683G= (n.1683G=)
n.4578G=
20g.63695579G>TCA409710222RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2498G>T
c.3724+99G>T (n.3724+99G>T)
c.2983+99G>T (n.2983+99G>T)
c.3751G>T (p.Asp1251Tyr)
n.3762G>T
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.3652+99G>T (n.3652+99G>T)
n.3737+99G>T
c.*1254+99G>T (n.*1254+99G>T)
n.3233G>T
c.1683G>T (n.1683G>T)
n.4578G>T
20g.63695580A>CCA409710224RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2499A>C
c.3724+100A>C (n.3724+100A>C)
c.2983+100A>C (n.2983+100A>C)
c.3752A>C (p.Asp1251Ala)
n.3763A>C
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.3652+100A>C (n.3652+100A>C)
n.3737+100A>C
c.*1254+100A>C (n.*1254+100A>C)
n.3234A>C
c.1684A>C (n.1684A>C)
n.4579A>C
20g.63695580A>GCA409710226RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2499A>G
c.3724+100A>G (n.3724+100A>G)
c.2983+100A>G (n.2983+100A>G)
c.3752A>G (p.Asp1251Gly)
n.3763A>G
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.3652+100A>G (n.3652+100A>G)
n.3737+100A>G
c.*1254+100A>G (n.*1254+100A>G)
n.3234A>G
c.1684A>G (n.1684A>G)
n.4579A>G
20g.63695580A>TCA409710225RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2499A>T
c.3724+100A>T (n.3724+100A>T)
c.2983+100A>T (n.2983+100A>T)
c.3752A>T (p.Asp1251Val)
n.3763A>T
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.3652+100A>T (n.3652+100A>T)
n.3737+100A>T
c.*1254+100A>T (n.*1254+100A>T)
n.3234A>T
c.1684A>T (n.1684A>T)
n.4579A>T
20g.63695581C>ACA409710227RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2500C>A
c.3724+101C>A (n.3724+101C>A)
c.2983+101C>A (n.2983+101C>A)
c.3753C>A (p.Asp1251Glu)
n.3764C>A
c.1488C>A (p.Asp496Glu)
c.3652+101C>A (n.3652+101C>A)
n.3737+101C>A
c.*1254+101C>A (n.*1254+101C>A)
n.3235C>A
c.1685C>A (n.1685C>A)
n.4580C>A
20g.63695581C=CA2374935835RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2500C=
c.3724+101C= (n.3724+101C=)
c.2983+101C= (n.2983+101C=)
c.3753C= (p.Asp1251=)
n.3764C=
c.1488C= (p.Asp496=)
c.3652+101C= (n.3652+101C=)
n.3737+101C=
c.*1254+101C= (n.*1254+101C=)
n.3235C=
c.1685C= (n.1685C=)
n.4580C=
20g.63695581C>GCA409710228RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2500C>G
c.3724+101C>G (n.3724+101C>G)
c.2983+101C>G (n.2983+101C>G)
c.3753C>G (p.Asp1251Glu)
n.3764C>G
c.1488C>G (p.Asp496Glu)
c.3652+101C>G (n.3652+101C>G)
n.3737+101C>G
c.*1254+101C>G (n.*1254+101C>G)
n.3235C>G
c.1685C>G (n.1685C>G)
n.4580C>G
20g.63695581C>TCA9966175RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2500C>T
c.3724+101C>T (n.3724+101C>T)
c.2983+101C>T (n.2983+101C>T)
c.3753C>T (p.Asp1251=)
n.3764C>T
c.1488C>T (p.Asp496=)
c.3652+101C>T (n.3652+101C>T)
n.3737+101C>T
c.*1254+101C>T (n.*1254+101C>T)
n.3235C>T
c.1685C>T (n.1685C>T)
n.4580C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695581_63695584delinsCGTGCA2374935836RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2500_2503delinsCGTG
c.3724+101_3724+104delinsCGTG (n.3724+101_3724+104delinsCGTG)
c.2983+101_2983+104delinsCGTG (n.2983+101_2983+104delinsCGTG)
c.3753_3756delinsCGTG (p.Asp1251=)
n.3764_3767delinsCGTG
c.1488_1491delinsCGTG (p.Asp496=)
c.3652+101_3652+104delinsCGTG (n.3652+101_3652+104delinsCGTG)
n.3737+101_3737+104delinsCGTG
c.*1254+101_*1254+104delinsCGTG (n.*1254+101_*1254+104delinsCGTG)
n.3235_3238delinsCGTG
c.1685_1688delinsCGTG (n.1685_1688delinsCGTG)
n.4580_4583delinsCGTG
20g.63695582G>ACA9966176RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2501G>A
c.3724+102G>A (n.3724+102G>A)
c.2983+102G>A (n.2983+102G>A)
c.3754G>A (p.Val1252Met)
n.3765G>A
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.3652+102G>A (n.3652+102G>A)
n.3737+102G>A
c.*1254+102G>A (n.*1254+102G>A)
n.3236G>A
c.1686G>A (n.1686G>A)
n.4581G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695582G>CCA409710230RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2501G>C
c.3724+102G>C (n.3724+102G>C)
c.2983+102G>C (n.2983+102G>C)
c.3754G>C (p.Val1252Leu)
n.3765G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.3652+102G>C (n.3652+102G>C)
n.3737+102G>C
c.*1254+102G>C (n.*1254+102G>C)
n.3236G>C
c.1686G>C (n.1686G>C)
n.4581G>C
20g.63695582G=CA2374935837RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2501G=
c.3724+102G= (n.3724+102G=)
c.2983+102G= (n.2983+102G=)
c.3754G= (p.Val1252=)
n.3765G=
c.1489G= (p.Val497=)
c.3652+102G= (n.3652+102G=)
n.3737+102G=
c.*1254+102G= (n.*1254+102G=)
n.3236G=
c.1686G= (n.1686G=)
n.4581G=
20g.63695582G>TCA409710229RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2501G>T
c.3724+102G>T (n.3724+102G>T)
c.2983+102G>T (n.2983+102G>T)
c.3754G>T (p.Val1252Leu)
n.3765G>T
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.3652+102G>T (n.3652+102G>T)
n.3737+102G>T
c.*1254+102G>T (n.*1254+102G>T)
n.3236G>T
c.1686G>T (n.1686G>T)
n.4581G>T
20g.63695585_63695587delCA1019324803RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2504_2506del
c.3724+105_3724+107del (n.3724+105_3724+107del)
c.2983+105_2983+107del (n.2983+105_2983+107del)
c.3757_3759del (p.Val1253del)
n.3768_3770del
c.1492_1494del (p.Val498del)
c.3652+105_3652+107del (n.3652+105_3652+107del)
n.3737+105_3737+107del
c.*1254+105_*1254+107del (n.*1254+105_*1254+107del)
n.3239_3241del
c.1689_1691del (n.1689_1691del)
n.4584_4586del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695583T>ACA409710231RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2502T>A
c.3724+103T>A (n.3724+103T>A)
c.2983+103T>A (n.2983+103T>A)
c.3755T>A (p.Val1252Glu)
n.3766T>A
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.3652+103T>A (n.3652+103T>A)
n.3737+103T>A
c.*1254+103T>A (n.*1254+103T>A)
n.3237T>A
c.1687T>A (n.1687T>A)
n.4582T>A
20g.63695583T>CCA409710233RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2502T>C
c.3724+103T>C (n.3724+103T>C)
c.2983+103T>C (n.2983+103T>C)
c.3755T>C (p.Val1252Ala)
n.3766T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.3652+103T>C (n.3652+103T>C)
n.3737+103T>C
c.*1254+103T>C (n.*1254+103T>C)
n.3237T>C
c.1687T>C (n.1687T>C)
n.4582T>C
20g.63695583T>GCA409710232RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2502T>G
c.3724+103T>G (n.3724+103T>G)
c.2983+103T>G (n.2983+103T>G)
c.3755T>G (p.Val1252Gly)
n.3766T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.3652+103T>G (n.3652+103T>G)
n.3737+103T>G
c.*1254+103T>G (n.*1254+103T>G)
n.3237T>G
c.1687T>G (n.1687T>G)
n.4582T>G
20g.63695584G>ACA511662252RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2503G>A
c.3724+104G>A (n.3724+104G>A)
c.2983+104G>A (n.2983+104G>A)
c.3756G>A (p.Val1252=)
n.3767G>A
c.1491G>A (p.Val497=)
c.3652+104G>A (n.3652+104G>A)
n.3737+104G>A
c.*1254+104G>A (n.*1254+104G>A)
n.3238G>A
c.1688G>A (n.1688G>A)
n.4583G>A
20g.63695584G>CCA511662257RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2503G>C
c.3724+104G>C (n.3724+104G>C)
c.2983+104G>C (n.2983+104G>C)
c.3756G>C (p.Val1252=)
n.3767G>C
c.1491G>C (p.Val497=)
c.3652+104G>C (n.3652+104G>C)
n.3737+104G>C
c.*1254+104G>C (n.*1254+104G>C)
n.3238G>C
c.1688G>C (n.1688G>C)
n.4583G>C
ClinVar dbSNP
20g.63695584G>TCA511662249RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2503G>T
c.3724+104G>T (n.3724+104G>T)
c.2983+104G>T (n.2983+104G>T)
c.3756G>T (p.Val1252=)
n.3767G>T
c.1491G>T (p.Val497=)
c.3652+104G>T (n.3652+104G>T)
n.3737+104G>T
c.*1254+104G>T (n.*1254+104G>T)
n.3238G>T
c.1688G>T (n.1688G>T)
n.4583G>T
20g.63695585delCA2653858818RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2504del
c.3724+105del (n.3724+105del)
c.2983+105del (n.2983+105del)
c.3757del (p.Val1253CysfsTer?)
n.3768del
c.1492del (p.Val498CysfsTer?)
c.3652+105del (n.3652+105del)
n.3737+105del
c.*1254+105del (n.*1254+105del)
n.3239del
c.1689del (n.1689del)
n.4584del
gnomAD v4
20g.63695585G>ACA409710234RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2504G>A
c.3724+105G>A (n.3724+105G>A)
c.2983+105G>A (n.2983+105G>A)
c.3757G>A (p.Val1253Met)
n.3768G>A
c.1492G>A (p.Val498Met)
c.3652+105G>A (n.3652+105G>A)
n.3737+105G>A
c.*1254+105G>A (n.*1254+105G>A)
n.3239G>A
c.1689G>A (n.1689G>A)
n.4584G>A
20g.63695585G>CCA409710236RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2504G>C
c.3724+105G>C (n.3724+105G>C)
c.2983+105G>C (n.2983+105G>C)
c.3757G>C (p.Val1253Leu)
n.3768G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.3652+105G>C (n.3652+105G>C)
n.3737+105G>C
c.*1254+105G>C (n.*1254+105G>C)
n.3239G>C
c.1689G>C (n.1689G>C)
n.4584G>C
gnomAD v4
20g.63695585G>TCA409710235RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2504G>T
c.3724+105G>T (n.3724+105G>T)
c.2983+105G>T (n.2983+105G>T)
c.3757G>T (p.Val1253Leu)
n.3768G>T
c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.3652+105G>T (n.3652+105G>T)
n.3737+105G>T
c.*1254+105G>T (n.*1254+105G>T)
n.3239G>T
c.1689G>T (n.1689G>T)
n.4584G>T
20g.63695586T>ACA409710237RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2505T>A
c.3724+106T>A (n.3724+106T>A)
c.2983+106T>A (n.2983+106T>A)
c.3758T>A (p.Val1253Glu)
n.3769T>A
c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.3652+106T>A (n.3652+106T>A)
n.3737+106T>A
c.*1254+106T>A (n.*1254+106T>A)
n.3240T>A
c.1690T>A (n.1690T>A)
n.4585T>A
20g.63695586T>CCA409710239RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2505T>C
c.3724+106T>C (n.3724+106T>C)
c.2983+106T>C (n.2983+106T>C)
c.3758T>C (p.Val1253Ala)
n.3769T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.3652+106T>C (n.3652+106T>C)
n.3737+106T>C
c.*1254+106T>C (n.*1254+106T>C)
n.3240T>C
c.1690T>C (n.1690T>C)
n.4585T>C
20g.63695586T>GCA409710238RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2505T>G
c.3724+106T>G (n.3724+106T>G)
c.2983+106T>G (n.2983+106T>G)
c.3758T>G (p.Val1253Gly)
n.3769T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.3652+106T>G (n.3652+106T>G)
n.3737+106T>G
c.*1254+106T>G (n.*1254+106T>G)
n.3240T>G
c.1690T>G (n.1690T>G)
n.4585T>G
20g.63695587G>ACA511662264RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2506G>A
c.3724+107G>A (n.3724+107G>A)
c.2983+107G>A (n.2983+107G>A)
c.3759G>A (p.Val1253=)
n.3770G>A
c.1494G>A (p.Val498=)
c.3652+107G>A (n.3652+107G>A)
n.3737+107G>A
c.*1254+107G>A (n.*1254+107G>A)
n.3241G>A
c.1691G>A (n.1691G>A)
n.4586G>A
dbSNP COSMIC
20g.63695587G>CCA511662265RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2506G>C
c.3724+107G>C (n.3724+107G>C)
c.2983+107G>C (n.2983+107G>C)
c.3759G>C (p.Val1253=)
n.3770G>C
c.1494G>C (p.Val498=)
c.3652+107G>C (n.3652+107G>C)
n.3737+107G>C
c.*1254+107G>C (n.*1254+107G>C)
n.3241G>C
c.1691G>C (n.1691G>C)
n.4586G>C
20g.63695587G=CA2374935839RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2506G=
c.3724+107G= (n.3724+107G=)
c.2983+107G= (n.2983+107G=)
c.3759G= (p.Val1253=)
n.3770G=
c.1494G= (p.Val498=)
c.3652+107G= (n.3652+107G=)
n.3737+107G=
c.*1254+107G= (n.*1254+107G=)
n.3241G=
c.1691G= (n.1691G=)
n.4586G=
20g.63695587G>TCA511662266RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2506G>T
c.3724+107G>T (n.3724+107G>T)
c.2983+107G>T (n.2983+107G>T)
c.3759G>T (p.Val1253=)
n.3770G>T
c.1494G>T (p.Val498=)
c.3652+107G>T (n.3652+107G>T)
n.3737+107G>T
c.*1254+107G>T (n.*1254+107G>T)
n.3241G>T
c.1691G>T (n.1691G>T)
n.4586G>T
20g.63695587_63695588delinsGCCA2374935838RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2506_2507delinsGC
c.3724+107_3724+108delinsGC (n.3724+107_3724+108delinsGC)
c.2983+107_2983+108delinsGC (n.2983+107_2983+108delinsGC)
c.3759_3760delinsGC (p.Val1253=)
n.3770_3771delinsGC
c.1494_1495delinsGC (p.Val498=)
c.3652+107_3652+108delinsGC (n.3652+107_3652+108delinsGC)
n.3737+107_3737+108delinsGC
c.*1254+107_*1254+108delinsGC (n.*1254+107_*1254+108delinsGC)
n.3241_3242delinsGC
c.1691_1692delinsGC (n.1691_1692delinsGC)
n.4586_4587delinsGC
20g.63695588C>ACA409710240RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2507C>A
c.3724+108C>A (n.3724+108C>A)
c.2983+108C>A (n.2983+108C>A)
c.3760C>A (p.Pro1254Thr)
n.3771C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.3652+108C>A (n.3652+108C>A)
n.3737+108C>A
c.*1254+108C>A (n.*1254+108C>A)
n.3242C>A
c.1692C>A (n.1692C>A)
n.4587C>A
20g.63695588C=CA2374935840RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2507C=
c.3724+108C= (n.3724+108C=)
c.2983+108C= (n.2983+108C=)
c.3760C= (p.Pro1254=)
n.3771C=
c.1495C= (p.Pro499=)
c.3652+108C= (n.3652+108C=)
n.3737+108C=
c.*1254+108C= (n.*1254+108C=)
n.3242C=
c.1692C= (n.1692C=)
n.4587C=
20g.63695588C>GCA409710242RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2507C>G
c.3724+108C>G (n.3724+108C>G)
c.2983+108C>G (n.2983+108C>G)
c.3760C>G (p.Pro1254Ala)
n.3771C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.3652+108C>G (n.3652+108C>G)
n.3737+108C>G
c.*1254+108C>G (n.*1254+108C>G)
n.3242C>G
c.1692C>G (n.1692C>G)
n.4587C>G
20g.63695588C>TCA409710241RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2507C>T
c.3724+108C>T (n.3724+108C>T)
c.2983+108C>T (n.2983+108C>T)
c.3760C>T (p.Pro1254Ser)
n.3771C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.3652+108C>T (n.3652+108C>T)
n.3737+108C>T
c.*1254+108C>T (n.*1254+108C>T)
n.3242C>T
c.1692C>T (n.1692C>T)
n.4587C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695590delCA317530328RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509del
c.3724+110del (n.3724+110del)
c.2983+110del (n.2983+110del)
c.3762del (p.Phe1255SerfsTer?)
n.3773del
c.1497del (p.Phe500SerfsTer?)
c.3652+110del (n.3652+110del)
n.3737+110del
c.*1254+110del (n.*1254+110del)
n.3244del
c.1694del (n.1694del)
n.4589del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695589C>ACA409710243RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2508C>A
c.3724+109C>A (n.3724+109C>A)
c.2983+109C>A (n.2983+109C>A)
c.3761C>A (p.Pro1254His)
n.3772C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.3652+109C>A (n.3652+109C>A)
n.3737+109C>A
c.*1254+109C>A (n.*1254+109C>A)
n.3243C>A
c.1693C>A (n.1693C>A)
n.4588C>A
20g.63695589C=CA2374935842RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2508C=
c.3724+109C= (n.3724+109C=)
c.2983+109C= (n.2983+109C=)
c.3761C= (p.Pro1254=)
n.3772C=
c.1496C= (p.Pro499=)
c.3652+109C= (n.3652+109C=)
n.3737+109C=
c.*1254+109C= (n.*1254+109C=)
n.3243C=
c.1693C= (n.1693C=)
n.4588C=
20g.63695589C>GCA409710245RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2508C>G
c.3724+109C>G (n.3724+109C>G)
c.2983+109C>G (n.2983+109C>G)
c.3761C>G (p.Pro1254Arg)
n.3772C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.3652+109C>G (n.3652+109C>G)
n.3737+109C>G
c.*1254+109C>G (n.*1254+109C>G)
n.3243C>G
c.1693C>G (n.1693C>G)
n.4588C>G
gnomAD v4
20g.63695589C>TCA409710244RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2508C>T
c.3724+109C>T (n.3724+109C>T)
c.2983+109C>T (n.2983+109C>T)
c.3761C>T (p.Pro1254Leu)
n.3772C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.3652+109C>T (n.3652+109C>T)
n.3737+109C>T
c.*1254+109C>T (n.*1254+109C>T)
n.3243C>T
c.1693C>T (n.1693C>T)
n.4588C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695589_63695591delinsCCTCA2374935841RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2508_2510delinsCCT
c.3724+109_3724+111delinsCCT (n.3724+109_3724+111delinsCCT)
c.2983+109_2983+111delinsCCT (n.2983+109_2983+111delinsCCT)
c.3761_3763delinsCCT (p.Pro1254=)
n.3772_3774delinsCCT
c.1496_1498delinsCCT (p.Pro499=)
c.3652+109_3652+111delinsCCT (n.3652+109_3652+111delinsCCT)
n.3737+109_3737+111delinsCCT
c.*1254+109_*1254+111delinsCCT (n.*1254+109_*1254+111delinsCCT)
n.3243_3245delinsCCT
c.1693_1695delinsCCT (n.1693_1695delinsCCT)
n.4588_4590delinsCCT
20g.63695590C>ACA511662272RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509C>A
c.3724+110C>A (n.3724+110C>A)
c.2983+110C>A (n.2983+110C>A)
c.3762C>A (p.Pro1254=)
n.3773C>A
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.3652+110C>A (n.3652+110C>A)
n.3737+110C>A
c.*1254+110C>A (n.*1254+110C>A)
n.3244C>A
c.1694C>A (n.1694C>A)
n.4589C>A
20g.63695590C=CA2374935843RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509C=
c.3724+110C= (n.3724+110C=)
c.2983+110C= (n.2983+110C=)
c.3762C= (p.Pro1254=)
n.3773C=
c.1497C= (p.Pro499=)
c.3652+110C= (n.3652+110C=)
n.3737+110C=
c.*1254+110C= (n.*1254+110C=)
n.3244C=
c.1694C= (n.1694C=)
n.4589C=
20g.63695590C>GCA511662273RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509C>G
c.3724+110C>G (n.3724+110C>G)
c.2983+110C>G (n.2983+110C>G)
c.3762C>G (p.Pro1254=)
n.3773C>G
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.3652+110C>G (n.3652+110C>G)
n.3737+110C>G
c.*1254+110C>G (n.*1254+110C>G)
n.3244C>G
c.1694C>G (n.1694C>G)
n.4589C>G
20g.63695590C>TCA511662275RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509C>T
c.3724+110C>T (n.3724+110C>T)
c.2983+110C>T (n.2983+110C>T)
c.3762C>T (p.Pro1254=)
n.3773C>T
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.3652+110C>T (n.3652+110C>T)
n.3737+110C>T
c.*1254+110C>T (n.*1254+110C>T)
n.3244C>T
c.1694C>T (n.1694C>T)
n.4589C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695590_63695591delCA636615352RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509_2510del
c.3724+110_3724+111del (n.3724+110_3724+111del)
c.2983+110_2983+111del (n.2983+110_2983+111del)
c.3762_3763del (p.Phe1255ProfsTer6)
n.3773_3774del
c.1497_1498del (p.Phe500ProfsTer6)
c.3652+110_3652+111del (n.3652+110_3652+111del)
n.3737+110_3737+111del
c.*1254+110_*1254+111del (n.*1254+110_*1254+111del)
n.3244_3245del
c.1694_1695del (n.1694_1695del)
n.4589_4590del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695591T>ACA317530329RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2510T>A
c.3724+111T>A (n.3724+111T>A)
c.2983+111T>A (n.2983+111T>A)
c.3763T>A (p.Phe1255Ile)
n.3774T>A
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.3652+111T>A (n.3652+111T>A)
n.3737+111T>A
c.*1254+111T>A (n.*1254+111T>A)
n.3245T>A
c.1695T>A (n.1695T>A)
n.4590T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695591T>CCA409710247RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2510T>C
c.3724+111T>C (n.3724+111T>C)
c.2983+111T>C (n.2983+111T>C)
c.3763T>C (p.Phe1255Leu)
n.3774T>C
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.3652+111T>C (n.3652+111T>C)
n.3737+111T>C
c.*1254+111T>C (n.*1254+111T>C)
n.3245T>C
c.1695T>C (n.1695T>C)
n.4590T>C
20g.63695591T>GCA409710246RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2510T>G
c.3724+111T>G (n.3724+111T>G)
c.2983+111T>G (n.2983+111T>G)
c.3763T>G (p.Phe1255Val)
n.3774T>G
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.3652+111T>G (n.3652+111T>G)
n.3737+111T>G
c.*1254+111T>G (n.*1254+111T>G)
n.3245T>G
c.1695T>G (n.1695T>G)
n.4590T>G
20g.63695591T=CA2374935844RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2510T=
c.3724+111T= (n.3724+111T=)
c.2983+111T= (n.2983+111T=)
c.3763T= (p.Phe1255=)
n.3774T=
c.1498T= (p.Phe500=)
c.3652+111T= (n.3652+111T=)
n.3737+111T=
c.*1254+111T= (n.*1254+111T=)
n.3245T=
c.1695T= (n.1695T=)
n.4590T=
20g.63695592T>ACA409710248RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2511T>A
c.3724+112T>A (n.3724+112T>A)
c.2983+112T>A (n.2983+112T>A)
c.3764T>A (p.Phe1255Tyr)
n.3775T>A
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.3652+112T>A (n.3652+112T>A)
n.3737+112T>A
c.*1254+112T>A (n.*1254+112T>A)
n.3246T>A
c.1696T>A (n.1696T>A)
n.4591T>A
20g.63695592T>CCA409710250RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2511T>C
c.3724+112T>C (n.3724+112T>C)
c.2983+112T>C (n.2983+112T>C)
c.3764T>C (p.Phe1255Ser)
n.3775T>C
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.3652+112T>C (n.3652+112T>C)
n.3737+112T>C
c.*1254+112T>C (n.*1254+112T>C)
n.3246T>C
c.1696T>C (n.1696T>C)
n.4591T>C
20g.63695592T>GCA409710249RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2511T>G
c.3724+112T>G (n.3724+112T>G)
c.2983+112T>G (n.2983+112T>G)
c.3764T>G (p.Phe1255Cys)
n.3775T>G
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.3652+112T>G (n.3652+112T>G)
n.3737+112T>G
c.*1254+112T>G (n.*1254+112T>G)
n.3246T>G
c.1696T>G (n.1696T>G)
n.4591T>G
20g.63695592_63695593delinsTCCA2374935845RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2511_2512delinsTC
c.3724+112_3724+113delinsTC (n.3724+112_3724+113delinsTC)
c.2983+112_2983+113delinsTC (n.2983+112_2983+113delinsTC)
c.3764_3765delinsTC (p.Phe1255=)
n.3775_3776delinsTC
c.1499_1500delinsTC (p.Phe500=)
c.3652+112_3652+113delinsTC (n.3652+112_3652+113delinsTC)
n.3737+112_3737+113delinsTC
c.*1254+112_*1254+113delinsTC (n.*1254+112_*1254+113delinsTC)
n.3246_3247delinsTC
c.1696_1697delinsTC (n.1696_1697delinsTC)
n.4591_4592delinsTC
20g.63695593C>ACA409710251RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2512C>A
c.3724+113C>A (n.3724+113C>A)
c.2983+113C>A (n.2983+113C>A)
c.3765C>A (p.Phe1255Leu)
n.3776C>A
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
c.3652+113C>A (n.3652+113C>A)
n.3737+113C>A
c.*1254+113C>A (n.*1254+113C>A)
n.3247C>A
c.1697C>A (n.1697C>A)
n.4592C>A
20g.63695593C=CA2374935846RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2512C=
c.3724+113C= (n.3724+113C=)
c.2983+113C= (n.2983+113C=)
c.3765C= (p.Phe1255=)
n.3776C=
c.1500C= (p.Phe500=)
c.3652+113C= (n.3652+113C=)
n.3737+113C=
c.*1254+113C= (n.*1254+113C=)
n.3247C=
c.1697C= (n.1697C=)
n.4592C=
20g.63695593C>GCA409710252RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2512C>G
c.3724+113C>G (n.3724+113C>G)
c.2983+113C>G (n.2983+113C>G)
c.3765C>G (p.Phe1255Leu)
n.3776C>G
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
c.3652+113C>G (n.3652+113C>G)
n.3737+113C>G
c.*1254+113C>G (n.*1254+113C>G)
n.3247C>G
c.1697C>G (n.1697C>G)
n.4592C>G
20g.63695593C>TCA9966177RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2512C>T
c.3724+113C>T (n.3724+113C>T)
c.2983+113C>T (n.2983+113C>T)
c.3765C>T (p.Phe1255=)
n.3776C>T
c.1500C>T (p.Phe500=)
c.3652+113C>T (n.3652+113C>T)
n.3737+113C>T
c.*1254+113C>T (n.*1254+113C>T)
n.3247C>T
c.1697C>T (n.1697C>T)
n.4592C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695594delCA1019324813RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2513del
c.3724+114del (n.3724+114del)
c.2983+114del (n.2983+114del)
c.3766del (p.Gln1256SerfsTer?)
n.3777del
c.1501del (p.Gln501SerfsTer?)
c.3652+114del (n.3652+114del)
n.3737+114del
c.*1254+114del (n.*1254+114del)
n.3248del
c.1698del (n.1698del)
n.4593del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695594C>ACA409710253RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2513C>A
c.3724+114C>A (n.3724+114C>A)
c.2983+114C>A (n.2983+114C>A)
c.3766C>A (p.Gln1256Lys)
n.3777C>A
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.3652+114C>A (n.3652+114C>A)
n.3737+114C>A
c.*1254+114C>A (n.*1254+114C>A)
n.3248C>A
c.1698C>A (n.1698C>A)
n.4593C>A
ClinVar
20g.63695594C=CA2374935847RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2513C=
c.3724+114C= (n.3724+114C=)
c.2983+114C= (n.2983+114C=)
c.3766C= (p.Gln1256=)
n.3777C=
c.1501C= (p.Gln501=)
c.3652+114C= (n.3652+114C=)
n.3737+114C=
c.*1254+114C= (n.*1254+114C=)
n.3248C=
c.1698C= (n.1698C=)
n.4593C=
20g.63695594C>GCA409710254RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2513C>G
c.3724+114C>G (n.3724+114C>G)
c.2983+114C>G (n.2983+114C>G)
c.3766C>G (p.Gln1256Glu)
n.3777C>G
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.3652+114C>G (n.3652+114C>G)
n.3737+114C>G
c.*1254+114C>G (n.*1254+114C>G)
n.3248C>G
c.1698C>G (n.1698C>G)
n.4593C>G
20g.63695594C>TCA409710255RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2513C>T
c.3724+114C>T (n.3724+114C>T)
c.2983+114C>T (n.2983+114C>T)
c.3766C>T (p.Gln1256Ter)
n.3777C>T
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.3652+114C>T (n.3652+114C>T)
n.3737+114C>T
c.*1254+114C>T (n.*1254+114C>T)
n.3248C>T
c.1698C>T (n.1698C>T)
n.4593C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695595A>CCA409710256RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2514A>C
c.3724+115A>C (n.3724+115A>C)
c.2983+115A>C (n.2983+115A>C)
c.3767A>C (p.Gln1256Pro)
n.3778A>C
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.3652+115A>C (n.3652+115A>C)
n.3737+115A>C
c.*1254+115A>C (n.*1254+115A>C)
n.3249A>C
c.1699A>C (n.1699A>C)
n.4594A>C
gnomAD v4
20g.63695595A>GCA409710257RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2514A>G
c.3724+115A>G (n.3724+115A>G)
c.2983+115A>G (n.2983+115A>G)
c.3767A>G (p.Gln1256Arg)
n.3778A>G
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.3652+115A>G (n.3652+115A>G)
n.3737+115A>G
c.*1254+115A>G (n.*1254+115A>G)
n.3249A>G
c.1699A>G (n.1699A>G)
n.4594A>G
20g.63695595A>TCA409710258RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2514A>T
c.3724+115A>T (n.3724+115A>T)
c.2983+115A>T (n.2983+115A>T)
c.3767A>T (p.Gln1256Leu)
n.3778A>T
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.3652+115A>T (n.3652+115A>T)
n.3737+115A>T
c.*1254+115A>T (n.*1254+115A>T)
n.3249A>T
c.1699A>T (n.1699A>T)
n.4594A>T
20g.63695596G>ACA511662289RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2515G>A
c.3724+116G>A (n.3724+116G>A)
c.2983+116G>A (n.2983+116G>A)
c.3768G>A (p.Gln1256=)
n.3779G>A
c.1503G>A (p.Gln501=)
c.3652+116G>A (n.3652+116G>A)
n.3737+116G>A
c.*1254+116G>A (n.*1254+116G>A)
n.3250G>A
c.1700G>A (n.1700G>A)
n.4595G>A
gnomAD v4
20g.63695596G>CCA409710259RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2515G>C
c.3724+116G>C (n.3724+116G>C)
c.2983+116G>C (n.2983+116G>C)
c.3768G>C (p.Gln1256His)
n.3779G>C
c.1503G>C (p.Gln501His)
c.3652+116G>C (n.3652+116G>C)
n.3737+116G>C
c.*1254+116G>C (n.*1254+116G>C)
n.3250G>C
c.1700G>C (n.1700G>C)
n.4595G>C
20g.63695596G>TCA409710260RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2515G>T
c.3724+116G>T (n.3724+116G>T)
c.2983+116G>T (n.2983+116G>T)
c.3768G>T (p.Gln1256His)
n.3779G>T
c.1503G>T (p.Gln501His)
c.3652+116G>T (n.3652+116G>T)
n.3737+116G>T
c.*1254+116G>T (n.*1254+116G>T)
n.3250G>T
c.1700G>T (n.1700G>T)
n.4595G>T
20g.63695597T>ACA409710263RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2516T>A
c.3724+117T>A (n.3724+117T>A)
c.2983+117T>A (n.2983+117T>A)
c.3769T>A (p.Cys1257Ser)
n.3780T>A
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.3652+117T>A (n.3652+117T>A)
n.3737+117T>A
c.*1254+117T>A (n.*1254+117T>A)
n.3251T>A
c.1701T>A (n.1701T>A)
n.4596T>A
20g.63695597T>CCA409710261RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2516T>C
c.3724+117T>C (n.3724+117T>C)
c.2983+117T>C (n.2983+117T>C)
c.3769T>C (p.Cys1257Arg)
n.3780T>C
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.3652+117T>C (n.3652+117T>C)
n.3737+117T>C
c.*1254+117T>C (n.*1254+117T>C)
n.3251T>C
c.1701T>C (n.1701T>C)
n.4596T>C
20g.63695597T>GCA409710262RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2516T>G
c.3724+117T>G (n.3724+117T>G)
c.2983+117T>G (n.2983+117T>G)
c.3769T>G (p.Cys1257Gly)
n.3780T>G
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.3652+117T>G (n.3652+117T>G)
n.3737+117T>G
c.*1254+117T>G (n.*1254+117T>G)
n.3251T>G
c.1701T>G (n.1701T>G)
n.4596T>G
20g.63695598G>ACA409710264RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2517G>A
c.3724+118G>A (n.3724+118G>A)
c.2983+118G>A (n.2983+118G>A)
c.3770G>A (p.Cys1257Tyr)
n.3781G>A
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.3652+118G>A (n.3652+118G>A)
n.3737+118G>A
c.*1254+118G>A (n.*1254+118G>A)
n.3252G>A
c.1702G>A (n.1702G>A)
n.4597G>A
20g.63695598G>CCA409710265RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2517G>C
c.3724+118G>C (n.3724+118G>C)
c.2983+118G>C (n.2983+118G>C)
c.3770G>C (p.Cys1257Ser)
n.3781G>C
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.3652+118G>C (n.3652+118G>C)
n.3737+118G>C
c.*1254+118G>C (n.*1254+118G>C)
n.3252G>C
c.1702G>C (n.1702G>C)
n.4597G>C
20g.63695598G>TCA409710266RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2517G>T
c.3724+118G>T (n.3724+118G>T)
c.2983+118G>T (n.2983+118G>T)
c.3770G>T (p.Cys1257Phe)
n.3781G>T
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.3652+118G>T (n.3652+118G>T)
n.3737+118G>T
c.*1254+118G>T (n.*1254+118G>T)
n.3252G>T
c.1702G>T (n.1702G>T)
n.4597G>T
20g.63695599C>ACA409710267RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2518C>A
c.3724+119C>A (n.3724+119C>A)
c.2983+119C>A (n.2983+119C>A)
c.3771C>A (p.Cys1257Ter)
n.3782C>A
c.1506C>A (p.Cys502Ter)
c.3652+119C>A (n.3652+119C>A)
n.3737+119C>A
c.*1254+119C>A (n.*1254+119C>A)
n.3253C>A
c.1703C>A (n.1703C>A)
n.4598C>A
20g.63695599C=CA2374935848RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2518C=
c.3724+119C= (n.3724+119C=)
c.2983+119C= (n.2983+119C=)
c.3771C= (p.Cys1257=)
n.3782C=
c.1506C= (p.Cys502=)
c.3652+119C= (n.3652+119C=)
n.3737+119C=
c.*1254+119C= (n.*1254+119C=)
n.3253C=
c.1703C= (n.1703C=)
n.4598C=
20g.63695599C>GCA409710268RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2518C>G
c.3724+119C>G (n.3724+119C>G)
c.2983+119C>G (n.2983+119C>G)
c.3771C>G (p.Cys1257Trp)
n.3782C>G
c.1506C>G (p.Cys502Trp)
c.3652+119C>G (n.3652+119C>G)
n.3737+119C>G
c.*1254+119C>G (n.*1254+119C>G)
n.3253C>G
c.1703C>G (n.1703C>G)
n.4598C>G
20g.63695599C>TCA9966178RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2518C>T
c.3724+119C>T (n.3724+119C>T)
c.2983+119C>T (n.2983+119C>T)
c.3771C>T (p.Cys1257=)
n.3782C>T
c.1506C>T (p.Cys502=)
c.3652+119C>T (n.3652+119C>T)
n.3737+119C>T
c.*1254+119C>T (n.*1254+119C>T)
n.3253C>T
c.1703C>T (n.1703C>T)
n.4598C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695599_63695603delinsCCCTGCA2374935849RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2518_2522delinsCCCTG
c.3724+119_3724+123delinsCCCTG (n.3724+119_3724+123delinsCCCTG)
c.2983+119_2983+123delinsCCCTG (n.2983+119_2983+123delinsCCCTG)
c.3771_3775delinsCCCTG (p.Cys1257=)
n.3782_3786delinsCCCTG
c.1506_1510delinsCCCTG (p.Cys502=)
c.3652+119_3652+123delinsCCCTG (n.3652+119_3652+123delinsCCCTG)
n.3737+119_3737+123delinsCCCTG
c.*1254+119_*1254+123delinsCCCTG (n.*1254+119_*1254+123delinsCCCTG)
n.3253_3257delinsCCCTG
c.1703_1707delinsCCCTG (n.1703_1707delinsCCCTG)
n.4598_4602delinsCCCTG
20g.63695600C>ACA9966180RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2519C>A
c.3724+120C>A (n.3724+120C>A)
c.2983+120C>A (n.2983+120C>A)
c.3772C>A (p.Pro1258Thr)
n.3783C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.3652+120C>A (n.3652+120C>A)
n.3737+120C>A
c.*1254+120C>A (n.*1254+120C>A)
n.3254C>A
c.1704C>A (n.1704C>A)
n.4599C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695600C=CA2374935850RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2519C=
c.3724+120C= (n.3724+120C=)
c.2983+120C= (n.2983+120C=)
c.3772C= (p.Pro1258=)
n.3783C=
c.1507C= (p.Pro503=)
c.3652+120C= (n.3652+120C=)
n.3737+120C=
c.*1254+120C= (n.*1254+120C=)
n.3254C=
c.1704C= (n.1704C=)
n.4599C=
20g.63695600C>GCA409710269RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2519C>G
c.3724+120C>G (n.3724+120C>G)
c.2983+120C>G (n.2983+120C>G)
c.3772C>G (p.Pro1258Ala)
n.3783C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.3652+120C>G (n.3652+120C>G)
n.3737+120C>G
c.*1254+120C>G (n.*1254+120C>G)
n.3254C>G
c.1704C>G (n.1704C>G)
n.4599C>G
20g.63695600C>TCA409710270RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2519C>T
c.3724+120C>T (n.3724+120C>T)
c.2983+120C>T (n.2983+120C>T)
c.3772C>T (p.Pro1258Ser)
n.3783C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.3652+120C>T (n.3652+120C>T)
n.3737+120C>T
c.*1254+120C>T (n.*1254+120C>T)
n.3254C>T
c.1704C>T (n.1704C>T)
n.4599C>T
dbSNP
20g.63695604_63695607delCA9966179RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2523_2526del
c.3724+124_3724+127del (n.3724+124_3724+127del)
c.2983+124_2983+127del (n.2983+124_2983+127del)
c.3776_3779del (p.Ala1259ValfsTer?)
n.3787_3790del
c.1511_1514del (p.Ala504ValfsTer?)
c.3652+124_3652+127del (n.3652+124_3652+127del)
n.3737+124_3737+127del
c.*1254+124_*1254+127del (n.*1254+124_*1254+127del)
n.3258_3261del
c.1708_1711del (n.1708_1711del)
n.4603_4606del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695601C>ACA409710273RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2520C>A
c.3724+121C>A (n.3724+121C>A)
c.2983+121C>A (n.2983+121C>A)
c.3773C>A (p.Pro1258His)
n.3784C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.3652+121C>A (n.3652+121C>A)
n.3737+121C>A
c.*1254+121C>A (n.*1254+121C>A)
n.3255C>A
c.1705C>A (n.1705C>A)
n.4600C>A
gnomAD v4
20g.63695601C=CA2374935851RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2520C=
c.3724+121C= (n.3724+121C=)
c.2983+121C= (n.2983+121C=)
c.3773C= (p.Pro1258=)
n.3784C=
c.1508C= (p.Pro503=)
c.3652+121C= (n.3652+121C=)
n.3737+121C=
c.*1254+121C= (n.*1254+121C=)
n.3255C=
c.1705C= (n.1705C=)
n.4600C=
20g.63695601C>GCA409710272RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2520C>G
c.3724+121C>G (n.3724+121C>G)
c.2983+121C>G (n.2983+121C>G)
c.3773C>G (p.Pro1258Arg)
n.3784C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.3652+121C>G (n.3652+121C>G)
n.3737+121C>G
c.*1254+121C>G (n.*1254+121C>G)
n.3255C>G
c.1705C>G (n.1705C>G)
n.4600C>G
20g.63695601C>TCA409710271RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2520C>T
c.3724+121C>T (n.3724+121C>T)
c.2983+121C>T (n.2983+121C>T)
c.3773C>T (p.Pro1258Leu)
n.3784C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.3652+121C>T (n.3652+121C>T)
n.3737+121C>T
c.*1254+121C>T (n.*1254+121C>T)
n.3255C>T
c.1705C>T (n.1705C>T)
n.4600C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695602T>ACA511662310RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2521T>A
c.3724+122T>A (n.3724+122T>A)
c.2983+122T>A (n.2983+122T>A)
c.3774T>A (p.Pro1258=)
n.3785T>A
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.3652+122T>A (n.3652+122T>A)
n.3737+122T>A
c.*1254+122T>A (n.*1254+122T>A)
n.3256T>A
c.1706T>A (n.1706T>A)
n.4601T>A
20g.63695602T>CCA511662311RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2521T>C
c.3724+122T>C (n.3724+122T>C)
c.2983+122T>C (n.2983+122T>C)
c.3774T>C (p.Pro1258=)
n.3785T>C
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.3652+122T>C (n.3652+122T>C)
n.3737+122T>C
c.*1254+122T>C (n.*1254+122T>C)
n.3256T>C
c.1706T>C (n.1706T>C)
n.4601T>C
ClinVar dbSNP
20g.63695602T>GCA511662312RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2521T>G
c.3724+122T>G (n.3724+122T>G)
c.2983+122T>G (n.2983+122T>G)
c.3774T>G (p.Pro1258=)
n.3785T>G
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.3652+122T>G (n.3652+122T>G)
n.3737+122T>G
c.*1254+122T>G (n.*1254+122T>G)
n.3256T>G
c.1706T>G (n.1706T>G)
n.4601T>G
20g.63695603G>ACA9966181RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2522G>A
c.3724+123G>A (n.3724+123G>A)
c.2983+123G>A (n.2983+123G>A)
c.3775G>A (p.Ala1259Thr)
n.3786G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.3652+123G>A (n.3652+123G>A)
n.3737+123G>A
c.*1254+123G>A (n.*1254+123G>A)
n.3257G>A
c.1707G>A (n.1707G>A)
n.4602G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695603G>CCA409710274RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2522G>C
c.3724+123G>C (n.3724+123G>C)
c.2983+123G>C (n.2983+123G>C)
c.3775G>C (p.Ala1259Pro)
n.3786G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.3652+123G>C (n.3652+123G>C)
n.3737+123G>C
c.*1254+123G>C (n.*1254+123G>C)
n.3257G>C
c.1707G>C (n.1707G>C)
n.4602G>C
20g.63695603G=CA2374935852RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2522G=
c.3724+123G= (n.3724+123G=)
c.2983+123G= (n.2983+123G=)
c.3775G= (p.Ala1259=)
n.3786G=
c.1510G= (p.Ala504=)
c.3652+123G= (n.3652+123G=)
n.3737+123G=
c.*1254+123G= (n.*1254+123G=)
n.3257G=
c.1707G= (n.1707G=)
n.4602G=
20g.63695603G>TCA409710275RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2522G>T
c.3724+123G>T (n.3724+123G>T)
c.2983+123G>T (n.2983+123G>T)
c.3775G>T (p.Ala1259Ser)
n.3786G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.3652+123G>T (n.3652+123G>T)
n.3737+123G>T
c.*1254+123G>T (n.*1254+123G>T)
n.3257G>T
c.1707G>T (n.1707G>T)
n.4602G>T
dbSNP
20g.63695603_63695604delCA2573157237RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2522_2523del
c.3724+123_3724+124del (n.3724+123_3724+124del)
c.2983+123_2983+124del (n.2983+123_2983+124del)
c.3775_3776del (p.Ala1259LeufsTer2)
n.3786_3787del
c.1510_1511del (p.Ala504LeufsTer2)
c.3652+123_3652+124del (n.3652+123_3652+124del)
n.3737+123_3737+124del
c.*1254+123_*1254+124del (n.*1254+123_*1254+124del)
n.3257_3258del
c.1707_1708del (n.1707_1708del)
n.4602_4603del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695604C>ACA409710276RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2523C>A
c.3724+124C>A (n.3724+124C>A)
c.2983+124C>A (n.2983+124C>A)
c.3776C>A (p.Ala1259Asp)
n.3787C>A
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.3652+124C>A (n.3652+124C>A)
n.3737+124C>A
c.*1254+124C>A (n.*1254+124C>A)
n.3258C>A
c.1708C>A (n.1708C>A)
n.4603C>A
20g.63695604C>GCA409710277RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2523C>G
c.3724+124C>G (n.3724+124C>G)
c.2983+124C>G (n.2983+124C>G)
c.3776C>G (p.Ala1259Gly)
n.3787C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.3652+124C>G (n.3652+124C>G)
n.3737+124C>G
c.*1254+124C>G (n.*1254+124C>G)
n.3258C>G
c.1708C>G (n.1708C>G)
n.4603C>G
gnomAD v4
20g.63695604C>TCA409710278RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2523C>T
c.3724+124C>T (n.3724+124C>T)
c.2983+124C>T (n.2983+124C>T)
c.3776C>T (p.Ala1259Val)
n.3787C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.3652+124C>T (n.3652+124C>T)
n.3737+124C>T
c.*1254+124C>T (n.*1254+124C>T)
n.3258C>T
c.1708C>T (n.1708C>T)
n.4603C>T
20g.63695605C>ACA511662319RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2524C>A
c.3724+125C>A (n.3724+125C>A)
c.2983+125C>A (n.2983+125C>A)
c.3777C>A (p.Ala1259=)
n.3788C>A
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.3652+125C>A (n.3652+125C>A)
n.3737+125C>A
c.*1254+125C>A (n.*1254+125C>A)
n.3259C>A
c.1709C>A (n.1709C>A)
n.4604C>A
gnomAD v4
20g.63695605C=CA2374935853RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2524C=
c.3724+125C= (n.3724+125C=)
c.2983+125C= (n.2983+125C=)
c.3777C= (p.Ala1259=)
n.3788C=
c.1512C= (p.Ala504=)
c.3652+125C= (n.3652+125C=)
n.3737+125C=
c.*1254+125C= (n.*1254+125C=)
n.3259C=
c.1709C= (n.1709C=)
n.4604C=
20g.63695605C>GCA511662323RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2524C>G
c.3724+125C>G (n.3724+125C>G)
c.2983+125C>G (n.2983+125C>G)
c.3777C>G (p.Ala1259=)
n.3788C>G
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.3652+125C>G (n.3652+125C>G)
n.3737+125C>G
c.*1254+125C>G (n.*1254+125C>G)
n.3259C>G
c.1709C>G (n.1709C>G)
n.4604C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695605C>TCA511662321RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2524C>T
c.3724+125C>T (n.3724+125C>T)
c.2983+125C>T (n.2983+125C>T)
c.3777C>T (p.Ala1259=)
n.3788C>T
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.3652+125C>T (n.3652+125C>T)
n.3737+125C>T
c.*1254+125C>T (n.*1254+125C>T)
n.3259C>T
c.1709C>T (n.1709C>T)
n.4604C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695606T>ACA409710279RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2525T>A
c.3724+126T>A (n.3724+126T>A)
c.2983+126T>A (n.2983+126T>A)
c.3778T>A (p.Cys1260Ser)
n.3789T>A
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.3652+126T>A (n.3652+126T>A)
n.3737+126T>A
c.*1254+126T>A (n.*1254+126T>A)
n.3260T>A
c.1710T>A (n.1710T>A)
n.4605T>A
20g.63695606T>CCA409710280RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2525T>C
c.3724+126T>C (n.3724+126T>C)
c.2983+126T>C (n.2983+126T>C)
c.3778T>C (p.Cys1260Arg)
n.3789T>C
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.3652+126T>C (n.3652+126T>C)
n.3737+126T>C
c.*1254+126T>C (n.*1254+126T>C)
n.3260T>C
c.1710T>C (n.1710T>C)
n.4605T>C
20g.63695606T>GCA409710281RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2525T>G
c.3724+126T>G (n.3724+126T>G)
c.2983+126T>G (n.2983+126T>G)
c.3778T>G (p.Cys1260Gly)
n.3789T>G
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.3652+126T>G (n.3652+126T>G)
n.3737+126T>G
c.*1254+126T>G (n.*1254+126T>G)
n.3260T>G
c.1710T>G (n.1710T>G)
n.4605T>G
20g.63695607G>ACA409710282RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2526G>A
c.3724+127G>A (n.3724+127G>A)
c.2983+127G>A (n.2983+127G>A)
c.3779G>A (p.Cys1260Tyr)
n.3790G>A
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.3652+127G>A (n.3652+127G>A)
n.3737+127G>A
c.*1254+127G>A (n.*1254+127G>A)
n.3261G>A
c.1711G>A (n.1711G>A)
n.4606G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695607G>CCA409710283RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2526G>C
c.3724+127G>C (n.3724+127G>C)
c.2983+127G>C (n.2983+127G>C)
c.3779G>C (p.Cys1260Ser)
n.3790G>C
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.3652+127G>C (n.3652+127G>C)
n.3737+127G>C
c.*1254+127G>C (n.*1254+127G>C)
n.3261G>C
c.1711G>C (n.1711G>C)
n.4606G>C
20g.63695607G=CA2374935854RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2526G=
c.3724+127G= (n.3724+127G=)
c.2983+127G= (n.2983+127G=)
c.3779G= (p.Cys1260=)
n.3790G=
c.1514G= (p.Cys505=)
c.3652+127G= (n.3652+127G=)
n.3737+127G=
c.*1254+127G= (n.*1254+127G=)
n.3261G=
c.1711G= (n.1711G=)
n.4606G=
20g.63695607G>TCA409710284RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2526G>T
c.3724+127G>T (n.3724+127G>T)
c.2983+127G>T (n.2983+127G>T)
c.3779G>T (p.Cys1260Phe)
n.3790G>T
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.3652+127G>T (n.3652+127G>T)
n.3737+127G>T
c.*1254+127G>T (n.*1254+127G>T)
n.3261G>T
c.1711G>T (n.1711G>T)
n.4606G>T
20g.63695608T>ACA409710286RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2527T>A
c.3724+128T>A (n.3724+128T>A)
c.2983+128T>A (n.2983+128T>A)
c.3780T>A (p.Cys1260Ter)
n.3791T>A
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.3652+128T>A (n.3652+128T>A)
n.3737+128T>A
c.*1254+128T>A (n.*1254+128T>A)
n.3262T>A
c.1712T>A (n.1712T>A)
n.4607T>A
20g.63695608T>CCA511662331RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2527T>C
c.3724+128T>C (n.3724+128T>C)
c.2983+128T>C (n.2983+128T>C)
c.3780T>C (p.Cys1260=)
n.3791T>C
c.1515T>C (p.Cys505=)
c.3652+128T>C (n.3652+128T>C)
n.3737+128T>C
c.*1254+128T>C (n.*1254+128T>C)
n.3262T>C
c.1712T>C (n.1712T>C)
n.4607T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695608T>GCA409710285RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2527T>G
c.3724+128T>G (n.3724+128T>G)
c.2983+128T>G (n.2983+128T>G)
c.3780T>G (p.Cys1260Trp)
n.3791T>G
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.3652+128T>G (n.3652+128T>G)
n.3737+128T>G
c.*1254+128T>G (n.*1254+128T>G)
n.3262T>G
c.1712T>G (n.1712T>G)
n.4607T>G
20g.63695608T=CA2374935855RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2527T=
c.3724+128T= (n.3724+128T=)
c.2983+128T= (n.2983+128T=)
c.3780T= (p.Cys1260=)
n.3791T=
c.1515T= (p.Cys505=)
c.3652+128T= (n.3652+128T=)
n.3737+128T=
c.*1254+128T= (n.*1254+128T=)
n.3262T=
c.1712T= (n.1712T=)
n.4607T=
20g.63695609G>ACA9966182RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2528G>A
c.3724+129G>A (n.3724+129G>A)
c.2983+129G>A (n.2983+129G>A)
c.3781G>A (p.Asp1261Asn)
n.3792G>A
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.3652+129G>A (n.3652+129G>A)
n.3737+129G>A
c.*1254+129G>A (n.*1254+129G>A)
n.3263G>A
c.1713G>A (n.1713G>A)
n.4608G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695609G>CCA409710287RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2528G>C
c.3724+129G>C (n.3724+129G>C)
c.2983+129G>C (n.2983+129G>C)
c.3781G>C (p.Asp1261His)
n.3792G>C
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.3652+129G>C (n.3652+129G>C)
n.3737+129G>C
c.*1254+129G>C (n.*1254+129G>C)
n.3263G>C
c.1713G>C (n.1713G>C)
n.4608G>C
20g.63695609G=CA2374935856RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2528G=
c.3724+129G= (n.3724+129G=)
c.2983+129G= (n.2983+129G=)
c.3781G= (p.Asp1261=)
n.3792G=
c.1516G= (p.Asp506=)
c.3652+129G= (n.3652+129G=)
n.3737+129G=
c.*1254+129G= (n.*1254+129G=)
n.3263G=
c.1713G= (n.1713G=)
n.4608G=
20g.63695609G>TCA409710288RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2528G>T
c.3724+129G>T (n.3724+129G>T)
c.2983+129G>T (n.2983+129G>T)
c.3781G>T (p.Asp1261Tyr)
n.3792G>T
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.3652+129G>T (n.3652+129G>T)
n.3737+129G>T
c.*1254+129G>T (n.*1254+129G>T)
n.3263G>T
c.1713G>T (n.1713G>T)
n.4608G>T
gnomAD v4
20g.63695610A>CCA409710289RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2529A>C
c.3724+130A>C (n.3724+130A>C)
c.2983+130A>C (n.2983+130A>C)
c.3782A>C (p.Asp1261Ala)
n.3793A>C
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.3652+130A>C (n.3652+130A>C)
n.3737+130A>C
c.*1254+130A>C (n.*1254+130A>C)
n.3264A>C
c.1714A>C (n.1714A>C)
n.4609A>C
20g.63695610A>GCA409710290RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2529A>G
c.3724+130A>G (n.3724+130A>G)
c.2983+130A>G (n.2983+130A>G)
c.3782A>G (p.Asp1261Gly)
n.3793A>G
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.3652+130A>G (n.3652+130A>G)
n.3737+130A>G
c.*1254+130A>G (n.*1254+130A>G)
n.3264A>G
c.1714A>G (n.1714A>G)
n.4609A>G
gnomAD v4
20g.63695610A>TCA409710291RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2529A>T
c.3724+130A>T (n.3724+130A>T)
c.2983+130A>T (n.2983+130A>T)
c.3782A>T (p.Asp1261Val)
n.3793A>T
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.3652+130A>T (n.3652+130A>T)
n.3737+130A>T
c.*1254+130A>T (n.*1254+130A>T)
n.3264A>T
c.1714A>T (n.1714A>T)
n.4609A>T
20g.63695611C>ACA409710292RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2530C>A
c.3724+131C>A (n.3724+131C>A)
c.2983+131C>A (n.2983+131C>A)
c.3783C>A (p.Asp1261Glu)
n.3794C>A
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.3652+131C>A (n.3652+131C>A)
n.3737+131C>A
c.*1254+131C>A (n.*1254+131C>A)
n.3265C>A
c.1715C>A (n.1715C>A)
n.4610C>A
20g.63695611C=CA2374935857RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2530C=
c.3724+131C= (n.3724+131C=)
c.2983+131C= (n.2983+131C=)
c.3783C= (p.Asp1261=)
n.3794C=
c.1518C= (p.Asp506=)
c.3652+131C= (n.3652+131C=)
n.3737+131C=
c.*1254+131C= (n.*1254+131C=)
n.3265C=
c.1715C= (n.1715C=)
n.4610C=
20g.63695611C>GCA9966183RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2530C>G
c.3724+131C>G (n.3724+131C>G)
c.2983+131C>G (n.2983+131C>G)
c.3783C>G (p.Asp1261Glu)
n.3794C>G
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.3652+131C>G (n.3652+131C>G)
n.3737+131C>G
c.*1254+131C>G (n.*1254+131C>G)
n.3265C>G
c.1715C>G (n.1715C>G)
n.4610C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695611C>TCA9966184RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2530C>T
c.3724+131C>T (n.3724+131C>T)
c.2983+131C>T (n.2983+131C>T)
c.3783C>T (p.Asp1261=)
n.3794C>T
c.1518C>T (p.Asp506=)
c.3652+131C>T (n.3652+131C>T)
n.3737+131C>T
c.*1254+131C>T (n.*1254+131C>T)
n.3265C>T
c.1715C>T (n.1715C>T)
n.4610C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695612T>ACA409710293RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2531T>A
c.3724+132T>A (n.3724+132T>A)
c.2983+132T>A (n.2983+132T>A)
c.3784T>A (p.Phe1262Ile)
n.3795T>A
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.3652+132T>A (n.3652+132T>A)
n.3737+132T>A
c.*1254+132T>A (n.*1254+132T>A)
n.3266T>A
c.1716T>A (n.1716T>A)
n.4611T>A
20g.63695612T>CCA409710294RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2531T>C
c.3724+132T>C (n.3724+132T>C)
c.2983+132T>C (n.2983+132T>C)
c.3784T>C (p.Phe1262Leu)
n.3795T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.3652+132T>C (n.3652+132T>C)
n.3737+132T>C
c.*1254+132T>C (n.*1254+132T>C)
n.3266T>C
c.1716T>C (n.1716T>C)
n.4611T>C
20g.63695612T>GCA409710295RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2531T>G
c.3724+132T>G (n.3724+132T>G)
c.2983+132T>G (n.2983+132T>G)
c.3784T>G (p.Phe1262Val)
n.3795T>G
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.3652+132T>G (n.3652+132T>G)
n.3737+132T>G
c.*1254+132T>G (n.*1254+132T>G)
n.3266T>G
c.1716T>G (n.1716T>G)
n.4611T>G
20g.63695613T>ACA409710298RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2532T>A
c.3724+133T>A (n.3724+133T>A)
c.2983+133T>A (n.2983+133T>A)
c.3785T>A (p.Phe1262Tyr)
n.3796T>A
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.3652+133T>A (n.3652+133T>A)
n.3737+133T>A
c.*1254+133T>A (n.*1254+133T>A)
n.3267T>A
c.1717T>A (n.1717T>A)
n.4612T>A
20g.63695613T>CCA409710297RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2532T>C
c.3724+133T>C (n.3724+133T>C)
c.2983+133T>C (n.2983+133T>C)
c.3785T>C (p.Phe1262Ser)
n.3796T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.3652+133T>C (n.3652+133T>C)
n.3737+133T>C
c.*1254+133T>C (n.*1254+133T>C)
n.3267T>C
c.1717T>C (n.1717T>C)
n.4612T>C
20g.63695613T>GCA409710296RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2532T>G
c.3724+133T>G (n.3724+133T>G)
c.2983+133T>G (n.2983+133T>G)
c.3785T>G (p.Phe1262Cys)
n.3796T>G
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.3652+133T>G (n.3652+133T>G)
n.3737+133T>G
c.*1254+133T>G (n.*1254+133T>G)
n.3267T>G
c.1717T>G (n.1717T>G)
n.4612T>G
20g.63695614C>ACA409710299RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2533C>A
c.3724+134C>A (n.3724+134C>A)
c.2983+134C>A (n.2983+134C>A)
c.3786C>A (p.Phe1262Leu)
n.3797C>A
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
c.3652+134C>A (n.3652+134C>A)
n.3737+134C>A
c.*1254+134C>A (n.*1254+134C>A)
n.3268C>A
c.1718C>A (n.1718C>A)
n.4613C>A
20g.63695614C=CA2374935858RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2533C=
c.3724+134C= (n.3724+134C=)
c.2983+134C= (n.2983+134C=)
c.3786C= (p.Phe1262=)
n.3797C=
c.1521C= (p.Phe507=)
c.3652+134C= (n.3652+134C=)
n.3737+134C=
c.*1254+134C= (n.*1254+134C=)
n.3268C=
c.1718C= (n.1718C=)
n.4613C=
20g.63695614C>GCA409710300RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2533C>G
c.3724+134C>G (n.3724+134C>G)
c.2983+134C>G (n.2983+134C>G)
c.3786C>G (p.Phe1262Leu)
n.3797C>G
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
c.3652+134C>G (n.3652+134C>G)
n.3737+134C>G
c.*1254+134C>G (n.*1254+134C>G)
n.3268C>G
c.1718C>G (n.1718C>G)
n.4613C>G
gnomAD v4
20g.63695614C>TCA511662361RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2533C>T
c.3724+134C>T (n.3724+134C>T)
c.2983+134C>T (n.2983+134C>T)
c.3786C>T (p.Phe1262=)
n.3797C>T
c.1521C>T (p.Phe507=)
c.3652+134C>T (n.3652+134C>T)
n.3737+134C>T
c.*1254+134C>T (n.*1254+134C>T)
n.3268C>T
c.1718C>T (n.1718C>T)
n.4613C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695615delCA2499225841RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2534del
c.3724+135del (n.3724+135del)
c.2983+135del (n.2983+135del)
c.3787del (p.Gln1263SerfsTer?)
n.3798del
c.1522del (p.Gln508SerfsTer?)
c.3652+135del (n.3652+135del)
n.3737+135del
c.*1254+135del (n.*1254+135del)
n.3269del
c.1719del (n.1719del)
n.4614del
ClinVar dbSNP
20g.63695615C>ACA409710301RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2534C>A
c.3724+135C>A (n.3724+135C>A)
c.2983+135C>A (n.2983+135C>A)
c.3787C>A (p.Gln1263Lys)
n.3798C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.3652+135C>A (n.3652+135C>A)
n.3737+135C>A
c.*1254+135C>A (n.*1254+135C>A)
n.3269C>A
c.1719C>A (n.1719C>A)
n.4614C>A
20g.63695615C>GCA409710302RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2534C>G
c.3724+135C>G (n.3724+135C>G)
c.2983+135C>G (n.2983+135C>G)
c.3787C>G (p.Gln1263Glu)
n.3798C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.3652+135C>G (n.3652+135C>G)
n.3737+135C>G
c.*1254+135C>G (n.*1254+135C>G)
n.3269C>G
c.1719C>G (n.1719C>G)
n.4614C>G
20g.63695615C>TCA409710303RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2534C>T
c.3724+135C>T (n.3724+135C>T)
c.2983+135C>T (n.2983+135C>T)
c.3787C>T (p.Gln1263Ter)
n.3798C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.3652+135C>T (n.3652+135C>T)
n.3737+135C>T
c.*1254+135C>T (n.*1254+135C>T)
n.3269C>T
c.1719C>T (n.1719C>T)
n.4614C>T
ClinVar dbSNP
20g.63695616A>CCA409710304RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2535A>C
c.3724+136A>C (n.3724+136A>C)
c.2983+136A>C (n.2983+136A>C)
c.3788A>C (p.Gln1263Pro)
n.3799A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.3652+136A>C (n.3652+136A>C)
n.3737+136A>C
c.*1254+136A>C (n.*1254+136A>C)
n.3270A>C
c.1720A>C (n.1720A>C)
n.4615A>C
20g.63695616A>GCA409710305RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2535A>G
c.3724+136A>G (n.3724+136A>G)
c.2983+136A>G (n.2983+136A>G)
c.3788A>G (p.Gln1263Arg)
n.3799A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.3652+136A>G (n.3652+136A>G)
n.3737+136A>G
c.*1254+136A>G (n.*1254+136A>G)
n.3270A>G
c.1720A>G (n.1720A>G)
n.4615A>G
gnomAD v4
20g.63695616A>TCA409710306RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2535A>T
c.3724+136A>T (n.3724+136A>T)
c.2983+136A>T (n.2983+136A>T)
c.3788A>T (p.Gln1263Leu)
n.3799A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.3652+136A>T (n.3652+136A>T)
n.3737+136A>T
c.*1254+136A>T (n.*1254+136A>T)
n.3270A>T
c.1720A>T (n.1720A>T)
n.4615A>T
20g.63695617G>ACA511662374RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2536G>A
c.3724+137G>A (n.3724+137G>A)
c.2983+137G>A (n.2983+137G>A)
c.3789G>A (p.Gln1263=)
n.3800G>A
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.3652+137G>A (n.3652+137G>A)
n.3737+137G>A
c.*1254+137G>A (n.*1254+137G>A)
n.3271G>A
c.1721G>A (n.1721G>A)
n.4616G>A
20g.63695617G>CCA409710307RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2536G>C
c.3724+137G>C (n.3724+137G>C)
c.2983+137G>C (n.2983+137G>C)
c.3789G>C (p.Gln1263His)
n.3800G>C
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.3652+137G>C (n.3652+137G>C)
n.3737+137G>C
c.*1254+137G>C (n.*1254+137G>C)
n.3271G>C
c.1721G>C (n.1721G>C)
n.4616G>C
20g.63695617G>TCA409710308RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2536G>T
c.3724+137G>T (n.3724+137G>T)
c.2983+137G>T (n.2983+137G>T)
c.3789G>T (p.Gln1263His)
n.3800G>T
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.3652+137G>T (n.3652+137G>T)
n.3737+137G>T
c.*1254+137G>T (n.*1254+137G>T)
n.3271G>T
c.1721G>T (n.1721G>T)
n.4616G>T
20g.63695618C>ACA409710309RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2537C>A
c.3724+138C>A (n.3724+138C>A)
c.2983+138C>A (n.2983+138C>A)
c.3790C>A (p.Arg1264Ser)
n.3801C>A
c.1525C>A (p.Arg509Ser)
c.3652+138C>A (n.3652+138C>A)
n.3737+138C>A
c.*1254+138C>A (n.*1254+138C>A)
n.3272C>A
c.1722C>A (n.1722C>A)
n.4617C>A
gnomAD v4
20g.63695618C=CA2374935859RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2537C=
c.3724+138C= (n.3724+138C=)
c.2983+138C= (n.2983+138C=)
c.3790C= (p.Arg1264=)
n.3801C=
c.1525C= (p.Arg509=)
c.3652+138C= (n.3652+138C=)
n.3737+138C=
c.*1254+138C= (n.*1254+138C=)
n.3272C=
c.1722C= (n.1722C=)
n.4617C=
20g.63695618C>GCA409710310RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2537C>G
c.3724+138C>G (n.3724+138C>G)
c.2983+138C>G (n.2983+138C>G)
c.3790C>G (p.Arg1264Gly)
n.3801C>G
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.3652+138C>G (n.3652+138C>G)
n.3737+138C>G
c.*1254+138C>G (n.*1254+138C>G)
n.3272C>G
c.1722C>G (n.1722C>G)
n.4617C>G
20g.63695618C>TCA9966185RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2537C>T
c.3724+138C>T (n.3724+138C>T)
c.2983+138C>T (n.2983+138C>T)
c.3790C>T (p.Arg1264Cys)
n.3801C>T
c.1525C>T (p.Arg509Cys)
c.3652+138C>T (n.3652+138C>T)
n.3737+138C>T
c.*1254+138C>T (n.*1254+138C>T)
n.3272C>T
c.1722C>T (n.1722C>T)
n.4617C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695619G>ACA130947RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2538G>A
c.3724+139G>A (n.3724+139G>A)
c.2983+139G>A (n.2983+139G>A)
c.3791G>A (p.Arg1264His)
n.3802G>A
c.1526G>A (p.Arg509His)
c.3652+139G>A (n.3652+139G>A)
n.3737+139G>A
c.*1254+139G>A (n.*1254+139G>A)
n.3273G>A
c.1723G>A (n.1723G>A)
n.4618G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695619G>CCA409710312RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2538G>C
c.3724+139G>C (n.3724+139G>C)
c.2983+139G>C (n.2983+139G>C)
c.3791G>C (p.Arg1264Pro)
n.3802G>C
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.3652+139G>C (n.3652+139G>C)
n.3737+139G>C
c.*1254+139G>C (n.*1254+139G>C)
n.3273G>C
c.1723G>C (n.1723G>C)
n.4618G>C
20g.63695619G=CA2374935860RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2538G=
c.3724+139G= (n.3724+139G=)
c.2983+139G= (n.2983+139G=)
c.3791G= (p.Arg1264=)
n.3802G=
c.1526G= (p.Arg509=)
c.3652+139G= (n.3652+139G=)
n.3737+139G=
c.*1254+139G= (n.*1254+139G=)
n.3273G=
c.1723G= (n.1723G=)
n.4618G=
20g.63695619G>TCA409710311RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2538G>T
c.3724+139G>T (n.3724+139G>T)
c.2983+139G>T (n.2983+139G>T)
c.3791G>T (p.Arg1264Leu)
n.3802G>T
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.3652+139G>T (n.3652+139G>T)
n.3737+139G>T
c.*1254+139G>T (n.*1254+139G>T)
n.3273G>T
c.1723G>T (n.1723G>T)
n.4618G>T
20g.63695620C>ACA511662377RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2539C>A
c.3724+140C>A (n.3724+140C>A)
c.2983+140C>A (n.2983+140C>A)
c.3792C>A (p.Arg1264=)
n.3803C>A
c.1527C>A (p.Arg509=)
c.3652+140C>A (n.3652+140C>A)
n.3737+140C>A
c.*1254+140C>A (n.*1254+140C>A)
n.3274C>A
c.1724C>A (n.1724C>A)
n.4619C>A
20g.63695620C=CA2374935861RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2539C=
c.3724+140C= (n.3724+140C=)
c.2983+140C= (n.2983+140C=)
c.3792C= (p.Arg1264=)
n.3803C=
c.1527C= (p.Arg509=)
c.3652+140C= (n.3652+140C=)
n.3737+140C=
c.*1254+140C= (n.*1254+140C=)
n.3274C=
c.1724C= (n.1724C=)
n.4619C=
20g.63695620C>GCA511662379RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2539C>G
c.3724+140C>G (n.3724+140C>G)
c.2983+140C>G (n.2983+140C>G)
c.3792C>G (p.Arg1264=)
n.3803C>G
c.1527C>G (p.Arg509=)
c.3652+140C>G (n.3652+140C>G)
n.3737+140C>G
c.*1254+140C>G (n.*1254+140C>G)
n.3274C>G
c.1724C>G (n.1724C>G)
n.4619C>G
dbSNP
20g.63695620C>TCA9966186RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2539C>T
c.3724+140C>T (n.3724+140C>T)
c.2983+140C>T (n.2983+140C>T)
c.3792C>T (p.Arg1264=)
n.3803C>T
c.1527C>T (p.Arg509=)
c.3652+140C>T (n.3652+140C>T)
n.3737+140C>T
c.*1254+140C>T (n.*1254+140C>T)
n.3274C>T
c.1724C>T (n.1724C>T)
n.4619C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695621T>ACA409710313RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2540T>A
c.3724+141T>A (n.3724+141T>A)
c.2983+141T>A (n.2983+141T>A)
c.3793T>A (p.Cys1265Ser)
n.3804T>A
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.3652+141T>A (n.3652+141T>A)
n.3737+141T>A
c.*1254+141T>A (n.*1254+141T>A)
n.3275T>A
c.1725T>A (n.1725T>A)
n.4620T>A
20g.63695621T>CCA409710314RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2540T>C
c.3724+141T>C (n.3724+141T>C)
c.2983+141T>C (n.2983+141T>C)
c.3793T>C (p.Cys1265Arg)
n.3804T>C
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.3652+141T>C (n.3652+141T>C)
n.3737+141T>C
c.*1254+141T>C (n.*1254+141T>C)
n.3275T>C
c.1725T>C (n.1725T>C)
n.4620T>C
gnomAD v4
20g.63695621T>GCA409710315RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2540T>G
c.3724+141T>G (n.3724+141T>G)
c.2983+141T>G (n.2983+141T>G)
c.3793T>G (p.Cys1265Gly)
n.3804T>G
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.3652+141T>G (n.3652+141T>G)
n.3737+141T>G
c.*1254+141T>G (n.*1254+141T>G)
n.3275T>G
c.1725T>G (n.1725T>G)
n.4620T>G
20g.63695622G>ACA409710316RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2541G>A
c.3724+142G>A (n.3724+142G>A)
c.2983+142G>A (n.2983+142G>A)
c.3794G>A (p.Cys1265Tyr)
n.3805G>A
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.3652+142G>A (n.3652+142G>A)
n.3737+142G>A
c.*1254+142G>A (n.*1254+142G>A)
n.3276G>A
c.1726G>A (n.1726G>A)
n.4621G>A
20g.63695622G>CCA409710317RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2541G>C
c.3724+142G>C (n.3724+142G>C)
c.2983+142G>C (n.2983+142G>C)
c.3794G>C (p.Cys1265Ser)
n.3805G>C
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.3652+142G>C (n.3652+142G>C)
n.3737+142G>C
c.*1254+142G>C (n.*1254+142G>C)
n.3276G>C
c.1726G>C (n.1726G>C)
n.4621G>C
20g.63695622G>TCA409710318RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2541G>T
c.3724+142G>T (n.3724+142G>T)
c.2983+142G>T (n.2983+142G>T)
c.3794G>T (p.Cys1265Phe)
n.3805G>T
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.3652+142G>T (n.3652+142G>T)
n.3737+142G>T
c.*1254+142G>T (n.*1254+142G>T)
n.3276G>T
c.1726G>T (n.1726G>T)
n.4621G>T
20g.63695623C>ACA409710319RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2542C>A
c.3724+143C>A (n.3724+143C>A)
c.2983+143C>A (n.2983+143C>A)
c.3795C>A (p.Cys1265Ter)
n.3806C>A
c.1530C>A (p.Cys510Ter)
c.3652+143C>A (n.3652+143C>A)
n.3737+143C>A
c.*1254+143C>A (n.*1254+143C>A)
n.3277C>A
c.1727C>A (n.1727C>A)
n.4622C>A
20g.63695623C>GCA409710320RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2542C>G
c.3724+143C>G (n.3724+143C>G)
c.2983+143C>G (n.2983+143C>G)
c.3795C>G (p.Cys1265Trp)
n.3806C>G
c.1530C>G (p.Cys510Trp)
c.3652+143C>G (n.3652+143C>G)
n.3737+143C>G
c.*1254+143C>G (n.*1254+143C>G)
n.3277C>G
c.1727C>G (n.1727C>G)
n.4622C>G
gnomAD v4
20g.63695623C>TCA511662387RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2542C>T
c.3724+143C>T (n.3724+143C>T)
c.2983+143C>T (n.2983+143C>T)
c.3795C>T (p.Cys1265=)
n.3806C>T
c.1530C>T (p.Cys510=)
c.3652+143C>T (n.3652+143C>T)
n.3737+143C>T
c.*1254+143C>T (n.*1254+143C>T)
n.3277C>T
c.1727C>T (n.1727C>T)
n.4622C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695623_63695635delinsCCAAGCCTGCTGGCA2374935862RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2542_2554delinsCCAAGCCTGCTGG
c.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG)
c.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG)
c.3795_3807delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys1265=)
n.3806_3818delinsCCAAGCCTGCTGG
c.1530_1542delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys510=)
c.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG)
n.3737+143_3738-143delinsCCAAGCCTGCTGG
c.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG)
n.3277_3289delinsCCAAGCCTGCTGG
c.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG (n.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG)
n.4622_4634delinsCCAAGCCTGCTGG
20g.63695624C>ACA409710321RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2543C>A
c.3724+144C>A (n.3724+144C>A)
c.2983+144C>A (n.2983+144C>A)
c.3796C>A (p.Gln1266Lys)
n.3807C>A
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.3652+144C>A (n.3652+144C>A)
n.3737+144C>A
c.*1254+144C>A (n.*1254+144C>A)
n.3278C>A
c.1728C>A (n.1728C>A)
n.4623C>A
20g.63695624C>GCA409710322RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2543C>G
c.3724+144C>G (n.3724+144C>G)
c.2983+144C>G (n.2983+144C>G)
c.3796C>G (p.Gln1266Glu)
n.3807C>G
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.3652+144C>G (n.3652+144C>G)
n.3737+144C>G
c.*1254+144C>G (n.*1254+144C>G)
n.3278C>G
c.1728C>G (n.1728C>G)
n.4623C>G
gnomAD v4
20g.63695624C>TCA409710323RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2543C>T
c.3724+144C>T (n.3724+144C>T)
c.2983+144C>T (n.2983+144C>T)
c.3796C>T (p.Gln1266Ter)
n.3807C>T
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.3652+144C>T (n.3652+144C>T)
n.3737+144C>T
c.*1254+144C>T (n.*1254+144C>T)
n.3278C>T
c.1728C>T (n.1728C>T)
n.4623C>T
20g.63695627_63695638delCA1019324831RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2546_2557del
c.3724+147_3725-140del (n.3724+147_3725-140del)
c.2983+147_2984-140del (n.2983+147_2984-140del)
c.3799_3810del (p.Ala1267_Gln1270del)
n.3810_3821del
c.1534_1545del (p.Ala512_Gln515del)
c.3652+147_3653-140del (n.3652+147_3653-140del)
n.3737+147_3738-140del
c.*1254+147_*1255-140del (n.*1254+147_*1255-140del)
n.3281_3292del
c.1731_1742del (n.1731_1742del)
n.4626_4637del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695625A>CCA409710326RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2544A>C
c.3724+145A>C (n.3724+145A>C)
c.2983+145A>C (n.2983+145A>C)
c.3797A>C (p.Gln1266Pro)
n.3808A>C
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.3652+145A>C (n.3652+145A>C)
n.3737+145A>C
c.*1254+145A>C (n.*1254+145A>C)
n.3279A>C
c.1729A>C (n.1729A>C)
n.4624A>C
20g.63695625A>GCA409710325RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2544A>G
c.3724+145A>G (n.3724+145A>G)
c.2983+145A>G (n.2983+145A>G)
c.3797A>G (p.Gln1266Arg)
n.3808A>G
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.3652+145A>G (n.3652+145A>G)
n.3737+145A>G
c.*1254+145A>G (n.*1254+145A>G)
n.3279A>G
c.1729A>G (n.1729A>G)
n.4624A>G
20g.63695625A>TCA409710324RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2544A>T
c.3724+145A>T (n.3724+145A>T)
c.2983+145A>T (n.2983+145A>T)
c.3797A>T (p.Gln1266Leu)
n.3808A>T
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.3652+145A>T (n.3652+145A>T)
n.3737+145A>T
c.*1254+145A>T (n.*1254+145A>T)
n.3279A>T
c.1729A>T (n.1729A>T)
n.4624A>T
20g.63695626A>CCA409710327RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2545A>C
c.3724+146A>C (n.3724+146A>C)
c.2983+146A>C (n.2983+146A>C)
c.3798A>C (p.Gln1266His)
n.3809A>C
c.1533A>C (p.Gln511His)
c.3652+146A>C (n.3652+146A>C)
n.3737+146A>C
c.*1254+146A>C (n.*1254+146A>C)
n.3280A>C
c.1730A>C (n.1730A>C)
n.4625A>C
20g.63695626A>GCA511662407RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2545A>G
c.3724+146A>G (n.3724+146A>G)
c.2983+146A>G (n.2983+146A>G)
c.3798A>G (p.Gln1266=)
n.3809A>G
c.1533A>G (p.Gln511=)
c.3652+146A>G (n.3652+146A>G)
n.3737+146A>G
c.*1254+146A>G (n.*1254+146A>G)
n.3280A>G
c.1730A>G (n.1730A>G)
n.4625A>G
20g.63695626A>TCA409710328RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2545A>T
c.3724+146A>T (n.3724+146A>T)
c.2983+146A>T (n.2983+146A>T)
c.3798A>T (p.Gln1266His)
n.3809A>T
c.1533A>T (p.Gln511His)
c.3652+146A>T (n.3652+146A>T)
n.3737+146A>T
c.*1254+146A>T (n.*1254+146A>T)
n.3280A>T
c.1730A>T (n.1730A>T)
n.4625A>T
20g.63695627G>ACA409710329RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2546G>A
c.3724+147G>A (n.3724+147G>A)
c.2983+147G>A (n.2983+147G>A)
c.3799G>A (p.Ala1267Thr)
n.3810G>A
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.3652+147G>A (n.3652+147G>A)
n.3737+147G>A
c.*1254+147G>A (n.*1254+147G>A)
n.3281G>A
c.1731G>A (n.1731G>A)
n.4626G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.63695627G>CCA409710330RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2546G>C
c.3724+147G>C (n.3724+147G>C)
c.2983+147G>C (n.2983+147G>C)
c.3799G>C (p.Ala1267Pro)
n.3810G>C
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.3652+147G>C (n.3652+147G>C)
n.3737+147G>C
c.*1254+147G>C (n.*1254+147G>C)
n.3281G>C
c.1731G>C (n.1731G>C)
n.4626G>C
20g.63695627G=CA2374935863RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2546G=
c.3724+147G= (n.3724+147G=)
c.2983+147G= (n.2983+147G=)
c.3799G= (p.Ala1267=)
n.3810G=
c.1534G= (p.Ala512=)
c.3652+147G= (n.3652+147G=)
n.3737+147G=
c.*1254+147G= (n.*1254+147G=)
n.3281G=
c.1731G= (n.1731G=)
n.4626G=
20g.63695627G>TCA409710331RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2546G>T
c.3724+147G>T (n.3724+147G>T)
c.2983+147G>T (n.2983+147G>T)
c.3799G>T (p.Ala1267Ser)
n.3810G>T
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.3652+147G>T (n.3652+147G>T)
n.3737+147G>T
c.*1254+147G>T (n.*1254+147G>T)
n.3281G>T
c.1731G>T (n.1731G>T)
n.4626G>T
20g.63695628C>ACA409710332RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2547C>A
c.3724+148C>A (n.3724+148C>A)
c.2983+148C>A (n.2983+148C>A)
c.3800C>A (p.Ala1267Asp)
n.3811C>A
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.3652+148C>A (n.3652+148C>A)
n.3737+148C>A
c.*1254+148C>A (n.*1254+148C>A)
n.3282C>A
c.1732C>A (n.1732C>A)
n.4627C>A
20g.63695628C=CA2374935864RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2547C=
c.3724+148C= (n.3724+148C=)
c.2983+148C= (n.2983+148C=)
c.3800C= (p.Ala1267=)
n.3811C=
c.1535C= (p.Ala512=)
c.3652+148C= (n.3652+148C=)
n.3737+148C=
c.*1254+148C= (n.*1254+148C=)
n.3282C=
c.1732C= (n.1732C=)
n.4627C=
20g.63695628C>GCA409710333RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2547C>G
c.3724+148C>G (n.3724+148C>G)
c.2983+148C>G (n.2983+148C>G)
c.3800C>G (p.Ala1267Gly)
n.3811C>G
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.3652+148C>G (n.3652+148C>G)
n.3737+148C>G
c.*1254+148C>G (n.*1254+148C>G)
n.3282C>G
c.1732C>G (n.1732C>G)
n.4627C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695628C>TCA409710334RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2547C>T
c.3724+148C>T (n.3724+148C>T)
c.2983+148C>T (n.2983+148C>T)
c.3800C>T (p.Ala1267Val)
n.3811C>T
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.3652+148C>T (n.3652+148C>T)
n.3737+148C>T
c.*1254+148C>T (n.*1254+148C>T)
n.3282C>T
c.1732C>T (n.1732C>T)
n.4627C>T
gnomAD v4
20g.63695629C>ACA511662409RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2548C>A
c.3725-149C>A (n.3725-149C>A)
c.2984-149C>A (n.2984-149C>A)
c.3801C>A (p.Ala1267=)
n.3812C>A
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.3653-149C>A (n.3653-149C>A)
n.3738-149C>A
c.*1255-149C>A (n.*1255-149C>A)
n.3283C>A
c.1733C>A (n.1733C>A)
n.4628C>A
20g.63695629C=CA2374935865RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2548C=
c.3725-149C= (n.3725-149C=)
c.2984-149C= (n.2984-149C=)
c.3801C= (p.Ala1267=)
n.3812C=
c.1536C= (p.Ala512=)
c.3653-149C= (n.3653-149C=)
n.3738-149C=
c.*1255-149C= (n.*1255-149C=)
n.3283C=
c.1733C= (n.1733C=)
n.4628C=
20g.63695629C>GCA9966187RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2548C>G
c.3725-149C>G (n.3725-149C>G)
c.2984-149C>G (n.2984-149C>G)
c.3801C>G (p.Ala1267=)
n.3812C>G
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.3653-149C>G (n.3653-149C>G)
n.3738-149C>G
c.*1255-149C>G (n.*1255-149C>G)
n.3283C>G
c.1733C>G (n.1733C>G)
n.4628C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695629C>TCA317530449RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2548C>T
c.3725-149C>T (n.3725-149C>T)
c.2984-149C>T (n.2984-149C>T)
c.3801C>T (p.Ala1267=)
n.3812C>T
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.3653-149C>T (n.3653-149C>T)
n.3738-149C>T
c.*1255-149C>T (n.*1255-149C>T)
n.3283C>T
c.1733C>T (n.1733C>T)
n.4628C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695630T>ACA409710335RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2549T>A
c.3725-148T>A (n.3725-148T>A)
c.2984-148T>A (n.2984-148T>A)
c.3802T>A (p.Cys1268Ser)
n.3813T>A
c.1537T>A (p.Cys513Ser)
c.3653-148T>A (n.3653-148T>A)
n.3738-148T>A
c.*1255-148T>A (n.*1255-148T>A)
n.3284T>A
c.1734T>A (n.1734T>A)
n.4629T>A
20g.63695630T>CCA409710336RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2549T>C
c.3725-148T>C (n.3725-148T>C)
c.2984-148T>C (n.2984-148T>C)
c.3802T>C (p.Cys1268Arg)
n.3813T>C
c.1537T>C (p.Cys513Arg)
c.3653-148T>C (n.3653-148T>C)
n.3738-148T>C
c.*1255-148T>C (n.*1255-148T>C)
n.3284T>C
c.1734T>C (n.1734T>C)
n.4629T>C
gnomAD v4
20g.63695630T>GCA9966188RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2549T>G
c.3725-148T>G (n.3725-148T>G)
c.2984-148T>G (n.2984-148T>G)
c.3802T>G (p.Cys1268Gly)
n.3813T>G
c.1537T>G (p.Cys513Gly)
c.3653-148T>G (n.3653-148T>G)
n.3738-148T>G
c.*1255-148T>G (n.*1255-148T>G)
n.3284T>G
c.1734T>G (n.1734T>G)
n.4629T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695630T=CA2374935866RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2549T=
c.3725-148T= (n.3725-148T=)
c.2984-148T= (n.2984-148T=)
c.3802T= (p.Cys1268=)
n.3813T=
c.1537T= (p.Cys513=)
c.3653-148T= (n.3653-148T=)
n.3738-148T=
c.*1255-148T= (n.*1255-148T=)
n.3284T=
c.1734T= (n.1734T=)
n.4629T=
20g.63695631G>ACA409710339RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2550G>A
c.3725-147G>A (n.3725-147G>A)
c.2984-147G>A (n.2984-147G>A)
c.3803G>A (p.Cys1268Tyr)
n.3814G>A
c.1538G>A (p.Cys513Tyr)
c.3653-147G>A (n.3653-147G>A)
n.3738-147G>A
c.*1255-147G>A (n.*1255-147G>A)
n.3285G>A
c.1735G>A (n.1735G>A)
n.4630G>A
20g.63695631G>CCA409710337RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2550G>C
c.3725-147G>C (n.3725-147G>C)
c.2984-147G>C (n.2984-147G>C)
c.3803G>C (p.Cys1268Ser)
n.3814G>C
c.1538G>C (p.Cys513Ser)
c.3653-147G>C (n.3653-147G>C)
n.3738-147G>C
c.*1255-147G>C (n.*1255-147G>C)
n.3285G>C
c.1735G>C (n.1735G>C)
n.4630G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695631G=CA2374935867RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2550G=
c.3725-147G= (n.3725-147G=)
c.2984-147G= (n.2984-147G=)
c.3803G= (p.Cys1268=)
n.3814G=
c.1538G= (p.Cys513=)
c.3653-147G= (n.3653-147G=)
n.3738-147G=
c.*1255-147G= (n.*1255-147G=)
n.3285G=
c.1735G= (n.1735G=)
n.4630G=
20g.63695631G>TCA409710338RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2550G>T
c.3725-147G>T (n.3725-147G>T)
c.2984-147G>T (n.2984-147G>T)
c.3803G>T (p.Cys1268Phe)
n.3814G>T
c.1538G>T (p.Cys513Phe)
c.3653-147G>T (n.3653-147G>T)
n.3738-147G>T
c.*1255-147G>T (n.*1255-147G>T)
n.3285G>T
c.1735G>T (n.1735G>T)
n.4630G>T
gnomAD v4
20g.63695632C>ACA409710340RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2551C>A
c.3725-146C>A (n.3725-146C>A)
c.2984-146C>A (n.2984-146C>A)
c.3804C>A (p.Cys1268Ter)
n.3815C>A
c.1539C>A (p.Cys513Ter)
c.3653-146C>A (n.3653-146C>A)
n.3738-146C>A
c.*1255-146C>A (n.*1255-146C>A)
n.3286C>A
c.1736C>A (n.1736C>A)
n.4631C>A
20g.63695632C=CA2374935868RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2551C=
c.3725-146C= (n.3725-146C=)
c.2984-146C= (n.2984-146C=)
c.3804C= (p.Cys1268=)
n.3815C=
c.1539C= (p.Cys513=)
c.3653-146C= (n.3653-146C=)
n.3738-146C=
c.*1255-146C= (n.*1255-146C=)
n.3286C=
c.1736C= (n.1736C=)
n.4631C=
20g.63695632C>GCA409710341RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2551C>G
c.3725-146C>G (n.3725-146C>G)
c.2984-146C>G (n.2984-146C>G)
c.3804C>G (p.Cys1268Trp)
n.3815C>G
c.1539C>G (p.Cys513Trp)
c.3653-146C>G (n.3653-146C>G)
n.3738-146C>G
c.*1255-146C>G (n.*1255-146C>G)
n.3286C>G
c.1736C>G (n.1736C>G)
n.4631C>G
20g.63695632C>TCA511662427RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2551C>T
c.3725-146C>T (n.3725-146C>T)
c.2984-146C>T (n.2984-146C>T)
c.3804C>T (p.Cys1268=)
n.3815C>T
c.1539C>T (p.Cys513=)
c.3653-146C>T (n.3653-146C>T)
n.3738-146C>T
c.*1255-146C>T (n.*1255-146C>T)
n.3286C>T
c.1736C>T (n.1736C>T)
n.4631C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695633T>ACA409710342RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2552T>A
c.3725-145T>A (n.3725-145T>A)
c.2984-145T>A (n.2984-145T>A)
c.3805T>A (p.Trp1269Arg)
n.3816T>A
c.1540T>A (p.Trp514Arg)
c.3653-145T>A (n.3653-145T>A)
n.3738-145T>A
c.*1255-145T>A (n.*1255-145T>A)
n.3287T>A
c.1737T>A (n.1737T>A)
n.4632T>A
20g.63695633T>CCA409710343RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2552T>C
c.3725-145T>C (n.3725-145T>C)
c.2984-145T>C (n.2984-145T>C)
c.3805T>C (p.Trp1269Arg)
n.3816T>C
c.1540T>C (p.Trp514Arg)
c.3653-145T>C (n.3653-145T>C)
n.3738-145T>C
c.*1255-145T>C (n.*1255-145T>C)
n.3287T>C
c.1737T>C (n.1737T>C)
n.4632T>C
gnomAD v4
20g.63695633T>GCA409710344RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2552T>G
c.3725-145T>G (n.3725-145T>G)
c.2984-145T>G (n.2984-145T>G)
c.3805T>G (p.Trp1269Gly)
n.3816T>G
c.1540T>G (p.Trp514Gly)
c.3653-145T>G (n.3653-145T>G)
n.3738-145T>G
c.*1255-145T>G (n.*1255-145T>G)
n.3287T>G
c.1737T>G (n.1737T>G)
n.4632T>G
20g.63695634G>ACA409710345RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2553G>A
c.3725-144G>A (n.3725-144G>A)
c.2984-144G>A (n.2984-144G>A)
c.3806G>A (p.Trp1269Ter)
n.3817G>A
c.1541G>A (p.Trp514Ter)
c.3653-144G>A (n.3653-144G>A)
n.3738-144G>A
c.*1255-144G>A (n.*1255-144G>A)
n.3288G>A
c.1738G>A (n.1738G>A)
n.4633G>A
20g.63695634G>CCA409710346RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2553G>C
c.3725-144G>C (n.3725-144G>C)
c.2984-144G>C (n.2984-144G>C)
c.3806G>C (p.Trp1269Ser)
n.3817G>C
c.1541G>C (p.Trp514Ser)
c.3653-144G>C (n.3653-144G>C)
n.3738-144G>C
c.*1255-144G>C (n.*1255-144G>C)
n.3288G>C
c.1738G>C (n.1738G>C)
n.4633G>C
20g.63695634G>TCA409710347RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2553G>T
c.3725-144G>T (n.3725-144G>T)
c.2984-144G>T (n.2984-144G>T)
c.3806G>T (p.Trp1269Leu)
n.3817G>T
c.1541G>T (p.Trp514Leu)
c.3653-144G>T (n.3653-144G>T)
n.3738-144G>T
c.*1255-144G>T (n.*1255-144G>T)
n.3288G>T
c.1738G>T (n.1738G>T)
n.4633G>T
20g.63695635G>ACA409710348RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2554G>A
c.3725-143G>A (n.3725-143G>A)
c.2984-143G>A (n.2984-143G>A)
c.3807G>A (p.Trp1269Ter)
n.3818G>A
c.1542G>A (p.Trp514Ter)
c.3653-143G>A (n.3653-143G>A)
n.3738-143G>A
c.*1255-143G>A (n.*1255-143G>A)
n.3289G>A
c.1739G>A (n.1739G>A)
n.4634G>A
ClinVar
20g.63695635G>CCA409710349RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2554G>C
c.3725-143G>C (n.3725-143G>C)
c.2984-143G>C (n.2984-143G>C)
c.3807G>C (p.Trp1269Cys)
n.3818G>C
c.1542G>C (p.Trp514Cys)
c.3653-143G>C (n.3653-143G>C)
n.3738-143G>C
c.*1255-143G>C (n.*1255-143G>C)
n.3289G>C
c.1739G>C (n.1739G>C)
n.4634G>C
ClinVar dbSNP
20g.63695635G>TCA409710350RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2554G>T
c.3725-143G>T (n.3725-143G>T)
c.2984-143G>T (n.2984-143G>T)
c.3807G>T (p.Trp1269Cys)
n.3818G>T
c.1542G>T (p.Trp514Cys)
c.3653-143G>T (n.3653-143G>T)
n.3738-143G>T
c.*1255-143G>T (n.*1255-143G>T)
n.3289G>T
c.1739G>T (n.1739G>T)
n.4634G>T
20g.63695636C>ACA409710352RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2555C>A
c.3725-142C>A (n.3725-142C>A)
c.2984-142C>A (n.2984-142C>A)
c.3808C>A (p.Gln1270Lys)
n.3819C>A
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.3653-142C>A (n.3653-142C>A)
n.3738-142C>A
c.*1255-142C>A (n.*1255-142C>A)
n.3290C>A
c.1740C>A (n.1740C>A)
n.4635C>A
20g.63695636C=CA2374935869RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2555C=
c.3725-142C= (n.3725-142C=)
c.2984-142C= (n.2984-142C=)
c.3808C= (p.Gln1270=)
n.3819C=
c.1543C= (p.Gln515=)
c.3653-142C= (n.3653-142C=)
n.3738-142C=
c.*1255-142C= (n.*1255-142C=)
n.3290C=
c.1740C= (n.1740C=)
n.4635C=
20g.63695636C>GCA409710351RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2555C>G
c.3725-142C>G (n.3725-142C>G)
c.2984-142C>G (n.2984-142C>G)
c.3808C>G (p.Gln1270Glu)
n.3819C>G
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.3653-142C>G (n.3653-142C>G)
n.3738-142C>G
c.*1255-142C>G (n.*1255-142C>G)
n.3290C>G
c.1740C>G (n.1740C>G)
n.4635C>G
gnomAD v4
20g.63695636C>TCA9966189RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2555C>T
c.3725-142C>T (n.3725-142C>T)
c.2984-142C>T (n.2984-142C>T)
c.3808C>T (p.Gln1270Ter)
n.3819C>T
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.3653-142C>T (n.3653-142C>T)
n.3738-142C>T
c.*1255-142C>T (n.*1255-142C>T)
n.3290C>T
c.1740C>T (n.1740C>T)
n.4635C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695637A=CA2374935870RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2556A=
c.3725-141A= (n.3725-141A=)
c.2984-141A= (n.2984-141A=)
c.3809A= (p.Gln1270=)
n.3820A=
c.1544A= (p.Gln515=)
c.3653-141A= (n.3653-141A=)
n.3738-141A=
c.*1255-141A= (n.*1255-141A=)
n.3291A=
c.1741A= (n.1741A=)
n.4636A=
20g.63695637A>CCA409710353RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2556A>C
c.3725-141A>C (n.3725-141A>C)
c.2984-141A>C (n.2984-141A>C)
c.3809A>C (p.Gln1270Pro)
n.3820A>C
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.3653-141A>C (n.3653-141A>C)
n.3738-141A>C
c.*1255-141A>C (n.*1255-141A>C)
n.3291A>C
c.1741A>C (n.1741A>C)
n.4636A>C
20g.63695637A>GCA409710355RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2556A>G
c.3725-141A>G (n.3725-141A>G)
c.2984-141A>G (n.2984-141A>G)
c.3809A>G (p.Gln1270Arg)
n.3820A>G
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.3653-141A>G (n.3653-141A>G)
n.3738-141A>G
c.*1255-141A>G (n.*1255-141A>G)
n.3291A>G
c.1741A>G (n.1741A>G)
n.4636A>G
20g.63695637A>TCA409710354RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2556A>T
c.3725-141A>T (n.3725-141A>T)
c.2984-141A>T (n.2984-141A>T)
c.3809A>T (p.Gln1270Leu)
n.3820A>T
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.3653-141A>T (n.3653-141A>T)
n.3738-141A>T
c.*1255-141A>T (n.*1255-141A>T)
n.3291A>T
c.1741A>T (n.1741A>T)
n.4636A>T
dbSNP gnomAD v4
20g.63695638A=CA2374935871RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2557A=
c.3725-140A= (n.3725-140A=)
c.2984-140A= (n.2984-140A=)
c.3810A= (p.Gln1270=)
n.3821A=
c.1545A= (p.Gln515=)
c.3653-140A= (n.3653-140A=)
n.3738-140A=
c.*1255-140A= (n.*1255-140A=)
n.3292A=
c.1742A= (n.1742A=)
n.4637A=
20g.63695638A>CCA409710356RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2557A>C
c.3725-140A>C (n.3725-140A>C)
c.2984-140A>C (n.2984-140A>C)
c.3810A>C (p.Gln1270His)
n.3821A>C
c.1545A>C (p.Gln515His)
c.3653-140A>C (n.3653-140A>C)
n.3738-140A>C
c.*1255-140A>C (n.*1255-140A>C)
n.3292A>C
c.1742A>C (n.1742A>C)
n.4637A>C
20g.63695638A>GCA317530456RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2557A>G
c.3725-140A>G (n.3725-140A>G)
c.2984-140A>G (n.2984-140A>G)
c.3810A>G (p.Gln1270=)
n.3821A>G
c.1545A>G (p.Gln515=)
c.3653-140A>G (n.3653-140A>G)
n.3738-140A>G
c.*1255-140A>G (n.*1255-140A>G)
n.3292A>G
c.1742A>G (n.1742A>G)
n.4637A>G
ClinVar dbSNP
20g.63695638A>TCA409710357RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2557A>T
c.3725-140A>T (n.3725-140A>T)
c.2984-140A>T (n.2984-140A>T)
c.3810A>T (p.Gln1270His)
n.3821A>T
c.1545A>T (p.Gln515His)
c.3653-140A>T (n.3653-140A>T)
n.3738-140A>T
c.*1255-140A>T (n.*1255-140A>T)
n.3292A>T
c.1742A>T (n.1742A>T)
n.4637A>T
20g.63695639C>ACA511662449RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2558C>A
c.3725-139C>A (n.3725-139C>A)
c.2984-139C>A (n.2984-139C>A)
c.3811C>A (p.Arg1271=)
n.3822C>A
c.1546C>A (p.Arg516=)
c.3653-139C>A (n.3653-139C>A)
n.3738-139C>A
c.*1255-139C>A (n.*1255-139C>A)
n.3293C>A
c.1743C>A (n.1743C>A)
n.4638C>A
20g.63695639C=CA2374935872RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2558C=
c.3725-139C= (n.3725-139C=)
c.2984-139C= (n.2984-139C=)
c.3811C= (p.Arg1271=)
n.3822C=
c.1546C= (p.Arg516=)
c.3653-139C= (n.3653-139C=)
n.3738-139C=
c.*1255-139C= (n.*1255-139C=)
n.3293C=
c.1743C= (n.1743C=)
n.4638C=
20g.63695639C>GCA409710358RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2558C>G
c.3725-139C>G (n.3725-139C>G)
c.2984-139C>G (n.2984-139C>G)
c.3811C>G (p.Arg1271Gly)
n.3822C>G
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
c.3653-139C>G (n.3653-139C>G)
n.3738-139C>G
c.*1255-139C>G (n.*1255-139C>G)
n.3293C>G
c.1743C>G (n.1743C>G)
n.4638C>G
20g.63695639C>TCA317530460RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2558C>T
c.3725-139C>T (n.3725-139C>T)
c.2984-139C>T (n.2984-139C>T)
c.3811C>T (p.Arg1271Trp)
n.3822C>T
c.1546C>T (p.Arg516Trp)
c.3653-139C>T (n.3653-139C>T)
n.3738-139C>T
c.*1255-139C>T (n.*1255-139C>T)
n.3293C>T
c.1743C>T (n.1743C>T)
n.4638C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695640G>ACA9966190RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2559G>A
c.3725-138G>A (n.3725-138G>A)
c.2984-138G>A (n.2984-138G>A)
c.3812G>A (p.Arg1271Gln)
n.3823G>A
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
c.3653-138G>A (n.3653-138G>A)
n.3738-138G>A
c.*1255-138G>A (n.*1255-138G>A)
n.3294G>A
c.1744G>A (n.1744G>A)
n.4639G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695640G>CCA409710359RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2559G>C
c.3725-138G>C (n.3725-138G>C)
c.2984-138G>C (n.2984-138G>C)
c.3812G>C (p.Arg1271Pro)
n.3823G>C
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
c.3653-138G>C (n.3653-138G>C)
n.3738-138G>C
c.*1255-138G>C (n.*1255-138G>C)
n.3294G>C
c.1744G>C (n.1744G>C)
n.4639G>C
20g.63695640G=CA2374935873RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2559G=
c.3725-138G= (n.3725-138G=)
c.2984-138G= (n.2984-138G=)
c.3812G= (p.Arg1271=)
n.3823G=
c.1547G= (p.Arg516=)
c.3653-138G= (n.3653-138G=)
n.3738-138G=
c.*1255-138G= (n.*1255-138G=)
n.3294G=
c.1744G= (n.1744G=)
n.4639G=
20g.63695640G>TCA409710360RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2559G>T
c.3725-138G>T (n.3725-138G>T)
c.2984-138G>T (n.2984-138G>T)
c.3812G>T (p.Arg1271Leu)
n.3823G>T
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
c.3653-138G>T (n.3653-138G>T)
n.3738-138G>T
c.*1255-138G>T (n.*1255-138G>T)
n.3294G>T
c.1744G>T (n.1744G>T)
n.4639G>T
20g.63695641G>ACA511662457RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2560G>A
c.3725-137G>A (n.3725-137G>A)
c.2984-137G>A (n.2984-137G>A)
c.3813G>A (p.Arg1271=)
n.3824G>A
c.1548G>A (p.Arg516=)
c.3653-137G>A (n.3653-137G>A)
n.3738-137G>A
c.*1255-137G>A (n.*1255-137G>A)
n.3295G>A
c.1745G>A (n.1745G>A)
n.4640G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695641G>CCA511662458RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2560G>C
c.3725-137G>C (n.3725-137G>C)
c.2984-137G>C (n.2984-137G>C)
c.3813G>C (p.Arg1271=)
n.3824G>C
c.1548G>C (p.Arg516=)
c.3653-137G>C (n.3653-137G>C)
n.3738-137G>C
c.*1255-137G>C (n.*1255-137G>C)
n.3295G>C
c.1745G>C (n.1745G>C)
n.4640G>C
20g.63695641G>TCA511662460RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2560G>T
c.3725-137G>T (n.3725-137G>T)
c.2984-137G>T (n.2984-137G>T)
c.3813G>T (p.Arg1271=)
n.3824G>T
c.1548G>T (p.Arg516=)
c.3653-137G>T (n.3653-137G>T)
n.3738-137G>T
c.*1255-137G>T (n.*1255-137G>T)
n.3295G>T
c.1745G>T (n.1745G>T)
n.4640G>T
COSMIC
20g.63695642C>ACA409710363RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2561C>A
c.3725-136C>A (n.3725-136C>A)
c.2984-136C>A (n.2984-136C>A)
c.3814C>A (p.His1272Asn)
n.3825C>A
c.1549C>A (p.His517Asn)
c.3653-136C>A (n.3653-136C>A)
n.3738-136C>A
c.*1255-136C>A (n.*1255-136C>A)
n.3296C>A
c.1746C>A (n.1746C>A)
n.4641C>A
20g.63695642C=CA2374935874RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2561C=
c.3725-136C= (n.3725-136C=)
c.2984-136C= (n.2984-136C=)
c.3814C= (p.His1272=)
n.3825C=
c.1549C= (p.His517=)
c.3653-136C= (n.3653-136C=)
n.3738-136C=
c.*1255-136C= (n.*1255-136C=)
n.3296C=
c.1746C= (n.1746C=)
n.4641C=
20g.63695642C>GCA409710361RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2561C>G
c.3725-136C>G (n.3725-136C>G)
c.2984-136C>G (n.2984-136C>G)
c.3814C>G (p.His1272Asp)
n.3825C>G
c.1549C>G (p.His517Asp)
c.3653-136C>G (n.3653-136C>G)
n.3738-136C>G
c.*1255-136C>G (n.*1255-136C>G)
n.3296C>G
c.1746C>G (n.1746C>G)
n.4641C>G
20g.63695642C>TCA409710362RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2561C>T
c.3725-136C>T (n.3725-136C>T)
c.2984-136C>T (n.2984-136C>T)
c.3814C>T (p.His1272Tyr)
n.3825C>T
c.1549C>T (p.His517Tyr)
c.3653-136C>T (n.3653-136C>T)
n.3738-136C>T
c.*1255-136C>T (n.*1255-136C>T)
n.3296C>T
c.1746C>T (n.1746C>T)
n.4641C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695643A>CCA409710364RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2562A>C
c.3725-135A>C (n.3725-135A>C)
c.2984-135A>C (n.2984-135A>C)
c.3815A>C (p.His1272Pro)
n.3826A>C
c.1550A>C (p.His517Pro)
c.3653-135A>C (n.3653-135A>C)
n.3738-135A>C
c.*1255-135A>C (n.*1255-135A>C)
n.3297A>C
c.1747A>C (n.1747A>C)
n.4642A>C
20g.63695643A>GCA409710365RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2562A>G
c.3725-135A>G (n.3725-135A>G)
c.2984-135A>G (n.2984-135A>G)
c.3815A>G (p.His1272Arg)
n.3826A>G
c.1550A>G (p.His517Arg)
c.3653-135A>G (n.3653-135A>G)
n.3738-135A>G
c.*1255-135A>G (n.*1255-135A>G)
n.3297A>G
c.1747A>G (n.1747A>G)
n.4642A>G
20g.63695643A>TCA409710366RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2562A>T
c.3725-135A>T (n.3725-135A>T)
c.2984-135A>T (n.2984-135A>T)
c.3815A>T (p.His1272Leu)
n.3826A>T
c.1550A>T (p.His517Leu)
c.3653-135A>T (n.3653-135A>T)
n.3738-135A>T
c.*1255-135A>T (n.*1255-135A>T)
n.3297A>T
c.1747A>T (n.1747A>T)
n.4642A>T
20g.63695644C>ACA409710367RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2563C>A
c.3725-134C>A (n.3725-134C>A)
c.2984-134C>A (n.2984-134C>A)
c.3816C>A (p.His1272Gln)
n.3827C>A
c.1551C>A (p.His517Gln)
c.3653-134C>A (n.3653-134C>A)
n.3738-134C>A
c.*1255-134C>A (n.*1255-134C>A)
n.3298C>A
c.1748C>A (n.1748C>A)
n.4643C>A
20g.63695644C=CA2374935875RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2563C=
c.3725-134C= (n.3725-134C=)
c.2984-134C= (n.2984-134C=)
c.3816C= (p.His1272=)
n.3827C=
c.1551C= (p.His517=)
c.3653-134C= (n.3653-134C=)
n.3738-134C=
c.*1255-134C= (n.*1255-134C=)
n.3298C=
c.1748C= (n.1748C=)
n.4643C=
20g.63695644C>GCA409710368RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2563C>G
c.3725-134C>G (n.3725-134C>G)
c.2984-134C>G (n.2984-134C>G)
c.3816C>G (p.His1272Gln)
n.3827C>G
c.1551C>G (p.His517Gln)
c.3653-134C>G (n.3653-134C>G)
n.3738-134C>G
c.*1255-134C>G (n.*1255-134C>G)
n.3298C>G
c.1748C>G (n.1748C>G)
n.4643C>G
20g.63695644C>TCA511662474RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2563C>T
c.3725-134C>T (n.3725-134C>T)
c.2984-134C>T (n.2984-134C>T)
c.3816C>T (p.His1272=)
n.3827C>T
c.1551C>T (p.His517=)
c.3653-134C>T (n.3653-134C>T)
n.3738-134C>T
c.*1255-134C>T (n.*1255-134C>T)
n.3298C>T
c.1748C>T (n.1748C>T)
n.4643C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695645C>ACA409710369RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2564C>A
c.3725-133C>A (n.3725-133C>A)
c.2984-133C>A (n.2984-133C>A)
c.3817C>A (p.Leu1273Ile)
n.3828C>A
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.3653-133C>A (n.3653-133C>A)
n.3738-133C>A
c.*1255-133C>A (n.*1255-133C>A)
n.3299C>A
c.1749C>A (n.1749C>A)
n.4644C>A
gnomAD v4
20g.63695645C=CA2374935876RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2564C=
c.3725-133C= (n.3725-133C=)
c.2984-133C= (n.2984-133C=)
c.3817C= (p.Leu1273=)
n.3828C=
c.1552C= (p.Leu518=)
c.3653-133C= (n.3653-133C=)
n.3738-133C=
c.*1255-133C= (n.*1255-133C=)
n.3299C=
c.1749C= (n.1749C=)
n.4644C=
20g.63695645C>GCA409710370RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2564C>G
c.3725-133C>G (n.3725-133C>G)
c.2984-133C>G (n.2984-133C>G)
c.3817C>G (p.Leu1273Val)
n.3828C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.3653-133C>G (n.3653-133C>G)
n.3738-133C>G
c.*1255-133C>G (n.*1255-133C>G)
n.3299C>G
c.1749C>G (n.1749C>G)
n.4644C>G
20g.63695645C>TCA9966191RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2564C>T
c.3725-133C>T (n.3725-133C>T)
c.2984-133C>T (n.2984-133C>T)
c.3817C>T (p.Leu1273Phe)
n.3828C>T
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.3653-133C>T (n.3653-133C>T)
n.3738-133C>T
c.*1255-133C>T (n.*1255-133C>T)
n.3299C>T
c.1749C>T (n.1749C>T)
n.4644C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695646T>ACA409710371RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2565T>A
c.3725-132T>A (n.3725-132T>A)
c.2984-132T>A (n.2984-132T>A)
c.3818T>A (p.Leu1273His)
n.3829T>A
c.1553T>A (p.Leu518His)
c.3653-132T>A (n.3653-132T>A)
n.3738-132T>A
c.*1255-132T>A (n.*1255-132T>A)
n.3300T>A
c.1750T>A (n.1750T>A)
n.4645T>A
20g.63695646T>CCA409710372RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2565T>C
c.3725-132T>C (n.3725-132T>C)
c.2984-132T>C (n.2984-132T>C)
c.3818T>C (p.Leu1273Pro)
n.3829T>C
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.3653-132T>C (n.3653-132T>C)
n.3738-132T>C
c.*1255-132T>C (n.*1255-132T>C)
n.3300T>C
c.1750T>C (n.1750T>C)
n.4645T>C
20g.63695646T>GCA409710373RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2565T>G
c.3725-132T>G (n.3725-132T>G)
c.2984-132T>G (n.2984-132T>G)
c.3818T>G (p.Leu1273Arg)
n.3829T>G
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.3653-132T>G (n.3653-132T>G)
n.3738-132T>G
c.*1255-132T>G (n.*1255-132T>G)
n.3300T>G
c.1750T>G (n.1750T>G)
n.4645T>G
20g.63695647T>ACA511662485RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2566T>A
c.3725-131T>A (n.3725-131T>A)
c.2984-131T>A (n.2984-131T>A)
c.3819T>A (p.Leu1273=)
n.3830T>A
c.1554T>A (p.Leu518=)
c.3653-131T>A (n.3653-131T>A)
n.3738-131T>A
c.*1255-131T>A (n.*1255-131T>A)
n.3301T>A
c.1751T>A (n.1751T>A)
n.4646T>A
20g.63695647T>CCA511662488RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2566T>C
c.3725-131T>C (n.3725-131T>C)
c.2984-131T>C (n.2984-131T>C)
c.3819T>C (p.Leu1273=)
n.3830T>C
c.1554T>C (p.Leu518=)
c.3653-131T>C (n.3653-131T>C)
n.3738-131T>C
c.*1255-131T>C (n.*1255-131T>C)
n.3301T>C
c.1751T>C (n.1751T>C)
n.4646T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695647T>GCA511662489RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2566T>G
c.3725-131T>G (n.3725-131T>G)
c.2984-131T>G (n.2984-131T>G)
c.3819T>G (p.Leu1273=)
n.3830T>G
c.1554T>G (p.Leu518=)
c.3653-131T>G (n.3653-131T>G)
n.3738-131T>G
c.*1255-131T>G (n.*1255-131T>G)
n.3301T>G
c.1751T>G (n.1751T>G)
n.4646T>G
20g.63695647T=CA2374935877RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2566T=
c.3725-131T= (n.3725-131T=)
c.2984-131T= (n.2984-131T=)
c.3819T= (p.Leu1273=)
n.3830T=
c.1554T= (p.Leu518=)
c.3653-131T= (n.3653-131T=)
n.3738-131T=
c.*1255-131T= (n.*1255-131T=)
n.3301T=
c.1751T= (n.1751T=)
n.4646T=
20g.63695648C>ACA409710374RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2567C>A
c.3725-130C>A (n.3725-130C>A)
c.2984-130C>A (n.2984-130C>A)
c.3820C>A (p.Gln1274Lys)
n.3831C>A
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
c.3653-130C>A (n.3653-130C>A)
n.3738-130C>A
c.*1255-130C>A (n.*1255-130C>A)
n.3302C>A
c.1752C>A (n.1752C>A)
n.4647C>A
20g.63695648C=CA2374935878RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2567C=
c.3725-130C= (n.3725-130C=)
c.2984-130C= (n.2984-130C=)
c.3820C= (p.Gln1274=)
n.3831C=
c.1555C= (p.Gln519=)
c.3653-130C= (n.3653-130C=)
n.3738-130C=
c.*1255-130C= (n.*1255-130C=)
n.3302C=
c.1752C= (n.1752C=)
n.4647C=
20g.63695648C>GCA409710375RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2567C>G
c.3725-130C>G (n.3725-130C>G)
c.2984-130C>G (n.2984-130C>G)
c.3820C>G (p.Gln1274Glu)
n.3831C>G
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
c.3653-130C>G (n.3653-130C>G)
n.3738-130C>G
c.*1255-130C>G (n.*1255-130C>G)
n.3302C>G
c.1752C>G (n.1752C>G)
n.4647C>G
20g.63695648C>TCA409710376RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2567C>T
c.3725-130C>T (n.3725-130C>T)
c.2984-130C>T (n.2984-130C>T)
c.3820C>T (p.Gln1274Ter)
n.3831C>T
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
c.3653-130C>T (n.3653-130C>T)
n.3738-130C>T
c.*1255-130C>T (n.*1255-130C>T)
n.3302C>T
c.1752C>T (n.1752C>T)
n.4647C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695649A>CCA409710377RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2568A>C
c.3725-129A>C (n.3725-129A>C)
c.2984-129A>C (n.2984-129A>C)
c.3821A>C (p.Gln1274Pro)
n.3832A>C
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
c.3653-129A>C (n.3653-129A>C)
n.3738-129A>C
c.*1255-129A>C (n.*1255-129A>C)
n.3303A>C
c.1753A>C (n.1753A>C)
n.4648A>C
20g.63695649A>GCA409710378RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2568A>G
c.3725-129A>G (n.3725-129A>G)
c.2984-129A>G (n.2984-129A>G)
c.3821A>G (p.Gln1274Arg)
n.3832A>G
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
c.3653-129A>G (n.3653-129A>G)
n.3738-129A>G
c.*1255-129A>G (n.*1255-129A>G)
n.3303A>G
c.1753A>G (n.1753A>G)
n.4648A>G
ClinVar
20g.63695649A>TCA409710379RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2568A>T
c.3725-129A>T (n.3725-129A>T)
c.2984-129A>T (n.2984-129A>T)
c.3821A>T (p.Gln1274Leu)
n.3832A>T
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
c.3653-129A>T (n.3653-129A>T)
n.3738-129A>T
c.*1255-129A>T (n.*1255-129A>T)
n.3303A>T
c.1753A>T (n.1753A>T)
n.4648A>T
20g.63695650G>ACA511661784RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569G>A
c.3725-128G>A (n.3725-128G>A)
c.2984-128G>A (n.2984-128G>A)
c.3822G>A (p.Gln1274=)
n.3833G>A
c.1557G>A (p.Gln519=)
c.3653-128G>A (n.3653-128G>A)
n.3738-128G>A
c.*1255-128G>A (n.*1255-128G>A)
n.3304G>A
c.1754G>A (n.1754G>A)
n.4649G>A
20g.63695650G>CCA409710380RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569G>C
c.3725-128G>C (n.3725-128G>C)
c.2984-128G>C (n.2984-128G>C)
c.3822G>C (p.Gln1274His)
n.3833G>C
c.1557G>C (p.Gln519His)
c.3653-128G>C (n.3653-128G>C)
n.3738-128G>C
c.*1255-128G>C (n.*1255-128G>C)
n.3304G>C
c.1754G>C (n.1754G>C)
n.4649G>C
20g.63695650G>TCA409710381RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569G>T
c.3725-128G>T (n.3725-128G>T)
c.2984-128G>T (n.2984-128G>T)
c.3822G>T (p.Gln1274His)
n.3833G>T
c.1557G>T (p.Gln519His)
c.3653-128G>T (n.3653-128G>T)
n.3738-128G>T
c.*1255-128G>T (n.*1255-128G>T)
n.3304G>T
c.1754G>T (n.1754G>T)
n.4649G>T
gnomAD v4
20g.63695651G>ACA409710382RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569+1G>A
c.3725-127G>A (n.3725-127G>A)
c.2984-127G>A (n.2984-127G>A)
c.3822+1G>A (n.3822+1G>A)
n.3833+1G>A
c.1557+1G>A (n.1557+1G>A)
c.3653-127G>A (n.3653-127G>A)
n.3738-127G>A
c.*1255-127G>A (n.*1255-127G>A)
n.3304+1G>A
c.1754+1G>A (n.1754+1G>A)
n.4649+1G>A
ClinVar
20g.63695651G>CCA409710384RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569+1G>C
c.3725-127G>C (n.3725-127G>C)
c.2984-127G>C (n.2984-127G>C)
c.3822+1G>C (n.3822+1G>C)
n.3833+1G>C
c.1557+1G>C (n.1557+1G>C)
c.3653-127G>C (n.3653-127G>C)
n.3738-127G>C
c.*1255-127G>C (n.*1255-127G>C)
n.3304+1G>C
c.1754+1G>C (n.1754+1G>C)
n.4649+1G>C
20g.63695651G>TCA409710383RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569+1G>T
c.3725-127G>T (n.3725-127G>T)
c.2984-127G>T (n.2984-127G>T)
c.3822+1G>T (n.3822+1G>T)
n.3833+1G>T
c.1557+1G>T (n.1557+1G>T)
c.3653-127G>T (n.3653-127G>T)
n.3738-127G>T
c.*1255-127G>T (n.*1255-127G>T)
n.3304+1G>T
c.1754+1G>T (n.1754+1G>T)
n.4649+1G>T
gnomAD v4
20g.63695652T>ACA409710385RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569+2T>A
c.3725-126T>A (n.3725-126T>A)
c.2984-126T>A (n.2984-126T>A)
c.3822+2T>A (n.3822+2T>A)
n.3833+2T>A
c.1557+2T>A (n.1557+2T>A)
c.3653-126T>A (n.3653-126T>A)
n.3738-126T>A
c.*1255-126T>A (n.*1255-126T>A)
n.3304+2T>A
c.1754+2T>A (n.1754+2T>A)
n.4649+2T>A
20g.63695652T>CCA409710386RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569+2T>C
c.3725-126T>C (n.3725-126T>C)
c.2984-126T>C (n.2984-126T>C)
c.3822+2T>C (n.3822+2T>C)
n.3833+2T>C
c.1557+2T>C (n.1557+2T>C)
c.3653-126T>C (n.3653-126T>C)
n.3738-126T>C
c.*1255-126T>C (n.*1255-126T>C)
n.3304+2T>C
c.1754+2T>C (n.1754+2T>C)
n.4649+2T>C
20g.63695652T>GCA409710387RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569+2T>G
c.3725-126T>G (n.3725-126T>G)
c.2984-126T>G (n.2984-126T>G)
c.3822+2T>G (n.3822+2T>G)
n.3833+2T>G
c.1557+2T>G (n.1557+2T>G)
c.3653-126T>G (n.3653-126T>G)
n.3738-126T>G
c.*1255-126T>G (n.*1255-126T>G)
n.3304+2T>G
c.1754+2T>G (n.1754+2T>G)
n.4649+2T>G
20g.63695653T>CCA2653858938RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569+3T>C
c.3725-125T>C (n.3725-125T>C)
c.2984-125T>C (n.2984-125T>C)
c.3822+3T>C (n.3822+3T>C)
n.3833+3T>C
c.1557+3T>C (n.1557+3T>C)
c.3653-125T>C (n.3653-125T>C)
n.3738-125T>C
c.*1255-125T>C (n.*1255-125T>C)
n.3304+3T>C
c.1754+3T>C (n.1754+3T>C)
n.4649+3T>C
gnomAD v4
20g.63695655G>ACA2653858940RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569+5G>A
c.3725-123G>A (n.3725-123G>A)
c.2984-123G>A (n.2984-123G>A)
c.3822+5G>A (n.3822+5G>A)
n.3833+5G>A
c.1557+5G>A (n.1557+5G>A)
c.3653-123G>A (n.3653-123G>A)
n.3738-123G>A
c.*1255-123G>A (n.*1255-123G>A)
n.3304+5G>A
c.1754+5G>A (n.1754+5G>A)
n.4649+5G>A
gnomAD v4
20g.63695657G>ACA2499225842RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569+7G>A
c.3725-121G>A (n.3725-121G>A)
c.2984-121G>A (n.2984-121G>A)
c.3822+7G>A (n.3822+7G>A)
n.3833+7G>A
c.1557+7G>A (n.1557+7G>A)
c.3653-121G>A (n.3653-121G>A)
n.3738-121G>A
c.*1255-121G>A (n.*1255-121G>A)
n.3304+7G>A
c.1754+7G>A (n.1754+7G>A)
n.4649+7G>A
ClinVar dbSNP
20g.63695657G>TCA2573157240RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2569+7G>T
c.3725-121G>T (n.3725-121G>T)
c.2984-121G>T (n.2984-121G>T)
c.3822+7G>T (n.3822+7G>T)
n.3833+7G>T
c.1557+7G>T (n.1557+7G>T)
c.3653-121G>T (n.3653-121G>T)
n.3738-121G>T
c.*1255-121G>T (n.*1255-121G>T)
n.3304+7G>T
c.1754+7G>T (n.1754+7G>T)
n.4649+7G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched