| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63672565G>A | CA317495280 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.383G>A c.383G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1140G>A n.1027G>A n.539G>A n.1147G>A n.1436G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.406G>A n.1536G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672565G>C | CA409671925 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.383G>C c.383G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1140G>C n.1027G>C n.539G>C n.1147G>C n.1436G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.406G>C n.1536G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672565G= | CA2374920802 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.383G= c.383G= c.781G= (p.Ala261=) n.1140G= n.1027G= n.539G= n.1147G= n.1436G= c.40G= (p.Ala14=) c.709G= (p.Ala237=) c.859G= (p.Ala287=) n.406G= n.1536G= | |
| 20 | g.63672565G>T | CA409671927 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.383G>T c.383G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1140G>T n.1027G>T n.539G>T n.1147G>T n.1436G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.406G>T n.1536G>T | |
| 20 | g.63672566C>A | CA409671929 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.384C>A c.384C>A c.782C>A (p.Ala261Glu) n.1141C>A n.1028C>A n.540C>A n.1148C>A n.1437C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.860C>A (p.Ala287Glu) n.407C>A n.1537C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672566C>G | CA409671930 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.384C>G c.384C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1141C>G n.1028C>G n.540C>G n.1148C>G n.1437C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.407C>G n.1537C>G | |
| 20 | g.63672566C>T | CA409671932 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.384C>T c.384C>T c.782C>T (p.Ala261Val) n.1141C>T n.1028C>T n.540C>T n.1148C>T n.1437C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.860C>T (p.Ala287Val) n.407C>T n.1537C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672567A= | CA2374920803 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.385A= c.385A= c.783A= (p.Ala261=) n.1142A= n.1029A= n.541A= n.1149A= n.1438A= c.42A= (p.Ala14=) c.711A= (p.Ala237=) c.861A= (p.Ala287=) n.408A= n.1538A= | |
| 20 | g.63672567A>C | CA511371563 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.385A>C c.385A>C c.783A>C (p.Ala261=) n.1142A>C n.1029A>C n.541A>C n.1149A>C n.1438A>C c.42A>C (p.Ala14=) c.711A>C (p.Ala237=) c.861A>C (p.Ala287=) n.408A>C n.1538A>C | |
| 20 | g.63672567A>G | CA511371564 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.385A>G c.385A>G c.783A>G (p.Ala261=) n.1142A>G n.1029A>G n.541A>G n.1149A>G n.1438A>G c.42A>G (p.Ala14=) c.711A>G (p.Ala237=) c.861A>G (p.Ala287=) n.408A>G n.1538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672567A>T | CA511371565 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.385A>T c.385A>T c.783A>T (p.Ala261=) n.1142A>T n.1029A>T n.541A>T n.1149A>T n.1438A>T c.42A>T (p.Ala14=) c.711A>T (p.Ala237=) c.861A>T (p.Ala287=) n.408A>T n.1538A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672568C>A | CA409671934 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.386C>A c.386C>A c.784C>A (p.His262Asn) n.1143C>A n.1030C>A n.542C>A n.1150C>A n.1439C>A c.43C>A (p.His15Asn) c.712C>A (p.His238Asn) c.862C>A (p.His288Asn) n.409C>A n.1539C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672568C>G | CA409671936 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.386C>G c.386C>G c.784C>G (p.His262Asp) n.1143C>G n.1030C>G n.542C>G n.1150C>G n.1439C>G c.43C>G (p.His15Asp) c.712C>G (p.His238Asp) c.862C>G (p.His288Asp) n.409C>G n.1539C>G | |
| 20 | g.63672568C>T | CA409671937 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.386C>T c.386C>T c.784C>T (p.His262Tyr) n.1143C>T n.1030C>T n.542C>T n.1150C>T n.1439C>T c.43C>T (p.His15Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) n.409C>T n.1539C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63672569A= | CA2374920804 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.387A= c.387A= c.785A= (p.His262=) n.1144A= n.1031A= n.543A= n.1151A= n.1440A= c.44A= (p.His15=) c.713A= (p.His238=) c.863A= (p.His288=) n.410A= n.1540A= | |
| 20 | g.63672569A>C | CA409671939 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.387A>C c.387A>C c.785A>C (p.His262Pro) n.1144A>C n.1031A>C n.543A>C n.1151A>C n.1440A>C c.44A>C (p.His15Pro) c.713A>C (p.His238Pro) c.863A>C (p.His288Pro) n.410A>C n.1540A>C | |
| 20 | g.63672569A>G | CA409671940 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.387A>G c.387A>G c.785A>G (p.His262Arg) n.1144A>G n.1031A>G n.543A>G n.1151A>G n.1440A>G c.44A>G (p.His15Arg) c.713A>G (p.His238Arg) c.863A>G (p.His288Arg) n.410A>G n.1540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672569A>T | CA409671942 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.387A>T c.387A>T c.785A>T (p.His262Leu) n.1144A>T n.1031A>T n.543A>T n.1151A>T n.1440A>T c.44A>T (p.His15Leu) c.713A>T (p.His238Leu) c.863A>T (p.His288Leu) n.410A>T n.1540A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672570C>A | CA409671946 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.388C>A c.388C>A c.786C>A (p.His262Gln) n.1145C>A n.1032C>A n.544C>A n.1152C>A n.1441C>A c.45C>A (p.His15Gln) c.714C>A (p.His238Gln) c.864C>A (p.His288Gln) n.411C>A n.1541C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672570C= | CA2374920805 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.388C= c.388C= c.786C= (p.His262=) n.1145C= n.1032C= n.544C= n.1152C= n.1441C= c.45C= (p.His15=) c.714C= (p.His238=) c.864C= (p.His288=) n.411C= n.1541C= | |
| 20 | g.63672570C>G | CA409671943 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.388C>G c.388C>G c.786C>G (p.His262Gln) n.1145C>G n.1032C>G n.544C>G n.1152C>G n.1441C>G c.45C>G (p.His15Gln) c.714C>G (p.His238Gln) c.864C>G (p.His288Gln) n.411C>G n.1541C>G | |
| 20 | g.63672570C>T | CA317495283 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.388C>T c.388C>T c.786C>T (p.His262=) n.1145C>T n.1032C>T n.544C>T n.1152C>T n.1441C>T c.45C>T (p.His15=) c.714C>T (p.His238=) c.864C>T (p.His288=) n.411C>T n.1541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672571A>C | CA409671947 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.389A>C c.389A>C c.787A>C (p.Asn263His) n.1146A>C n.1033A>C n.545A>C n.1153A>C n.1442A>C c.46A>C (p.Asn16His) c.715A>C (p.Asn239His) c.865A>C (p.Asn289His) n.412A>C n.1542A>C | |
| 20 | g.63672571A>G | CA409671948 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.389A>G c.389A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) n.1146A>G n.1033A>G n.545A>G n.1153A>G n.1442A>G c.46A>G (p.Asn16Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) n.412A>G n.1542A>G | |
| 20 | g.63672571A>T | CA409671949 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.389A>T c.389A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.1146A>T n.1033A>T n.545A>T n.1153A>T n.1442A>T c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.412A>T n.1542A>T | |
| 20 | g.63672572A= | CA2374920806 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.390A= c.390A= c.788A= (p.Asn263=) n.1147A= n.1034A= n.546A= n.1154A= n.1443A= c.47A= (p.Asn16=) c.716A= (p.Asn239=) c.866A= (p.Asn289=) n.413A= n.1543A= | |
| 20 | g.63672572A>C | CA409671951 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.390A>C c.390A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) n.1147A>C n.1034A>C n.546A>C n.1154A>C n.1443A>C c.47A>C (p.Asn16Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) n.413A>C n.1543A>C | |
| 20 | g.63672572A>G | CA9964419 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.390A>G c.390A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) n.1147A>G n.1034A>G n.546A>G n.1154A>G n.1443A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) n.413A>G n.1543A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672572A>T | CA409671953 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.390A>T c.390A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) n.1147A>T n.1034A>T n.546A>T n.1154A>T n.1443A>T c.47A>T (p.Asn16Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) n.413A>T n.1543A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672573C>A | CA409671955 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.391C>A c.391C>A c.789C>A (p.Asn263Lys) n.1148C>A n.1035C>A n.547C>A n.1155C>A n.1444C>A c.48C>A (p.Asn16Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) n.414C>A n.1544C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672573C>G | CA409671957 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.391C>G c.391C>G c.789C>G (p.Asn263Lys) n.1148C>G n.1035C>G n.547C>G n.1155C>G n.1444C>G c.48C>G (p.Asn16Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) n.414C>G n.1544C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672573C>T | CA511371570 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.391C>T c.391C>T c.789C>T (p.Asn263=) n.1148C>T n.1035C>T n.547C>T n.1155C>T n.1444C>T c.48C>T (p.Asn16=) c.717C>T (p.Asn239=) c.867C>T (p.Asn289=) n.414C>T n.1544C>T | |
| 20 | g.63672574A= | CA2374920807 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.392A= c.392A= c.790A= (p.Ile264=) n.1149A= n.1036A= n.548A= n.1156A= n.1445A= c.49A= (p.Ile17=) c.718A= (p.Ile240=) c.868A= (p.Ile290=) n.415A= n.1545A= | |
| 20 | g.63672574A>C | CA409671959 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.392A>C c.392A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1149A>C n.1036A>C n.548A>C n.1156A>C n.1445A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) n.415A>C n.1545A>C | |
| 20 | g.63672574A>G | CA9964420 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.392A>G c.392A>G c.790A>G (p.Ile264Val) n.1149A>G n.1036A>G n.548A>G n.1156A>G n.1445A>G c.49A>G (p.Ile17Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.868A>G (p.Ile290Val) n.415A>G n.1545A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672574A>T | CA409671961 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.392A>T c.392A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) n.1149A>T n.1036A>T n.548A>T n.1156A>T n.1445A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) n.415A>T n.1545A>T | |
| 20 | g.63672575T>A | CA409671964 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.393T>A c.393T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) n.1150T>A n.1037T>A n.549T>A n.1157T>A n.1446T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) n.416T>A n.1546T>A | |
| 20 | g.63672575T>C | CA409671967 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.393T>C c.393T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1150T>C n.1037T>C n.549T>C n.1157T>C n.1446T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) n.416T>C n.1546T>C | |
| 20 | g.63672575T>G | CA409671962 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.393T>G c.393T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) n.1150T>G n.1037T>G n.549T>G n.1157T>G n.1446T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) n.416T>G n.1546T>G | |
| 20 | g.63672576T>A | CA511371571 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.394T>A c.394T>A c.792T>A (p.Ile264=) n.1151T>A n.1038T>A n.550T>A n.1158T>A n.1447T>A c.51T>A (p.Ile17=) c.720T>A (p.Ile240=) c.870T>A (p.Ile290=) n.417T>A n.1547T>A | dbSNP |
| 20 | g.63672576T>C | CA511371573 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.394T>C c.394T>C c.792T>C (p.Ile264=) n.1151T>C n.1038T>C n.550T>C n.1158T>C n.1447T>C c.51T>C (p.Ile17=) c.720T>C (p.Ile240=) c.870T>C (p.Ile290=) n.417T>C n.1547T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672576T>G | CA409671969 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.394T>G c.394T>G c.792T>G (p.Ile264Met) n.1151T>G n.1038T>G n.550T>G n.1158T>G n.1447T>G c.51T>G (p.Ile17Met) c.720T>G (p.Ile240Met) c.870T>G (p.Ile290Met) n.417T>G n.1547T>G | |
| 20 | g.63672577G>A | CA409671971 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.395G>A c.395G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) n.1152G>A n.1039G>A n.551G>A n.1159G>A n.1448G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) n.418G>A n.1548G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63672577G>C | CA409671973 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.395G>C c.395G>C c.793G>C (p.Asp265His) n.1152G>C n.1039G>C n.551G>C n.1159G>C n.1448G>C c.52G>C (p.Asp18His) c.721G>C (p.Asp241His) c.871G>C (p.Asp291His) n.418G>C n.1548G>C | |
| 20 | g.63672577G>T | CA409671974 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.395G>T c.395G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.1152G>T n.1039G>T n.551G>T n.1159G>T n.1448G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.418G>T n.1548G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672578A= | CA2374920808 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.396A= c.396A= c.794A= (p.Asp265=) n.1153A= n.1040A= n.552A= n.1160A= n.1449A= c.53A= (p.Asp18=) c.722A= (p.Asp241=) c.872A= (p.Asp291=) n.419A= n.1549A= | |
| 20 | g.63672578A>C | CA409671976 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.396A>C c.396A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) n.1153A>C n.1040A>C n.552A>C n.1160A>C n.1449A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.419A>C n.1549A>C | |
| 20 | g.63672578A>G | CA409671979 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.396A>G c.396A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) n.1153A>G n.1040A>G n.552A>G n.1160A>G n.1449A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.419A>G n.1549A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672578A>T | CA409671980 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.396A>T c.396A>T c.794A>T (p.Asp265Val) n.1153A>T n.1040A>T n.552A>T n.1160A>T n.1449A>T c.53A>T (p.Asp18Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.872A>T (p.Asp291Val) n.419A>T n.1549A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672579C>A | CA409671982 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.397C>A c.397C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) n.1154C>A n.1041C>A n.553C>A n.1161C>A n.1450C>A c.54C>A (p.Asp18Glu) c.723C>A (p.Asp241Glu) c.873C>A (p.Asp291Glu) n.420C>A n.1550C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672579C= | CA2374920809 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.397C= c.397C= c.795C= (p.Asp265=) n.1154C= n.1041C= n.553C= n.1161C= n.1450C= c.54C= (p.Asp18=) c.723C= (p.Asp241=) c.873C= (p.Asp291=) n.420C= n.1550C= | |
| 20 | g.63672579C>G | CA409671984 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.397C>G c.397C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) n.1154C>G n.1041C>G n.553C>G n.1161C>G n.1450C>G c.54C>G (p.Asp18Glu) c.723C>G (p.Asp241Glu) c.873C>G (p.Asp291Glu) n.420C>G n.1550C>G | |
| 20 | g.63672579C>T | CA9964421 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.397C>T c.397C>T c.795C>T (p.Asp265=) n.1154C>T n.1041C>T n.553C>T n.1161C>T n.1450C>T c.54C>T (p.Asp18=) c.723C>T (p.Asp241=) c.873C>T (p.Asp291=) n.420C>T n.1550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672580C>A | CA409671986 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.398C>A c.398C>A c.796C>A (p.Leu266Met) n.1155C>A n.1042C>A n.554C>A n.1162C>A n.1451C>A c.55C>A (p.Leu19Met) c.724C>A (p.Leu242Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.421C>A n.1551C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672580C>G | CA409671987 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.398C>G c.398C>G c.796C>G (p.Leu266Val) n.1155C>G n.1042C>G n.554C>G n.1162C>G n.1451C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.421C>G n.1551C>G | |
| 20 | g.63672580C>T | CA511371576 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.398C>T c.398C>T c.796C>T (p.Leu266=) n.1155C>T n.1042C>T n.554C>T n.1162C>T n.1451C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.724C>T (p.Leu242=) c.874C>T (p.Leu292=) n.421C>T n.1551C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63672581T>A | CA409671991 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.399T>A c.399T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) n.1156T>A n.1043T>A n.555T>A n.1163T>A n.1452T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.422T>A n.1552T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672581T>C | CA409671993 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.399T>C c.399T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1156T>C n.1043T>C n.555T>C n.1163T>C n.1452T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.422T>C n.1552T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672581T>G | CA409671990 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.399T>G c.399T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1156T>G n.1043T>G n.555T>G n.1163T>G n.1452T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.422T>G n.1552T>G | |
| 20 | g.63672581T= | CA2374920810 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.399T= c.399T= c.797T= (p.Leu266=) n.1156T= n.1043T= n.555T= n.1163T= n.1452T= c.56T= (p.Leu19=) c.725T= (p.Leu242=) c.875T= (p.Leu292=) n.422T= n.1552T= | |
| 20 | g.63672582G>A | CA511371578 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.400G>A c.400G>A c.798G>A (p.Leu266=) n.1157G>A n.1044G>A n.556G>A n.1164G>A n.1453G>A c.57G>A (p.Leu19=) c.726G>A (p.Leu242=) c.876G>A (p.Leu292=) n.423G>A n.1553G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672582G>C | CA511371580 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.400G>C c.400G>C c.798G>C (p.Leu266=) n.1157G>C n.1044G>C n.556G>C n.1164G>C n.1453G>C c.57G>C (p.Leu19=) c.726G>C (p.Leu242=) c.876G>C (p.Leu292=) n.423G>C n.1553G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63672582G>T | CA511371582 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.400G>T c.400G>T c.798G>T (p.Leu266=) n.1157G>T n.1044G>T n.556G>T n.1164G>T n.1453G>T c.57G>T (p.Leu19=) c.726G>T (p.Leu242=) c.876G>T (p.Leu292=) n.423G>T n.1553G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672583A>C | CA409671995 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.401A>C c.401A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1158A>C n.1045A>C n.557A>C n.1165A>C n.1454A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.424A>C n.1554A>C | |
| 20 | g.63672583A>G | CA409671997 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.401A>G c.401A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1158A>G n.1045A>G n.557A>G n.1165A>G n.1454A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.424A>G n.1554A>G | |
| 20 | g.63672583A>T | CA409671998 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.401A>T c.401A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1158A>T n.1045A>T n.557A>T n.1165A>T n.1454A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.424A>T n.1554A>T | |
| 20 | g.63672584A>C | CA409672001 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.402A>C c.402A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1159A>C n.1046A>C n.558A>C n.1166A>C n.1455A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) n.425A>C n.1555A>C | |
| 20 | g.63672584A>G | CA409672002 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.402A>G c.402A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1159A>G n.1046A>G n.558A>G n.1166A>G n.1455A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) n.425A>G n.1555A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672584A>T | CA409672004 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.402A>T c.402A>T c.800A>T (p.Lys267Met) n.1159A>T n.1046A>T n.558A>T n.1166A>T n.1455A>T c.59A>T (p.Lys20Met) c.728A>T (p.Lys243Met) c.878A>T (p.Lys293Met) n.425A>T n.1555A>T | |
| 20 | g.63672585G>A | CA317495298 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.403G>A c.403G>A c.801G>A (p.Lys267=) n.1160G>A n.1047G>A n.559G>A n.1167G>A n.1456G>A c.60G>A (p.Lys20=) c.729G>A (p.Lys243=) c.879G>A (p.Lys293=) n.426G>A n.1556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672585G>C | CA409672006 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.403G>C c.403G>C c.801G>C (p.Lys267Asn) n.1160G>C n.1047G>C n.559G>C n.1167G>C n.1456G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.426G>C n.1556G>C | |
| 20 | g.63672585G= | CA2374920811 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.403G= c.403G= c.801G= (p.Lys267=) n.1160G= n.1047G= n.559G= n.1167G= n.1456G= c.60G= (p.Lys20=) c.729G= (p.Lys243=) c.879G= (p.Lys293=) n.426G= n.1556G= | |
| 20 | g.63672585G>T | CA409672008 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.403G>T c.403G>T c.801G>T (p.Lys267Asn) n.1160G>T n.1047G>T n.559G>T n.1167G>T n.1456G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) n.426G>T n.1556G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672586G>A | CA409672009 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.404G>A c.404G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1161G>A n.1048G>A n.560G>A n.1168G>A n.1457G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) n.427G>A n.1557G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672586G>C | CA409672011 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.404G>C c.404G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1161G>C n.1048G>C n.560G>C n.1168G>C n.1457G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.427G>C n.1557G>C | |
| 20 | g.63672586G>T | CA409672013 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.404G>T c.404G>T c.802G>T (p.Gly268Trp) n.1161G>T n.1048G>T n.560G>T n.1168G>T n.1457G>T c.61G>T (p.Gly21Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.880G>T (p.Gly294Trp) n.427G>T n.1557G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672587G>A | CA409672015 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.405G>A c.405G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) n.1162G>A n.1049G>A n.561G>A n.1169G>A n.1458G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.428G>A n.1558G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672587G>C | CA409672016 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.405G>C c.405G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1162G>C n.1049G>C n.561G>C n.1169G>C n.1458G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.428G>C n.1558G>C | |
| 20 | g.63672587G>T | CA409672018 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.405G>T c.405G>T c.803G>T (p.Gly268Val) n.1162G>T n.1049G>T n.561G>T n.1169G>T n.1458G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.881G>T (p.Gly294Val) n.428G>T n.1558G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672588G>A | CA511371586 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.406G>A c.406G>A c.804G>A (p.Gly268=) n.1163G>A n.1050G>A n.562G>A n.1170G>A n.1459G>A c.63G>A (p.Gly21=) c.732G>A (p.Gly244=) c.882G>A (p.Gly294=) n.429G>A n.1559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672588G>C | CA317495301 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.406G>C c.406G>C c.804G>C (p.Gly268=) n.1163G>C n.1050G>C n.562G>C n.1170G>C n.1459G>C c.63G>C (p.Gly21=) c.732G>C (p.Gly244=) c.882G>C (p.Gly294=) n.429G>C n.1559G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672588G= | CA2374920812 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.406G= c.406G= c.804G= (p.Gly268=) n.1163G= n.1050G= n.562G= n.1170G= n.1459G= c.63G= (p.Gly21=) c.732G= (p.Gly244=) c.882G= (p.Gly294=) n.429G= n.1559G= | |
| 20 | g.63672588G>T | CA511371587 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.406G>T c.406G>T c.804G>T (p.Gly268=) n.1163G>T n.1050G>T n.562G>T n.1170G>T n.1459G>T c.63G>T (p.Gly21=) c.732G>T (p.Gly244=) c.882G>T (p.Gly294=) n.429G>T n.1559G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672589A>C | CA409672021 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.407A>C c.407A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1164A>C n.1051A>C n.563A>C n.1171A>C n.1460A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.430A>C n.1560A>C | |
| 20 | g.63672589A>G | CA409672023 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.407A>G c.407A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1164A>G n.1051A>G n.563A>G n.1171A>G n.1460A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.430A>G n.1560A>G | |
| 20 | g.63672589A>T | CA409672020 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.407A>T c.407A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1164A>T n.1051A>T n.563A>T n.1171A>T n.1460A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.430A>T n.1560A>T | |
| 20 | g.63672590C>A | CA409672025 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.408C>A c.408C>A c.806C>A (p.Thr269Lys) n.1165C>A n.1052C>A n.564C>A n.1172C>A n.1461C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) n.431C>A n.1561C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672590C>G | CA409672027 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.408C>G c.408C>G c.806C>G (p.Thr269Arg) n.1165C>G n.1052C>G n.564C>G n.1172C>G n.1461C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) n.431C>G n.1561C>G | |
| 20 | g.63672590C>T | CA409672028 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.408C>T c.408C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1165C>T n.1052C>T n.564C>T n.1172C>T n.1461C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.431C>T n.1561C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63672591A= | CA2374920813 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.409A= c.409A= c.807A= (p.Thr269=) n.1166A= n.1053A= n.565A= n.1173A= n.1462A= c.66A= (p.Thr22=) c.735A= (p.Thr245=) c.885A= (p.Thr295=) n.432A= n.1562A= | |
| 20 | g.63672591A>C | CA511371589 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.409A>C c.409A>C c.807A>C (p.Thr269=) n.1166A>C n.1053A>C n.565A>C n.1173A>C n.1462A>C c.66A>C (p.Thr22=) c.735A>C (p.Thr245=) c.885A>C (p.Thr295=) n.432A>C n.1562A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63672591A>G | CA511371591 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.409A>G c.409A>G c.807A>G (p.Thr269=) n.1166A>G n.1053A>G n.565A>G n.1173A>G n.1462A>G c.66A>G (p.Thr22=) c.735A>G (p.Thr245=) c.885A>G (p.Thr295=) n.432A>G n.1562A>G | dbSNP |
| 20 | g.63672591A>T | CA511371593 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.409A>T c.409A>T c.807A>T (p.Thr269=) n.1166A>T n.1053A>T n.565A>T n.1173A>T n.1462A>T c.66A>T (p.Thr22=) c.735A>T (p.Thr245=) c.885A>T (p.Thr295=) n.432A>T n.1562A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672592G>A | CA409672030 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.410G>A c.410G>A c.808G>A (p.Val270Ile) n.1167G>A n.1054G>A n.566G>A n.1174G>A n.1463G>A c.67G>A (p.Val23Ile) c.736G>A (p.Val246Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) n.433G>A n.1563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672592G>C | CA409672032 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.410G>C c.410G>C c.808G>C (p.Val270Leu) n.1167G>C n.1054G>C n.566G>C n.1174G>C n.1463G>C c.67G>C (p.Val23Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) n.433G>C n.1563G>C | |
| 20 | g.63672592G= | CA2374920814 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.410G= c.410G= c.808G= (p.Val270=) n.1167G= n.1054G= n.566G= n.1174G= n.1463G= c.67G= (p.Val23=) c.736G= (p.Val246=) c.886G= (p.Val296=) n.433G= n.1563G= | |
| 20 | g.63672592G>T | CA409672034 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.410G>T c.410G>T c.808G>T (p.Val270Phe) n.1167G>T n.1054G>T n.566G>T n.1174G>T n.1463G>T c.67G>T (p.Val23Phe) c.736G>T (p.Val246Phe) c.886G>T (p.Val296Phe) n.433G>T n.1563G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672593T>A | CA409672035 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.411T>A c.411T>A c.809T>A (p.Val270Asp) n.1168T>A n.1055T>A n.567T>A n.1175T>A n.1464T>A c.68T>A (p.Val23Asp) c.737T>A (p.Val246Asp) c.887T>A (p.Val296Asp) n.434T>A n.1564T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672593T>C | CA409672036 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.411T>C c.411T>C c.809T>C (p.Val270Ala) n.1168T>C n.1055T>C n.567T>C n.1175T>C n.1464T>C c.68T>C (p.Val23Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) n.434T>C n.1564T>C | |
| 20 | g.63672593T>G | CA409672037 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.411T>G c.411T>G c.809T>G (p.Val270Gly) n.1168T>G n.1055T>G n.567T>G n.1175T>G n.1464T>G c.68T>G (p.Val23Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) n.434T>G n.1564T>G | |
| 20 | g.63672594C>A | CA511371594 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.412C>A c.412C>A c.810C>A (p.Val270=) n.1169C>A n.1056C>A n.568C>A n.1176C>A n.1465C>A c.69C>A (p.Val23=) c.738C>A (p.Val246=) c.888C>A (p.Val296=) n.435C>A n.1565C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672594C= | CA2374920815 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.412C= c.412C= c.810C= (p.Val270=) n.1169C= n.1056C= n.568C= n.1176C= n.1465C= c.69C= (p.Val23=) c.738C= (p.Val246=) c.888C= (p.Val296=) n.435C= n.1565C= | |
| 20 | g.63672594C>G | CA511371596 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.412C>G c.412C>G c.810C>G (p.Val270=) n.1169C>G n.1056C>G n.568C>G n.1176C>G n.1465C>G c.69C>G (p.Val23=) c.738C>G (p.Val246=) c.888C>G (p.Val296=) n.435C>G n.1565C>G | |
| 20 | g.63672594C>T | CA9964422 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.412C>T c.412C>T c.810C>T (p.Val270=) n.1169C>T n.1056C>T n.568C>T n.1176C>T n.1465C>T c.69C>T (p.Val23=) c.738C>T (p.Val246=) c.888C>T (p.Val296=) n.435C>T n.1565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63672595G>A | CA409672040 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.413G>A c.413G>A c.811G>A (p.Val271Met) n.1170G>A n.1057G>A n.569G>A n.1177G>A n.1466G>A c.70G>A (p.Val24Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.436G>A n.1566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672595G>C | CA409672041 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.413G>C c.413G>C c.811G>C (p.Val271Leu) n.1170G>C n.1057G>C n.569G>C n.1177G>C n.1466G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.436G>C n.1566G>C | |
| 20 | g.63672595G= | CA2374920816 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.413G= c.413G= c.811G= (p.Val271=) n.1170G= n.1057G= n.569G= n.1177G= n.1466G= c.70G= (p.Val24=) c.739G= (p.Val247=) c.889G= (p.Val297=) n.436G= n.1566G= | |
| 20 | g.63672595G>T | CA409672043 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.413G>T c.413G>T c.811G>T (p.Val271Leu) n.1170G>T n.1057G>T n.569G>T n.1177G>T n.1466G>T c.70G>T (p.Val24Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.436G>T n.1566G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672596T>A | CA409672048 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.414T>A c.414T>A c.812T>A (p.Val271Glu) n.1171T>A n.1058T>A n.570T>A n.1178T>A n.1467T>A c.71T>A (p.Val24Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) n.437T>A n.1567T>A | |
| 20 | g.63672596T>C | CA409672047 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.414T>C c.414T>C c.812T>C (p.Val271Ala) n.1171T>C n.1058T>C n.570T>C n.1178T>C n.1467T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.437T>C n.1567T>C | |
| 20 | g.63672596T>G | CA409672046 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.414T>G c.414T>G c.812T>G (p.Val271Gly) n.1171T>G n.1058T>G n.570T>G n.1178T>G n.1467T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.437T>G n.1567T>G | |
| 20 | g.63672597G>A | CA511371599 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.415G>A c.415G>A c.813G>A (p.Val271=) n.1172G>A n.1059G>A n.571G>A n.1179G>A n.1468G>A c.72G>A (p.Val24=) c.741G>A (p.Val247=) c.891G>A (p.Val297=) n.438G>A n.1568G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672597G>C | CA511371600 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.415G>C c.415G>C c.813G>C (p.Val271=) n.1172G>C n.1059G>C n.571G>C n.1179G>C n.1468G>C c.72G>C (p.Val24=) c.741G>C (p.Val247=) c.891G>C (p.Val297=) n.438G>C n.1568G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672597G= | CA2374920817 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.415G= c.415G= c.813G= (p.Val271=) n.1172G= n.1059G= n.571G= n.1179G= n.1468G= c.72G= (p.Val24=) c.741G= (p.Val247=) c.891G= (p.Val297=) n.438G= n.1568G= | |
| 20 | g.63672597G>T | CA511371602 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.415G>T c.415G>T c.813G>T (p.Val271=) n.1172G>T n.1059G>T n.571G>T n.1179G>T n.1468G>T c.72G>T (p.Val24=) c.741G>T (p.Val247=) c.891G>T (p.Val297=) n.438G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672598A>C | CA409672049 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.416A>C c.416A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) n.1173A>C n.1060A>C n.572A>C n.1180A>C n.1469A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) n.439A>C n.1569A>C | |
| 20 | g.63672598A>G | CA409672050 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.416A>G c.416A>G c.814A>G (p.Ile272Val) n.1173A>G n.1060A>G n.572A>G n.1180A>G n.1469A>G c.73A>G (p.Ile25Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.892A>G (p.Ile298Val) n.439A>G n.1569A>G | |
| 20 | g.63672598A>T | CA409672052 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.416A>T c.416A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) n.1173A>T n.1060A>T n.572A>T n.1180A>T n.1469A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) n.439A>T n.1569A>T | |
| 20 | g.63672599T>A | CA409672054 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.417T>A c.417T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) n.1174T>A n.1061T>A n.573T>A n.1181T>A n.1470T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) n.440T>A n.1570T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672599T>C | CA409672061 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.417T>C c.417T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) n.1174T>C n.1061T>C n.573T>C n.1181T>C n.1470T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) n.440T>C n.1570T>C | |
| 20 | g.63672599T>G | CA409672063 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.417T>G c.417T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) n.1174T>G n.1061T>G n.573T>G n.1181T>G n.1470T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) n.440T>G n.1570T>G | |
| 20 | g.63672600C>A | CA511371605 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.418C>A c.418C>A c.816C>A (p.Ile272=) n.1175C>A n.1062C>A n.574C>A n.1182C>A n.1471C>A c.75C>A (p.Ile25=) c.744C>A (p.Ile248=) c.894C>A (p.Ile298=) n.441C>A n.1571C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672600C= | CA2374920818 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.418C= c.418C= c.816C= (p.Ile272=) n.1175C= n.1062C= n.574C= n.1182C= n.1471C= c.75C= (p.Ile25=) c.744C= (p.Ile248=) c.894C= (p.Ile298=) n.441C= n.1571C= | |
| 20 | g.63672600C>G | CA409672065 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.418C>G c.418C>G c.816C>G (p.Ile272Met) n.1175C>G n.1062C>G n.574C>G n.1182C>G n.1471C>G c.75C>G (p.Ile25Met) c.744C>G (p.Ile248Met) c.894C>G (p.Ile298Met) n.441C>G n.1571C>G | |
| 20 | g.63672600C>T | CA9964423 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.418C>T c.418C>T c.816C>T (p.Ile272=) n.1175C>T n.1062C>T n.574C>T n.1182C>T n.1471C>T c.75C>T (p.Ile25=) c.744C>T (p.Ile248=) c.894C>T (p.Ile298=) n.441C>T n.1571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63672601T>A | CA409672066 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.419T>A c.419T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) n.1176T>A n.1063T>A n.575T>A n.1183T>A n.1472T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) n.442T>A n.1572T>A | |
| 20 | g.63672601T>C | CA409672067 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.419T>C c.419T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) n.1176T>C n.1063T>C n.575T>C n.1183T>C n.1472T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) n.442T>C n.1572T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672601T>G | CA409672069 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.419T>G c.419T>G c.817T>G (p.Phe273Val) n.1176T>G n.1063T>G n.575T>G n.1183T>G n.1472T>G c.76T>G (p.Phe26Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.895T>G (p.Phe299Val) n.442T>G n.1572T>G | |
| 20 | g.63672602T>A | CA409672071 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.420T>A c.420T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.1177T>A n.1064T>A n.576T>A n.1184T>A n.1473T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) n.443T>A n.1573T>A | |
| 20 | g.63672602T>C | CA409672072 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.420T>C c.420T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) n.1177T>C n.1064T>C n.576T>C n.1184T>C n.1473T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) n.443T>C n.1573T>C | |
| 20 | g.63672602T>G | CA409672074 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.420T>G c.420T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) n.1177T>G n.1064T>G n.576T>G n.1184T>G n.1473T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) n.443T>G n.1573T>G | |
| 20 | g.63672603T>A | CA409672076 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.421T>A c.421T>A c.819T>A (p.Phe273Leu) n.1178T>A n.1065T>A n.577T>A n.1185T>A n.1474T>A c.78T>A (p.Phe26Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.897T>A (p.Phe299Leu) n.444T>A n.1574T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672603T>C | CA9964424 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.421T>C c.421T>C c.819T>C (p.Phe273=) n.1178T>C n.1065T>C n.577T>C n.1185T>C n.1474T>C c.78T>C (p.Phe26=) c.747T>C (p.Phe249=) c.897T>C (p.Phe299=) n.444T>C n.1574T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672603T>G | CA409672075 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.421T>G c.421T>G c.819T>G (p.Phe273Leu) n.1178T>G n.1065T>G n.577T>G n.1185T>G n.1474T>G c.78T>G (p.Phe26Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.897T>G (p.Phe299Leu) n.444T>G n.1574T>G | |
| 20 | g.63672603T= | CA2374920819 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.421T= c.421T= c.819T= (p.Phe273=) n.1178T= n.1065T= n.577T= n.1185T= n.1474T= c.78T= (p.Phe26=) c.747T= (p.Phe249=) c.897T= (p.Phe299=) n.444T= n.1574T= | |
| 20 | g.63672604G>A | CA409672078 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.422G>A c.422G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) n.1179G>A n.1066G>A n.578G>A n.1186G>A n.1475G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.445G>A n.1575G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672604G>C | CA409672079 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.422G>C c.422G>C c.820G>C (p.Asp274His) n.1179G>C n.1066G>C n.578G>C n.1186G>C n.1475G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.748G>C (p.Asp250His) c.898G>C (p.Asp300His) n.445G>C n.1575G>C | |
| 20 | g.63672604G>T | CA409672081 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.422G>T c.422G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.1179G>T n.1066G>T n.578G>T n.1186G>T n.1475G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.445G>T n.1575G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672605A>C | CA409672083 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.423A>C c.423A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) n.1180A>C n.1067A>C n.579A>C n.1187A>C n.1476A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.446A>C n.1576A>C | |
| 20 | g.63672605A>G | CA409672084 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.423A>G c.423A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) n.1180A>G n.1067A>G n.579A>G n.1187A>G n.1476A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.446A>G n.1576A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672605A>T | CA409672085 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.423A>T c.423A>T c.821A>T (p.Asp274Val) n.1180A>T n.1067A>T n.579A>T n.1187A>T n.1476A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.899A>T (p.Asp300Val) n.446A>T n.1576A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672606C>A | CA409672086 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.424C>A c.424C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) n.1181C>A n.1068C>A n.580C>A n.1188C>A n.1477C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) n.447C>A n.1577C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672606C= | CA2374920820 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.424C= c.424C= c.822C= (p.Asp274=) n.1181C= n.1068C= n.580C= n.1188C= n.1477C= c.81C= (p.Asp27=) c.750C= (p.Asp250=) c.900C= (p.Asp300=) n.447C= n.1577C= | |
| 20 | g.63672606C>G | CA409672088 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.424C>G c.424C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) n.1181C>G n.1068C>G n.580C>G n.1188C>G n.1477C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.447C>G n.1577C>G | |
| 20 | g.63672606C>T | CA9964425 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.424C>T c.424C>T c.822C>T (p.Asp274=) n.1181C>T n.1068C>T n.580C>T n.1188C>T n.1477C>T c.81C>T (p.Asp27=) c.750C>T (p.Asp250=) c.900C>T (p.Asp300=) n.447C>T n.1577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672607G>A | CA130956 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.425G>A c.425G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) n.1182G>A n.1069G>A n.581G>A n.1189G>A n.1478G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.448G>A n.1578G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672607G>C | CA409672092 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.425G>C c.425G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) n.1182G>C n.1069G>C n.581G>C n.1189G>C n.1478G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.448G>C n.1578G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672607G= | CA2374920821 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.425G= c.425G= c.823G= (p.Glu275=) n.1182G= n.1069G= n.581G= n.1189G= n.1478G= c.82G= (p.Glu28=) c.751G= (p.Glu251=) c.901G= (p.Glu301=) n.448G= n.1578G= | |
| 20 | g.63672607G>T | CA409672093 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.425G>T c.425G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) n.1182G>T n.1069G>T n.581G>T n.1189G>T n.1478G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.448G>T n.1578G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672608A>C | CA409672095 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.426A>C c.426A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) n.1183A>C n.1070A>C n.582A>C n.1190A>C n.1479A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.449A>C n.1579A>C | |
| 20 | g.63672608A>G | CA409672097 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.426A>G c.426A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) n.1183A>G n.1070A>G n.582A>G n.1190A>G n.1479A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.449A>G n.1579A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672608A>T | CA409672094 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.426A>T c.426A>T c.824A>T (p.Glu275Val) n.1183A>T n.1070A>T n.582A>T n.1190A>T n.1479A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.449A>T n.1579A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672609A>C | CA409672098 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.427A>C c.427A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) n.1184A>C n.1071A>C n.583A>C n.1191A>C n.1480A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.903A>C (p.Glu301Asp) n.450A>C n.1580A>C | |
| 20 | g.63672609A>G | CA511371614 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.427A>G c.427A>G c.825A>G (p.Glu275=) n.1184A>G n.1071A>G n.583A>G n.1191A>G n.1480A>G c.84A>G (p.Glu28=) c.753A>G (p.Glu251=) c.903A>G (p.Glu301=) n.450A>G n.1580A>G | |
| 20 | g.63672609A>T | CA409672100 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.427A>T c.427A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) n.1184A>T n.1071A>T n.583A>T n.1191A>T n.1480A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.903A>T (p.Glu301Asp) n.450A>T n.1580A>T | |
| 20 | g.63672610G>A | CA409672102 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.428G>A c.428G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1185G>A n.1072G>A n.584G>A n.1192G>A n.1481G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.451G>A n.1581G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672610G>C | CA409672104 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.428G>C c.428G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1185G>C n.1072G>C n.584G>C n.1192G>C n.1481G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.451G>C n.1581G>C | |
| 20 | g.63672610G>T | CA409672106 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.428G>T c.428G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1185G>T n.1072G>T n.584G>T n.1192G>T n.1481G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.451G>T n.1581G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672611C>A | CA409672111 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.429C>A c.429C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.1186C>A n.1073C>A n.585C>A n.1193C>A n.1482C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.452C>A n.1582C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672611C= | CA2374920822 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.429C= c.429C= c.827C= (p.Ala276=) n.1186C= n.1073C= n.585C= n.1193C= n.1482C= c.86C= (p.Ala29=) c.755C= (p.Ala252=) c.905C= (p.Ala302=) n.452C= n.1582C= | |
| 20 | g.63672611C>G | CA409672108 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.429C>G c.429C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1186C>G n.1073C>G n.585C>G n.1193C>G n.1482C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.452C>G n.1582C>G | |
| 20 | g.63672611C>T | CA409672109 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.429C>T c.429C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.1186C>T n.1073C>T n.585C>T n.1193C>T n.1482C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.452C>T n.1582C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672612T>A | CA511371616 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.430T>A c.430T>A c.828T>A (p.Ala276=) n.1187T>A n.1074T>A n.586T>A n.1194T>A n.1483T>A c.87T>A (p.Ala29=) c.756T>A (p.Ala252=) c.906T>A (p.Ala302=) n.453T>A n.1583T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672612T>C | CA511371617 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.430T>C c.430T>C c.828T>C (p.Ala276=) n.1187T>C n.1074T>C n.586T>C n.1194T>C n.1483T>C c.87T>C (p.Ala29=) c.756T>C (p.Ala252=) c.906T>C (p.Ala302=) n.453T>C n.1583T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672612T>G | CA511371618 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.430T>G c.430T>G c.828T>G (p.Ala276=) n.1187T>G n.1074T>G n.586T>G n.1194T>G n.1483T>G c.87T>G (p.Ala29=) c.756T>G (p.Ala252=) c.906T>G (p.Ala302=) n.453T>G n.1583T>G | |
| 20 | g.63672613C>A | CA409672113 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.431C>A c.431C>A c.829C>A (p.His277Asn) n.1188C>A n.1075C>A n.587C>A n.1195C>A n.1484C>A c.88C>A (p.His30Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.907C>A (p.His303Asn) n.454C>A n.1584C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672613C= | CA2374920823 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.431C= c.431C= c.829C= (p.His277=) n.1188C= n.1075C= n.587C= n.1195C= n.1484C= c.88C= (p.His30=) c.757C= (p.His253=) c.907C= (p.His303=) n.454C= n.1584C= | |
| 20 | g.63672613C>G | CA409672115 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.431C>G c.431C>G c.829C>G (p.His277Asp) n.1188C>G n.1075C>G n.587C>G n.1195C>G n.1484C>G c.88C>G (p.His30Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.907C>G (p.His303Asp) n.454C>G n.1584C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672613C>T | CA9964426 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.431C>T c.431C>T c.829C>T (p.His277Tyr) n.1188C>T n.1075C>T n.587C>T n.1195C>T n.1484C>T c.88C>T (p.His30Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) n.454C>T n.1584C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672614A>C | CA409672117 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.432A>C c.432A>C c.830A>C (p.His277Pro) n.1189A>C n.1076A>C n.588A>C n.1196A>C n.1485A>C c.89A>C (p.His30Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.908A>C (p.His303Pro) n.455A>C n.1585A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672614A>G | CA409672119 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.432A>G c.432A>G c.830A>G (p.His277Arg) n.1189A>G n.1076A>G n.588A>G n.1196A>G n.1485A>G c.89A>G (p.His30Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.908A>G (p.His303Arg) n.455A>G n.1585A>G | |
| 20 | g.63672614A>T | CA409672121 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.432A>T c.432A>T c.830A>T (p.His277Leu) n.1189A>T n.1076A>T n.588A>T n.1196A>T n.1485A>T c.89A>T (p.His30Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.908A>T (p.His303Leu) n.455A>T n.1585A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63672615C>A | CA409672123 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.433C>A c.433C>A c.831C>A (p.His277Gln) n.1190C>A n.1077C>A n.589C>A n.1197C>A n.1486C>A c.90C>A (p.His30Gln) c.759C>A (p.His253Gln) c.909C>A (p.His303Gln) n.456C>A n.1586C>A | |
| 20 | g.63672615C>G | CA409672124 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.433C>G c.433C>G c.831C>G (p.His277Gln) n.1190C>G n.1077C>G n.589C>G n.1197C>G n.1486C>G c.90C>G (p.His30Gln) c.759C>G (p.His253Gln) c.909C>G (p.His303Gln) n.456C>G n.1586C>G | |
| 20 | g.63672615C>T | CA511371620 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.433C>T c.433C>T c.831C>T (p.His277=) n.1190C>T n.1077C>T n.589C>T n.1197C>T n.1486C>T c.90C>T (p.His30=) c.759C>T (p.His253=) c.909C>T (p.His303=) n.456C>T n.1586C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672615_63672616delinsCA | CA2374920824 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.433_434delinsCA c.433_434delinsCA c.831_832delinsCA (p.His277=) n.1190_1191delinsCA n.1077_1078delinsCA n.589_590delinsCA n.1197_1198delinsCA n.1486_1487delinsCA c.90_91delinsCA (p.His30=) c.759_760delinsCA (p.His253=) c.909_910delinsCA (p.His303=) n.456_457delinsCA n.1586_1587delinsCA | |
| 20 | g.63672616A= | CA2374920825 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.434A= c.434A= c.832A= (p.Asn278=) n.1191A= n.1078A= n.590A= n.1198A= n.1487A= c.91A= (p.Asn31=) c.760A= (p.Asn254=) c.910A= (p.Asn304=) n.457A= n.1587A= | |
| 20 | g.63672616A>C | CA409672126 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.434A>C c.434A>C c.832A>C (p.Asn278His) n.1191A>C n.1078A>C n.590A>C n.1198A>C n.1487A>C c.91A>C (p.Asn31His) c.760A>C (p.Asn254His) c.910A>C (p.Asn304His) n.457A>C n.1587A>C | |
| 20 | g.63672616A>G | CA409672130 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.434A>G c.434A>G c.832A>G (p.Asn278Asp) n.1191A>G n.1078A>G n.590A>G n.1198A>G n.1487A>G c.91A>G (p.Asn31Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) n.457A>G n.1587A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672616A>T | CA409672128 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.434A>T c.434A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.1191A>T n.1078A>T n.590A>T n.1198A>T n.1487A>T c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.457A>T n.1587A>T | |
| 20 | g.63672617del | CA2374920826 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.435del c.435del c.833del (p.Asn278ThrfsTer14) n.1192del n.1079del n.591del n.1199del n.1488del c.92del (p.Asn31ThrfsTer14) c.761del (p.Asn254ThrfsTer14) c.911del (p.Asn304ThrfsTer14) n.458del n.1588del | dbSNP |
| 20 | g.63672617A>C | CA409672131 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.435A>C c.435A>C c.833A>C (p.Asn278Thr) n.1192A>C n.1079A>C n.591A>C n.1199A>C n.1488A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) n.458A>C n.1588A>C | |
| 20 | g.63672617A>G | CA409672133 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.435A>G c.435A>G c.833A>G (p.Asn278Ser) n.1192A>G n.1079A>G n.591A>G n.1199A>G n.1488A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) n.458A>G n.1588A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672617A>T | CA409672132 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.435A>T c.435A>T c.833A>T (p.Asn278Ile) n.1192A>T n.1079A>T n.591A>T n.1199A>T n.1488A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) n.458A>T n.1588A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672618C>A | CA409672134 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.436C>A c.436C>A c.834C>A (p.Asn278Lys) n.1193C>A n.1080C>A n.592C>A n.1200C>A n.1489C>A c.93C>A (p.Asn31Lys) c.762C>A (p.Asn254Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) n.459C>A n.1589C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672618C= | CA2374920827 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.436C= c.436C= c.834C= (p.Asn278=) n.1193C= n.1080C= n.592C= n.1200C= n.1489C= c.93C= (p.Asn31=) c.762C= (p.Asn254=) c.912C= (p.Asn304=) n.459C= n.1589C= | |
| 20 | g.63672618C>G | CA409672141 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.436C>G c.436C>G c.834C>G (p.Asn278Lys) n.1193C>G n.1080C>G n.592C>G n.1200C>G n.1489C>G c.93C>G (p.Asn31Lys) c.762C>G (p.Asn254Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) n.459C>G n.1589C>G | |
| 20 | g.63672618C>T | CA9964427 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.436C>T c.436C>T c.834C>T (p.Asn278=) n.1193C>T n.1080C>T n.592C>T n.1200C>T n.1489C>T c.93C>T (p.Asn31=) c.762C>T (p.Asn254=) c.912C>T (p.Asn304=) n.459C>T n.1589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672619G>A | CA9964428 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.437G>A c.437G>A c.835G>A (p.Val279Met) n.1194G>A n.1081G>A n.593G>A n.1201G>A n.1490G>A c.94G>A (p.Val32Met) c.763G>A (p.Val255Met) c.913G>A (p.Val305Met) n.460G>A n.1590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672619G>C | CA409672145 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.437G>C c.437G>C c.835G>C (p.Val279Leu) n.1194G>C n.1081G>C n.593G>C n.1201G>C n.1490G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.460G>C n.1590G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672619G= | CA2374920828 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.437G= c.437G= c.835G= (p.Val279=) n.1194G= n.1081G= n.593G= n.1201G= n.1490G= c.94G= (p.Val32=) c.763G= (p.Val255=) c.913G= (p.Val305=) n.460G= n.1590G= | |
| 20 | g.63672619G>T | CA409672144 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.437G>T c.437G>T c.835G>T (p.Val279Leu) n.1194G>T n.1081G>T n.593G>T n.1201G>T n.1490G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) n.460G>T n.1590G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672620T>A | CA409672147 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.438T>A c.438T>A c.836T>A (p.Val279Glu) n.1195T>A n.1082T>A n.594T>A n.1202T>A n.1491T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) n.461T>A n.1591T>A | |
| 20 | g.63672620T>C | CA409672148 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.438T>C c.438T>C c.836T>C (p.Val279Ala) n.1195T>C n.1082T>C n.594T>C n.1202T>C n.1491T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) n.461T>C n.1591T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672620T>G | CA409672149 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.438T>G c.438T>G c.836T>G (p.Val279Gly) n.1195T>G n.1082T>G n.594T>G n.1202T>G n.1491T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) n.461T>G n.1591T>G | |
| 20 | g.63672621G>A | CA511371622 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439G>A c.439G>A c.837G>A (p.Val279=) n.1196G>A n.1083G>A n.595G>A n.1203G>A n.1492G>A c.96G>A (p.Val32=) c.765G>A (p.Val255=) c.915G>A (p.Val305=) n.462G>A n.1592G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672621G>C | CA511371623 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439G>C c.439G>C c.837G>C (p.Val279=) n.1196G>C n.1083G>C n.595G>C n.1203G>C n.1492G>C c.96G>C (p.Val32=) c.765G>C (p.Val255=) c.915G>C (p.Val305=) n.462G>C n.1592G>C | |
| 20 | g.63672621G>T | CA511371624 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439G>T c.439G>T c.837G>T (p.Val279=) n.1196G>T n.1083G>T n.595G>T n.1203G>T n.1492G>T c.96G>T (p.Val32=) c.765G>T (p.Val255=) c.915G>T (p.Val305=) n.462G>T n.1592G>T | |
| 20 | g.63672622G>A | CA409672151 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+1G>A c.439+1G>A c.837+1G>A (n.837+1G>A) n.1196+1G>A n.1083+1G>A n.595+1G>A n.1203+1G>A n.1492+1G>A c.96+1G>A (n.96+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.915+1G>A (n.915+1G>A) n.462+1G>A n.1592+1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672622G>C | CA409672152 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+1G>C c.439+1G>C c.837+1G>C (n.837+1G>C) n.1196+1G>C n.1083+1G>C n.595+1G>C n.1203+1G>C n.1492+1G>C c.96+1G>C (n.96+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.915+1G>C (n.915+1G>C) n.462+1G>C n.1592+1G>C | |
| 20 | g.63672622G>T | CA409672153 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+1G>T c.439+1G>T c.837+1G>T (n.837+1G>T) n.1196+1G>T n.1083+1G>T n.595+1G>T n.1203+1G>T n.1492+1G>T c.96+1G>T (n.96+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.915+1G>T (n.915+1G>T) n.462+1G>T n.1592+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672623T>A | CA409672154 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+2T>A c.439+2T>A c.837+2T>A (n.837+2T>A) n.1196+2T>A n.1083+2T>A n.595+2T>A n.1203+2T>A n.1492+2T>A c.96+2T>A (n.96+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.915+2T>A (n.915+2T>A) n.462+2T>A n.1592+2T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672623T>C | CA409672155 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+2T>C c.439+2T>C c.837+2T>C (n.837+2T>C) n.1196+2T>C n.1083+2T>C n.595+2T>C n.1203+2T>C n.1492+2T>C c.96+2T>C (n.96+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.915+2T>C (n.915+2T>C) n.462+2T>C n.1592+2T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672623T>G | CA409672156 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+2T>G c.439+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) n.1196+2T>G n.1083+2T>G n.595+2T>G n.1203+2T>G n.1492+2T>G c.96+2T>G (n.96+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.915+2T>G (n.915+2T>G) n.462+2T>G n.1592+2T>G | |
| 20 | g.63672624G>A | CA2653853707 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+3G>A c.439+3G>A c.837+3G>A (n.837+3G>A) n.1196+3G>A n.1083+3G>A n.595+3G>A n.1203+3G>A n.1492+3G>A c.96+3G>A (n.96+3G>A) c.765+3G>A (n.765+3G>A) c.915+3G>A (n.915+3G>A) n.462+3G>A n.1592+3G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672624G>T | CA2653853708 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+3G>T c.439+3G>T c.837+3G>T (n.837+3G>T) n.1196+3G>T n.1083+3G>T n.595+3G>T n.1203+3G>T n.1492+3G>T c.96+3G>T (n.96+3G>T) c.765+3G>T (n.765+3G>T) c.915+3G>T (n.915+3G>T) n.462+3G>T n.1592+3G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672625A= | CA2374920829 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+4A= c.439+4A= c.837+4A= (n.837+4A=) n.1196+4A= n.1083+4A= n.595+4A= n.1203+4A= n.1492+4A= c.96+4A= (n.96+4A=) c.765+4A= (n.765+4A=) c.915+4A= (n.915+4A=) n.462+4A= n.1592+4A= | |
| 20 | g.63672625A>C | CA2817001387 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+4A>C c.439+4A>C c.837+4A>C (n.837+4A>C) n.1196+4A>C n.1083+4A>C n.595+4A>C n.1203+4A>C n.1492+4A>C c.96+4A>C (n.96+4A>C) c.765+4A>C (n.765+4A>C) c.915+4A>C (n.915+4A>C) n.462+4A>C n.1592+4A>C | |
| 20 | g.63672625A>G | CA317495323 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+4A>G c.439+4A>G c.837+4A>G (n.837+4A>G) n.1196+4A>G n.1083+4A>G n.595+4A>G n.1203+4A>G n.1492+4A>G c.96+4A>G (n.96+4A>G) c.765+4A>G (n.765+4A>G) c.915+4A>G (n.915+4A>G) n.462+4A>G n.1592+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672626G>A | CA2653853713 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+5G>A c.439+5G>A c.837+5G>A (n.837+5G>A) n.1196+5G>A n.1083+5G>A n.595+5G>A n.1203+5G>A n.1492+5G>A c.96+5G>A (n.96+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.915+5G>A (n.915+5G>A) n.462+5G>A n.1592+5G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672626G>C | CA2817001389 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+5G>C c.439+5G>C c.837+5G>C (n.837+5G>C) n.1196+5G>C n.1083+5G>C n.595+5G>C n.1203+5G>C n.1492+5G>C c.96+5G>C (n.96+5G>C) c.765+5G>C (n.765+5G>C) c.915+5G>C (n.915+5G>C) n.462+5G>C n.1592+5G>C | |
| 20 | g.63672626G>T | CA2653853714 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+5G>T c.439+5G>T c.837+5G>T (n.837+5G>T) n.1196+5G>T n.1083+5G>T n.595+5G>T n.1203+5G>T n.1492+5G>T c.96+5G>T (n.96+5G>T) c.765+5G>T (n.765+5G>T) c.915+5G>T (n.915+5G>T) n.462+5G>T n.1592+5G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672627T>A | CA2653853715 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+6T>A c.439+6T>A c.837+6T>A (n.837+6T>A) n.1196+6T>A n.1083+6T>A n.595+6T>A n.1203+6T>A n.1492+6T>A c.96+6T>A (n.96+6T>A) c.765+6T>A (n.765+6T>A) c.915+6T>A (n.915+6T>A) n.462+6T>A n.1592+6T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672627T>C | CA2653853716 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+6T>C c.439+6T>C c.837+6T>C (n.837+6T>C) n.1196+6T>C n.1083+6T>C n.595+6T>C n.1203+6T>C n.1492+6T>C c.96+6T>C (n.96+6T>C) c.765+6T>C (n.765+6T>C) c.915+6T>C (n.915+6T>C) n.462+6T>C n.1592+6T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672629_63672630del | CA2817001391 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+8_439+9del c.439+8_439+9del c.837+8_837+9del (n.837+8_837+9del) n.1196+8_1196+9del n.1083+8_1083+9del n.595+8_595+9del n.1203+8_1203+9del n.1492+8_1492+9del c.96+8_96+9del (n.96+8_96+9del) c.765+8_765+9del (n.765+8_765+9del) c.915+8_915+9del (n.915+8_915+9del) n.462+8_462+9del n.1592+8_1592+9del | |
| 20 | g.63672628C>A | CA2573157212 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+7C>A c.439+7C>A c.837+7C>A (n.837+7C>A) n.1196+7C>A n.1083+7C>A n.595+7C>A n.1203+7C>A n.1492+7C>A c.96+7C>A (n.96+7C>A) c.765+7C>A (n.765+7C>A) c.915+7C>A (n.915+7C>A) n.462+7C>A n.1592+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672628C= | CA2374920830 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+7C= c.439+7C= c.837+7C= (n.837+7C=) n.1196+7C= n.1083+7C= n.595+7C= n.1203+7C= n.1492+7C= c.96+7C= (n.96+7C=) c.765+7C= (n.765+7C=) c.915+7C= (n.915+7C=) n.462+7C= n.1592+7C= | |
| 20 | g.63672628C>G | CA2740094641 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+7C>G c.439+7C>G c.837+7C>G (n.837+7C>G) n.1196+7C>G n.1083+7C>G n.595+7C>G n.1203+7C>G n.1492+7C>G c.96+7C>G (n.96+7C>G) c.765+7C>G (n.765+7C>G) c.915+7C>G (n.915+7C>G) n.462+7C>G n.1592+7C>G | ClinVar |
| 20 | g.63672628C>T | CA9964429 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+7C>T c.439+7C>T c.837+7C>T (n.837+7C>T) n.1196+7C>T n.1083+7C>T n.595+7C>T n.1203+7C>T n.1492+7C>T c.96+7C>T (n.96+7C>T) c.765+7C>T (n.765+7C>T) c.915+7C>T (n.915+7C>T) n.462+7C>T n.1592+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672629T>C | CA2653853720 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+8T>C c.439+8T>C c.837+8T>C (n.837+8T>C) n.1196+8T>C n.1083+8T>C n.595+8T>C n.1203+8T>C n.1492+8T>C c.96+8T>C (n.96+8T>C) c.765+8T>C (n.765+8T>C) c.915+8T>C (n.915+8T>C) n.462+8T>C n.1592+8T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672629_63672630delinsTC | CA2374920831 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+8_439+9delinsTC c.439+8_439+9delinsTC c.837+8_837+9delinsTC (n.837+8_837+9delinsTC) n.1196+8_1196+9delinsTC n.1083+8_1083+9delinsTC n.595+8_595+9delinsTC n.1203+8_1203+9delinsTC n.1492+8_1492+9delinsTC c.96+8_96+9delinsTC (n.96+8_96+9delinsTC) c.765+8_765+9delinsTC (n.765+8_765+9delinsTC) c.915+8_915+9delinsTC (n.915+8_915+9delinsTC) n.462+8_462+9delinsTC n.1592+8_1592+9delinsTC | |
| 20 | g.63672630C>A | CA636354354 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+9C>A c.439+9C>A c.837+9C>A (n.837+9C>A) n.1196+9C>A n.1083+9C>A n.595+9C>A n.1203+9C>A n.1492+9C>A c.96+9C>A (n.96+9C>A) c.765+9C>A (n.765+9C>A) c.915+9C>A (n.915+9C>A) n.462+9C>A n.1592+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672630C= | CA2374920832 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+9C= c.439+9C= c.837+9C= (n.837+9C=) n.1196+9C= n.1083+9C= n.595+9C= n.1203+9C= n.1492+9C= c.96+9C= (n.96+9C=) c.765+9C= (n.765+9C=) c.915+9C= (n.915+9C=) n.462+9C= n.1592+9C= | |
| 20 | g.63672630C>T | CA2499225825 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+9C>T c.439+9C>T c.837+9C>T (n.837+9C>T) n.1196+9C>T n.1083+9C>T n.595+9C>T n.1203+9C>T n.1492+9C>T c.96+9C>T (n.96+9C>T) c.765+9C>T (n.765+9C>T) c.915+9C>T (n.915+9C>T) n.462+9C>T n.1592+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672631del | CA1019306450 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+10del c.439+10del c.837+10del (n.837+10del) n.1196+10del n.1083+10del n.595+10del n.1203+10del n.1492+10del c.96+10del (n.96+10del) c.765+10del (n.765+10del) c.915+10del (n.915+10del) n.462+10del n.1592+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672631C>A | CA2653853733 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+10C>A c.439+10C>A c.837+10C>A (n.837+10C>A) n.1196+10C>A n.1083+10C>A n.595+10C>A n.1203+10C>A n.1492+10C>A c.96+10C>A (n.96+10C>A) c.765+10C>A (n.765+10C>A) c.915+10C>A (n.915+10C>A) n.462+10C>A n.1592+10C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672631C= | CA2374920833 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+10C= c.439+10C= c.837+10C= (n.837+10C=) n.1196+10C= n.1083+10C= n.595+10C= n.1203+10C= n.1492+10C= c.96+10C= (n.96+10C=) c.765+10C= (n.765+10C=) c.915+10C= (n.915+10C=) n.462+10C= n.1592+10C= | |
| 20 | g.63672631C>T | CA317495330 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+10C>T c.439+10C>T c.837+10C>T (n.837+10C>T) n.1196+10C>T n.1083+10C>T n.595+10C>T n.1203+10C>T n.1492+10C>T c.96+10C>T (n.96+10C>T) c.765+10C>T (n.765+10C>T) c.915+10C>T (n.915+10C>T) n.462+10C>T n.1592+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672632G>A | CA9964430 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+11G>A c.439+11G>A c.837+11G>A (n.837+11G>A) n.1196+11G>A n.1083+11G>A n.595+11G>A n.1203+11G>A n.1492+11G>A c.96+11G>A (n.96+11G>A) c.765+11G>A (n.765+11G>A) c.915+11G>A (n.915+11G>A) n.462+11G>A n.1592+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672632G= | CA2374920834 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+11G= c.439+11G= c.837+11G= (n.837+11G=) n.1196+11G= n.1083+11G= n.595+11G= n.1203+11G= n.1492+11G= c.96+11G= (n.96+11G=) c.765+11G= (n.765+11G=) c.915+11G= (n.915+11G=) n.462+11G= n.1592+11G= | |
| 20 | g.63672632G>T | CA636354355 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+11G>T c.439+11G>T c.837+11G>T (n.837+11G>T) n.1196+11G>T n.1083+11G>T n.595+11G>T n.1203+11G>T n.1492+11G>T c.96+11G>T (n.96+11G>T) c.765+11G>T (n.765+11G>T) c.915+11G>T (n.915+11G>T) n.462+11G>T n.1592+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672633C>A | CA2653853778 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+12C>A c.439+12C>A c.837+12C>A (n.837+12C>A) n.1196+12C>A n.1083+12C>A n.595+12C>A n.1203+12C>A n.1492+12C>A c.96+12C>A (n.96+12C>A) c.765+12C>A (n.765+12C>A) c.915+12C>A (n.915+12C>A) n.462+12C>A n.1592+12C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672633C>T | CA2653853779 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+12C>T c.439+12C>T c.837+12C>T (n.837+12C>T) n.1196+12C>T n.1083+12C>T n.595+12C>T n.1203+12C>T n.1492+12C>T c.96+12C>T (n.96+12C>T) c.765+12C>T (n.765+12C>T) c.915+12C>T (n.915+12C>T) n.462+12C>T n.1592+12C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672634T>A | CA2653853781 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+13T>A c.439+13T>A c.837+13T>A (n.837+13T>A) n.1196+13T>A n.1083+13T>A n.595+13T>A n.1203+13T>A n.1492+13T>A c.96+13T>A (n.96+13T>A) c.765+13T>A (n.765+13T>A) c.915+13T>A (n.915+13T>A) n.462+13T>A n.1592+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672635G>A | CA636354356 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+14G>A c.439+14G>A c.837+14G>A (n.837+14G>A) n.1196+14G>A n.1083+14G>A n.595+14G>A n.1203+14G>A n.1492+14G>A c.96+14G>A (n.96+14G>A) c.765+14G>A (n.765+14G>A) c.915+14G>A (n.915+14G>A) n.462+14G>A n.1592+14G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63672635G= | CA2374920835 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+14G= c.439+14G= c.837+14G= (n.837+14G=) n.1196+14G= n.1083+14G= n.595+14G= n.1203+14G= n.1492+14G= c.96+14G= (n.96+14G=) c.765+14G= (n.765+14G=) c.915+14G= (n.915+14G=) n.462+14G= n.1592+14G= | |
| 20 | g.63672635G>T | CA9964431 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+14G>T c.439+14G>T c.837+14G>T (n.837+14G>T) n.1196+14G>T n.1083+14G>T n.595+14G>T n.1203+14G>T n.1492+14G>T c.96+14G>T (n.96+14G>T) c.765+14G>T (n.765+14G>T) c.915+14G>T (n.915+14G>T) n.462+14G>T n.1592+14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672636G>A | CA658200923 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+15G>A c.439+15G>A c.837+15G>A (n.837+15G>A) n.1196+15G>A n.1083+15G>A n.595+15G>A n.1203+15G>A n.1492+15G>A c.96+15G>A (n.96+15G>A) c.765+15G>A (n.765+15G>A) c.915+15G>A (n.915+15G>A) n.462+15G>A n.1592+15G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63672636G>C | CA2653853791 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+15G>C c.439+15G>C c.837+15G>C (n.837+15G>C) n.1196+15G>C n.1083+15G>C n.595+15G>C n.1203+15G>C n.1492+15G>C c.96+15G>C (n.96+15G>C) c.765+15G>C (n.765+15G>C) c.915+15G>C (n.915+15G>C) n.462+15G>C n.1592+15G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672636G= | CA2374920836 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+15G= c.439+15G= c.837+15G= (n.837+15G=) n.1196+15G= n.1083+15G= n.595+15G= n.1203+15G= n.1492+15G= c.96+15G= (n.96+15G=) c.765+15G= (n.765+15G=) c.915+15G= (n.915+15G=) n.462+15G= n.1592+15G= | |
| 20 | g.63672636G>T | CA636354357 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+15G>T c.439+15G>T c.837+15G>T (n.837+15G>T) n.1196+15G>T n.1083+15G>T n.595+15G>T n.1203+15G>T n.1492+15G>T c.96+15G>T (n.96+15G>T) c.765+15G>T (n.765+15G>T) c.915+15G>T (n.915+15G>T) n.462+15G>T n.1592+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672637C>A | CA2653853795 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+16C>A c.439+16C>A c.837+16C>A (n.837+16C>A) n.1196+16C>A n.1083+16C>A n.595+16C>A n.1203+16C>A n.1492+16C>A c.96+16C>A (n.96+16C>A) c.765+16C>A (n.765+16C>A) c.915+16C>A (n.915+16C>A) n.462+16C>A n.1592+16C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672637C>G | CA2577456060 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+16C>G c.439+16C>G c.837+16C>G (n.837+16C>G) n.1196+16C>G n.1083+16C>G n.595+16C>G n.1203+16C>G n.1492+16C>G c.96+16C>G (n.96+16C>G) c.765+16C>G (n.765+16C>G) c.915+16C>G (n.915+16C>G) n.462+16C>G n.1592+16C>G | |
| 20 | g.63672637C>T | CA2653853796 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+16C>T c.439+16C>T c.837+16C>T (n.837+16C>T) n.1196+16C>T n.1083+16C>T n.595+16C>T n.1203+16C>T n.1492+16C>T c.96+16C>T (n.96+16C>T) c.765+16C>T (n.765+16C>T) c.915+16C>T (n.915+16C>T) n.462+16C>T n.1592+16C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672638del | CA2577456059 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+17del c.439+17del c.837+17del (n.837+17del) n.1196+17del n.1083+17del n.595+17del n.1203+17del n.1492+17del c.96+17del (n.96+17del) c.765+17del (n.765+17del) c.915+17del (n.915+17del) n.462+17del n.1592+17del | |
| 20 | g.63672640_63672642del | CA2558091389 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+19_439+21del c.439+19_439+21del c.837+19_837+21del (n.837+19_837+21del) n.1196+19_1196+21del n.1083+19_1083+21del n.595+19_595+21del n.1203+19_1203+21del n.1492+19_1492+21del c.96+19_96+21del (n.96+19_96+21del) c.765+19_765+21del (n.765+19_765+21del) c.915+19_915+21del (n.915+19_915+21del) n.462+19_462+21del n.1592+19_1592+21del | |
| 20 | g.63672638C>A | CA1019306458 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+17C>A c.439+17C>A c.837+17C>A (n.837+17C>A) n.1196+17C>A n.1083+17C>A n.595+17C>A n.1203+17C>A n.1492+17C>A c.96+17C>A (n.96+17C>A) c.765+17C>A (n.765+17C>A) c.915+17C>A (n.915+17C>A) n.462+17C>A n.1592+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672638C= | CA2374920837 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+17C= c.439+17C= c.837+17C= (n.837+17C=) n.1196+17C= n.1083+17C= n.595+17C= n.1203+17C= n.1492+17C= c.96+17C= (n.96+17C=) c.765+17C= (n.765+17C=) c.915+17C= (n.915+17C=) n.462+17C= n.1592+17C= | |
| 20 | g.63672638C>T | CA2577456061 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+17C>T c.439+17C>T c.837+17C>T (n.837+17C>T) n.1196+17C>T n.1083+17C>T n.595+17C>T n.1203+17C>T n.1492+17C>T c.96+17C>T (n.96+17C>T) c.765+17C>T (n.765+17C>T) c.915+17C>T (n.915+17C>T) n.462+17C>T n.1592+17C>T | |
| 20 | g.63672639T>A | CA2577456062 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+18T>A c.439+18T>A c.837+18T>A (n.837+18T>A) n.1196+18T>A n.1083+18T>A n.595+18T>A n.1203+18T>A n.1492+18T>A c.96+18T>A (n.96+18T>A) c.765+18T>A (n.765+18T>A) c.915+18T>A (n.915+18T>A) n.462+18T>A n.1592+18T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672639T>C | CA2653853802 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+18T>C c.439+18T>C c.837+18T>C (n.837+18T>C) n.1196+18T>C n.1083+18T>C n.595+18T>C n.1203+18T>C n.1492+18T>C c.96+18T>C (n.96+18T>C) c.765+18T>C (n.765+18T>C) c.915+18T>C (n.915+18T>C) n.462+18T>C n.1592+18T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672639T>G | CA9964432 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+18T>G c.439+18T>G c.837+18T>G (n.837+18T>G) n.1196+18T>G n.1083+18T>G n.595+18T>G n.1203+18T>G n.1492+18T>G c.96+18T>G (n.96+18T>G) c.765+18T>G (n.765+18T>G) c.915+18T>G (n.915+18T>G) n.462+18T>G n.1592+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672639T= | CA2374920838 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+18T= c.439+18T= c.837+18T= (n.837+18T=) n.1196+18T= n.1083+18T= n.595+18T= n.1203+18T= n.1492+18T= c.96+18T= (n.96+18T=) c.765+18T= (n.765+18T=) c.915+18T= (n.915+18T=) n.462+18T= n.1592+18T= | |
| 20 | g.63672640C= | CA2374920839 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+19C= c.439+19C= c.837+19C= (n.837+19C=) n.1196+19C= n.1083+19C= n.595+19C= n.1203+19C= n.1492+19C= c.96+19C= (n.96+19C=) c.765+19C= (n.765+19C=) c.915+19C= (n.915+19C=) n.462+19C= n.1592+19C= | |
| 20 | g.63672640C>T | CA317495336 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+19C>T c.439+19C>T c.837+19C>T (n.837+19C>T) n.1196+19C>T n.1083+19C>T n.595+19C>T n.1203+19C>T n.1492+19C>T c.96+19C>T (n.96+19C>T) c.765+19C>T (n.765+19C>T) c.915+19C>T (n.915+19C>T) n.462+19C>T n.1592+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672641C>A | CA2653853807 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+20C>A c.439+20C>A c.837+20C>A (n.837+20C>A) n.1196+20C>A n.1083+20C>A n.595+20C>A n.1203+20C>A n.1492+20C>A c.96+20C>A (n.96+20C>A) c.765+20C>A (n.765+20C>A) c.915+20C>A (n.915+20C>A) n.462+20C>A n.1592+20C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672642T>C | CA2653853808 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+21T>C c.439+21T>C c.837+21T>C (n.837+21T>C) n.1196+21T>C n.1083+21T>C n.595+21T>C n.1203+21T>C n.1492+21T>C c.96+21T>C (n.96+21T>C) c.765+21T>C (n.765+21T>C) c.915+21T>C (n.915+21T>C) n.462+21T>C n.1592+21T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672643A= | CA2374920840 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+22A= c.439+22A= c.837+22A= (n.837+22A=) n.1196+22A= n.1083+22A= n.595+22A= n.1203+22A= n.1492+22A= c.96+22A= (n.96+22A=) c.765+22A= (n.765+22A=) c.915+22A= (n.915+22A=) n.462+22A= n.1592+22A= | |
| 20 | g.63672643A>G | CA636354358 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+22A>G c.439+22A>G c.837+22A>G (n.837+22A>G) n.1196+22A>G n.1083+22A>G n.595+22A>G n.1203+22A>G n.1492+22A>G c.96+22A>G (n.96+22A>G) c.765+22A>G (n.765+22A>G) c.915+22A>G (n.915+22A>G) n.462+22A>G n.1592+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672645A= | CA2374920841 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+24A= c.439+24A= c.837+24A= (n.837+24A=) n.1196+24A= n.1083+24A= n.595+24A= n.1203+24A= n.1492+24A= c.96+24A= (n.96+24A=) c.765+24A= (n.765+24A=) c.915+24A= (n.915+24A=) n.462+24A= n.1592+24A= | |
| 20 | g.63672645A>G | CA636354359 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+24A>G c.439+24A>G c.837+24A>G (n.837+24A>G) n.1196+24A>G n.1083+24A>G n.595+24A>G n.1203+24A>G n.1492+24A>G c.96+24A>G (n.96+24A>G) c.765+24A>G (n.765+24A>G) c.915+24A>G (n.915+24A>G) n.462+24A>G n.1592+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672645A>T | CA2653853810 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+24A>T c.439+24A>T c.837+24A>T (n.837+24A>T) n.1196+24A>T n.1083+24A>T n.595+24A>T n.1203+24A>T n.1492+24A>T c.96+24A>T (n.96+24A>T) c.765+24A>T (n.765+24A>T) c.915+24A>T (n.915+24A>T) n.462+24A>T n.1592+24A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672646C>A | CA2653853811 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+25C>A c.439+25C>A c.837+25C>A (n.837+25C>A) n.1196+25C>A n.1083+25C>A n.595+25C>A n.1203+25C>A n.1492+25C>A c.96+25C>A (n.96+25C>A) c.765+25C>A (n.765+25C>A) c.915+25C>A (n.915+25C>A) n.462+25C>A n.1592+25C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672646C>T | CA2534986619 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+25C>T c.439+25C>T c.837+25C>T (n.837+25C>T) n.1196+25C>T n.1083+25C>T n.595+25C>T n.1203+25C>T n.1492+25C>T c.96+25C>T (n.96+25C>T) c.765+25C>T (n.765+25C>T) c.915+25C>T (n.915+25C>T) n.462+25C>T n.1592+25C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672647A= | CA2374920843 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+26A= c.439+26A= c.837+26A= (n.837+26A=) n.1196+26A= n.1083+26A= n.595+26A= n.1203+26A= n.1492+26A= c.96+26A= (n.96+26A=) c.765+26A= (n.765+26A=) c.915+26A= (n.915+26A=) n.462+26A= n.1592+26A= | |
| 20 | g.63672647A>G | CA317495338 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+26A>G c.439+26A>G c.837+26A>G (n.837+26A>G) n.1196+26A>G n.1083+26A>G n.595+26A>G n.1203+26A>G n.1492+26A>G c.96+26A>G (n.96+26A>G) c.765+26A>G (n.765+26A>G) c.915+26A>G (n.915+26A>G) n.462+26A>G n.1592+26A>G | dbSNP |
| 20 | g.63672647A>T | CA636354360 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+26A>T c.439+26A>T c.837+26A>T (n.837+26A>T) n.1196+26A>T n.1083+26A>T n.595+26A>T n.1203+26A>T n.1492+26A>T c.96+26A>T (n.96+26A>T) c.765+26A>T (n.765+26A>T) c.915+26A>T (n.915+26A>T) n.462+26A>T n.1592+26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672647_63672650delinsACCT | CA2374920842 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+26_439+29delinsACCT c.439+26_439+29delinsACCT c.837+26_837+29delinsACCT (n.837+26_837+29delinsACCT) n.1196+26_1196+29delinsACCT n.1083+26_1083+29delinsACCT n.595+26_595+29delinsACCT n.1203+26_1203+29delinsACCT n.1492+26_1492+29delinsACCT c.96+26_96+29delinsACCT (n.96+26_96+29delinsACCT) c.765+26_765+29delinsACCT (n.765+26_765+29delinsACCT) c.915+26_915+29delinsACCT (n.915+26_915+29delinsACCT) n.462+26_462+29delinsACCT n.1592+26_1592+29delinsACCT | |
| 20 | g.63672648C>A | CA2653853819 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+27C>A c.439+27C>A c.837+27C>A (n.837+27C>A) n.1196+27C>A n.1083+27C>A n.595+27C>A n.1203+27C>A n.1492+27C>A c.96+27C>A (n.96+27C>A) c.765+27C>A (n.765+27C>A) c.915+27C>A (n.915+27C>A) n.462+27C>A n.1592+27C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672648C= | CA2374920844 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+27C= c.439+27C= c.837+27C= (n.837+27C=) n.1196+27C= n.1083+27C= n.595+27C= n.1203+27C= n.1492+27C= c.96+27C= (n.96+27C=) c.765+27C= (n.765+27C=) c.915+27C= (n.915+27C=) n.462+27C= n.1592+27C= | |
| 20 | g.63672648C>G | CA9964434 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+27C>G c.439+27C>G c.837+27C>G (n.837+27C>G) n.1196+27C>G n.1083+27C>G n.595+27C>G n.1203+27C>G n.1492+27C>G c.96+27C>G (n.96+27C>G) c.765+27C>G (n.765+27C>G) c.915+27C>G (n.915+27C>G) n.462+27C>G n.1592+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672648C>T | CA317495360 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+27C>T c.439+27C>T c.837+27C>T (n.837+27C>T) n.1196+27C>T n.1083+27C>T n.595+27C>T n.1203+27C>T n.1492+27C>T c.96+27C>T (n.96+27C>T) c.765+27C>T (n.765+27C>T) c.915+27C>T (n.915+27C>T) n.462+27C>T n.1592+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672651_63672653del | CA9964433 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+30_439+32del c.439+30_439+32del c.837+30_837+32del (n.837+30_837+32del) n.1196+30_1196+32del n.1083+30_1083+32del n.595+30_595+32del n.1203+30_1203+32del n.1492+30_1492+32del c.96+30_96+32del (n.96+30_96+32del) c.765+30_765+32del (n.765+30_765+32del) c.915+30_915+32del (n.915+30_915+32del) n.462+30_462+32del n.1592+30_1592+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672649C>A | CA2653853824 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+28C>A c.439+28C>A c.837+28C>A (n.837+28C>A) n.1196+28C>A n.1083+28C>A n.595+28C>A n.1203+28C>A n.1492+28C>A c.96+28C>A (n.96+28C>A) c.765+28C>A (n.765+28C>A) c.915+28C>A (n.915+28C>A) n.462+28C>A n.1592+28C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672649C= | CA2374920845 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+28C= c.439+28C= c.837+28C= (n.837+28C=) n.1196+28C= n.1083+28C= n.595+28C= n.1203+28C= n.1492+28C= c.96+28C= (n.96+28C=) c.765+28C= (n.765+28C=) c.915+28C= (n.915+28C=) n.462+28C= n.1592+28C= | |
| 20 | g.63672649C>G | CA746490251 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+28C>G c.439+28C>G c.837+28C>G (n.837+28C>G) n.1196+28C>G n.1083+28C>G n.595+28C>G n.1203+28C>G n.1492+28C>G c.96+28C>G (n.96+28C>G) c.765+28C>G (n.765+28C>G) c.915+28C>G (n.915+28C>G) n.462+28C>G n.1592+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672649C>T | CA636354361 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+28C>T c.439+28C>T c.837+28C>T (n.837+28C>T) n.1196+28C>T n.1083+28C>T n.595+28C>T n.1203+28C>T n.1492+28C>T c.96+28C>T (n.96+28C>T) c.765+28C>T (n.765+28C>T) c.915+28C>T (n.915+28C>T) n.462+28C>T n.1592+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672650T>A | CA317495361 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+29T>A c.439+29T>A c.837+29T>A (n.837+29T>A) n.1196+29T>A n.1083+29T>A n.595+29T>A n.1203+29T>A n.1492+29T>A c.96+29T>A (n.96+29T>A) c.765+29T>A (n.765+29T>A) c.915+29T>A (n.915+29T>A) n.462+29T>A n.1592+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672650T>C | CA2653853832 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+29T>C c.439+29T>C c.837+29T>C (n.837+29T>C) n.1196+29T>C n.1083+29T>C n.595+29T>C n.1203+29T>C n.1492+29T>C c.96+29T>C (n.96+29T>C) c.765+29T>C (n.765+29T>C) c.915+29T>C (n.915+29T>C) n.462+29T>C n.1592+29T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672650T= | CA2374920846 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+29T= c.439+29T= c.837+29T= (n.837+29T=) n.1196+29T= n.1083+29T= n.595+29T= n.1203+29T= n.1492+29T= c.96+29T= (n.96+29T=) c.765+29T= (n.765+29T=) c.915+29T= (n.915+29T=) n.462+29T= n.1592+29T= | |
| 20 | g.63672651C>A | CA2653853835 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+30C>A c.439+30C>A c.837+30C>A (n.837+30C>A) n.1196+30C>A n.1083+30C>A n.595+30C>A n.1203+30C>A n.1492+30C>A c.96+30C>A (n.96+30C>A) c.765+30C>A (n.765+30C>A) c.915+30C>A (n.915+30C>A) n.462+30C>A n.1592+30C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672651C>T | CA2653853836 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+30C>T c.439+30C>T c.837+30C>T (n.837+30C>T) n.1196+30C>T n.1083+30C>T n.595+30C>T n.1203+30C>T n.1492+30C>T c.96+30C>T (n.96+30C>T) c.765+30C>T (n.765+30C>T) c.915+30C>T (n.915+30C>T) n.462+30C>T n.1592+30C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672652del | CA2653853834 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+31del c.439+31del c.837+31del (n.837+31del) n.1196+31del n.1083+31del n.595+31del n.1203+31del n.1492+31del c.96+31del (n.96+31del) c.765+31del (n.765+31del) c.915+31del (n.915+31del) n.462+31del n.1592+31del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672652C>A | CA2653853838 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+31C>A c.439+31C>A c.837+31C>A (n.837+31C>A) n.1196+31C>A n.1083+31C>A n.595+31C>A n.1203+31C>A n.1492+31C>A c.96+31C>A (n.96+31C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) c.915+31C>A (n.915+31C>A) n.462+31C>A n.1592+31C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672652C>T | CA2653853840 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+31C>T c.439+31C>T c.837+31C>T (n.837+31C>T) n.1196+31C>T n.1083+31C>T n.595+31C>T n.1203+31C>T n.1492+31C>T c.96+31C>T (n.96+31C>T) c.765+31C>T (n.765+31C>T) c.915+31C>T (n.915+31C>T) n.462+31C>T n.1592+31C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672653T>C | CA2653853843 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+32T>C c.439+32T>C c.837+32T>C (n.837+32T>C) n.1196+32T>C n.1083+32T>C n.595+32T>C n.1203+32T>C n.1492+32T>C c.96+32T>C (n.96+32T>C) c.765+32T>C (n.765+32T>C) c.915+32T>C (n.915+32T>C) n.462+32T>C n.1592+32T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672654A= | CA2374920847 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+33A= c.439+33A= c.837+33A= (n.837+33A=) n.1196+33A= n.1083+33A= n.595+33A= n.1203+33A= n.1492+33A= c.96+33A= (n.96+33A=) c.765+33A= (n.765+33A=) c.915+33A= (n.915+33A=) n.462+33A= n.1592+33A= | |
| 20 | g.63672654A>G | CA317495362 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+33A>G c.439+33A>G c.837+33A>G (n.837+33A>G) n.1196+33A>G n.1083+33A>G n.595+33A>G n.1203+33A>G n.1492+33A>G c.96+33A>G (n.96+33A>G) c.765+33A>G (n.765+33A>G) c.915+33A>G (n.915+33A>G) n.462+33A>G n.1592+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672655T>A | CA2653853847 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+34T>A c.439+34T>A c.837+34T>A (n.837+34T>A) n.1196+34T>A n.1083+34T>A n.595+34T>A n.1203+34T>A n.1492+34T>A c.96+34T>A (n.96+34T>A) c.765+34T>A (n.765+34T>A) c.915+34T>A (n.915+34T>A) n.462+34T>A n.1592+34T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672655T>C | CA2653853849 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+34T>C c.439+34T>C c.837+34T>C (n.837+34T>C) n.1196+34T>C n.1083+34T>C n.595+34T>C n.1203+34T>C n.1492+34T>C c.96+34T>C (n.96+34T>C) c.765+34T>C (n.765+34T>C) c.915+34T>C (n.915+34T>C) n.462+34T>C n.1592+34T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672657G= | CA2374920848 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+36G= c.439+36G= c.837+36G= (n.837+36G=) n.1196+36G= n.1083+36G= n.595+36G= n.1203+36G= n.1492+36G= c.96+36G= (n.96+36G=) c.765+36G= (n.765+36G=) c.915+36G= (n.915+36G=) n.462+36G= n.1592+36G= | |
| 20 | g.63672657G>T | CA317495364 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+36G>T c.439+36G>T c.837+36G>T (n.837+36G>T) n.1196+36G>T n.1083+36G>T n.595+36G>T n.1203+36G>T n.1492+36G>T c.96+36G>T (n.96+36G>T) c.765+36G>T (n.765+36G>T) c.915+36G>T (n.915+36G>T) n.462+36G>T n.1592+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672658C>A | CA2653853850 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+37C>A c.439+37C>A c.837+37C>A (n.837+37C>A) n.1196+37C>A n.1083+37C>A n.595+37C>A n.1203+37C>A n.1492+37C>A c.96+37C>A (n.96+37C>A) c.765+37C>A (n.765+37C>A) c.915+37C>A (n.915+37C>A) n.462+37C>A n.1592+37C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672658C>T | CA2653853852 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+37C>T c.439+37C>T c.837+37C>T (n.837+37C>T) n.1196+37C>T n.1083+37C>T n.595+37C>T n.1203+37C>T n.1492+37C>T c.96+37C>T (n.96+37C>T) c.765+37C>T (n.765+37C>T) c.915+37C>T (n.915+37C>T) n.462+37C>T n.1592+37C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672659T>C | CA9964435 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+38T>C c.439+38T>C c.837+38T>C (n.837+38T>C) n.1196+38T>C n.1083+38T>C n.595+38T>C n.1203+38T>C n.1492+38T>C c.96+38T>C (n.96+38T>C) c.765+38T>C (n.765+38T>C) c.915+38T>C (n.915+38T>C) n.462+38T>C n.1592+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672659T= | CA2374920849 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+38T= c.439+38T= c.837+38T= (n.837+38T=) n.1196+38T= n.1083+38T= n.595+38T= n.1203+38T= n.1492+38T= c.96+38T= (n.96+38T=) c.765+38T= (n.765+38T=) c.915+38T= (n.915+38T=) n.462+38T= n.1592+38T= | |
| 20 | g.63672660dup | CA2653853854 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+39dup c.439+39dup c.837+39dup (n.837+39dup) n.1196+39dup n.1083+39dup n.595+39dup n.1203+39dup n.1492+39dup c.96+39dup (n.96+39dup) c.765+39dup (n.765+39dup) c.915+39dup (n.915+39dup) n.462+39dup n.1592+39dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672660T>A | CA2374920851 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+39T>A c.439+39T>A c.837+39T>A (n.837+39T>A) n.1196+39T>A n.1083+39T>A n.595+39T>A n.1203+39T>A n.1492+39T>A c.96+39T>A (n.96+39T>A) c.765+39T>A (n.765+39T>A) c.915+39T>A (n.915+39T>A) n.462+39T>A n.1592+39T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63672660T>C | CA2653853856 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+39T>C c.439+39T>C c.837+39T>C (n.837+39T>C) n.1196+39T>C n.1083+39T>C n.595+39T>C n.1203+39T>C n.1492+39T>C c.96+39T>C (n.96+39T>C) c.765+39T>C (n.765+39T>C) c.915+39T>C (n.915+39T>C) n.462+39T>C n.1592+39T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672660T= | CA2374920850 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+39T= c.439+39T= c.837+39T= (n.837+39T=) n.1196+39T= n.1083+39T= n.595+39T= n.1203+39T= n.1492+39T= c.96+39T= (n.96+39T=) c.765+39T= (n.765+39T=) c.915+39T= (n.915+39T=) n.462+39T= n.1592+39T= | |
| 20 | g.63672661C>A | CA2577456063 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+40C>A c.439+40C>A c.837+40C>A (n.837+40C>A) n.1196+40C>A n.1083+40C>A n.595+40C>A n.1203+40C>A n.1492+40C>A c.96+40C>A (n.96+40C>A) c.765+40C>A (n.765+40C>A) c.915+40C>A (n.915+40C>A) n.462+40C>A n.1592+40C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672662T>C | CA746490257 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+41T>C c.439+41T>C c.837+41T>C (n.837+41T>C) n.1196+41T>C n.1083+41T>C n.595+41T>C n.1203+41T>C n.1492+41T>C c.96+41T>C (n.96+41T>C) c.765+41T>C (n.765+41T>C) c.915+41T>C (n.915+41T>C) n.462+41T>C n.1592+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672662T= | CA2374920852 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+41T= c.439+41T= c.837+41T= (n.837+41T=) n.1196+41T= n.1083+41T= n.595+41T= n.1203+41T= n.1492+41T= c.96+41T= (n.96+41T=) c.765+41T= (n.765+41T=) c.915+41T= (n.915+41T=) n.462+41T= n.1592+41T= | |
| 20 | g.63672663G>A | CA636354362 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+42G>A c.439+42G>A c.837+42G>A (n.837+42G>A) n.1196+42G>A n.1083+42G>A n.595+42G>A n.1203+42G>A n.1492+42G>A c.96+42G>A (n.96+42G>A) c.765+42G>A (n.765+42G>A) c.915+42G>A (n.915+42G>A) n.462+42G>A n.1592+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63672663G= | CA2374920853 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+42G= c.439+42G= c.837+42G= (n.837+42G=) n.1196+42G= n.1083+42G= n.595+42G= n.1203+42G= n.1492+42G= c.96+42G= (n.96+42G=) c.765+42G= (n.765+42G=) c.915+42G= (n.915+42G=) n.462+42G= n.1592+42G= | |
| 20 | g.63672663G>T | CA2653853863 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+42G>T c.439+42G>T c.837+42G>T (n.837+42G>T) n.1196+42G>T n.1083+42G>T n.595+42G>T n.1203+42G>T n.1492+42G>T c.96+42G>T (n.96+42G>T) c.765+42G>T (n.765+42G>T) c.915+42G>T (n.915+42G>T) n.462+42G>T n.1592+42G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672664del | CA2653853861 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+43del c.439+43del c.837+43del (n.837+43del) n.1196+43del n.1083+43del n.595+43del n.1203+43del n.1492+43del c.96+43del (n.96+43del) c.765+43del (n.765+43del) c.915+43del (n.915+43del) n.462+43del n.1592+43del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672664G>A | CA2653853868 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+43G>A c.439+43G>A c.837+43G>A (n.837+43G>A) n.1196+43G>A n.1083+43G>A n.595+43G>A n.1203+43G>A n.1492+43G>A c.96+43G>A (n.96+43G>A) c.765+43G>A (n.765+43G>A) c.915+43G>A (n.915+43G>A) n.462+43G>A n.1592+43G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672664G>T | CA2653853870 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+43G>T c.439+43G>T c.837+43G>T (n.837+43G>T) n.1196+43G>T n.1083+43G>T n.595+43G>T n.1203+43G>T n.1492+43G>T c.96+43G>T (n.96+43G>T) c.765+43G>T (n.765+43G>T) c.915+43G>T (n.915+43G>T) n.462+43G>T n.1592+43G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672665C>A | CA2577456064 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+44C>A c.439+44C>A c.837+44C>A (n.837+44C>A) n.1196+44C>A n.1083+44C>A n.595+44C>A n.1203+44C>A n.1492+44C>A c.96+44C>A (n.96+44C>A) c.765+44C>A (n.765+44C>A) c.915+44C>A (n.915+44C>A) n.462+44C>A n.1592+44C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672665C>G | CA2653853872 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+44C>G c.439+44C>G c.837+44C>G (n.837+44C>G) n.1196+44C>G n.1083+44C>G n.595+44C>G n.1203+44C>G n.1492+44C>G c.96+44C>G (n.96+44C>G) c.765+44C>G (n.765+44C>G) c.915+44C>G (n.915+44C>G) n.462+44C>G n.1592+44C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63672665C>T | CA2653853873 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.439+44C>T c.439+44C>T c.837+44C>T (n.837+44C>T) n.1196+44C>T n.1083+44C>T n.595+44C>T n.1203+44C>T n.1492+44C>T c.96+44C>T (n.96+44C>T) c.765+44C>T (n.765+44C>T) c.915+44C>T (n.915+44C>T) n.462+44C>T n.1592+44C>T | gnomAD v4 |