Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.397-69_397-68del
n.1527-69_1527-68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1527-67G>A
20g.63672491C>ACA2653853566RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-65C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.397-63T>G
n.1527-63T>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.397-61G>A
n.1527-61G>A
 dbSNP
20g.63672495G=CA2374920754RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-61G=
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n.397-60C>A
n.1527-60C>A
 gnomAD v4
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n.1527-60C>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.850-59T>A (n.850-59T>A)
n.397-59T>A
n.1527-59T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.397-56C>A
n.1527-56C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.397-55C>A
n.1527-55C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.397-54T>C
n.1527-54T>C
 gnomAD v4
20g.63672502T>GCA2374920761RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-54T>G
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n.397-54T>G
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 dbSNP
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n.397-53C>A
n.1527-53C>A
 gnomAD v4
20g.63672503C>GCA2653853574RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-53C>G
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n.397-53C>G
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 gnomAD v4
20g.63672505T>GCA2653853575RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-51T>G
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n.397-51T>G
n.1527-51T>G
 gnomAD v4
20g.63672506T>CCA636354331RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-50T>C
c.374-50T>C
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n.1427-50T>C
c.31-50T>C (n.31-50T>C)
c.700-50T>C (n.700-50T>C)
c.850-50T>C (n.850-50T>C)
n.397-50T>C
n.1527-50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672506T=CA2374920762RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-50T=
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c.31-50T= (n.31-50T=)
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n.397-50T=
n.1527-50T=
20g.63672507C>ACA2653853576RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-49C>A
c.374-49C>A
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n.1131-49C>A
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n.1427-49C>A
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c.700-49C>A (n.700-49C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.397-44C>A
n.1527-44C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.397-43C>A
n.1527-43C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.397-41C>A
n.1527-41C>A
 gnomAD v4
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n.397-41C>G
n.1527-41C>G
 gnomAD v4
20g.63672515C>TCA2374920767RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-41C>T
c.374-41C>T
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 dbSNP
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n.397-40T>C
n.1527-40T>C
 gnomAD v4
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n.397-39G>A
n.1527-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672517G>CCA636354337RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-39G>C
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n.397-39G>C
n.1527-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672517G=CA2374920768RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-39G=
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c.700-38T>A (n.700-38T>A)
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n.397-38T>A
n.1527-38T>A
 gnomAD v4
20g.63672518T>CCA9964408RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-38T>C
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c.850-38T>C (n.850-38T>C)
n.397-38T>C
n.1527-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672518T>GCA2577456058RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-38T>G
c.374-38T>G
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n.1138-38T>G
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c.31-38T>G (n.31-38T>G)
c.700-38T>G (n.700-38T>G)
c.850-38T>G (n.850-38T>G)
n.397-38T>G
n.1527-38T>G
 gnomAD v4
20g.63672518T=CA2374920769RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-38T=
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c.850-38T= (n.850-38T=)
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n.1527-38T=
20g.63672518dupCA2653853591RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-38dup
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n.397-38dup
n.1527-38dup
 gnomAD v4
20g.63672519G>ACA2653853593RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-37G>A
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n.1138-37G>A
n.1427-37G>A
c.31-37G>A (n.31-37G>A)
c.700-37G>A (n.700-37G>A)
c.850-37G>A (n.850-37G>A)
n.397-37G>A
n.1527-37G>A
 gnomAD v4
20g.63672519G>CCA2653853592RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-37G>C
c.374-37G>C
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n.530-37G>C
n.1138-37G>C
n.1427-37G>C
c.31-37G>C (n.31-37G>C)
c.700-37G>C (n.700-37G>C)
c.850-37G>C (n.850-37G>C)
n.397-37G>C
n.1527-37G>C
 gnomAD v4
20g.63672519G>TCA2653853594RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-37G>T
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c.850-37G>T (n.850-37G>T)
n.397-37G>T
n.1527-37G>T
 gnomAD v4
20g.63672520A>GCA2653853595RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-36A>G
c.374-36A>G
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n.397-36A>G
n.1527-36A>G
 gnomAD v4
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c.374-36A>T
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n.397-36A>T
n.1527-36A>T
 gnomAD v4
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c.374-35G>A
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c.850-35G>A (n.850-35G>A)
n.397-35G>A
n.1527-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672521G>CCA2653853597RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-35G>C
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c.700-35G>C (n.700-35G>C)
c.850-35G>C (n.850-35G>C)
n.397-35G>C
n.1527-35G>C
 gnomAD v4
20g.63672521G=CA2374920770RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-35G=
c.374-35G=
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n.397-35G=
n.1527-35G=
20g.63672521G>TCA2653853598RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-35G>T
c.374-35G>T
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n.1131-35G>T
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c.850-35G>T (n.850-35G>T)
n.397-35G>T
n.1527-35G>T
 gnomAD v4
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c.374-34C>A
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n.530-34C>A
n.1138-34C>A
n.1427-34C>A
c.31-34C>A (n.31-34C>A)
c.700-34C>A (n.700-34C>A)
c.850-34C>A (n.850-34C>A)
n.397-34C>A
n.1527-34C>A
 gnomAD v4
20g.63672522C=CA2374920771RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-34C=
c.374-34C=
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n.397-34C=
n.1527-34C=
20g.63672522C>TCA317495228RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-34C>T
c.374-34C>T
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n.397-34C>T
n.1527-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672523T>CCA2653853600RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-33T>C
c.374-33T>C
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n.1131-33T>C
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n.530-33T>C
n.1138-33T>C
n.1427-33T>C
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c.850-33T>C (n.850-33T>C)
n.397-33T>C
n.1527-33T>C
 gnomAD v4
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c.374-32C>A
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n.1427-32C>A
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c.700-32C>A (n.700-32C>A)
c.850-32C>A (n.850-32C>A)
n.397-32C>A
n.1527-32C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672524C=CA2374920773RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-32C=
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n.1527-32C=
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n.397-32C>G
n.1527-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672524C>TCA636354342RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-32C>T
c.374-32C>T
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n.1131-32C>T
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n.397-32C>T
n.1527-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672525C>ACA2653853601RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-31C>A
c.374-31C>A
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c.700-31C>A (n.700-31C>A)
c.850-31C>A (n.850-31C>A)
n.397-31C>A
n.1527-31C>A
 gnomAD v4
20g.63672525C=CA2374920774RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-31C=
c.374-31C=
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n.397-31C=
n.1527-31C=
20g.63672525C>TCA636354344RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-31C>T
c.374-31C>T
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n.1131-31C>T
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n.1427-31C>T
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c.700-31C>T (n.700-31C>T)
c.850-31C>T (n.850-31C>T)
n.397-31C>T
n.1527-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672526A=CA2374920775RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-30A=
c.374-30A=
c.772-30A= (n.772-30A=)
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c.700-30A= (n.700-30A=)
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n.397-30A=
n.1527-30A=
20g.63672526A>GCA1019306400RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-30A>G
c.374-30A>G
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n.1131-30A>G
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n.1138-30A>G
n.1427-30A>G
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n.397-30A>G
n.1527-30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672527G>ACA636354345RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-29G>A
c.374-29G>A
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n.1131-29G>A
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n.530-29G>A
n.1138-29G>A
n.1427-29G>A
c.31-29G>A (n.31-29G>A)
c.700-29G>A (n.700-29G>A)
c.850-29G>A (n.850-29G>A)
n.397-29G>A
n.1527-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672527G=CA2374920776RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-29G=
c.374-29G=
c.772-29G= (n.772-29G=)
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n.1138-29G=
n.1427-29G=
c.31-29G= (n.31-29G=)
c.700-29G= (n.700-29G=)
c.850-29G= (n.850-29G=)
n.397-29G=
n.1527-29G=
20g.63672528C>ACA2653853602RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-28C>A
c.374-28C>A
c.772-28C>A (n.772-28C>A)
n.1131-28C>A
n.1018-28C>A
n.530-28C>A
n.1138-28C>A
n.1427-28C>A
c.31-28C>A (n.31-28C>A)
c.700-28C>A (n.700-28C>A)
c.850-28C>A (n.850-28C>A)
n.397-28C>A
n.1527-28C>A
 gnomAD v4
20g.63672528C=CA2374920777RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-28C=
c.374-28C=
c.772-28C= (n.772-28C=)
n.1131-28C=
n.1018-28C=
n.530-28C=
n.1138-28C=
n.1427-28C=
c.31-28C= (n.31-28C=)
c.700-28C= (n.700-28C=)
c.850-28C= (n.850-28C=)
n.397-28C=
n.1527-28C=
20g.63672528C>TCA9964409RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-28C>T
c.374-28C>T
c.772-28C>T (n.772-28C>T)
n.1131-28C>T
n.1018-28C>T
n.530-28C>T
n.1138-28C>T
n.1427-28C>T
c.31-28C>T (n.31-28C>T)
c.700-28C>T (n.700-28C>T)
c.850-28C>T (n.850-28C>T)
n.397-28C>T
n.1527-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672529G>ACA636354346RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-27G>A
c.374-27G>A
c.772-27G>A (n.772-27G>A)
n.1131-27G>A
n.1018-27G>A
n.530-27G>A
n.1138-27G>A
n.1427-27G>A
c.31-27G>A (n.31-27G>A)
c.700-27G>A (n.700-27G>A)
c.850-27G>A (n.850-27G>A)
n.397-27G>A
n.1527-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672529G=CA2374920778RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-27G=
c.374-27G=
c.772-27G= (n.772-27G=)
n.1131-27G=
n.1018-27G=
n.530-27G=
n.1138-27G=
n.1427-27G=
c.31-27G= (n.31-27G=)
c.700-27G= (n.700-27G=)
c.850-27G= (n.850-27G=)
n.397-27G=
n.1527-27G=
20g.63672529G>TCA2653853603RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-27G>T
c.374-27G>T
c.772-27G>T (n.772-27G>T)
n.1131-27G>T
n.1018-27G>T
n.530-27G>T
n.1138-27G>T
n.1427-27G>T
c.31-27G>T (n.31-27G>T)
c.700-27G>T (n.700-27G>T)
c.850-27G>T (n.850-27G>T)
n.397-27G>T
n.1527-27G>T
 gnomAD v4
20g.63672530C>ACA2653853604RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-26C>A
c.374-26C>A
c.772-26C>A (n.772-26C>A)
n.1131-26C>A
n.1018-26C>A
n.530-26C>A
n.1138-26C>A
n.1427-26C>A
c.31-26C>A (n.31-26C>A)
c.700-26C>A (n.700-26C>A)
c.850-26C>A (n.850-26C>A)
n.397-26C>A
n.1527-26C>A
 gnomAD v4
20g.63672530C=CA2374920779RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-26C=
c.374-26C=
c.772-26C= (n.772-26C=)
n.1131-26C=
n.1018-26C=
n.530-26C=
n.1138-26C=
n.1427-26C=
c.31-26C= (n.31-26C=)
c.700-26C= (n.700-26C=)
c.850-26C= (n.850-26C=)
n.397-26C=
n.1527-26C=
20g.63672530C>TCA746490108RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-26C>T
c.374-26C>T
c.772-26C>T (n.772-26C>T)
n.1131-26C>T
n.1018-26C>T
n.530-26C>T
n.1138-26C>T
n.1427-26C>T
c.31-26C>T (n.31-26C>T)
c.700-26C>T (n.700-26C>T)
c.850-26C>T (n.850-26C>T)
n.397-26C>T
n.1527-26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672531T>ACA317495234RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-25T>A
c.374-25T>A
c.772-25T>A (n.772-25T>A)
n.1131-25T>A
n.1018-25T>A
n.530-25T>A
n.1138-25T>A
n.1427-25T>A
c.31-25T>A (n.31-25T>A)
c.700-25T>A (n.700-25T>A)
c.850-25T>A (n.850-25T>A)
n.397-25T>A
n.1527-25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672531T>CCA9964410RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-25T>C
c.374-25T>C
c.772-25T>C (n.772-25T>C)
n.1131-25T>C
n.1018-25T>C
n.530-25T>C
n.1138-25T>C
n.1427-25T>C
c.31-25T>C (n.31-25T>C)
c.700-25T>C (n.700-25T>C)
c.850-25T>C (n.850-25T>C)
n.397-25T>C
n.1527-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672531T=CA2374920780RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-25T=
c.374-25T=
c.772-25T= (n.772-25T=)
n.1131-25T=
n.1018-25T=
n.530-25T=
n.1138-25T=
n.1427-25T=
c.31-25T= (n.31-25T=)
c.700-25T= (n.700-25T=)
c.850-25T= (n.850-25T=)
n.397-25T=
n.1527-25T=
20g.63672532G>ACA2653853605RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-24G>A
c.374-24G>A
c.772-24G>A (n.772-24G>A)
n.1131-24G>A
n.1018-24G>A
n.530-24G>A
n.1138-24G>A
n.1427-24G>A
c.31-24G>A (n.31-24G>A)
c.700-24G>A (n.700-24G>A)
c.850-24G>A (n.850-24G>A)
n.397-24G>A
n.1527-24G>A
 gnomAD v4
20g.63672533C>ACA2653853606RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-23C>A
c.374-23C>A
c.772-23C>A (n.772-23C>A)
n.1131-23C>A
n.1018-23C>A
n.530-23C>A
n.1138-23C>A
n.1427-23C>A
c.31-23C>A (n.31-23C>A)
c.700-23C>A (n.700-23C>A)
c.850-23C>A (n.850-23C>A)
n.397-23C>A
n.1527-23C>A
 gnomAD v4
20g.63672533C=CA2374920781RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-23C=
c.374-23C=
c.772-23C= (n.772-23C=)
n.1131-23C=
n.1018-23C=
n.530-23C=
n.1138-23C=
n.1427-23C=
c.31-23C= (n.31-23C=)
c.700-23C= (n.700-23C=)
c.850-23C= (n.850-23C=)
n.397-23C=
n.1527-23C=
20g.63672533C>TCA9964411RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-23C>T
c.374-23C>T
c.772-23C>T (n.772-23C>T)
n.1131-23C>T
n.1018-23C>T
n.530-23C>T
n.1138-23C>T
n.1427-23C>T
c.31-23C>T (n.31-23C>T)
c.700-23C>T (n.700-23C>T)
c.850-23C>T (n.850-23C>T)
n.397-23C>T
n.1527-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672534G>ACA9964412RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-22G>A
c.374-22G>A
c.772-22G>A (n.772-22G>A)
n.1131-22G>A
n.1018-22G>A
n.530-22G>A
n.1138-22G>A
n.1427-22G>A
c.31-22G>A (n.31-22G>A)
c.700-22G>A (n.700-22G>A)
c.850-22G>A (n.850-22G>A)
n.397-22G>A
n.1527-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672534G=CA2374920782RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-22G=
c.374-22G=
c.772-22G= (n.772-22G=)
n.1131-22G=
n.1018-22G=
n.530-22G=
n.1138-22G=
n.1427-22G=
c.31-22G= (n.31-22G=)
c.700-22G= (n.700-22G=)
c.850-22G= (n.850-22G=)
n.397-22G=
n.1527-22G=
20g.63672534G>TCA2653853607RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-22G>T
c.374-22G>T
c.772-22G>T (n.772-22G>T)
n.1131-22G>T
n.1018-22G>T
n.530-22G>T
n.1138-22G>T
n.1427-22G>T
c.31-22G>T (n.31-22G>T)
c.700-22G>T (n.700-22G>T)
c.850-22G>T (n.850-22G>T)
n.397-22G>T
n.1527-22G>T
 gnomAD v4
20g.63672535T>CCA2653853608RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-21T>C
c.374-21T>C
c.772-21T>C (n.772-21T>C)
n.1131-21T>C
n.1018-21T>C
n.530-21T>C
n.1138-21T>C
n.1427-21T>C
c.31-21T>C (n.31-21T>C)
c.700-21T>C (n.700-21T>C)
c.850-21T>C (n.850-21T>C)
n.397-21T>C
n.1527-21T>C
 gnomAD v4
20g.63672536C>ACA2653853609RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C>A
c.374-20C>A
c.772-20C>A (n.772-20C>A)
n.1131-20C>A
n.1018-20C>A
n.530-20C>A
n.1138-20C>A
n.1427-20C>A
c.31-20C>A (n.31-20C>A)
c.700-20C>A (n.700-20C>A)
c.850-20C>A (n.850-20C>A)
n.397-20C>A
n.1527-20C>A
 gnomAD v4
20g.63672536C=CA2374920783RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C=
c.374-20C=
c.772-20C= (n.772-20C=)
n.1131-20C=
n.1018-20C=
n.530-20C=
n.1138-20C=
n.1427-20C=
c.31-20C= (n.31-20C=)
c.700-20C= (n.700-20C=)
c.850-20C= (n.850-20C=)
n.397-20C=
n.1527-20C=
20g.63672536C>GCA2740094639RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C>G
c.374-20C>G
c.772-20C>G (n.772-20C>G)
n.1131-20C>G
n.1018-20C>G
n.530-20C>G
n.1138-20C>G
n.1427-20C>G
c.31-20C>G (n.31-20C>G)
c.700-20C>G (n.700-20C>G)
c.850-20C>G (n.850-20C>G)
n.397-20C>G
n.1527-20C>G
 ClinVar
20g.63672536C>TCA9964413RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C>T
c.374-20C>T
c.772-20C>T (n.772-20C>T)
n.1131-20C>T
n.1018-20C>T
n.530-20C>T
n.1138-20C>T
n.1427-20C>T
c.31-20C>T (n.31-20C>T)
c.700-20C>T (n.700-20C>T)
c.850-20C>T (n.850-20C>T)
n.397-20C>T
n.1527-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672537C>ACA2653853610RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-19C>A
c.374-19C>A
c.772-19C>A (n.772-19C>A)
n.1131-19C>A
n.1018-19C>A
n.530-19C>A
n.1138-19C>A
n.1427-19C>A
c.31-19C>A (n.31-19C>A)
c.700-19C>A (n.700-19C>A)
c.850-19C>A (n.850-19C>A)
n.397-19C>A
n.1527-19C>A
 gnomAD v4
20g.63672537C>TCA2653853611RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-19C>T
c.374-19C>T
c.772-19C>T (n.772-19C>T)
n.1131-19C>T
n.1018-19C>T
n.530-19C>T
n.1138-19C>T
n.1427-19C>T
c.31-19C>T (n.31-19C>T)
c.700-19C>T (n.700-19C>T)
c.850-19C>T (n.850-19C>T)
n.397-19C>T
n.1527-19C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.63672538C>ACA2653853613RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-18C>A
c.374-18C>A
c.772-18C>A (n.772-18C>A)
n.1131-18C>A
n.1018-18C>A
n.530-18C>A
n.1138-18C>A
n.1427-18C>A
c.31-18C>A (n.31-18C>A)
c.700-18C>A (n.700-18C>A)
c.850-18C>A (n.850-18C>A)
n.397-18C>A
n.1527-18C>A
 gnomAD v4
20g.63672538C=CA2374920784RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-18C=
c.374-18C=
c.772-18C= (n.772-18C=)
n.1131-18C=
n.1018-18C=
n.530-18C=
n.1138-18C=
n.1427-18C=
c.31-18C= (n.31-18C=)
c.700-18C= (n.700-18C=)
c.850-18C= (n.850-18C=)
n.397-18C=
n.1527-18C=
20g.63672538C>TCA746490110RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-18C>T
c.374-18C>T
c.772-18C>T (n.772-18C>T)
n.1131-18C>T
n.1018-18C>T
n.530-18C>T
n.1138-18C>T
n.1427-18C>T
c.31-18C>T (n.31-18C>T)
c.700-18C>T (n.700-18C>T)
c.850-18C>T (n.850-18C>T)
n.397-18C>T
n.1527-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672542_63672546delCA2653853612RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-14_374-10del
c.374-14_374-10del
c.772-14_772-10del (n.772-14_772-10del)
n.1131-14_1131-10del
n.1018-14_1018-10del
n.530-14_530-10del
n.1138-14_1138-10del
n.1427-14_1427-10del
c.31-14_31-10del (n.31-14_31-10del)
c.700-14_700-10del (n.700-14_700-10del)
c.850-14_850-10del (n.850-14_850-10del)
n.397-14_397-10del
n.1527-14_1527-10del
 gnomAD v4
20g.63672539T>CCA2653853614RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-17T>C
c.374-17T>C
c.772-17T>C (n.772-17T>C)
n.1131-17T>C
n.1018-17T>C
n.530-17T>C
n.1138-17T>C
n.1427-17T>C
c.31-17T>C (n.31-17T>C)
c.700-17T>C (n.700-17T>C)
c.850-17T>C (n.850-17T>C)
n.397-17T>C
n.1527-17T>C
 gnomAD v4
20g.63672540T>CCA2653853615RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-16T>C
c.374-16T>C
c.772-16T>C (n.772-16T>C)
n.1131-16T>C
n.1018-16T>C
n.530-16T>C
n.1138-16T>C
n.1427-16T>C
c.31-16T>C (n.31-16T>C)
c.700-16T>C (n.700-16T>C)
c.850-16T>C (n.850-16T>C)
n.397-16T>C
n.1527-16T>C
 gnomAD v4
20g.63672541C>ACA2653853616RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-15C>A
c.374-15C>A
c.772-15C>A (n.772-15C>A)
n.1131-15C>A
n.1018-15C>A
n.530-15C>A
n.1138-15C>A
n.1427-15C>A
c.31-15C>A (n.31-15C>A)
c.700-15C>A (n.700-15C>A)
c.850-15C>A (n.850-15C>A)
n.397-15C>A
n.1527-15C>A
 gnomAD v4
20g.63672541C=CA2374920785RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-15C=
c.374-15C=
c.772-15C= (n.772-15C=)
n.1131-15C=
n.1018-15C=
n.530-15C=
n.1138-15C=
n.1427-15C=
c.31-15C= (n.31-15C=)
c.700-15C= (n.700-15C=)
c.850-15C= (n.850-15C=)
n.397-15C=
n.1527-15C=
20g.63672541C>TCA636354350RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-15C>T
c.374-15C>T
c.772-15C>T (n.772-15C>T)
n.1131-15C>T
n.1018-15C>T
n.530-15C>T
n.1138-15C>T
n.1427-15C>T
c.31-15C>T (n.31-15C>T)
c.700-15C>T (n.700-15C>T)
c.850-15C>T (n.850-15C>T)
n.397-15C>T
n.1527-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672542T>CCA2653853618RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-14T>C
c.374-14T>C
c.772-14T>C (n.772-14T>C)
n.1131-14T>C
n.1018-14T>C
n.530-14T>C
n.1138-14T>C
n.1427-14T>C
c.31-14T>C (n.31-14T>C)
c.700-14T>C (n.700-14T>C)
c.850-14T>C (n.850-14T>C)
n.397-14T>C
n.1527-14T>C
 gnomAD v4
20g.63672542T>GCA2573157207RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-14T>G
c.374-14T>G
c.772-14T>G (n.772-14T>G)
n.1131-14T>G
n.1018-14T>G
n.530-14T>G
n.1138-14T>G
n.1427-14T>G
c.31-14T>G (n.31-14T>G)
c.700-14T>G (n.700-14T>G)
c.850-14T>G (n.850-14T>G)
n.397-14T>G
n.1527-14T>G
 ClinVar dbSNP
20g.63672543C>ACA2653853619RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-13C>A
c.374-13C>A
c.772-13C>A (n.772-13C>A)
n.1131-13C>A
n.1018-13C>A
n.530-13C>A
n.1138-13C>A
n.1427-13C>A
c.31-13C>A (n.31-13C>A)
c.700-13C>A (n.700-13C>A)
c.850-13C>A (n.850-13C>A)
n.397-13C>A
n.1527-13C>A
 gnomAD v4
20g.63672543C=CA2374920786RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-13C=
c.374-13C=
c.772-13C= (n.772-13C=)
n.1131-13C=
n.1018-13C=
n.530-13C=
n.1138-13C=
n.1427-13C=
c.31-13C= (n.31-13C=)
c.700-13C= (n.700-13C=)
c.850-13C= (n.850-13C=)
n.397-13C=
n.1527-13C=
20g.63672543C>TCA9964414RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-13C>T
c.374-13C>T
c.772-13C>T (n.772-13C>T)
n.1131-13C>T
n.1018-13C>T
n.530-13C>T
n.1138-13C>T
n.1427-13C>T
c.31-13C>T (n.31-13C>T)
c.700-13C>T (n.700-13C>T)
c.850-13C>T (n.850-13C>T)
n.397-13C>T
n.1527-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672544T>CCA2653853621RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-12T>C
c.374-12T>C
c.772-12T>C (n.772-12T>C)
n.1131-12T>C
n.1018-12T>C
n.530-12T>C
n.1138-12T>C
n.1427-12T>C
c.31-12T>C (n.31-12T>C)
c.700-12T>C (n.700-12T>C)
c.850-12T>C (n.850-12T>C)
n.397-12T>C
n.1527-12T>C
 gnomAD v4
20g.63672544_63672545delCA2653853620RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-12_374-11del
c.374-12_374-11del
c.772-12_772-11del (n.772-12_772-11del)
n.1131-12_1131-11del
n.1018-12_1018-11del
n.530-12_530-11del
n.1138-12_1138-11del
n.1427-12_1427-11del
c.31-12_31-11del (n.31-12_31-11del)
c.700-12_700-11del (n.700-12_700-11del)
c.850-12_850-11del (n.850-12_850-11del)
n.397-12_397-11del
n.1527-12_1527-11del
 gnomAD v4
20g.63672545T>CCA2374920788RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-11T>C
c.374-11T>C
c.772-11T>C (n.772-11T>C)
n.1131-11T>C
n.1018-11T>C
n.530-11T>C
n.1138-11T>C
n.1427-11T>C
c.31-11T>C (n.31-11T>C)
c.700-11T>C (n.700-11T>C)
c.850-11T>C (n.850-11T>C)
n.397-11T>C
n.1527-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672545T=CA2374920787RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-11T=
c.374-11T=
c.772-11T= (n.772-11T=)
n.1131-11T=
n.1018-11T=
n.530-11T=
n.1138-11T=
n.1427-11T=
c.31-11T= (n.31-11T=)
c.700-11T= (n.700-11T=)
c.850-11T= (n.850-11T=)
n.397-11T=
n.1527-11T=
20g.63672546C>ACA2653853622RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C>A
c.374-10C>A
c.772-10C>A (n.772-10C>A)
n.1131-10C>A
n.1018-10C>A
n.530-10C>A
n.1138-10C>A
n.1427-10C>A
c.31-10C>A (n.31-10C>A)
c.700-10C>A (n.700-10C>A)
c.850-10C>A (n.850-10C>A)
n.397-10C>A
n.1527-10C>A
 gnomAD v4
20g.63672546C=CA2374920789RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C=
c.374-10C=
c.772-10C= (n.772-10C=)
n.1131-10C=
n.1018-10C=
n.530-10C=
n.1138-10C=
n.1427-10C=
c.31-10C= (n.31-10C=)
c.700-10C= (n.700-10C=)
c.850-10C= (n.850-10C=)
n.397-10C=
n.1527-10C=
20g.63672546C>GCA636354351RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C>G
c.374-10C>G
c.772-10C>G (n.772-10C>G)
n.1131-10C>G
n.1018-10C>G
n.530-10C>G
n.1138-10C>G
n.1427-10C>G
c.31-10C>G (n.31-10C>G)
c.700-10C>G (n.700-10C>G)
c.850-10C>G (n.850-10C>G)
n.397-10C>G
n.1527-10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672546C>TCA645602956RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C>T
c.374-10C>T
c.772-10C>T (n.772-10C>T)
n.1131-10C>T
n.1018-10C>T
n.530-10C>T
n.1138-10C>T
n.1427-10C>T
c.31-10C>T (n.31-10C>T)
c.700-10C>T (n.700-10C>T)
c.850-10C>T (n.850-10C>T)
n.397-10C>T
n.1527-10C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63672547C>ACA2653853623RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-9C>A
c.374-9C>A
c.772-9C>A (n.772-9C>A)
n.1131-9C>A
n.1018-9C>A
n.530-9C>A
n.1138-9C>A
n.1427-9C>A
c.31-9C>A (n.31-9C>A)
c.700-9C>A (n.700-9C>A)
c.850-9C>A (n.850-9C>A)
n.397-9C>A
n.1527-9C>A
 gnomAD v4
20g.63672547C>TCA2817001385RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-9C>T
c.374-9C>T
c.772-9C>T (n.772-9C>T)
n.1131-9C>T
n.1018-9C>T
n.530-9C>T
n.1138-9C>T
n.1427-9C>T
c.31-9C>T (n.31-9C>T)
c.700-9C>T (n.700-9C>T)
c.850-9C>T (n.850-9C>T)
n.397-9C>T
n.1527-9C>T
20g.63672548T>CCA2653853624RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-8T>C
c.374-8T>C
c.772-8T>C (n.772-8T>C)
n.1131-8T>C
n.1018-8T>C
n.530-8T>C
n.1138-8T>C
n.1427-8T>C
c.31-8T>C (n.31-8T>C)
c.700-8T>C (n.700-8T>C)
c.850-8T>C (n.850-8T>C)
n.397-8T>C
n.1527-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.63672549C>ACA9964415RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C>A
c.374-7C>A
c.772-7C>A (n.772-7C>A)
n.1131-7C>A
n.1018-7C>A
n.530-7C>A
n.1138-7C>A
n.1427-7C>A
c.31-7C>A (n.31-7C>A)
c.700-7C>A (n.700-7C>A)
c.850-7C>A (n.850-7C>A)
n.397-7C>A
n.1527-7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672549C=CA2374920790RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C=
c.374-7C=
c.772-7C= (n.772-7C=)
n.1131-7C=
n.1018-7C=
n.530-7C=
n.1138-7C=
n.1427-7C=
c.31-7C= (n.31-7C=)
c.700-7C= (n.700-7C=)
c.850-7C= (n.850-7C=)
n.397-7C=
n.1527-7C=
20g.63672549C>GCA2499225824RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C>G
c.374-7C>G
c.772-7C>G (n.772-7C>G)
n.1131-7C>G
n.1018-7C>G
n.530-7C>G
n.1138-7C>G
n.1427-7C>G
c.31-7C>G (n.31-7C>G)
c.700-7C>G (n.700-7C>G)
c.850-7C>G (n.850-7C>G)
n.397-7C>G
n.1527-7C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63672549C>TCA636354352RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C>T
c.374-7C>T
c.772-7C>T (n.772-7C>T)
n.1131-7C>T
n.1018-7C>T
n.530-7C>T
n.1138-7C>T
n.1427-7C>T
c.31-7C>T (n.31-7C>T)
c.700-7C>T (n.700-7C>T)
c.850-7C>T (n.850-7C>T)
n.397-7C>T
n.1527-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672550C>ACA2653853625RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-6C>A
c.374-6C>A
c.772-6C>A (n.772-6C>A)
n.1131-6C>A
n.1018-6C>A
n.530-6C>A
n.1138-6C>A
n.1427-6C>A
c.31-6C>A (n.31-6C>A)
c.700-6C>A (n.700-6C>A)
c.850-6C>A (n.850-6C>A)
n.397-6C>A
n.1527-6C>A
 gnomAD v4
20g.63672550C>TCA2573157208RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-6C>T
c.374-6C>T
c.772-6C>T (n.772-6C>T)
n.1131-6C>T
n.1018-6C>T
n.530-6C>T
n.1138-6C>T
n.1427-6C>T
c.31-6C>T (n.31-6C>T)
c.700-6C>T (n.700-6C>T)
c.850-6C>T (n.850-6C>T)
n.397-6C>T
n.1527-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672551T>ACA2653853626RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-5T>A
c.374-5T>A
c.772-5T>A (n.772-5T>A)
n.1131-5T>A
n.1018-5T>A
n.530-5T>A
n.1138-5T>A
n.1427-5T>A
c.31-5T>A (n.31-5T>A)
c.700-5T>A (n.700-5T>A)
c.850-5T>A (n.850-5T>A)
n.397-5T>A
n.1527-5T>A
 gnomAD v4
20g.63672551T>CCA746490118RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-5T>C
c.374-5T>C
c.772-5T>C (n.772-5T>C)
n.1131-5T>C
n.1018-5T>C
n.530-5T>C
n.1138-5T>C
n.1427-5T>C
c.31-5T>C (n.31-5T>C)
c.700-5T>C (n.700-5T>C)
c.850-5T>C (n.850-5T>C)
n.397-5T>C
n.1527-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672551T=CA2374920791RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-5T=
c.374-5T=
c.772-5T= (n.772-5T=)
n.1131-5T=
n.1018-5T=
n.530-5T=
n.1138-5T=
n.1427-5T=
c.31-5T= (n.31-5T=)
c.700-5T= (n.700-5T=)
c.850-5T= (n.850-5T=)
n.397-5T=
n.1527-5T=
20g.63672552G>ACA636354353RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G>A
c.374-4G>A
c.772-4G>A (n.772-4G>A)
n.1131-4G>A
n.1018-4G>A
n.530-4G>A
n.1138-4G>A
n.1427-4G>A
c.31-4G>A (n.31-4G>A)
c.700-4G>A (n.700-4G>A)
c.850-4G>A (n.850-4G>A)
n.397-4G>A
n.1527-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672552G>CCA2740094640RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G>C
c.374-4G>C
c.772-4G>C (n.772-4G>C)
n.1131-4G>C
n.1018-4G>C
n.530-4G>C
n.1138-4G>C
n.1427-4G>C
c.31-4G>C (n.31-4G>C)
c.700-4G>C (n.700-4G>C)
c.850-4G>C (n.850-4G>C)
n.397-4G>C
n.1527-4G>C
 ClinVar
20g.63672552G=CA2374920792RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G=
c.374-4G=
c.772-4G= (n.772-4G=)
n.1131-4G=
n.1018-4G=
n.530-4G=
n.1138-4G=
n.1427-4G=
c.31-4G= (n.31-4G=)
c.700-4G= (n.700-4G=)
c.850-4G= (n.850-4G=)
n.397-4G=
n.1527-4G=
20g.63672552G>TCA2653853627RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G>T
c.374-4G>T
c.772-4G>T (n.772-4G>T)
n.1131-4G>T
n.1018-4G>T
n.530-4G>T
n.1138-4G>T
n.1427-4G>T
c.31-4G>T (n.31-4G>T)
c.700-4G>T (n.700-4G>T)
c.850-4G>T (n.850-4G>T)
n.397-4G>T
n.1527-4G>T
 gnomAD v4
20g.63672553T>ACA2653853628RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-3T>A
c.374-3T>A
c.772-3T>A (n.772-3T>A)
n.1131-3T>A
n.1018-3T>A
n.530-3T>A
n.1138-3T>A
n.1427-3T>A
c.31-3T>A (n.31-3T>A)
c.700-3T>A (n.700-3T>A)
c.850-3T>A (n.850-3T>A)
n.397-3T>A
n.1527-3T>A
 gnomAD v4
20g.63672553T>CCA9964416RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-3T>C
c.374-3T>C
c.772-3T>C (n.772-3T>C)
n.1131-3T>C
n.1018-3T>C
n.530-3T>C
n.1138-3T>C
n.1427-3T>C
c.31-3T>C (n.31-3T>C)
c.700-3T>C (n.700-3T>C)
c.850-3T>C (n.850-3T>C)
n.397-3T>C
n.1527-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672553T=CA2374920793RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-3T=
c.374-3T=
c.772-3T= (n.772-3T=)
n.1131-3T=
n.1018-3T=
n.530-3T=
n.1138-3T=
n.1427-3T=
c.31-3T= (n.31-3T=)
c.700-3T= (n.700-3T=)
c.850-3T= (n.850-3T=)
n.397-3T=
n.1527-3T=
20g.63672554A>CCA409671887RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-2A>C
c.374-2A>C
c.772-2A>C (n.772-2A>C)
n.1131-2A>C
n.1018-2A>C
n.530-2A>C
n.1138-2A>C
n.1427-2A>C
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
c.700-2A>C (n.700-2A>C)
c.850-2A>C (n.850-2A>C)
n.397-2A>C
n.1527-2A>C
20g.63672554A>GCA409671886RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-2A>G
c.374-2A>G
c.772-2A>G (n.772-2A>G)
n.1131-2A>G
n.1018-2A>G
n.530-2A>G
n.1138-2A>G
n.1427-2A>G
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
c.700-2A>G (n.700-2A>G)
c.850-2A>G (n.850-2A>G)
n.397-2A>G
n.1527-2A>G
 gnomAD v4
20g.63672554A>TCA409671885RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-2A>T
c.374-2A>T
c.772-2A>T (n.772-2A>T)
n.1131-2A>T
n.1018-2A>T
n.530-2A>T
n.1138-2A>T
n.1427-2A>T
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
c.700-2A>T (n.700-2A>T)
c.850-2A>T (n.850-2A>T)
n.397-2A>T
n.1527-2A>T
20g.63672555G>ACA409671890RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G>A
c.374-1G>A
c.772-1G>A (n.772-1G>A)
n.1131-1G>A
n.1018-1G>A
n.530-1G>A
n.1138-1G>A
n.1427-1G>A
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
c.700-1G>A (n.700-1G>A)
c.850-1G>A (n.850-1G>A)
n.397-1G>A
n.1527-1G>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.63672555G>CCA409671891RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G>C
c.374-1G>C
c.772-1G>C (n.772-1G>C)
n.1131-1G>C
n.1018-1G>C
n.530-1G>C
n.1138-1G>C
n.1427-1G>C
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
c.700-1G>C (n.700-1G>C)
c.850-1G>C (n.850-1G>C)
n.397-1G>C
n.1527-1G>C
20g.63672555G=CA2374920794RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G=
c.374-1G=
c.772-1G= (n.772-1G=)
n.1131-1G=
n.1018-1G=
n.530-1G=
n.1138-1G=
n.1427-1G=
c.31-1G= (n.31-1G=)
c.700-1G= (n.700-1G=)
c.850-1G= (n.850-1G=)
n.397-1G=
n.1527-1G=
20g.63672555G>TCA409671893RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G>T
c.374-1G>T
c.772-1G>T (n.772-1G>T)
n.1131-1G>T
n.1018-1G>T
n.530-1G>T
n.1138-1G>T
n.1427-1G>T
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
c.700-1G>T (n.700-1G>T)
c.850-1G>T (n.850-1G>T)
n.397-1G>T
n.1527-1G>T
 gnomAD v4
20g.63672556A>CCA409671895RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374A>C
c.374A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1131A>C
n.1018A>C
n.530A>C
n.1138A>C
n.1427A>C
c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
n.397A>C
n.1527A>C
20g.63672556A>GCA409671897RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374A>G
c.374A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1131A>G
n.1018A>G
n.530A>G
n.1138A>G
n.1427A>G
c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
n.397A>G
n.1527A>G
20g.63672556A>TCA409671898RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374A>T
c.374A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.1131A>T
n.1018A>T
n.530A>T
n.1138A>T
n.1427A>T
c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
n.397A>T
n.1527A>T
20g.63672557G>ACA409671900RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.375G>A
c.375G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.1132G>A
n.1019G>A
n.531G>A
n.1139G>A
n.1428G>A
c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
n.398G>A
n.1528G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672557G>CCA409671903RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.375G>C
c.375G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.1132G>C
n.1019G>C
n.531G>C
n.1139G>C
n.1428G>C
c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
n.398G>C
n.1528G>C
20g.63672557G=CA2374920795RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.375G=
c.375G=
c.773G= (p.Ser258=)
n.1132G=
n.1019G=
n.531G=
n.1139G=
n.1428G=
c.32G= (p.Ser11=)
c.701G= (p.Ser234=)
c.851G= (p.Ser284=)
n.398G=
n.1528G=
20g.63672557G>TCA409671901RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.375G>T
c.375G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.1132G>T
n.1019G>T
n.531G>T
n.1139G>T
n.1428G>T
c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
n.398G>T
n.1528G>T
 gnomAD v4
20g.63672558C>ACA409671904RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.376C>A
c.376C>A
c.774C>A (p.Ser258Arg)
n.1133C>A
n.1020C>A
n.532C>A
n.1140C>A
n.1429C>A
c.33C>A (p.Ser11Arg)
c.702C>A (p.Ser234Arg)
c.852C>A (p.Ser284Arg)
n.399C>A
n.1529C>A
 gnomAD v4
20g.63672558C>GCA409671906RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.376C>G
c.376C>G
c.774C>G (p.Ser258Arg)
n.1133C>G
n.1020C>G
n.532C>G
n.1140C>G
n.1429C>G
c.33C>G (p.Ser11Arg)
c.702C>G (p.Ser234Arg)
c.852C>G (p.Ser284Arg)
n.399C>G
n.1529C>G
20g.63672558C>TCA511371551RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.376C>T
c.376C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
n.1133C>T
n.1020C>T
n.532C>T
n.1140C>T
n.1429C>T
c.33C>T (p.Ser11=)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.852C>T (p.Ser284=)
n.399C>T
n.1529C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.63672559C>ACA317495261RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.377C>A
c.377C>A
c.775C>A (p.Arg259Ser)
n.1134C>A
n.1021C>A
n.533C>A
n.1141C>A
n.1430C>A
c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.703C>A (p.Arg235Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
n.400C>A
n.1530C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672559C=CA2374920796RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.377C=
c.377C=
c.775C= (p.Arg259=)
n.1134C=
n.1021C=
n.533C=
n.1141C=
n.1430C=
c.34C= (p.Arg12=)
c.703C= (p.Arg235=)
c.853C= (p.Arg285=)
n.400C=
n.1530C=
20g.63672559C>GCA409671909RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.377C>G
c.377C>G
c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.1134C>G
n.1021C>G
n.533C>G
n.1141C>G
n.1430C>G
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.400C>G
n.1530C>G
20g.63672559C>TCA409671911RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.377C>T
c.377C>T
c.775C>T (p.Arg259Cys)
n.1134C>T
n.1021C>T
n.533C>T
n.1141C>T
n.1430C>T
c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.703C>T (p.Arg235Cys)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
n.400C>T
n.1530C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672560G>ACA317495266RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.378G>A
c.378G>A
c.776G>A (p.Arg259His)
n.1135G>A
n.1022G>A
n.534G>A
n.1142G>A
n.1431G>A
c.35G>A (p.Arg12His)
c.704G>A (p.Arg235His)
c.854G>A (p.Arg285His)
n.401G>A
n.1531G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672560G>CCA409671913RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.378G>C
c.378G>C
c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.1135G>C
n.1022G>C
n.534G>C
n.1142G>C
n.1431G>C
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.401G>C
n.1531G>C
20g.63672560G=CA2374920797RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.378G=
c.378G=
c.776G= (p.Arg259=)
n.1135G=
n.1022G=
n.534G=
n.1142G=
n.1431G=
c.35G= (p.Arg12=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.854G= (p.Arg285=)
n.401G=
n.1531G=
20g.63672560G>TCA9964417RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.378G>T
c.378G>T
c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.1135G>T
n.1022G>T
n.534G>T
n.1142G>T
n.1431G>T
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.401G>T
n.1531G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63672561C>ACA511371554RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.379C>A
c.379C>A
c.777C>A (p.Arg259=)
n.1136C>A
n.1023C>A
n.535C>A
n.1143C>A
n.1432C>A
c.36C>A (p.Arg12=)
c.705C>A (p.Arg235=)
c.855C>A (p.Arg285=)
n.402C>A
n.1532C>A
 gnomAD v4
20g.63672561C=CA2374920798RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.379C=
c.379C=
c.777C= (p.Arg259=)
n.1136C=
n.1023C=
n.535C=
n.1143C=
n.1432C=
c.36C= (p.Arg12=)
c.705C= (p.Arg235=)
c.855C= (p.Arg285=)
n.402C=
n.1532C=
20g.63672561C>GCA511371556RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.379C>G
c.379C>G
c.777C>G (p.Arg259=)
n.1136C>G
n.1023C>G
n.535C>G
n.1143C>G
n.1432C>G
c.36C>G (p.Arg12=)
c.705C>G (p.Arg235=)
c.855C>G (p.Arg285=)
n.402C>G
n.1532C>G
 gnomAD v4
20g.63672561C>TCA9964418RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.379C>T
c.379C>T
c.777C>T (p.Arg259=)
n.1136C>T
n.1023C>T
n.535C>T
n.1143C>T
n.1432C>T
c.36C>T (p.Arg12=)
c.705C>T (p.Arg235=)
c.855C>T (p.Arg285=)
n.402C>T
n.1532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672562A=CA2374920799RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.380A=
c.380A=
c.778A= (p.Arg260=)
n.1137A=
n.1024A=
n.536A=
n.1144A=
n.1433A=
c.37A= (p.Arg13=)
c.706A= (p.Arg236=)
c.856A= (p.Arg286=)
n.403A=
n.1533A=
20g.63672562A>CCA511371558RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.380A>C
c.380A>C
c.778A>C (p.Arg260=)
n.1137A>C
n.1024A>C
n.536A>C
n.1144A>C
n.1433A>C
c.37A>C (p.Arg13=)
c.706A>C (p.Arg236=)
c.856A>C (p.Arg286=)
n.403A>C
n.1533A>C
20g.63672562A>GCA317495276RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.380A>G
c.380A>G
c.778A>G (p.Arg260Gly)
n.1137A>G
n.1024A>G
n.536A>G
n.1144A>G
n.1433A>G
c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.403A>G
n.1533A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672562A>TCA409671915RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.380A>T
c.380A>T
c.778A>T (p.Arg260Ter)
n.1137A>T
n.1024A>T
n.536A>T
n.1144A>T
n.1433A>T
c.37A>T (p.Arg13Ter)
c.706A>T (p.Arg236Ter)
c.856A>T (p.Arg286Ter)
n.403A>T
n.1533A>T
 gnomAD v4
20g.63672563G>ACA409671917RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.381G>A
c.381G>A
c.779G>A (p.Arg260Lys)
n.1138G>A
n.1025G>A
n.537G>A
n.1145G>A
n.1434G>A
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.404G>A
n.1534G>A
 ClinVar dbSNP
20g.63672563G>CCA409671919RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.381G>C
c.381G>C
c.779G>C (p.Arg260Thr)
n.1138G>C
n.1025G>C
n.537G>C
n.1145G>C
n.1434G>C
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
n.404G>C
n.1534G>C
20g.63672563G=CA2374920800RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.381G=
c.381G=
c.779G= (p.Arg260=)
n.1138G=
n.1025G=
n.537G=
n.1145G=
n.1434G=
c.38G= (p.Arg13=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.857G= (p.Arg286=)
n.404G=
n.1534G=
20g.63672563G>TCA409671916RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.381G>T
c.381G>T
c.779G>T (p.Arg260Ile)
n.1138G>T
n.1025G>T
n.537G>T
n.1145G>T
n.1434G>T
c.38G>T (p.Arg13Ile)
c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.857G>T (p.Arg286Ile)
n.404G>T
n.1534G>T
 gnomAD v4
20g.63672564A=CA2374920801RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.382A=
c.382A=
c.780A= (p.Arg260=)
n.1139A=
n.1026A=
n.538A=
n.1146A=
n.1435A=
c.39A= (p.Arg13=)
c.708A= (p.Arg236=)
c.858A= (p.Arg286=)
n.405A=
n.1535A=
20g.63672564A>CCA409671923RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.382A>C
c.382A>C
c.780A>C (p.Arg260Ser)
n.1139A>C
n.1026A>C
n.538A>C
n.1146A>C
n.1435A>C
c.39A>C (p.Arg13Ser)
c.708A>C (p.Arg236Ser)
c.858A>C (p.Arg286Ser)
n.405A>C
n.1535A>C
20g.63672564A>GCA511371561RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.382A>G
c.382A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
n.1139A>G
n.1026A>G
n.538A>G
n.1146A>G
n.1435A>G
c.39A>G (p.Arg13=)
c.708A>G (p.Arg236=)
c.858A>G (p.Arg286=)
n.405A>G
n.1535A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63672564A>TCA409671921RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.382A>T
c.382A>T
c.780A>T (p.Arg260Ser)
n.1139A>T
n.1026A>T
n.538A>T
n.1146A>T
n.1435A>T
c.39A>T (p.Arg13Ser)
c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.858A>T (p.Arg286Ser)
n.405A>T
n.1535A>T
20g.63672565G>ACA317495280RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.383G>A
c.383G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.1140G>A
n.1027G>A
n.539G>A
n.1147G>A
n.1436G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.406G>A
n.1536G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672565G>CCA409671925RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.383G>C
c.383G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.1140G>C
n.1027G>C
n.539G>C
n.1147G>C
n.1436G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.406G>C
n.1536G>C
 gnomAD v4
20g.63672565G=CA2374920802RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.383G=
c.383G=
c.781G= (p.Ala261=)
n.1140G=
n.1027G=
n.539G=
n.1147G=
n.1436G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.859G= (p.Ala287=)
n.406G=
n.1536G=
20g.63672565G>TCA409671927RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.383G>T
c.383G>T
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n.1140G>T
n.1027G>T
n.539G>T
n.1147G>T
n.1436G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.406G>T
n.1536G>T
20g.63672566C>ACA409671929RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.384C>A
c.384C>A
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n.1028C>A
n.540C>A
n.1148C>A
n.1437C>A
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
n.407C>A
n.1537C>A
 gnomAD v4
20g.63672566C>GCA409671930RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.384C>G
c.384C>G
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n.1141C>G
n.1028C>G
n.540C>G
n.1148C>G
n.1437C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.407C>G
n.1537C>G
20g.63672566C>TCA409671932RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.384C>T
c.384C>T
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n.1141C>T
n.1028C>T
n.540C>T
n.1148C>T
n.1437C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
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c.860C>T (p.Ala287Val)
n.407C>T
n.1537C>T
 gnomAD v4
20g.63672567A=CA2374920803RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.385A=
c.385A=
c.783A= (p.Ala261=)
n.1142A=
n.1029A=
n.541A=
n.1149A=
n.1438A=
c.42A= (p.Ala14=)
c.711A= (p.Ala237=)
c.861A= (p.Ala287=)
n.408A=
n.1538A=
20g.63672567A>CCA511371563RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.385A>C
c.385A>C
c.783A>C (p.Ala261=)
n.1142A>C
n.1029A>C
n.541A>C
n.1149A>C
n.1438A>C
c.42A>C (p.Ala14=)
c.711A>C (p.Ala237=)
c.861A>C (p.Ala287=)
n.408A>C
n.1538A>C
20g.63672567A>GCA511371564RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.385A>G
c.385A>G
c.783A>G (p.Ala261=)
n.1142A>G
n.1029A>G
n.541A>G
n.1149A>G
n.1438A>G
c.42A>G (p.Ala14=)
c.711A>G (p.Ala237=)
c.861A>G (p.Ala287=)
n.408A>G
n.1538A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672567A>TCA511371565RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.385A>T
c.385A>T
c.783A>T (p.Ala261=)
n.1142A>T
n.1029A>T
n.541A>T
n.1149A>T
n.1438A>T
c.42A>T (p.Ala14=)
c.711A>T (p.Ala237=)
c.861A>T (p.Ala287=)
n.408A>T
n.1538A>T
 gnomAD v4
20g.63672568C>ACA409671934RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.386C>A
c.386C>A
c.784C>A (p.His262Asn)
n.1143C>A
n.1030C>A
n.542C>A
n.1150C>A
n.1439C>A
c.43C>A (p.His15Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
n.409C>A
n.1539C>A
 gnomAD v4
20g.63672568C>GCA409671936RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.386C>G
c.386C>G
c.784C>G (p.His262Asp)
n.1143C>G
n.1030C>G
n.542C>G
n.1150C>G
n.1439C>G
c.43C>G (p.His15Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
n.409C>G
n.1539C>G
20g.63672568C>TCA409671937RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.386C>T
c.386C>T
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.1143C>T
n.1030C>T
n.542C>T
n.1150C>T
n.1439C>T
c.43C>T (p.His15Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.409C>T
n.1539C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched