Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63695526C>A | CA409686532 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2445C>A c.3724+46C>A (n.3724+46C>A) c.2983+46C>A (n.2983+46C>A) c.3698C>A (p.Ala1233Asp) n.3709C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.3652+46C>A (n.3652+46C>A) n.3737+46C>A c.*1254+46C>A (n.*1254+46C>A) n.3180C>A c.1630C>A (n.1630C>A) n.4525C>A | |
20 | g.63695526C= | CA2374935802 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2445C= c.3724+46C= (n.3724+46C=) c.2983+46C= (n.2983+46C=) c.3698C= (p.Ala1233=) n.3709C= c.1433C= (p.Ala478=) c.3652+46C= (n.3652+46C=) n.3737+46C= c.*1254+46C= (n.*1254+46C=) n.3180C= c.1630C= (n.1630C=) n.4525C= | |
20 | g.63695526C>G | CA9966161 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2445C>G c.3724+46C>G (n.3724+46C>G) c.2983+46C>G (n.2983+46C>G) c.3698C>G (p.Ala1233Gly) n.3709C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.3652+46C>G (n.3652+46C>G) n.3737+46C>G c.*1254+46C>G (n.*1254+46C>G) n.3180C>G c.1630C>G (n.1630C>G) n.4525C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695526C>T | CA409686531 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2445C>T c.3724+46C>T (n.3724+46C>T) c.2983+46C>T (n.2983+46C>T) c.3698C>T (p.Ala1233Val) n.3709C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) c.3652+46C>T (n.3652+46C>T) n.3737+46C>T c.*1254+46C>T (n.*1254+46C>T) n.3180C>T c.1630C>T (n.1630C>T) n.4525C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63695527T>A | CA511662083 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2446T>A c.3724+47T>A (n.3724+47T>A) c.2983+47T>A (n.2983+47T>A) c.3699T>A (p.Ala1233=) n.3710T>A c.1434T>A (p.Ala478=) c.3652+47T>A (n.3652+47T>A) n.3737+47T>A c.*1254+47T>A (n.*1254+47T>A) n.3181T>A c.1631T>A (n.1631T>A) n.4526T>A | |
20 | g.63695527T>C | CA511662084 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2446T>C c.3724+47T>C (n.3724+47T>C) c.2983+47T>C (n.2983+47T>C) c.3699T>C (p.Ala1233=) n.3710T>C c.1434T>C (p.Ala478=) c.3652+47T>C (n.3652+47T>C) n.3737+47T>C c.*1254+47T>C (n.*1254+47T>C) n.3181T>C c.1631T>C (n.1631T>C) n.4526T>C | |
20 | g.63695527T>G | CA511662085 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2446T>G c.3724+47T>G (n.3724+47T>G) c.2983+47T>G (n.2983+47T>G) c.3699T>G (p.Ala1233=) n.3710T>G c.1434T>G (p.Ala478=) c.3652+47T>G (n.3652+47T>G) n.3737+47T>G c.*1254+47T>G (n.*1254+47T>G) n.3181T>G c.1631T>G (n.1631T>G) n.4526T>G | |
20 | g.63695528C>A | CA409686533 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2447C>A c.3724+48C>A (n.3724+48C>A) c.2983+48C>A (n.2983+48C>A) c.3700C>A (p.Pro1234Thr) n.3711C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.3652+48C>A (n.3652+48C>A) n.3737+48C>A c.*1254+48C>A (n.*1254+48C>A) n.3182C>A c.1632C>A (n.1632C>A) n.4527C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695528C= | CA2374935803 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2447C= c.3724+48C= (n.3724+48C=) c.2983+48C= (n.2983+48C=) c.3700C= (p.Pro1234=) n.3711C= c.1435C= (p.Pro479=) c.3652+48C= (n.3652+48C=) n.3737+48C= c.*1254+48C= (n.*1254+48C=) n.3182C= c.1632C= (n.1632C=) n.4527C= | |
20 | g.63695528C>G | CA409686534 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2447C>G c.3724+48C>G (n.3724+48C>G) c.2983+48C>G (n.2983+48C>G) c.3700C>G (p.Pro1234Ala) n.3711C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.3652+48C>G (n.3652+48C>G) n.3737+48C>G c.*1254+48C>G (n.*1254+48C>G) n.3182C>G c.1632C>G (n.1632C>G) n.4527C>G | |
20 | g.63695528C>T | CA409686535 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2447C>T c.3724+48C>T (n.3724+48C>T) c.2983+48C>T (n.2983+48C>T) c.3700C>T (p.Pro1234Ser) n.3711C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.3652+48C>T (n.3652+48C>T) n.3737+48C>T c.*1254+48C>T (n.*1254+48C>T) n.3182C>T c.1632C>T (n.1632C>T) n.4527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695529C>A | CA409686536 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2448C>A c.3724+49C>A (n.3724+49C>A) c.2983+49C>A (n.2983+49C>A) c.3701C>A (p.Pro1234Gln) n.3712C>A c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.3652+49C>A (n.3652+49C>A) n.3737+49C>A c.*1254+49C>A (n.*1254+49C>A) n.3183C>A c.1633C>A (n.1633C>A) n.4528C>A | |
20 | g.63695529C= | CA2374935804 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2448C= c.3724+49C= (n.3724+49C=) c.2983+49C= (n.2983+49C=) c.3701C= (p.Pro1234=) n.3712C= c.1436C= (p.Pro479=) c.3652+49C= (n.3652+49C=) n.3737+49C= c.*1254+49C= (n.*1254+49C=) n.3183C= c.1633C= (n.1633C=) n.4528C= | |
20 | g.63695529C>G | CA409686537 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2448C>G c.3724+49C>G (n.3724+49C>G) c.2983+49C>G (n.2983+49C>G) c.3701C>G (p.Pro1234Arg) n.3712C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.3652+49C>G (n.3652+49C>G) n.3737+49C>G c.*1254+49C>G (n.*1254+49C>G) n.3183C>G c.1633C>G (n.1633C>G) n.4528C>G | |
20 | g.63695529C>T | CA9966162 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2448C>T c.3724+49C>T (n.3724+49C>T) c.2983+49C>T (n.2983+49C>T) c.3701C>T (p.Pro1234Leu) n.3712C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.3652+49C>T (n.3652+49C>T) n.3737+49C>T c.*1254+49C>T (n.*1254+49C>T) n.3183C>T c.1633C>T (n.1633C>T) n.4528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695530G>A | CA9966163 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2449G>A c.3724+50G>A (n.3724+50G>A) c.2983+50G>A (n.2983+50G>A) c.3702G>A (p.Pro1234=) n.3713G>A c.1437G>A (p.Pro479=) c.3652+50G>A (n.3652+50G>A) n.3737+50G>A c.*1254+50G>A (n.*1254+50G>A) n.3184G>A c.1634G>A (n.1634G>A) n.4529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695530G>C | CA511662092 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2449G>C c.3724+50G>C (n.3724+50G>C) c.2983+50G>C (n.2983+50G>C) c.3702G>C (p.Pro1234=) n.3713G>C c.1437G>C (p.Pro479=) c.3652+50G>C (n.3652+50G>C) n.3737+50G>C c.*1254+50G>C (n.*1254+50G>C) n.3184G>C c.1634G>C (n.1634G>C) n.4529G>C | |
20 | g.63695530G= | CA2374935805 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2449G= c.3724+50G= (n.3724+50G=) c.2983+50G= (n.2983+50G=) c.3702G= (p.Pro1234=) n.3713G= c.1437G= (p.Pro479=) c.3652+50G= (n.3652+50G=) n.3737+50G= c.*1254+50G= (n.*1254+50G=) n.3184G= c.1634G= (n.1634G=) n.4529G= | |
20 | g.63695530G>T | CA511662093 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2449G>T c.3724+50G>T (n.3724+50G>T) c.2983+50G>T (n.2983+50G>T) c.3702G>T (p.Pro1234=) n.3713G>T c.1437G>T (p.Pro479=) c.3652+50G>T (n.3652+50G>T) n.3737+50G>T c.*1254+50G>T (n.*1254+50G>T) n.3184G>T c.1634G>T (n.1634G>T) n.4529G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695531G>A | CA409686538 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2450G>A c.3724+51G>A (n.3724+51G>A) c.2983+51G>A (n.2983+51G>A) c.3703G>A (p.Gly1235Ser) n.3714G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.3652+51G>A (n.3652+51G>A) n.3737+51G>A c.*1254+51G>A (n.*1254+51G>A) n.3185G>A c.1635G>A (n.1635G>A) n.4530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695531G>C | CA409686539 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2450G>C c.3724+51G>C (n.3724+51G>C) c.2983+51G>C (n.2983+51G>C) c.3703G>C (p.Gly1235Arg) n.3714G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.3652+51G>C (n.3652+51G>C) n.3737+51G>C c.*1254+51G>C (n.*1254+51G>C) n.3185G>C c.1635G>C (n.1635G>C) n.4530G>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63695531G= | CA2374935806 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2450G= c.3724+51G= (n.3724+51G=) c.2983+51G= (n.2983+51G=) c.3703G= (p.Gly1235=) n.3714G= c.1438G= (p.Gly480=) c.3652+51G= (n.3652+51G=) n.3737+51G= c.*1254+51G= (n.*1254+51G=) n.3185G= c.1635G= (n.1635G=) n.4530G= | |
20 | g.63695531G>T | CA409686540 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2450G>T c.3724+51G>T (n.3724+51G>T) c.2983+51G>T (n.2983+51G>T) c.3703G>T (p.Gly1235Cys) n.3714G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.3652+51G>T (n.3652+51G>T) n.3737+51G>T c.*1254+51G>T (n.*1254+51G>T) n.3185G>T c.1635G>T (n.1635G>T) n.4530G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63695532G>A | CA317530119 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2451G>A c.3724+52G>A (n.3724+52G>A) c.2983+52G>A (n.2983+52G>A) c.3704G>A (p.Gly1235Asp) n.3715G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.3652+52G>A (n.3652+52G>A) n.3737+52G>A c.*1254+52G>A (n.*1254+52G>A) n.3186G>A c.1636G>A (n.1636G>A) n.4531G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695532G>C | CA409686541 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2451G>C c.3724+52G>C (n.3724+52G>C) c.2983+52G>C (n.2983+52G>C) c.3704G>C (p.Gly1235Ala) n.3715G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.3652+52G>C (n.3652+52G>C) n.3737+52G>C c.*1254+52G>C (n.*1254+52G>C) n.3186G>C c.1636G>C (n.1636G>C) n.4531G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695532G= | CA2374935807 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2451G= c.3724+52G= (n.3724+52G=) c.2983+52G= (n.2983+52G=) c.3704G= (p.Gly1235=) n.3715G= c.1439G= (p.Gly480=) c.3652+52G= (n.3652+52G=) n.3737+52G= c.*1254+52G= (n.*1254+52G=) n.3186G= c.1636G= (n.1636G=) n.4531G= | |
20 | g.63695532G>T | CA409686542 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2451G>T c.3724+52G>T (n.3724+52G>T) c.2983+52G>T (n.2983+52G>T) c.3704G>T (p.Gly1235Val) n.3715G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.3652+52G>T (n.3652+52G>T) n.3737+52G>T c.*1254+52G>T (n.*1254+52G>T) n.3186G>T c.1636G>T (n.1636G>T) n.4531G>T | |
20 | g.63695533C>A | CA511662105 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2452C>A c.3724+53C>A (n.3724+53C>A) c.2983+53C>A (n.2983+53C>A) c.3705C>A (p.Gly1235=) n.3716C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.3652+53C>A (n.3652+53C>A) n.3737+53C>A c.*1254+53C>A (n.*1254+53C>A) n.3187C>A c.1637C>A (n.1637C>A) n.4532C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695533C= | CA2374935808 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2452C= c.3724+53C= (n.3724+53C=) c.2983+53C= (n.2983+53C=) c.3705C= (p.Gly1235=) n.3716C= c.1440C= (p.Gly480=) c.3652+53C= (n.3652+53C=) n.3737+53C= c.*1254+53C= (n.*1254+53C=) n.3187C= c.1637C= (n.1637C=) n.4532C= | |
20 | g.63695533C>G | CA511662106 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2452C>G c.3724+53C>G (n.3724+53C>G) c.2983+53C>G (n.2983+53C>G) c.3705C>G (p.Gly1235=) n.3716C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.3652+53C>G (n.3652+53C>G) n.3737+53C>G c.*1254+53C>G (n.*1254+53C>G) n.3187C>G c.1637C>G (n.1637C>G) n.4532C>G | |
20 | g.63695533C>T | CA9966164 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2452C>T c.3724+53C>T (n.3724+53C>T) c.2983+53C>T (n.2983+53C>T) c.3705C>T (p.Gly1235=) n.3716C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.3652+53C>T (n.3652+53C>T) n.3737+53C>T c.*1254+53C>T (n.*1254+53C>T) n.3187C>T c.1637C>T (n.1637C>T) n.4532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695534G>A | CA9966165 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2453G>A c.3724+54G>A (n.3724+54G>A) c.2983+54G>A (n.2983+54G>A) c.3706G>A (p.Gly1236Arg) n.3717G>A c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.3652+54G>A (n.3652+54G>A) n.3737+54G>A c.*1254+54G>A (n.*1254+54G>A) n.3188G>A c.1638G>A (n.1638G>A) n.4533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63695534G>C | CA409686544 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2453G>C c.3724+54G>C (n.3724+54G>C) c.2983+54G>C (n.2983+54G>C) c.3706G>C (p.Gly1236Arg) n.3717G>C c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.3652+54G>C (n.3652+54G>C) n.3737+54G>C c.*1254+54G>C (n.*1254+54G>C) n.3188G>C c.1638G>C (n.1638G>C) n.4533G>C | |
20 | g.63695534G= | CA2374935809 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2453G= c.3724+54G= (n.3724+54G=) c.2983+54G= (n.2983+54G=) c.3706G= (p.Gly1236=) n.3717G= c.1441G= (p.Gly481=) c.3652+54G= (n.3652+54G=) n.3737+54G= c.*1254+54G= (n.*1254+54G=) n.3188G= c.1638G= (n.1638G=) n.4533G= | |
20 | g.63695534G>T | CA409686543 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2453G>T c.3724+54G>T (n.3724+54G>T) c.2983+54G>T (n.2983+54G>T) c.3706G>T (p.Gly1236Trp) n.3717G>T c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.3652+54G>T (n.3652+54G>T) n.3737+54G>T c.*1254+54G>T (n.*1254+54G>T) n.3188G>T c.1638G>T (n.1638G>T) n.4533G>T | |
20 | g.63695535G>A | CA409686545 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2454G>A c.3724+55G>A (n.3724+55G>A) c.2983+55G>A (n.2983+55G>A) c.3707G>A (p.Gly1236Glu) n.3718G>A c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.3652+55G>A (n.3652+55G>A) n.3737+55G>A c.*1254+55G>A (n.*1254+55G>A) n.3189G>A c.1639G>A (n.1639G>A) n.4534G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63695535G>C | CA409686546 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2454G>C c.3724+55G>C (n.3724+55G>C) c.2983+55G>C (n.2983+55G>C) c.3707G>C (p.Gly1236Ala) n.3718G>C c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.3652+55G>C (n.3652+55G>C) n.3737+55G>C c.*1254+55G>C (n.*1254+55G>C) n.3189G>C c.1639G>C (n.1639G>C) n.4534G>C | |
20 | g.63695535G>T | CA409686547 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2454G>T c.3724+55G>T (n.3724+55G>T) c.2983+55G>T (n.2983+55G>T) c.3707G>T (p.Gly1236Val) n.3718G>T c.1442G>T (p.Gly481Val) c.3652+55G>T (n.3652+55G>T) n.3737+55G>T c.*1254+55G>T (n.*1254+55G>T) n.3189G>T c.1639G>T (n.1639G>T) n.4534G>T | |
20 | g.63695536G>A | CA9966166 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2455G>A c.3724+56G>A (n.3724+56G>A) c.2983+56G>A (n.2983+56G>A) c.3708G>A (p.Gly1236=) n.3719G>A c.1443G>A (p.Gly481=) c.3652+56G>A (n.3652+56G>A) n.3737+56G>A c.*1254+56G>A (n.*1254+56G>A) n.3190G>A c.1640G>A (n.1640G>A) n.4535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695536G>C | CA511662114 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2455G>C c.3724+56G>C (n.3724+56G>C) c.2983+56G>C (n.2983+56G>C) c.3708G>C (p.Gly1236=) n.3719G>C c.1443G>C (p.Gly481=) c.3652+56G>C (n.3652+56G>C) n.3737+56G>C c.*1254+56G>C (n.*1254+56G>C) n.3190G>C c.1640G>C (n.1640G>C) n.4535G>C | |
20 | g.63695536G= | CA2374935810 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2455G= c.3724+56G= (n.3724+56G=) c.2983+56G= (n.2983+56G=) c.3708G= (p.Gly1236=) n.3719G= c.1443G= (p.Gly481=) c.3652+56G= (n.3652+56G=) n.3737+56G= c.*1254+56G= (n.*1254+56G=) n.3190G= c.1640G= (n.1640G=) n.4535G= | |
20 | g.63695536G>T | CA511662118 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2455G>T c.3724+56G>T (n.3724+56G>T) c.2983+56G>T (n.2983+56G>T) c.3708G>T (p.Gly1236=) n.3719G>T c.1443G>T (p.Gly481=) c.3652+56G>T (n.3652+56G>T) n.3737+56G>T c.*1254+56G>T (n.*1254+56G>T) n.3190G>T c.1640G>T (n.1640G>T) n.4535G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695537C>A | CA409686548 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2456C>A c.3724+57C>A (n.3724+57C>A) c.2983+57C>A (n.2983+57C>A) c.3709C>A (p.Pro1237Thr) n.3720C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.3652+57C>A (n.3652+57C>A) n.3737+57C>A c.*1254+57C>A (n.*1254+57C>A) n.3191C>A c.1641C>A (n.1641C>A) n.4536C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695537C= | CA2374935811 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2456C= c.3724+57C= (n.3724+57C=) c.2983+57C= (n.2983+57C=) c.3709C= (p.Pro1237=) n.3720C= c.1444C= (p.Pro482=) c.3652+57C= (n.3652+57C=) n.3737+57C= c.*1254+57C= (n.*1254+57C=) n.3191C= c.1641C= (n.1641C=) n.4536C= | |
20 | g.63695537C>G | CA409686549 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2456C>G c.3724+57C>G (n.3724+57C>G) c.2983+57C>G (n.2983+57C>G) c.3709C>G (p.Pro1237Ala) n.3720C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.3652+57C>G (n.3652+57C>G) n.3737+57C>G c.*1254+57C>G (n.*1254+57C>G) n.3191C>G c.1641C>G (n.1641C>G) n.4536C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695537C>T | CA409686550 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2456C>T c.3724+57C>T (n.3724+57C>T) c.2983+57C>T (n.2983+57C>T) c.3709C>T (p.Pro1237Ser) n.3720C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.3652+57C>T (n.3652+57C>T) n.3737+57C>T c.*1254+57C>T (n.*1254+57C>T) n.3191C>T c.1641C>T (n.1641C>T) n.4536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63695540del | CA2653858813 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2459del c.3724+60del (n.3724+60del) c.2983+60del (n.2983+60del) c.3712del (p.Leu1238SerfsTer?) n.3723del c.1447del (p.Leu483SerfsTer?) c.3652+60del (n.3652+60del) n.3737+60del c.*1254+60del (n.*1254+60del) n.3194del c.1644del (n.1644del) n.4539del | gnomAD v4 |
20 | g.63695538C>A | CA409686551 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2457C>A c.3724+58C>A (n.3724+58C>A) c.2983+58C>A (n.2983+58C>A) c.3710C>A (p.Pro1237His) n.3721C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.3652+58C>A (n.3652+58C>A) n.3737+58C>A c.*1254+58C>A (n.*1254+58C>A) n.3192C>A c.1642C>A (n.1642C>A) n.4537C>A | |
20 | g.63695538C= | CA2374935812 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2457C= c.3724+58C= (n.3724+58C=) c.2983+58C= (n.2983+58C=) c.3710C= (p.Pro1237=) n.3721C= c.1445C= (p.Pro482=) c.3652+58C= (n.3652+58C=) n.3737+58C= c.*1254+58C= (n.*1254+58C=) n.3192C= c.1642C= (n.1642C=) n.4537C= | |
20 | g.63695538C>G | CA409686552 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2457C>G c.3724+58C>G (n.3724+58C>G) c.2983+58C>G (n.2983+58C>G) c.3710C>G (p.Pro1237Arg) n.3721C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.3652+58C>G (n.3652+58C>G) n.3737+58C>G c.*1254+58C>G (n.*1254+58C>G) n.3192C>G c.1642C>G (n.1642C>G) n.4537C>G | |
20 | g.63695538C>T | CA9966167 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2457C>T c.3724+58C>T (n.3724+58C>T) c.2983+58C>T (n.2983+58C>T) c.3710C>T (p.Pro1237Leu) n.3721C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.3652+58C>T (n.3652+58C>T) n.3737+58C>T c.*1254+58C>T (n.*1254+58C>T) n.3192C>T c.1642C>T (n.1642C>T) n.4537C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695539C>A | CA511662125 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2458C>A c.3724+59C>A (n.3724+59C>A) c.2983+59C>A (n.2983+59C>A) c.3711C>A (p.Pro1237=) n.3722C>A c.1446C>A (p.Pro482=) c.3652+59C>A (n.3652+59C>A) n.3737+59C>A c.*1254+59C>A (n.*1254+59C>A) n.3193C>A c.1643C>A (n.1643C>A) n.4538C>A | |
20 | g.63695539C>G | CA511662126 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2458C>G c.3724+59C>G (n.3724+59C>G) c.2983+59C>G (n.2983+59C>G) c.3711C>G (p.Pro1237=) n.3722C>G c.1446C>G (p.Pro482=) c.3652+59C>G (n.3652+59C>G) n.3737+59C>G c.*1254+59C>G (n.*1254+59C>G) n.3193C>G c.1643C>G (n.1643C>G) n.4538C>G | |
20 | g.63695539C>T | CA511662127 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2458C>T c.3724+59C>T (n.3724+59C>T) c.2983+59C>T (n.2983+59C>T) c.3711C>T (p.Pro1237=) n.3722C>T c.1446C>T (p.Pro482=) c.3652+59C>T (n.3652+59C>T) n.3737+59C>T c.*1254+59C>T (n.*1254+59C>T) n.3193C>T c.1643C>T (n.1643C>T) n.4538C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63695539_63695541delinsCCT | CA2374935813 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2458_2460delinsCCT c.3724+59_3724+61delinsCCT (n.3724+59_3724+61delinsCCT) c.2983+59_2983+61delinsCCT (n.2983+59_2983+61delinsCCT) c.3711_3713delinsCCT (p.Pro1237=) n.3722_3724delinsCCT c.1446_1448delinsCCT (p.Pro482=) c.3652+59_3652+61delinsCCT (n.3652+59_3652+61delinsCCT) n.3737+59_3737+61delinsCCT c.*1254+59_*1254+61delinsCCT (n.*1254+59_*1254+61delinsCCT) n.3193_3195delinsCCT c.1643_1645delinsCCT (n.1643_1645delinsCCT) n.4538_4540delinsCCT | |
20 | g.63695540C>A | CA409686553 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2459C>A c.3724+60C>A (n.3724+60C>A) c.2983+60C>A (n.2983+60C>A) c.3712C>A (p.Leu1238Ile) n.3723C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.3652+60C>A (n.3652+60C>A) n.3737+60C>A c.*1254+60C>A (n.*1254+60C>A) n.3194C>A c.1644C>A (n.1644C>A) n.4539C>A | |
20 | g.63695540C= | CA2374935814 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2459C= c.3724+60C= (n.3724+60C=) c.2983+60C= (n.2983+60C=) c.3712C= (p.Leu1238=) n.3723C= c.1447C= (p.Leu483=) c.3652+60C= (n.3652+60C=) n.3737+60C= c.*1254+60C= (n.*1254+60C=) n.3194C= c.1644C= (n.1644C=) n.4539C= | |
20 | g.63695540C>G | CA409686554 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2459C>G c.3724+60C>G (n.3724+60C>G) c.2983+60C>G (n.2983+60C>G) c.3712C>G (p.Leu1238Val) n.3723C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.3652+60C>G (n.3652+60C>G) n.3737+60C>G c.*1254+60C>G (n.*1254+60C>G) n.3194C>G c.1644C>G (n.1644C>G) n.4539C>G | |
20 | g.63695540C>T | CA9966168 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2459C>T c.3724+60C>T (n.3724+60C>T) c.2983+60C>T (n.2983+60C>T) c.3712C>T (p.Leu1238Phe) n.3723C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.3652+60C>T (n.3652+60C>T) n.3737+60C>T c.*1254+60C>T (n.*1254+60C>T) n.3194C>T c.1644C>T (n.1644C>T) n.4539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695543_63695544del | CA636615349 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2462_2463del c.3724+63_3724+64del (n.3724+63_3724+64del) c.2983+63_2983+64del (n.2983+63_2983+64del) c.3715_3716del (p.Ala1240ArgfsTer21) n.3726_3727del c.1450_1451del (p.Ala485ArgfsTer21) c.3652+63_3652+64del (n.3652+63_3652+64del) n.3737+63_3737+64del c.*1254+63_*1254+64del (n.*1254+63_*1254+64del) n.3197_3198del c.1647_1648del (n.1647_1648del) n.4542_4543del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695541T>A | CA409686557 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2460T>A c.3724+61T>A (n.3724+61T>A) c.2983+61T>A (n.2983+61T>A) c.3713T>A (p.Leu1238His) n.3724T>A c.1448T>A (p.Leu483His) c.3652+61T>A (n.3652+61T>A) n.3737+61T>A c.*1254+61T>A (n.*1254+61T>A) n.3195T>A c.1645T>A (n.1645T>A) n.4540T>A | |
20 | g.63695541T>C | CA409686556 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2460T>C c.3724+61T>C (n.3724+61T>C) c.2983+61T>C (n.2983+61T>C) c.3713T>C (p.Leu1238Pro) n.3724T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.3652+61T>C (n.3652+61T>C) n.3737+61T>C c.*1254+61T>C (n.*1254+61T>C) n.3195T>C c.1645T>C (n.1645T>C) n.4540T>C | |
20 | g.63695541T>G | CA409686555 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2460T>G c.3724+61T>G (n.3724+61T>G) c.2983+61T>G (n.2983+61T>G) c.3713T>G (p.Leu1238Arg) n.3724T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.3652+61T>G (n.3652+61T>G) n.3737+61T>G c.*1254+61T>G (n.*1254+61T>G) n.3195T>G c.1645T>G (n.1645T>G) n.4540T>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695542C>A | CA511662133 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2461C>A c.3724+62C>A (n.3724+62C>A) c.2983+62C>A (n.2983+62C>A) c.3714C>A (p.Leu1238=) n.3725C>A c.1449C>A (p.Leu483=) c.3652+62C>A (n.3652+62C>A) n.3737+62C>A c.*1254+62C>A (n.*1254+62C>A) n.3196C>A c.1646C>A (n.1646C>A) n.4541C>A | |
20 | g.63695542C= | CA2374935815 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2461C= c.3724+62C= (n.3724+62C=) c.2983+62C= (n.2983+62C=) c.3714C= (p.Leu1238=) n.3725C= c.1449C= (p.Leu483=) c.3652+62C= (n.3652+62C=) n.3737+62C= c.*1254+62C= (n.*1254+62C=) n.3196C= c.1646C= (n.1646C=) n.4541C= | |
20 | g.63695542C>G | CA9966169 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2461C>G c.3724+62C>G (n.3724+62C>G) c.2983+62C>G (n.2983+62C>G) c.3714C>G (p.Leu1238=) n.3725C>G c.1449C>G (p.Leu483=) c.3652+62C>G (n.3652+62C>G) n.3737+62C>G c.*1254+62C>G (n.*1254+62C>G) n.3196C>G c.1646C>G (n.1646C>G) n.4541C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695542C>T | CA511662136 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2461C>T c.3724+62C>T (n.3724+62C>T) c.2983+62C>T (n.2983+62C>T) c.3714C>T (p.Leu1238=) n.3725C>T c.1449C>T (p.Leu483=) c.3652+62C>T (n.3652+62C>T) n.3737+62C>T c.*1254+62C>T (n.*1254+62C>T) n.3196C>T c.1646C>T (n.1646C>T) n.4541C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63695543T>A | CA409686558 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2462T>A c.3724+63T>A (n.3724+63T>A) c.2983+63T>A (n.2983+63T>A) c.3715T>A (p.Ser1239Thr) n.3726T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.3652+63T>A (n.3652+63T>A) n.3737+63T>A c.*1254+63T>A (n.*1254+63T>A) n.3197T>A c.1647T>A (n.1647T>A) n.4542T>A | |
20 | g.63695543T>C | CA409686559 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2462T>C c.3724+63T>C (n.3724+63T>C) c.2983+63T>C (n.2983+63T>C) c.3715T>C (p.Ser1239Pro) n.3726T>C c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.3652+63T>C (n.3652+63T>C) n.3737+63T>C c.*1254+63T>C (n.*1254+63T>C) n.3197T>C c.1647T>C (n.1647T>C) n.4542T>C | |
20 | g.63695543T>G | CA409686560 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2462T>G c.3724+63T>G (n.3724+63T>G) c.2983+63T>G (n.2983+63T>G) c.3715T>G (p.Ser1239Ala) n.3726T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.3652+63T>G (n.3652+63T>G) n.3737+63T>G c.*1254+63T>G (n.*1254+63T>G) n.3197T>G c.1647T>G (n.1647T>G) n.4542T>G | |
20 | g.63695543_63695546delinsTCAG | CA2374935816 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2462_2465delinsTCAG c.3724+63_3724+66delinsTCAG (n.3724+63_3724+66delinsTCAG) c.2983+63_2983+66delinsTCAG (n.2983+63_2983+66delinsTCAG) c.3715_3718delinsTCAG (p.Ser1239=) n.3726_3729delinsTCAG c.1450_1453delinsTCAG (p.Ser484=) c.3652+63_3652+66delinsTCAG (n.3652+63_3652+66delinsTCAG) n.3737+63_3737+66delinsTCAG c.*1254+63_*1254+66delinsTCAG (n.*1254+63_*1254+66delinsTCAG) n.3197_3200delinsTCAG c.1647_1650delinsTCAG (n.1647_1650delinsTCAG) n.4542_4545delinsTCAG | |
20 | g.63695544C>A | CA409686561 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2463C>A c.3724+64C>A (n.3724+64C>A) c.2983+64C>A (n.2983+64C>A) c.3716C>A (p.Ser1239Ter) n.3727C>A c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.3652+64C>A (n.3652+64C>A) n.3737+64C>A c.*1254+64C>A (n.*1254+64C>A) n.3198C>A c.1648C>A (n.1648C>A) n.4543C>A | |
20 | g.63695544C= | CA2374935817 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2463C= c.3724+64C= (n.3724+64C=) c.2983+64C= (n.2983+64C=) c.3716C= (p.Ser1239=) n.3727C= c.1451C= (p.Ser484=) c.3652+64C= (n.3652+64C=) n.3737+64C= c.*1254+64C= (n.*1254+64C=) n.3198C= c.1648C= (n.1648C=) n.4543C= | |
20 | g.63695544C>G | CA409686562 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2463C>G c.3724+64C>G (n.3724+64C>G) c.2983+64C>G (n.2983+64C>G) c.3716C>G (p.Ser1239Ter) n.3727C>G c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.3652+64C>G (n.3652+64C>G) n.3737+64C>G c.*1254+64C>G (n.*1254+64C>G) n.3198C>G c.1648C>G (n.1648C>G) n.4543C>G | |
20 | g.63695544C>T | CA409686563 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2463C>T c.3724+64C>T (n.3724+64C>T) c.2983+64C>T (n.2983+64C>T) c.3716C>T (p.Ser1239Leu) n.3727C>T c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.3652+64C>T (n.3652+64C>T) n.3737+64C>T c.*1254+64C>T (n.*1254+64C>T) n.3198C>T c.1648C>T (n.1648C>T) n.4543C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695547_63695549del | CA746503765 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2466_2468del c.3724+67_3724+69del (n.3724+67_3724+69del) c.2983+67_2983+69del (n.2983+67_2983+69del) c.3719_3721del (p.Ala1240del) n.3730_3732del c.1454_1456del (p.Ala485del) c.3652+67_3652+69del (n.3652+67_3652+69del) n.3737+67_3737+69del c.*1254+67_*1254+69del (n.*1254+67_*1254+69del) n.3201_3203del c.1651_1653del (n.1651_1653del) n.4546_4548del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695545A>C | CA511662144 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2464A>C c.3724+65A>C (n.3724+65A>C) c.2983+65A>C (n.2983+65A>C) c.3717A>C (p.Ser1239=) n.3728A>C c.1452A>C (p.Ser484=) c.3652+65A>C (n.3652+65A>C) n.3737+65A>C c.*1254+65A>C (n.*1254+65A>C) n.3199A>C c.1649A>C (n.1649A>C) n.4544A>C | |
20 | g.63695545A>G | CA511662147 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2464A>G c.3724+65A>G (n.3724+65A>G) c.2983+65A>G (n.2983+65A>G) c.3717A>G (p.Ser1239=) n.3728A>G c.1452A>G (p.Ser484=) c.3652+65A>G (n.3652+65A>G) n.3737+65A>G c.*1254+65A>G (n.*1254+65A>G) n.3199A>G c.1649A>G (n.1649A>G) n.4544A>G | |
20 | g.63695545A>T | CA511662145 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2464A>T c.3724+65A>T (n.3724+65A>T) c.2983+65A>T (n.2983+65A>T) c.3717A>T (p.Ser1239=) n.3728A>T c.1452A>T (p.Ser484=) c.3652+65A>T (n.3652+65A>T) n.3737+65A>T c.*1254+65A>T (n.*1254+65A>T) n.3199A>T c.1649A>T (n.1649A>T) n.4544A>T | |
20 | g.63695546G>A | CA409686564 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2465G>A c.3724+66G>A (n.3724+66G>A) c.2983+66G>A (n.2983+66G>A) c.3718G>A (p.Ala1240Thr) n.3729G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.3652+66G>A (n.3652+66G>A) n.3737+66G>A c.*1254+66G>A (n.*1254+66G>A) n.3200G>A c.1650G>A (n.1650G>A) n.4545G>A | |
20 | g.63695546G>C | CA9966170 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2465G>C c.3724+66G>C (n.3724+66G>C) c.2983+66G>C (n.2983+66G>C) c.3718G>C (p.Ala1240Pro) n.3729G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.3652+66G>C (n.3652+66G>C) n.3737+66G>C c.*1254+66G>C (n.*1254+66G>C) n.3200G>C c.1650G>C (n.1650G>C) n.4545G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695546G= | CA2374935818 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2465G= c.3724+66G= (n.3724+66G=) c.2983+66G= (n.2983+66G=) c.3718G= (p.Ala1240=) n.3729G= c.1453G= (p.Ala485=) c.3652+66G= (n.3652+66G=) n.3737+66G= c.*1254+66G= (n.*1254+66G=) n.3200G= c.1650G= (n.1650G=) n.4545G= | |
20 | g.63695546G>T | CA409686565 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2465G>T c.3724+66G>T (n.3724+66G>T) c.2983+66G>T (n.2983+66G>T) c.3718G>T (p.Ala1240Ser) n.3729G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.3652+66G>T (n.3652+66G>T) n.3737+66G>T c.*1254+66G>T (n.*1254+66G>T) n.3200G>T c.1650G>T (n.1650G>T) n.4545G>T | |
20 | g.63695547C>A | CA409686566 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2466C>A c.3724+67C>A (n.3724+67C>A) c.2983+67C>A (n.2983+67C>A) c.3719C>A (p.Ala1240Glu) n.3730C>A c.1454C>A (p.Ala485Glu) c.3652+67C>A (n.3652+67C>A) n.3737+67C>A c.*1254+67C>A (n.*1254+67C>A) n.3201C>A c.1651C>A (n.1651C>A) n.4546C>A | |
20 | g.63695547C>G | CA409686567 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2466C>G c.3724+67C>G (n.3724+67C>G) c.2983+67C>G (n.2983+67C>G) c.3719C>G (p.Ala1240Gly) n.3730C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.3652+67C>G (n.3652+67C>G) n.3737+67C>G c.*1254+67C>G (n.*1254+67C>G) n.3201C>G c.1651C>G (n.1651C>G) n.4546C>G | |
20 | g.63695547C>T | CA409686568 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2466C>T c.3724+67C>T (n.3724+67C>T) c.2983+67C>T (n.2983+67C>T) c.3719C>T (p.Ala1240Val) n.3730C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) c.3652+67C>T (n.3652+67C>T) n.3737+67C>T c.*1254+67C>T (n.*1254+67C>T) n.3201C>T c.1651C>T (n.1651C>T) n.4546C>T | dbSNP |
20 | g.63695548A= | CA2374935819 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2467A= c.3724+68A= (n.3724+68A=) c.2983+68A= (n.2983+68A=) c.3720A= (p.Ala1240=) n.3731A= c.1455A= (p.Ala485=) c.3652+68A= (n.3652+68A=) n.3737+68A= c.*1254+68A= (n.*1254+68A=) n.3202A= c.1652A= (n.1652A=) n.4547A= | |
20 | g.63695548A>C | CA511662152 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2467A>C c.3724+68A>C (n.3724+68A>C) c.2983+68A>C (n.2983+68A>C) c.3720A>C (p.Ala1240=) n.3731A>C c.1455A>C (p.Ala485=) c.3652+68A>C (n.3652+68A>C) n.3737+68A>C c.*1254+68A>C (n.*1254+68A>C) n.3202A>C c.1652A>C (n.1652A>C) n.4547A>C | |
20 | g.63695548A>G | CA511662153 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2467A>G c.3724+68A>G (n.3724+68A>G) c.2983+68A>G (n.2983+68A>G) c.3720A>G (p.Ala1240=) n.3731A>G c.1455A>G (p.Ala485=) c.3652+68A>G (n.3652+68A>G) n.3737+68A>G c.*1254+68A>G (n.*1254+68A>G) n.3202A>G c.1652A>G (n.1652A>G) n.4547A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695548A>T | CA511662154 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2467A>T c.3724+68A>T (n.3724+68A>T) c.2983+68A>T (n.2983+68A>T) c.3720A>T (p.Ala1240=) n.3731A>T c.1455A>T (p.Ala485=) c.3652+68A>T (n.3652+68A>T) n.3737+68A>T c.*1254+68A>T (n.*1254+68A>T) n.3202A>T c.1652A>T (n.1652A>T) n.4547A>T | |
20 | g.63695549G>A | CA409686570 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2468G>A c.3724+69G>A (n.3724+69G>A) c.2983+69G>A (n.2983+69G>A) c.3721G>A (p.Gly1241Ser) n.3732G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.3652+69G>A (n.3652+69G>A) n.3737+69G>A c.*1254+69G>A (n.*1254+69G>A) n.3203G>A c.1653G>A (n.1653G>A) n.4548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695549G>C | CA409686571 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2468G>C c.3724+69G>C (n.3724+69G>C) c.2983+69G>C (n.2983+69G>C) c.3721G>C (p.Gly1241Arg) n.3732G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.3652+69G>C (n.3652+69G>C) n.3737+69G>C c.*1254+69G>C (n.*1254+69G>C) n.3203G>C c.1653G>C (n.1653G>C) n.4548G>C | |
20 | g.63695549G= | CA2374935820 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2468G= c.3724+69G= (n.3724+69G=) c.2983+69G= (n.2983+69G=) c.3721G= (p.Gly1241=) n.3732G= c.1456G= (p.Gly486=) c.3652+69G= (n.3652+69G=) n.3737+69G= c.*1254+69G= (n.*1254+69G=) n.3203G= c.1653G= (n.1653G=) n.4548G= | |
20 | g.63695549G>T | CA409686569 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2468G>T c.3724+69G>T (n.3724+69G>T) c.2983+69G>T (n.2983+69G>T) c.3721G>T (p.Gly1241Cys) n.3732G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.3652+69G>T (n.3652+69G>T) n.3737+69G>T c.*1254+69G>T (n.*1254+69G>T) n.3203G>T c.1653G>T (n.1653G>T) n.4548G>T | |
20 | g.63695550G>A | CA409686572 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2469G>A c.3724+70G>A (n.3724+70G>A) c.2983+70G>A (n.2983+70G>A) c.3722G>A (p.Gly1241Asp) n.3733G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.3652+70G>A (n.3652+70G>A) n.3737+70G>A c.*1254+70G>A (n.*1254+70G>A) n.3204G>A c.1654G>A (n.1654G>A) n.4549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695550G>C | CA409686573 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2469G>C c.3724+70G>C (n.3724+70G>C) c.2983+70G>C (n.2983+70G>C) c.3722G>C (p.Gly1241Ala) n.3733G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.3652+70G>C (n.3652+70G>C) n.3737+70G>C c.*1254+70G>C (n.*1254+70G>C) n.3204G>C c.1654G>C (n.1654G>C) n.4549G>C | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63695550G= | CA2374935821 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2469G= c.3724+70G= (n.3724+70G=) c.2983+70G= (n.2983+70G=) c.3722G= (p.Gly1241=) n.3733G= c.1457G= (p.Gly486=) c.3652+70G= (n.3652+70G=) n.3737+70G= c.*1254+70G= (n.*1254+70G=) n.3204G= c.1654G= (n.1654G=) n.4549G= | |
20 | g.63695550G>T | CA409686574 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2469G>T c.3724+70G>T (n.3724+70G>T) c.2983+70G>T (n.2983+70G>T) c.3722G>T (p.Gly1241Val) n.3733G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.3652+70G>T (n.3652+70G>T) n.3737+70G>T c.*1254+70G>T (n.*1254+70G>T) n.3204G>T c.1654G>T (n.1654G>T) n.4549G>T | |
20 | g.63695551C>A | CA511662163 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2470C>A c.3724+71C>A (n.3724+71C>A) c.2983+71C>A (n.2983+71C>A) c.3723C>A (p.Gly1241=) n.3734C>A c.1458C>A (p.Gly486=) c.3652+71C>A (n.3652+71C>A) n.3737+71C>A c.*1254+71C>A (n.*1254+71C>A) n.3205C>A c.1655C>A (n.1655C>A) n.4550C>A | |
20 | g.63695551C>G | CA511662165 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2470C>G c.3724+71C>G (n.3724+71C>G) c.2983+71C>G (n.2983+71C>G) c.3723C>G (p.Gly1241=) n.3734C>G c.1458C>G (p.Gly486=) c.3652+71C>G (n.3652+71C>G) n.3737+71C>G c.*1254+71C>G (n.*1254+71C>G) n.3205C>G c.1655C>G (n.1655C>G) n.4550C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695551C>T | CA511662164 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2470C>T c.3724+71C>T (n.3724+71C>T) c.2983+71C>T (n.2983+71C>T) c.3723C>T (p.Gly1241=) n.3734C>T c.1458C>T (p.Gly486=) c.3652+71C>T (n.3652+71C>T) n.3737+71C>T c.*1254+71C>T (n.*1254+71C>T) n.3205C>T c.1655C>T (n.1655C>T) n.4550C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695551_63695553delinsCTG | CA2374935822 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2470_2472delinsCTG c.3724+71_3724+73delinsCTG (n.3724+71_3724+73delinsCTG) c.2983+71_2983+73delinsCTG (n.2983+71_2983+73delinsCTG) c.3723_3725delinsCTG (p.Gly1241=) n.3734_3736delinsCTG c.1458_1460delinsCTG (p.Gly486=) c.3652+71_3652+73delinsCTG (n.3652+71_3652+73delinsCTG) n.3737+71_3737+73delinsCTG c.*1254+71_*1254+73delinsCTG (n.*1254+71_*1254+73delinsCTG) n.3205_3207delinsCTG c.1655_1657delinsCTG (n.1655_1657delinsCTG) n.4550_4552delinsCTG | |
20 | g.63695552T>A | CA409686575 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2471T>A c.3724+72T>A (n.3724+72T>A) c.2983+72T>A (n.2983+72T>A) c.3724T>A (p.Cys1242Ser) n.3735T>A c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.3652+72T>A (n.3652+72T>A) n.3737+72T>A c.*1254+72T>A (n.*1254+72T>A) n.3206T>A c.1656T>A (n.1656T>A) n.4551T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695552T>C | CA409686576 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2471T>C c.3724+72T>C (n.3724+72T>C) c.2983+72T>C (n.2983+72T>C) c.3724T>C (p.Cys1242Arg) n.3735T>C c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.3652+72T>C (n.3652+72T>C) n.3737+72T>C c.*1254+72T>C (n.*1254+72T>C) n.3206T>C c.1656T>C (n.1656T>C) n.4551T>C | |
20 | g.63695552T>G | CA409686577 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2471T>G c.3724+72T>G (n.3724+72T>G) c.2983+72T>G (n.2983+72T>G) c.3724T>G (p.Cys1242Gly) n.3735T>G c.1459T>G (p.Cys487Gly) c.3652+72T>G (n.3652+72T>G) n.3737+72T>G c.*1254+72T>G (n.*1254+72T>G) n.3206T>G c.1656T>G (n.1656T>G) n.4551T>G | |
20 | g.63695558_63695559del | CA636615350 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477_2478del c.3724+78_3724+79del (n.3724+78_3724+79del) c.2983+78_2983+79del (n.2983+78_2983+79del) c.3730_3731del (p.Cys1244ProfsTer17) n.3741_3742del c.1465_1466del (p.Cys489ProfsTer17) c.3652+78_3652+79del (n.3652+78_3652+79del) n.3737+78_3737+79del c.*1254+78_*1254+79del (n.*1254+78_*1254+79del) n.3212_3213del c.1662_1663del (n.1662_1663del) n.4557_4558del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695556_63695559del | CA2653858816 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2475_2478del c.3724+76_3724+79del (n.3724+76_3724+79del) c.2983+76_2983+79del (n.2983+76_2983+79del) c.3728_3731del (p.Val1243AlafsTer?) n.3739_3742del c.1463_1466del (p.Val488AlafsTer?) c.3652+76_3652+79del (n.3652+76_3652+79del) n.3737+76_3737+79del c.*1254+76_*1254+79del (n.*1254+76_*1254+79del) n.3210_3213del c.1660_1663del (n.1660_1663del) n.4555_4558del | gnomAD v4 |
20 | g.63695553G>A | CA9966171 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2472G>A c.3724+73G>A (n.3724+73G>A) c.2983+73G>A (n.2983+73G>A) c.3725G>A (p.Cys1242Tyr) n.3736G>A c.1460G>A (p.Cys487Tyr) c.3652+73G>A (n.3652+73G>A) n.3737+73G>A c.*1254+73G>A (n.*1254+73G>A) n.3207G>A c.1657G>A (n.1657G>A) n.4552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695553G>C | CA409686578 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2472G>C c.3724+73G>C (n.3724+73G>C) c.2983+73G>C (n.2983+73G>C) c.3725G>C (p.Cys1242Ser) n.3736G>C c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.3652+73G>C (n.3652+73G>C) n.3737+73G>C c.*1254+73G>C (n.*1254+73G>C) n.3207G>C c.1657G>C (n.1657G>C) n.4552G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695553G= | CA2374935823 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2472G= c.3724+73G= (n.3724+73G=) c.2983+73G= (n.2983+73G=) c.3725G= (p.Cys1242=) n.3736G= c.1460G= (p.Cys487=) c.3652+73G= (n.3652+73G=) n.3737+73G= c.*1254+73G= (n.*1254+73G=) n.3207G= c.1657G= (n.1657G=) n.4552G= | |
20 | g.63695553G>T | CA409686579 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2472G>T c.3724+73G>T (n.3724+73G>T) c.2983+73G>T (n.2983+73G>T) c.3725G>T (p.Cys1242Phe) n.3736G>T c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.3652+73G>T (n.3652+73G>T) n.3737+73G>T c.*1254+73G>T (n.*1254+73G>T) n.3207G>T c.1657G>T (n.1657G>T) n.4552G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695554T>A | CA409686580 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2473T>A c.3724+74T>A (n.3724+74T>A) c.2983+74T>A (n.2983+74T>A) c.3726T>A (p.Cys1242Ter) n.3737T>A c.1461T>A (p.Cys487Ter) c.3652+74T>A (n.3652+74T>A) n.3737+74T>A c.*1254+74T>A (n.*1254+74T>A) n.3208T>A c.1658T>A (n.1658T>A) n.4553T>A | |
20 | g.63695554T>C | CA511662174 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2473T>C c.3724+74T>C (n.3724+74T>C) c.2983+74T>C (n.2983+74T>C) c.3726T>C (p.Cys1242=) n.3737T>C c.1461T>C (p.Cys487=) c.3652+74T>C (n.3652+74T>C) n.3737+74T>C c.*1254+74T>C (n.*1254+74T>C) n.3208T>C c.1658T>C (n.1658T>C) n.4553T>C | |
20 | g.63695554T>G | CA409686581 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2473T>G c.3724+74T>G (n.3724+74T>G) c.2983+74T>G (n.2983+74T>G) c.3726T>G (p.Cys1242Trp) n.3737T>G c.1461T>G (p.Cys487Trp) c.3652+74T>G (n.3652+74T>G) n.3737+74T>G c.*1254+74T>G (n.*1254+74T>G) n.3208T>G c.1658T>G (n.1658T>G) n.4553T>G | |
20 | g.63695555G>A | CA409686582 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2474G>A c.3724+75G>A (n.3724+75G>A) c.2983+75G>A (n.2983+75G>A) c.3727G>A (p.Val1243Met) n.3738G>A c.1462G>A (p.Val488Met) c.3652+75G>A (n.3652+75G>A) n.3737+75G>A c.*1254+75G>A (n.*1254+75G>A) n.3209G>A c.1659G>A (n.1659G>A) n.4554G>A | |
20 | g.63695555G>C | CA409686583 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2474G>C c.3724+75G>C (n.3724+75G>C) c.2983+75G>C (n.2983+75G>C) c.3727G>C (p.Val1243Leu) n.3738G>C c.1462G>C (p.Val488Leu) c.3652+75G>C (n.3652+75G>C) n.3737+75G>C c.*1254+75G>C (n.*1254+75G>C) n.3209G>C c.1659G>C (n.1659G>C) n.4554G>C | |
20 | g.63695555G>T | CA409686584 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2474G>T c.3724+75G>T (n.3724+75G>T) c.2983+75G>T (n.2983+75G>T) c.3727G>T (p.Val1243Leu) n.3738G>T c.1462G>T (p.Val488Leu) c.3652+75G>T (n.3652+75G>T) n.3737+75G>T c.*1254+75G>T (n.*1254+75G>T) n.3209G>T c.1659G>T (n.1659G>T) n.4554G>T | |
20 | g.63695556T>A | CA409686587 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2475T>A c.3724+76T>A (n.3724+76T>A) c.2983+76T>A (n.2983+76T>A) c.3728T>A (p.Val1243Glu) n.3739T>A c.1463T>A (p.Val488Glu) c.3652+76T>A (n.3652+76T>A) n.3737+76T>A c.*1254+76T>A (n.*1254+76T>A) n.3210T>A c.1660T>A (n.1660T>A) n.4555T>A | |
20 | g.63695556T>C | CA409686585 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2475T>C c.3724+76T>C (n.3724+76T>C) c.2983+76T>C (n.2983+76T>C) c.3728T>C (p.Val1243Ala) n.3739T>C c.1463T>C (p.Val488Ala) c.3652+76T>C (n.3652+76T>C) n.3737+76T>C c.*1254+76T>C (n.*1254+76T>C) n.3210T>C c.1660T>C (n.1660T>C) n.4555T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695556T>G | CA409686586 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2475T>G c.3724+76T>G (n.3724+76T>G) c.2983+76T>G (n.2983+76T>G) c.3728T>G (p.Val1243Gly) n.3739T>G c.1463T>G (p.Val488Gly) c.3652+76T>G (n.3652+76T>G) n.3737+76T>G c.*1254+76T>G (n.*1254+76T>G) n.3210T>G c.1660T>G (n.1660T>G) n.4555T>G | |
20 | g.63695556T= | CA2374935824 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2475T= c.3724+76T= (n.3724+76T=) c.2983+76T= (n.2983+76T=) c.3728T= (p.Val1243=) n.3739T= c.1463T= (p.Val488=) c.3652+76T= (n.3652+76T=) n.3737+76T= c.*1254+76T= (n.*1254+76T=) n.3210T= c.1660T= (n.1660T=) n.4555T= | |
20 | g.63695557G>A | CA511662181 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2476G>A c.3724+77G>A (n.3724+77G>A) c.2983+77G>A (n.2983+77G>A) c.3729G>A (p.Val1243=) n.3740G>A c.1464G>A (p.Val488=) c.3652+77G>A (n.3652+77G>A) n.3737+77G>A c.*1254+77G>A (n.*1254+77G>A) n.3211G>A c.1661G>A (n.1661G>A) n.4556G>A | |
20 | g.63695557G>C | CA511662182 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2476G>C c.3724+77G>C (n.3724+77G>C) c.2983+77G>C (n.2983+77G>C) c.3729G>C (p.Val1243=) n.3740G>C c.1464G>C (p.Val488=) c.3652+77G>C (n.3652+77G>C) n.3737+77G>C c.*1254+77G>C (n.*1254+77G>C) n.3211G>C c.1661G>C (n.1661G>C) n.4556G>C | |
20 | g.63695557G= | CA2374935825 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2476G= c.3724+77G= (n.3724+77G=) c.2983+77G= (n.2983+77G=) c.3729G= (p.Val1243=) n.3740G= c.1464G= (p.Val488=) c.3652+77G= (n.3652+77G=) n.3737+77G= c.*1254+77G= (n.*1254+77G=) n.3211G= c.1661G= (n.1661G=) n.4556G= | |
20 | g.63695557G>T | CA317530284 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2476G>T c.3724+77G>T (n.3724+77G>T) c.2983+77G>T (n.2983+77G>T) c.3729G>T (p.Val1243=) n.3740G>T c.1464G>T (p.Val488=) c.3652+77G>T (n.3652+77G>T) n.3737+77G>T c.*1254+77G>T (n.*1254+77G>T) n.3211G>T c.1661G>T (n.1661G>T) n.4556G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695558T>A | CA409686588 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477T>A c.3724+78T>A (n.3724+78T>A) c.2983+78T>A (n.2983+78T>A) c.3730T>A (p.Cys1244Ser) n.3741T>A c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.3652+78T>A (n.3652+78T>A) n.3737+78T>A c.*1254+78T>A (n.*1254+78T>A) n.3212T>A c.1662T>A (n.1662T>A) n.4557T>A | |
20 | g.63695558T>C | CA144777 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477T>C c.3724+78T>C (n.3724+78T>C) c.2983+78T>C (n.2983+78T>C) c.3730T>C (p.Cys1244Arg) n.3741T>C c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.3652+78T>C (n.3652+78T>C) n.3737+78T>C c.*1254+78T>C (n.*1254+78T>C) n.3212T>C c.1662T>C (n.1662T>C) n.4557T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695558T>G | CA409686589 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477T>G c.3724+78T>G (n.3724+78T>G) c.2983+78T>G (n.2983+78T>G) c.3730T>G (p.Cys1244Gly) n.3741T>G c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.3652+78T>G (n.3652+78T>G) n.3737+78T>G c.*1254+78T>G (n.*1254+78T>G) n.3212T>G c.1662T>G (n.1662T>G) n.4557T>G | |
20 | g.63695558T= | CA2374935826 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2477T= c.3724+78T= (n.3724+78T=) c.2983+78T= (n.2983+78T=) c.3730T= (p.Cys1244=) n.3741T= c.1465T= (p.Cys489=) c.3652+78T= (n.3652+78T=) n.3737+78T= c.*1254+78T= (n.*1254+78T=) n.3212T= c.1662T= (n.1662T=) n.4557T= | |
20 | g.63695559G>A | CA409686590 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2478G>A c.3724+79G>A (n.3724+79G>A) c.2983+79G>A (n.2983+79G>A) c.3731G>A (p.Cys1244Tyr) n.3742G>A c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.3652+79G>A (n.3652+79G>A) n.3737+79G>A c.*1254+79G>A (n.*1254+79G>A) n.3213G>A c.1663G>A (n.1663G>A) n.4558G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695559G>C | CA409686591 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2478G>C c.3724+79G>C (n.3724+79G>C) c.2983+79G>C (n.2983+79G>C) c.3731G>C (p.Cys1244Ser) n.3742G>C c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.3652+79G>C (n.3652+79G>C) n.3737+79G>C c.*1254+79G>C (n.*1254+79G>C) n.3213G>C c.1663G>C (n.1663G>C) n.4558G>C | |
20 | g.63695559G>T | CA409686592 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2478G>T c.3724+79G>T (n.3724+79G>T) c.2983+79G>T (n.2983+79G>T) c.3731G>T (p.Cys1244Phe) n.3742G>T c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.3652+79G>T (n.3652+79G>T) n.3737+79G>T c.*1254+79G>T (n.*1254+79G>T) n.3213G>T c.1663G>T (n.1663G>T) n.4558G>T | |
20 | g.63695560C>A | CA409686593 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2479C>A c.3724+80C>A (n.3724+80C>A) c.2983+80C>A (n.2983+80C>A) c.3732C>A (p.Cys1244Ter) n.3743C>A c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.3652+80C>A (n.3652+80C>A) n.3737+80C>A c.*1254+80C>A (n.*1254+80C>A) n.3214C>A c.1664C>A (n.1664C>A) n.4559C>A | |
20 | g.63695560C>G | CA409686594 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2479C>G c.3724+80C>G (n.3724+80C>G) c.2983+80C>G (n.2983+80C>G) c.3732C>G (p.Cys1244Trp) n.3743C>G c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.3652+80C>G (n.3652+80C>G) n.3737+80C>G c.*1254+80C>G (n.*1254+80C>G) n.3214C>G c.1664C>G (n.1664C>G) n.4559C>G | |
20 | g.63695560C>T | CA511662189 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2479C>T c.3724+80C>T (n.3724+80C>T) c.2983+80C>T (n.2983+80C>T) c.3732C>T (p.Cys1244=) n.3743C>T c.1467C>T (p.Cys489=) c.3652+80C>T (n.3652+80C>T) n.3737+80C>T c.*1254+80C>T (n.*1254+80C>T) n.3214C>T c.1664C>T (n.1664C>T) n.4559C>T | |
20 | g.63695561C>A | CA409686595 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2480C>A c.3724+81C>A (n.3724+81C>A) c.2983+81C>A (n.2983+81C>A) c.3733C>A (p.Gln1245Lys) n.3744C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.3652+81C>A (n.3652+81C>A) n.3737+81C>A c.*1254+81C>A (n.*1254+81C>A) n.3215C>A c.1665C>A (n.1665C>A) n.4560C>A | |
20 | g.63695561C= | CA2374935827 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2480C= c.3724+81C= (n.3724+81C=) c.2983+81C= (n.2983+81C=) c.3733C= (p.Gln1245=) n.3744C= c.1468C= (p.Gln490=) c.3652+81C= (n.3652+81C=) n.3737+81C= c.*1254+81C= (n.*1254+81C=) n.3215C= c.1665C= (n.1665C=) n.4560C= | |
20 | g.63695561C>G | CA409686596 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2480C>G c.3724+81C>G (n.3724+81C>G) c.2983+81C>G (n.2983+81C>G) c.3733C>G (p.Gln1245Glu) n.3744C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.3652+81C>G (n.3652+81C>G) n.3737+81C>G c.*1254+81C>G (n.*1254+81C>G) n.3215C>G c.1665C>G (n.1665C>G) n.4560C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695561C>T | CA409686597 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2480C>T c.3724+81C>T (n.3724+81C>T) c.2983+81C>T (n.2983+81C>T) c.3733C>T (p.Gln1245Ter) n.3744C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.3652+81C>T (n.3652+81C>T) n.3737+81C>T c.*1254+81C>T (n.*1254+81C>T) n.3215C>T c.1665C>T (n.1665C>T) n.4560C>T | |
20 | g.63695562A= | CA2374935828 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2481A= c.3724+82A= (n.3724+82A=) c.2983+82A= (n.2983+82A=) c.3734A= (p.Gln1245=) n.3745A= c.1469A= (p.Gln490=) c.3652+82A= (n.3652+82A=) n.3737+82A= c.*1254+82A= (n.*1254+82A=) n.3216A= c.1666A= (n.1666A=) n.4561A= | |
20 | g.63695562A>C | CA409686598 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2481A>C c.3724+82A>C (n.3724+82A>C) c.2983+82A>C (n.2983+82A>C) c.3734A>C (p.Gln1245Pro) n.3745A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.3652+82A>C (n.3652+82A>C) n.3737+82A>C c.*1254+82A>C (n.*1254+82A>C) n.3216A>C c.1666A>C (n.1666A>C) n.4561A>C | |
20 | g.63695562A>G | CA409686600 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2481A>G c.3724+82A>G (n.3724+82A>G) c.2983+82A>G (n.2983+82A>G) c.3734A>G (p.Gln1245Arg) n.3745A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.3652+82A>G (n.3652+82A>G) n.3737+82A>G c.*1254+82A>G (n.*1254+82A>G) n.3216A>G c.1666A>G (n.1666A>G) n.4561A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695562A>T | CA409686599 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2481A>T c.3724+82A>T (n.3724+82A>T) c.2983+82A>T (n.2983+82A>T) c.3734A>T (p.Gln1245Leu) n.3745A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.3652+82A>T (n.3652+82A>T) n.3737+82A>T c.*1254+82A>T (n.*1254+82A>T) n.3216A>T c.1666A>T (n.1666A>T) n.4561A>T | |
20 | g.63695563G>A | CA511662194 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2482G>A c.3724+83G>A (n.3724+83G>A) c.2983+83G>A (n.2983+83G>A) c.3735G>A (p.Gln1245=) n.3746G>A c.1470G>A (p.Gln490=) c.3652+83G>A (n.3652+83G>A) n.3737+83G>A c.*1254+83G>A (n.*1254+83G>A) n.3217G>A c.1667G>A (n.1667G>A) n.4562G>A | |
20 | g.63695563G>C | CA409686601 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2482G>C c.3724+83G>C (n.3724+83G>C) c.2983+83G>C (n.2983+83G>C) c.3735G>C (p.Gln1245His) n.3746G>C c.1470G>C (p.Gln490His) c.3652+83G>C (n.3652+83G>C) n.3737+83G>C c.*1254+83G>C (n.*1254+83G>C) n.3217G>C c.1667G>C (n.1667G>C) n.4562G>C | |
20 | g.63695563G>T | CA409686602 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2482G>T c.3724+83G>T (n.3724+83G>T) c.2983+83G>T (n.2983+83G>T) c.3735G>T (p.Gln1245His) n.3746G>T c.1470G>T (p.Gln490His) c.3652+83G>T (n.3652+83G>T) n.3737+83G>T c.*1254+83G>T (n.*1254+83G>T) n.3217G>T c.1667G>T (n.1667G>T) n.4562G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63695564G>A | CA409686603 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2483G>A c.3724+84G>A (n.3724+84G>A) c.2983+84G>A (n.2983+84G>A) c.3736G>A (p.Gly1246Ser) n.3747G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.3652+84G>A (n.3652+84G>A) n.3737+84G>A c.*1254+84G>A (n.*1254+84G>A) n.3218G>A c.1668G>A (n.1668G>A) n.4563G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695564G>C | CA409686604 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2483G>C c.3724+84G>C (n.3724+84G>C) c.2983+84G>C (n.2983+84G>C) c.3736G>C (p.Gly1246Arg) n.3747G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.3652+84G>C (n.3652+84G>C) n.3737+84G>C c.*1254+84G>C (n.*1254+84G>C) n.3218G>C c.1668G>C (n.1668G>C) n.4563G>C | |
20 | g.63695564G>T | CA409686605 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2483G>T c.3724+84G>T (n.3724+84G>T) c.2983+84G>T (n.2983+84G>T) c.3736G>T (p.Gly1246Cys) n.3747G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.3652+84G>T (n.3652+84G>T) n.3737+84G>T c.*1254+84G>T (n.*1254+84G>T) n.3218G>T c.1668G>T (n.1668G>T) n.4563G>T | |
20 | g.63695565G>A | CA409686606 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2484G>A c.3724+85G>A (n.3724+85G>A) c.2983+85G>A (n.2983+85G>A) c.3737G>A (p.Gly1246Asp) n.3748G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.3652+85G>A (n.3652+85G>A) n.3737+85G>A c.*1254+85G>A (n.*1254+85G>A) n.3219G>A c.1669G>A (n.1669G>A) n.4564G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695565G>C | CA409686607 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2484G>C c.3724+85G>C (n.3724+85G>C) c.2983+85G>C (n.2983+85G>C) c.3737G>C (p.Gly1246Ala) n.3748G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.3652+85G>C (n.3652+85G>C) n.3737+85G>C c.*1254+85G>C (n.*1254+85G>C) n.3219G>C c.1669G>C (n.1669G>C) n.4564G>C | |
20 | g.63695565G>T | CA409686608 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2484G>T c.3724+85G>T (n.3724+85G>T) c.2983+85G>T (n.2983+85G>T) c.3737G>T (p.Gly1246Val) n.3748G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.3652+85G>T (n.3652+85G>T) n.3737+85G>T c.*1254+85G>T (n.*1254+85G>T) n.3219G>T c.1669G>T (n.1669G>T) n.4564G>T | |
20 | g.63695566C>A | CA511662204 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2485C>A c.3724+86C>A (n.3724+86C>A) c.2983+86C>A (n.2983+86C>A) c.3738C>A (p.Gly1246=) n.3749C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.3652+86C>A (n.3652+86C>A) n.3737+86C>A c.*1254+86C>A (n.*1254+86C>A) n.3220C>A c.1670C>A (n.1670C>A) n.4565C>A | |
20 | g.63695566C= | CA2374935829 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2485C= c.3724+86C= (n.3724+86C=) c.2983+86C= (n.2983+86C=) c.3738C= (p.Gly1246=) n.3749C= c.1473C= (p.Gly491=) c.3652+86C= (n.3652+86C=) n.3737+86C= c.*1254+86C= (n.*1254+86C=) n.3220C= c.1670C= (n.1670C=) n.4565C= | |
20 | g.63695566C>G | CA511662205 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2485C>G c.3724+86C>G (n.3724+86C>G) c.2983+86C>G (n.2983+86C>G) c.3738C>G (p.Gly1246=) n.3749C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.3652+86C>G (n.3652+86C>G) n.3737+86C>G c.*1254+86C>G (n.*1254+86C>G) n.3220C>G c.1670C>G (n.1670C>G) n.4565C>G | |
20 | g.63695566C>T | CA511662206 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2485C>T c.3724+86C>T (n.3724+86C>T) c.2983+86C>T (n.2983+86C>T) c.3738C>T (p.Gly1246=) n.3749C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.3652+86C>T (n.3652+86C>T) n.3737+86C>T c.*1254+86C>T (n.*1254+86C>T) n.3220C>T c.1670C>T (n.1670C>T) n.4565C>T | dbSNP |
20 | g.63695567T>A | CA409686609 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2486T>A c.3724+87T>A (n.3724+87T>A) c.2983+87T>A (n.2983+87T>A) c.3739T>A (p.Cys1247Ser) n.3750T>A c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.3652+87T>A (n.3652+87T>A) n.3737+87T>A c.*1254+87T>A (n.*1254+87T>A) n.3221T>A c.1671T>A (n.1671T>A) n.4566T>A | |
20 | g.63695567T>C | CA409686610 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2486T>C c.3724+87T>C (n.3724+87T>C) c.2983+87T>C (n.2983+87T>C) c.3739T>C (p.Cys1247Arg) n.3750T>C c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.3652+87T>C (n.3652+87T>C) n.3737+87T>C c.*1254+87T>C (n.*1254+87T>C) n.3221T>C c.1671T>C (n.1671T>C) n.4566T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695567T>G | CA409686611 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2486T>G c.3724+87T>G (n.3724+87T>G) c.2983+87T>G (n.2983+87T>G) c.3739T>G (p.Cys1247Gly) n.3750T>G c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.3652+87T>G (n.3652+87T>G) n.3737+87T>G c.*1254+87T>G (n.*1254+87T>G) n.3221T>G c.1671T>G (n.1671T>G) n.4566T>G | |
20 | g.63695568G>A | CA409686614 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2487G>A c.3724+88G>A (n.3724+88G>A) c.2983+88G>A (n.2983+88G>A) c.3740G>A (p.Cys1247Tyr) n.3751G>A c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.3652+88G>A (n.3652+88G>A) n.3737+88G>A c.*1254+88G>A (n.*1254+88G>A) n.3222G>A c.1672G>A (n.1672G>A) n.4567G>A | |
20 | g.63695568G>C | CA409686613 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2487G>C c.3724+88G>C (n.3724+88G>C) c.2983+88G>C (n.2983+88G>C) c.3740G>C (p.Cys1247Ser) n.3751G>C c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.3652+88G>C (n.3652+88G>C) n.3737+88G>C c.*1254+88G>C (n.*1254+88G>C) n.3222G>C c.1672G>C (n.1672G>C) n.4567G>C | |
20 | g.63695568G>T | CA409686612 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2487G>T c.3724+88G>T (n.3724+88G>T) c.2983+88G>T (n.2983+88G>T) c.3740G>T (p.Cys1247Phe) n.3751G>T c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.3652+88G>T (n.3652+88G>T) n.3737+88G>T c.*1254+88G>T (n.*1254+88G>T) n.3222G>T c.1672G>T (n.1672G>T) n.4567G>T | |
20 | g.63695569T>A | CA409686615 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2488T>A c.3724+89T>A (n.3724+89T>A) c.2983+89T>A (n.2983+89T>A) c.3741T>A (p.Cys1247Ter) n.3752T>A c.1476T>A (p.Cys492Ter) c.3652+89T>A (n.3652+89T>A) n.3737+89T>A c.*1254+89T>A (n.*1254+89T>A) n.3223T>A c.1673T>A (n.1673T>A) n.4568T>A | |
20 | g.63695569T>C | CA511662220 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2488T>C c.3724+89T>C (n.3724+89T>C) c.2983+89T>C (n.2983+89T>C) c.3741T>C (p.Cys1247=) n.3752T>C c.1476T>C (p.Cys492=) c.3652+89T>C (n.3652+89T>C) n.3737+89T>C c.*1254+89T>C (n.*1254+89T>C) n.3223T>C c.1673T>C (n.1673T>C) n.4568T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695569T>G | CA409686616 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2488T>G c.3724+89T>G (n.3724+89T>G) c.2983+89T>G (n.2983+89T>G) c.3741T>G (p.Cys1247Trp) n.3752T>G c.1476T>G (p.Cys492Trp) c.3652+89T>G (n.3652+89T>G) n.3737+89T>G c.*1254+89T>G (n.*1254+89T>G) n.3223T>G c.1673T>G (n.1673T>G) n.4568T>G | |
20 | g.63695569T= | CA2374935830 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2488T= c.3724+89T= (n.3724+89T=) c.2983+89T= (n.2983+89T=) c.3741T= (p.Cys1247=) n.3752T= c.1476T= (p.Cys492=) c.3652+89T= (n.3652+89T=) n.3737+89T= c.*1254+89T= (n.*1254+89T=) n.3223T= c.1673T= (n.1673T=) n.4568T= | |
20 | g.63695570G>A | CA409686617 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2489G>A c.3724+90G>A (n.3724+90G>A) c.2983+90G>A (n.2983+90G>A) c.3742G>A (p.Gly1248Arg) n.3753G>A c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.3652+90G>A (n.3652+90G>A) n.3737+90G>A c.*1254+90G>A (n.*1254+90G>A) n.3224G>A c.1674G>A (n.1674G>A) n.4569G>A | |
20 | g.63695570G>C | CA409686618 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2489G>C c.3724+90G>C (n.3724+90G>C) c.2983+90G>C (n.2983+90G>C) c.3742G>C (p.Gly1248Arg) n.3753G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.3652+90G>C (n.3652+90G>C) n.3737+90G>C c.*1254+90G>C (n.*1254+90G>C) n.3224G>C c.1674G>C (n.1674G>C) n.4569G>C | |
20 | g.63695570G>T | CA409686619 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2489G>T c.3724+90G>T (n.3724+90G>T) c.2983+90G>T (n.2983+90G>T) c.3742G>T (p.Gly1248Trp) n.3753G>T c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.3652+90G>T (n.3652+90G>T) n.3737+90G>T c.*1254+90G>T (n.*1254+90G>T) n.3224G>T c.1674G>T (n.1674G>T) n.4569G>T | |
20 | g.63695571G>A | CA409686620 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2490G>A c.3724+91G>A (n.3724+91G>A) c.2983+91G>A (n.2983+91G>A) c.3743G>A (p.Gly1248Glu) n.3754G>A c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.3652+91G>A (n.3652+91G>A) n.3737+91G>A c.*1254+91G>A (n.*1254+91G>A) n.3225G>A c.1675G>A (n.1675G>A) n.4570G>A | |
20 | g.63695571G>C | CA409686621 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2490G>C c.3724+91G>C (n.3724+91G>C) c.2983+91G>C (n.2983+91G>C) c.3743G>C (p.Gly1248Ala) n.3754G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.3652+91G>C (n.3652+91G>C) n.3737+91G>C c.*1254+91G>C (n.*1254+91G>C) n.3225G>C c.1675G>C (n.1675G>C) n.4570G>C | |
20 | g.63695571G>T | CA409686622 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2490G>T c.3724+91G>T (n.3724+91G>T) c.2983+91G>T (n.2983+91G>T) c.3743G>T (p.Gly1248Val) n.3754G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.3652+91G>T (n.3652+91G>T) n.3737+91G>T c.*1254+91G>T (n.*1254+91G>T) n.3225G>T c.1675G>T (n.1675G>T) n.4570G>T | |
20 | g.63695572G>A | CA9966172 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2491G>A c.3724+92G>A (n.3724+92G>A) c.2983+92G>A (n.2983+92G>A) c.3744G>A (p.Gly1248=) n.3755G>A c.1479G>A (p.Gly493=) c.3652+92G>A (n.3652+92G>A) n.3737+92G>A c.*1254+92G>A (n.*1254+92G>A) n.3226G>A c.1676G>A (n.1676G>A) n.4571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695572G>C | CA511662226 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2491G>C c.3724+92G>C (n.3724+92G>C) c.2983+92G>C (n.2983+92G>C) c.3744G>C (p.Gly1248=) n.3755G>C c.1479G>C (p.Gly493=) c.3652+92G>C (n.3652+92G>C) n.3737+92G>C c.*1254+92G>C (n.*1254+92G>C) n.3226G>C c.1676G>C (n.1676G>C) n.4571G>C | |
20 | g.63695572G= | CA2374935831 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2491G= c.3724+92G= (n.3724+92G=) c.2983+92G= (n.2983+92G=) c.3744G= (p.Gly1248=) n.3755G= c.1479G= (p.Gly493=) c.3652+92G= (n.3652+92G=) n.3737+92G= c.*1254+92G= (n.*1254+92G=) n.3226G= c.1676G= (n.1676G=) n.4571G= | |
20 | g.63695572G>T | CA511662228 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2491G>T c.3724+92G>T (n.3724+92G>T) c.2983+92G>T (n.2983+92G>T) c.3744G>T (p.Gly1248=) n.3755G>T c.1479G>T (p.Gly493=) c.3652+92G>T (n.3652+92G>T) n.3737+92G>T c.*1254+92G>T (n.*1254+92G>T) n.3226G>T c.1676G>T (n.1676G>T) n.4571G>T | |
20 | g.63695573G>A | CA9966173 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2492G>A c.3724+93G>A (n.3724+93G>A) c.2983+93G>A (n.2983+93G>A) c.3745G>A (p.Ala1249Thr) n.3756G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.3652+93G>A (n.3652+93G>A) n.3737+93G>A c.*1254+93G>A (n.*1254+93G>A) n.3227G>A c.1677G>A (n.1677G>A) n.4572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695573G>C | CA409686623 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2492G>C c.3724+93G>C (n.3724+93G>C) c.2983+93G>C (n.2983+93G>C) c.3745G>C (p.Ala1249Pro) n.3756G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.3652+93G>C (n.3652+93G>C) n.3737+93G>C c.*1254+93G>C (n.*1254+93G>C) n.3227G>C c.1677G>C (n.1677G>C) n.4572G>C | |
20 | g.63695573G= | CA2374935832 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2492G= c.3724+93G= (n.3724+93G=) c.2983+93G= (n.2983+93G=) c.3745G= (p.Ala1249=) n.3756G= c.1480G= (p.Ala494=) c.3652+93G= (n.3652+93G=) n.3737+93G= c.*1254+93G= (n.*1254+93G=) n.3227G= c.1677G= (n.1677G=) n.4572G= | |
20 | g.63695573G>T | CA409686624 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2492G>T c.3724+93G>T (n.3724+93G>T) c.2983+93G>T (n.2983+93G>T) c.3745G>T (p.Ala1249Ser) n.3756G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.3652+93G>T (n.3652+93G>T) n.3737+93G>T c.*1254+93G>T (n.*1254+93G>T) n.3227G>T c.1677G>T (n.1677G>T) n.4572G>T | |
20 | g.63695574C>A | CA409686625 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2493C>A c.3724+94C>A (n.3724+94C>A) c.2983+94C>A (n.2983+94C>A) c.3746C>A (p.Ala1249Glu) n.3757C>A c.1481C>A (p.Ala494Glu) c.3652+94C>A (n.3652+94C>A) n.3737+94C>A c.*1254+94C>A (n.*1254+94C>A) n.3228C>A c.1678C>A (n.1678C>A) n.4573C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695574C= | CA2374935833 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2493C= c.3724+94C= (n.3724+94C=) c.2983+94C= (n.2983+94C=) c.3746C= (p.Ala1249=) n.3757C= c.1481C= (p.Ala494=) c.3652+94C= (n.3652+94C=) n.3737+94C= c.*1254+94C= (n.*1254+94C=) n.3228C= c.1678C= (n.1678C=) n.4573C= | |
20 | g.63695574C>G | CA409686626 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2493C>G c.3724+94C>G (n.3724+94C>G) c.2983+94C>G (n.2983+94C>G) c.3746C>G (p.Ala1249Gly) n.3757C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.3652+94C>G (n.3652+94C>G) n.3737+94C>G c.*1254+94C>G (n.*1254+94C>G) n.3228C>G c.1678C>G (n.1678C>G) n.4573C>G | |
20 | g.63695574C>T | CA409710213 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2493C>T c.3724+94C>T (n.3724+94C>T) c.2983+94C>T (n.2983+94C>T) c.3746C>T (p.Ala1249Val) n.3757C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) c.3652+94C>T (n.3652+94C>T) n.3737+94C>T c.*1254+94C>T (n.*1254+94C>T) n.3228C>T c.1678C>T (n.1678C>T) n.4573C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695575A>C | CA511662234 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2494A>C c.3724+95A>C (n.3724+95A>C) c.2983+95A>C (n.2983+95A>C) c.3747A>C (p.Ala1249=) n.3758A>C c.1482A>C (p.Ala494=) c.3652+95A>C (n.3652+95A>C) n.3737+95A>C c.*1254+95A>C (n.*1254+95A>C) n.3229A>C c.1679A>C (n.1679A>C) n.4574A>C | |
20 | g.63695575A>G | CA511662236 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2494A>G c.3724+95A>G (n.3724+95A>G) c.2983+95A>G (n.2983+95A>G) c.3747A>G (p.Ala1249=) n.3758A>G c.1482A>G (p.Ala494=) c.3652+95A>G (n.3652+95A>G) n.3737+95A>G c.*1254+95A>G (n.*1254+95A>G) n.3229A>G c.1679A>G (n.1679A>G) n.4574A>G | |
20 | g.63695575A>T | CA511662235 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2494A>T c.3724+95A>T (n.3724+95A>T) c.2983+95A>T (n.2983+95A>T) c.3747A>T (p.Ala1249=) n.3758A>T c.1482A>T (p.Ala494=) c.3652+95A>T (n.3652+95A>T) n.3737+95A>T c.*1254+95A>T (n.*1254+95A>T) n.3229A>T c.1679A>T (n.1679A>T) n.4574A>T | |
20 | g.63695576G>A | CA409710214 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2495G>A c.3724+96G>A (n.3724+96G>A) c.2983+96G>A (n.2983+96G>A) c.3748G>A (p.Glu1250Lys) n.3759G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.3652+96G>A (n.3652+96G>A) n.3737+96G>A c.*1254+96G>A (n.*1254+96G>A) n.3230G>A c.1680G>A (n.1680G>A) n.4575G>A | |
20 | g.63695576G>C | CA409710216 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2495G>C c.3724+96G>C (n.3724+96G>C) c.2983+96G>C (n.2983+96G>C) c.3748G>C (p.Glu1250Gln) n.3759G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.3652+96G>C (n.3652+96G>C) n.3737+96G>C c.*1254+96G>C (n.*1254+96G>C) n.3230G>C c.1680G>C (n.1680G>C) n.4575G>C | |
20 | g.63695576G>T | CA409710215 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2495G>T c.3724+96G>T (n.3724+96G>T) c.2983+96G>T (n.2983+96G>T) c.3748G>T (p.Glu1250Ter) n.3759G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.3652+96G>T (n.3652+96G>T) n.3737+96G>T c.*1254+96G>T (n.*1254+96G>T) n.3230G>T c.1680G>T (n.1680G>T) n.4575G>T | |
20 | g.63695577A>C | CA409710217 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2496A>C c.3724+97A>C (n.3724+97A>C) c.2983+97A>C (n.2983+97A>C) c.3749A>C (p.Glu1250Ala) n.3760A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.3652+97A>C (n.3652+97A>C) n.3737+97A>C c.*1254+97A>C (n.*1254+97A>C) n.3231A>C c.1681A>C (n.1681A>C) n.4576A>C | |
20 | g.63695577A>G | CA409710219 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2496A>G c.3724+97A>G (n.3724+97A>G) c.2983+97A>G (n.2983+97A>G) c.3749A>G (p.Glu1250Gly) n.3760A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.3652+97A>G (n.3652+97A>G) n.3737+97A>G c.*1254+97A>G (n.*1254+97A>G) n.3231A>G c.1681A>G (n.1681A>G) n.4576A>G | |
20 | g.63695577A>T | CA409710218 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2496A>T c.3724+97A>T (n.3724+97A>T) c.2983+97A>T (n.2983+97A>T) c.3749A>T (p.Glu1250Val) n.3760A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.3652+97A>T (n.3652+97A>T) n.3737+97A>T c.*1254+97A>T (n.*1254+97A>T) n.3231A>T c.1681A>T (n.1681A>T) n.4576A>T | |
20 | g.63695578G>A | CA511662238 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2497G>A c.3724+98G>A (n.3724+98G>A) c.2983+98G>A (n.2983+98G>A) c.3750G>A (p.Glu1250=) n.3761G>A c.1485G>A (p.Glu495=) c.3652+98G>A (n.3652+98G>A) n.3737+98G>A c.*1254+98G>A (n.*1254+98G>A) n.3232G>A c.1682G>A (n.1682G>A) n.4577G>A | |
20 | g.63695578G>C | CA409710220 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2497G>C c.3724+98G>C (n.3724+98G>C) c.2983+98G>C (n.2983+98G>C) c.3750G>C (p.Glu1250Asp) n.3761G>C c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.3652+98G>C (n.3652+98G>C) n.3737+98G>C c.*1254+98G>C (n.*1254+98G>C) n.3232G>C c.1682G>C (n.1682G>C) n.4577G>C | |
20 | g.63695578G>T | CA409710221 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2497G>T c.3724+98G>T (n.3724+98G>T) c.2983+98G>T (n.2983+98G>T) c.3750G>T (p.Glu1250Asp) n.3761G>T c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.3652+98G>T (n.3652+98G>T) n.3737+98G>T c.*1254+98G>T (n.*1254+98G>T) n.3232G>T c.1682G>T (n.1682G>T) n.4577G>T | |
20 | g.63695579G>A | CA9966174 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2498G>A c.3724+99G>A (n.3724+99G>A) c.2983+99G>A (n.2983+99G>A) c.3751G>A (p.Asp1251Asn) n.3762G>A c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.3652+99G>A (n.3652+99G>A) n.3737+99G>A c.*1254+99G>A (n.*1254+99G>A) n.3233G>A c.1683G>A (n.1683G>A) n.4578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695579G>C | CA409710223 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2498G>C c.3724+99G>C (n.3724+99G>C) c.2983+99G>C (n.2983+99G>C) c.3751G>C (p.Asp1251His) n.3762G>C c.1486G>C (p.Asp496His) c.3652+99G>C (n.3652+99G>C) n.3737+99G>C c.*1254+99G>C (n.*1254+99G>C) n.3233G>C c.1683G>C (n.1683G>C) n.4578G>C | |
20 | g.63695579G= | CA2374935834 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2498G= c.3724+99G= (n.3724+99G=) c.2983+99G= (n.2983+99G=) c.3751G= (p.Asp1251=) n.3762G= c.1486G= (p.Asp496=) c.3652+99G= (n.3652+99G=) n.3737+99G= c.*1254+99G= (n.*1254+99G=) n.3233G= c.1683G= (n.1683G=) n.4578G= | |
20 | g.63695579G>T | CA409710222 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2498G>T c.3724+99G>T (n.3724+99G>T) c.2983+99G>T (n.2983+99G>T) c.3751G>T (p.Asp1251Tyr) n.3762G>T c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.3652+99G>T (n.3652+99G>T) n.3737+99G>T c.*1254+99G>T (n.*1254+99G>T) n.3233G>T c.1683G>T (n.1683G>T) n.4578G>T | |
20 | g.63695580A>C | CA409710224 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2499A>C c.3724+100A>C (n.3724+100A>C) c.2983+100A>C (n.2983+100A>C) c.3752A>C (p.Asp1251Ala) n.3763A>C c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.3652+100A>C (n.3652+100A>C) n.3737+100A>C c.*1254+100A>C (n.*1254+100A>C) n.3234A>C c.1684A>C (n.1684A>C) n.4579A>C | |
20 | g.63695580A>G | CA409710226 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2499A>G c.3724+100A>G (n.3724+100A>G) c.2983+100A>G (n.2983+100A>G) c.3752A>G (p.Asp1251Gly) n.3763A>G c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.3652+100A>G (n.3652+100A>G) n.3737+100A>G c.*1254+100A>G (n.*1254+100A>G) n.3234A>G c.1684A>G (n.1684A>G) n.4579A>G | |
20 | g.63695580A>T | CA409710225 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2499A>T c.3724+100A>T (n.3724+100A>T) c.2983+100A>T (n.2983+100A>T) c.3752A>T (p.Asp1251Val) n.3763A>T c.1487A>T (p.Asp496Val) c.3652+100A>T (n.3652+100A>T) n.3737+100A>T c.*1254+100A>T (n.*1254+100A>T) n.3234A>T c.1684A>T (n.1684A>T) n.4579A>T | |
20 | g.63695581C>A | CA409710227 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2500C>A c.3724+101C>A (n.3724+101C>A) c.2983+101C>A (n.2983+101C>A) c.3753C>A (p.Asp1251Glu) n.3764C>A c.1488C>A (p.Asp496Glu) c.3652+101C>A (n.3652+101C>A) n.3737+101C>A c.*1254+101C>A (n.*1254+101C>A) n.3235C>A c.1685C>A (n.1685C>A) n.4580C>A | |
20 | g.63695581C= | CA2374935835 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2500C= c.3724+101C= (n.3724+101C=) c.2983+101C= (n.2983+101C=) c.3753C= (p.Asp1251=) n.3764C= c.1488C= (p.Asp496=) c.3652+101C= (n.3652+101C=) n.3737+101C= c.*1254+101C= (n.*1254+101C=) n.3235C= c.1685C= (n.1685C=) n.4580C= | |
20 | g.63695581C>G | CA409710228 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2500C>G c.3724+101C>G (n.3724+101C>G) c.2983+101C>G (n.2983+101C>G) c.3753C>G (p.Asp1251Glu) n.3764C>G c.1488C>G (p.Asp496Glu) c.3652+101C>G (n.3652+101C>G) n.3737+101C>G c.*1254+101C>G (n.*1254+101C>G) n.3235C>G c.1685C>G (n.1685C>G) n.4580C>G | |
20 | g.63695581C>T | CA9966175 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2500C>T c.3724+101C>T (n.3724+101C>T) c.2983+101C>T (n.2983+101C>T) c.3753C>T (p.Asp1251=) n.3764C>T c.1488C>T (p.Asp496=) c.3652+101C>T (n.3652+101C>T) n.3737+101C>T c.*1254+101C>T (n.*1254+101C>T) n.3235C>T c.1685C>T (n.1685C>T) n.4580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695581_63695584delinsCGTG | CA2374935836 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2500_2503delinsCGTG c.3724+101_3724+104delinsCGTG (n.3724+101_3724+104delinsCGTG) c.2983+101_2983+104delinsCGTG (n.2983+101_2983+104delinsCGTG) c.3753_3756delinsCGTG (p.Asp1251=) n.3764_3767delinsCGTG c.1488_1491delinsCGTG (p.Asp496=) c.3652+101_3652+104delinsCGTG (n.3652+101_3652+104delinsCGTG) n.3737+101_3737+104delinsCGTG c.*1254+101_*1254+104delinsCGTG (n.*1254+101_*1254+104delinsCGTG) n.3235_3238delinsCGTG c.1685_1688delinsCGTG (n.1685_1688delinsCGTG) n.4580_4583delinsCGTG | |
20 | g.63695582G>A | CA9966176 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2501G>A c.3724+102G>A (n.3724+102G>A) c.2983+102G>A (n.2983+102G>A) c.3754G>A (p.Val1252Met) n.3765G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.3652+102G>A (n.3652+102G>A) n.3737+102G>A c.*1254+102G>A (n.*1254+102G>A) n.3236G>A c.1686G>A (n.1686G>A) n.4581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695582G>C | CA409710230 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2501G>C c.3724+102G>C (n.3724+102G>C) c.2983+102G>C (n.2983+102G>C) c.3754G>C (p.Val1252Leu) n.3765G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.3652+102G>C (n.3652+102G>C) n.3737+102G>C c.*1254+102G>C (n.*1254+102G>C) n.3236G>C c.1686G>C (n.1686G>C) n.4581G>C | |
20 | g.63695582G= | CA2374935837 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2501G= c.3724+102G= (n.3724+102G=) c.2983+102G= (n.2983+102G=) c.3754G= (p.Val1252=) n.3765G= c.1489G= (p.Val497=) c.3652+102G= (n.3652+102G=) n.3737+102G= c.*1254+102G= (n.*1254+102G=) n.3236G= c.1686G= (n.1686G=) n.4581G= | |
20 | g.63695582G>T | CA409710229 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2501G>T c.3724+102G>T (n.3724+102G>T) c.2983+102G>T (n.2983+102G>T) c.3754G>T (p.Val1252Leu) n.3765G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.3652+102G>T (n.3652+102G>T) n.3737+102G>T c.*1254+102G>T (n.*1254+102G>T) n.3236G>T c.1686G>T (n.1686G>T) n.4581G>T | |
20 | g.63695585_63695587del | CA1019324803 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2504_2506del c.3724+105_3724+107del (n.3724+105_3724+107del) c.2983+105_2983+107del (n.2983+105_2983+107del) c.3757_3759del (p.Val1253del) n.3768_3770del c.1492_1494del (p.Val498del) c.3652+105_3652+107del (n.3652+105_3652+107del) n.3737+105_3737+107del c.*1254+105_*1254+107del (n.*1254+105_*1254+107del) n.3239_3241del c.1689_1691del (n.1689_1691del) n.4584_4586del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695583T>A | CA409710231 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2502T>A c.3724+103T>A (n.3724+103T>A) c.2983+103T>A (n.2983+103T>A) c.3755T>A (p.Val1252Glu) n.3766T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.3652+103T>A (n.3652+103T>A) n.3737+103T>A c.*1254+103T>A (n.*1254+103T>A) n.3237T>A c.1687T>A (n.1687T>A) n.4582T>A | |
20 | g.63695583T>C | CA409710233 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2502T>C c.3724+103T>C (n.3724+103T>C) c.2983+103T>C (n.2983+103T>C) c.3755T>C (p.Val1252Ala) n.3766T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.3652+103T>C (n.3652+103T>C) n.3737+103T>C c.*1254+103T>C (n.*1254+103T>C) n.3237T>C c.1687T>C (n.1687T>C) n.4582T>C | |
20 | g.63695583T>G | CA409710232 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2502T>G c.3724+103T>G (n.3724+103T>G) c.2983+103T>G (n.2983+103T>G) c.3755T>G (p.Val1252Gly) n.3766T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.3652+103T>G (n.3652+103T>G) n.3737+103T>G c.*1254+103T>G (n.*1254+103T>G) n.3237T>G c.1687T>G (n.1687T>G) n.4582T>G | |
20 | g.63695584G>A | CA511662252 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2503G>A c.3724+104G>A (n.3724+104G>A) c.2983+104G>A (n.2983+104G>A) c.3756G>A (p.Val1252=) n.3767G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.3652+104G>A (n.3652+104G>A) n.3737+104G>A c.*1254+104G>A (n.*1254+104G>A) n.3238G>A c.1688G>A (n.1688G>A) n.4583G>A | |
20 | g.63695584G>C | CA511662257 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2503G>C c.3724+104G>C (n.3724+104G>C) c.2983+104G>C (n.2983+104G>C) c.3756G>C (p.Val1252=) n.3767G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.3652+104G>C (n.3652+104G>C) n.3737+104G>C c.*1254+104G>C (n.*1254+104G>C) n.3238G>C c.1688G>C (n.1688G>C) n.4583G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695584G>T | CA511662249 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2503G>T c.3724+104G>T (n.3724+104G>T) c.2983+104G>T (n.2983+104G>T) c.3756G>T (p.Val1252=) n.3767G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.3652+104G>T (n.3652+104G>T) n.3737+104G>T c.*1254+104G>T (n.*1254+104G>T) n.3238G>T c.1688G>T (n.1688G>T) n.4583G>T | |
20 | g.63695585del | CA2653858818 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2504del c.3724+105del (n.3724+105del) c.2983+105del (n.2983+105del) c.3757del (p.Val1253CysfsTer?) n.3768del c.1492del (p.Val498CysfsTer?) c.3652+105del (n.3652+105del) n.3737+105del c.*1254+105del (n.*1254+105del) n.3239del c.1689del (n.1689del) n.4584del | gnomAD v4 |
20 | g.63695585G>A | CA409710234 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2504G>A c.3724+105G>A (n.3724+105G>A) c.2983+105G>A (n.2983+105G>A) c.3757G>A (p.Val1253Met) n.3768G>A c.1492G>A (p.Val498Met) c.3652+105G>A (n.3652+105G>A) n.3737+105G>A c.*1254+105G>A (n.*1254+105G>A) n.3239G>A c.1689G>A (n.1689G>A) n.4584G>A | |
20 | g.63695585G>C | CA409710236 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2504G>C c.3724+105G>C (n.3724+105G>C) c.2983+105G>C (n.2983+105G>C) c.3757G>C (p.Val1253Leu) n.3768G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) c.3652+105G>C (n.3652+105G>C) n.3737+105G>C c.*1254+105G>C (n.*1254+105G>C) n.3239G>C c.1689G>C (n.1689G>C) n.4584G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695585G>T | CA409710235 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2504G>T c.3724+105G>T (n.3724+105G>T) c.2983+105G>T (n.2983+105G>T) c.3757G>T (p.Val1253Leu) n.3768G>T c.1492G>T (p.Val498Leu) c.3652+105G>T (n.3652+105G>T) n.3737+105G>T c.*1254+105G>T (n.*1254+105G>T) n.3239G>T c.1689G>T (n.1689G>T) n.4584G>T | |
20 | g.63695586T>A | CA409710237 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2505T>A c.3724+106T>A (n.3724+106T>A) c.2983+106T>A (n.2983+106T>A) c.3758T>A (p.Val1253Glu) n.3769T>A c.1493T>A (p.Val498Glu) c.3652+106T>A (n.3652+106T>A) n.3737+106T>A c.*1254+106T>A (n.*1254+106T>A) n.3240T>A c.1690T>A (n.1690T>A) n.4585T>A | |
20 | g.63695586T>C | CA409710239 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2505T>C c.3724+106T>C (n.3724+106T>C) c.2983+106T>C (n.2983+106T>C) c.3758T>C (p.Val1253Ala) n.3769T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) c.3652+106T>C (n.3652+106T>C) n.3737+106T>C c.*1254+106T>C (n.*1254+106T>C) n.3240T>C c.1690T>C (n.1690T>C) n.4585T>C | |
20 | g.63695586T>G | CA409710238 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2505T>G c.3724+106T>G (n.3724+106T>G) c.2983+106T>G (n.2983+106T>G) c.3758T>G (p.Val1253Gly) n.3769T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) c.3652+106T>G (n.3652+106T>G) n.3737+106T>G c.*1254+106T>G (n.*1254+106T>G) n.3240T>G c.1690T>G (n.1690T>G) n.4585T>G | |
20 | g.63695587G>A | CA511662264 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2506G>A c.3724+107G>A (n.3724+107G>A) c.2983+107G>A (n.2983+107G>A) c.3759G>A (p.Val1253=) n.3770G>A c.1494G>A (p.Val498=) c.3652+107G>A (n.3652+107G>A) n.3737+107G>A c.*1254+107G>A (n.*1254+107G>A) n.3241G>A c.1691G>A (n.1691G>A) n.4586G>A | dbSNP COSMIC |
20 | g.63695587G>C | CA511662265 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2506G>C c.3724+107G>C (n.3724+107G>C) c.2983+107G>C (n.2983+107G>C) c.3759G>C (p.Val1253=) n.3770G>C c.1494G>C (p.Val498=) c.3652+107G>C (n.3652+107G>C) n.3737+107G>C c.*1254+107G>C (n.*1254+107G>C) n.3241G>C c.1691G>C (n.1691G>C) n.4586G>C | |
20 | g.63695587G= | CA2374935839 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2506G= c.3724+107G= (n.3724+107G=) c.2983+107G= (n.2983+107G=) c.3759G= (p.Val1253=) n.3770G= c.1494G= (p.Val498=) c.3652+107G= (n.3652+107G=) n.3737+107G= c.*1254+107G= (n.*1254+107G=) n.3241G= c.1691G= (n.1691G=) n.4586G= | |
20 | g.63695587G>T | CA511662266 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2506G>T c.3724+107G>T (n.3724+107G>T) c.2983+107G>T (n.2983+107G>T) c.3759G>T (p.Val1253=) n.3770G>T c.1494G>T (p.Val498=) c.3652+107G>T (n.3652+107G>T) n.3737+107G>T c.*1254+107G>T (n.*1254+107G>T) n.3241G>T c.1691G>T (n.1691G>T) n.4586G>T | |
20 | g.63695587_63695588delinsGC | CA2374935838 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2506_2507delinsGC c.3724+107_3724+108delinsGC (n.3724+107_3724+108delinsGC) c.2983+107_2983+108delinsGC (n.2983+107_2983+108delinsGC) c.3759_3760delinsGC (p.Val1253=) n.3770_3771delinsGC c.1494_1495delinsGC (p.Val498=) c.3652+107_3652+108delinsGC (n.3652+107_3652+108delinsGC) n.3737+107_3737+108delinsGC c.*1254+107_*1254+108delinsGC (n.*1254+107_*1254+108delinsGC) n.3241_3242delinsGC c.1691_1692delinsGC (n.1691_1692delinsGC) n.4586_4587delinsGC | |
20 | g.63695588C>A | CA409710240 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2507C>A c.3724+108C>A (n.3724+108C>A) c.2983+108C>A (n.2983+108C>A) c.3760C>A (p.Pro1254Thr) n.3771C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.3652+108C>A (n.3652+108C>A) n.3737+108C>A c.*1254+108C>A (n.*1254+108C>A) n.3242C>A c.1692C>A (n.1692C>A) n.4587C>A | |
20 | g.63695588C= | CA2374935840 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2507C= c.3724+108C= (n.3724+108C=) c.2983+108C= (n.2983+108C=) c.3760C= (p.Pro1254=) n.3771C= c.1495C= (p.Pro499=) c.3652+108C= (n.3652+108C=) n.3737+108C= c.*1254+108C= (n.*1254+108C=) n.3242C= c.1692C= (n.1692C=) n.4587C= | |
20 | g.63695588C>G | CA409710242 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2507C>G c.3724+108C>G (n.3724+108C>G) c.2983+108C>G (n.2983+108C>G) c.3760C>G (p.Pro1254Ala) n.3771C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.3652+108C>G (n.3652+108C>G) n.3737+108C>G c.*1254+108C>G (n.*1254+108C>G) n.3242C>G c.1692C>G (n.1692C>G) n.4587C>G | |
20 | g.63695588C>T | CA409710241 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2507C>T c.3724+108C>T (n.3724+108C>T) c.2983+108C>T (n.2983+108C>T) c.3760C>T (p.Pro1254Ser) n.3771C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.3652+108C>T (n.3652+108C>T) n.3737+108C>T c.*1254+108C>T (n.*1254+108C>T) n.3242C>T c.1692C>T (n.1692C>T) n.4587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695590del | CA317530328 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509del c.3724+110del (n.3724+110del) c.2983+110del (n.2983+110del) c.3762del (p.Phe1255SerfsTer?) n.3773del c.1497del (p.Phe500SerfsTer?) c.3652+110del (n.3652+110del) n.3737+110del c.*1254+110del (n.*1254+110del) n.3244del c.1694del (n.1694del) n.4589del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695589C>A | CA409710243 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2508C>A c.3724+109C>A (n.3724+109C>A) c.2983+109C>A (n.2983+109C>A) c.3761C>A (p.Pro1254His) n.3772C>A c.1496C>A (p.Pro499His) c.3652+109C>A (n.3652+109C>A) n.3737+109C>A c.*1254+109C>A (n.*1254+109C>A) n.3243C>A c.1693C>A (n.1693C>A) n.4588C>A | |
20 | g.63695589C= | CA2374935842 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2508C= c.3724+109C= (n.3724+109C=) c.2983+109C= (n.2983+109C=) c.3761C= (p.Pro1254=) n.3772C= c.1496C= (p.Pro499=) c.3652+109C= (n.3652+109C=) n.3737+109C= c.*1254+109C= (n.*1254+109C=) n.3243C= c.1693C= (n.1693C=) n.4588C= | |
20 | g.63695589C>G | CA409710245 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2508C>G c.3724+109C>G (n.3724+109C>G) c.2983+109C>G (n.2983+109C>G) c.3761C>G (p.Pro1254Arg) n.3772C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.3652+109C>G (n.3652+109C>G) n.3737+109C>G c.*1254+109C>G (n.*1254+109C>G) n.3243C>G c.1693C>G (n.1693C>G) n.4588C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695589C>T | CA409710244 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2508C>T c.3724+109C>T (n.3724+109C>T) c.2983+109C>T (n.2983+109C>T) c.3761C>T (p.Pro1254Leu) n.3772C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.3652+109C>T (n.3652+109C>T) n.3737+109C>T c.*1254+109C>T (n.*1254+109C>T) n.3243C>T c.1693C>T (n.1693C>T) n.4588C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695589_63695591delinsCCT | CA2374935841 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2508_2510delinsCCT c.3724+109_3724+111delinsCCT (n.3724+109_3724+111delinsCCT) c.2983+109_2983+111delinsCCT (n.2983+109_2983+111delinsCCT) c.3761_3763delinsCCT (p.Pro1254=) n.3772_3774delinsCCT c.1496_1498delinsCCT (p.Pro499=) c.3652+109_3652+111delinsCCT (n.3652+109_3652+111delinsCCT) n.3737+109_3737+111delinsCCT c.*1254+109_*1254+111delinsCCT (n.*1254+109_*1254+111delinsCCT) n.3243_3245delinsCCT c.1693_1695delinsCCT (n.1693_1695delinsCCT) n.4588_4590delinsCCT | |
20 | g.63695590C>A | CA511662272 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509C>A c.3724+110C>A (n.3724+110C>A) c.2983+110C>A (n.2983+110C>A) c.3762C>A (p.Pro1254=) n.3773C>A c.1497C>A (p.Pro499=) c.3652+110C>A (n.3652+110C>A) n.3737+110C>A c.*1254+110C>A (n.*1254+110C>A) n.3244C>A c.1694C>A (n.1694C>A) n.4589C>A | |
20 | g.63695590C= | CA2374935843 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509C= c.3724+110C= (n.3724+110C=) c.2983+110C= (n.2983+110C=) c.3762C= (p.Pro1254=) n.3773C= c.1497C= (p.Pro499=) c.3652+110C= (n.3652+110C=) n.3737+110C= c.*1254+110C= (n.*1254+110C=) n.3244C= c.1694C= (n.1694C=) n.4589C= | |
20 | g.63695590C>G | CA511662273 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509C>G c.3724+110C>G (n.3724+110C>G) c.2983+110C>G (n.2983+110C>G) c.3762C>G (p.Pro1254=) n.3773C>G c.1497C>G (p.Pro499=) c.3652+110C>G (n.3652+110C>G) n.3737+110C>G c.*1254+110C>G (n.*1254+110C>G) n.3244C>G c.1694C>G (n.1694C>G) n.4589C>G | |
20 | g.63695590C>T | CA511662275 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509C>T c.3724+110C>T (n.3724+110C>T) c.2983+110C>T (n.2983+110C>T) c.3762C>T (p.Pro1254=) n.3773C>T c.1497C>T (p.Pro499=) c.3652+110C>T (n.3652+110C>T) n.3737+110C>T c.*1254+110C>T (n.*1254+110C>T) n.3244C>T c.1694C>T (n.1694C>T) n.4589C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695590_63695591del | CA636615352 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2509_2510del c.3724+110_3724+111del (n.3724+110_3724+111del) c.2983+110_2983+111del (n.2983+110_2983+111del) c.3762_3763del (p.Phe1255ProfsTer6) n.3773_3774del c.1497_1498del (p.Phe500ProfsTer6) c.3652+110_3652+111del (n.3652+110_3652+111del) n.3737+110_3737+111del c.*1254+110_*1254+111del (n.*1254+110_*1254+111del) n.3244_3245del c.1694_1695del (n.1694_1695del) n.4589_4590del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695591T>A | CA317530329 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2510T>A c.3724+111T>A (n.3724+111T>A) c.2983+111T>A (n.2983+111T>A) c.3763T>A (p.Phe1255Ile) n.3774T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.3652+111T>A (n.3652+111T>A) n.3737+111T>A c.*1254+111T>A (n.*1254+111T>A) n.3245T>A c.1695T>A (n.1695T>A) n.4590T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695591T>C | CA409710247 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2510T>C c.3724+111T>C (n.3724+111T>C) c.2983+111T>C (n.2983+111T>C) c.3763T>C (p.Phe1255Leu) n.3774T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.3652+111T>C (n.3652+111T>C) n.3737+111T>C c.*1254+111T>C (n.*1254+111T>C) n.3245T>C c.1695T>C (n.1695T>C) n.4590T>C | |
20 | g.63695591T>G | CA409710246 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2510T>G c.3724+111T>G (n.3724+111T>G) c.2983+111T>G (n.2983+111T>G) c.3763T>G (p.Phe1255Val) n.3774T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) c.3652+111T>G (n.3652+111T>G) n.3737+111T>G c.*1254+111T>G (n.*1254+111T>G) n.3245T>G c.1695T>G (n.1695T>G) n.4590T>G | |
20 | g.63695591T= | CA2374935844 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2510T= c.3724+111T= (n.3724+111T=) c.2983+111T= (n.2983+111T=) c.3763T= (p.Phe1255=) n.3774T= c.1498T= (p.Phe500=) c.3652+111T= (n.3652+111T=) n.3737+111T= c.*1254+111T= (n.*1254+111T=) n.3245T= c.1695T= (n.1695T=) n.4590T= | |
20 | g.63695592T>A | CA409710248 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2511T>A c.3724+112T>A (n.3724+112T>A) c.2983+112T>A (n.2983+112T>A) c.3764T>A (p.Phe1255Tyr) n.3775T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.3652+112T>A (n.3652+112T>A) n.3737+112T>A c.*1254+112T>A (n.*1254+112T>A) n.3246T>A c.1696T>A (n.1696T>A) n.4591T>A | |
20 | g.63695592T>C | CA409710250 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2511T>C c.3724+112T>C (n.3724+112T>C) c.2983+112T>C (n.2983+112T>C) c.3764T>C (p.Phe1255Ser) n.3775T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.3652+112T>C (n.3652+112T>C) n.3737+112T>C c.*1254+112T>C (n.*1254+112T>C) n.3246T>C c.1696T>C (n.1696T>C) n.4591T>C | |
20 | g.63695592T>G | CA409710249 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2511T>G c.3724+112T>G (n.3724+112T>G) c.2983+112T>G (n.2983+112T>G) c.3764T>G (p.Phe1255Cys) n.3775T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.3652+112T>G (n.3652+112T>G) n.3737+112T>G c.*1254+112T>G (n.*1254+112T>G) n.3246T>G c.1696T>G (n.1696T>G) n.4591T>G | |
20 | g.63695592_63695593delinsTC | CA2374935845 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2511_2512delinsTC c.3724+112_3724+113delinsTC (n.3724+112_3724+113delinsTC) c.2983+112_2983+113delinsTC (n.2983+112_2983+113delinsTC) c.3764_3765delinsTC (p.Phe1255=) n.3775_3776delinsTC c.1499_1500delinsTC (p.Phe500=) c.3652+112_3652+113delinsTC (n.3652+112_3652+113delinsTC) n.3737+112_3737+113delinsTC c.*1254+112_*1254+113delinsTC (n.*1254+112_*1254+113delinsTC) n.3246_3247delinsTC c.1696_1697delinsTC (n.1696_1697delinsTC) n.4591_4592delinsTC | |
20 | g.63695593C>A | CA409710251 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2512C>A c.3724+113C>A (n.3724+113C>A) c.2983+113C>A (n.2983+113C>A) c.3765C>A (p.Phe1255Leu) n.3776C>A c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.3652+113C>A (n.3652+113C>A) n.3737+113C>A c.*1254+113C>A (n.*1254+113C>A) n.3247C>A c.1697C>A (n.1697C>A) n.4592C>A | |
20 | g.63695593C= | CA2374935846 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2512C= c.3724+113C= (n.3724+113C=) c.2983+113C= (n.2983+113C=) c.3765C= (p.Phe1255=) n.3776C= c.1500C= (p.Phe500=) c.3652+113C= (n.3652+113C=) n.3737+113C= c.*1254+113C= (n.*1254+113C=) n.3247C= c.1697C= (n.1697C=) n.4592C= | |
20 | g.63695593C>G | CA409710252 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2512C>G c.3724+113C>G (n.3724+113C>G) c.2983+113C>G (n.2983+113C>G) c.3765C>G (p.Phe1255Leu) n.3776C>G c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.3652+113C>G (n.3652+113C>G) n.3737+113C>G c.*1254+113C>G (n.*1254+113C>G) n.3247C>G c.1697C>G (n.1697C>G) n.4592C>G | |
20 | g.63695593C>T | CA9966177 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2512C>T c.3724+113C>T (n.3724+113C>T) c.2983+113C>T (n.2983+113C>T) c.3765C>T (p.Phe1255=) n.3776C>T c.1500C>T (p.Phe500=) c.3652+113C>T (n.3652+113C>T) n.3737+113C>T c.*1254+113C>T (n.*1254+113C>T) n.3247C>T c.1697C>T (n.1697C>T) n.4592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695594del | CA1019324813 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2513del c.3724+114del (n.3724+114del) c.2983+114del (n.2983+114del) c.3766del (p.Gln1256SerfsTer?) n.3777del c.1501del (p.Gln501SerfsTer?) c.3652+114del (n.3652+114del) n.3737+114del c.*1254+114del (n.*1254+114del) n.3248del c.1698del (n.1698del) n.4593del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695594C>A | CA409710253 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2513C>A c.3724+114C>A (n.3724+114C>A) c.2983+114C>A (n.2983+114C>A) c.3766C>A (p.Gln1256Lys) n.3777C>A c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.3652+114C>A (n.3652+114C>A) n.3737+114C>A c.*1254+114C>A (n.*1254+114C>A) n.3248C>A c.1698C>A (n.1698C>A) n.4593C>A | ClinVar |
20 | g.63695594C= | CA2374935847 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2513C= c.3724+114C= (n.3724+114C=) c.2983+114C= (n.2983+114C=) c.3766C= (p.Gln1256=) n.3777C= c.1501C= (p.Gln501=) c.3652+114C= (n.3652+114C=) n.3737+114C= c.*1254+114C= (n.*1254+114C=) n.3248C= c.1698C= (n.1698C=) n.4593C= | |
20 | g.63695594C>G | CA409710254 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2513C>G c.3724+114C>G (n.3724+114C>G) c.2983+114C>G (n.2983+114C>G) c.3766C>G (p.Gln1256Glu) n.3777C>G c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.3652+114C>G (n.3652+114C>G) n.3737+114C>G c.*1254+114C>G (n.*1254+114C>G) n.3248C>G c.1698C>G (n.1698C>G) n.4593C>G | |
20 | g.63695594C>T | CA409710255 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2513C>T c.3724+114C>T (n.3724+114C>T) c.2983+114C>T (n.2983+114C>T) c.3766C>T (p.Gln1256Ter) n.3777C>T c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.3652+114C>T (n.3652+114C>T) n.3737+114C>T c.*1254+114C>T (n.*1254+114C>T) n.3248C>T c.1698C>T (n.1698C>T) n.4593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695595A>C | CA409710256 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2514A>C c.3724+115A>C (n.3724+115A>C) c.2983+115A>C (n.2983+115A>C) c.3767A>C (p.Gln1256Pro) n.3778A>C c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.3652+115A>C (n.3652+115A>C) n.3737+115A>C c.*1254+115A>C (n.*1254+115A>C) n.3249A>C c.1699A>C (n.1699A>C) n.4594A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695595A>G | CA409710257 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2514A>G c.3724+115A>G (n.3724+115A>G) c.2983+115A>G (n.2983+115A>G) c.3767A>G (p.Gln1256Arg) n.3778A>G c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.3652+115A>G (n.3652+115A>G) n.3737+115A>G c.*1254+115A>G (n.*1254+115A>G) n.3249A>G c.1699A>G (n.1699A>G) n.4594A>G | |
20 | g.63695595A>T | CA409710258 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2514A>T c.3724+115A>T (n.3724+115A>T) c.2983+115A>T (n.2983+115A>T) c.3767A>T (p.Gln1256Leu) n.3778A>T c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.3652+115A>T (n.3652+115A>T) n.3737+115A>T c.*1254+115A>T (n.*1254+115A>T) n.3249A>T c.1699A>T (n.1699A>T) n.4594A>T | |
20 | g.63695596G>A | CA511662289 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2515G>A c.3724+116G>A (n.3724+116G>A) c.2983+116G>A (n.2983+116G>A) c.3768G>A (p.Gln1256=) n.3779G>A c.1503G>A (p.Gln501=) c.3652+116G>A (n.3652+116G>A) n.3737+116G>A c.*1254+116G>A (n.*1254+116G>A) n.3250G>A c.1700G>A (n.1700G>A) n.4595G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695596G>C | CA409710259 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2515G>C c.3724+116G>C (n.3724+116G>C) c.2983+116G>C (n.2983+116G>C) c.3768G>C (p.Gln1256His) n.3779G>C c.1503G>C (p.Gln501His) c.3652+116G>C (n.3652+116G>C) n.3737+116G>C c.*1254+116G>C (n.*1254+116G>C) n.3250G>C c.1700G>C (n.1700G>C) n.4595G>C | |
20 | g.63695596G>T | CA409710260 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2515G>T c.3724+116G>T (n.3724+116G>T) c.2983+116G>T (n.2983+116G>T) c.3768G>T (p.Gln1256His) n.3779G>T c.1503G>T (p.Gln501His) c.3652+116G>T (n.3652+116G>T) n.3737+116G>T c.*1254+116G>T (n.*1254+116G>T) n.3250G>T c.1700G>T (n.1700G>T) n.4595G>T | |
20 | g.63695597T>A | CA409710263 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2516T>A c.3724+117T>A (n.3724+117T>A) c.2983+117T>A (n.2983+117T>A) c.3769T>A (p.Cys1257Ser) n.3780T>A c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.3652+117T>A (n.3652+117T>A) n.3737+117T>A c.*1254+117T>A (n.*1254+117T>A) n.3251T>A c.1701T>A (n.1701T>A) n.4596T>A | |
20 | g.63695597T>C | CA409710261 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2516T>C c.3724+117T>C (n.3724+117T>C) c.2983+117T>C (n.2983+117T>C) c.3769T>C (p.Cys1257Arg) n.3780T>C c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.3652+117T>C (n.3652+117T>C) n.3737+117T>C c.*1254+117T>C (n.*1254+117T>C) n.3251T>C c.1701T>C (n.1701T>C) n.4596T>C | |
20 | g.63695597T>G | CA409710262 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2516T>G c.3724+117T>G (n.3724+117T>G) c.2983+117T>G (n.2983+117T>G) c.3769T>G (p.Cys1257Gly) n.3780T>G c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.3652+117T>G (n.3652+117T>G) n.3737+117T>G c.*1254+117T>G (n.*1254+117T>G) n.3251T>G c.1701T>G (n.1701T>G) n.4596T>G | |
20 | g.63695598G>A | CA409710264 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2517G>A c.3724+118G>A (n.3724+118G>A) c.2983+118G>A (n.2983+118G>A) c.3770G>A (p.Cys1257Tyr) n.3781G>A c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.3652+118G>A (n.3652+118G>A) n.3737+118G>A c.*1254+118G>A (n.*1254+118G>A) n.3252G>A c.1702G>A (n.1702G>A) n.4597G>A | |
20 | g.63695598G>C | CA409710265 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2517G>C c.3724+118G>C (n.3724+118G>C) c.2983+118G>C (n.2983+118G>C) c.3770G>C (p.Cys1257Ser) n.3781G>C c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.3652+118G>C (n.3652+118G>C) n.3737+118G>C c.*1254+118G>C (n.*1254+118G>C) n.3252G>C c.1702G>C (n.1702G>C) n.4597G>C | |
20 | g.63695598G>T | CA409710266 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2517G>T c.3724+118G>T (n.3724+118G>T) c.2983+118G>T (n.2983+118G>T) c.3770G>T (p.Cys1257Phe) n.3781G>T c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.3652+118G>T (n.3652+118G>T) n.3737+118G>T c.*1254+118G>T (n.*1254+118G>T) n.3252G>T c.1702G>T (n.1702G>T) n.4597G>T | |
20 | g.63695599C>A | CA409710267 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2518C>A c.3724+119C>A (n.3724+119C>A) c.2983+119C>A (n.2983+119C>A) c.3771C>A (p.Cys1257Ter) n.3782C>A c.1506C>A (p.Cys502Ter) c.3652+119C>A (n.3652+119C>A) n.3737+119C>A c.*1254+119C>A (n.*1254+119C>A) n.3253C>A c.1703C>A (n.1703C>A) n.4598C>A | |
20 | g.63695599C= | CA2374935848 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2518C= c.3724+119C= (n.3724+119C=) c.2983+119C= (n.2983+119C=) c.3771C= (p.Cys1257=) n.3782C= c.1506C= (p.Cys502=) c.3652+119C= (n.3652+119C=) n.3737+119C= c.*1254+119C= (n.*1254+119C=) n.3253C= c.1703C= (n.1703C=) n.4598C= | |
20 | g.63695599C>G | CA409710268 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2518C>G c.3724+119C>G (n.3724+119C>G) c.2983+119C>G (n.2983+119C>G) c.3771C>G (p.Cys1257Trp) n.3782C>G c.1506C>G (p.Cys502Trp) c.3652+119C>G (n.3652+119C>G) n.3737+119C>G c.*1254+119C>G (n.*1254+119C>G) n.3253C>G c.1703C>G (n.1703C>G) n.4598C>G | |
20 | g.63695599C>T | CA9966178 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2518C>T c.3724+119C>T (n.3724+119C>T) c.2983+119C>T (n.2983+119C>T) c.3771C>T (p.Cys1257=) n.3782C>T c.1506C>T (p.Cys502=) c.3652+119C>T (n.3652+119C>T) n.3737+119C>T c.*1254+119C>T (n.*1254+119C>T) n.3253C>T c.1703C>T (n.1703C>T) n.4598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695599_63695603delinsCCCTG | CA2374935849 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2518_2522delinsCCCTG c.3724+119_3724+123delinsCCCTG (n.3724+119_3724+123delinsCCCTG) c.2983+119_2983+123delinsCCCTG (n.2983+119_2983+123delinsCCCTG) c.3771_3775delinsCCCTG (p.Cys1257=) n.3782_3786delinsCCCTG c.1506_1510delinsCCCTG (p.Cys502=) c.3652+119_3652+123delinsCCCTG (n.3652+119_3652+123delinsCCCTG) n.3737+119_3737+123delinsCCCTG c.*1254+119_*1254+123delinsCCCTG (n.*1254+119_*1254+123delinsCCCTG) n.3253_3257delinsCCCTG c.1703_1707delinsCCCTG (n.1703_1707delinsCCCTG) n.4598_4602delinsCCCTG | |
20 | g.63695600C>A | CA9966180 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2519C>A c.3724+120C>A (n.3724+120C>A) c.2983+120C>A (n.2983+120C>A) c.3772C>A (p.Pro1258Thr) n.3783C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.3652+120C>A (n.3652+120C>A) n.3737+120C>A c.*1254+120C>A (n.*1254+120C>A) n.3254C>A c.1704C>A (n.1704C>A) n.4599C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695600C= | CA2374935850 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2519C= c.3724+120C= (n.3724+120C=) c.2983+120C= (n.2983+120C=) c.3772C= (p.Pro1258=) n.3783C= c.1507C= (p.Pro503=) c.3652+120C= (n.3652+120C=) n.3737+120C= c.*1254+120C= (n.*1254+120C=) n.3254C= c.1704C= (n.1704C=) n.4599C= | |
20 | g.63695600C>G | CA409710269 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2519C>G c.3724+120C>G (n.3724+120C>G) c.2983+120C>G (n.2983+120C>G) c.3772C>G (p.Pro1258Ala) n.3783C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.3652+120C>G (n.3652+120C>G) n.3737+120C>G c.*1254+120C>G (n.*1254+120C>G) n.3254C>G c.1704C>G (n.1704C>G) n.4599C>G | |
20 | g.63695600C>T | CA409710270 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2519C>T c.3724+120C>T (n.3724+120C>T) c.2983+120C>T (n.2983+120C>T) c.3772C>T (p.Pro1258Ser) n.3783C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.3652+120C>T (n.3652+120C>T) n.3737+120C>T c.*1254+120C>T (n.*1254+120C>T) n.3254C>T c.1704C>T (n.1704C>T) n.4599C>T | dbSNP |
20 | g.63695604_63695607del | CA9966179 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2523_2526del c.3724+124_3724+127del (n.3724+124_3724+127del) c.2983+124_2983+127del (n.2983+124_2983+127del) c.3776_3779del (p.Ala1259ValfsTer?) n.3787_3790del c.1511_1514del (p.Ala504ValfsTer?) c.3652+124_3652+127del (n.3652+124_3652+127del) n.3737+124_3737+127del c.*1254+124_*1254+127del (n.*1254+124_*1254+127del) n.3258_3261del c.1708_1711del (n.1708_1711del) n.4603_4606del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695601C>A | CA409710273 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2520C>A c.3724+121C>A (n.3724+121C>A) c.2983+121C>A (n.2983+121C>A) c.3773C>A (p.Pro1258His) n.3784C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.3652+121C>A (n.3652+121C>A) n.3737+121C>A c.*1254+121C>A (n.*1254+121C>A) n.3255C>A c.1705C>A (n.1705C>A) n.4600C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695601C= | CA2374935851 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2520C= c.3724+121C= (n.3724+121C=) c.2983+121C= (n.2983+121C=) c.3773C= (p.Pro1258=) n.3784C= c.1508C= (p.Pro503=) c.3652+121C= (n.3652+121C=) n.3737+121C= c.*1254+121C= (n.*1254+121C=) n.3255C= c.1705C= (n.1705C=) n.4600C= | |
20 | g.63695601C>G | CA409710272 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2520C>G c.3724+121C>G (n.3724+121C>G) c.2983+121C>G (n.2983+121C>G) c.3773C>G (p.Pro1258Arg) n.3784C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.3652+121C>G (n.3652+121C>G) n.3737+121C>G c.*1254+121C>G (n.*1254+121C>G) n.3255C>G c.1705C>G (n.1705C>G) n.4600C>G | |
20 | g.63695601C>T | CA409710271 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2520C>T c.3724+121C>T (n.3724+121C>T) c.2983+121C>T (n.2983+121C>T) c.3773C>T (p.Pro1258Leu) n.3784C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.3652+121C>T (n.3652+121C>T) n.3737+121C>T c.*1254+121C>T (n.*1254+121C>T) n.3255C>T c.1705C>T (n.1705C>T) n.4600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695602T>A | CA511662310 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2521T>A c.3724+122T>A (n.3724+122T>A) c.2983+122T>A (n.2983+122T>A) c.3774T>A (p.Pro1258=) n.3785T>A c.1509T>A (p.Pro503=) c.3652+122T>A (n.3652+122T>A) n.3737+122T>A c.*1254+122T>A (n.*1254+122T>A) n.3256T>A c.1706T>A (n.1706T>A) n.4601T>A | |
20 | g.63695602T>C | CA511662311 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2521T>C c.3724+122T>C (n.3724+122T>C) c.2983+122T>C (n.2983+122T>C) c.3774T>C (p.Pro1258=) n.3785T>C c.1509T>C (p.Pro503=) c.3652+122T>C (n.3652+122T>C) n.3737+122T>C c.*1254+122T>C (n.*1254+122T>C) n.3256T>C c.1706T>C (n.1706T>C) n.4601T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695602T>G | CA511662312 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2521T>G c.3724+122T>G (n.3724+122T>G) c.2983+122T>G (n.2983+122T>G) c.3774T>G (p.Pro1258=) n.3785T>G c.1509T>G (p.Pro503=) c.3652+122T>G (n.3652+122T>G) n.3737+122T>G c.*1254+122T>G (n.*1254+122T>G) n.3256T>G c.1706T>G (n.1706T>G) n.4601T>G | |
20 | g.63695603G>A | CA9966181 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2522G>A c.3724+123G>A (n.3724+123G>A) c.2983+123G>A (n.2983+123G>A) c.3775G>A (p.Ala1259Thr) n.3786G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.3652+123G>A (n.3652+123G>A) n.3737+123G>A c.*1254+123G>A (n.*1254+123G>A) n.3257G>A c.1707G>A (n.1707G>A) n.4602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695603G>C | CA409710274 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2522G>C c.3724+123G>C (n.3724+123G>C) c.2983+123G>C (n.2983+123G>C) c.3775G>C (p.Ala1259Pro) n.3786G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.3652+123G>C (n.3652+123G>C) n.3737+123G>C c.*1254+123G>C (n.*1254+123G>C) n.3257G>C c.1707G>C (n.1707G>C) n.4602G>C | |
20 | g.63695603G= | CA2374935852 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2522G= c.3724+123G= (n.3724+123G=) c.2983+123G= (n.2983+123G=) c.3775G= (p.Ala1259=) n.3786G= c.1510G= (p.Ala504=) c.3652+123G= (n.3652+123G=) n.3737+123G= c.*1254+123G= (n.*1254+123G=) n.3257G= c.1707G= (n.1707G=) n.4602G= | |
20 | g.63695603G>T | CA409710275 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2522G>T c.3724+123G>T (n.3724+123G>T) c.2983+123G>T (n.2983+123G>T) c.3775G>T (p.Ala1259Ser) n.3786G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.3652+123G>T (n.3652+123G>T) n.3737+123G>T c.*1254+123G>T (n.*1254+123G>T) n.3257G>T c.1707G>T (n.1707G>T) n.4602G>T | dbSNP |
20 | g.63695603_63695604del | CA2573157237 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2522_2523del c.3724+123_3724+124del (n.3724+123_3724+124del) c.2983+123_2983+124del (n.2983+123_2983+124del) c.3775_3776del (p.Ala1259LeufsTer2) n.3786_3787del c.1510_1511del (p.Ala504LeufsTer2) c.3652+123_3652+124del (n.3652+123_3652+124del) n.3737+123_3737+124del c.*1254+123_*1254+124del (n.*1254+123_*1254+124del) n.3257_3258del c.1707_1708del (n.1707_1708del) n.4602_4603del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695604C>A | CA409710276 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2523C>A c.3724+124C>A (n.3724+124C>A) c.2983+124C>A (n.2983+124C>A) c.3776C>A (p.Ala1259Asp) n.3787C>A c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.3652+124C>A (n.3652+124C>A) n.3737+124C>A c.*1254+124C>A (n.*1254+124C>A) n.3258C>A c.1708C>A (n.1708C>A) n.4603C>A | |
20 | g.63695604C>G | CA409710277 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2523C>G c.3724+124C>G (n.3724+124C>G) c.2983+124C>G (n.2983+124C>G) c.3776C>G (p.Ala1259Gly) n.3787C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.3652+124C>G (n.3652+124C>G) n.3737+124C>G c.*1254+124C>G (n.*1254+124C>G) n.3258C>G c.1708C>G (n.1708C>G) n.4603C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695604C>T | CA409710278 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2523C>T c.3724+124C>T (n.3724+124C>T) c.2983+124C>T (n.2983+124C>T) c.3776C>T (p.Ala1259Val) n.3787C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.3652+124C>T (n.3652+124C>T) n.3737+124C>T c.*1254+124C>T (n.*1254+124C>T) n.3258C>T c.1708C>T (n.1708C>T) n.4603C>T | |
20 | g.63695605C>A | CA511662319 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2524C>A c.3724+125C>A (n.3724+125C>A) c.2983+125C>A (n.2983+125C>A) c.3777C>A (p.Ala1259=) n.3788C>A c.1512C>A (p.Ala504=) c.3652+125C>A (n.3652+125C>A) n.3737+125C>A c.*1254+125C>A (n.*1254+125C>A) n.3259C>A c.1709C>A (n.1709C>A) n.4604C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695605C= | CA2374935853 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2524C= c.3724+125C= (n.3724+125C=) c.2983+125C= (n.2983+125C=) c.3777C= (p.Ala1259=) n.3788C= c.1512C= (p.Ala504=) c.3652+125C= (n.3652+125C=) n.3737+125C= c.*1254+125C= (n.*1254+125C=) n.3259C= c.1709C= (n.1709C=) n.4604C= | |
20 | g.63695605C>G | CA511662323 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2524C>G c.3724+125C>G (n.3724+125C>G) c.2983+125C>G (n.2983+125C>G) c.3777C>G (p.Ala1259=) n.3788C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.3652+125C>G (n.3652+125C>G) n.3737+125C>G c.*1254+125C>G (n.*1254+125C>G) n.3259C>G c.1709C>G (n.1709C>G) n.4604C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695605C>T | CA511662321 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2524C>T c.3724+125C>T (n.3724+125C>T) c.2983+125C>T (n.2983+125C>T) c.3777C>T (p.Ala1259=) n.3788C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.3652+125C>T (n.3652+125C>T) n.3737+125C>T c.*1254+125C>T (n.*1254+125C>T) n.3259C>T c.1709C>T (n.1709C>T) n.4604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695606T>A | CA409710279 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2525T>A c.3724+126T>A (n.3724+126T>A) c.2983+126T>A (n.2983+126T>A) c.3778T>A (p.Cys1260Ser) n.3789T>A c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.3652+126T>A (n.3652+126T>A) n.3737+126T>A c.*1254+126T>A (n.*1254+126T>A) n.3260T>A c.1710T>A (n.1710T>A) n.4605T>A | |
20 | g.63695606T>C | CA409710280 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2525T>C c.3724+126T>C (n.3724+126T>C) c.2983+126T>C (n.2983+126T>C) c.3778T>C (p.Cys1260Arg) n.3789T>C c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.3652+126T>C (n.3652+126T>C) n.3737+126T>C c.*1254+126T>C (n.*1254+126T>C) n.3260T>C c.1710T>C (n.1710T>C) n.4605T>C | |
20 | g.63695606T>G | CA409710281 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2525T>G c.3724+126T>G (n.3724+126T>G) c.2983+126T>G (n.2983+126T>G) c.3778T>G (p.Cys1260Gly) n.3789T>G c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.3652+126T>G (n.3652+126T>G) n.3737+126T>G c.*1254+126T>G (n.*1254+126T>G) n.3260T>G c.1710T>G (n.1710T>G) n.4605T>G | |
20 | g.63695607G>A | CA409710282 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2526G>A c.3724+127G>A (n.3724+127G>A) c.2983+127G>A (n.2983+127G>A) c.3779G>A (p.Cys1260Tyr) n.3790G>A c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.3652+127G>A (n.3652+127G>A) n.3737+127G>A c.*1254+127G>A (n.*1254+127G>A) n.3261G>A c.1711G>A (n.1711G>A) n.4606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695607G>C | CA409710283 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2526G>C c.3724+127G>C (n.3724+127G>C) c.2983+127G>C (n.2983+127G>C) c.3779G>C (p.Cys1260Ser) n.3790G>C c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.3652+127G>C (n.3652+127G>C) n.3737+127G>C c.*1254+127G>C (n.*1254+127G>C) n.3261G>C c.1711G>C (n.1711G>C) n.4606G>C | |
20 | g.63695607G= | CA2374935854 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2526G= c.3724+127G= (n.3724+127G=) c.2983+127G= (n.2983+127G=) c.3779G= (p.Cys1260=) n.3790G= c.1514G= (p.Cys505=) c.3652+127G= (n.3652+127G=) n.3737+127G= c.*1254+127G= (n.*1254+127G=) n.3261G= c.1711G= (n.1711G=) n.4606G= | |
20 | g.63695607G>T | CA409710284 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2526G>T c.3724+127G>T (n.3724+127G>T) c.2983+127G>T (n.2983+127G>T) c.3779G>T (p.Cys1260Phe) n.3790G>T c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.3652+127G>T (n.3652+127G>T) n.3737+127G>T c.*1254+127G>T (n.*1254+127G>T) n.3261G>T c.1711G>T (n.1711G>T) n.4606G>T | |
20 | g.63695608T>A | CA409710286 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2527T>A c.3724+128T>A (n.3724+128T>A) c.2983+128T>A (n.2983+128T>A) c.3780T>A (p.Cys1260Ter) n.3791T>A c.1515T>A (p.Cys505Ter) c.3652+128T>A (n.3652+128T>A) n.3737+128T>A c.*1254+128T>A (n.*1254+128T>A) n.3262T>A c.1712T>A (n.1712T>A) n.4607T>A | |
20 | g.63695608T>C | CA511662331 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2527T>C c.3724+128T>C (n.3724+128T>C) c.2983+128T>C (n.2983+128T>C) c.3780T>C (p.Cys1260=) n.3791T>C c.1515T>C (p.Cys505=) c.3652+128T>C (n.3652+128T>C) n.3737+128T>C c.*1254+128T>C (n.*1254+128T>C) n.3262T>C c.1712T>C (n.1712T>C) n.4607T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695608T>G | CA409710285 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2527T>G c.3724+128T>G (n.3724+128T>G) c.2983+128T>G (n.2983+128T>G) c.3780T>G (p.Cys1260Trp) n.3791T>G c.1515T>G (p.Cys505Trp) c.3652+128T>G (n.3652+128T>G) n.3737+128T>G c.*1254+128T>G (n.*1254+128T>G) n.3262T>G c.1712T>G (n.1712T>G) n.4607T>G | |
20 | g.63695608T= | CA2374935855 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2527T= c.3724+128T= (n.3724+128T=) c.2983+128T= (n.2983+128T=) c.3780T= (p.Cys1260=) n.3791T= c.1515T= (p.Cys505=) c.3652+128T= (n.3652+128T=) n.3737+128T= c.*1254+128T= (n.*1254+128T=) n.3262T= c.1712T= (n.1712T=) n.4607T= | |
20 | g.63695609G>A | CA9966182 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2528G>A c.3724+129G>A (n.3724+129G>A) c.2983+129G>A (n.2983+129G>A) c.3781G>A (p.Asp1261Asn) n.3792G>A c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.3652+129G>A (n.3652+129G>A) n.3737+129G>A c.*1254+129G>A (n.*1254+129G>A) n.3263G>A c.1713G>A (n.1713G>A) n.4608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695609G>C | CA409710287 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2528G>C c.3724+129G>C (n.3724+129G>C) c.2983+129G>C (n.2983+129G>C) c.3781G>C (p.Asp1261His) n.3792G>C c.1516G>C (p.Asp506His) c.3652+129G>C (n.3652+129G>C) n.3737+129G>C c.*1254+129G>C (n.*1254+129G>C) n.3263G>C c.1713G>C (n.1713G>C) n.4608G>C | |
20 | g.63695609G= | CA2374935856 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2528G= c.3724+129G= (n.3724+129G=) c.2983+129G= (n.2983+129G=) c.3781G= (p.Asp1261=) n.3792G= c.1516G= (p.Asp506=) c.3652+129G= (n.3652+129G=) n.3737+129G= c.*1254+129G= (n.*1254+129G=) n.3263G= c.1713G= (n.1713G=) n.4608G= | |
20 | g.63695609G>T | CA409710288 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2528G>T c.3724+129G>T (n.3724+129G>T) c.2983+129G>T (n.2983+129G>T) c.3781G>T (p.Asp1261Tyr) n.3792G>T c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.3652+129G>T (n.3652+129G>T) n.3737+129G>T c.*1254+129G>T (n.*1254+129G>T) n.3263G>T c.1713G>T (n.1713G>T) n.4608G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63695610A>C | CA409710289 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2529A>C c.3724+130A>C (n.3724+130A>C) c.2983+130A>C (n.2983+130A>C) c.3782A>C (p.Asp1261Ala) n.3793A>C c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.3652+130A>C (n.3652+130A>C) n.3737+130A>C c.*1254+130A>C (n.*1254+130A>C) n.3264A>C c.1714A>C (n.1714A>C) n.4609A>C | |
20 | g.63695610A>G | CA409710290 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2529A>G c.3724+130A>G (n.3724+130A>G) c.2983+130A>G (n.2983+130A>G) c.3782A>G (p.Asp1261Gly) n.3793A>G c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.3652+130A>G (n.3652+130A>G) n.3737+130A>G c.*1254+130A>G (n.*1254+130A>G) n.3264A>G c.1714A>G (n.1714A>G) n.4609A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695610A>T | CA409710291 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2529A>T c.3724+130A>T (n.3724+130A>T) c.2983+130A>T (n.2983+130A>T) c.3782A>T (p.Asp1261Val) n.3793A>T c.1517A>T (p.Asp506Val) c.3652+130A>T (n.3652+130A>T) n.3737+130A>T c.*1254+130A>T (n.*1254+130A>T) n.3264A>T c.1714A>T (n.1714A>T) n.4609A>T | |
20 | g.63695611C>A | CA409710292 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2530C>A c.3724+131C>A (n.3724+131C>A) c.2983+131C>A (n.2983+131C>A) c.3783C>A (p.Asp1261Glu) n.3794C>A c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.3652+131C>A (n.3652+131C>A) n.3737+131C>A c.*1254+131C>A (n.*1254+131C>A) n.3265C>A c.1715C>A (n.1715C>A) n.4610C>A | |
20 | g.63695611C= | CA2374935857 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2530C= c.3724+131C= (n.3724+131C=) c.2983+131C= (n.2983+131C=) c.3783C= (p.Asp1261=) n.3794C= c.1518C= (p.Asp506=) c.3652+131C= (n.3652+131C=) n.3737+131C= c.*1254+131C= (n.*1254+131C=) n.3265C= c.1715C= (n.1715C=) n.4610C= | |
20 | g.63695611C>G | CA9966183 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2530C>G c.3724+131C>G (n.3724+131C>G) c.2983+131C>G (n.2983+131C>G) c.3783C>G (p.Asp1261Glu) n.3794C>G c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.3652+131C>G (n.3652+131C>G) n.3737+131C>G c.*1254+131C>G (n.*1254+131C>G) n.3265C>G c.1715C>G (n.1715C>G) n.4610C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695611C>T | CA9966184 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2530C>T c.3724+131C>T (n.3724+131C>T) c.2983+131C>T (n.2983+131C>T) c.3783C>T (p.Asp1261=) n.3794C>T c.1518C>T (p.Asp506=) c.3652+131C>T (n.3652+131C>T) n.3737+131C>T c.*1254+131C>T (n.*1254+131C>T) n.3265C>T c.1715C>T (n.1715C>T) n.4610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695612T>A | CA409710293 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2531T>A c.3724+132T>A (n.3724+132T>A) c.2983+132T>A (n.2983+132T>A) c.3784T>A (p.Phe1262Ile) n.3795T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.3652+132T>A (n.3652+132T>A) n.3737+132T>A c.*1254+132T>A (n.*1254+132T>A) n.3266T>A c.1716T>A (n.1716T>A) n.4611T>A | |
20 | g.63695612T>C | CA409710294 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2531T>C c.3724+132T>C (n.3724+132T>C) c.2983+132T>C (n.2983+132T>C) c.3784T>C (p.Phe1262Leu) n.3795T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.3652+132T>C (n.3652+132T>C) n.3737+132T>C c.*1254+132T>C (n.*1254+132T>C) n.3266T>C c.1716T>C (n.1716T>C) n.4611T>C | |
20 | g.63695612T>G | CA409710295 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2531T>G c.3724+132T>G (n.3724+132T>G) c.2983+132T>G (n.2983+132T>G) c.3784T>G (p.Phe1262Val) n.3795T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.3652+132T>G (n.3652+132T>G) n.3737+132T>G c.*1254+132T>G (n.*1254+132T>G) n.3266T>G c.1716T>G (n.1716T>G) n.4611T>G | |
20 | g.63695613T>A | CA409710298 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2532T>A c.3724+133T>A (n.3724+133T>A) c.2983+133T>A (n.2983+133T>A) c.3785T>A (p.Phe1262Tyr) n.3796T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.3652+133T>A (n.3652+133T>A) n.3737+133T>A c.*1254+133T>A (n.*1254+133T>A) n.3267T>A c.1717T>A (n.1717T>A) n.4612T>A | |
20 | g.63695613T>C | CA409710297 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2532T>C c.3724+133T>C (n.3724+133T>C) c.2983+133T>C (n.2983+133T>C) c.3785T>C (p.Phe1262Ser) n.3796T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.3652+133T>C (n.3652+133T>C) n.3737+133T>C c.*1254+133T>C (n.*1254+133T>C) n.3267T>C c.1717T>C (n.1717T>C) n.4612T>C | |
20 | g.63695613T>G | CA409710296 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2532T>G c.3724+133T>G (n.3724+133T>G) c.2983+133T>G (n.2983+133T>G) c.3785T>G (p.Phe1262Cys) n.3796T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.3652+133T>G (n.3652+133T>G) n.3737+133T>G c.*1254+133T>G (n.*1254+133T>G) n.3267T>G c.1717T>G (n.1717T>G) n.4612T>G | |
20 | g.63695614C>A | CA409710299 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2533C>A c.3724+134C>A (n.3724+134C>A) c.2983+134C>A (n.2983+134C>A) c.3786C>A (p.Phe1262Leu) n.3797C>A c.1521C>A (p.Phe507Leu) c.3652+134C>A (n.3652+134C>A) n.3737+134C>A c.*1254+134C>A (n.*1254+134C>A) n.3268C>A c.1718C>A (n.1718C>A) n.4613C>A | |
20 | g.63695614C= | CA2374935858 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2533C= c.3724+134C= (n.3724+134C=) c.2983+134C= (n.2983+134C=) c.3786C= (p.Phe1262=) n.3797C= c.1521C= (p.Phe507=) c.3652+134C= (n.3652+134C=) n.3737+134C= c.*1254+134C= (n.*1254+134C=) n.3268C= c.1718C= (n.1718C=) n.4613C= | |
20 | g.63695614C>G | CA409710300 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2533C>G c.3724+134C>G (n.3724+134C>G) c.2983+134C>G (n.2983+134C>G) c.3786C>G (p.Phe1262Leu) n.3797C>G c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.3652+134C>G (n.3652+134C>G) n.3737+134C>G c.*1254+134C>G (n.*1254+134C>G) n.3268C>G c.1718C>G (n.1718C>G) n.4613C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695614C>T | CA511662361 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2533C>T c.3724+134C>T (n.3724+134C>T) c.2983+134C>T (n.2983+134C>T) c.3786C>T (p.Phe1262=) n.3797C>T c.1521C>T (p.Phe507=) c.3652+134C>T (n.3652+134C>T) n.3737+134C>T c.*1254+134C>T (n.*1254+134C>T) n.3268C>T c.1718C>T (n.1718C>T) n.4613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695615del | CA2499225841 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2534del c.3724+135del (n.3724+135del) c.2983+135del (n.2983+135del) c.3787del (p.Gln1263SerfsTer?) n.3798del c.1522del (p.Gln508SerfsTer?) c.3652+135del (n.3652+135del) n.3737+135del c.*1254+135del (n.*1254+135del) n.3269del c.1719del (n.1719del) n.4614del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695615C>A | CA409710301 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2534C>A c.3724+135C>A (n.3724+135C>A) c.2983+135C>A (n.2983+135C>A) c.3787C>A (p.Gln1263Lys) n.3798C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.3652+135C>A (n.3652+135C>A) n.3737+135C>A c.*1254+135C>A (n.*1254+135C>A) n.3269C>A c.1719C>A (n.1719C>A) n.4614C>A | |
20 | g.63695615C>G | CA409710302 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2534C>G c.3724+135C>G (n.3724+135C>G) c.2983+135C>G (n.2983+135C>G) c.3787C>G (p.Gln1263Glu) n.3798C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.3652+135C>G (n.3652+135C>G) n.3737+135C>G c.*1254+135C>G (n.*1254+135C>G) n.3269C>G c.1719C>G (n.1719C>G) n.4614C>G | |
20 | g.63695615C>T | CA409710303 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2534C>T c.3724+135C>T (n.3724+135C>T) c.2983+135C>T (n.2983+135C>T) c.3787C>T (p.Gln1263Ter) n.3798C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.3652+135C>T (n.3652+135C>T) n.3737+135C>T c.*1254+135C>T (n.*1254+135C>T) n.3269C>T c.1719C>T (n.1719C>T) n.4614C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63695616A>C | CA409710304 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2535A>C c.3724+136A>C (n.3724+136A>C) c.2983+136A>C (n.2983+136A>C) c.3788A>C (p.Gln1263Pro) n.3799A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.3652+136A>C (n.3652+136A>C) n.3737+136A>C c.*1254+136A>C (n.*1254+136A>C) n.3270A>C c.1720A>C (n.1720A>C) n.4615A>C | |
20 | g.63695616A>G | CA409710305 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2535A>G c.3724+136A>G (n.3724+136A>G) c.2983+136A>G (n.2983+136A>G) c.3788A>G (p.Gln1263Arg) n.3799A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.3652+136A>G (n.3652+136A>G) n.3737+136A>G c.*1254+136A>G (n.*1254+136A>G) n.3270A>G c.1720A>G (n.1720A>G) n.4615A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695616A>T | CA409710306 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2535A>T c.3724+136A>T (n.3724+136A>T) c.2983+136A>T (n.2983+136A>T) c.3788A>T (p.Gln1263Leu) n.3799A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.3652+136A>T (n.3652+136A>T) n.3737+136A>T c.*1254+136A>T (n.*1254+136A>T) n.3270A>T c.1720A>T (n.1720A>T) n.4615A>T | |
20 | g.63695617G>A | CA511662374 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2536G>A c.3724+137G>A (n.3724+137G>A) c.2983+137G>A (n.2983+137G>A) c.3789G>A (p.Gln1263=) n.3800G>A c.1524G>A (p.Gln508=) c.3652+137G>A (n.3652+137G>A) n.3737+137G>A c.*1254+137G>A (n.*1254+137G>A) n.3271G>A c.1721G>A (n.1721G>A) n.4616G>A | |
20 | g.63695617G>C | CA409710307 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2536G>C c.3724+137G>C (n.3724+137G>C) c.2983+137G>C (n.2983+137G>C) c.3789G>C (p.Gln1263His) n.3800G>C c.1524G>C (p.Gln508His) c.3652+137G>C (n.3652+137G>C) n.3737+137G>C c.*1254+137G>C (n.*1254+137G>C) n.3271G>C c.1721G>C (n.1721G>C) n.4616G>C | |
20 | g.63695617G>T | CA409710308 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2536G>T c.3724+137G>T (n.3724+137G>T) c.2983+137G>T (n.2983+137G>T) c.3789G>T (p.Gln1263His) n.3800G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.3652+137G>T (n.3652+137G>T) n.3737+137G>T c.*1254+137G>T (n.*1254+137G>T) n.3271G>T c.1721G>T (n.1721G>T) n.4616G>T | |
20 | g.63695618C>A | CA409710309 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2537C>A c.3724+138C>A (n.3724+138C>A) c.2983+138C>A (n.2983+138C>A) c.3790C>A (p.Arg1264Ser) n.3801C>A c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.3652+138C>A (n.3652+138C>A) n.3737+138C>A c.*1254+138C>A (n.*1254+138C>A) n.3272C>A c.1722C>A (n.1722C>A) n.4617C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63695618C= | CA2374935859 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2537C= c.3724+138C= (n.3724+138C=) c.2983+138C= (n.2983+138C=) c.3790C= (p.Arg1264=) n.3801C= c.1525C= (p.Arg509=) c.3652+138C= (n.3652+138C=) n.3737+138C= c.*1254+138C= (n.*1254+138C=) n.3272C= c.1722C= (n.1722C=) n.4617C= | |
20 | g.63695618C>G | CA409710310 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2537C>G c.3724+138C>G (n.3724+138C>G) c.2983+138C>G (n.2983+138C>G) c.3790C>G (p.Arg1264Gly) n.3801C>G c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.3652+138C>G (n.3652+138C>G) n.3737+138C>G c.*1254+138C>G (n.*1254+138C>G) n.3272C>G c.1722C>G (n.1722C>G) n.4617C>G | |
20 | g.63695618C>T | CA9966185 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2537C>T c.3724+138C>T (n.3724+138C>T) c.2983+138C>T (n.2983+138C>T) c.3790C>T (p.Arg1264Cys) n.3801C>T c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.3652+138C>T (n.3652+138C>T) n.3737+138C>T c.*1254+138C>T (n.*1254+138C>T) n.3272C>T c.1722C>T (n.1722C>T) n.4617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695619G>A | CA130947 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G>A c.3724+139G>A (n.3724+139G>A) c.2983+139G>A (n.2983+139G>A) c.3791G>A (p.Arg1264His) n.3802G>A c.1526G>A (p.Arg509His) c.3652+139G>A (n.3652+139G>A) n.3737+139G>A c.*1254+139G>A (n.*1254+139G>A) n.3273G>A c.1723G>A (n.1723G>A) n.4618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63695619G>C | CA409710312 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G>C c.3724+139G>C (n.3724+139G>C) c.2983+139G>C (n.2983+139G>C) c.3791G>C (p.Arg1264Pro) n.3802G>C c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.3652+139G>C (n.3652+139G>C) n.3737+139G>C c.*1254+139G>C (n.*1254+139G>C) n.3273G>C c.1723G>C (n.1723G>C) n.4618G>C | |
20 | g.63695619G= | CA2374935860 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G= c.3724+139G= (n.3724+139G=) c.2983+139G= (n.2983+139G=) c.3791G= (p.Arg1264=) n.3802G= c.1526G= (p.Arg509=) c.3652+139G= (n.3652+139G=) n.3737+139G= c.*1254+139G= (n.*1254+139G=) n.3273G= c.1723G= (n.1723G=) n.4618G= | |
20 | g.63695619G>T | CA409710311 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2538G>T c.3724+139G>T (n.3724+139G>T) c.2983+139G>T (n.2983+139G>T) c.3791G>T (p.Arg1264Leu) n.3802G>T c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.3652+139G>T (n.3652+139G>T) n.3737+139G>T c.*1254+139G>T (n.*1254+139G>T) n.3273G>T c.1723G>T (n.1723G>T) n.4618G>T | |
20 | g.63695620C>A | CA511662377 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2539C>A c.3724+140C>A (n.3724+140C>A) c.2983+140C>A (n.2983+140C>A) c.3792C>A (p.Arg1264=) n.3803C>A c.1527C>A (p.Arg509=) c.3652+140C>A (n.3652+140C>A) n.3737+140C>A c.*1254+140C>A (n.*1254+140C>A) n.3274C>A c.1724C>A (n.1724C>A) n.4619C>A | |
20 | g.63695620C= | CA2374935861 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2539C= c.3724+140C= (n.3724+140C=) c.2983+140C= (n.2983+140C=) c.3792C= (p.Arg1264=) n.3803C= c.1527C= (p.Arg509=) c.3652+140C= (n.3652+140C=) n.3737+140C= c.*1254+140C= (n.*1254+140C=) n.3274C= c.1724C= (n.1724C=) n.4619C= | |
20 | g.63695620C>G | CA511662379 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2539C>G c.3724+140C>G (n.3724+140C>G) c.2983+140C>G (n.2983+140C>G) c.3792C>G (p.Arg1264=) n.3803C>G c.1527C>G (p.Arg509=) c.3652+140C>G (n.3652+140C>G) n.3737+140C>G c.*1254+140C>G (n.*1254+140C>G) n.3274C>G c.1724C>G (n.1724C>G) n.4619C>G | dbSNP |
20 | g.63695620C>T | CA9966186 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2539C>T c.3724+140C>T (n.3724+140C>T) c.2983+140C>T (n.2983+140C>T) c.3792C>T (p.Arg1264=) n.3803C>T c.1527C>T (p.Arg509=) c.3652+140C>T (n.3652+140C>T) n.3737+140C>T c.*1254+140C>T (n.*1254+140C>T) n.3274C>T c.1724C>T (n.1724C>T) n.4619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63695621T>A | CA409710313 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2540T>A c.3724+141T>A (n.3724+141T>A) c.2983+141T>A (n.2983+141T>A) c.3793T>A (p.Cys1265Ser) n.3804T>A c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.3652+141T>A (n.3652+141T>A) n.3737+141T>A c.*1254+141T>A (n.*1254+141T>A) n.3275T>A c.1725T>A (n.1725T>A) n.4620T>A | |
20 | g.63695621T>C | CA409710314 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2540T>C c.3724+141T>C (n.3724+141T>C) c.2983+141T>C (n.2983+141T>C) c.3793T>C (p.Cys1265Arg) n.3804T>C c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.3652+141T>C (n.3652+141T>C) n.3737+141T>C c.*1254+141T>C (n.*1254+141T>C) n.3275T>C c.1725T>C (n.1725T>C) n.4620T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63695621T>G | CA409710315 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2540T>G c.3724+141T>G (n.3724+141T>G) c.2983+141T>G (n.2983+141T>G) c.3793T>G (p.Cys1265Gly) n.3804T>G c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.3652+141T>G (n.3652+141T>G) n.3737+141T>G c.*1254+141T>G (n.*1254+141T>G) n.3275T>G c.1725T>G (n.1725T>G) n.4620T>G | |
20 | g.63695622G>A | CA409710316 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2541G>A c.3724+142G>A (n.3724+142G>A) c.2983+142G>A (n.2983+142G>A) c.3794G>A (p.Cys1265Tyr) n.3805G>A c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.3652+142G>A (n.3652+142G>A) n.3737+142G>A c.*1254+142G>A (n.*1254+142G>A) n.3276G>A c.1726G>A (n.1726G>A) n.4621G>A | |
20 | g.63695622G>C | CA409710317 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2541G>C c.3724+142G>C (n.3724+142G>C) c.2983+142G>C (n.2983+142G>C) c.3794G>C (p.Cys1265Ser) n.3805G>C c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.3652+142G>C (n.3652+142G>C) n.3737+142G>C c.*1254+142G>C (n.*1254+142G>C) n.3276G>C c.1726G>C (n.1726G>C) n.4621G>C | |
20 | g.63695622G>T | CA409710318 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2541G>T c.3724+142G>T (n.3724+142G>T) c.2983+142G>T (n.2983+142G>T) c.3794G>T (p.Cys1265Phe) n.3805G>T c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.3652+142G>T (n.3652+142G>T) n.3737+142G>T c.*1254+142G>T (n.*1254+142G>T) n.3276G>T c.1726G>T (n.1726G>T) n.4621G>T | |
20 | g.63695623C>A | CA409710319 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542C>A c.3724+143C>A (n.3724+143C>A) c.2983+143C>A (n.2983+143C>A) c.3795C>A (p.Cys1265Ter) n.3806C>A c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.3652+143C>A (n.3652+143C>A) n.3737+143C>A c.*1254+143C>A (n.*1254+143C>A) n.3277C>A c.1727C>A (n.1727C>A) n.4622C>A | |
20 | g.63695623C>G | CA409710320 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542C>G c.3724+143C>G (n.3724+143C>G) c.2983+143C>G (n.2983+143C>G) c.3795C>G (p.Cys1265Trp) n.3806C>G c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.3652+143C>G (n.3652+143C>G) n.3737+143C>G c.*1254+143C>G (n.*1254+143C>G) n.3277C>G c.1727C>G (n.1727C>G) n.4622C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695623C>T | CA511662387 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542C>T c.3724+143C>T (n.3724+143C>T) c.2983+143C>T (n.2983+143C>T) c.3795C>T (p.Cys1265=) n.3806C>T c.1530C>T (p.Cys510=) c.3652+143C>T (n.3652+143C>T) n.3737+143C>T c.*1254+143C>T (n.*1254+143C>T) n.3277C>T c.1727C>T (n.1727C>T) n.4622C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63695623_63695635delinsCCAAGCCTGCTGG | CA2374935862 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542_2554delinsCCAAGCCTGCTGG c.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG) c.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG) c.3795_3807delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys1265=) n.3806_3818delinsCCAAGCCTGCTGG c.1530_1542delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys510=) c.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG) n.3737+143_3738-143delinsCCAAGCCTGCTGG c.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG) n.3277_3289delinsCCAAGCCTGCTGG c.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG (n.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG) n.4622_4634delinsCCAAGCCTGCTGG | |
20 | g.63695624C>A | CA409710321 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>A c.3724+144C>A (n.3724+144C>A) c.2983+144C>A (n.2983+144C>A) c.3796C>A (p.Gln1266Lys) n.3807C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.3652+144C>A (n.3652+144C>A) n.3737+144C>A c.*1254+144C>A (n.*1254+144C>A) n.3278C>A c.1728C>A (n.1728C>A) n.4623C>A | |
20 | g.63695624C>G | CA409710322 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>G c.3724+144C>G (n.3724+144C>G) c.2983+144C>G (n.2983+144C>G) c.3796C>G (p.Gln1266Glu) n.3807C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.3652+144C>G (n.3652+144C>G) n.3737+144C>G c.*1254+144C>G (n.*1254+144C>G) n.3278C>G c.1728C>G (n.1728C>G) n.4623C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63695624C>T | CA409710323 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>T c.3724+144C>T (n.3724+144C>T) c.2983+144C>T (n.2983+144C>T) c.3796C>T (p.Gln1266Ter) n.3807C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.3652+144C>T (n.3652+144C>T) n.3737+144C>T c.*1254+144C>T (n.*1254+144C>T) n.3278C>T c.1728C>T (n.1728C>T) n.4623C>T | |
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