Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.700-38T>A (n.700-38T>A)
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n.397-38T>A
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 gnomAD v4
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n.1527-35G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.397-34C>A
n.1527-34C>A
 gnomAD v4
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n.1527-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1527-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.397-31C>A
n.1527-31C>A
 gnomAD v4
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n.1527-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.397-30A>G
n.1527-30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.397-29G>A
n.1527-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672527G=CA2374920776RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-29G=
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20g.63672528C>ACA2653853602RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-28C>A
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n.1131-28C>A
n.1018-28C>A
n.530-28C>A
n.1138-28C>A
n.1427-28C>A
c.31-28C>A (n.31-28C>A)
c.700-28C>A (n.700-28C>A)
c.850-28C>A (n.850-28C>A)
n.397-28C>A
n.1527-28C>A
 gnomAD v4
20g.63672528C=CA2374920777RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-28C=
c.374-28C=
c.772-28C= (n.772-28C=)
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n.1018-28C=
n.530-28C=
n.1138-28C=
n.1427-28C=
c.31-28C= (n.31-28C=)
c.700-28C= (n.700-28C=)
c.850-28C= (n.850-28C=)
n.397-28C=
n.1527-28C=
20g.63672528C>TCA9964409RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-28C>T
c.374-28C>T
c.772-28C>T (n.772-28C>T)
n.1131-28C>T
n.1018-28C>T
n.530-28C>T
n.1138-28C>T
n.1427-28C>T
c.31-28C>T (n.31-28C>T)
c.700-28C>T (n.700-28C>T)
c.850-28C>T (n.850-28C>T)
n.397-28C>T
n.1527-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672529G>ACA636354346RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-27G>A
c.374-27G>A
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n.1131-27G>A
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n.1427-27G>A
c.31-27G>A (n.31-27G>A)
c.700-27G>A (n.700-27G>A)
c.850-27G>A (n.850-27G>A)
n.397-27G>A
n.1527-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672529G=CA2374920778RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-27G=
c.374-27G=
c.772-27G= (n.772-27G=)
n.1131-27G=
n.1018-27G=
n.530-27G=
n.1138-27G=
n.1427-27G=
c.31-27G= (n.31-27G=)
c.700-27G= (n.700-27G=)
c.850-27G= (n.850-27G=)
n.397-27G=
n.1527-27G=
20g.63672529G>TCA2653853603RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-27G>T
c.374-27G>T
c.772-27G>T (n.772-27G>T)
n.1131-27G>T
n.1018-27G>T
n.530-27G>T
n.1138-27G>T
n.1427-27G>T
c.31-27G>T (n.31-27G>T)
c.700-27G>T (n.700-27G>T)
c.850-27G>T (n.850-27G>T)
n.397-27G>T
n.1527-27G>T
 gnomAD v4
20g.63672530C>ACA2653853604RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-26C>A
c.374-26C>A
c.772-26C>A (n.772-26C>A)
n.1131-26C>A
n.1018-26C>A
n.530-26C>A
n.1138-26C>A
n.1427-26C>A
c.31-26C>A (n.31-26C>A)
c.700-26C>A (n.700-26C>A)
c.850-26C>A (n.850-26C>A)
n.397-26C>A
n.1527-26C>A
 gnomAD v4
20g.63672530C=CA2374920779RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-26C=
c.374-26C=
c.772-26C= (n.772-26C=)
n.1131-26C=
n.1018-26C=
n.530-26C=
n.1138-26C=
n.1427-26C=
c.31-26C= (n.31-26C=)
c.700-26C= (n.700-26C=)
c.850-26C= (n.850-26C=)
n.397-26C=
n.1527-26C=
20g.63672530C>TCA746490108RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-26C>T
c.374-26C>T
c.772-26C>T (n.772-26C>T)
n.1131-26C>T
n.1018-26C>T
n.530-26C>T
n.1138-26C>T
n.1427-26C>T
c.31-26C>T (n.31-26C>T)
c.700-26C>T (n.700-26C>T)
c.850-26C>T (n.850-26C>T)
n.397-26C>T
n.1527-26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672531T>ACA317495234RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-25T>A
c.374-25T>A
c.772-25T>A (n.772-25T>A)
n.1131-25T>A
n.1018-25T>A
n.530-25T>A
n.1138-25T>A
n.1427-25T>A
c.31-25T>A (n.31-25T>A)
c.700-25T>A (n.700-25T>A)
c.850-25T>A (n.850-25T>A)
n.397-25T>A
n.1527-25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672531T>CCA9964410RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-25T>C
c.374-25T>C
c.772-25T>C (n.772-25T>C)
n.1131-25T>C
n.1018-25T>C
n.530-25T>C
n.1138-25T>C
n.1427-25T>C
c.31-25T>C (n.31-25T>C)
c.700-25T>C (n.700-25T>C)
c.850-25T>C (n.850-25T>C)
n.397-25T>C
n.1527-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672531T=CA2374920780RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-25T=
c.374-25T=
c.772-25T= (n.772-25T=)
n.1131-25T=
n.1018-25T=
n.530-25T=
n.1138-25T=
n.1427-25T=
c.31-25T= (n.31-25T=)
c.700-25T= (n.700-25T=)
c.850-25T= (n.850-25T=)
n.397-25T=
n.1527-25T=
20g.63672532G>ACA2653853605RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-24G>A
c.374-24G>A
c.772-24G>A (n.772-24G>A)
n.1131-24G>A
n.1018-24G>A
n.530-24G>A
n.1138-24G>A
n.1427-24G>A
c.31-24G>A (n.31-24G>A)
c.700-24G>A (n.700-24G>A)
c.850-24G>A (n.850-24G>A)
n.397-24G>A
n.1527-24G>A
 gnomAD v4
20g.63672533C>ACA2653853606RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-23C>A
c.374-23C>A
c.772-23C>A (n.772-23C>A)
n.1131-23C>A
n.1018-23C>A
n.530-23C>A
n.1138-23C>A
n.1427-23C>A
c.31-23C>A (n.31-23C>A)
c.700-23C>A (n.700-23C>A)
c.850-23C>A (n.850-23C>A)
n.397-23C>A
n.1527-23C>A
 gnomAD v4
20g.63672533C=CA2374920781RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-23C=
c.374-23C=
c.772-23C= (n.772-23C=)
n.1131-23C=
n.1018-23C=
n.530-23C=
n.1138-23C=
n.1427-23C=
c.31-23C= (n.31-23C=)
c.700-23C= (n.700-23C=)
c.850-23C= (n.850-23C=)
n.397-23C=
n.1527-23C=
20g.63672533C>TCA9964411RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-23C>T
c.374-23C>T
c.772-23C>T (n.772-23C>T)
n.1131-23C>T
n.1018-23C>T
n.530-23C>T
n.1138-23C>T
n.1427-23C>T
c.31-23C>T (n.31-23C>T)
c.700-23C>T (n.700-23C>T)
c.850-23C>T (n.850-23C>T)
n.397-23C>T
n.1527-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672534G>ACA9964412RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-22G>A
c.374-22G>A
c.772-22G>A (n.772-22G>A)
n.1131-22G>A
n.1018-22G>A
n.530-22G>A
n.1138-22G>A
n.1427-22G>A
c.31-22G>A (n.31-22G>A)
c.700-22G>A (n.700-22G>A)
c.850-22G>A (n.850-22G>A)
n.397-22G>A
n.1527-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672534G=CA2374920782RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-22G=
c.374-22G=
c.772-22G= (n.772-22G=)
n.1131-22G=
n.1018-22G=
n.530-22G=
n.1138-22G=
n.1427-22G=
c.31-22G= (n.31-22G=)
c.700-22G= (n.700-22G=)
c.850-22G= (n.850-22G=)
n.397-22G=
n.1527-22G=
20g.63672534G>TCA2653853607RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-22G>T
c.374-22G>T
c.772-22G>T (n.772-22G>T)
n.1131-22G>T
n.1018-22G>T
n.530-22G>T
n.1138-22G>T
n.1427-22G>T
c.31-22G>T (n.31-22G>T)
c.700-22G>T (n.700-22G>T)
c.850-22G>T (n.850-22G>T)
n.397-22G>T
n.1527-22G>T
 gnomAD v4
20g.63672535T>CCA2653853608RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-21T>C
c.374-21T>C
c.772-21T>C (n.772-21T>C)
n.1131-21T>C
n.1018-21T>C
n.530-21T>C
n.1138-21T>C
n.1427-21T>C
c.31-21T>C (n.31-21T>C)
c.700-21T>C (n.700-21T>C)
c.850-21T>C (n.850-21T>C)
n.397-21T>C
n.1527-21T>C
 gnomAD v4
20g.63672536C>ACA2653853609RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C>A
c.374-20C>A
c.772-20C>A (n.772-20C>A)
n.1131-20C>A
n.1018-20C>A
n.530-20C>A
n.1138-20C>A
n.1427-20C>A
c.31-20C>A (n.31-20C>A)
c.700-20C>A (n.700-20C>A)
c.850-20C>A (n.850-20C>A)
n.397-20C>A
n.1527-20C>A
 gnomAD v4
20g.63672536C=CA2374920783RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C=
c.374-20C=
c.772-20C= (n.772-20C=)
n.1131-20C=
n.1018-20C=
n.530-20C=
n.1138-20C=
n.1427-20C=
c.31-20C= (n.31-20C=)
c.700-20C= (n.700-20C=)
c.850-20C= (n.850-20C=)
n.397-20C=
n.1527-20C=
20g.63672536C>GCA2740094639RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C>G
c.374-20C>G
c.772-20C>G (n.772-20C>G)
n.1131-20C>G
n.1018-20C>G
n.530-20C>G
n.1138-20C>G
n.1427-20C>G
c.31-20C>G (n.31-20C>G)
c.700-20C>G (n.700-20C>G)
c.850-20C>G (n.850-20C>G)
n.397-20C>G
n.1527-20C>G
 ClinVar
20g.63672536C>TCA9964413RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C>T
c.374-20C>T
c.772-20C>T (n.772-20C>T)
n.1131-20C>T
n.1018-20C>T
n.530-20C>T
n.1138-20C>T
n.1427-20C>T
c.31-20C>T (n.31-20C>T)
c.700-20C>T (n.700-20C>T)
c.850-20C>T (n.850-20C>T)
n.397-20C>T
n.1527-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672537C>ACA2653853610RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-19C>A
c.374-19C>A
c.772-19C>A (n.772-19C>A)
n.1131-19C>A
n.1018-19C>A
n.530-19C>A
n.1138-19C>A
n.1427-19C>A
c.31-19C>A (n.31-19C>A)
c.700-19C>A (n.700-19C>A)
c.850-19C>A (n.850-19C>A)
n.397-19C>A
n.1527-19C>A
 gnomAD v4
20g.63672537C>TCA2653853611RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-19C>T
c.374-19C>T
c.772-19C>T (n.772-19C>T)
n.1131-19C>T
n.1018-19C>T
n.530-19C>T
n.1138-19C>T
n.1427-19C>T
c.31-19C>T (n.31-19C>T)
c.700-19C>T (n.700-19C>T)
c.850-19C>T (n.850-19C>T)
n.397-19C>T
n.1527-19C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.63672538C>ACA2653853613RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-18C>A
c.374-18C>A
c.772-18C>A (n.772-18C>A)
n.1131-18C>A
n.1018-18C>A
n.530-18C>A
n.1138-18C>A
n.1427-18C>A
c.31-18C>A (n.31-18C>A)
c.700-18C>A (n.700-18C>A)
c.850-18C>A (n.850-18C>A)
n.397-18C>A
n.1527-18C>A
 gnomAD v4
20g.63672538C=CA2374920784RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-18C=
c.374-18C=
c.772-18C= (n.772-18C=)
n.1131-18C=
n.1018-18C=
n.530-18C=
n.1138-18C=
n.1427-18C=
c.31-18C= (n.31-18C=)
c.700-18C= (n.700-18C=)
c.850-18C= (n.850-18C=)
n.397-18C=
n.1527-18C=
20g.63672538C>TCA746490110RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-18C>T
c.374-18C>T
c.772-18C>T (n.772-18C>T)
n.1131-18C>T
n.1018-18C>T
n.530-18C>T
n.1138-18C>T
n.1427-18C>T
c.31-18C>T (n.31-18C>T)
c.700-18C>T (n.700-18C>T)
c.850-18C>T (n.850-18C>T)
n.397-18C>T
n.1527-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672542_63672546delCA2653853612RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-14_374-10del
c.374-14_374-10del
c.772-14_772-10del (n.772-14_772-10del)
n.1131-14_1131-10del
n.1018-14_1018-10del
n.530-14_530-10del
n.1138-14_1138-10del
n.1427-14_1427-10del
c.31-14_31-10del (n.31-14_31-10del)
c.700-14_700-10del (n.700-14_700-10del)
c.850-14_850-10del (n.850-14_850-10del)
n.397-14_397-10del
n.1527-14_1527-10del
 gnomAD v4
20g.63672539T>CCA2653853614RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-17T>C
c.374-17T>C
c.772-17T>C (n.772-17T>C)
n.1131-17T>C
n.1018-17T>C
n.530-17T>C
n.1138-17T>C
n.1427-17T>C
c.31-17T>C (n.31-17T>C)
c.700-17T>C (n.700-17T>C)
c.850-17T>C (n.850-17T>C)
n.397-17T>C
n.1527-17T>C
 gnomAD v4
20g.63672540T>CCA2653853615RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-16T>C
c.374-16T>C
c.772-16T>C (n.772-16T>C)
n.1131-16T>C
n.1018-16T>C
n.530-16T>C
n.1138-16T>C
n.1427-16T>C
c.31-16T>C (n.31-16T>C)
c.700-16T>C (n.700-16T>C)
c.850-16T>C (n.850-16T>C)
n.397-16T>C
n.1527-16T>C
 gnomAD v4
20g.63672541C>ACA2653853616RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-15C>A
c.374-15C>A
c.772-15C>A (n.772-15C>A)
n.1131-15C>A
n.1018-15C>A
n.530-15C>A
n.1138-15C>A
n.1427-15C>A
c.31-15C>A (n.31-15C>A)
c.700-15C>A (n.700-15C>A)
c.850-15C>A (n.850-15C>A)
n.397-15C>A
n.1527-15C>A
 gnomAD v4
20g.63672541C=CA2374920785RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-15C=
c.374-15C=
c.772-15C= (n.772-15C=)
n.1131-15C=
n.1018-15C=
n.530-15C=
n.1138-15C=
n.1427-15C=
c.31-15C= (n.31-15C=)
c.700-15C= (n.700-15C=)
c.850-15C= (n.850-15C=)
n.397-15C=
n.1527-15C=
20g.63672541C>TCA636354350RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-15C>T
c.374-15C>T
c.772-15C>T (n.772-15C>T)
n.1131-15C>T
n.1018-15C>T
n.530-15C>T
n.1138-15C>T
n.1427-15C>T
c.31-15C>T (n.31-15C>T)
c.700-15C>T (n.700-15C>T)
c.850-15C>T (n.850-15C>T)
n.397-15C>T
n.1527-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672542T>CCA2653853618RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-14T>C
c.374-14T>C
c.772-14T>C (n.772-14T>C)
n.1131-14T>C
n.1018-14T>C
n.530-14T>C
n.1138-14T>C
n.1427-14T>C
c.31-14T>C (n.31-14T>C)
c.700-14T>C (n.700-14T>C)
c.850-14T>C (n.850-14T>C)
n.397-14T>C
n.1527-14T>C
 gnomAD v4
20g.63672542T>GCA2573157207RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-14T>G
c.374-14T>G
c.772-14T>G (n.772-14T>G)
n.1131-14T>G
n.1018-14T>G
n.530-14T>G
n.1138-14T>G
n.1427-14T>G
c.31-14T>G (n.31-14T>G)
c.700-14T>G (n.700-14T>G)
c.850-14T>G (n.850-14T>G)
n.397-14T>G
n.1527-14T>G
 ClinVar dbSNP
20g.63672543C>ACA2653853619RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-13C>A
c.374-13C>A
c.772-13C>A (n.772-13C>A)
n.1131-13C>A
n.1018-13C>A
n.530-13C>A
n.1138-13C>A
n.1427-13C>A
c.31-13C>A (n.31-13C>A)
c.700-13C>A (n.700-13C>A)
c.850-13C>A (n.850-13C>A)
n.397-13C>A
n.1527-13C>A
 gnomAD v4
20g.63672543C=CA2374920786RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-13C=
c.374-13C=
c.772-13C= (n.772-13C=)
n.1131-13C=
n.1018-13C=
n.530-13C=
n.1138-13C=
n.1427-13C=
c.31-13C= (n.31-13C=)
c.700-13C= (n.700-13C=)
c.850-13C= (n.850-13C=)
n.397-13C=
n.1527-13C=
20g.63672543C>TCA9964414RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-13C>T
c.374-13C>T
c.772-13C>T (n.772-13C>T)
n.1131-13C>T
n.1018-13C>T
n.530-13C>T
n.1138-13C>T
n.1427-13C>T
c.31-13C>T (n.31-13C>T)
c.700-13C>T (n.700-13C>T)
c.850-13C>T (n.850-13C>T)
n.397-13C>T
n.1527-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672544T>CCA2653853621RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-12T>C
c.374-12T>C
c.772-12T>C (n.772-12T>C)
n.1131-12T>C
n.1018-12T>C
n.530-12T>C
n.1138-12T>C
n.1427-12T>C
c.31-12T>C (n.31-12T>C)
c.700-12T>C (n.700-12T>C)
c.850-12T>C (n.850-12T>C)
n.397-12T>C
n.1527-12T>C
 gnomAD v4
20g.63672544_63672545delCA2653853620RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-12_374-11del
c.374-12_374-11del
c.772-12_772-11del (n.772-12_772-11del)
n.1131-12_1131-11del
n.1018-12_1018-11del
n.530-12_530-11del
n.1138-12_1138-11del
n.1427-12_1427-11del
c.31-12_31-11del (n.31-12_31-11del)
c.700-12_700-11del (n.700-12_700-11del)
c.850-12_850-11del (n.850-12_850-11del)
n.397-12_397-11del
n.1527-12_1527-11del
 gnomAD v4
20g.63672545T>CCA2374920788RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-11T>C
c.374-11T>C
c.772-11T>C (n.772-11T>C)
n.1131-11T>C
n.1018-11T>C
n.530-11T>C
n.1138-11T>C
n.1427-11T>C
c.31-11T>C (n.31-11T>C)
c.700-11T>C (n.700-11T>C)
c.850-11T>C (n.850-11T>C)
n.397-11T>C
n.1527-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672545T=CA2374920787RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-11T=
c.374-11T=
c.772-11T= (n.772-11T=)
n.1131-11T=
n.1018-11T=
n.530-11T=
n.1138-11T=
n.1427-11T=
c.31-11T= (n.31-11T=)
c.700-11T= (n.700-11T=)
c.850-11T= (n.850-11T=)
n.397-11T=
n.1527-11T=
20g.63672546C>ACA2653853622RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C>A
c.374-10C>A
c.772-10C>A (n.772-10C>A)
n.1131-10C>A
n.1018-10C>A
n.530-10C>A
n.1138-10C>A
n.1427-10C>A
c.31-10C>A (n.31-10C>A)
c.700-10C>A (n.700-10C>A)
c.850-10C>A (n.850-10C>A)
n.397-10C>A
n.1527-10C>A
 gnomAD v4
20g.63672546C=CA2374920789RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C=
c.374-10C=
c.772-10C= (n.772-10C=)
n.1131-10C=
n.1018-10C=
n.530-10C=
n.1138-10C=
n.1427-10C=
c.31-10C= (n.31-10C=)
c.700-10C= (n.700-10C=)
c.850-10C= (n.850-10C=)
n.397-10C=
n.1527-10C=
20g.63672546C>GCA636354351RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C>G
c.374-10C>G
c.772-10C>G (n.772-10C>G)
n.1131-10C>G
n.1018-10C>G
n.530-10C>G
n.1138-10C>G
n.1427-10C>G
c.31-10C>G (n.31-10C>G)
c.700-10C>G (n.700-10C>G)
c.850-10C>G (n.850-10C>G)
n.397-10C>G
n.1527-10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672546C>TCA645602956RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C>T
c.374-10C>T
c.772-10C>T (n.772-10C>T)
n.1131-10C>T
n.1018-10C>T
n.530-10C>T
n.1138-10C>T
n.1427-10C>T
c.31-10C>T (n.31-10C>T)
c.700-10C>T (n.700-10C>T)
c.850-10C>T (n.850-10C>T)
n.397-10C>T
n.1527-10C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63672547C>ACA2653853623RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-9C>A
c.374-9C>A
c.772-9C>A (n.772-9C>A)
n.1131-9C>A
n.1018-9C>A
n.530-9C>A
n.1138-9C>A
n.1427-9C>A
c.31-9C>A (n.31-9C>A)
c.700-9C>A (n.700-9C>A)
c.850-9C>A (n.850-9C>A)
n.397-9C>A
n.1527-9C>A
 gnomAD v4
20g.63672547C>TCA2817001385RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-9C>T
c.374-9C>T
c.772-9C>T (n.772-9C>T)
n.1131-9C>T
n.1018-9C>T
n.530-9C>T
n.1138-9C>T
n.1427-9C>T
c.31-9C>T (n.31-9C>T)
c.700-9C>T (n.700-9C>T)
c.850-9C>T (n.850-9C>T)
n.397-9C>T
n.1527-9C>T
20g.63672548T>CCA2653853624RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-8T>C
c.374-8T>C
c.772-8T>C (n.772-8T>C)
n.1131-8T>C
n.1018-8T>C
n.530-8T>C
n.1138-8T>C
n.1427-8T>C
c.31-8T>C (n.31-8T>C)
c.700-8T>C (n.700-8T>C)
c.850-8T>C (n.850-8T>C)
n.397-8T>C
n.1527-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.63672549C>ACA9964415RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C>A
c.374-7C>A
c.772-7C>A (n.772-7C>A)
n.1131-7C>A
n.1018-7C>A
n.530-7C>A
n.1138-7C>A
n.1427-7C>A
c.31-7C>A (n.31-7C>A)
c.700-7C>A (n.700-7C>A)
c.850-7C>A (n.850-7C>A)
n.397-7C>A
n.1527-7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672549C=CA2374920790RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C=
c.374-7C=
c.772-7C= (n.772-7C=)
n.1131-7C=
n.1018-7C=
n.530-7C=
n.1138-7C=
n.1427-7C=
c.31-7C= (n.31-7C=)
c.700-7C= (n.700-7C=)
c.850-7C= (n.850-7C=)
n.397-7C=
n.1527-7C=
20g.63672549C>GCA2499225824RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C>G
c.374-7C>G
c.772-7C>G (n.772-7C>G)
n.1131-7C>G
n.1018-7C>G
n.530-7C>G
n.1138-7C>G
n.1427-7C>G
c.31-7C>G (n.31-7C>G)
c.700-7C>G (n.700-7C>G)
c.850-7C>G (n.850-7C>G)
n.397-7C>G
n.1527-7C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63672549C>TCA636354352RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C>T
c.374-7C>T
c.772-7C>T (n.772-7C>T)
n.1131-7C>T
n.1018-7C>T
n.530-7C>T
n.1138-7C>T
n.1427-7C>T
c.31-7C>T (n.31-7C>T)
c.700-7C>T (n.700-7C>T)
c.850-7C>T (n.850-7C>T)
n.397-7C>T
n.1527-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672550C>ACA2653853625RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-6C>A
c.374-6C>A
c.772-6C>A (n.772-6C>A)
n.1131-6C>A
n.1018-6C>A
n.530-6C>A
n.1138-6C>A
n.1427-6C>A
c.31-6C>A (n.31-6C>A)
c.700-6C>A (n.700-6C>A)
c.850-6C>A (n.850-6C>A)
n.397-6C>A
n.1527-6C>A
 gnomAD v4
20g.63672550C>TCA2573157208RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-6C>T
c.374-6C>T
c.772-6C>T (n.772-6C>T)
n.1131-6C>T
n.1018-6C>T
n.530-6C>T
n.1138-6C>T
n.1427-6C>T
c.31-6C>T (n.31-6C>T)
c.700-6C>T (n.700-6C>T)
c.850-6C>T (n.850-6C>T)
n.397-6C>T
n.1527-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672551T>ACA2653853626RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-5T>A
c.374-5T>A
c.772-5T>A (n.772-5T>A)
n.1131-5T>A
n.1018-5T>A
n.530-5T>A
n.1138-5T>A
n.1427-5T>A
c.31-5T>A (n.31-5T>A)
c.700-5T>A (n.700-5T>A)
c.850-5T>A (n.850-5T>A)
n.397-5T>A
n.1527-5T>A
 gnomAD v4
20g.63672551T>CCA746490118RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-5T>C
c.374-5T>C
c.772-5T>C (n.772-5T>C)
n.1131-5T>C
n.1018-5T>C
n.530-5T>C
n.1138-5T>C
n.1427-5T>C
c.31-5T>C (n.31-5T>C)
c.700-5T>C (n.700-5T>C)
c.850-5T>C (n.850-5T>C)
n.397-5T>C
n.1527-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672551T=CA2374920791RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-5T=
c.374-5T=
c.772-5T= (n.772-5T=)
n.1131-5T=
n.1018-5T=
n.530-5T=
n.1138-5T=
n.1427-5T=
c.31-5T= (n.31-5T=)
c.700-5T= (n.700-5T=)
c.850-5T= (n.850-5T=)
n.397-5T=
n.1527-5T=
20g.63672552G>ACA636354353RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G>A
c.374-4G>A
c.772-4G>A (n.772-4G>A)
n.1131-4G>A
n.1018-4G>A
n.530-4G>A
n.1138-4G>A
n.1427-4G>A
c.31-4G>A (n.31-4G>A)
c.700-4G>A (n.700-4G>A)
c.850-4G>A (n.850-4G>A)
n.397-4G>A
n.1527-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672552G>CCA2740094640RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G>C
c.374-4G>C
c.772-4G>C (n.772-4G>C)
n.1131-4G>C
n.1018-4G>C
n.530-4G>C
n.1138-4G>C
n.1427-4G>C
c.31-4G>C (n.31-4G>C)
c.700-4G>C (n.700-4G>C)
c.850-4G>C (n.850-4G>C)
n.397-4G>C
n.1527-4G>C
 ClinVar
20g.63672552G=CA2374920792RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G=
c.374-4G=
c.772-4G= (n.772-4G=)
n.1131-4G=
n.1018-4G=
n.530-4G=
n.1138-4G=
n.1427-4G=
c.31-4G= (n.31-4G=)
c.700-4G= (n.700-4G=)
c.850-4G= (n.850-4G=)
n.397-4G=
n.1527-4G=
20g.63672552G>TCA2653853627RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G>T
c.374-4G>T
c.772-4G>T (n.772-4G>T)
n.1131-4G>T
n.1018-4G>T
n.530-4G>T
n.1138-4G>T
n.1427-4G>T
c.31-4G>T (n.31-4G>T)
c.700-4G>T (n.700-4G>T)
c.850-4G>T (n.850-4G>T)
n.397-4G>T
n.1527-4G>T
 gnomAD v4
20g.63672553T>ACA2653853628RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-3T>A
c.374-3T>A
c.772-3T>A (n.772-3T>A)
n.1131-3T>A
n.1018-3T>A
n.530-3T>A
n.1138-3T>A
n.1427-3T>A
c.31-3T>A (n.31-3T>A)
c.700-3T>A (n.700-3T>A)
c.850-3T>A (n.850-3T>A)
n.397-3T>A
n.1527-3T>A
 gnomAD v4
20g.63672553T>CCA9964416RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-3T>C
c.374-3T>C
c.772-3T>C (n.772-3T>C)
n.1131-3T>C
n.1018-3T>C
n.530-3T>C
n.1138-3T>C
n.1427-3T>C
c.31-3T>C (n.31-3T>C)
c.700-3T>C (n.700-3T>C)
c.850-3T>C (n.850-3T>C)
n.397-3T>C
n.1527-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672553T=CA2374920793RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-3T=
c.374-3T=
c.772-3T= (n.772-3T=)
n.1131-3T=
n.1018-3T=
n.530-3T=
n.1138-3T=
n.1427-3T=
c.31-3T= (n.31-3T=)
c.700-3T= (n.700-3T=)
c.850-3T= (n.850-3T=)
n.397-3T=
n.1527-3T=
20g.63672554A>CCA409671887RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-2A>C
c.374-2A>C
c.772-2A>C (n.772-2A>C)
n.1131-2A>C
n.1018-2A>C
n.530-2A>C
n.1138-2A>C
n.1427-2A>C
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
c.700-2A>C (n.700-2A>C)
c.850-2A>C (n.850-2A>C)
n.397-2A>C
n.1527-2A>C
20g.63672554A>GCA409671886RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-2A>G
c.374-2A>G
c.772-2A>G (n.772-2A>G)
n.1131-2A>G
n.1018-2A>G
n.530-2A>G
n.1138-2A>G
n.1427-2A>G
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
c.700-2A>G (n.700-2A>G)
c.850-2A>G (n.850-2A>G)
n.397-2A>G
n.1527-2A>G
 gnomAD v4
20g.63672554A>TCA409671885RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-2A>T
c.374-2A>T
c.772-2A>T (n.772-2A>T)
n.1131-2A>T
n.1018-2A>T
n.530-2A>T
n.1138-2A>T
n.1427-2A>T
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
c.700-2A>T (n.700-2A>T)
c.850-2A>T (n.850-2A>T)
n.397-2A>T
n.1527-2A>T
20g.63672555G>ACA409671890RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G>A
c.374-1G>A
c.772-1G>A (n.772-1G>A)
n.1131-1G>A
n.1018-1G>A
n.530-1G>A
n.1138-1G>A
n.1427-1G>A
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
c.700-1G>A (n.700-1G>A)
c.850-1G>A (n.850-1G>A)
n.397-1G>A
n.1527-1G>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.63672555G>CCA409671891RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G>C
c.374-1G>C
c.772-1G>C (n.772-1G>C)
n.1131-1G>C
n.1018-1G>C
n.530-1G>C
n.1138-1G>C
n.1427-1G>C
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
c.700-1G>C (n.700-1G>C)
c.850-1G>C (n.850-1G>C)
n.397-1G>C
n.1527-1G>C
20g.63672555G=CA2374920794RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G=
c.374-1G=
c.772-1G= (n.772-1G=)
n.1131-1G=
n.1018-1G=
n.530-1G=
n.1138-1G=
n.1427-1G=
c.31-1G= (n.31-1G=)
c.700-1G= (n.700-1G=)
c.850-1G= (n.850-1G=)
n.397-1G=
n.1527-1G=
20g.63672555G>TCA409671893RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G>T
c.374-1G>T
c.772-1G>T (n.772-1G>T)
n.1131-1G>T
n.1018-1G>T
n.530-1G>T
n.1138-1G>T
n.1427-1G>T
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
c.700-1G>T (n.700-1G>T)
c.850-1G>T (n.850-1G>T)
n.397-1G>T
n.1527-1G>T
 gnomAD v4
20g.63672556A>CCA409671895RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374A>C
c.374A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1131A>C
n.1018A>C
n.530A>C
n.1138A>C
n.1427A>C
c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
n.397A>C
n.1527A>C
20g.63672556A>GCA409671897RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374A>G
c.374A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1131A>G
n.1018A>G
n.530A>G
n.1138A>G
n.1427A>G
c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
n.397A>G
n.1527A>G
20g.63672556A>TCA409671898RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374A>T
c.374A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.1131A>T
n.1018A>T
n.530A>T
n.1138A>T
n.1427A>T
c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
n.397A>T
n.1527A>T
20g.63672557G>ACA409671900RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.375G>A
c.375G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.1132G>A
n.1019G>A
n.531G>A
n.1139G>A
n.1428G>A
c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
n.398G>A
n.1528G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672557G>CCA409671903RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.375G>C
c.375G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.1132G>C
n.1019G>C
n.531G>C
n.1139G>C
n.1428G>C
c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
n.398G>C
n.1528G>C
20g.63672557G=CA2374920795RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.375G=
c.375G=
c.773G= (p.Ser258=)
n.1132G=
n.1019G=
n.531G=
n.1139G=
n.1428G=
c.32G= (p.Ser11=)
c.701G= (p.Ser234=)
c.851G= (p.Ser284=)
n.398G=
n.1528G=
20g.63672557G>TCA409671901RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.375G>T
c.375G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.1132G>T
n.1019G>T
n.531G>T
n.1139G>T
n.1428G>T
c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
n.398G>T
n.1528G>T
 gnomAD v4
20g.63672558C>ACA409671904RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.376C>A
c.376C>A
c.774C>A (p.Ser258Arg)
n.1133C>A
n.1020C>A
n.532C>A
n.1140C>A
n.1429C>A
c.33C>A (p.Ser11Arg)
c.702C>A (p.Ser234Arg)
c.852C>A (p.Ser284Arg)
n.399C>A
n.1529C>A
 gnomAD v4
20g.63672558C>GCA409671906RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.376C>G
c.376C>G
c.774C>G (p.Ser258Arg)
n.1133C>G
n.1020C>G
n.532C>G
n.1140C>G
n.1429C>G
c.33C>G (p.Ser11Arg)
c.702C>G (p.Ser234Arg)
c.852C>G (p.Ser284Arg)
n.399C>G
n.1529C>G
20g.63672558C>TCA511371551RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.376C>T
c.376C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
n.1133C>T
n.1020C>T
n.532C>T
n.1140C>T
n.1429C>T
c.33C>T (p.Ser11=)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.852C>T (p.Ser284=)
n.399C>T
n.1529C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.63672559C>ACA317495261RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.377C>A
c.377C>A
c.775C>A (p.Arg259Ser)
n.1134C>A
n.1021C>A
n.533C>A
n.1141C>A
n.1430C>A
c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.703C>A (p.Arg235Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
n.400C>A
n.1530C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672559C=CA2374920796RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.377C=
c.377C=
c.775C= (p.Arg259=)
n.1134C=
n.1021C=
n.533C=
n.1141C=
n.1430C=
c.34C= (p.Arg12=)
c.703C= (p.Arg235=)
c.853C= (p.Arg285=)
n.400C=
n.1530C=
20g.63672559C>GCA409671909RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.377C>G
c.377C>G
c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.1134C>G
n.1021C>G
n.533C>G
n.1141C>G
n.1430C>G
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.400C>G
n.1530C>G
20g.63672559C>TCA409671911RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.377C>T
c.377C>T
c.775C>T (p.Arg259Cys)
n.1134C>T
n.1021C>T
n.533C>T
n.1141C>T
n.1430C>T
c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.703C>T (p.Arg235Cys)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
n.400C>T
n.1530C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672560G>ACA317495266RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.378G>A
c.378G>A
c.776G>A (p.Arg259His)
n.1135G>A
n.1022G>A
n.534G>A
n.1142G>A
n.1431G>A
c.35G>A (p.Arg12His)
c.704G>A (p.Arg235His)
c.854G>A (p.Arg285His)
n.401G>A
n.1531G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672560G>CCA409671913RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.378G>C
c.378G>C
c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.1135G>C
n.1022G>C
n.534G>C
n.1142G>C
n.1431G>C
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.401G>C
n.1531G>C
20g.63672560G=CA2374920797RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.378G=
c.378G=
c.776G= (p.Arg259=)
n.1135G=
n.1022G=
n.534G=
n.1142G=
n.1431G=
c.35G= (p.Arg12=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.854G= (p.Arg285=)
n.401G=
n.1531G=
20g.63672560G>TCA9964417RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.378G>T
c.378G>T
c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.1135G>T
n.1022G>T
n.534G>T
n.1142G>T
n.1431G>T
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.401G>T
n.1531G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63672561C>ACA511371554RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.379C>A
c.379C>A
c.777C>A (p.Arg259=)
n.1136C>A
n.1023C>A
n.535C>A
n.1143C>A
n.1432C>A
c.36C>A (p.Arg12=)
c.705C>A (p.Arg235=)
c.855C>A (p.Arg285=)
n.402C>A
n.1532C>A
 gnomAD v4
20g.63672561C=CA2374920798RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.379C=
c.379C=
c.777C= (p.Arg259=)
n.1136C=
n.1023C=
n.535C=
n.1143C=
n.1432C=
c.36C= (p.Arg12=)
c.705C= (p.Arg235=)
c.855C= (p.Arg285=)
n.402C=
n.1532C=
20g.63672561C>GCA511371556RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.379C>G
c.379C>G
c.777C>G (p.Arg259=)
n.1136C>G
n.1023C>G
n.535C>G
n.1143C>G
n.1432C>G
c.36C>G (p.Arg12=)
c.705C>G (p.Arg235=)
c.855C>G (p.Arg285=)
n.402C>G
n.1532C>G
 gnomAD v4
20g.63672561C>TCA9964418RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.379C>T
c.379C>T
c.777C>T (p.Arg259=)
n.1136C>T
n.1023C>T
n.535C>T
n.1143C>T
n.1432C>T
c.36C>T (p.Arg12=)
c.705C>T (p.Arg235=)
c.855C>T (p.Arg285=)
n.402C>T
n.1532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672562A=CA2374920799RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.380A=
c.380A=
c.778A= (p.Arg260=)
n.1137A=
n.1024A=
n.536A=
n.1144A=
n.1433A=
c.37A= (p.Arg13=)
c.706A= (p.Arg236=)
c.856A= (p.Arg286=)
n.403A=
n.1533A=
20g.63672562A>CCA511371558RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.380A>C
c.380A>C
c.778A>C (p.Arg260=)
n.1137A>C
n.1024A>C
n.536A>C
n.1144A>C
n.1433A>C
c.37A>C (p.Arg13=)
c.706A>C (p.Arg236=)
c.856A>C (p.Arg286=)
n.403A>C
n.1533A>C
20g.63672562A>GCA317495276RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.380A>G
c.380A>G
c.778A>G (p.Arg260Gly)
n.1137A>G
n.1024A>G
n.536A>G
n.1144A>G
n.1433A>G
c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.403A>G
n.1533A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672562A>TCA409671915RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.380A>T
c.380A>T
c.778A>T (p.Arg260Ter)
n.1137A>T
n.1024A>T
n.536A>T
n.1144A>T
n.1433A>T
c.37A>T (p.Arg13Ter)
c.706A>T (p.Arg236Ter)
c.856A>T (p.Arg286Ter)
n.403A>T
n.1533A>T
 gnomAD v4
20g.63672563G>ACA409671917RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.381G>A
c.381G>A
c.779G>A (p.Arg260Lys)
n.1138G>A
n.1025G>A
n.537G>A
n.1145G>A
n.1434G>A
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.404G>A
n.1534G>A
 ClinVar dbSNP
20g.63672563G>CCA409671919RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.381G>C
c.381G>C
c.779G>C (p.Arg260Thr)
n.1138G>C
n.1025G>C
n.537G>C
n.1145G>C
n.1434G>C
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
n.404G>C
n.1534G>C
20g.63672563G=CA2374920800RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.381G=
c.381G=
c.779G= (p.Arg260=)
n.1138G=
n.1025G=
n.537G=
n.1145G=
n.1434G=
c.38G= (p.Arg13=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.857G= (p.Arg286=)
n.404G=
n.1534G=
20g.63672563G>TCA409671916RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.381G>T
c.381G>T
c.779G>T (p.Arg260Ile)
n.1138G>T
n.1025G>T
n.537G>T
n.1145G>T
n.1434G>T
c.38G>T (p.Arg13Ile)
c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.857G>T (p.Arg286Ile)
n.404G>T
n.1534G>T
 gnomAD v4
20g.63672564A=CA2374920801RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.382A=
c.382A=
c.780A= (p.Arg260=)
n.1139A=
n.1026A=
n.538A=
n.1146A=
n.1435A=
c.39A= (p.Arg13=)
c.708A= (p.Arg236=)
c.858A= (p.Arg286=)
n.405A=
n.1535A=
20g.63672564A>CCA409671923RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.382A>C
c.382A>C
c.780A>C (p.Arg260Ser)
n.1139A>C
n.1026A>C
n.538A>C
n.1146A>C
n.1435A>C
c.39A>C (p.Arg13Ser)
c.708A>C (p.Arg236Ser)
c.858A>C (p.Arg286Ser)
n.405A>C
n.1535A>C
20g.63672564A>GCA511371561RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.382A>G
c.382A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
n.1139A>G
n.1026A>G
n.538A>G
n.1146A>G
n.1435A>G
c.39A>G (p.Arg13=)
c.708A>G (p.Arg236=)
c.858A>G (p.Arg286=)
n.405A>G
n.1535A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672564A>TCA409671921RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.382A>T
c.382A>T
c.780A>T (p.Arg260Ser)
n.1139A>T
n.1026A>T
n.538A>T
n.1146A>T
n.1435A>T
c.39A>T (p.Arg13Ser)
c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.858A>T (p.Arg286Ser)
n.405A>T
n.1535A>T
20g.63672565G>ACA317495280RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.383G>A
c.383G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.1140G>A
n.1027G>A
n.539G>A
n.1147G>A
n.1436G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.406G>A
n.1536G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672565G>CCA409671925RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.383G>C
c.383G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.1140G>C
n.1027G>C
n.539G>C
n.1147G>C
n.1436G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.406G>C
n.1536G>C
 gnomAD v4
20g.63672565G=CA2374920802RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.383G=
c.383G=
c.781G= (p.Ala261=)
n.1140G=
n.1027G=
n.539G=
n.1147G=
n.1436G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.859G= (p.Ala287=)
n.406G=
n.1536G=
20g.63672565G>TCA409671927RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.383G>T
c.383G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.1140G>T
n.1027G>T
n.539G>T
n.1147G>T
n.1436G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.406G>T
n.1536G>T
20g.63672566C>ACA409671929RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.384C>A
c.384C>A
c.782C>A (p.Ala261Glu)
n.1141C>A
n.1028C>A
n.540C>A
n.1148C>A
n.1437C>A
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
n.407C>A
n.1537C>A
 gnomAD v4
20g.63672566C>GCA409671930RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.384C>G
c.384C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.1141C>G
n.1028C>G
n.540C>G
n.1148C>G
n.1437C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.407C>G
n.1537C>G
20g.63672566C>TCA409671932RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.384C>T
c.384C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.1141C>T
n.1028C>T
n.540C>T
n.1148C>T
n.1437C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.407C>T
n.1537C>T
 gnomAD v4
20g.63672567A=CA2374920803RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.385A=
c.385A=
c.783A= (p.Ala261=)
n.1142A=
n.1029A=
n.541A=
n.1149A=
n.1438A=
c.42A= (p.Ala14=)
c.711A= (p.Ala237=)
c.861A= (p.Ala287=)
n.408A=
n.1538A=
20g.63672567A>CCA511371563RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.385A>C
c.385A>C
c.783A>C (p.Ala261=)
n.1142A>C
n.1029A>C
n.541A>C
n.1149A>C
n.1438A>C
c.42A>C (p.Ala14=)
c.711A>C (p.Ala237=)
c.861A>C (p.Ala287=)
n.408A>C
n.1538A>C
20g.63672567A>GCA511371564RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.385A>G
c.385A>G
c.783A>G (p.Ala261=)
n.1142A>G
n.1029A>G
n.541A>G
n.1149A>G
n.1438A>G
c.42A>G (p.Ala14=)
c.711A>G (p.Ala237=)
c.861A>G (p.Ala287=)
n.408A>G
n.1538A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672567A>TCA511371565RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.385A>T
c.385A>T
c.783A>T (p.Ala261=)
n.1142A>T
n.1029A>T
n.541A>T
n.1149A>T
n.1438A>T
c.42A>T (p.Ala14=)
c.711A>T (p.Ala237=)
c.861A>T (p.Ala287=)
n.408A>T
n.1538A>T
 gnomAD v4
20g.63672568C>ACA409671934RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.386C>A
c.386C>A
c.784C>A (p.His262Asn)
n.1143C>A
n.1030C>A
n.542C>A
n.1150C>A
n.1439C>A
c.43C>A (p.His15Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
n.409C>A
n.1539C>A
 gnomAD v4
20g.63672568C>GCA409671936RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.386C>G
c.386C>G
c.784C>G (p.His262Asp)
n.1143C>G
n.1030C>G
n.542C>G
n.1150C>G
n.1439C>G
c.43C>G (p.His15Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
n.409C>G
n.1539C>G
20g.63672568C>TCA409671937RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.386C>T
c.386C>T
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.1143C>T
n.1030C>T
n.542C>T
n.1150C>T
n.1439C>T
c.43C>T (p.His15Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.409C>T
n.1539C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.63672569A=CA2374920804RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.387A=
c.387A=
c.785A= (p.His262=)
n.1144A=
n.1031A=
n.543A=
n.1151A=
n.1440A=
c.44A= (p.His15=)
c.713A= (p.His238=)
c.863A= (p.His288=)
n.410A=
n.1540A=
20g.63672569A>CCA409671939RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.387A>C
c.387A>C
c.785A>C (p.His262Pro)
n.1144A>C
n.1031A>C
n.543A>C
n.1151A>C
n.1440A>C
c.44A>C (p.His15Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
n.410A>C
n.1540A>C
20g.63672569A>GCA409671940RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.387A>G
c.387A>G
c.785A>G (p.His262Arg)
n.1144A>G
n.1031A>G
n.543A>G
n.1151A>G
n.1440A>G
c.44A>G (p.His15Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
n.410A>G
n.1540A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672569A>TCA409671942RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.387A>T
c.387A>T
c.785A>T (p.His262Leu)
n.1144A>T
n.1031A>T
n.543A>T
n.1151A>T
n.1440A>T
c.44A>T (p.His15Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
n.410A>T
n.1540A>T
 gnomAD v4
20g.63672570C>ACA409671946RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.388C>A
c.388C>A
c.786C>A (p.His262Gln)
n.1145C>A
n.1032C>A
n.544C>A
n.1152C>A
n.1441C>A
c.45C>A (p.His15Gln)
c.714C>A (p.His238Gln)
c.864C>A (p.His288Gln)
n.411C>A
n.1541C>A
 gnomAD v4
20g.63672570C=CA2374920805RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.388C=
c.388C=
c.786C= (p.His262=)
n.1145C=
n.1032C=
n.544C=
n.1152C=
n.1441C=
c.45C= (p.His15=)
c.714C= (p.His238=)
c.864C= (p.His288=)
n.411C=
n.1541C=
20g.63672570C>GCA409671943RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.388C>G
c.388C>G
c.786C>G (p.His262Gln)
n.1145C>G
n.1032C>G
n.544C>G
n.1152C>G
n.1441C>G
c.45C>G (p.His15Gln)
c.714C>G (p.His238Gln)
c.864C>G (p.His288Gln)
n.411C>G
n.1541C>G
20g.63672570C>TCA317495283RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.388C>T
c.388C>T
c.786C>T (p.His262=)
n.1145C>T
n.1032C>T
n.544C>T
n.1152C>T
n.1441C>T
c.45C>T (p.His15=)
c.714C>T (p.His238=)
c.864C>T (p.His288=)
n.411C>T
n.1541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672571A>CCA409671947RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.389A>C
c.389A>C
c.787A>C (p.Asn263His)
n.1146A>C
n.1033A>C
n.545A>C
n.1153A>C
n.1442A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.865A>C (p.Asn289His)
n.412A>C
n.1542A>C
20g.63672571A>GCA409671948RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.389A>G
c.389A>G
c.787A>G (p.Asn263Asp)
n.1146A>G
n.1033A>G
n.545A>G
n.1153A>G
n.1442A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
n.412A>G
n.1542A>G
20g.63672571A>TCA409671949RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.389A>T
c.389A>T
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
n.1146A>T
n.1033A>T
n.545A>T
n.1153A>T
n.1442A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
n.412A>T
n.1542A>T
20g.63672572A=CA2374920806RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.390A=
c.390A=
c.788A= (p.Asn263=)
n.1147A=
n.1034A=
n.546A=
n.1154A=
n.1443A=
c.47A= (p.Asn16=)
c.716A= (p.Asn239=)
c.866A= (p.Asn289=)
n.413A=
n.1543A=
20g.63672572A>CCA409671951RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.390A>C
c.390A>C
c.788A>C (p.Asn263Thr)
n.1147A>C
n.1034A>C
n.546A>C
n.1154A>C
n.1443A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
n.413A>C
n.1543A>C
20g.63672572A>GCA9964419RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.390A>G
c.390A>G
c.788A>G (p.Asn263Ser)
n.1147A>G
n.1034A>G
n.546A>G
n.1154A>G
n.1443A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
n.413A>G
n.1543A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672572A>TCA409671953RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.390A>T
c.390A>T
c.788A>T (p.Asn263Ile)
n.1147A>T
n.1034A>T
n.546A>T
n.1154A>T
n.1443A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
n.413A>T
n.1543A>T
 gnomAD v4
20g.63672573C>ACA409671955RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.391C>A
c.391C>A
c.789C>A (p.Asn263Lys)
n.1148C>A
n.1035C>A
n.547C>A
n.1155C>A
n.1444C>A
c.48C>A (p.Asn16Lys)
c.717C>A (p.Asn239Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
n.414C>A
n.1544C>A
 gnomAD v4
20g.63672573C>GCA409671957RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.391C>G
c.391C>G
c.789C>G (p.Asn263Lys)
n.1148C>G
n.1035C>G
n.547C>G
n.1155C>G
n.1444C>G
c.48C>G (p.Asn16Lys)
c.717C>G (p.Asn239Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
n.414C>G
n.1544C>G
 gnomAD v4
20g.63672573C>TCA511371570RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.391C>T
c.391C>T
c.789C>T (p.Asn263=)
n.1148C>T
n.1035C>T
n.547C>T
n.1155C>T
n.1444C>T
c.48C>T (p.Asn16=)
c.717C>T (p.Asn239=)
c.867C>T (p.Asn289=)
n.414C>T
n.1544C>T
20g.63672574A=CA2374920807RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.392A=
c.392A=
c.790A= (p.Ile264=)
n.1149A=
n.1036A=
n.548A=
n.1156A=
n.1445A=
c.49A= (p.Ile17=)
c.718A= (p.Ile240=)
c.868A= (p.Ile290=)
n.415A=
n.1545A=
20g.63672574A>CCA409671959RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.392A>C
c.392A>C
c.790A>C (p.Ile264Leu)
n.1149A>C
n.1036A>C
n.548A>C
n.1156A>C
n.1445A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.415A>C
n.1545A>C
20g.63672574A>GCA9964420RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.392A>G
c.392A>G
c.790A>G (p.Ile264Val)
n.1149A>G
n.1036A>G
n.548A>G
n.1156A>G
n.1445A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.415A>G
n.1545A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672574A>TCA409671961RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.392A>T
c.392A>T
c.790A>T (p.Ile264Phe)
n.1149A>T
n.1036A>T
n.548A>T
n.1156A>T
n.1445A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.415A>T
n.1545A>T
20g.63672575T>ACA409671964RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.393T>A
c.393T>A
c.791T>A (p.Ile264Asn)
n.1150T>A
n.1037T>A
n.549T>A
n.1157T>A
n.1446T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.416T>A
n.1546T>A
20g.63672575T>CCA409671967RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.393T>C
c.393T>C
c.791T>C (p.Ile264Thr)
n.1150T>C
n.1037T>C
n.549T>C
n.1157T>C
n.1446T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.416T>C
n.1546T>C
20g.63672575T>GCA409671962RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.393T>G
c.393T>G
c.791T>G (p.Ile264Ser)
n.1150T>G
n.1037T>G
n.549T>G
n.1157T>G
n.1446T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.416T>G
n.1546T>G
20g.63672576T>ACA511371571RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.394T>A
c.394T>A
c.792T>A (p.Ile264=)
n.1151T>A
n.1038T>A
n.550T>A
n.1158T>A
n.1447T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
c.720T>A (p.Ile240=)
c.870T>A (p.Ile290=)
n.417T>A
n.1547T>A
 dbSNP
20g.63672576T>CCA511371573RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.394T>C
c.394T>C
c.792T>C (p.Ile264=)
n.1151T>C
n.1038T>C
n.550T>C
n.1158T>C
n.1447T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
c.720T>C (p.Ile240=)
c.870T>C (p.Ile290=)
n.417T>C
n.1547T>C
 gnomAD v4
20g.63672576T>GCA409671969RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.394T>G
c.394T>G
c.792T>G (p.Ile264Met)
n.1151T>G
n.1038T>G
n.550T>G
n.1158T>G
n.1447T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
c.720T>G (p.Ile240Met)
c.870T>G (p.Ile290Met)
n.417T>G
n.1547T>G
20g.63672577G>ACA409671971RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.395G>A
c.395G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1152G>A
n.1039G>A
n.551G>A
n.1159G>A
n.1448G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.418G>A
n.1548G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.63672577G>CCA409671973RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.395G>C
c.395G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
n.1152G>C
n.1039G>C
n.551G>C
n.1159G>C
n.1448G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.418G>C
n.1548G>C
20g.63672577G>TCA409671974RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.395G>T
c.395G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1152G>T
n.1039G>T
n.551G>T
n.1159G>T
n.1448G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.418G>T
n.1548G>T
 gnomAD v4
20g.63672578A=CA2374920808RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.396A=
c.396A=
c.794A= (p.Asp265=)
n.1153A=
n.1040A=
n.552A=
n.1160A=
n.1449A=
c.53A= (p.Asp18=)
c.722A= (p.Asp241=)
c.872A= (p.Asp291=)
n.419A=
n.1549A=
20g.63672578A>CCA409671976RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.396A>C
c.396A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1153A>C
n.1040A>C
n.552A>C
n.1160A>C
n.1449A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.419A>C
n.1549A>C
20g.63672578A>GCA409671979RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.396A>G
c.396A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1153A>G
n.1040A>G
n.552A>G
n.1160A>G
n.1449A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.419A>G
n.1549A>G
 gnomAD v4
20g.63672578A>TCA409671980RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.396A>T
c.396A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1153A>T
n.1040A>T
n.552A>T
n.1160A>T
n.1449A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.419A>T
n.1549A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672579C>ACA409671982RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.397C>A
c.397C>A
c.795C>A (p.Asp265Glu)
n.1154C>A
n.1041C>A
n.553C>A
n.1161C>A
n.1450C>A
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
n.420C>A
n.1550C>A
 gnomAD v4
20g.63672579C=CA2374920809RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.397C=
c.397C=
c.795C= (p.Asp265=)
n.1154C=
n.1041C=
n.553C=
n.1161C=
n.1450C=
c.54C= (p.Asp18=)
c.723C= (p.Asp241=)
c.873C= (p.Asp291=)
n.420C=
n.1550C=
20g.63672579C>GCA409671984RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.397C>G
c.397C>G
c.795C>G (p.Asp265Glu)
n.1154C>G
n.1041C>G
n.553C>G
n.1161C>G
n.1450C>G
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.873C>G (p.Asp291Glu)
n.420C>G
n.1550C>G
20g.63672579C>TCA9964421RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.397C>T
c.397C>T
c.795C>T (p.Asp265=)
n.1154C>T
n.1041C>T
n.553C>T
n.1161C>T
n.1450C>T
c.54C>T (p.Asp18=)
c.723C>T (p.Asp241=)
c.873C>T (p.Asp291=)
n.420C>T
n.1550C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672580C>ACA409671986RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.398C>A
c.398C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
n.1155C>A
n.1042C>A
n.554C>A
n.1162C>A
n.1451C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.421C>A
n.1551C>A
 gnomAD v4
20g.63672580C>GCA409671987RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.398C>G
c.398C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.1155C>G
n.1042C>G
n.554C>G
n.1162C>G
n.1451C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.421C>G
n.1551C>G
20g.63672580C>TCA511371576RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.398C>T
c.398C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
n.1155C>T
n.1042C>T
n.554C>T
n.1162C>T
n.1451C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.421C>T
n.1551C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63672581T>ACA409671991RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.399T>A
c.399T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
n.1156T>A
n.1043T>A
n.555T>A
n.1163T>A
n.1452T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.422T>A
n.1552T>A
 gnomAD v4
20g.63672581T>CCA409671993RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.399T>C
c.399T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1156T>C
n.1043T>C
n.555T>C
n.1163T>C
n.1452T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.422T>C
n.1552T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672581T>GCA409671990RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.399T>G
c.399T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1156T>G
n.1043T>G
n.555T>G
n.1163T>G
n.1452T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.422T>G
n.1552T>G
20g.63672581T=CA2374920810RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.399T=
c.399T=
c.797T= (p.Leu266=)
n.1156T=
n.1043T=
n.555T=
n.1163T=
n.1452T=
c.56T= (p.Leu19=)
c.725T= (p.Leu242=)
c.875T= (p.Leu292=)
n.422T=
n.1552T=
20g.63672582G>ACA511371578RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.400G>A
c.400G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
n.1157G>A
n.1044G>A
n.556G>A
n.1164G>A
n.1453G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.876G>A (p.Leu292=)
n.423G>A
n.1553G>A
 gnomAD v4
20g.63672582G>CCA511371580RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.400G>C
c.400G>C
c.798G>C (p.Leu266=)
n.1157G>C
n.1044G>C
n.556G>C
n.1164G>C
n.1453G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.876G>C (p.Leu292=)
n.423G>C
n.1553G>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.63672582G>TCA511371582RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.400G>T
c.400G>T
c.798G>T (p.Leu266=)
n.1157G>T
n.1044G>T
n.556G>T
n.1164G>T
n.1453G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.876G>T (p.Leu292=)
n.423G>T
n.1553G>T
 gnomAD v4
20g.63672583A>CCA409671995RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.401A>C
c.401A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.1158A>C
n.1045A>C
n.557A>C
n.1165A>C
n.1454A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
n.424A>C
n.1554A>C
20g.63672583A>GCA409671997RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.401A>G
c.401A>G
c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.1158A>G
n.1045A>G
n.557A>G
n.1165A>G
n.1454A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
n.424A>G
n.1554A>G
20g.63672583A>TCA409671998RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.401A>T
c.401A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.1158A>T
n.1045A>T
n.557A>T
n.1165A>T
n.1454A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
n.424A>T
n.1554A>T
20g.63672584A>CCA409672001RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.402A>C
c.402A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1159A>C
n.1046A>C
n.558A>C
n.1166A>C
n.1455A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
n.425A>C
n.1555A>C
20g.63672584A>GCA409672002RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.402A>G
c.402A>G
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.1159A>G
n.1046A>G
n.558A>G
n.1166A>G
n.1455A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
n.425A>G
n.1555A>G
 gnomAD v4
20g.63672584A>TCA409672004RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.402A>T
c.402A>T
c.800A>T (p.Lys267Met)
n.1159A>T
n.1046A>T
n.558A>T
n.1166A>T
n.1455A>T
c.59A>T (p.Lys20Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.878A>T (p.Lys293Met)
n.425A>T
n.1555A>T
20g.63672585G>ACA317495298RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.403G>A
c.403G>A
c.801G>A (p.Lys267=)
n.1160G>A
n.1047G>A
n.559G>A
n.1167G>A
n.1456G>A
c.60G>A (p.Lys20=)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.879G>A (p.Lys293=)
n.426G>A
n.1556G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672585G>CCA409672006RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.403G>C
c.403G>C
c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.1160G>C
n.1047G>C
n.559G>C
n.1167G>C
n.1456G>C
c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.879G>C (p.Lys293Asn)
n.426G>C
n.1556G>C
20g.63672585G=CA2374920811RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.403G=
c.403G=
c.801G= (p.Lys267=)
n.1160G=
n.1047G=
n.559G=
n.1167G=
n.1456G=
c.60G= (p.Lys20=)
c.729G= (p.Lys243=)
c.879G= (p.Lys293=)
n.426G=
n.1556G=
20g.63672585G>TCA409672008RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.403G>T
c.403G>T
c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.1160G>T
n.1047G>T
n.559G>T
n.1167G>T
n.1456G>T
c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.879G>T (p.Lys293Asn)
n.426G>T
n.1556G>T
 gnomAD v4
20g.63672586G>ACA409672009RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.404G>A
c.404G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.1161G>A
n.1048G>A
n.560G>A
n.1168G>A
n.1457G>A
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.427G>A
n.1557G>A
 gnomAD v4
20g.63672586G>CCA409672011RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.404G>C
c.404G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1161G>C
n.1048G>C
n.560G>C
n.1168G>C
n.1457G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.427G>C
n.1557G>C
20g.63672586G>TCA409672013RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.404G>T
c.404G>T
c.802G>T (p.Gly268Trp)
n.1161G>T
n.1048G>T
n.560G>T
n.1168G>T
n.1457G>T
c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
n.427G>T
n.1557G>T
 gnomAD v4
20g.63672587G>ACA409672015RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.405G>A
c.405G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.1162G>A
n.1049G>A
n.561G>A
n.1169G>A
n.1458G>A
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.428G>A
n.1558G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672587G>CCA409672016RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.405G>C
c.405G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1162G>C
n.1049G>C
n.561G>C
n.1169G>C
n.1458G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.428G>C
n.1558G>C
20g.63672587G>TCA409672018RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.405G>T
c.405G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1162G>T
n.1049G>T
n.561G>T
n.1169G>T
n.1458G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.428G>T
n.1558G>T
 gnomAD v4
20g.63672588G>ACA511371586RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.406G>A
c.406G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
n.1163G>A
n.1050G>A
n.562G>A
n.1170G>A
n.1459G>A
c.63G>A (p.Gly21=)
c.732G>A (p.Gly244=)
c.882G>A (p.Gly294=)
n.429G>A
n.1559G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672588G>CCA317495301RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.406G>C
c.406G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
n.1163G>C
n.1050G>C
n.562G>C
n.1170G>C
n.1459G>C
c.63G>C (p.Gly21=)
c.732G>C (p.Gly244=)
c.882G>C (p.Gly294=)
n.429G>C
n.1559G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672588G=CA2374920812RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.406G=
c.406G=
c.804G= (p.Gly268=)
n.1163G=
n.1050G=
n.562G=
n.1170G=
n.1459G=
c.63G= (p.Gly21=)
c.732G= (p.Gly244=)
c.882G= (p.Gly294=)
n.429G=
n.1559G=
20g.63672588G>TCA511371587RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.406G>T
c.406G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
n.1163G>T
n.1050G>T
n.562G>T
n.1170G>T
n.1459G>T
c.63G>T (p.Gly21=)
c.732G>T (p.Gly244=)
c.882G>T (p.Gly294=)
n.429G>T
n.1559G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672589A>CCA409672021RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.407A>C
c.407A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.1164A>C
n.1051A>C
n.563A>C
n.1171A>C
n.1460A>C
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.430A>C
n.1560A>C
20g.63672589A>GCA409672023RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.407A>G
c.407A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.1164A>G
n.1051A>G
n.563A>G
n.1171A>G
n.1460A>G
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.430A>G
n.1560A>G
20g.63672589A>TCA409672020RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.407A>T
c.407A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.1164A>T
n.1051A>T
n.563A>T
n.1171A>T
n.1460A>T
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.430A>T
n.1560A>T
20g.63672590C>ACA409672025RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.408C>A
c.408C>A
c.806C>A (p.Thr269Lys)
n.1165C>A
n.1052C>A
n.564C>A
n.1172C>A
n.1461C>A
c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
n.431C>A
n.1561C>A
 gnomAD v4
20g.63672590C>GCA409672027RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.408C>G
c.408C>G
c.806C>G (p.Thr269Arg)
n.1165C>G
n.1052C>G
n.564C>G
n.1172C>G
n.1461C>G
c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
n.431C>G
n.1561C>G
20g.63672590C>TCA409672028RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.408C>T
c.408C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.1165C>T
n.1052C>T
n.564C>T
n.1172C>T
n.1461C>T
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.431C>T
n.1561C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.63672591A=CA2374920813RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.409A=
c.409A=
c.807A= (p.Thr269=)
n.1166A=
n.1053A=
n.565A=
n.1173A=
n.1462A=
c.66A= (p.Thr22=)
c.735A= (p.Thr245=)
c.885A= (p.Thr295=)
n.432A=
n.1562A=
20g.63672591A>CCA511371589RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.409A>C
c.409A>C
c.807A>C (p.Thr269=)
n.1166A>C
n.1053A>C
n.565A>C
n.1173A>C
n.1462A>C
c.66A>C (p.Thr22=)
c.735A>C (p.Thr245=)
c.885A>C (p.Thr295=)
n.432A>C
n.1562A>C
 ClinVar dbSNP
20g.63672591A>GCA511371591RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.409A>G
c.409A>G
c.807A>G (p.Thr269=)
n.1166A>G
n.1053A>G
n.565A>G
n.1173A>G
n.1462A>G
c.66A>G (p.Thr22=)
c.735A>G (p.Thr245=)
c.885A>G (p.Thr295=)
n.432A>G
n.1562A>G
 dbSNP
20g.63672591A>TCA511371593RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.409A>T
c.409A>T
c.807A>T (p.Thr269=)
n.1166A>T
n.1053A>T
n.565A>T
n.1173A>T
n.1462A>T
c.66A>T (p.Thr22=)
c.735A>T (p.Thr245=)
c.885A>T (p.Thr295=)
n.432A>T
n.1562A>T
 gnomAD v4
20g.63672592G>ACA409672030RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.410G>A
c.410G>A
c.808G>A (p.Val270Ile)
n.1167G>A
n.1054G>A
n.566G>A
n.1174G>A
n.1463G>A
c.67G>A (p.Val23Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.886G>A (p.Val296Ile)
n.433G>A
n.1563G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672592G>CCA409672032RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.410G>C
c.410G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.1167G>C
n.1054G>C
n.566G>C
n.1174G>C
n.1463G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.433G>C
n.1563G>C
20g.63672592G=CA2374920814RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.410G=
c.410G=
c.808G= (p.Val270=)
n.1167G=
n.1054G=
n.566G=
n.1174G=
n.1463G=
c.67G= (p.Val23=)
c.736G= (p.Val246=)
c.886G= (p.Val296=)
n.433G=
n.1563G=
20g.63672592G>TCA409672034RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.410G>T
c.410G>T
c.808G>T (p.Val270Phe)
n.1167G>T
n.1054G>T
n.566G>T
n.1174G>T
n.1463G>T
c.67G>T (p.Val23Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.886G>T (p.Val296Phe)
n.433G>T
n.1563G>T
 gnomAD v4
20g.63672593T>ACA409672035RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.411T>A
c.411T>A
c.809T>A (p.Val270Asp)
n.1168T>A
n.1055T>A
n.567T>A
n.1175T>A
n.1464T>A
c.68T>A (p.Val23Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.887T>A (p.Val296Asp)
n.434T>A
n.1564T>A
 gnomAD v4
20g.63672593T>CCA409672036RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.411T>C
c.411T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.1168T>C
n.1055T>C
n.567T>C
n.1175T>C
n.1464T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.434T>C
n.1564T>C
20g.63672593T>GCA409672037RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.411T>G
c.411T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.1168T>G
n.1055T>G
n.567T>G
n.1175T>G
n.1464T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.434T>G
n.1564T>G
20g.63672594C>ACA511371594RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.412C>A
c.412C>A
c.810C>A (p.Val270=)
n.1169C>A
n.1056C>A
n.568C>A
n.1176C>A
n.1465C>A
c.69C>A (p.Val23=)
c.738C>A (p.Val246=)
c.888C>A (p.Val296=)
n.435C>A
n.1565C>A
 gnomAD v4
20g.63672594C=CA2374920815RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.412C=
c.412C=
c.810C= (p.Val270=)
n.1169C=
n.1056C=
n.568C=
n.1176C=
n.1465C=
c.69C= (p.Val23=)
c.738C= (p.Val246=)
c.888C= (p.Val296=)
n.435C=
n.1565C=
20g.63672594C>GCA511371596RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.412C>G
c.412C>G
c.810C>G (p.Val270=)
n.1169C>G
n.1056C>G
n.568C>G
n.1176C>G
n.1465C>G
c.69C>G (p.Val23=)
c.738C>G (p.Val246=)
c.888C>G (p.Val296=)
n.435C>G
n.1565C>G
20g.63672594C>TCA9964422RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.412C>T
c.412C>T
c.810C>T (p.Val270=)
n.1169C>T
n.1056C>T
n.568C>T
n.1176C>T
n.1465C>T
c.69C>T (p.Val23=)
c.738C>T (p.Val246=)
c.888C>T (p.Val296=)
n.435C>T
n.1565C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63672595G>ACA409672040RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.413G>A
c.413G>A
c.811G>A (p.Val271Met)
n.1170G>A
n.1057G>A
n.569G>A
n.1177G>A
n.1466G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
n.436G>A
n.1566G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672595G>CCA409672041RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.413G>C
c.413G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.1170G>C
n.1057G>C
n.569G>C
n.1177G>C
n.1466G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.436G>C
n.1566G>C
20g.63672595G=CA2374920816RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.413G=
c.413G=
c.811G= (p.Val271=)
n.1170G=
n.1057G=
n.569G=
n.1177G=
n.1466G=
c.70G= (p.Val24=)
c.739G= (p.Val247=)
c.889G= (p.Val297=)
n.436G=
n.1566G=
20g.63672595G>TCA409672043RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.413G>T
c.413G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
n.1170G>T
n.1057G>T
n.569G>T
n.1177G>T
n.1466G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
n.436G>T
n.1566G>T
 gnomAD v4
20g.63672596T>ACA409672048RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.414T>A
c.414T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
n.1171T>A
n.1058T>A
n.570T>A
n.1178T>A
n.1467T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
n.437T>A
n.1567T>A
20g.63672596T>CCA409672047RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.414T>C
c.414T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.1171T>C
n.1058T>C
n.570T>C
n.1178T>C
n.1467T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.437T>C
n.1567T>C
20g.63672596T>GCA409672046RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.414T>G
c.414T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.1171T>G
n.1058T>G
n.570T>G
n.1178T>G
n.1467T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
n.437T>G
n.1567T>G
20g.63672597G>ACA511371599RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.415G>A
c.415G>A
c.813G>A (p.Val271=)
n.1172G>A
n.1059G>A
n.571G>A
n.1179G>A
n.1468G>A
c.72G>A (p.Val24=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.891G>A (p.Val297=)
n.438G>A
n.1568G>A
 gnomAD v4
20g.63672597G>CCA511371600RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.415G>C
c.415G>C
c.813G>C (p.Val271=)
n.1172G>C
n.1059G>C
n.571G>C
n.1179G>C
n.1468G>C
c.72G>C (p.Val24=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.891G>C (p.Val297=)
n.438G>C
n.1568G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672597G=CA2374920817RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.415G=
c.415G=
c.813G= (p.Val271=)
n.1172G=
n.1059G=
n.571G=
n.1179G=
n.1468G=
c.72G= (p.Val24=)
c.741G= (p.Val247=)
c.891G= (p.Val297=)
n.438G=
n.1568G=
20g.63672597G>TCA511371602RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.415G>T
c.415G>T
c.813G>T (p.Val271=)
n.1172G>T
n.1059G>T
n.571G>T
n.1179G>T
n.1468G>T
c.72G>T (p.Val24=)
c.741G>T (p.Val247=)
c.891G>T (p.Val297=)
n.438G>T
n.1568G>T
 gnomAD v4
20g.63672598A>CCA409672049RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.416A>C
c.416A>C
c.814A>C (p.Ile272Leu)
n.1173A>C
n.1060A>C
n.572A>C
n.1180A>C
n.1469A>C
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.439A>C
n.1569A>C
20g.63672598A>GCA409672050RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.416A>G
c.416A>G
c.814A>G (p.Ile272Val)
n.1173A>G
n.1060A>G
n.572A>G
n.1180A>G
n.1469A>G
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
n.439A>G
n.1569A>G
20g.63672598A>TCA409672052RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.416A>T
c.416A>T
c.814A>T (p.Ile272Phe)
n.1173A>T
n.1060A>T
n.572A>T
n.1180A>T
n.1469A>T
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.439A>T
n.1569A>T
20g.63672599T>ACA409672054RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.417T>A
c.417T>A
c.815T>A (p.Ile272Asn)
n.1174T>A
n.1061T>A
n.573T>A
n.1181T>A
n.1470T>A
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.440T>A
n.1570T>A
 gnomAD v4
20g.63672599T>CCA409672061RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.417T>C
c.417T>C
c.815T>C (p.Ile272Thr)
n.1174T>C
n.1061T>C
n.573T>C
n.1181T>C
n.1470T>C
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.440T>C
n.1570T>C
20g.63672599T>GCA409672063RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.417T>G
c.417T>G
c.815T>G (p.Ile272Ser)
n.1174T>G
n.1061T>G
n.573T>G
n.1181T>G
n.1470T>G
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.440T>G
n.1570T>G
20g.63672600C>ACA511371605RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.418C>A
c.418C>A
c.816C>A (p.Ile272=)
n.1175C>A
n.1062C>A
n.574C>A
n.1182C>A
n.1471C>A
c.75C>A (p.Ile25=)
c.744C>A (p.Ile248=)
c.894C>A (p.Ile298=)
n.441C>A
n.1571C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672600C=CA2374920818RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.418C=
c.418C=
c.816C= (p.Ile272=)
n.1175C=
n.1062C=
n.574C=
n.1182C=
n.1471C=
c.75C= (p.Ile25=)
c.744C= (p.Ile248=)
c.894C= (p.Ile298=)
n.441C=
n.1571C=
20g.63672600C>GCA409672065RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.418C>G
c.418C>G
c.816C>G (p.Ile272Met)
n.1175C>G
n.1062C>G
n.574C>G
n.1182C>G
n.1471C>G
c.75C>G (p.Ile25Met)
c.744C>G (p.Ile248Met)
c.894C>G (p.Ile298Met)
n.441C>G
n.1571C>G
20g.63672600C>TCA9964423RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.418C>T
c.418C>T
c.816C>T (p.Ile272=)
n.1175C>T
n.1062C>T
n.574C>T
n.1182C>T
n.1471C>T
c.75C>T (p.Ile25=)
c.744C>T (p.Ile248=)
c.894C>T (p.Ile298=)
n.441C>T
n.1571C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63672601T>ACA409672066RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.419T>A
c.419T>A
c.817T>A (p.Phe273Ile)
n.1176T>A
n.1063T>A
n.575T>A
n.1183T>A
n.1472T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.442T>A
n.1572T>A
20g.63672601T>CCA409672067RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.419T>C
c.419T>C
c.817T>C (p.Phe273Leu)
n.1176T>C
n.1063T>C
n.575T>C
n.1183T>C
n.1472T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.442T>C
n.1572T>C
 gnomAD v4
20g.63672601T>GCA409672069RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.419T>G
c.419T>G
c.817T>G (p.Phe273Val)
n.1176T>G
n.1063T>G
n.575T>G
n.1183T>G
n.1472T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.442T>G
n.1572T>G
20g.63672602T>ACA409672071RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.420T>A
c.420T>A
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
n.1177T>A
n.1064T>A
n.576T>A
n.1184T>A
n.1473T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.443T>A
n.1573T>A
20g.63672602T>CCA409672072RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.420T>C
c.420T>C
c.818T>C (p.Phe273Ser)
n.1177T>C
n.1064T>C
n.576T>C
n.1184T>C
n.1473T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.443T>C
n.1573T>C
20g.63672602T>GCA409672074RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.420T>G
c.420T>G
c.818T>G (p.Phe273Cys)
n.1177T>G
n.1064T>G
n.576T>G
n.1184T>G
n.1473T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.443T>G
n.1573T>G
20g.63672603T>ACA409672076RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.421T>A
c.421T>A
c.819T>A (p.Phe273Leu)
n.1178T>A
n.1065T>A
n.577T>A
n.1185T>A
n.1474T>A
c.78T>A (p.Phe26Leu)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
c.897T>A (p.Phe299Leu)
n.444T>A
n.1574T>A
 gnomAD v4
20g.63672603T>CCA9964424RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.421T>C
c.421T>C
c.819T>C (p.Phe273=)
n.1178T>C
n.1065T>C
n.577T>C
n.1185T>C
n.1474T>C
c.78T>C (p.Phe26=)
c.747T>C (p.Phe249=)
c.897T>C (p.Phe299=)
n.444T>C
n.1574T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672603T>GCA409672075RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.421T>G
c.421T>G
c.819T>G (p.Phe273Leu)
n.1178T>G
n.1065T>G
n.577T>G
n.1185T>G
n.1474T>G
c.78T>G (p.Phe26Leu)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
c.897T>G (p.Phe299Leu)
n.444T>G
n.1574T>G
20g.63672603T=CA2374920819RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.421T=
c.421T=
c.819T= (p.Phe273=)
n.1178T=
n.1065T=
n.577T=
n.1185T=
n.1474T=
c.78T= (p.Phe26=)
c.747T= (p.Phe249=)
c.897T= (p.Phe299=)
n.444T=
n.1574T=
20g.63672604G>ACA409672078RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.422G>A
c.422G>A
c.820G>A (p.Asp274Asn)
n.1179G>A
n.1066G>A
n.578G>A
n.1186G>A
n.1475G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.445G>A
n.1575G>A
 gnomAD v4
20g.63672604G>CCA409672079RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.422G>C
c.422G>C
c.820G>C (p.Asp274His)
n.1179G>C
n.1066G>C
n.578G>C
n.1186G>C
n.1475G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.898G>C (p.Asp300His)
n.445G>C
n.1575G>C
20g.63672604G>TCA409672081RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.422G>T
c.422G>T
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
n.1179G>T
n.1066G>T
n.578G>T
n.1186G>T
n.1475G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.445G>T
n.1575G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched