Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63695558_63695559del | CA636615350 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477_2478del c.3724+78_3724+79del (n.3724+78_3724+79del) c.2983+78_2983+79del (n.2983+78_2983+79del) c.3730_3731del (p.Cys1244ProfsTer17) n.3741_3742del c.1465_1466del (p.Cys489ProfsTer17) c.3652+78_3652+79del (n.3652+78_3652+79del) n.3737+78_3737+79del c.*1254+78_*1254+79del (n.*1254+78_*1254+79del) n.3212_3213del c.1662_1663del (n.1662_1663del) n.4557_4558del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695556_63695559del | CA2653858816 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2475_2478del c.3724+76_3724+79del (n.3724+76_3724+79del) c.2983+76_2983+79del (n.2983+76_2983+79del) c.3728_3731del (p.Val1243AlafsTer?) n.3739_3742del c.1463_1466del (p.Val488AlafsTer?) c.3652+76_3652+79del (n.3652+76_3652+79del) n.3737+76_3737+79del c.*1254+76_*1254+79del (n.*1254+76_*1254+79del) n.3210_3213del c.1660_1663del (n.1660_1663del) n.4555_4558del | gnomAD v4 |
20 | g.63695557G>A | CA511662181 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2476G>A c.3724+77G>A (n.3724+77G>A) c.2983+77G>A (n.2983+77G>A) c.3729G>A (p.Val1243=) n.3740G>A c.1464G>A (p.Val488=) c.3652+77G>A (n.3652+77G>A) n.3737+77G>A c.*1254+77G>A (n.*1254+77G>A) n.3211G>A c.1661G>A (n.1661G>A) n.4556G>A | |
20 | g.63695557G>C | CA511662182 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2476G>C c.3724+77G>C (n.3724+77G>C) c.2983+77G>C (n.2983+77G>C) c.3729G>C (p.Val1243=) n.3740G>C c.1464G>C (p.Val488=) c.3652+77G>C (n.3652+77G>C) n.3737+77G>C c.*1254+77G>C (n.*1254+77G>C) n.3211G>C c.1661G>C (n.1661G>C) n.4556G>C | |
20 | g.63695557G= | CA2374935825 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2476G= c.3724+77G= (n.3724+77G=) c.2983+77G= (n.2983+77G=) c.3729G= (p.Val1243=) n.3740G= c.1464G= (p.Val488=) c.3652+77G= (n.3652+77G=) n.3737+77G= c.*1254+77G= (n.*1254+77G=) n.3211G= c.1661G= (n.1661G=) n.4556G= | |
20 | g.63695557G>T | CA317530284 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2476G>T c.3724+77G>T (n.3724+77G>T) c.2983+77G>T (n.2983+77G>T) c.3729G>T (p.Val1243=) n.3740G>T c.1464G>T (p.Val488=) c.3652+77G>T (n.3652+77G>T) n.3737+77G>T c.*1254+77G>T (n.*1254+77G>T) n.3211G>T c.1661G>T (n.1661G>T) n.4556G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695558T>A | CA409686588 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477T>A c.3724+78T>A (n.3724+78T>A) c.2983+78T>A (n.2983+78T>A) c.3730T>A (p.Cys1244Ser) n.3741T>A c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.3652+78T>A (n.3652+78T>A) n.3737+78T>A c.*1254+78T>A (n.*1254+78T>A) n.3212T>A c.1662T>A (n.1662T>A) n.4557T>A | |
20 | g.63695558T>C | CA144777 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477T>C c.3724+78T>C (n.3724+78T>C) c.2983+78T>C (n.2983+78T>C) c.3730T>C (p.Cys1244Arg) n.3741T>C c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.3652+78T>C (n.3652+78T>C) n.3737+78T>C c.*1254+78T>C (n.*1254+78T>C) n.3212T>C c.1662T>C (n.1662T>C) n.4557T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695558T>G | CA409686589 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477T>G c.3724+78T>G (n.3724+78T>G) c.2983+78T>G (n.2983+78T>G) c.3730T>G (p.Cys1244Gly) n.3741T>G c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.3652+78T>G (n.3652+78T>G) n.3737+78T>G c.*1254+78T>G (n.*1254+78T>G) n.3212T>G c.1662T>G (n.1662T>G) n.4557T>G | |
20 | g.63695558T= | CA2374935826 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477T= c.3724+78T= (n.3724+78T=) c.2983+78T= (n.2983+78T=) c.3730T= (p.Cys1244=) n.3741T= c.1465T= (p.Cys489=) c.3652+78T= (n.3652+78T=) n.3737+78T= c.*1254+78T= (n.*1254+78T=) n.3212T= c.1662T= (n.1662T=) n.4557T= | |
20 | g.63695559G>A | CA409686590 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2478G>A c.3724+79G>A (n.3724+79G>A) c.2983+79G>A (n.2983+79G>A) c.3731G>A (p.Cys1244Tyr) n.3742G>A c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.3652+79G>A (n.3652+79G>A) n.3737+79G>A c.*1254+79G>A (n.*1254+79G>A) n.3213G>A c.1663G>A (n.1663G>A) n.4558G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695559G>C | CA409686591 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2478G>C c.3724+79G>C (n.3724+79G>C) c.2983+79G>C (n.2983+79G>C) c.3731G>C (p.Cys1244Ser) n.3742G>C c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.3652+79G>C (n.3652+79G>C) n.3737+79G>C c.*1254+79G>C (n.*1254+79G>C) n.3213G>C c.1663G>C (n.1663G>C) n.4558G>C | |
20 | g.63695559G>T | CA409686592 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2478G>T c.3724+79G>T (n.3724+79G>T) c.2983+79G>T (n.2983+79G>T) c.3731G>T (p.Cys1244Phe) n.3742G>T c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.3652+79G>T (n.3652+79G>T) n.3737+79G>T c.*1254+79G>T (n.*1254+79G>T) n.3213G>T c.1663G>T (n.1663G>T) n.4558G>T | |
20 | g.63695560C>A | CA409686593 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2479C>A c.3724+80C>A (n.3724+80C>A) c.2983+80C>A (n.2983+80C>A) c.3732C>A (p.Cys1244Ter) n.3743C>A c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.3652+80C>A (n.3652+80C>A) n.3737+80C>A c.*1254+80C>A (n.*1254+80C>A) n.3214C>A c.1664C>A (n.1664C>A) n.4559C>A | |
20 | g.63695560C>G | CA409686594 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2479C>G c.3724+80C>G (n.3724+80C>G) c.2983+80C>G (n.2983+80C>G) c.3732C>G (p.Cys1244Trp) n.3743C>G c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.3652+80C>G (n.3652+80C>G) n.3737+80C>G c.*1254+80C>G (n.*1254+80C>G) n.3214C>G c.1664C>G (n.1664C>G) n.4559C>G | |
20 | g.63695560C>T | CA511662189 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2479C>T c.3724+80C>T (n.3724+80C>T) c.2983+80C>T (n.2983+80C>T) c.3732C>T (p.Cys1244=) n.3743C>T c.1467C>T (p.Cys489=) c.3652+80C>T (n.3652+80C>T) n.3737+80C>T c.*1254+80C>T (n.*1254+80C>T) n.3214C>T c.1664C>T (n.1664C>T) n.4559C>T | |
20 | g.63695561C>A | CA409686595 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2480C>A c.3724+81C>A (n.3724+81C>A) c.2983+81C>A (n.2983+81C>A) c.3733C>A (p.Gln1245Lys) n.3744C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.3652+81C>A (n.3652+81C>A) n.3737+81C>A c.*1254+81C>A (n.*1254+81C>A) n.3215C>A c.1665C>A (n.1665C>A) n.4560C>A | |
20 | g.63695561C= | CA2374935827 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2480C= c.3724+81C= (n.3724+81C=) c.2983+81C= (n.2983+81C=) c.3733C= (p.Gln1245=) n.3744C= c.1468C= (p.Gln490=) c.3652+81C= (n.3652+81C=) n.3737+81C= c.*1254+81C= (n.*1254+81C=) n.3215C= c.1665C= (n.1665C=) n.4560C= | |
20 | g.63695561C>G | CA409686596 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2480C>G c.3724+81C>G (n.3724+81C>G) c.2983+81C>G (n.2983+81C>G) c.3733C>G (p.Gln1245Glu) n.3744C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.3652+81C>G (n.3652+81C>G) n.3737+81C>G c.*1254+81C>G (n.*1254+81C>G) n.3215C>G c.1665C>G (n.1665C>G) n.4560C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695561C>T | CA409686597 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2480C>T c.3724+81C>T (n.3724+81C>T) c.2983+81C>T (n.2983+81C>T) c.3733C>T (p.Gln1245Ter) n.3744C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.3652+81C>T (n.3652+81C>T) n.3737+81C>T c.*1254+81C>T (n.*1254+81C>T) n.3215C>T c.1665C>T (n.1665C>T) n.4560C>T | |
20 | g.63695562A= | CA2374935828 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2481A= c.3724+82A= (n.3724+82A=) c.2983+82A= (n.2983+82A=) c.3734A= (p.Gln1245=) n.3745A= c.1469A= (p.Gln490=) c.3652+82A= (n.3652+82A=) n.3737+82A= c.*1254+82A= (n.*1254+82A=) n.3216A= c.1666A= (n.1666A=) n.4561A= | |
20 | g.63695562A>C | CA409686598 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2481A>C c.3724+82A>C (n.3724+82A>C) c.2983+82A>C (n.2983+82A>C) c.3734A>C (p.Gln1245Pro) n.3745A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.3652+82A>C (n.3652+82A>C) n.3737+82A>C c.*1254+82A>C (n.*1254+82A>C) n.3216A>C c.1666A>C (n.1666A>C) n.4561A>C | |
20 | g.63695562A>G | CA409686600 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2481A>G c.3724+82A>G (n.3724+82A>G) c.2983+82A>G (n.2983+82A>G) c.3734A>G (p.Gln1245Arg) n.3745A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.3652+82A>G (n.3652+82A>G) n.3737+82A>G c.*1254+82A>G (n.*1254+82A>G) n.3216A>G c.1666A>G (n.1666A>G) n.4561A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695562A>T | CA409686599 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2481A>T c.3724+82A>T (n.3724+82A>T) c.2983+82A>T (n.2983+82A>T) c.3734A>T (p.Gln1245Leu) n.3745A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.3652+82A>T (n.3652+82A>T) n.3737+82A>T c.*1254+82A>T (n.*1254+82A>T) n.3216A>T c.1666A>T (n.1666A>T) n.4561A>T | |
20 | g.63695563G>A | CA511662194 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2482G>A c.3724+83G>A (n.3724+83G>A) c.2983+83G>A (n.2983+83G>A) c.3735G>A (p.Gln1245=) n.3746G>A c.1470G>A (p.Gln490=) c.3652+83G>A (n.3652+83G>A) n.3737+83G>A c.*1254+83G>A (n.*1254+83G>A) n.3217G>A c.1667G>A (n.1667G>A) n.4562G>A | |
20 | g.63695563G>C | CA409686601 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2482G>C c.3724+83G>C (n.3724+83G>C) c.2983+83G>C (n.2983+83G>C) c.3735G>C (p.Gln1245His) n.3746G>C c.1470G>C (p.Gln490His) c.3652+83G>C (n.3652+83G>C) n.3737+83G>C c.*1254+83G>C (n.*1254+83G>C) n.3217G>C c.1667G>C (n.1667G>C) n.4562G>C | |
20 | g.63695563G>T | CA409686602 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2482G>T c.3724+83G>T (n.3724+83G>T) c.2983+83G>T (n.2983+83G>T) c.3735G>T (p.Gln1245His) n.3746G>T c.1470G>T (p.Gln490His) c.3652+83G>T (n.3652+83G>T) n.3737+83G>T c.*1254+83G>T (n.*1254+83G>T) n.3217G>T c.1667G>T (n.1667G>T) n.4562G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63695564G>A | CA409686603 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2483G>A c.3724+84G>A (n.3724+84G>A) c.2983+84G>A (n.2983+84G>A) c.3736G>A (p.Gly1246Ser) n.3747G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.3652+84G>A (n.3652+84G>A) n.3737+84G>A c.*1254+84G>A (n.*1254+84G>A) n.3218G>A c.1668G>A (n.1668G>A) n.4563G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695564G>C | CA409686604 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2483G>C c.3724+84G>C (n.3724+84G>C) c.2983+84G>C (n.2983+84G>C) c.3736G>C (p.Gly1246Arg) n.3747G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.3652+84G>C (n.3652+84G>C) n.3737+84G>C c.*1254+84G>C (n.*1254+84G>C) n.3218G>C c.1668G>C (n.1668G>C) n.4563G>C | |
20 | g.63695564G>T | CA409686605 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2483G>T c.3724+84G>T (n.3724+84G>T) c.2983+84G>T (n.2983+84G>T) c.3736G>T (p.Gly1246Cys) n.3747G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.3652+84G>T (n.3652+84G>T) n.3737+84G>T c.*1254+84G>T (n.*1254+84G>T) n.3218G>T c.1668G>T (n.1668G>T) n.4563G>T | |
20 | g.63695565G>A | CA409686606 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2484G>A c.3724+85G>A (n.3724+85G>A) c.2983+85G>A (n.2983+85G>A) c.3737G>A (p.Gly1246Asp) n.3748G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.3652+85G>A (n.3652+85G>A) n.3737+85G>A c.*1254+85G>A (n.*1254+85G>A) n.3219G>A c.1669G>A (n.1669G>A) n.4564G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695565G>C | CA409686607 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2484G>C c.3724+85G>C (n.3724+85G>C) c.2983+85G>C (n.2983+85G>C) c.3737G>C (p.Gly1246Ala) n.3748G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.3652+85G>C (n.3652+85G>C) n.3737+85G>C c.*1254+85G>C (n.*1254+85G>C) n.3219G>C c.1669G>C (n.1669G>C) n.4564G>C | |
20 | g.63695565G>T | CA409686608 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2484G>T c.3724+85G>T (n.3724+85G>T) c.2983+85G>T (n.2983+85G>T) c.3737G>T (p.Gly1246Val) n.3748G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.3652+85G>T (n.3652+85G>T) n.3737+85G>T c.*1254+85G>T (n.*1254+85G>T) n.3219G>T c.1669G>T (n.1669G>T) n.4564G>T | |
20 | g.63695566C>A | CA511662204 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2485C>A c.3724+86C>A (n.3724+86C>A) c.2983+86C>A (n.2983+86C>A) c.3738C>A (p.Gly1246=) n.3749C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.3652+86C>A (n.3652+86C>A) n.3737+86C>A c.*1254+86C>A (n.*1254+86C>A) n.3220C>A c.1670C>A (n.1670C>A) n.4565C>A | |
20 | g.63695566C= | CA2374935829 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2485C= c.3724+86C= (n.3724+86C=) c.2983+86C= (n.2983+86C=) c.3738C= (p.Gly1246=) n.3749C= c.1473C= (p.Gly491=) c.3652+86C= (n.3652+86C=) n.3737+86C= c.*1254+86C= (n.*1254+86C=) n.3220C= c.1670C= (n.1670C=) n.4565C= | |
20 | g.63695566C>G | CA511662205 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2485C>G c.3724+86C>G (n.3724+86C>G) c.2983+86C>G (n.2983+86C>G) c.3738C>G (p.Gly1246=) n.3749C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.3652+86C>G (n.3652+86C>G) n.3737+86C>G c.*1254+86C>G (n.*1254+86C>G) n.3220C>G c.1670C>G (n.1670C>G) n.4565C>G | |
20 | g.63695566C>T | CA511662206 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2485C>T c.3724+86C>T (n.3724+86C>T) c.2983+86C>T (n.2983+86C>T) c.3738C>T (p.Gly1246=) n.3749C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.3652+86C>T (n.3652+86C>T) n.3737+86C>T c.*1254+86C>T (n.*1254+86C>T) n.3220C>T c.1670C>T (n.1670C>T) n.4565C>T | dbSNP |
20 | g.63695567T>A | CA409686609 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2486T>A c.3724+87T>A (n.3724+87T>A) c.2983+87T>A (n.2983+87T>A) c.3739T>A (p.Cys1247Ser) n.3750T>A c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.3652+87T>A (n.3652+87T>A) n.3737+87T>A c.*1254+87T>A (n.*1254+87T>A) n.3221T>A c.1671T>A (n.1671T>A) n.4566T>A | |
20 | g.63695567T>C | CA409686610 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2486T>C c.3724+87T>C (n.3724+87T>C) c.2983+87T>C (n.2983+87T>C) c.3739T>C (p.Cys1247Arg) n.3750T>C c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.3652+87T>C (n.3652+87T>C) n.3737+87T>C c.*1254+87T>C (n.*1254+87T>C) n.3221T>C c.1671T>C (n.1671T>C) n.4566T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695567T>G | CA409686611 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2486T>G c.3724+87T>G (n.3724+87T>G) c.2983+87T>G (n.2983+87T>G) c.3739T>G (p.Cys1247Gly) n.3750T>G c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.3652+87T>G (n.3652+87T>G) n.3737+87T>G c.*1254+87T>G (n.*1254+87T>G) n.3221T>G c.1671T>G (n.1671T>G) n.4566T>G | |
20 | g.63695568G>A | CA409686614 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2487G>A c.3724+88G>A (n.3724+88G>A) c.2983+88G>A (n.2983+88G>A) c.3740G>A (p.Cys1247Tyr) n.3751G>A c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.3652+88G>A (n.3652+88G>A) n.3737+88G>A c.*1254+88G>A (n.*1254+88G>A) n.3222G>A c.1672G>A (n.1672G>A) n.4567G>A | |
20 | g.63695568G>C | CA409686613 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2487G>C c.3724+88G>C (n.3724+88G>C) c.2983+88G>C (n.2983+88G>C) c.3740G>C (p.Cys1247Ser) n.3751G>C c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.3652+88G>C (n.3652+88G>C) n.3737+88G>C c.*1254+88G>C (n.*1254+88G>C) n.3222G>C c.1672G>C (n.1672G>C) n.4567G>C | |
20 | g.63695568G>T | CA409686612 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2487G>T c.3724+88G>T (n.3724+88G>T) c.2983+88G>T (n.2983+88G>T) c.3740G>T (p.Cys1247Phe) n.3751G>T c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.3652+88G>T (n.3652+88G>T) n.3737+88G>T c.*1254+88G>T (n.*1254+88G>T) n.3222G>T c.1672G>T (n.1672G>T) n.4567G>T | |
20 | g.63695569T>A | CA409686615 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2488T>A c.3724+89T>A (n.3724+89T>A) c.2983+89T>A (n.2983+89T>A) c.3741T>A (p.Cys1247Ter) n.3752T>A c.1476T>A (p.Cys492Ter) c.3652+89T>A (n.3652+89T>A) n.3737+89T>A c.*1254+89T>A (n.*1254+89T>A) n.3223T>A c.1673T>A (n.1673T>A) n.4568T>A | |
20 | g.63695569T>C | CA511662220 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2488T>C c.3724+89T>C (n.3724+89T>C) c.2983+89T>C (n.2983+89T>C) c.3741T>C (p.Cys1247=) n.3752T>C c.1476T>C (p.Cys492=) c.3652+89T>C (n.3652+89T>C) n.3737+89T>C c.*1254+89T>C (n.*1254+89T>C) n.3223T>C c.1673T>C (n.1673T>C) n.4568T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695569T>G | CA409686616 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2488T>G c.3724+89T>G (n.3724+89T>G) c.2983+89T>G (n.2983+89T>G) c.3741T>G (p.Cys1247Trp) n.3752T>G c.1476T>G (p.Cys492Trp) c.3652+89T>G (n.3652+89T>G) n.3737+89T>G c.*1254+89T>G (n.*1254+89T>G) n.3223T>G c.1673T>G (n.1673T>G) n.4568T>G | |
20 | g.63695569T= | CA2374935830 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2488T= c.3724+89T= (n.3724+89T=) c.2983+89T= (n.2983+89T=) c.3741T= (p.Cys1247=) n.3752T= c.1476T= (p.Cys492=) c.3652+89T= (n.3652+89T=) n.3737+89T= c.*1254+89T= (n.*1254+89T=) n.3223T= c.1673T= (n.1673T=) n.4568T= | |
20 | g.63695570G>A | CA409686617 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2489G>A c.3724+90G>A (n.3724+90G>A) c.2983+90G>A (n.2983+90G>A) c.3742G>A (p.Gly1248Arg) n.3753G>A c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.3652+90G>A (n.3652+90G>A) n.3737+90G>A c.*1254+90G>A (n.*1254+90G>A) n.3224G>A c.1674G>A (n.1674G>A) n.4569G>A | |
20 | g.63695570G>C | CA409686618 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2489G>C c.3724+90G>C (n.3724+90G>C) c.2983+90G>C (n.2983+90G>C) c.3742G>C (p.Gly1248Arg) n.3753G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.3652+90G>C (n.3652+90G>C) n.3737+90G>C c.*1254+90G>C (n.*1254+90G>C) n.3224G>C c.1674G>C (n.1674G>C) n.4569G>C | |
20 | g.63695570G>T | CA409686619 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2489G>T c.3724+90G>T (n.3724+90G>T) c.2983+90G>T (n.2983+90G>T) c.3742G>T (p.Gly1248Trp) n.3753G>T c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.3652+90G>T (n.3652+90G>T) n.3737+90G>T c.*1254+90G>T (n.*1254+90G>T) n.3224G>T c.1674G>T (n.1674G>T) n.4569G>T | |
20 | g.63695571G>A | CA409686620 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2490G>A c.3724+91G>A (n.3724+91G>A) c.2983+91G>A (n.2983+91G>A) c.3743G>A (p.Gly1248Glu) n.3754G>A c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.3652+91G>A (n.3652+91G>A) n.3737+91G>A c.*1254+91G>A (n.*1254+91G>A) n.3225G>A c.1675G>A (n.1675G>A) n.4570G>A | |
20 | g.63695571G>C | CA409686621 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2490G>C c.3724+91G>C (n.3724+91G>C) c.2983+91G>C (n.2983+91G>C) c.3743G>C (p.Gly1248Ala) n.3754G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.3652+91G>C (n.3652+91G>C) n.3737+91G>C c.*1254+91G>C (n.*1254+91G>C) n.3225G>C c.1675G>C (n.1675G>C) n.4570G>C | |
20 | g.63695571G>T | CA409686622 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2490G>T c.3724+91G>T (n.3724+91G>T) c.2983+91G>T (n.2983+91G>T) c.3743G>T (p.Gly1248Val) n.3754G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.3652+91G>T (n.3652+91G>T) n.3737+91G>T c.*1254+91G>T (n.*1254+91G>T) n.3225G>T c.1675G>T (n.1675G>T) n.4570G>T | |
20 | g.63695572G>A | CA9966172 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2491G>A c.3724+92G>A (n.3724+92G>A) c.2983+92G>A (n.2983+92G>A) c.3744G>A (p.Gly1248=) n.3755G>A c.1479G>A (p.Gly493=) c.3652+92G>A (n.3652+92G>A) n.3737+92G>A c.*1254+92G>A (n.*1254+92G>A) n.3226G>A c.1676G>A (n.1676G>A) n.4571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695572G>C | CA511662226 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2491G>C c.3724+92G>C (n.3724+92G>C) c.2983+92G>C (n.2983+92G>C) c.3744G>C (p.Gly1248=) n.3755G>C c.1479G>C (p.Gly493=) c.3652+92G>C (n.3652+92G>C) n.3737+92G>C c.*1254+92G>C (n.*1254+92G>C) n.3226G>C c.1676G>C (n.1676G>C) n.4571G>C | |
20 | g.63695572G= | CA2374935831 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2491G= c.3724+92G= (n.3724+92G=) c.2983+92G= (n.2983+92G=) c.3744G= (p.Gly1248=) n.3755G= c.1479G= (p.Gly493=) c.3652+92G= (n.3652+92G=) n.3737+92G= c.*1254+92G= (n.*1254+92G=) n.3226G= c.1676G= (n.1676G=) n.4571G= | |
20 | g.63695572G>T | CA511662228 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2491G>T c.3724+92G>T (n.3724+92G>T) c.2983+92G>T (n.2983+92G>T) c.3744G>T (p.Gly1248=) n.3755G>T c.1479G>T (p.Gly493=) c.3652+92G>T (n.3652+92G>T) n.3737+92G>T c.*1254+92G>T (n.*1254+92G>T) n.3226G>T c.1676G>T (n.1676G>T) n.4571G>T | |
20 | g.63695573G>A | CA9966173 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2492G>A c.3724+93G>A (n.3724+93G>A) c.2983+93G>A (n.2983+93G>A) c.3745G>A (p.Ala1249Thr) n.3756G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.3652+93G>A (n.3652+93G>A) n.3737+93G>A c.*1254+93G>A (n.*1254+93G>A) n.3227G>A c.1677G>A (n.1677G>A) n.4572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695573G>C | CA409686623 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2492G>C c.3724+93G>C (n.3724+93G>C) c.2983+93G>C (n.2983+93G>C) c.3745G>C (p.Ala1249Pro) n.3756G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.3652+93G>C (n.3652+93G>C) n.3737+93G>C c.*1254+93G>C (n.*1254+93G>C) n.3227G>C c.1677G>C (n.1677G>C) n.4572G>C | |
20 | g.63695573G= | CA2374935832 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2492G= c.3724+93G= (n.3724+93G=) c.2983+93G= (n.2983+93G=) c.3745G= (p.Ala1249=) n.3756G= c.1480G= (p.Ala494=) c.3652+93G= (n.3652+93G=) n.3737+93G= c.*1254+93G= (n.*1254+93G=) n.3227G= c.1677G= (n.1677G=) n.4572G= | |
20 | g.63695573G>T | CA409686624 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2492G>T c.3724+93G>T (n.3724+93G>T) c.2983+93G>T (n.2983+93G>T) c.3745G>T (p.Ala1249Ser) n.3756G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.3652+93G>T (n.3652+93G>T) n.3737+93G>T c.*1254+93G>T (n.*1254+93G>T) n.3227G>T c.1677G>T (n.1677G>T) n.4572G>T | |
20 | g.63695574C>A | CA409686625 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2493C>A c.3724+94C>A (n.3724+94C>A) c.2983+94C>A (n.2983+94C>A) c.3746C>A (p.Ala1249Glu) n.3757C>A c.1481C>A (p.Ala494Glu) c.3652+94C>A (n.3652+94C>A) n.3737+94C>A c.*1254+94C>A (n.*1254+94C>A) n.3228C>A c.1678C>A (n.1678C>A) n.4573C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695574C= | CA2374935833 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2493C= c.3724+94C= (n.3724+94C=) c.2983+94C= (n.2983+94C=) c.3746C= (p.Ala1249=) n.3757C= c.1481C= (p.Ala494=) c.3652+94C= (n.3652+94C=) n.3737+94C= c.*1254+94C= (n.*1254+94C=) n.3228C= c.1678C= (n.1678C=) n.4573C= | |
20 | g.63695574C>G | CA409686626 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2493C>G c.3724+94C>G (n.3724+94C>G) c.2983+94C>G (n.2983+94C>G) c.3746C>G (p.Ala1249Gly) n.3757C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.3652+94C>G (n.3652+94C>G) n.3737+94C>G c.*1254+94C>G (n.*1254+94C>G) n.3228C>G c.1678C>G (n.1678C>G) n.4573C>G | |
20 | g.63695574C>T | CA409710213 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2493C>T c.3724+94C>T (n.3724+94C>T) c.2983+94C>T (n.2983+94C>T) c.3746C>T (p.Ala1249Val) n.3757C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) c.3652+94C>T (n.3652+94C>T) n.3737+94C>T c.*1254+94C>T (n.*1254+94C>T) n.3228C>T c.1678C>T (n.1678C>T) n.4573C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695575A>C | CA511662234 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2494A>C c.3724+95A>C (n.3724+95A>C) c.2983+95A>C (n.2983+95A>C) c.3747A>C (p.Ala1249=) n.3758A>C c.1482A>C (p.Ala494=) c.3652+95A>C (n.3652+95A>C) n.3737+95A>C c.*1254+95A>C (n.*1254+95A>C) n.3229A>C c.1679A>C (n.1679A>C) n.4574A>C | |
20 | g.63695575A>G | CA511662236 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2494A>G c.3724+95A>G (n.3724+95A>G) c.2983+95A>G (n.2983+95A>G) c.3747A>G (p.Ala1249=) n.3758A>G c.1482A>G (p.Ala494=) c.3652+95A>G (n.3652+95A>G) n.3737+95A>G c.*1254+95A>G (n.*1254+95A>G) n.3229A>G c.1679A>G (n.1679A>G) n.4574A>G | |
20 | g.63695575A>T | CA511662235 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2494A>T c.3724+95A>T (n.3724+95A>T) c.2983+95A>T (n.2983+95A>T) c.3747A>T (p.Ala1249=) n.3758A>T c.1482A>T (p.Ala494=) c.3652+95A>T (n.3652+95A>T) n.3737+95A>T c.*1254+95A>T (n.*1254+95A>T) n.3229A>T c.1679A>T (n.1679A>T) n.4574A>T | |
20 | g.63695576G>A | CA409710214 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2495G>A c.3724+96G>A (n.3724+96G>A) c.2983+96G>A (n.2983+96G>A) c.3748G>A (p.Glu1250Lys) n.3759G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.3652+96G>A (n.3652+96G>A) n.3737+96G>A c.*1254+96G>A (n.*1254+96G>A) n.3230G>A c.1680G>A (n.1680G>A) n.4575G>A | |
20 | g.63695576G>C | CA409710216 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2495G>C c.3724+96G>C (n.3724+96G>C) c.2983+96G>C (n.2983+96G>C) c.3748G>C (p.Glu1250Gln) n.3759G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.3652+96G>C (n.3652+96G>C) n.3737+96G>C c.*1254+96G>C (n.*1254+96G>C) n.3230G>C c.1680G>C (n.1680G>C) n.4575G>C | |
20 | g.63695576G>T | CA409710215 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2495G>T c.3724+96G>T (n.3724+96G>T) c.2983+96G>T (n.2983+96G>T) c.3748G>T (p.Glu1250Ter) n.3759G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.3652+96G>T (n.3652+96G>T) n.3737+96G>T c.*1254+96G>T (n.*1254+96G>T) n.3230G>T c.1680G>T (n.1680G>T) n.4575G>T | |
20 | g.63695577A>C | CA409710217 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2496A>C c.3724+97A>C (n.3724+97A>C) c.2983+97A>C (n.2983+97A>C) c.3749A>C (p.Glu1250Ala) n.3760A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.3652+97A>C (n.3652+97A>C) n.3737+97A>C c.*1254+97A>C (n.*1254+97A>C) n.3231A>C c.1681A>C (n.1681A>C) n.4576A>C | |
20 | g.63695577A>G | CA409710219 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2496A>G c.3724+97A>G (n.3724+97A>G) c.2983+97A>G (n.2983+97A>G) c.3749A>G (p.Glu1250Gly) n.3760A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.3652+97A>G (n.3652+97A>G) n.3737+97A>G c.*1254+97A>G (n.*1254+97A>G) n.3231A>G c.1681A>G (n.1681A>G) n.4576A>G | |
20 | g.63695577A>T | CA409710218 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2496A>T c.3724+97A>T (n.3724+97A>T) c.2983+97A>T (n.2983+97A>T) c.3749A>T (p.Glu1250Val) n.3760A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.3652+97A>T (n.3652+97A>T) n.3737+97A>T c.*1254+97A>T (n.*1254+97A>T) n.3231A>T c.1681A>T (n.1681A>T) n.4576A>T | |
20 | g.63695578G>A | CA511662238 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2497G>A c.3724+98G>A (n.3724+98G>A) c.2983+98G>A (n.2983+98G>A) c.3750G>A (p.Glu1250=) n.3761G>A c.1485G>A (p.Glu495=) c.3652+98G>A (n.3652+98G>A) n.3737+98G>A c.*1254+98G>A (n.*1254+98G>A) n.3232G>A c.1682G>A (n.1682G>A) n.4577G>A | |
20 | g.63695578G>C | CA409710220 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2497G>C c.3724+98G>C (n.3724+98G>C) c.2983+98G>C (n.2983+98G>C) c.3750G>C (p.Glu1250Asp) n.3761G>C c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.3652+98G>C (n.3652+98G>C) n.3737+98G>C c.*1254+98G>C (n.*1254+98G>C) n.3232G>C c.1682G>C (n.1682G>C) n.4577G>C | |
20 | g.63695578G>T | CA409710221 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2497G>T c.3724+98G>T (n.3724+98G>T) c.2983+98G>T (n.2983+98G>T) c.3750G>T (p.Glu1250Asp) n.3761G>T c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.3652+98G>T (n.3652+98G>T) n.3737+98G>T c.*1254+98G>T (n.*1254+98G>T) n.3232G>T c.1682G>T (n.1682G>T) n.4577G>T | |
20 | g.63695579G>A | CA9966174 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2498G>A c.3724+99G>A (n.3724+99G>A) c.2983+99G>A (n.2983+99G>A) c.3751G>A (p.Asp1251Asn) n.3762G>A c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.3652+99G>A (n.3652+99G>A) n.3737+99G>A c.*1254+99G>A (n.*1254+99G>A) n.3233G>A c.1683G>A (n.1683G>A) n.4578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695579G>C | CA409710223 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2498G>C c.3724+99G>C (n.3724+99G>C) c.2983+99G>C (n.2983+99G>C) c.3751G>C (p.Asp1251His) n.3762G>C c.1486G>C (p.Asp496His) c.3652+99G>C (n.3652+99G>C) n.3737+99G>C c.*1254+99G>C (n.*1254+99G>C) n.3233G>C c.1683G>C (n.1683G>C) n.4578G>C | |
20 | g.63695579G= | CA2374935834 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2498G= c.3724+99G= (n.3724+99G=) c.2983+99G= (n.2983+99G=) c.3751G= (p.Asp1251=) n.3762G= c.1486G= (p.Asp496=) c.3652+99G= (n.3652+99G=) n.3737+99G= c.*1254+99G= (n.*1254+99G=) n.3233G= c.1683G= (n.1683G=) n.4578G= | |
20 | g.63695579G>T | CA409710222 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2498G>T c.3724+99G>T (n.3724+99G>T) c.2983+99G>T (n.2983+99G>T) c.3751G>T (p.Asp1251Tyr) n.3762G>T c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.3652+99G>T (n.3652+99G>T) n.3737+99G>T c.*1254+99G>T (n.*1254+99G>T) n.3233G>T c.1683G>T (n.1683G>T) n.4578G>T | |
20 | g.63695580A>C | CA409710224 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2499A>C c.3724+100A>C (n.3724+100A>C) c.2983+100A>C (n.2983+100A>C) c.3752A>C (p.Asp1251Ala) n.3763A>C c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.3652+100A>C (n.3652+100A>C) n.3737+100A>C c.*1254+100A>C (n.*1254+100A>C) n.3234A>C c.1684A>C (n.1684A>C) n.4579A>C | |
20 | g.63695580A>G | CA409710226 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2499A>G c.3724+100A>G (n.3724+100A>G) c.2983+100A>G (n.2983+100A>G) c.3752A>G (p.Asp1251Gly) n.3763A>G c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.3652+100A>G (n.3652+100A>G) n.3737+100A>G c.*1254+100A>G (n.*1254+100A>G) n.3234A>G c.1684A>G (n.1684A>G) n.4579A>G | |
20 | g.63695580A>T | CA409710225 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2499A>T c.3724+100A>T (n.3724+100A>T) c.2983+100A>T (n.2983+100A>T) c.3752A>T (p.Asp1251Val) n.3763A>T c.1487A>T (p.Asp496Val) c.3652+100A>T (n.3652+100A>T) n.3737+100A>T c.*1254+100A>T (n.*1254+100A>T) n.3234A>T c.1684A>T (n.1684A>T) n.4579A>T | |
20 | g.63695581C>A | CA409710227 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2500C>A c.3724+101C>A (n.3724+101C>A) c.2983+101C>A (n.2983+101C>A) c.3753C>A (p.Asp1251Glu) n.3764C>A c.1488C>A (p.Asp496Glu) c.3652+101C>A (n.3652+101C>A) n.3737+101C>A c.*1254+101C>A (n.*1254+101C>A) n.3235C>A c.1685C>A (n.1685C>A) n.4580C>A | |
20 | g.63695581C= | CA2374935835 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2500C= c.3724+101C= (n.3724+101C=) c.2983+101C= (n.2983+101C=) c.3753C= (p.Asp1251=) n.3764C= c.1488C= (p.Asp496=) c.3652+101C= (n.3652+101C=) n.3737+101C= c.*1254+101C= (n.*1254+101C=) n.3235C= c.1685C= (n.1685C=) n.4580C= | |
20 | g.63695581C>G | CA409710228 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2500C>G c.3724+101C>G (n.3724+101C>G) c.2983+101C>G (n.2983+101C>G) c.3753C>G (p.Asp1251Glu) n.3764C>G c.1488C>G (p.Asp496Glu) c.3652+101C>G (n.3652+101C>G) n.3737+101C>G c.*1254+101C>G (n.*1254+101C>G) n.3235C>G c.1685C>G (n.1685C>G) n.4580C>G | |
20 | g.63695581C>T | CA9966175 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2500C>T c.3724+101C>T (n.3724+101C>T) c.2983+101C>T (n.2983+101C>T) c.3753C>T (p.Asp1251=) n.3764C>T c.1488C>T (p.Asp496=) c.3652+101C>T (n.3652+101C>T) n.3737+101C>T c.*1254+101C>T (n.*1254+101C>T) n.3235C>T c.1685C>T (n.1685C>T) n.4580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695581_63695584delinsCGTG | CA2374935836 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2500_2503delinsCGTG c.3724+101_3724+104delinsCGTG (n.3724+101_3724+104delinsCGTG) c.2983+101_2983+104delinsCGTG (n.2983+101_2983+104delinsCGTG) c.3753_3756delinsCGTG (p.Asp1251=) n.3764_3767delinsCGTG c.1488_1491delinsCGTG (p.Asp496=) c.3652+101_3652+104delinsCGTG (n.3652+101_3652+104delinsCGTG) n.3737+101_3737+104delinsCGTG c.*1254+101_*1254+104delinsCGTG (n.*1254+101_*1254+104delinsCGTG) n.3235_3238delinsCGTG c.1685_1688delinsCGTG (n.1685_1688delinsCGTG) n.4580_4583delinsCGTG | |
20 | g.63695582G>A | CA9966176 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2501G>A c.3724+102G>A (n.3724+102G>A) c.2983+102G>A (n.2983+102G>A) c.3754G>A (p.Val1252Met) n.3765G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.3652+102G>A (n.3652+102G>A) n.3737+102G>A c.*1254+102G>A (n.*1254+102G>A) n.3236G>A c.1686G>A (n.1686G>A) n.4581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695582G>C | CA409710230 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2501G>C c.3724+102G>C (n.3724+102G>C) c.2983+102G>C (n.2983+102G>C) c.3754G>C (p.Val1252Leu) n.3765G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.3652+102G>C (n.3652+102G>C) n.3737+102G>C c.*1254+102G>C (n.*1254+102G>C) n.3236G>C c.1686G>C (n.1686G>C) n.4581G>C | |
20 | g.63695582G= | CA2374935837 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2501G= c.3724+102G= (n.3724+102G=) c.2983+102G= (n.2983+102G=) c.3754G= (p.Val1252=) n.3765G= c.1489G= (p.Val497=) c.3652+102G= (n.3652+102G=) n.3737+102G= c.*1254+102G= (n.*1254+102G=) n.3236G= c.1686G= (n.1686G=) n.4581G= | |
20 | g.63695582G>T | CA409710229 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2501G>T c.3724+102G>T (n.3724+102G>T) c.2983+102G>T (n.2983+102G>T) c.3754G>T (p.Val1252Leu) n.3765G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.3652+102G>T (n.3652+102G>T) n.3737+102G>T c.*1254+102G>T (n.*1254+102G>T) n.3236G>T c.1686G>T (n.1686G>T) n.4581G>T | |
20 | g.63695585_63695587del | CA1019324803 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2504_2506del c.3724+105_3724+107del (n.3724+105_3724+107del) c.2983+105_2983+107del (n.2983+105_2983+107del) c.3757_3759del (p.Val1253del) n.3768_3770del c.1492_1494del (p.Val498del) c.3652+105_3652+107del (n.3652+105_3652+107del) n.3737+105_3737+107del c.*1254+105_*1254+107del (n.*1254+105_*1254+107del) n.3239_3241del c.1689_1691del (n.1689_1691del) n.4584_4586del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695583T>A | CA409710231 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2502T>A c.3724+103T>A (n.3724+103T>A) c.2983+103T>A (n.2983+103T>A) c.3755T>A (p.Val1252Glu) n.3766T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.3652+103T>A (n.3652+103T>A) n.3737+103T>A c.*1254+103T>A (n.*1254+103T>A) n.3237T>A c.1687T>A (n.1687T>A) n.4582T>A | |
20 | g.63695583T>C | CA409710233 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2502T>C c.3724+103T>C (n.3724+103T>C) c.2983+103T>C (n.2983+103T>C) c.3755T>C (p.Val1252Ala) n.3766T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.3652+103T>C (n.3652+103T>C) n.3737+103T>C c.*1254+103T>C (n.*1254+103T>C) n.3237T>C c.1687T>C (n.1687T>C) n.4582T>C | |
20 | g.63695583T>G | CA409710232 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2502T>G c.3724+103T>G (n.3724+103T>G) c.2983+103T>G (n.2983+103T>G) c.3755T>G (p.Val1252Gly) n.3766T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.3652+103T>G (n.3652+103T>G) n.3737+103T>G c.*1254+103T>G (n.*1254+103T>G) n.3237T>G c.1687T>G (n.1687T>G) n.4582T>G | |
20 | g.63695584G>A | CA511662252 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2503G>A c.3724+104G>A (n.3724+104G>A) c.2983+104G>A (n.2983+104G>A) c.3756G>A (p.Val1252=) n.3767G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.3652+104G>A (n.3652+104G>A) n.3737+104G>A c.*1254+104G>A (n.*1254+104G>A) n.3238G>A c.1688G>A (n.1688G>A) n.4583G>A | |
20 | g.63695584G>C | CA511662257 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2503G>C c.3724+104G>C (n.3724+104G>C) c.2983+104G>C (n.2983+104G>C) c.3756G>C (p.Val1252=) n.3767G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.3652+104G>C (n.3652+104G>C) n.3737+104G>C c.*1254+104G>C (n.*1254+104G>C) n.3238G>C c.1688G>C (n.1688G>C) n.4583G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695584G>T | CA511662249 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2503G>T c.3724+104G>T (n.3724+104G>T) c.2983+104G>T (n.2983+104G>T) c.3756G>T (p.Val1252=) n.3767G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.3652+104G>T (n.3652+104G>T) n.3737+104G>T c.*1254+104G>T (n.*1254+104G>T) n.3238G>T c.1688G>T (n.1688G>T) n.4583G>T | |
20 | g.63695585del | CA2653858818 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2504del c.3724+105del (n.3724+105del) c.2983+105del (n.2983+105del) c.3757del (p.Val1253CysfsTer?) n.3768del c.1492del (p.Val498CysfsTer?) c.3652+105del (n.3652+105del) n.3737+105del c.*1254+105del (n.*1254+105del) n.3239del c.1689del (n.1689del) n.4584del | gnomAD v4 |
20 | g.63695585G>A | CA409710234 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2504G>A c.3724+105G>A (n.3724+105G>A) c.2983+105G>A (n.2983+105G>A) c.3757G>A (p.Val1253Met) n.3768G>A c.1492G>A (p.Val498Met) c.3652+105G>A (n.3652+105G>A) n.3737+105G>A c.*1254+105G>A (n.*1254+105G>A) n.3239G>A c.1689G>A (n.1689G>A) n.4584G>A | |
20 | g.63695585G>C | CA409710236 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2504G>C c.3724+105G>C (n.3724+105G>C) c.2983+105G>C (n.2983+105G>C) c.3757G>C (p.Val1253Leu) n.3768G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) c.3652+105G>C (n.3652+105G>C) n.3737+105G>C c.*1254+105G>C (n.*1254+105G>C) n.3239G>C c.1689G>C (n.1689G>C) n.4584G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695585G>T | CA409710235 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2504G>T c.3724+105G>T (n.3724+105G>T) c.2983+105G>T (n.2983+105G>T) c.3757G>T (p.Val1253Leu) n.3768G>T c.1492G>T (p.Val498Leu) c.3652+105G>T (n.3652+105G>T) n.3737+105G>T c.*1254+105G>T (n.*1254+105G>T) n.3239G>T c.1689G>T (n.1689G>T) n.4584G>T | |
20 | g.63695586T>A | CA409710237 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2505T>A c.3724+106T>A (n.3724+106T>A) c.2983+106T>A (n.2983+106T>A) c.3758T>A (p.Val1253Glu) n.3769T>A c.1493T>A (p.Val498Glu) c.3652+106T>A (n.3652+106T>A) n.3737+106T>A c.*1254+106T>A (n.*1254+106T>A) n.3240T>A c.1690T>A (n.1690T>A) n.4585T>A | |
20 | g.63695586T>C | CA409710239 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2505T>C c.3724+106T>C (n.3724+106T>C) c.2983+106T>C (n.2983+106T>C) c.3758T>C (p.Val1253Ala) n.3769T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) c.3652+106T>C (n.3652+106T>C) n.3737+106T>C c.*1254+106T>C (n.*1254+106T>C) n.3240T>C c.1690T>C (n.1690T>C) n.4585T>C | |
20 | g.63695586T>G | CA409710238 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2505T>G c.3724+106T>G (n.3724+106T>G) c.2983+106T>G (n.2983+106T>G) c.3758T>G (p.Val1253Gly) n.3769T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) c.3652+106T>G (n.3652+106T>G) n.3737+106T>G c.*1254+106T>G (n.*1254+106T>G) n.3240T>G c.1690T>G (n.1690T>G) n.4585T>G | |
20 | g.63695587G>A | CA511662264 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2506G>A c.3724+107G>A (n.3724+107G>A) c.2983+107G>A (n.2983+107G>A) c.3759G>A (p.Val1253=) n.3770G>A c.1494G>A (p.Val498=) c.3652+107G>A (n.3652+107G>A) n.3737+107G>A c.*1254+107G>A (n.*1254+107G>A) n.3241G>A c.1691G>A (n.1691G>A) n.4586G>A | dbSNP COSMIC |
20 | g.63695587G>C | CA511662265 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2506G>C c.3724+107G>C (n.3724+107G>C) c.2983+107G>C (n.2983+107G>C) c.3759G>C (p.Val1253=) n.3770G>C c.1494G>C (p.Val498=) c.3652+107G>C (n.3652+107G>C) n.3737+107G>C c.*1254+107G>C (n.*1254+107G>C) n.3241G>C c.1691G>C (n.1691G>C) n.4586G>C | |
20 | g.63695587G= | CA2374935839 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2506G= c.3724+107G= (n.3724+107G=) c.2983+107G= (n.2983+107G=) c.3759G= (p.Val1253=) n.3770G= c.1494G= (p.Val498=) c.3652+107G= (n.3652+107G=) n.3737+107G= c.*1254+107G= (n.*1254+107G=) n.3241G= c.1691G= (n.1691G=) n.4586G= | |
20 | g.63695587G>T | CA511662266 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2506G>T c.3724+107G>T (n.3724+107G>T) c.2983+107G>T (n.2983+107G>T) c.3759G>T (p.Val1253=) n.3770G>T c.1494G>T (p.Val498=) c.3652+107G>T (n.3652+107G>T) n.3737+107G>T c.*1254+107G>T (n.*1254+107G>T) n.3241G>T c.1691G>T (n.1691G>T) n.4586G>T | |
20 | g.63695587_63695588delinsGC | CA2374935838 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2506_2507delinsGC c.3724+107_3724+108delinsGC (n.3724+107_3724+108delinsGC) c.2983+107_2983+108delinsGC (n.2983+107_2983+108delinsGC) c.3759_3760delinsGC (p.Val1253=) n.3770_3771delinsGC c.1494_1495delinsGC (p.Val498=) c.3652+107_3652+108delinsGC (n.3652+107_3652+108delinsGC) n.3737+107_3737+108delinsGC c.*1254+107_*1254+108delinsGC (n.*1254+107_*1254+108delinsGC) n.3241_3242delinsGC c.1691_1692delinsGC (n.1691_1692delinsGC) n.4586_4587delinsGC | |
20 | g.63695588C>A | CA409710240 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2507C>A c.3724+108C>A (n.3724+108C>A) c.2983+108C>A (n.2983+108C>A) c.3760C>A (p.Pro1254Thr) n.3771C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.3652+108C>A (n.3652+108C>A) n.3737+108C>A c.*1254+108C>A (n.*1254+108C>A) n.3242C>A c.1692C>A (n.1692C>A) n.4587C>A | |
20 | g.63695588C= | CA2374935840 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2507C= c.3724+108C= (n.3724+108C=) c.2983+108C= (n.2983+108C=) c.3760C= (p.Pro1254=) n.3771C= c.1495C= (p.Pro499=) c.3652+108C= (n.3652+108C=) n.3737+108C= c.*1254+108C= (n.*1254+108C=) n.3242C= c.1692C= (n.1692C=) n.4587C= | |
20 | g.63695588C>G | CA409710242 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2507C>G c.3724+108C>G (n.3724+108C>G) c.2983+108C>G (n.2983+108C>G) c.3760C>G (p.Pro1254Ala) n.3771C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.3652+108C>G (n.3652+108C>G) n.3737+108C>G c.*1254+108C>G (n.*1254+108C>G) n.3242C>G c.1692C>G (n.1692C>G) n.4587C>G | |
20 | g.63695588C>T | CA409710241 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2507C>T c.3724+108C>T (n.3724+108C>T) c.2983+108C>T (n.2983+108C>T) c.3760C>T (p.Pro1254Ser) n.3771C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.3652+108C>T (n.3652+108C>T) n.3737+108C>T c.*1254+108C>T (n.*1254+108C>T) n.3242C>T c.1692C>T (n.1692C>T) n.4587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695590del | CA317530328 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509del c.3724+110del (n.3724+110del) c.2983+110del (n.2983+110del) c.3762del (p.Phe1255SerfsTer?) n.3773del c.1497del (p.Phe500SerfsTer?) c.3652+110del (n.3652+110del) n.3737+110del c.*1254+110del (n.*1254+110del) n.3244del c.1694del (n.1694del) n.4589del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695589C>A | CA409710243 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2508C>A c.3724+109C>A (n.3724+109C>A) c.2983+109C>A (n.2983+109C>A) c.3761C>A (p.Pro1254His) n.3772C>A c.1496C>A (p.Pro499His) c.3652+109C>A (n.3652+109C>A) n.3737+109C>A c.*1254+109C>A (n.*1254+109C>A) n.3243C>A c.1693C>A (n.1693C>A) n.4588C>A | |
20 | g.63695589C= | CA2374935842 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2508C= c.3724+109C= (n.3724+109C=) c.2983+109C= (n.2983+109C=) c.3761C= (p.Pro1254=) n.3772C= c.1496C= (p.Pro499=) c.3652+109C= (n.3652+109C=) n.3737+109C= c.*1254+109C= (n.*1254+109C=) n.3243C= c.1693C= (n.1693C=) n.4588C= | |
20 | g.63695589C>G | CA409710245 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2508C>G c.3724+109C>G (n.3724+109C>G) c.2983+109C>G (n.2983+109C>G) c.3761C>G (p.Pro1254Arg) n.3772C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.3652+109C>G (n.3652+109C>G) n.3737+109C>G c.*1254+109C>G (n.*1254+109C>G) n.3243C>G c.1693C>G (n.1693C>G) n.4588C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695589C>T | CA409710244 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2508C>T c.3724+109C>T (n.3724+109C>T) c.2983+109C>T (n.2983+109C>T) c.3761C>T (p.Pro1254Leu) n.3772C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.3652+109C>T (n.3652+109C>T) n.3737+109C>T c.*1254+109C>T (n.*1254+109C>T) n.3243C>T c.1693C>T (n.1693C>T) n.4588C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695589_63695591delinsCCT | CA2374935841 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2508_2510delinsCCT c.3724+109_3724+111delinsCCT (n.3724+109_3724+111delinsCCT) c.2983+109_2983+111delinsCCT (n.2983+109_2983+111delinsCCT) c.3761_3763delinsCCT (p.Pro1254=) n.3772_3774delinsCCT c.1496_1498delinsCCT (p.Pro499=) c.3652+109_3652+111delinsCCT (n.3652+109_3652+111delinsCCT) n.3737+109_3737+111delinsCCT c.*1254+109_*1254+111delinsCCT (n.*1254+109_*1254+111delinsCCT) n.3243_3245delinsCCT c.1693_1695delinsCCT (n.1693_1695delinsCCT) n.4588_4590delinsCCT | |
20 | g.63695590C>A | CA511662272 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509C>A c.3724+110C>A (n.3724+110C>A) c.2983+110C>A (n.2983+110C>A) c.3762C>A (p.Pro1254=) n.3773C>A c.1497C>A (p.Pro499=) c.3652+110C>A (n.3652+110C>A) n.3737+110C>A c.*1254+110C>A (n.*1254+110C>A) n.3244C>A c.1694C>A (n.1694C>A) n.4589C>A | |
20 | g.63695590C= | CA2374935843 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509C= c.3724+110C= (n.3724+110C=) c.2983+110C= (n.2983+110C=) c.3762C= (p.Pro1254=) n.3773C= c.1497C= (p.Pro499=) c.3652+110C= (n.3652+110C=) n.3737+110C= c.*1254+110C= (n.*1254+110C=) n.3244C= c.1694C= (n.1694C=) n.4589C= | |
20 | g.63695590C>G | CA511662273 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509C>G c.3724+110C>G (n.3724+110C>G) c.2983+110C>G (n.2983+110C>G) c.3762C>G (p.Pro1254=) n.3773C>G c.1497C>G (p.Pro499=) c.3652+110C>G (n.3652+110C>G) n.3737+110C>G c.*1254+110C>G (n.*1254+110C>G) n.3244C>G c.1694C>G (n.1694C>G) n.4589C>G | |
20 | g.63695590C>T | CA511662275 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509C>T c.3724+110C>T (n.3724+110C>T) c.2983+110C>T (n.2983+110C>T) c.3762C>T (p.Pro1254=) n.3773C>T c.1497C>T (p.Pro499=) c.3652+110C>T (n.3652+110C>T) n.3737+110C>T c.*1254+110C>T (n.*1254+110C>T) n.3244C>T c.1694C>T (n.1694C>T) n.4589C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695590_63695591del | CA636615352 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509_2510del c.3724+110_3724+111del (n.3724+110_3724+111del) c.2983+110_2983+111del (n.2983+110_2983+111del) c.3762_3763del (p.Phe1255ProfsTer6) n.3773_3774del c.1497_1498del (p.Phe500ProfsTer6) c.3652+110_3652+111del (n.3652+110_3652+111del) n.3737+110_3737+111del c.*1254+110_*1254+111del (n.*1254+110_*1254+111del) n.3244_3245del c.1694_1695del (n.1694_1695del) n.4589_4590del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695591T>A | CA317530329 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2510T>A c.3724+111T>A (n.3724+111T>A) c.2983+111T>A (n.2983+111T>A) c.3763T>A (p.Phe1255Ile) n.3774T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.3652+111T>A (n.3652+111T>A) n.3737+111T>A c.*1254+111T>A (n.*1254+111T>A) n.3245T>A c.1695T>A (n.1695T>A) n.4590T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695591T>C | CA409710247 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2510T>C c.3724+111T>C (n.3724+111T>C) c.2983+111T>C (n.2983+111T>C) c.3763T>C (p.Phe1255Leu) n.3774T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.3652+111T>C (n.3652+111T>C) n.3737+111T>C c.*1254+111T>C (n.*1254+111T>C) n.3245T>C c.1695T>C (n.1695T>C) n.4590T>C | |
20 | g.63695591T>G | CA409710246 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2510T>G c.3724+111T>G (n.3724+111T>G) c.2983+111T>G (n.2983+111T>G) c.3763T>G (p.Phe1255Val) n.3774T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) c.3652+111T>G (n.3652+111T>G) n.3737+111T>G c.*1254+111T>G (n.*1254+111T>G) n.3245T>G c.1695T>G (n.1695T>G) n.4590T>G | |
20 | g.63695591T= | CA2374935844 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2510T= c.3724+111T= (n.3724+111T=) c.2983+111T= (n.2983+111T=) c.3763T= (p.Phe1255=) n.3774T= c.1498T= (p.Phe500=) c.3652+111T= (n.3652+111T=) n.3737+111T= c.*1254+111T= (n.*1254+111T=) n.3245T= c.1695T= (n.1695T=) n.4590T= | |
20 | g.63695592T>A | CA409710248 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2511T>A c.3724+112T>A (n.3724+112T>A) c.2983+112T>A (n.2983+112T>A) c.3764T>A (p.Phe1255Tyr) n.3775T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.3652+112T>A (n.3652+112T>A) n.3737+112T>A c.*1254+112T>A (n.*1254+112T>A) n.3246T>A c.1696T>A (n.1696T>A) n.4591T>A | |
20 | g.63695592T>C | CA409710250 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2511T>C c.3724+112T>C (n.3724+112T>C) c.2983+112T>C (n.2983+112T>C) c.3764T>C (p.Phe1255Ser) n.3775T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.3652+112T>C (n.3652+112T>C) n.3737+112T>C c.*1254+112T>C (n.*1254+112T>C) n.3246T>C c.1696T>C (n.1696T>C) n.4591T>C | |
20 | g.63695592T>G | CA409710249 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2511T>G c.3724+112T>G (n.3724+112T>G) c.2983+112T>G (n.2983+112T>G) c.3764T>G (p.Phe1255Cys) n.3775T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.3652+112T>G (n.3652+112T>G) n.3737+112T>G c.*1254+112T>G (n.*1254+112T>G) n.3246T>G c.1696T>G (n.1696T>G) n.4591T>G | |
20 | g.63695592_63695593delinsTC | CA2374935845 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2511_2512delinsTC c.3724+112_3724+113delinsTC (n.3724+112_3724+113delinsTC) c.2983+112_2983+113delinsTC (n.2983+112_2983+113delinsTC) c.3764_3765delinsTC (p.Phe1255=) n.3775_3776delinsTC c.1499_1500delinsTC (p.Phe500=) c.3652+112_3652+113delinsTC (n.3652+112_3652+113delinsTC) n.3737+112_3737+113delinsTC c.*1254+112_*1254+113delinsTC (n.*1254+112_*1254+113delinsTC) n.3246_3247delinsTC c.1696_1697delinsTC (n.1696_1697delinsTC) n.4591_4592delinsTC | |
20 | g.63695593C>A | CA409710251 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2512C>A c.3724+113C>A (n.3724+113C>A) c.2983+113C>A (n.2983+113C>A) c.3765C>A (p.Phe1255Leu) n.3776C>A c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.3652+113C>A (n.3652+113C>A) n.3737+113C>A c.*1254+113C>A (n.*1254+113C>A) n.3247C>A c.1697C>A (n.1697C>A) n.4592C>A | |
20 | g.63695593C= | CA2374935846 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2512C= c.3724+113C= (n.3724+113C=) c.2983+113C= (n.2983+113C=) c.3765C= (p.Phe1255=) n.3776C= c.1500C= (p.Phe500=) c.3652+113C= (n.3652+113C=) n.3737+113C= c.*1254+113C= (n.*1254+113C=) n.3247C= c.1697C= (n.1697C=) n.4592C= | |
20 | g.63695593C>G | CA409710252 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2512C>G c.3724+113C>G (n.3724+113C>G) c.2983+113C>G (n.2983+113C>G) c.3765C>G (p.Phe1255Leu) n.3776C>G c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.3652+113C>G (n.3652+113C>G) n.3737+113C>G c.*1254+113C>G (n.*1254+113C>G) n.3247C>G c.1697C>G (n.1697C>G) n.4592C>G | |
20 | g.63695593C>T | CA9966177 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2512C>T c.3724+113C>T (n.3724+113C>T) c.2983+113C>T (n.2983+113C>T) c.3765C>T (p.Phe1255=) n.3776C>T c.1500C>T (p.Phe500=) c.3652+113C>T (n.3652+113C>T) n.3737+113C>T c.*1254+113C>T (n.*1254+113C>T) n.3247C>T c.1697C>T (n.1697C>T) n.4592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695594del | CA1019324813 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2513del c.3724+114del (n.3724+114del) c.2983+114del (n.2983+114del) c.3766del (p.Gln1256SerfsTer?) n.3777del c.1501del (p.Gln501SerfsTer?) c.3652+114del (n.3652+114del) n.3737+114del c.*1254+114del (n.*1254+114del) n.3248del c.1698del (n.1698del) n.4593del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695594C>A | CA409710253 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2513C>A c.3724+114C>A (n.3724+114C>A) c.2983+114C>A (n.2983+114C>A) c.3766C>A (p.Gln1256Lys) n.3777C>A c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.3652+114C>A (n.3652+114C>A) n.3737+114C>A c.*1254+114C>A (n.*1254+114C>A) n.3248C>A c.1698C>A (n.1698C>A) n.4593C>A | ClinVar |
20 | g.63695594C= | CA2374935847 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2513C= c.3724+114C= (n.3724+114C=) c.2983+114C= (n.2983+114C=) c.3766C= (p.Gln1256=) n.3777C= c.1501C= (p.Gln501=) c.3652+114C= (n.3652+114C=) n.3737+114C= c.*1254+114C= (n.*1254+114C=) n.3248C= c.1698C= (n.1698C=) n.4593C= | |
20 | g.63695594C>G | CA409710254 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2513C>G c.3724+114C>G (n.3724+114C>G) c.2983+114C>G (n.2983+114C>G) c.3766C>G (p.Gln1256Glu) n.3777C>G c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.3652+114C>G (n.3652+114C>G) n.3737+114C>G c.*1254+114C>G (n.*1254+114C>G) n.3248C>G c.1698C>G (n.1698C>G) n.4593C>G | |
20 | g.63695594C>T | CA409710255 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2513C>T c.3724+114C>T (n.3724+114C>T) c.2983+114C>T (n.2983+114C>T) c.3766C>T (p.Gln1256Ter) n.3777C>T c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.3652+114C>T (n.3652+114C>T) n.3737+114C>T c.*1254+114C>T (n.*1254+114C>T) n.3248C>T c.1698C>T (n.1698C>T) n.4593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695595A>C | CA409710256 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2514A>C c.3724+115A>C (n.3724+115A>C) c.2983+115A>C (n.2983+115A>C) c.3767A>C (p.Gln1256Pro) n.3778A>C c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.3652+115A>C (n.3652+115A>C) n.3737+115A>C c.*1254+115A>C (n.*1254+115A>C) n.3249A>C c.1699A>C (n.1699A>C) n.4594A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695595A>G | CA409710257 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2514A>G c.3724+115A>G (n.3724+115A>G) c.2983+115A>G (n.2983+115A>G) c.3767A>G (p.Gln1256Arg) n.3778A>G c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.3652+115A>G (n.3652+115A>G) n.3737+115A>G c.*1254+115A>G (n.*1254+115A>G) n.3249A>G c.1699A>G (n.1699A>G) n.4594A>G | |
20 | g.63695595A>T | CA409710258 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2514A>T c.3724+115A>T (n.3724+115A>T) c.2983+115A>T (n.2983+115A>T) c.3767A>T (p.Gln1256Leu) n.3778A>T c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.3652+115A>T (n.3652+115A>T) n.3737+115A>T c.*1254+115A>T (n.*1254+115A>T) n.3249A>T c.1699A>T (n.1699A>T) n.4594A>T | |
20 | g.63695596G>A | CA511662289 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2515G>A c.3724+116G>A (n.3724+116G>A) c.2983+116G>A (n.2983+116G>A) c.3768G>A (p.Gln1256=) n.3779G>A c.1503G>A (p.Gln501=) c.3652+116G>A (n.3652+116G>A) n.3737+116G>A c.*1254+116G>A (n.*1254+116G>A) n.3250G>A c.1700G>A (n.1700G>A) n.4595G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695596G>C | CA409710259 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2515G>C c.3724+116G>C (n.3724+116G>C) c.2983+116G>C (n.2983+116G>C) c.3768G>C (p.Gln1256His) n.3779G>C c.1503G>C (p.Gln501His) c.3652+116G>C (n.3652+116G>C) n.3737+116G>C c.*1254+116G>C (n.*1254+116G>C) n.3250G>C c.1700G>C (n.1700G>C) n.4595G>C | |
20 | g.63695596G>T | CA409710260 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2515G>T c.3724+116G>T (n.3724+116G>T) c.2983+116G>T (n.2983+116G>T) c.3768G>T (p.Gln1256His) n.3779G>T c.1503G>T (p.Gln501His) c.3652+116G>T (n.3652+116G>T) n.3737+116G>T c.*1254+116G>T (n.*1254+116G>T) n.3250G>T c.1700G>T (n.1700G>T) n.4595G>T | |
20 | g.63695597T>A | CA409710263 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2516T>A c.3724+117T>A (n.3724+117T>A) c.2983+117T>A (n.2983+117T>A) c.3769T>A (p.Cys1257Ser) n.3780T>A c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.3652+117T>A (n.3652+117T>A) n.3737+117T>A c.*1254+117T>A (n.*1254+117T>A) n.3251T>A c.1701T>A (n.1701T>A) n.4596T>A | |
20 | g.63695597T>C | CA409710261 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2516T>C c.3724+117T>C (n.3724+117T>C) c.2983+117T>C (n.2983+117T>C) c.3769T>C (p.Cys1257Arg) n.3780T>C c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.3652+117T>C (n.3652+117T>C) n.3737+117T>C c.*1254+117T>C (n.*1254+117T>C) n.3251T>C c.1701T>C (n.1701T>C) n.4596T>C | |
20 | g.63695597T>G | CA409710262 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2516T>G c.3724+117T>G (n.3724+117T>G) c.2983+117T>G (n.2983+117T>G) c.3769T>G (p.Cys1257Gly) n.3780T>G c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.3652+117T>G (n.3652+117T>G) n.3737+117T>G c.*1254+117T>G (n.*1254+117T>G) n.3251T>G c.1701T>G (n.1701T>G) n.4596T>G | |
20 | g.63695598G>A | CA409710264 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2517G>A c.3724+118G>A (n.3724+118G>A) c.2983+118G>A (n.2983+118G>A) c.3770G>A (p.Cys1257Tyr) n.3781G>A c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.3652+118G>A (n.3652+118G>A) n.3737+118G>A c.*1254+118G>A (n.*1254+118G>A) n.3252G>A c.1702G>A (n.1702G>A) n.4597G>A | |
20 | g.63695598G>C | CA409710265 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2517G>C c.3724+118G>C (n.3724+118G>C) c.2983+118G>C (n.2983+118G>C) c.3770G>C (p.Cys1257Ser) n.3781G>C c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.3652+118G>C (n.3652+118G>C) n.3737+118G>C c.*1254+118G>C (n.*1254+118G>C) n.3252G>C c.1702G>C (n.1702G>C) n.4597G>C | |
20 | g.63695598G>T | CA409710266 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2517G>T c.3724+118G>T (n.3724+118G>T) c.2983+118G>T (n.2983+118G>T) c.3770G>T (p.Cys1257Phe) n.3781G>T c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.3652+118G>T (n.3652+118G>T) n.3737+118G>T c.*1254+118G>T (n.*1254+118G>T) n.3252G>T c.1702G>T (n.1702G>T) n.4597G>T | |
20 | g.63695599C>A | CA409710267 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2518C>A c.3724+119C>A (n.3724+119C>A) c.2983+119C>A (n.2983+119C>A) c.3771C>A (p.Cys1257Ter) n.3782C>A c.1506C>A (p.Cys502Ter) c.3652+119C>A (n.3652+119C>A) n.3737+119C>A c.*1254+119C>A (n.*1254+119C>A) n.3253C>A c.1703C>A (n.1703C>A) n.4598C>A | |
20 | g.63695599C= | CA2374935848 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2518C= c.3724+119C= (n.3724+119C=) c.2983+119C= (n.2983+119C=) c.3771C= (p.Cys1257=) n.3782C= c.1506C= (p.Cys502=) c.3652+119C= (n.3652+119C=) n.3737+119C= c.*1254+119C= (n.*1254+119C=) n.3253C= c.1703C= (n.1703C=) n.4598C= | |
20 | g.63695599C>G | CA409710268 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2518C>G c.3724+119C>G (n.3724+119C>G) c.2983+119C>G (n.2983+119C>G) c.3771C>G (p.Cys1257Trp) n.3782C>G c.1506C>G (p.Cys502Trp) c.3652+119C>G (n.3652+119C>G) n.3737+119C>G c.*1254+119C>G (n.*1254+119C>G) n.3253C>G c.1703C>G (n.1703C>G) n.4598C>G | |
20 | g.63695599C>T | CA9966178 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2518C>T c.3724+119C>T (n.3724+119C>T) c.2983+119C>T (n.2983+119C>T) c.3771C>T (p.Cys1257=) n.3782C>T c.1506C>T (p.Cys502=) c.3652+119C>T (n.3652+119C>T) n.3737+119C>T c.*1254+119C>T (n.*1254+119C>T) n.3253C>T c.1703C>T (n.1703C>T) n.4598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695599_63695603delinsCCCTG | CA2374935849 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2518_2522delinsCCCTG c.3724+119_3724+123delinsCCCTG (n.3724+119_3724+123delinsCCCTG) c.2983+119_2983+123delinsCCCTG (n.2983+119_2983+123delinsCCCTG) c.3771_3775delinsCCCTG (p.Cys1257=) n.3782_3786delinsCCCTG c.1506_1510delinsCCCTG (p.Cys502=) c.3652+119_3652+123delinsCCCTG (n.3652+119_3652+123delinsCCCTG) n.3737+119_3737+123delinsCCCTG c.*1254+119_*1254+123delinsCCCTG (n.*1254+119_*1254+123delinsCCCTG) n.3253_3257delinsCCCTG c.1703_1707delinsCCCTG (n.1703_1707delinsCCCTG) n.4598_4602delinsCCCTG | |
20 | g.63695600C>A | CA9966180 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2519C>A c.3724+120C>A (n.3724+120C>A) c.2983+120C>A (n.2983+120C>A) c.3772C>A (p.Pro1258Thr) n.3783C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.3652+120C>A (n.3652+120C>A) n.3737+120C>A c.*1254+120C>A (n.*1254+120C>A) n.3254C>A c.1704C>A (n.1704C>A) n.4599C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695600C= | CA2374935850 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2519C= c.3724+120C= (n.3724+120C=) c.2983+120C= (n.2983+120C=) c.3772C= (p.Pro1258=) n.3783C= c.1507C= (p.Pro503=) c.3652+120C= (n.3652+120C=) n.3737+120C= c.*1254+120C= (n.*1254+120C=) n.3254C= c.1704C= (n.1704C=) n.4599C= | |
20 | g.63695600C>G | CA409710269 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2519C>G c.3724+120C>G (n.3724+120C>G) c.2983+120C>G (n.2983+120C>G) c.3772C>G (p.Pro1258Ala) n.3783C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.3652+120C>G (n.3652+120C>G) n.3737+120C>G c.*1254+120C>G (n.*1254+120C>G) n.3254C>G c.1704C>G (n.1704C>G) n.4599C>G | |
20 | g.63695600C>T | CA409710270 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2519C>T c.3724+120C>T (n.3724+120C>T) c.2983+120C>T (n.2983+120C>T) c.3772C>T (p.Pro1258Ser) n.3783C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.3652+120C>T (n.3652+120C>T) n.3737+120C>T c.*1254+120C>T (n.*1254+120C>T) n.3254C>T c.1704C>T (n.1704C>T) n.4599C>T | dbSNP |
20 | g.63695604_63695607del | CA9966179 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2523_2526del c.3724+124_3724+127del (n.3724+124_3724+127del) c.2983+124_2983+127del (n.2983+124_2983+127del) c.3776_3779del (p.Ala1259ValfsTer?) n.3787_3790del c.1511_1514del (p.Ala504ValfsTer?) c.3652+124_3652+127del (n.3652+124_3652+127del) n.3737+124_3737+127del c.*1254+124_*1254+127del (n.*1254+124_*1254+127del) n.3258_3261del c.1708_1711del (n.1708_1711del) n.4603_4606del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695601C>A | CA409710273 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2520C>A c.3724+121C>A (n.3724+121C>A) c.2983+121C>A (n.2983+121C>A) c.3773C>A (p.Pro1258His) n.3784C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.3652+121C>A (n.3652+121C>A) n.3737+121C>A c.*1254+121C>A (n.*1254+121C>A) n.3255C>A c.1705C>A (n.1705C>A) n.4600C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695601C= | CA2374935851 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2520C= c.3724+121C= (n.3724+121C=) c.2983+121C= (n.2983+121C=) c.3773C= (p.Pro1258=) n.3784C= c.1508C= (p.Pro503=) c.3652+121C= (n.3652+121C=) n.3737+121C= c.*1254+121C= (n.*1254+121C=) n.3255C= c.1705C= (n.1705C=) n.4600C= | |
20 | g.63695601C>G | CA409710272 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2520C>G c.3724+121C>G (n.3724+121C>G) c.2983+121C>G (n.2983+121C>G) c.3773C>G (p.Pro1258Arg) n.3784C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.3652+121C>G (n.3652+121C>G) n.3737+121C>G c.*1254+121C>G (n.*1254+121C>G) n.3255C>G c.1705C>G (n.1705C>G) n.4600C>G | |
20 | g.63695601C>T | CA409710271 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2520C>T c.3724+121C>T (n.3724+121C>T) c.2983+121C>T (n.2983+121C>T) c.3773C>T (p.Pro1258Leu) n.3784C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.3652+121C>T (n.3652+121C>T) n.3737+121C>T c.*1254+121C>T (n.*1254+121C>T) n.3255C>T c.1705C>T (n.1705C>T) n.4600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695602T>A | CA511662310 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2521T>A c.3724+122T>A (n.3724+122T>A) c.2983+122T>A (n.2983+122T>A) c.3774T>A (p.Pro1258=) n.3785T>A c.1509T>A (p.Pro503=) c.3652+122T>A (n.3652+122T>A) n.3737+122T>A c.*1254+122T>A (n.*1254+122T>A) n.3256T>A c.1706T>A (n.1706T>A) n.4601T>A | |
20 | g.63695602T>C | CA511662311 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2521T>C c.3724+122T>C (n.3724+122T>C) c.2983+122T>C (n.2983+122T>C) c.3774T>C (p.Pro1258=) n.3785T>C c.1509T>C (p.Pro503=) c.3652+122T>C (n.3652+122T>C) n.3737+122T>C c.*1254+122T>C (n.*1254+122T>C) n.3256T>C c.1706T>C (n.1706T>C) n.4601T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695602T>G | CA511662312 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2521T>G c.3724+122T>G (n.3724+122T>G) c.2983+122T>G (n.2983+122T>G) c.3774T>G (p.Pro1258=) n.3785T>G c.1509T>G (p.Pro503=) c.3652+122T>G (n.3652+122T>G) n.3737+122T>G c.*1254+122T>G (n.*1254+122T>G) n.3256T>G c.1706T>G (n.1706T>G) n.4601T>G | |
20 | g.63695603G>A | CA9966181 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2522G>A c.3724+123G>A (n.3724+123G>A) c.2983+123G>A (n.2983+123G>A) c.3775G>A (p.Ala1259Thr) n.3786G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.3652+123G>A (n.3652+123G>A) n.3737+123G>A c.*1254+123G>A (n.*1254+123G>A) n.3257G>A c.1707G>A (n.1707G>A) n.4602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695603G>C | CA409710274 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2522G>C c.3724+123G>C (n.3724+123G>C) c.2983+123G>C (n.2983+123G>C) c.3775G>C (p.Ala1259Pro) n.3786G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.3652+123G>C (n.3652+123G>C) n.3737+123G>C c.*1254+123G>C (n.*1254+123G>C) n.3257G>C c.1707G>C (n.1707G>C) n.4602G>C | |
20 | g.63695603G= | CA2374935852 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2522G= c.3724+123G= (n.3724+123G=) c.2983+123G= (n.2983+123G=) c.3775G= (p.Ala1259=) n.3786G= c.1510G= (p.Ala504=) c.3652+123G= (n.3652+123G=) n.3737+123G= c.*1254+123G= (n.*1254+123G=) n.3257G= c.1707G= (n.1707G=) n.4602G= | |
20 | g.63695603G>T | CA409710275 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2522G>T c.3724+123G>T (n.3724+123G>T) c.2983+123G>T (n.2983+123G>T) c.3775G>T (p.Ala1259Ser) n.3786G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.3652+123G>T (n.3652+123G>T) n.3737+123G>T c.*1254+123G>T (n.*1254+123G>T) n.3257G>T c.1707G>T (n.1707G>T) n.4602G>T | dbSNP |
20 | g.63695603_63695604del | CA2573157237 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2522_2523del c.3724+123_3724+124del (n.3724+123_3724+124del) c.2983+123_2983+124del (n.2983+123_2983+124del) c.3775_3776del (p.Ala1259LeufsTer2) n.3786_3787del c.1510_1511del (p.Ala504LeufsTer2) c.3652+123_3652+124del (n.3652+123_3652+124del) n.3737+123_3737+124del c.*1254+123_*1254+124del (n.*1254+123_*1254+124del) n.3257_3258del c.1707_1708del (n.1707_1708del) n.4602_4603del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695604C>A | CA409710276 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2523C>A c.3724+124C>A (n.3724+124C>A) c.2983+124C>A (n.2983+124C>A) c.3776C>A (p.Ala1259Asp) n.3787C>A c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.3652+124C>A (n.3652+124C>A) n.3737+124C>A c.*1254+124C>A (n.*1254+124C>A) n.3258C>A c.1708C>A (n.1708C>A) n.4603C>A | |
20 | g.63695604C>G | CA409710277 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2523C>G c.3724+124C>G (n.3724+124C>G) c.2983+124C>G (n.2983+124C>G) c.3776C>G (p.Ala1259Gly) n.3787C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.3652+124C>G (n.3652+124C>G) n.3737+124C>G c.*1254+124C>G (n.*1254+124C>G) n.3258C>G c.1708C>G (n.1708C>G) n.4603C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695604C>T | CA409710278 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2523C>T c.3724+124C>T (n.3724+124C>T) c.2983+124C>T (n.2983+124C>T) c.3776C>T (p.Ala1259Val) n.3787C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.3652+124C>T (n.3652+124C>T) n.3737+124C>T c.*1254+124C>T (n.*1254+124C>T) n.3258C>T c.1708C>T (n.1708C>T) n.4603C>T | |
20 | g.63695605C>A | CA511662319 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2524C>A c.3724+125C>A (n.3724+125C>A) c.2983+125C>A (n.2983+125C>A) c.3777C>A (p.Ala1259=) n.3788C>A c.1512C>A (p.Ala504=) c.3652+125C>A (n.3652+125C>A) n.3737+125C>A c.*1254+125C>A (n.*1254+125C>A) n.3259C>A c.1709C>A (n.1709C>A) n.4604C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695605C= | CA2374935853 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2524C= c.3724+125C= (n.3724+125C=) c.2983+125C= (n.2983+125C=) c.3777C= (p.Ala1259=) n.3788C= c.1512C= (p.Ala504=) c.3652+125C= (n.3652+125C=) n.3737+125C= c.*1254+125C= (n.*1254+125C=) n.3259C= c.1709C= (n.1709C=) n.4604C= | |
20 | g.63695605C>G | CA511662323 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2524C>G c.3724+125C>G (n.3724+125C>G) c.2983+125C>G (n.2983+125C>G) c.3777C>G (p.Ala1259=) n.3788C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.3652+125C>G (n.3652+125C>G) n.3737+125C>G c.*1254+125C>G (n.*1254+125C>G) n.3259C>G c.1709C>G (n.1709C>G) n.4604C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695605C>T | CA511662321 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2524C>T c.3724+125C>T (n.3724+125C>T) c.2983+125C>T (n.2983+125C>T) c.3777C>T (p.Ala1259=) n.3788C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.3652+125C>T (n.3652+125C>T) n.3737+125C>T c.*1254+125C>T (n.*1254+125C>T) n.3259C>T c.1709C>T (n.1709C>T) n.4604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695606T>A | CA409710279 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2525T>A c.3724+126T>A (n.3724+126T>A) c.2983+126T>A (n.2983+126T>A) c.3778T>A (p.Cys1260Ser) n.3789T>A c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.3652+126T>A (n.3652+126T>A) n.3737+126T>A c.*1254+126T>A (n.*1254+126T>A) n.3260T>A c.1710T>A (n.1710T>A) n.4605T>A | |
20 | g.63695606T>C | CA409710280 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2525T>C c.3724+126T>C (n.3724+126T>C) c.2983+126T>C (n.2983+126T>C) c.3778T>C (p.Cys1260Arg) n.3789T>C c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.3652+126T>C (n.3652+126T>C) n.3737+126T>C c.*1254+126T>C (n.*1254+126T>C) n.3260T>C c.1710T>C (n.1710T>C) n.4605T>C | |
20 | g.63695606T>G | CA409710281 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2525T>G c.3724+126T>G (n.3724+126T>G) c.2983+126T>G (n.2983+126T>G) c.3778T>G (p.Cys1260Gly) n.3789T>G c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.3652+126T>G (n.3652+126T>G) n.3737+126T>G c.*1254+126T>G (n.*1254+126T>G) n.3260T>G c.1710T>G (n.1710T>G) n.4605T>G | |
20 | g.63695607G>A | CA409710282 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2526G>A c.3724+127G>A (n.3724+127G>A) c.2983+127G>A (n.2983+127G>A) c.3779G>A (p.Cys1260Tyr) n.3790G>A c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.3652+127G>A (n.3652+127G>A) n.3737+127G>A c.*1254+127G>A (n.*1254+127G>A) n.3261G>A c.1711G>A (n.1711G>A) n.4606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695607G>C | CA409710283 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2526G>C c.3724+127G>C (n.3724+127G>C) c.2983+127G>C (n.2983+127G>C) c.3779G>C (p.Cys1260Ser) n.3790G>C c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.3652+127G>C (n.3652+127G>C) n.3737+127G>C c.*1254+127G>C (n.*1254+127G>C) n.3261G>C c.1711G>C (n.1711G>C) n.4606G>C | |
20 | g.63695607G= | CA2374935854 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2526G= c.3724+127G= (n.3724+127G=) c.2983+127G= (n.2983+127G=) c.3779G= (p.Cys1260=) n.3790G= c.1514G= (p.Cys505=) c.3652+127G= (n.3652+127G=) n.3737+127G= c.*1254+127G= (n.*1254+127G=) n.3261G= c.1711G= (n.1711G=) n.4606G= | |
20 | g.63695607G>T | CA409710284 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2526G>T c.3724+127G>T (n.3724+127G>T) c.2983+127G>T (n.2983+127G>T) c.3779G>T (p.Cys1260Phe) n.3790G>T c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.3652+127G>T (n.3652+127G>T) n.3737+127G>T c.*1254+127G>T (n.*1254+127G>T) n.3261G>T c.1711G>T (n.1711G>T) n.4606G>T | |
20 | g.63695608T>A | CA409710286 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2527T>A c.3724+128T>A (n.3724+128T>A) c.2983+128T>A (n.2983+128T>A) c.3780T>A (p.Cys1260Ter) n.3791T>A c.1515T>A (p.Cys505Ter) c.3652+128T>A (n.3652+128T>A) n.3737+128T>A c.*1254+128T>A (n.*1254+128T>A) n.3262T>A c.1712T>A (n.1712T>A) n.4607T>A | |
20 | g.63695608T>C | CA511662331 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2527T>C c.3724+128T>C (n.3724+128T>C) c.2983+128T>C (n.2983+128T>C) c.3780T>C (p.Cys1260=) n.3791T>C c.1515T>C (p.Cys505=) c.3652+128T>C (n.3652+128T>C) n.3737+128T>C c.*1254+128T>C (n.*1254+128T>C) n.3262T>C c.1712T>C (n.1712T>C) n.4607T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695608T>G | CA409710285 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2527T>G c.3724+128T>G (n.3724+128T>G) c.2983+128T>G (n.2983+128T>G) c.3780T>G (p.Cys1260Trp) n.3791T>G c.1515T>G (p.Cys505Trp) c.3652+128T>G (n.3652+128T>G) n.3737+128T>G c.*1254+128T>G (n.*1254+128T>G) n.3262T>G c.1712T>G (n.1712T>G) n.4607T>G | |
20 | g.63695608T= | CA2374935855 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2527T= c.3724+128T= (n.3724+128T=) c.2983+128T= (n.2983+128T=) c.3780T= (p.Cys1260=) n.3791T= c.1515T= (p.Cys505=) c.3652+128T= (n.3652+128T=) n.3737+128T= c.*1254+128T= (n.*1254+128T=) n.3262T= c.1712T= (n.1712T=) n.4607T= | |
20 | g.63695609G>A | CA9966182 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2528G>A c.3724+129G>A (n.3724+129G>A) c.2983+129G>A (n.2983+129G>A) c.3781G>A (p.Asp1261Asn) n.3792G>A c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.3652+129G>A (n.3652+129G>A) n.3737+129G>A c.*1254+129G>A (n.*1254+129G>A) n.3263G>A c.1713G>A (n.1713G>A) n.4608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695609G>C | CA409710287 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2528G>C c.3724+129G>C (n.3724+129G>C) c.2983+129G>C (n.2983+129G>C) c.3781G>C (p.Asp1261His) n.3792G>C c.1516G>C (p.Asp506His) c.3652+129G>C (n.3652+129G>C) n.3737+129G>C c.*1254+129G>C (n.*1254+129G>C) n.3263G>C c.1713G>C (n.1713G>C) n.4608G>C | |
20 | g.63695609G= | CA2374935856 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2528G= c.3724+129G= (n.3724+129G=) c.2983+129G= (n.2983+129G=) c.3781G= (p.Asp1261=) n.3792G= c.1516G= (p.Asp506=) c.3652+129G= (n.3652+129G=) n.3737+129G= c.*1254+129G= (n.*1254+129G=) n.3263G= c.1713G= (n.1713G=) n.4608G= | |
20 | g.63695609G>T | CA409710288 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2528G>T c.3724+129G>T (n.3724+129G>T) c.2983+129G>T (n.2983+129G>T) c.3781G>T (p.Asp1261Tyr) n.3792G>T c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.3652+129G>T (n.3652+129G>T) n.3737+129G>T c.*1254+129G>T (n.*1254+129G>T) n.3263G>T c.1713G>T (n.1713G>T) n.4608G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63695610A>C | CA409710289 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2529A>C c.3724+130A>C (n.3724+130A>C) c.2983+130A>C (n.2983+130A>C) c.3782A>C (p.Asp1261Ala) n.3793A>C c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.3652+130A>C (n.3652+130A>C) n.3737+130A>C c.*1254+130A>C (n.*1254+130A>C) n.3264A>C c.1714A>C (n.1714A>C) n.4609A>C | |
20 | g.63695610A>G | CA409710290 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2529A>G c.3724+130A>G (n.3724+130A>G) c.2983+130A>G (n.2983+130A>G) c.3782A>G (p.Asp1261Gly) n.3793A>G c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.3652+130A>G (n.3652+130A>G) n.3737+130A>G c.*1254+130A>G (n.*1254+130A>G) n.3264A>G c.1714A>G (n.1714A>G) n.4609A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695610A>T | CA409710291 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2529A>T c.3724+130A>T (n.3724+130A>T) c.2983+130A>T (n.2983+130A>T) c.3782A>T (p.Asp1261Val) n.3793A>T c.1517A>T (p.Asp506Val) c.3652+130A>T (n.3652+130A>T) n.3737+130A>T c.*1254+130A>T (n.*1254+130A>T) n.3264A>T c.1714A>T (n.1714A>T) n.4609A>T | |
20 | g.63695611C>A | CA409710292 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2530C>A c.3724+131C>A (n.3724+131C>A) c.2983+131C>A (n.2983+131C>A) c.3783C>A (p.Asp1261Glu) n.3794C>A c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.3652+131C>A (n.3652+131C>A) n.3737+131C>A c.*1254+131C>A (n.*1254+131C>A) n.3265C>A c.1715C>A (n.1715C>A) n.4610C>A | |
20 | g.63695611C= | CA2374935857 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2530C= c.3724+131C= (n.3724+131C=) c.2983+131C= (n.2983+131C=) c.3783C= (p.Asp1261=) n.3794C= c.1518C= (p.Asp506=) c.3652+131C= (n.3652+131C=) n.3737+131C= c.*1254+131C= (n.*1254+131C=) n.3265C= c.1715C= (n.1715C=) n.4610C= | |
20 | g.63695611C>G | CA9966183 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2530C>G c.3724+131C>G (n.3724+131C>G) c.2983+131C>G (n.2983+131C>G) c.3783C>G (p.Asp1261Glu) n.3794C>G c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.3652+131C>G (n.3652+131C>G) n.3737+131C>G c.*1254+131C>G (n.*1254+131C>G) n.3265C>G c.1715C>G (n.1715C>G) n.4610C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695611C>T | CA9966184 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2530C>T c.3724+131C>T (n.3724+131C>T) c.2983+131C>T (n.2983+131C>T) c.3783C>T (p.Asp1261=) n.3794C>T c.1518C>T (p.Asp506=) c.3652+131C>T (n.3652+131C>T) n.3737+131C>T c.*1254+131C>T (n.*1254+131C>T) n.3265C>T c.1715C>T (n.1715C>T) n.4610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695612T>A | CA409710293 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2531T>A c.3724+132T>A (n.3724+132T>A) c.2983+132T>A (n.2983+132T>A) c.3784T>A (p.Phe1262Ile) n.3795T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.3652+132T>A (n.3652+132T>A) n.3737+132T>A c.*1254+132T>A (n.*1254+132T>A) n.3266T>A c.1716T>A (n.1716T>A) n.4611T>A | |
20 | g.63695612T>C | CA409710294 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2531T>C c.3724+132T>C (n.3724+132T>C) c.2983+132T>C (n.2983+132T>C) c.3784T>C (p.Phe1262Leu) n.3795T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.3652+132T>C (n.3652+132T>C) n.3737+132T>C c.*1254+132T>C (n.*1254+132T>C) n.3266T>C c.1716T>C (n.1716T>C) n.4611T>C | |
20 | g.63695612T>G | CA409710295 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2531T>G c.3724+132T>G (n.3724+132T>G) c.2983+132T>G (n.2983+132T>G) c.3784T>G (p.Phe1262Val) n.3795T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.3652+132T>G (n.3652+132T>G) n.3737+132T>G c.*1254+132T>G (n.*1254+132T>G) n.3266T>G c.1716T>G (n.1716T>G) n.4611T>G | |
20 | g.63695613T>A | CA409710298 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2532T>A c.3724+133T>A (n.3724+133T>A) c.2983+133T>A (n.2983+133T>A) c.3785T>A (p.Phe1262Tyr) n.3796T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.3652+133T>A (n.3652+133T>A) n.3737+133T>A c.*1254+133T>A (n.*1254+133T>A) n.3267T>A c.1717T>A (n.1717T>A) n.4612T>A | |
20 | g.63695613T>C | CA409710297 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2532T>C c.3724+133T>C (n.3724+133T>C) c.2983+133T>C (n.2983+133T>C) c.3785T>C (p.Phe1262Ser) n.3796T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.3652+133T>C (n.3652+133T>C) n.3737+133T>C c.*1254+133T>C (n.*1254+133T>C) n.3267T>C c.1717T>C (n.1717T>C) n.4612T>C | |
20 | g.63695613T>G | CA409710296 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2532T>G c.3724+133T>G (n.3724+133T>G) c.2983+133T>G (n.2983+133T>G) c.3785T>G (p.Phe1262Cys) n.3796T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.3652+133T>G (n.3652+133T>G) n.3737+133T>G c.*1254+133T>G (n.*1254+133T>G) n.3267T>G c.1717T>G (n.1717T>G) n.4612T>G | |
20 | g.63695614C>A | CA409710299 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2533C>A c.3724+134C>A (n.3724+134C>A) c.2983+134C>A (n.2983+134C>A) c.3786C>A (p.Phe1262Leu) n.3797C>A c.1521C>A (p.Phe507Leu) c.3652+134C>A (n.3652+134C>A) n.3737+134C>A c.*1254+134C>A (n.*1254+134C>A) n.3268C>A c.1718C>A (n.1718C>A) n.4613C>A | |
20 | g.63695614C= | CA2374935858 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2533C= c.3724+134C= (n.3724+134C=) c.2983+134C= (n.2983+134C=) c.3786C= (p.Phe1262=) n.3797C= c.1521C= (p.Phe507=) c.3652+134C= (n.3652+134C=) n.3737+134C= c.*1254+134C= (n.*1254+134C=) n.3268C= c.1718C= (n.1718C=) n.4613C= | |
20 | g.63695614C>G | CA409710300 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2533C>G c.3724+134C>G (n.3724+134C>G) c.2983+134C>G (n.2983+134C>G) c.3786C>G (p.Phe1262Leu) n.3797C>G c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.3652+134C>G (n.3652+134C>G) n.3737+134C>G c.*1254+134C>G (n.*1254+134C>G) n.3268C>G c.1718C>G (n.1718C>G) n.4613C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695614C>T | CA511662361 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2533C>T c.3724+134C>T (n.3724+134C>T) c.2983+134C>T (n.2983+134C>T) c.3786C>T (p.Phe1262=) n.3797C>T c.1521C>T (p.Phe507=) c.3652+134C>T (n.3652+134C>T) n.3737+134C>T c.*1254+134C>T (n.*1254+134C>T) n.3268C>T c.1718C>T (n.1718C>T) n.4613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695615del | CA2499225841 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2534del c.3724+135del (n.3724+135del) c.2983+135del (n.2983+135del) c.3787del (p.Gln1263SerfsTer?) n.3798del c.1522del (p.Gln508SerfsTer?) c.3652+135del (n.3652+135del) n.3737+135del c.*1254+135del (n.*1254+135del) n.3269del c.1719del (n.1719del) n.4614del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695615C>A | CA409710301 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2534C>A c.3724+135C>A (n.3724+135C>A) c.2983+135C>A (n.2983+135C>A) c.3787C>A (p.Gln1263Lys) n.3798C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.3652+135C>A (n.3652+135C>A) n.3737+135C>A c.*1254+135C>A (n.*1254+135C>A) n.3269C>A c.1719C>A (n.1719C>A) n.4614C>A | |
20 | g.63695615C>G | CA409710302 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2534C>G c.3724+135C>G (n.3724+135C>G) c.2983+135C>G (n.2983+135C>G) c.3787C>G (p.Gln1263Glu) n.3798C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.3652+135C>G (n.3652+135C>G) n.3737+135C>G c.*1254+135C>G (n.*1254+135C>G) n.3269C>G c.1719C>G (n.1719C>G) n.4614C>G | |
20 | g.63695615C>T | CA409710303 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2534C>T c.3724+135C>T (n.3724+135C>T) c.2983+135C>T (n.2983+135C>T) c.3787C>T (p.Gln1263Ter) n.3798C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.3652+135C>T (n.3652+135C>T) n.3737+135C>T c.*1254+135C>T (n.*1254+135C>T) n.3269C>T c.1719C>T (n.1719C>T) n.4614C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695616A>C | CA409710304 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2535A>C c.3724+136A>C (n.3724+136A>C) c.2983+136A>C (n.2983+136A>C) c.3788A>C (p.Gln1263Pro) n.3799A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.3652+136A>C (n.3652+136A>C) n.3737+136A>C c.*1254+136A>C (n.*1254+136A>C) n.3270A>C c.1720A>C (n.1720A>C) n.4615A>C | |
20 | g.63695616A>G | CA409710305 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2535A>G c.3724+136A>G (n.3724+136A>G) c.2983+136A>G (n.2983+136A>G) c.3788A>G (p.Gln1263Arg) n.3799A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.3652+136A>G (n.3652+136A>G) n.3737+136A>G c.*1254+136A>G (n.*1254+136A>G) n.3270A>G c.1720A>G (n.1720A>G) n.4615A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695616A>T | CA409710306 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2535A>T c.3724+136A>T (n.3724+136A>T) c.2983+136A>T (n.2983+136A>T) c.3788A>T (p.Gln1263Leu) n.3799A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.3652+136A>T (n.3652+136A>T) n.3737+136A>T c.*1254+136A>T (n.*1254+136A>T) n.3270A>T c.1720A>T (n.1720A>T) n.4615A>T | |
20 | g.63695617G>A | CA511662374 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2536G>A c.3724+137G>A (n.3724+137G>A) c.2983+137G>A (n.2983+137G>A) c.3789G>A (p.Gln1263=) n.3800G>A c.1524G>A (p.Gln508=) c.3652+137G>A (n.3652+137G>A) n.3737+137G>A c.*1254+137G>A (n.*1254+137G>A) n.3271G>A c.1721G>A (n.1721G>A) n.4616G>A | |
20 | g.63695617G>C | CA409710307 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2536G>C c.3724+137G>C (n.3724+137G>C) c.2983+137G>C (n.2983+137G>C) c.3789G>C (p.Gln1263His) n.3800G>C c.1524G>C (p.Gln508His) c.3652+137G>C (n.3652+137G>C) n.3737+137G>C c.*1254+137G>C (n.*1254+137G>C) n.3271G>C c.1721G>C (n.1721G>C) n.4616G>C | |
20 | g.63695617G>T | CA409710308 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2536G>T c.3724+137G>T (n.3724+137G>T) c.2983+137G>T (n.2983+137G>T) c.3789G>T (p.Gln1263His) n.3800G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.3652+137G>T (n.3652+137G>T) n.3737+137G>T c.*1254+137G>T (n.*1254+137G>T) n.3271G>T c.1721G>T (n.1721G>T) n.4616G>T | |
20 | g.63695618C>A | CA409710309 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2537C>A c.3724+138C>A (n.3724+138C>A) c.2983+138C>A (n.2983+138C>A) c.3790C>A (p.Arg1264Ser) n.3801C>A c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.3652+138C>A (n.3652+138C>A) n.3737+138C>A c.*1254+138C>A (n.*1254+138C>A) n.3272C>A c.1722C>A (n.1722C>A) n.4617C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695618C= | CA2374935859 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2537C= c.3724+138C= (n.3724+138C=) c.2983+138C= (n.2983+138C=) c.3790C= (p.Arg1264=) n.3801C= c.1525C= (p.Arg509=) c.3652+138C= (n.3652+138C=) n.3737+138C= c.*1254+138C= (n.*1254+138C=) n.3272C= c.1722C= (n.1722C=) n.4617C= | |
20 | g.63695618C>G | CA409710310 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2537C>G c.3724+138C>G (n.3724+138C>G) c.2983+138C>G (n.2983+138C>G) c.3790C>G (p.Arg1264Gly) n.3801C>G c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.3652+138C>G (n.3652+138C>G) n.3737+138C>G c.*1254+138C>G (n.*1254+138C>G) n.3272C>G c.1722C>G (n.1722C>G) n.4617C>G | |
20 | g.63695618C>T | CA9966185 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2537C>T c.3724+138C>T (n.3724+138C>T) c.2983+138C>T (n.2983+138C>T) c.3790C>T (p.Arg1264Cys) n.3801C>T c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.3652+138C>T (n.3652+138C>T) n.3737+138C>T c.*1254+138C>T (n.*1254+138C>T) n.3272C>T c.1722C>T (n.1722C>T) n.4617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695619G>A | CA130947 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G>A c.3724+139G>A (n.3724+139G>A) c.2983+139G>A (n.2983+139G>A) c.3791G>A (p.Arg1264His) n.3802G>A c.1526G>A (p.Arg509His) c.3652+139G>A (n.3652+139G>A) n.3737+139G>A c.*1254+139G>A (n.*1254+139G>A) n.3273G>A c.1723G>A (n.1723G>A) n.4618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695619G>C | CA409710312 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G>C c.3724+139G>C (n.3724+139G>C) c.2983+139G>C (n.2983+139G>C) c.3791G>C (p.Arg1264Pro) n.3802G>C c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.3652+139G>C (n.3652+139G>C) n.3737+139G>C c.*1254+139G>C (n.*1254+139G>C) n.3273G>C c.1723G>C (n.1723G>C) n.4618G>C | |
20 | g.63695619G= | CA2374935860 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G= c.3724+139G= (n.3724+139G=) c.2983+139G= (n.2983+139G=) c.3791G= (p.Arg1264=) n.3802G= c.1526G= (p.Arg509=) c.3652+139G= (n.3652+139G=) n.3737+139G= c.*1254+139G= (n.*1254+139G=) n.3273G= c.1723G= (n.1723G=) n.4618G= | |
20 | g.63695619G>T | CA409710311 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G>T c.3724+139G>T (n.3724+139G>T) c.2983+139G>T (n.2983+139G>T) c.3791G>T (p.Arg1264Leu) n.3802G>T c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.3652+139G>T (n.3652+139G>T) n.3737+139G>T c.*1254+139G>T (n.*1254+139G>T) n.3273G>T c.1723G>T (n.1723G>T) n.4618G>T | |
20 | g.63695620C>A | CA511662377 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2539C>A c.3724+140C>A (n.3724+140C>A) c.2983+140C>A (n.2983+140C>A) c.3792C>A (p.Arg1264=) n.3803C>A c.1527C>A (p.Arg509=) c.3652+140C>A (n.3652+140C>A) n.3737+140C>A c.*1254+140C>A (n.*1254+140C>A) n.3274C>A c.1724C>A (n.1724C>A) n.4619C>A | |
20 | g.63695620C= | CA2374935861 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2539C= c.3724+140C= (n.3724+140C=) c.2983+140C= (n.2983+140C=) c.3792C= (p.Arg1264=) n.3803C= c.1527C= (p.Arg509=) c.3652+140C= (n.3652+140C=) n.3737+140C= c.*1254+140C= (n.*1254+140C=) n.3274C= c.1724C= (n.1724C=) n.4619C= | |
20 | g.63695620C>G | CA511662379 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2539C>G c.3724+140C>G (n.3724+140C>G) c.2983+140C>G (n.2983+140C>G) c.3792C>G (p.Arg1264=) n.3803C>G c.1527C>G (p.Arg509=) c.3652+140C>G (n.3652+140C>G) n.3737+140C>G c.*1254+140C>G (n.*1254+140C>G) n.3274C>G c.1724C>G (n.1724C>G) n.4619C>G | dbSNP |
20 | g.63695620C>T | CA9966186 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2539C>T c.3724+140C>T (n.3724+140C>T) c.2983+140C>T (n.2983+140C>T) c.3792C>T (p.Arg1264=) n.3803C>T c.1527C>T (p.Arg509=) c.3652+140C>T (n.3652+140C>T) n.3737+140C>T c.*1254+140C>T (n.*1254+140C>T) n.3274C>T c.1724C>T (n.1724C>T) n.4619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695621T>A | CA409710313 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2540T>A c.3724+141T>A (n.3724+141T>A) c.2983+141T>A (n.2983+141T>A) c.3793T>A (p.Cys1265Ser) n.3804T>A c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.3652+141T>A (n.3652+141T>A) n.3737+141T>A c.*1254+141T>A (n.*1254+141T>A) n.3275T>A c.1725T>A (n.1725T>A) n.4620T>A | |
20 | g.63695621T>C | CA409710314 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2540T>C c.3724+141T>C (n.3724+141T>C) c.2983+141T>C (n.2983+141T>C) c.3793T>C (p.Cys1265Arg) n.3804T>C c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.3652+141T>C (n.3652+141T>C) n.3737+141T>C c.*1254+141T>C (n.*1254+141T>C) n.3275T>C c.1725T>C (n.1725T>C) n.4620T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695621T>G | CA409710315 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2540T>G c.3724+141T>G (n.3724+141T>G) c.2983+141T>G (n.2983+141T>G) c.3793T>G (p.Cys1265Gly) n.3804T>G c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.3652+141T>G (n.3652+141T>G) n.3737+141T>G c.*1254+141T>G (n.*1254+141T>G) n.3275T>G c.1725T>G (n.1725T>G) n.4620T>G | |
20 | g.63695622G>A | CA409710316 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2541G>A c.3724+142G>A (n.3724+142G>A) c.2983+142G>A (n.2983+142G>A) c.3794G>A (p.Cys1265Tyr) n.3805G>A c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.3652+142G>A (n.3652+142G>A) n.3737+142G>A c.*1254+142G>A (n.*1254+142G>A) n.3276G>A c.1726G>A (n.1726G>A) n.4621G>A | |
20 | g.63695622G>C | CA409710317 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2541G>C c.3724+142G>C (n.3724+142G>C) c.2983+142G>C (n.2983+142G>C) c.3794G>C (p.Cys1265Ser) n.3805G>C c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.3652+142G>C (n.3652+142G>C) n.3737+142G>C c.*1254+142G>C (n.*1254+142G>C) n.3276G>C c.1726G>C (n.1726G>C) n.4621G>C | |
20 | g.63695622G>T | CA409710318 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2541G>T c.3724+142G>T (n.3724+142G>T) c.2983+142G>T (n.2983+142G>T) c.3794G>T (p.Cys1265Phe) n.3805G>T c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.3652+142G>T (n.3652+142G>T) n.3737+142G>T c.*1254+142G>T (n.*1254+142G>T) n.3276G>T c.1726G>T (n.1726G>T) n.4621G>T | |
20 | g.63695623C>A | CA409710319 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542C>A c.3724+143C>A (n.3724+143C>A) c.2983+143C>A (n.2983+143C>A) c.3795C>A (p.Cys1265Ter) n.3806C>A c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.3652+143C>A (n.3652+143C>A) n.3737+143C>A c.*1254+143C>A (n.*1254+143C>A) n.3277C>A c.1727C>A (n.1727C>A) n.4622C>A | |
20 | g.63695623C>G | CA409710320 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542C>G c.3724+143C>G (n.3724+143C>G) c.2983+143C>G (n.2983+143C>G) c.3795C>G (p.Cys1265Trp) n.3806C>G c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.3652+143C>G (n.3652+143C>G) n.3737+143C>G c.*1254+143C>G (n.*1254+143C>G) n.3277C>G c.1727C>G (n.1727C>G) n.4622C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695623C>T | CA511662387 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542C>T c.3724+143C>T (n.3724+143C>T) c.2983+143C>T (n.2983+143C>T) c.3795C>T (p.Cys1265=) n.3806C>T c.1530C>T (p.Cys510=) c.3652+143C>T (n.3652+143C>T) n.3737+143C>T c.*1254+143C>T (n.*1254+143C>T) n.3277C>T c.1727C>T (n.1727C>T) n.4622C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695623_63695635delinsCCAAGCCTGCTGG | CA2374935862 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542_2554delinsCCAAGCCTGCTGG c.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG) c.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG) c.3795_3807delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys1265=) n.3806_3818delinsCCAAGCCTGCTGG c.1530_1542delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys510=) c.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG) n.3737+143_3738-143delinsCCAAGCCTGCTGG c.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG) n.3277_3289delinsCCAAGCCTGCTGG c.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG (n.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG) n.4622_4634delinsCCAAGCCTGCTGG | |
20 | g.63695624C>A | CA409710321 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>A c.3724+144C>A (n.3724+144C>A) c.2983+144C>A (n.2983+144C>A) c.3796C>A (p.Gln1266Lys) n.3807C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.3652+144C>A (n.3652+144C>A) n.3737+144C>A c.*1254+144C>A (n.*1254+144C>A) n.3278C>A c.1728C>A (n.1728C>A) n.4623C>A | |
20 | g.63695624C>G | CA409710322 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>G c.3724+144C>G (n.3724+144C>G) c.2983+144C>G (n.2983+144C>G) c.3796C>G (p.Gln1266Glu) n.3807C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.3652+144C>G (n.3652+144C>G) n.3737+144C>G c.*1254+144C>G (n.*1254+144C>G) n.3278C>G c.1728C>G (n.1728C>G) n.4623C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695624C>T | CA409710323 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>T c.3724+144C>T (n.3724+144C>T) c.2983+144C>T (n.2983+144C>T) c.3796C>T (p.Gln1266Ter) n.3807C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.3652+144C>T (n.3652+144C>T) n.3737+144C>T c.*1254+144C>T (n.*1254+144C>T) n.3278C>T c.1728C>T (n.1728C>T) n.4623C>T | |
20 | g.63695627_63695638del | CA1019324831 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546_2557del c.3724+147_3725-140del (n.3724+147_3725-140del) c.2983+147_2984-140del (n.2983+147_2984-140del) c.3799_3810del (p.Ala1267_Gln1270del) n.3810_3821del c.1534_1545del (p.Ala512_Gln515del) c.3652+147_3653-140del (n.3652+147_3653-140del) n.3737+147_3738-140del c.*1254+147_*1255-140del (n.*1254+147_*1255-140del) n.3281_3292del c.1731_1742del (n.1731_1742del) n.4626_4637del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695625A>C | CA409710326 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2544A>C c.3724+145A>C (n.3724+145A>C) c.2983+145A>C (n.2983+145A>C) c.3797A>C (p.Gln1266Pro) n.3808A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.3652+145A>C (n.3652+145A>C) n.3737+145A>C c.*1254+145A>C (n.*1254+145A>C) n.3279A>C c.1729A>C (n.1729A>C) n.4624A>C | |
20 | g.63695625A>G | CA409710325 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2544A>G c.3724+145A>G (n.3724+145A>G) c.2983+145A>G (n.2983+145A>G) c.3797A>G (p.Gln1266Arg) n.3808A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.3652+145A>G (n.3652+145A>G) n.3737+145A>G c.*1254+145A>G (n.*1254+145A>G) n.3279A>G c.1729A>G (n.1729A>G) n.4624A>G | |
20 | g.63695625A>T | CA409710324 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2544A>T c.3724+145A>T (n.3724+145A>T) c.2983+145A>T (n.2983+145A>T) c.3797A>T (p.Gln1266Leu) n.3808A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.3652+145A>T (n.3652+145A>T) n.3737+145A>T c.*1254+145A>T (n.*1254+145A>T) n.3279A>T c.1729A>T (n.1729A>T) n.4624A>T | |
20 | g.63695626A>C | CA409710327 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2545A>C c.3724+146A>C (n.3724+146A>C) c.2983+146A>C (n.2983+146A>C) c.3798A>C (p.Gln1266His) n.3809A>C c.1533A>C (p.Gln511His) c.3652+146A>C (n.3652+146A>C) n.3737+146A>C c.*1254+146A>C (n.*1254+146A>C) n.3280A>C c.1730A>C (n.1730A>C) n.4625A>C | |
20 | g.63695626A>G | CA511662407 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2545A>G c.3724+146A>G (n.3724+146A>G) c.2983+146A>G (n.2983+146A>G) c.3798A>G (p.Gln1266=) n.3809A>G c.1533A>G (p.Gln511=) c.3652+146A>G (n.3652+146A>G) n.3737+146A>G c.*1254+146A>G (n.*1254+146A>G) n.3280A>G c.1730A>G (n.1730A>G) n.4625A>G | |
20 | g.63695626A>T | CA409710328 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2545A>T c.3724+146A>T (n.3724+146A>T) c.2983+146A>T (n.2983+146A>T) c.3798A>T (p.Gln1266His) n.3809A>T c.1533A>T (p.Gln511His) c.3652+146A>T (n.3652+146A>T) n.3737+146A>T c.*1254+146A>T (n.*1254+146A>T) n.3280A>T c.1730A>T (n.1730A>T) n.4625A>T | |
20 | g.63695627G>A | CA409710329 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G>A c.3724+147G>A (n.3724+147G>A) c.2983+147G>A (n.2983+147G>A) c.3799G>A (p.Ala1267Thr) n.3810G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.3652+147G>A (n.3652+147G>A) n.3737+147G>A c.*1254+147G>A (n.*1254+147G>A) n.3281G>A c.1731G>A (n.1731G>A) n.4626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695627G>C | CA409710330 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G>C c.3724+147G>C (n.3724+147G>C) c.2983+147G>C (n.2983+147G>C) c.3799G>C (p.Ala1267Pro) n.3810G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.3652+147G>C (n.3652+147G>C) n.3737+147G>C c.*1254+147G>C (n.*1254+147G>C) n.3281G>C c.1731G>C (n.1731G>C) n.4626G>C | |
20 | g.63695627G= | CA2374935863 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G= c.3724+147G= (n.3724+147G=) c.2983+147G= (n.2983+147G=) c.3799G= (p.Ala1267=) n.3810G= c.1534G= (p.Ala512=) c.3652+147G= (n.3652+147G=) n.3737+147G= c.*1254+147G= (n.*1254+147G=) n.3281G= c.1731G= (n.1731G=) n.4626G= | |
20 | g.63695627G>T | CA409710331 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G>T c.3724+147G>T (n.3724+147G>T) c.2983+147G>T (n.2983+147G>T) c.3799G>T (p.Ala1267Ser) n.3810G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.3652+147G>T (n.3652+147G>T) n.3737+147G>T c.*1254+147G>T (n.*1254+147G>T) n.3281G>T c.1731G>T (n.1731G>T) n.4626G>T | |
20 | g.63695628C>A | CA409710332 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C>A c.3724+148C>A (n.3724+148C>A) c.2983+148C>A (n.2983+148C>A) c.3800C>A (p.Ala1267Asp) n.3811C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.3652+148C>A (n.3652+148C>A) n.3737+148C>A c.*1254+148C>A (n.*1254+148C>A) n.3282C>A c.1732C>A (n.1732C>A) n.4627C>A | |
20 | g.63695628C= | CA2374935864 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C= c.3724+148C= (n.3724+148C=) c.2983+148C= (n.2983+148C=) c.3800C= (p.Ala1267=) n.3811C= c.1535C= (p.Ala512=) c.3652+148C= (n.3652+148C=) n.3737+148C= c.*1254+148C= (n.*1254+148C=) n.3282C= c.1732C= (n.1732C=) n.4627C= | |
20 | g.63695628C>G | CA409710333 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C>G c.3724+148C>G (n.3724+148C>G) c.2983+148C>G (n.2983+148C>G) c.3800C>G (p.Ala1267Gly) n.3811C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.3652+148C>G (n.3652+148C>G) n.3737+148C>G c.*1254+148C>G (n.*1254+148C>G) n.3282C>G c.1732C>G (n.1732C>G) n.4627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695628C>T | CA409710334 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C>T c.3724+148C>T (n.3724+148C>T) c.2983+148C>T (n.2983+148C>T) c.3800C>T (p.Ala1267Val) n.3811C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.3652+148C>T (n.3652+148C>T) n.3737+148C>T c.*1254+148C>T (n.*1254+148C>T) n.3282C>T c.1732C>T (n.1732C>T) n.4627C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63695629C>A | CA511662409 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C>A c.3725-149C>A (n.3725-149C>A) c.2984-149C>A (n.2984-149C>A) c.3801C>A (p.Ala1267=) n.3812C>A c.1536C>A (p.Ala512=) c.3653-149C>A (n.3653-149C>A) n.3738-149C>A c.*1255-149C>A (n.*1255-149C>A) n.3283C>A c.1733C>A (n.1733C>A) n.4628C>A | |
20 | g.63695629C= | CA2374935865 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C= c.3725-149C= (n.3725-149C=) c.2984-149C= (n.2984-149C=) c.3801C= (p.Ala1267=) n.3812C= c.1536C= (p.Ala512=) c.3653-149C= (n.3653-149C=) n.3738-149C= c.*1255-149C= (n.*1255-149C=) n.3283C= c.1733C= (n.1733C=) n.4628C= | |
20 | g.63695629C>G | CA9966187 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C>G c.3725-149C>G (n.3725-149C>G) c.2984-149C>G (n.2984-149C>G) c.3801C>G (p.Ala1267=) n.3812C>G c.1536C>G (p.Ala512=) c.3653-149C>G (n.3653-149C>G) n.3738-149C>G c.*1255-149C>G (n.*1255-149C>G) n.3283C>G c.1733C>G (n.1733C>G) n.4628C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695629C>T | CA317530449 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C>T c.3725-149C>T (n.3725-149C>T) c.2984-149C>T (n.2984-149C>T) c.3801C>T (p.Ala1267=) n.3812C>T c.1536C>T (p.Ala512=) c.3653-149C>T (n.3653-149C>T) n.3738-149C>T c.*1255-149C>T (n.*1255-149C>T) n.3283C>T c.1733C>T (n.1733C>T) n.4628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695630T>A | CA409710335 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T>A c.3725-148T>A (n.3725-148T>A) c.2984-148T>A (n.2984-148T>A) c.3802T>A (p.Cys1268Ser) n.3813T>A c.1537T>A (p.Cys513Ser) c.3653-148T>A (n.3653-148T>A) n.3738-148T>A c.*1255-148T>A (n.*1255-148T>A) n.3284T>A c.1734T>A (n.1734T>A) n.4629T>A | |
20 | g.63695630T>C | CA409710336 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T>C c.3725-148T>C (n.3725-148T>C) c.2984-148T>C (n.2984-148T>C) c.3802T>C (p.Cys1268Arg) n.3813T>C c.1537T>C (p.Cys513Arg) c.3653-148T>C (n.3653-148T>C) n.3738-148T>C c.*1255-148T>C (n.*1255-148T>C) n.3284T>C c.1734T>C (n.1734T>C) n.4629T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695630T>G | CA9966188 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T>G c.3725-148T>G (n.3725-148T>G) c.2984-148T>G (n.2984-148T>G) c.3802T>G (p.Cys1268Gly) n.3813T>G c.1537T>G (p.Cys513Gly) c.3653-148T>G (n.3653-148T>G) n.3738-148T>G c.*1255-148T>G (n.*1255-148T>G) n.3284T>G c.1734T>G (n.1734T>G) n.4629T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695630T= | CA2374935866 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T= c.3725-148T= (n.3725-148T=) c.2984-148T= (n.2984-148T=) c.3802T= (p.Cys1268=) n.3813T= c.1537T= (p.Cys513=) c.3653-148T= (n.3653-148T=) n.3738-148T= c.*1255-148T= (n.*1255-148T=) n.3284T= c.1734T= (n.1734T=) n.4629T= | |
20 | g.63695631G>A | CA409710339 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G>A c.3725-147G>A (n.3725-147G>A) c.2984-147G>A (n.2984-147G>A) c.3803G>A (p.Cys1268Tyr) n.3814G>A c.1538G>A (p.Cys513Tyr) c.3653-147G>A (n.3653-147G>A) n.3738-147G>A c.*1255-147G>A (n.*1255-147G>A) n.3285G>A c.1735G>A (n.1735G>A) n.4630G>A | |
20 | g.63695631G>C | CA409710337 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G>C c.3725-147G>C (n.3725-147G>C) c.2984-147G>C (n.2984-147G>C) c.3803G>C (p.Cys1268Ser) n.3814G>C c.1538G>C (p.Cys513Ser) c.3653-147G>C (n.3653-147G>C) n.3738-147G>C c.*1255-147G>C (n.*1255-147G>C) n.3285G>C c.1735G>C (n.1735G>C) n.4630G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695631G= | CA2374935867 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G= c.3725-147G= (n.3725-147G=) c.2984-147G= (n.2984-147G=) c.3803G= (p.Cys1268=) n.3814G= c.1538G= (p.Cys513=) c.3653-147G= (n.3653-147G=) n.3738-147G= c.*1255-147G= (n.*1255-147G=) n.3285G= c.1735G= (n.1735G=) n.4630G= | |
20 | g.63695631G>T | CA409710338 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G>T c.3725-147G>T (n.3725-147G>T) c.2984-147G>T (n.2984-147G>T) c.3803G>T (p.Cys1268Phe) n.3814G>T c.1538G>T (p.Cys513Phe) c.3653-147G>T (n.3653-147G>T) n.3738-147G>T c.*1255-147G>T (n.*1255-147G>T) n.3285G>T c.1735G>T (n.1735G>T) n.4630G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63695632C>A | CA409710340 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2551C>A c.3725-146C>A (n.3725-146C>A) c.2984-146C>A (n.2984-146C>A) c.3804C>A (p.Cys1268Ter) n.3815C>A c.1539C>A (p.Cys513Ter) c.3653-146C>A (n.3653-146C>A) n.3738-146C>A c.*1255-146C>A (n.*1255-146C>A) n.3286C>A c.1736C>A (n.1736C>A) n.4631C>A | |
20 | g.63695632C= | CA2374935868 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2551C= c.3725-146C= (n.3725-146C=) c.2984-146C= (n.2984-146C=) c.3804C= (p.Cys1268=) n.3815C= c.1539C= (p.Cys513=) c.3653-146C= (n.3653-146C=) n.3738-146C= c.*1255-146C= (n.*1255-146C=) n.3286C= c.1736C= (n.1736C=) n.4631C= | |
20 | g.63695632C>G | CA409710341 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2551C>G c.3725-146C>G (n.3725-146C>G) c.2984-146C>G (n.2984-146C>G) c.3804C>G (p.Cys1268Trp) n.3815C>G c.1539C>G (p.Cys513Trp) c.3653-146C>G (n.3653-146C>G) n.3738-146C>G c.*1255-146C>G (n.*1255-146C>G) n.3286C>G c.1736C>G (n.1736C>G) n.4631C>G | |
20 | g.63695632C>T | CA511662427 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2551C>T c.3725-146C>T (n.3725-146C>T) c.2984-146C>T (n.2984-146C>T) c.3804C>T (p.Cys1268=) n.3815C>T c.1539C>T (p.Cys513=) c.3653-146C>T (n.3653-146C>T) n.3738-146C>T c.*1255-146C>T (n.*1255-146C>T) n.3286C>T c.1736C>T (n.1736C>T) n.4631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695633T>A | CA409710342 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2552T>A c.3725-145T>A (n.3725-145T>A) c.2984-145T>A (n.2984-145T>A) c.3805T>A (p.Trp1269Arg) n.3816T>A c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.3653-145T>A (n.3653-145T>A) n.3738-145T>A c.*1255-145T>A (n.*1255-145T>A) n.3287T>A c.1737T>A (n.1737T>A) n.4632T>A | |
20 | g.63695633T>C | CA409710343 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2552T>C c.3725-145T>C (n.3725-145T>C) c.2984-145T>C (n.2984-145T>C) c.3805T>C (p.Trp1269Arg) n.3816T>C c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.3653-145T>C (n.3653-145T>C) n.3738-145T>C c.*1255-145T>C (n.*1255-145T>C) n.3287T>C c.1737T>C (n.1737T>C) n.4632T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695633T>G | CA409710344 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2552T>G c.3725-145T>G (n.3725-145T>G) c.2984-145T>G (n.2984-145T>G) c.3805T>G (p.Trp1269Gly) n.3816T>G c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.3653-145T>G (n.3653-145T>G) n.3738-145T>G c.*1255-145T>G (n.*1255-145T>G) n.3287T>G c.1737T>G (n.1737T>G) n.4632T>G | |
20 | g.63695634G>A | CA409710345 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2553G>A c.3725-144G>A (n.3725-144G>A) c.2984-144G>A (n.2984-144G>A) c.3806G>A (p.Trp1269Ter) n.3817G>A c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.3653-144G>A (n.3653-144G>A) n.3738-144G>A c.*1255-144G>A (n.*1255-144G>A) n.3288G>A c.1738G>A (n.1738G>A) n.4633G>A | |
20 | g.63695634G>C | CA409710346 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2553G>C c.3725-144G>C (n.3725-144G>C) c.2984-144G>C (n.2984-144G>C) c.3806G>C (p.Trp1269Ser) n.3817G>C c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.3653-144G>C (n.3653-144G>C) n.3738-144G>C c.*1255-144G>C (n.*1255-144G>C) n.3288G>C c.1738G>C (n.1738G>C) n.4633G>C | |
20 | g.63695634G>T | CA409710347 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2553G>T c.3725-144G>T (n.3725-144G>T) c.2984-144G>T (n.2984-144G>T) c.3806G>T (p.Trp1269Leu) n.3817G>T c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.3653-144G>T (n.3653-144G>T) n.3738-144G>T c.*1255-144G>T (n.*1255-144G>T) n.3288G>T c.1738G>T (n.1738G>T) n.4633G>T | |
20 | g.63695635G>A | CA409710348 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2554G>A c.3725-143G>A (n.3725-143G>A) c.2984-143G>A (n.2984-143G>A) c.3807G>A (p.Trp1269Ter) n.3818G>A c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.3653-143G>A (n.3653-143G>A) n.3738-143G>A c.*1255-143G>A (n.*1255-143G>A) n.3289G>A c.1739G>A (n.1739G>A) n.4634G>A | ClinVar |
20 | g.63695635G>C | CA409710349 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2554G>C c.3725-143G>C (n.3725-143G>C) c.2984-143G>C (n.2984-143G>C) c.3807G>C (p.Trp1269Cys) n.3818G>C c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.3653-143G>C (n.3653-143G>C) n.3738-143G>C c.*1255-143G>C (n.*1255-143G>C) n.3289G>C c.1739G>C (n.1739G>C) n.4634G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695635G>T | CA409710350 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2554G>T c.3725-143G>T (n.3725-143G>T) c.2984-143G>T (n.2984-143G>T) c.3807G>T (p.Trp1269Cys) n.3818G>T c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.3653-143G>T (n.3653-143G>T) n.3738-143G>T c.*1255-143G>T (n.*1255-143G>T) n.3289G>T c.1739G>T (n.1739G>T) n.4634G>T | |
20 | g.63695636C>A | CA409710352 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2555C>A c.3725-142C>A (n.3725-142C>A) c.2984-142C>A (n.2984-142C>A) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) n.3819C>A c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.3653-142C>A (n.3653-142C>A) n.3738-142C>A c.*1255-142C>A (n.*1255-142C>A) n.3290C>A c.1740C>A (n.1740C>A) n.4635C>A | |
20 | g.63695636C= | CA2374935869 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2555C= c.3725-142C= (n.3725-142C=) c.2984-142C= (n.2984-142C=) c.3808C= (p.Gln1270=) n.3819C= c.1543C= (p.Gln515=) c.3653-142C= (n.3653-142C=) n.3738-142C= c.*1255-142C= (n.*1255-142C=) n.3290C= c.1740C= (n.1740C=) n.4635C= | |
20 | g.63695636C>G | CA409710351 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2555C>G c.3725-142C>G (n.3725-142C>G) c.2984-142C>G (n.2984-142C>G) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) n.3819C>G c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.3653-142C>G (n.3653-142C>G) n.3738-142C>G c.*1255-142C>G (n.*1255-142C>G) n.3290C>G c.1740C>G (n.1740C>G) n.4635C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695636C>T | CA9966189 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2555C>T c.3725-142C>T (n.3725-142C>T) c.2984-142C>T (n.2984-142C>T) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) n.3819C>T c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.3653-142C>T (n.3653-142C>T) n.3738-142C>T c.*1255-142C>T (n.*1255-142C>T) n.3290C>T c.1740C>T (n.1740C>T) n.4635C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695637A= | CA2374935870 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2556A= c.3725-141A= (n.3725-141A=) c.2984-141A= (n.2984-141A=) c.3809A= (p.Gln1270=) n.3820A= c.1544A= (p.Gln515=) c.3653-141A= (n.3653-141A=) n.3738-141A= c.*1255-141A= (n.*1255-141A=) n.3291A= c.1741A= (n.1741A=) n.4636A= | |
20 | g.63695637A>C | CA409710353 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2556A>C c.3725-141A>C (n.3725-141A>C) c.2984-141A>C (n.2984-141A>C) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) n.3820A>C c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.3653-141A>C (n.3653-141A>C) n.3738-141A>C c.*1255-141A>C (n.*1255-141A>C) n.3291A>C c.1741A>C (n.1741A>C) n.4636A>C | |
20 | g.63695637A>G | CA409710355 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2556A>G c.3725-141A>G (n.3725-141A>G) c.2984-141A>G (n.2984-141A>G) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) n.3820A>G c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.3653-141A>G (n.3653-141A>G) n.3738-141A>G c.*1255-141A>G (n.*1255-141A>G) n.3291A>G c.1741A>G (n.1741A>G) n.4636A>G | |
20 | g.63695637A>T | CA409710354 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2556A>T c.3725-141A>T (n.3725-141A>T) c.2984-141A>T (n.2984-141A>T) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) n.3820A>T c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.3653-141A>T (n.3653-141A>T) n.3738-141A>T c.*1255-141A>T (n.*1255-141A>T) n.3291A>T c.1741A>T (n.1741A>T) n.4636A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695638A= | CA2374935871 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2557A= c.3725-140A= (n.3725-140A=) c.2984-140A= (n.2984-140A=) c.3810A= (p.Gln1270=) n.3821A= c.1545A= (p.Gln515=) c.3653-140A= (n.3653-140A=) n.3738-140A= c.*1255-140A= (n.*1255-140A=) n.3292A= c.1742A= (n.1742A=) n.4637A= | |
20 | g.63695638A>C | CA409710356 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2557A>C c.3725-140A>C (n.3725-140A>C) c.2984-140A>C (n.2984-140A>C) c.3810A>C (p.Gln1270His) n.3821A>C c.1545A>C (p.Gln515His) c.3653-140A>C (n.3653-140A>C) n.3738-140A>C c.*1255-140A>C (n.*1255-140A>C) n.3292A>C c.1742A>C (n.1742A>C) n.4637A>C | |
20 | g.63695638A>G | CA317530456 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2557A>G c.3725-140A>G (n.3725-140A>G) c.2984-140A>G (n.2984-140A>G) c.3810A>G (p.Gln1270=) n.3821A>G c.1545A>G (p.Gln515=) c.3653-140A>G (n.3653-140A>G) n.3738-140A>G c.*1255-140A>G (n.*1255-140A>G) n.3292A>G c.1742A>G (n.1742A>G) n.4637A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695638A>T | CA409710357 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2557A>T c.3725-140A>T (n.3725-140A>T) c.2984-140A>T (n.2984-140A>T) c.3810A>T (p.Gln1270His) n.3821A>T c.1545A>T (p.Gln515His) c.3653-140A>T (n.3653-140A>T) n.3738-140A>T c.*1255-140A>T (n.*1255-140A>T) n.3292A>T c.1742A>T (n.1742A>T) n.4637A>T | |
20 | g.63695639C>A | CA511662449 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2558C>A c.3725-139C>A (n.3725-139C>A) c.2984-139C>A (n.2984-139C>A) c.3811C>A (p.Arg1271=) n.3822C>A c.1546C>A (p.Arg516=) c.3653-139C>A (n.3653-139C>A) n.3738-139C>A c.*1255-139C>A (n.*1255-139C>A) n.3293C>A c.1743C>A (n.1743C>A) n.4638C>A | |
20 | g.63695639C= | CA2374935872 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2558C= c.3725-139C= (n.3725-139C=) c.2984-139C= (n.2984-139C=) c.3811C= (p.Arg1271=) n.3822C= c.1546C= (p.Arg516=) c.3653-139C= (n.3653-139C=) n.3738-139C= c.*1255-139C= (n.*1255-139C=) n.3293C= c.1743C= (n.1743C=) n.4638C= | |
20 | g.63695639C>G | CA409710358 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2558C>G c.3725-139C>G (n.3725-139C>G) c.2984-139C>G (n.2984-139C>G) c.3811C>G (p.Arg1271Gly) n.3822C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.3653-139C>G (n.3653-139C>G) n.3738-139C>G c.*1255-139C>G (n.*1255-139C>G) n.3293C>G c.1743C>G (n.1743C>G) n.4638C>G | |
20 | g.63695639C>T | CA317530460 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2558C>T c.3725-139C>T (n.3725-139C>T) c.2984-139C>T (n.2984-139C>T) c.3811C>T (p.Arg1271Trp) n.3822C>T c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.3653-139C>T (n.3653-139C>T) n.3738-139C>T c.*1255-139C>T (n.*1255-139C>T) n.3293C>T c.1743C>T (n.1743C>T) n.4638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695640G>A | CA9966190 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2559G>A c.3725-138G>A (n.3725-138G>A) c.2984-138G>A (n.2984-138G>A) c.3812G>A (p.Arg1271Gln) n.3823G>A c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.3653-138G>A (n.3653-138G>A) n.3738-138G>A c.*1255-138G>A (n.*1255-138G>A) n.3294G>A c.1744G>A (n.1744G>A) n.4639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695640G>C | CA409710359 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2559G>C c.3725-138G>C (n.3725-138G>C) c.2984-138G>C (n.2984-138G>C) c.3812G>C (p.Arg1271Pro) n.3823G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.3653-138G>C (n.3653-138G>C) n.3738-138G>C c.*1255-138G>C (n.*1255-138G>C) n.3294G>C c.1744G>C (n.1744G>C) n.4639G>C | |
20 | g.63695640G= | CA2374935873 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2559G= c.3725-138G= (n.3725-138G=) c.2984-138G= (n.2984-138G=) c.3812G= (p.Arg1271=) n.3823G= c.1547G= (p.Arg516=) c.3653-138G= (n.3653-138G=) n.3738-138G= c.*1255-138G= (n.*1255-138G=) n.3294G= c.1744G= (n.1744G=) n.4639G= | |
20 | g.63695640G>T | CA409710360 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2559G>T c.3725-138G>T (n.3725-138G>T) c.2984-138G>T (n.2984-138G>T) c.3812G>T (p.Arg1271Leu) n.3823G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.3653-138G>T (n.3653-138G>T) n.3738-138G>T c.*1255-138G>T (n.*1255-138G>T) n.3294G>T c.1744G>T (n.1744G>T) n.4639G>T | |
20 | g.63695641G>A | CA511662457 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2560G>A c.3725-137G>A (n.3725-137G>A) c.2984-137G>A (n.2984-137G>A) c.3813G>A (p.Arg1271=) n.3824G>A c.1548G>A (p.Arg516=) c.3653-137G>A (n.3653-137G>A) n.3738-137G>A c.*1255-137G>A (n.*1255-137G>A) n.3295G>A c.1745G>A (n.1745G>A) n.4640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695641G>C | CA511662458 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2560G>C c.3725-137G>C (n.3725-137G>C) c.2984-137G>C (n.2984-137G>C) c.3813G>C (p.Arg1271=) n.3824G>C c.1548G>C (p.Arg516=) c.3653-137G>C (n.3653-137G>C) n.3738-137G>C c.*1255-137G>C (n.*1255-137G>C) n.3295G>C c.1745G>C (n.1745G>C) n.4640G>C | |
20 | g.63695641G>T | CA511662460 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2560G>T c.3725-137G>T (n.3725-137G>T) c.2984-137G>T (n.2984-137G>T) c.3813G>T (p.Arg1271=) n.3824G>T c.1548G>T (p.Arg516=) c.3653-137G>T (n.3653-137G>T) n.3738-137G>T c.*1255-137G>T (n.*1255-137G>T) n.3295G>T c.1745G>T (n.1745G>T) n.4640G>T | COSMIC |
20 | g.63695642C>A | CA409710363 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2561C>A c.3725-136C>A (n.3725-136C>A) c.2984-136C>A (n.2984-136C>A) c.3814C>A (p.His1272Asn) n.3825C>A c.1549C>A (p.His517Asn) c.3653-136C>A (n.3653-136C>A) n.3738-136C>A c.*1255-136C>A (n.*1255-136C>A) n.3296C>A c.1746C>A (n.1746C>A) n.4641C>A | |
20 | g.63695642C= | CA2374935874 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2561C= c.3725-136C= (n.3725-136C=) c.2984-136C= (n.2984-136C=) c.3814C= (p.His1272=) n.3825C= c.1549C= (p.His517=) c.3653-136C= (n.3653-136C=) n.3738-136C= c.*1255-136C= (n.*1255-136C=) n.3296C= c.1746C= (n.1746C=) n.4641C= | |
20 | g.63695642C>G | CA409710361 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2561C>G c.3725-136C>G (n.3725-136C>G) c.2984-136C>G (n.2984-136C>G) c.3814C>G (p.His1272Asp) n.3825C>G c.1549C>G (p.His517Asp) c.3653-136C>G (n.3653-136C>G) n.3738-136C>G c.*1255-136C>G (n.*1255-136C>G) n.3296C>G c.1746C>G (n.1746C>G) n.4641C>G | |
20 | g.63695642C>T | CA409710362 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2561C>T c.3725-136C>T (n.3725-136C>T) c.2984-136C>T (n.2984-136C>T) c.3814C>T (p.His1272Tyr) n.3825C>T c.1549C>T (p.His517Tyr) c.3653-136C>T (n.3653-136C>T) n.3738-136C>T c.*1255-136C>T (n.*1255-136C>T) n.3296C>T c.1746C>T (n.1746C>T) n.4641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695643A>C | CA409710364 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2562A>C c.3725-135A>C (n.3725-135A>C) c.2984-135A>C (n.2984-135A>C) c.3815A>C (p.His1272Pro) n.3826A>C c.1550A>C (p.His517Pro) c.3653-135A>C (n.3653-135A>C) n.3738-135A>C c.*1255-135A>C (n.*1255-135A>C) n.3297A>C c.1747A>C (n.1747A>C) n.4642A>C | |
20 | g.63695643A>G | CA409710365 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2562A>G c.3725-135A>G (n.3725-135A>G) c.2984-135A>G (n.2984-135A>G) c.3815A>G (p.His1272Arg) n.3826A>G c.1550A>G (p.His517Arg) c.3653-135A>G (n.3653-135A>G) n.3738-135A>G c.*1255-135A>G (n.*1255-135A>G) n.3297A>G c.1747A>G (n.1747A>G) n.4642A>G | |
20 | g.63695643A>T | CA409710366 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2562A>T c.3725-135A>T (n.3725-135A>T) c.2984-135A>T (n.2984-135A>T) c.3815A>T (p.His1272Leu) n.3826A>T c.1550A>T (p.His517Leu) c.3653-135A>T (n.3653-135A>T) n.3738-135A>T c.*1255-135A>T (n.*1255-135A>T) n.3297A>T c.1747A>T (n.1747A>T) n.4642A>T | |
20 | g.63695644C>A | CA409710367 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2563C>A c.3725-134C>A (n.3725-134C>A) c.2984-134C>A (n.2984-134C>A) c.3816C>A (p.His1272Gln) n.3827C>A c.1551C>A (p.His517Gln) c.3653-134C>A (n.3653-134C>A) n.3738-134C>A c.*1255-134C>A (n.*1255-134C>A) n.3298C>A c.1748C>A (n.1748C>A) n.4643C>A | |
20 | g.63695644C= | CA2374935875 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2563C= c.3725-134C= (n.3725-134C=) c.2984-134C= (n.2984-134C=) c.3816C= (p.His1272=) n.3827C= c.1551C= (p.His517=) c.3653-134C= (n.3653-134C=) n.3738-134C= c.*1255-134C= (n.*1255-134C=) n.3298C= c.1748C= (n.1748C=) n.4643C= | |
20 | g.63695644C>G | CA409710368 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2563C>G c.3725-134C>G (n.3725-134C>G) c.2984-134C>G (n.2984-134C>G) c.3816C>G (p.His1272Gln) n.3827C>G c.1551C>G (p.His517Gln) c.3653-134C>G (n.3653-134C>G) n.3738-134C>G c.*1255-134C>G (n.*1255-134C>G) n.3298C>G c.1748C>G (n.1748C>G) n.4643C>G | |
20 | g.63695644C>T | CA511662474 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2563C>T c.3725-134C>T (n.3725-134C>T) c.2984-134C>T (n.2984-134C>T) c.3816C>T (p.His1272=) n.3827C>T c.1551C>T (p.His517=) c.3653-134C>T (n.3653-134C>T) n.3738-134C>T c.*1255-134C>T (n.*1255-134C>T) n.3298C>T c.1748C>T (n.1748C>T) n.4643C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695645C>A | CA409710369 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2564C>A c.3725-133C>A (n.3725-133C>A) c.2984-133C>A (n.2984-133C>A) c.3817C>A (p.Leu1273Ile) n.3828C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.3653-133C>A (n.3653-133C>A) n.3738-133C>A c.*1255-133C>A (n.*1255-133C>A) n.3299C>A c.1749C>A (n.1749C>A) n.4644C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695645C= | CA2374935876 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2564C= c.3725-133C= (n.3725-133C=) c.2984-133C= (n.2984-133C=) c.3817C= (p.Leu1273=) n.3828C= c.1552C= (p.Leu518=) c.3653-133C= (n.3653-133C=) n.3738-133C= c.*1255-133C= (n.*1255-133C=) n.3299C= c.1749C= (n.1749C=) n.4644C= | |
20 | g.63695645C>G | CA409710370 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2564C>G c.3725-133C>G (n.3725-133C>G) c.2984-133C>G (n.2984-133C>G) c.3817C>G (p.Leu1273Val) n.3828C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.3653-133C>G (n.3653-133C>G) n.3738-133C>G c.*1255-133C>G (n.*1255-133C>G) n.3299C>G c.1749C>G (n.1749C>G) n.4644C>G | |
20 | g.63695645C>T | CA9966191 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2564C>T c.3725-133C>T (n.3725-133C>T) c.2984-133C>T (n.2984-133C>T) c.3817C>T (p.Leu1273Phe) n.3828C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.3653-133C>T (n.3653-133C>T) n.3738-133C>T c.*1255-133C>T (n.*1255-133C>T) n.3299C>T c.1749C>T (n.1749C>T) n.4644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695646T>A | CA409710371 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2565T>A c.3725-132T>A (n.3725-132T>A) c.2984-132T>A (n.2984-132T>A) c.3818T>A (p.Leu1273His) n.3829T>A c.1553T>A (p.Leu518His) c.3653-132T>A (n.3653-132T>A) n.3738-132T>A c.*1255-132T>A (n.*1255-132T>A) n.3300T>A c.1750T>A (n.1750T>A) n.4645T>A | |
20 | g.63695646T>C | CA409710372 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2565T>C c.3725-132T>C (n.3725-132T>C) c.2984-132T>C (n.2984-132T>C) c.3818T>C (p.Leu1273Pro) n.3829T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.3653-132T>C (n.3653-132T>C) n.3738-132T>C c.*1255-132T>C (n.*1255-132T>C) n.3300T>C c.1750T>C (n.1750T>C) n.4645T>C | |
20 | g.63695646T>G | CA409710373 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2565T>G c.3725-132T>G (n.3725-132T>G) c.2984-132T>G (n.2984-132T>G) c.3818T>G (p.Leu1273Arg) n.3829T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.3653-132T>G (n.3653-132T>G) n.3738-132T>G c.*1255-132T>G (n.*1255-132T>G) n.3300T>G c.1750T>G (n.1750T>G) n.4645T>G | |
20 | g.63695647T>A | CA511662485 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2566T>A c.3725-131T>A (n.3725-131T>A) c.2984-131T>A (n.2984-131T>A) c.3819T>A (p.Leu1273=) n.3830T>A c.1554T>A (p.Leu518=) c.3653-131T>A (n.3653-131T>A) n.3738-131T>A c.*1255-131T>A (n.*1255-131T>A) n.3301T>A c.1751T>A (n.1751T>A) n.4646T>A | |
20 | g.63695647T>C | CA511662488 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2566T>C c.3725-131T>C (n.3725-131T>C) c.2984-131T>C (n.2984-131T>C) c.3819T>C (p.Leu1273=) n.3830T>C c.1554T>C (p.Leu518=) c.3653-131T>C (n.3653-131T>C) n.3738-131T>C c.*1255-131T>C (n.*1255-131T>C) n.3301T>C c.1751T>C (n.1751T>C) n.4646T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695647T>G | CA511662489 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2566T>G c.3725-131T>G (n.3725-131T>G) c.2984-131T>G (n.2984-131T>G) c.3819T>G (p.Leu1273=) n.3830T>G c.1554T>G (p.Leu518=) c.3653-131T>G (n.3653-131T>G) n.3738-131T>G c.*1255-131T>G (n.*1255-131T>G) n.3301T>G c.1751T>G (n.1751T>G) n.4646T>G | |
20 | g.63695647T= | CA2374935877 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2566T= c.3725-131T= (n.3725-131T=) c.2984-131T= (n.2984-131T=) c.3819T= (p.Leu1273=) n.3830T= c.1554T= (p.Leu518=) c.3653-131T= (n.3653-131T=) n.3738-131T= c.*1255-131T= (n.*1255-131T=) n.3301T= c.1751T= (n.1751T=) n.4646T= | |
20 | g.63695648C>A | CA409710374 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2567C>A c.3725-130C>A (n.3725-130C>A) c.2984-130C>A (n.2984-130C>A) c.3820C>A (p.Gln1274Lys) n.3831C>A c.1555C>A (p.Gln519Lys) c.3653-130C>A (n.3653-130C>A) n.3738-130C>A c.*1255-130C>A (n.*1255-130C>A) n.3302C>A c.1752C>A (n.1752C>A) n.4647C>A | |
20 | g.63695648C= | CA2374935878 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2567C= c.3725-130C= (n.3725-130C=) c.2984-130C= (n.2984-130C=) c.3820C= (p.Gln1274=) n.3831C= c.1555C= (p.Gln519=) c.3653-130C= (n.3653-130C=) n.3738-130C= c.*1255-130C= (n.*1255-130C=) n.3302C= c.1752C= (n.1752C=) n.4647C= | |
20 | g.63695648C>G | CA409710375 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2567C>G c.3725-130C>G (n.3725-130C>G) c.2984-130C>G (n.2984-130C>G) c.3820C>G (p.Gln1274Glu) n.3831C>G c.1555C>G (p.Gln519Glu) c.3653-130C>G (n.3653-130C>G) n.3738-130C>G c.*1255-130C>G (n.*1255-130C>G) n.3302C>G c.1752C>G (n.1752C>G) n.4647C>G | |
20 | g.63695648C>T | CA409710376 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2567C>T c.3725-130C>T (n.3725-130C>T) c.2984-130C>T (n.2984-130C>T) c.3820C>T (p.Gln1274Ter) n.3831C>T c.1555C>T (p.Gln519Ter) c.3653-130C>T (n.3653-130C>T) n.3738-130C>T c.*1255-130C>T (n.*1255-130C>T) n.3302C>T c.1752C>T (n.1752C>T) n.4647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695649A>C | CA409710377 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2568A>C c.3725-129A>C (n.3725-129A>C) c.2984-129A>C (n.2984-129A>C) c.3821A>C (p.Gln1274Pro) n.3832A>C c.1556A>C (p.Gln519Pro) c.3653-129A>C (n.3653-129A>C) n.3738-129A>C c.*1255-129A>C (n.*1255-129A>C) n.3303A>C c.1753A>C (n.1753A>C) n.4648A>C | |
20 | g.63695649A>G | CA409710378 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2568A>G c.3725-129A>G (n.3725-129A>G) c.2984-129A>G (n.2984-129A>G) c.3821A>G (p.Gln1274Arg) n.3832A>G c.1556A>G (p.Gln519Arg) c.3653-129A>G (n.3653-129A>G) n.3738-129A>G c.*1255-129A>G (n.*1255-129A>G) n.3303A>G c.1753A>G (n.1753A>G) n.4648A>G | ClinVar |
20 | g.63695649A>T | CA409710379 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2568A>T c.3725-129A>T (n.3725-129A>T) c.2984-129A>T (n.2984-129A>T) c.3821A>T (p.Gln1274Leu) n.3832A>T c.1556A>T (p.Gln519Leu) c.3653-129A>T (n.3653-129A>T) n.3738-129A>T c.*1255-129A>T (n.*1255-129A>T) n.3303A>T c.1753A>T (n.1753A>T) n.4648A>T | |
20 | g.63695650G>A | CA511661784 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569G>A c.3725-128G>A (n.3725-128G>A) c.2984-128G>A (n.2984-128G>A) c.3822G>A (p.Gln1274=) n.3833G>A c.1557G>A (p.Gln519=) c.3653-128G>A (n.3653-128G>A) n.3738-128G>A c.*1255-128G>A (n.*1255-128G>A) n.3304G>A c.1754G>A (n.1754G>A) n.4649G>A | |
20 | g.63695650G>C | CA409710380 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569G>C c.3725-128G>C (n.3725-128G>C) c.2984-128G>C (n.2984-128G>C) c.3822G>C (p.Gln1274His) n.3833G>C c.1557G>C (p.Gln519His) c.3653-128G>C (n.3653-128G>C) n.3738-128G>C c.*1255-128G>C (n.*1255-128G>C) n.3304G>C c.1754G>C (n.1754G>C) n.4649G>C | |
20 | g.63695650G>T | CA409710381 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569G>T c.3725-128G>T (n.3725-128G>T) c.2984-128G>T (n.2984-128G>T) c.3822G>T (p.Gln1274His) n.3833G>T c.1557G>T (p.Gln519His) c.3653-128G>T (n.3653-128G>T) n.3738-128G>T c.*1255-128G>T (n.*1255-128G>T) n.3304G>T c.1754G>T (n.1754G>T) n.4649G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63695651G>A | CA409710382 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+1G>A c.3725-127G>A (n.3725-127G>A) c.2984-127G>A (n.2984-127G>A) c.3822+1G>A (n.3822+1G>A) n.3833+1G>A c.1557+1G>A (n.1557+1G>A) c.3653-127G>A (n.3653-127G>A) n.3738-127G>A c.*1255-127G>A (n.*1255-127G>A) n.3304+1G>A c.1754+1G>A (n.1754+1G>A) n.4649+1G>A | ClinVar |
20 | g.63695651G>C | CA409710384 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+1G>C c.3725-127G>C (n.3725-127G>C) c.2984-127G>C (n.2984-127G>C) c.3822+1G>C (n.3822+1G>C) n.3833+1G>C c.1557+1G>C (n.1557+1G>C) c.3653-127G>C (n.3653-127G>C) n.3738-127G>C c.*1255-127G>C (n.*1255-127G>C) n.3304+1G>C c.1754+1G>C (n.1754+1G>C) n.4649+1G>C | |
20 | g.63695651G>T | CA409710383 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+1G>T c.3725-127G>T (n.3725-127G>T) c.2984-127G>T (n.2984-127G>T) c.3822+1G>T (n.3822+1G>T) n.3833+1G>T c.1557+1G>T (n.1557+1G>T) c.3653-127G>T (n.3653-127G>T) n.3738-127G>T c.*1255-127G>T (n.*1255-127G>T) n.3304+1G>T c.1754+1G>T (n.1754+1G>T) n.4649+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63695652T>A | CA409710385 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+2T>A c.3725-126T>A (n.3725-126T>A) c.2984-126T>A (n.2984-126T>A) c.3822+2T>A (n.3822+2T>A) n.3833+2T>A c.1557+2T>A (n.1557+2T>A) c.3653-126T>A (n.3653-126T>A) n.3738-126T>A c.*1255-126T>A (n.*1255-126T>A) n.3304+2T>A c.1754+2T>A (n.1754+2T>A) n.4649+2T>A | |
20 | g.63695652T>C | CA409710386 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+2T>C c.3725-126T>C (n.3725-126T>C) c.2984-126T>C (n.2984-126T>C) c.3822+2T>C (n.3822+2T>C) n.3833+2T>C c.1557+2T>C (n.1557+2T>C) c.3653-126T>C (n.3653-126T>C) n.3738-126T>C c.*1255-126T>C (n.*1255-126T>C) n.3304+2T>C c.1754+2T>C (n.1754+2T>C) n.4649+2T>C | |
20 | g.63695652T>G | CA409710387 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+2T>G c.3725-126T>G (n.3725-126T>G) c.2984-126T>G (n.2984-126T>G) c.3822+2T>G (n.3822+2T>G) n.3833+2T>G c.1557+2T>G (n.1557+2T>G) c.3653-126T>G (n.3653-126T>G) n.3738-126T>G c.*1255-126T>G (n.*1255-126T>G) n.3304+2T>G c.1754+2T>G (n.1754+2T>G) n.4649+2T>G | |
20 | g.63695653T>C | CA2653858938 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+3T>C c.3725-125T>C (n.3725-125T>C) c.2984-125T>C (n.2984-125T>C) c.3822+3T>C (n.3822+3T>C) n.3833+3T>C c.1557+3T>C (n.1557+3T>C) c.3653-125T>C (n.3653-125T>C) n.3738-125T>C c.*1255-125T>C (n.*1255-125T>C) n.3304+3T>C c.1754+3T>C (n.1754+3T>C) n.4649+3T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695655G>A | CA2653858940 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+5G>A c.3725-123G>A (n.3725-123G>A) c.2984-123G>A (n.2984-123G>A) c.3822+5G>A (n.3822+5G>A) n.3833+5G>A c.1557+5G>A (n.1557+5G>A) c.3653-123G>A (n.3653-123G>A) n.3738-123G>A c.*1255-123G>A (n.*1255-123G>A) n.3304+5G>A c.1754+5G>A (n.1754+5G>A) n.4649+5G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695657G>A | CA2499225842 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+7G>A c.3725-121G>A (n.3725-121G>A) c.2984-121G>A (n.2984-121G>A) c.3822+7G>A (n.3822+7G>A) n.3833+7G>A c.1557+7G>A (n.1557+7G>A) c.3653-121G>A (n.3653-121G>A) n.3738-121G>A c.*1255-121G>A (n.*1255-121G>A) n.3304+7G>A c.1754+7G>A (n.1754+7G>A) n.4649+7G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695657G>T | CA2573157240 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+7G>T c.3725-121G>T (n.3725-121G>T) c.2984-121G>T (n.2984-121G>T) c.3822+7G>T (n.3822+7G>T) n.3833+7G>T c.1557+7G>T (n.1557+7G>T) c.3653-121G>T (n.3653-121G>T) n.3738-121G>T c.*1255-121G>T (n.*1255-121G>T) n.3304+7G>T c.1754+7G>T (n.1754+7G>T) n.4649+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |