Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.397-86T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.397-70C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.397-69_397-68del
n.1527-69_1527-68del
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n.1527-67G>A
20g.63672491C>ACA2653853566RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-65C>A
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n.397-65C>A
n.1527-65C>A
gnomAD v4
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n.397-63T>C
n.1527-63T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1527-63T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.397-62G>T
n.1527-62G>T
gnomAD v4
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n.397-61G>A
n.1527-61G>A
dbSNP
20g.63672495G=CA2374920754RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-61G=
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n.1527-61G=
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n.397-60C>A
n.1527-60C>A
gnomAD v4
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n.1527-60C>G
gnomAD v4
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n.397-60C>T
n.1527-60C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.397-59T>A
n.1527-59T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672497T=CA2374920757RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-59T=
c.374-59T=
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n.397-59T=
n.1527-59T=
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n.397-58T>C
n.1527-58T>C
gnomAD v4
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n.397-56C>A
n.1527-56C>A
gnomAD v4
20g.63672500C=CA2374920758RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-56C=
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n.1527-56C=
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n.397-56C>T
n.1527-56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.397-55C>A
n.1527-55C>A
gnomAD v4
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n.1527-55C=
20g.63672501C>GCA746490098RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-55C>G
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n.397-55C>G
n.1527-55C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.63672502T>CCA2653853572RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-54T>C
c.374-54T>C
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n.397-54T>C
n.1527-54T>C
gnomAD v4
20g.63672502T>GCA2374920761RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-54T>G
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n.397-54T>G
n.1527-54T>G
dbSNP
20g.63672502T=CA2374920760RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-54T=
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c.374-53C>A
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n.530-53C>A
n.1138-53C>A
n.1427-53C>A
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c.850-53C>A (n.850-53C>A)
n.397-53C>A
n.1527-53C>A
gnomAD v4
20g.63672503C>GCA2653853574RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-53C>G
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c.850-53C>G (n.850-53C>G)
n.397-53C>G
n.1527-53C>G
gnomAD v4
20g.63672505T>GCA2653853575RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-51T>G
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n.397-51T>G
n.1527-51T>G
gnomAD v4
20g.63672506T>CCA636354331RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-50T>C
c.374-50T>C
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n.397-50T>C
n.1527-50T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672506T=CA2374920762RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-50T=
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n.397-50T=
n.1527-50T=
20g.63672507C>ACA2653853576RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-49C>A
c.374-49C>A
c.772-49C>A (n.772-49C>A)
n.1131-49C>A
n.1018-49C>A
n.530-49C>A
n.1138-49C>A
n.1427-49C>A
c.31-49C>A (n.31-49C>A)
c.700-49C>A (n.700-49C>A)
c.850-49C>A (n.850-49C>A)
n.397-49C>A
n.1527-49C>A
gnomAD v4
20g.63672507C>GCA2653853577RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-49C>G
c.374-49C>G
c.772-49C>G (n.772-49C>G)
n.1131-49C>G
n.1018-49C>G
n.530-49C>G
n.1138-49C>G
n.1427-49C>G
c.31-49C>G (n.31-49C>G)
c.700-49C>G (n.700-49C>G)
c.850-49C>G (n.850-49C>G)
n.397-49C>G
n.1527-49C>G
gnomAD v4
20g.63672507C>TCA2653853578RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-49C>T
c.374-49C>T
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n.1131-49C>T
n.1018-49C>T
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n.1138-49C>T
n.1427-49C>T
c.31-49C>T (n.31-49C>T)
c.700-49C>T (n.700-49C>T)
c.850-49C>T (n.850-49C>T)
n.397-49C>T
n.1527-49C>T
gnomAD v4
20g.63672508C>ACA2653853579RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-48C>A
c.374-48C>A
c.772-48C>A (n.772-48C>A)
n.1131-48C>A
n.1018-48C>A
n.530-48C>A
n.1138-48C>A
n.1427-48C>A
c.31-48C>A (n.31-48C>A)
c.700-48C>A (n.700-48C>A)
c.850-48C>A (n.850-48C>A)
n.397-48C>A
n.1527-48C>A
gnomAD v4
20g.63672508C>TCA2653853580RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-48C>T
c.374-48C>T
c.772-48C>T (n.772-48C>T)
n.1131-48C>T
n.1018-48C>T
n.530-48C>T
n.1138-48C>T
n.1427-48C>T
c.31-48C>T (n.31-48C>T)
c.700-48C>T (n.700-48C>T)
c.850-48C>T (n.850-48C>T)
n.397-48C>T
n.1527-48C>T
gnomAD v4
20g.63672509C>ACA2577456057RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-47C>A
c.374-47C>A
c.772-47C>A (n.772-47C>A)
n.1131-47C>A
n.1018-47C>A
n.530-47C>A
n.1138-47C>A
n.1427-47C>A
c.31-47C>A (n.31-47C>A)
c.700-47C>A (n.700-47C>A)
c.850-47C>A (n.850-47C>A)
n.397-47C>A
n.1527-47C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.397-45G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1138-44C>A
n.1427-44C>A
c.31-44C>A (n.31-44C>A)
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c.850-44C>A (n.850-44C>A)
n.397-44C>A
n.1527-44C>A
gnomAD v4
20g.63672512C>TCA2653853585RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-44C>T
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n.397-44C>T
n.1527-44C>T
gnomAD v4
20g.63672513C>ACA2653853586RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-43C>A
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n.1138-43C>A
n.1427-43C>A
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c.850-43C>A (n.850-43C>A)
n.397-43C>A
n.1527-43C>A
gnomAD v4
20g.63672513C=CA2374920765RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-43C=
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20g.63672513C>GCA9964407RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-43C>G
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n.397-43C>G
n.1527-43C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672515C>ACA2653853587RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-41C>A
c.374-41C>A
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n.1018-41C>A
n.530-41C>A
n.1138-41C>A
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c.700-41C>A (n.700-41C>A)
c.850-41C>A (n.850-41C>A)
n.397-41C>A
n.1527-41C>A
gnomAD v4
20g.63672515C=CA2374920766RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-41C=
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n.397-41C>G
n.1527-41C>G
gnomAD v4
20g.63672515C>TCA2374920767RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-41C>T
c.374-41C>T
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n.1131-41C>T
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n.1427-41C>T
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n.397-41C>T
n.1527-41C>T
dbSNP
20g.63672516T>CCA2653853589RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-40T>C
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n.397-40T>C
n.1527-40T>C
gnomAD v4
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n.1138-39G>A
n.1427-39G>A
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c.850-39G>A (n.850-39G>A)
n.397-39G>A
n.1527-39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672517G>CCA636354337RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-39G>C
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n.397-39G>C
n.1527-39G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1527-39G=
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c.700-38T>A (n.700-38T>A)
c.850-38T>A (n.850-38T>A)
n.397-38T>A
n.1527-38T>A
gnomAD v4
20g.63672518T>CCA9964408RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-38T>C
c.374-38T>C
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n.1131-38T>C
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c.700-38T>C (n.700-38T>C)
c.850-38T>C (n.850-38T>C)
n.397-38T>C
n.1527-38T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672518T>GCA2577456058RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-38T>G
c.374-38T>G
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n.397-38T>G
n.1527-38T>G
gnomAD v4
20g.63672518T=CA2374920769RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-38T=
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n.1427-38T=
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c.850-38T= (n.850-38T=)
n.397-38T=
n.1527-38T=
20g.63672518dupCA2653853591RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-38dup
c.374-38dup
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n.1131-38dup
n.1018-38dup
n.530-38dup
n.1138-38dup
n.1427-38dup
c.31-38dup (n.31-38dup)
c.700-38dup (n.700-38dup)
c.850-38dup (n.850-38dup)
n.397-38dup
n.1527-38dup
gnomAD v4
20g.63672519G>ACA2653853593RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-37G>A
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c.850-37G>A (n.850-37G>A)
n.397-37G>A
n.1527-37G>A
gnomAD v4
20g.63672519G>CCA2653853592RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-37G>C
c.374-37G>C
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n.1138-37G>C
n.1427-37G>C
c.31-37G>C (n.31-37G>C)
c.700-37G>C (n.700-37G>C)
c.850-37G>C (n.850-37G>C)
n.397-37G>C
n.1527-37G>C
gnomAD v4
20g.63672519G>TCA2653853594RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-37G>T
c.374-37G>T
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n.1427-37G>T
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c.850-37G>T (n.850-37G>T)
n.397-37G>T
n.1527-37G>T
gnomAD v4
20g.63672520A>GCA2653853595RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-36A>G
c.374-36A>G
c.772-36A>G (n.772-36A>G)
n.1131-36A>G
n.1018-36A>G
n.530-36A>G
n.1138-36A>G
n.1427-36A>G
c.31-36A>G (n.31-36A>G)
c.700-36A>G (n.700-36A>G)
c.850-36A>G (n.850-36A>G)
n.397-36A>G
n.1527-36A>G
gnomAD v4
20g.63672520A>TCA2653853596RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-36A>T
c.374-36A>T
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n.1131-36A>T
n.1018-36A>T
n.530-36A>T
n.1138-36A>T
n.1427-36A>T
c.31-36A>T (n.31-36A>T)
c.700-36A>T (n.700-36A>T)
c.850-36A>T (n.850-36A>T)
n.397-36A>T
n.1527-36A>T
gnomAD v4
20g.63672521G>ACA636354340RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-35G>A
c.374-35G>A
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n.1131-35G>A
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n.530-35G>A
n.1138-35G>A
n.1427-35G>A
c.31-35G>A (n.31-35G>A)
c.700-35G>A (n.700-35G>A)
c.850-35G>A (n.850-35G>A)
n.397-35G>A
n.1527-35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1527-35G>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.397-34C>A
n.1527-34C>A
gnomAD v4
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n.1527-34C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.397-33T>C
n.1527-33T>C
gnomAD v4
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n.397-32C>A
n.1527-32C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.397-32C>G
n.1527-32C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.374-32C>T
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n.397-32C>T
n.1527-32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.397-31C>A
n.1527-31C>A
gnomAD v4
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n.397-31C>T
n.1527-31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.397-30A>G
n.1527-30A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.374-29G>A
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n.397-29G>A
n.1527-29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672527G=CA2374920776RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-29G=
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n.1527-29G=
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c.374-28C>A
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n.1131-28C>A
n.1018-28C>A
n.530-28C>A
n.1138-28C>A
n.1427-28C>A
c.31-28C>A (n.31-28C>A)
c.700-28C>A (n.700-28C>A)
c.850-28C>A (n.850-28C>A)
n.397-28C>A
n.1527-28C>A
gnomAD v4
20g.63672528C=CA2374920777RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-28C=
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n.1527-28C=
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n.397-28C>T
n.1527-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672529G>ACA636354346RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-27G>A
c.374-27G>A
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n.1131-27G>A
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n.530-27G>A
n.1138-27G>A
n.1427-27G>A
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c.700-27G>A (n.700-27G>A)
c.850-27G>A (n.850-27G>A)
n.397-27G>A
n.1527-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672529G=CA2374920778RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-27G=
c.374-27G=
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n.1527-27G=
20g.63672529G>TCA2653853603RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-27G>T
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n.397-27G>T
n.1527-27G>T
gnomAD v4
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c.374-26C>A
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n.1131-26C>A
n.1018-26C>A
n.530-26C>A
n.1138-26C>A
n.1427-26C>A
c.31-26C>A (n.31-26C>A)
c.700-26C>A (n.700-26C>A)
c.850-26C>A (n.850-26C>A)
n.397-26C>A
n.1527-26C>A
gnomAD v4
20g.63672530C=CA2374920779RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-26C=
c.374-26C=
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n.1427-26C=
c.31-26C= (n.31-26C=)
c.700-26C= (n.700-26C=)
c.850-26C= (n.850-26C=)
n.397-26C=
n.1527-26C=
20g.63672530C>TCA746490108RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-26C>T
c.374-26C>T
c.772-26C>T (n.772-26C>T)
n.1131-26C>T
n.1018-26C>T
n.530-26C>T
n.1138-26C>T
n.1427-26C>T
c.31-26C>T (n.31-26C>T)
c.700-26C>T (n.700-26C>T)
c.850-26C>T (n.850-26C>T)
n.397-26C>T
n.1527-26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672531T>ACA317495234RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-25T>A
c.374-25T>A
c.772-25T>A (n.772-25T>A)
n.1131-25T>A
n.1018-25T>A
n.530-25T>A
n.1138-25T>A
n.1427-25T>A
c.31-25T>A (n.31-25T>A)
c.700-25T>A (n.700-25T>A)
c.850-25T>A (n.850-25T>A)
n.397-25T>A
n.1527-25T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672531T>CCA9964410RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-25T>C
c.374-25T>C
c.772-25T>C (n.772-25T>C)
n.1131-25T>C
n.1018-25T>C
n.530-25T>C
n.1138-25T>C
n.1427-25T>C
c.31-25T>C (n.31-25T>C)
c.700-25T>C (n.700-25T>C)
c.850-25T>C (n.850-25T>C)
n.397-25T>C
n.1527-25T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672531T=CA2374920780RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-25T=
c.374-25T=
c.772-25T= (n.772-25T=)
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n.1018-25T=
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n.1427-25T=
c.31-25T= (n.31-25T=)
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c.850-25T= (n.850-25T=)
n.397-25T=
n.1527-25T=
20g.63672532G>ACA2653853605RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-24G>A
c.374-24G>A
c.772-24G>A (n.772-24G>A)
n.1131-24G>A
n.1018-24G>A
n.530-24G>A
n.1138-24G>A
n.1427-24G>A
c.31-24G>A (n.31-24G>A)
c.700-24G>A (n.700-24G>A)
c.850-24G>A (n.850-24G>A)
n.397-24G>A
n.1527-24G>A
gnomAD v4
20g.63672533C>ACA2653853606RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-23C>A
c.374-23C>A
c.772-23C>A (n.772-23C>A)
n.1131-23C>A
n.1018-23C>A
n.530-23C>A
n.1138-23C>A
n.1427-23C>A
c.31-23C>A (n.31-23C>A)
c.700-23C>A (n.700-23C>A)
c.850-23C>A (n.850-23C>A)
n.397-23C>A
n.1527-23C>A
gnomAD v4
20g.63672533C=CA2374920781RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-23C=
c.374-23C=
c.772-23C= (n.772-23C=)
n.1131-23C=
n.1018-23C=
n.530-23C=
n.1138-23C=
n.1427-23C=
c.31-23C= (n.31-23C=)
c.700-23C= (n.700-23C=)
c.850-23C= (n.850-23C=)
n.397-23C=
n.1527-23C=
20g.63672533C>TCA9964411RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-23C>T
c.374-23C>T
c.772-23C>T (n.772-23C>T)
n.1131-23C>T
n.1018-23C>T
n.530-23C>T
n.1138-23C>T
n.1427-23C>T
c.31-23C>T (n.31-23C>T)
c.700-23C>T (n.700-23C>T)
c.850-23C>T (n.850-23C>T)
n.397-23C>T
n.1527-23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672534G>ACA9964412RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-22G>A
c.374-22G>A
c.772-22G>A (n.772-22G>A)
n.1131-22G>A
n.1018-22G>A
n.530-22G>A
n.1138-22G>A
n.1427-22G>A
c.31-22G>A (n.31-22G>A)
c.700-22G>A (n.700-22G>A)
c.850-22G>A (n.850-22G>A)
n.397-22G>A
n.1527-22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672534G=CA2374920782RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-22G=
c.374-22G=
c.772-22G= (n.772-22G=)
n.1131-22G=
n.1018-22G=
n.530-22G=
n.1138-22G=
n.1427-22G=
c.31-22G= (n.31-22G=)
c.700-22G= (n.700-22G=)
c.850-22G= (n.850-22G=)
n.397-22G=
n.1527-22G=
20g.63672534G>TCA2653853607RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-22G>T
c.374-22G>T
c.772-22G>T (n.772-22G>T)
n.1131-22G>T
n.1018-22G>T
n.530-22G>T
n.1138-22G>T
n.1427-22G>T
c.31-22G>T (n.31-22G>T)
c.700-22G>T (n.700-22G>T)
c.850-22G>T (n.850-22G>T)
n.397-22G>T
n.1527-22G>T
gnomAD v4
20g.63672535T>CCA2653853608RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-21T>C
c.374-21T>C
c.772-21T>C (n.772-21T>C)
n.1131-21T>C
n.1018-21T>C
n.530-21T>C
n.1138-21T>C
n.1427-21T>C
c.31-21T>C (n.31-21T>C)
c.700-21T>C (n.700-21T>C)
c.850-21T>C (n.850-21T>C)
n.397-21T>C
n.1527-21T>C
gnomAD v4
20g.63672536C>ACA2653853609RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C>A
c.374-20C>A
c.772-20C>A (n.772-20C>A)
n.1131-20C>A
n.1018-20C>A
n.530-20C>A
n.1138-20C>A
n.1427-20C>A
c.31-20C>A (n.31-20C>A)
c.700-20C>A (n.700-20C>A)
c.850-20C>A (n.850-20C>A)
n.397-20C>A
n.1527-20C>A
gnomAD v4
20g.63672536C=CA2374920783RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C=
c.374-20C=
c.772-20C= (n.772-20C=)
n.1131-20C=
n.1018-20C=
n.530-20C=
n.1138-20C=
n.1427-20C=
c.31-20C= (n.31-20C=)
c.700-20C= (n.700-20C=)
c.850-20C= (n.850-20C=)
n.397-20C=
n.1527-20C=
20g.63672536C>GCA2740094639RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C>G
c.374-20C>G
c.772-20C>G (n.772-20C>G)
n.1131-20C>G
n.1018-20C>G
n.530-20C>G
n.1138-20C>G
n.1427-20C>G
c.31-20C>G (n.31-20C>G)
c.700-20C>G (n.700-20C>G)
c.850-20C>G (n.850-20C>G)
n.397-20C>G
n.1527-20C>G
ClinVar
20g.63672536C>TCA9964413RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-20C>T
c.374-20C>T
c.772-20C>T (n.772-20C>T)
n.1131-20C>T
n.1018-20C>T
n.530-20C>T
n.1138-20C>T
n.1427-20C>T
c.31-20C>T (n.31-20C>T)
c.700-20C>T (n.700-20C>T)
c.850-20C>T (n.850-20C>T)
n.397-20C>T
n.1527-20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672537C>ACA2653853610RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-19C>A
c.374-19C>A
c.772-19C>A (n.772-19C>A)
n.1131-19C>A
n.1018-19C>A
n.530-19C>A
n.1138-19C>A
n.1427-19C>A
c.31-19C>A (n.31-19C>A)
c.700-19C>A (n.700-19C>A)
c.850-19C>A (n.850-19C>A)
n.397-19C>A
n.1527-19C>A
gnomAD v4
20g.63672537C>TCA2653853611RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-19C>T
c.374-19C>T
c.772-19C>T (n.772-19C>T)
n.1131-19C>T
n.1018-19C>T
n.530-19C>T
n.1138-19C>T
n.1427-19C>T
c.31-19C>T (n.31-19C>T)
c.700-19C>T (n.700-19C>T)
c.850-19C>T (n.850-19C>T)
n.397-19C>T
n.1527-19C>T
ClinVar gnomAD v4
20g.63672538C>ACA2653853613RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-18C>A
c.374-18C>A
c.772-18C>A (n.772-18C>A)
n.1131-18C>A
n.1018-18C>A
n.530-18C>A
n.1138-18C>A
n.1427-18C>A
c.31-18C>A (n.31-18C>A)
c.700-18C>A (n.700-18C>A)
c.850-18C>A (n.850-18C>A)
n.397-18C>A
n.1527-18C>A
gnomAD v4
20g.63672538C=CA2374920784RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-18C=
c.374-18C=
c.772-18C= (n.772-18C=)
n.1131-18C=
n.1018-18C=
n.530-18C=
n.1138-18C=
n.1427-18C=
c.31-18C= (n.31-18C=)
c.700-18C= (n.700-18C=)
c.850-18C= (n.850-18C=)
n.397-18C=
n.1527-18C=
20g.63672538C>TCA746490110RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-18C>T
c.374-18C>T
c.772-18C>T (n.772-18C>T)
n.1131-18C>T
n.1018-18C>T
n.530-18C>T
n.1138-18C>T
n.1427-18C>T
c.31-18C>T (n.31-18C>T)
c.700-18C>T (n.700-18C>T)
c.850-18C>T (n.850-18C>T)
n.397-18C>T
n.1527-18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672542_63672546delCA2653853612RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-14_374-10del
c.374-14_374-10del
c.772-14_772-10del (n.772-14_772-10del)
n.1131-14_1131-10del
n.1018-14_1018-10del
n.530-14_530-10del
n.1138-14_1138-10del
n.1427-14_1427-10del
c.31-14_31-10del (n.31-14_31-10del)
c.700-14_700-10del (n.700-14_700-10del)
c.850-14_850-10del (n.850-14_850-10del)
n.397-14_397-10del
n.1527-14_1527-10del
gnomAD v4
20g.63672539T>CCA2653853614RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-17T>C
c.374-17T>C
c.772-17T>C (n.772-17T>C)
n.1131-17T>C
n.1018-17T>C
n.530-17T>C
n.1138-17T>C
n.1427-17T>C
c.31-17T>C (n.31-17T>C)
c.700-17T>C (n.700-17T>C)
c.850-17T>C (n.850-17T>C)
n.397-17T>C
n.1527-17T>C
gnomAD v4
20g.63672540T>CCA2653853615RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-16T>C
c.374-16T>C
c.772-16T>C (n.772-16T>C)
n.1131-16T>C
n.1018-16T>C
n.530-16T>C
n.1138-16T>C
n.1427-16T>C
c.31-16T>C (n.31-16T>C)
c.700-16T>C (n.700-16T>C)
c.850-16T>C (n.850-16T>C)
n.397-16T>C
n.1527-16T>C
gnomAD v4
20g.63672541C>ACA2653853616RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-15C>A
c.374-15C>A
c.772-15C>A (n.772-15C>A)
n.1131-15C>A
n.1018-15C>A
n.530-15C>A
n.1138-15C>A
n.1427-15C>A
c.31-15C>A (n.31-15C>A)
c.700-15C>A (n.700-15C>A)
c.850-15C>A (n.850-15C>A)
n.397-15C>A
n.1527-15C>A
gnomAD v4
20g.63672541C=CA2374920785RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-15C=
c.374-15C=
c.772-15C= (n.772-15C=)
n.1131-15C=
n.1018-15C=
n.530-15C=
n.1138-15C=
n.1427-15C=
c.31-15C= (n.31-15C=)
c.700-15C= (n.700-15C=)
c.850-15C= (n.850-15C=)
n.397-15C=
n.1527-15C=
20g.63672541C>TCA636354350RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-15C>T
c.374-15C>T
c.772-15C>T (n.772-15C>T)
n.1131-15C>T
n.1018-15C>T
n.530-15C>T
n.1138-15C>T
n.1427-15C>T
c.31-15C>T (n.31-15C>T)
c.700-15C>T (n.700-15C>T)
c.850-15C>T (n.850-15C>T)
n.397-15C>T
n.1527-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672542T>CCA2653853618RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-14T>C
c.374-14T>C
c.772-14T>C (n.772-14T>C)
n.1131-14T>C
n.1018-14T>C
n.530-14T>C
n.1138-14T>C
n.1427-14T>C
c.31-14T>C (n.31-14T>C)
c.700-14T>C (n.700-14T>C)
c.850-14T>C (n.850-14T>C)
n.397-14T>C
n.1527-14T>C
gnomAD v4
20g.63672542T>GCA2573157207RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-14T>G
c.374-14T>G
c.772-14T>G (n.772-14T>G)
n.1131-14T>G
n.1018-14T>G
n.530-14T>G
n.1138-14T>G
n.1427-14T>G
c.31-14T>G (n.31-14T>G)
c.700-14T>G (n.700-14T>G)
c.850-14T>G (n.850-14T>G)
n.397-14T>G
n.1527-14T>G
ClinVar dbSNP
20g.63672543C>ACA2653853619RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-13C>A
c.374-13C>A
c.772-13C>A (n.772-13C>A)
n.1131-13C>A
n.1018-13C>A
n.530-13C>A
n.1138-13C>A
n.1427-13C>A
c.31-13C>A (n.31-13C>A)
c.700-13C>A (n.700-13C>A)
c.850-13C>A (n.850-13C>A)
n.397-13C>A
n.1527-13C>A
gnomAD v4
20g.63672543C=CA2374920786RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-13C=
c.374-13C=
c.772-13C= (n.772-13C=)
n.1131-13C=
n.1018-13C=
n.530-13C=
n.1138-13C=
n.1427-13C=
c.31-13C= (n.31-13C=)
c.700-13C= (n.700-13C=)
c.850-13C= (n.850-13C=)
n.397-13C=
n.1527-13C=
20g.63672543C>TCA9964414RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-13C>T
c.374-13C>T
c.772-13C>T (n.772-13C>T)
n.1131-13C>T
n.1018-13C>T
n.530-13C>T
n.1138-13C>T
n.1427-13C>T
c.31-13C>T (n.31-13C>T)
c.700-13C>T (n.700-13C>T)
c.850-13C>T (n.850-13C>T)
n.397-13C>T
n.1527-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672544T>CCA2653853621RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-12T>C
c.374-12T>C
c.772-12T>C (n.772-12T>C)
n.1131-12T>C
n.1018-12T>C
n.530-12T>C
n.1138-12T>C
n.1427-12T>C
c.31-12T>C (n.31-12T>C)
c.700-12T>C (n.700-12T>C)
c.850-12T>C (n.850-12T>C)
n.397-12T>C
n.1527-12T>C
gnomAD v4
20g.63672544_63672545delCA2653853620RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-12_374-11del
c.374-12_374-11del
c.772-12_772-11del (n.772-12_772-11del)
n.1131-12_1131-11del
n.1018-12_1018-11del
n.530-12_530-11del
n.1138-12_1138-11del
n.1427-12_1427-11del
c.31-12_31-11del (n.31-12_31-11del)
c.700-12_700-11del (n.700-12_700-11del)
c.850-12_850-11del (n.850-12_850-11del)
n.397-12_397-11del
n.1527-12_1527-11del
gnomAD v4
20g.63672545T>CCA2374920788RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-11T>C
c.374-11T>C
c.772-11T>C (n.772-11T>C)
n.1131-11T>C
n.1018-11T>C
n.530-11T>C
n.1138-11T>C
n.1427-11T>C
c.31-11T>C (n.31-11T>C)
c.700-11T>C (n.700-11T>C)
c.850-11T>C (n.850-11T>C)
n.397-11T>C
n.1527-11T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.63672545T=CA2374920787RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-11T=
c.374-11T=
c.772-11T= (n.772-11T=)
n.1131-11T=
n.1018-11T=
n.530-11T=
n.1138-11T=
n.1427-11T=
c.31-11T= (n.31-11T=)
c.700-11T= (n.700-11T=)
c.850-11T= (n.850-11T=)
n.397-11T=
n.1527-11T=
20g.63672546C>ACA2653853622RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C>A
c.374-10C>A
c.772-10C>A (n.772-10C>A)
n.1131-10C>A
n.1018-10C>A
n.530-10C>A
n.1138-10C>A
n.1427-10C>A
c.31-10C>A (n.31-10C>A)
c.700-10C>A (n.700-10C>A)
c.850-10C>A (n.850-10C>A)
n.397-10C>A
n.1527-10C>A
gnomAD v4
20g.63672546C=CA2374920789RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C=
c.374-10C=
c.772-10C= (n.772-10C=)
n.1131-10C=
n.1018-10C=
n.530-10C=
n.1138-10C=
n.1427-10C=
c.31-10C= (n.31-10C=)
c.700-10C= (n.700-10C=)
c.850-10C= (n.850-10C=)
n.397-10C=
n.1527-10C=
20g.63672546C>GCA636354351RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C>G
c.374-10C>G
c.772-10C>G (n.772-10C>G)
n.1131-10C>G
n.1018-10C>G
n.530-10C>G
n.1138-10C>G
n.1427-10C>G
c.31-10C>G (n.31-10C>G)
c.700-10C>G (n.700-10C>G)
c.850-10C>G (n.850-10C>G)
n.397-10C>G
n.1527-10C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672546C>TCA645602956RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-10C>T
c.374-10C>T
c.772-10C>T (n.772-10C>T)
n.1131-10C>T
n.1018-10C>T
n.530-10C>T
n.1138-10C>T
n.1427-10C>T
c.31-10C>T (n.31-10C>T)
c.700-10C>T (n.700-10C>T)
c.850-10C>T (n.850-10C>T)
n.397-10C>T
n.1527-10C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63672547C>ACA2653853623RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-9C>A
c.374-9C>A
c.772-9C>A (n.772-9C>A)
n.1131-9C>A
n.1018-9C>A
n.530-9C>A
n.1138-9C>A
n.1427-9C>A
c.31-9C>A (n.31-9C>A)
c.700-9C>A (n.700-9C>A)
c.850-9C>A (n.850-9C>A)
n.397-9C>A
n.1527-9C>A
gnomAD v4
20g.63672547C>TCA2817001385RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-9C>T
c.374-9C>T
c.772-9C>T (n.772-9C>T)
n.1131-9C>T
n.1018-9C>T
n.530-9C>T
n.1138-9C>T
n.1427-9C>T
c.31-9C>T (n.31-9C>T)
c.700-9C>T (n.700-9C>T)
c.850-9C>T (n.850-9C>T)
n.397-9C>T
n.1527-9C>T
20g.63672548T>CCA2653853624RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-8T>C
c.374-8T>C
c.772-8T>C (n.772-8T>C)
n.1131-8T>C
n.1018-8T>C
n.530-8T>C
n.1138-8T>C
n.1427-8T>C
c.31-8T>C (n.31-8T>C)
c.700-8T>C (n.700-8T>C)
c.850-8T>C (n.850-8T>C)
n.397-8T>C
n.1527-8T>C
ClinVar gnomAD v4
20g.63672549C>ACA9964415RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C>A
c.374-7C>A
c.772-7C>A (n.772-7C>A)
n.1131-7C>A
n.1018-7C>A
n.530-7C>A
n.1138-7C>A
n.1427-7C>A
c.31-7C>A (n.31-7C>A)
c.700-7C>A (n.700-7C>A)
c.850-7C>A (n.850-7C>A)
n.397-7C>A
n.1527-7C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672549C=CA2374920790RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C=
c.374-7C=
c.772-7C= (n.772-7C=)
n.1131-7C=
n.1018-7C=
n.530-7C=
n.1138-7C=
n.1427-7C=
c.31-7C= (n.31-7C=)
c.700-7C= (n.700-7C=)
c.850-7C= (n.850-7C=)
n.397-7C=
n.1527-7C=
20g.63672549C>GCA2499225824RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C>G
c.374-7C>G
c.772-7C>G (n.772-7C>G)
n.1131-7C>G
n.1018-7C>G
n.530-7C>G
n.1138-7C>G
n.1427-7C>G
c.31-7C>G (n.31-7C>G)
c.700-7C>G (n.700-7C>G)
c.850-7C>G (n.850-7C>G)
n.397-7C>G
n.1527-7C>G
ClinVar dbSNP
20g.63672549C>TCA636354352RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-7C>T
c.374-7C>T
c.772-7C>T (n.772-7C>T)
n.1131-7C>T
n.1018-7C>T
n.530-7C>T
n.1138-7C>T
n.1427-7C>T
c.31-7C>T (n.31-7C>T)
c.700-7C>T (n.700-7C>T)
c.850-7C>T (n.850-7C>T)
n.397-7C>T
n.1527-7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63672550C>ACA2653853625RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-6C>A
c.374-6C>A
c.772-6C>A (n.772-6C>A)
n.1131-6C>A
n.1018-6C>A
n.530-6C>A
n.1138-6C>A
n.1427-6C>A
c.31-6C>A (n.31-6C>A)
c.700-6C>A (n.700-6C>A)
c.850-6C>A (n.850-6C>A)
n.397-6C>A
n.1527-6C>A
gnomAD v4
20g.63672550C>TCA2573157208RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-6C>T
c.374-6C>T
c.772-6C>T (n.772-6C>T)
n.1131-6C>T
n.1018-6C>T
n.530-6C>T
n.1138-6C>T
n.1427-6C>T
c.31-6C>T (n.31-6C>T)
c.700-6C>T (n.700-6C>T)
c.850-6C>T (n.850-6C>T)
n.397-6C>T
n.1527-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672551T>ACA2653853626RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-5T>A
c.374-5T>A
c.772-5T>A (n.772-5T>A)
n.1131-5T>A
n.1018-5T>A
n.530-5T>A
n.1138-5T>A
n.1427-5T>A
c.31-5T>A (n.31-5T>A)
c.700-5T>A (n.700-5T>A)
c.850-5T>A (n.850-5T>A)
n.397-5T>A
n.1527-5T>A
gnomAD v4
20g.63672551T>CCA746490118RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-5T>C
c.374-5T>C
c.772-5T>C (n.772-5T>C)
n.1131-5T>C
n.1018-5T>C
n.530-5T>C
n.1138-5T>C
n.1427-5T>C
c.31-5T>C (n.31-5T>C)
c.700-5T>C (n.700-5T>C)
c.850-5T>C (n.850-5T>C)
n.397-5T>C
n.1527-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63672551T=CA2374920791RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-5T=
c.374-5T=
c.772-5T= (n.772-5T=)
n.1131-5T=
n.1018-5T=
n.530-5T=
n.1138-5T=
n.1427-5T=
c.31-5T= (n.31-5T=)
c.700-5T= (n.700-5T=)
c.850-5T= (n.850-5T=)
n.397-5T=
n.1527-5T=
20g.63672552G>ACA636354353RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G>A
c.374-4G>A
c.772-4G>A (n.772-4G>A)
n.1131-4G>A
n.1018-4G>A
n.530-4G>A
n.1138-4G>A
n.1427-4G>A
c.31-4G>A (n.31-4G>A)
c.700-4G>A (n.700-4G>A)
c.850-4G>A (n.850-4G>A)
n.397-4G>A
n.1527-4G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672552G>CCA2740094640RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G>C
c.374-4G>C
c.772-4G>C (n.772-4G>C)
n.1131-4G>C
n.1018-4G>C
n.530-4G>C
n.1138-4G>C
n.1427-4G>C
c.31-4G>C (n.31-4G>C)
c.700-4G>C (n.700-4G>C)
c.850-4G>C (n.850-4G>C)
n.397-4G>C
n.1527-4G>C
ClinVar
20g.63672552G=CA2374920792RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G=
c.374-4G=
c.772-4G= (n.772-4G=)
n.1131-4G=
n.1018-4G=
n.530-4G=
n.1138-4G=
n.1427-4G=
c.31-4G= (n.31-4G=)
c.700-4G= (n.700-4G=)
c.850-4G= (n.850-4G=)
n.397-4G=
n.1527-4G=
20g.63672552G>TCA2653853627RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-4G>T
c.374-4G>T
c.772-4G>T (n.772-4G>T)
n.1131-4G>T
n.1018-4G>T
n.530-4G>T
n.1138-4G>T
n.1427-4G>T
c.31-4G>T (n.31-4G>T)
c.700-4G>T (n.700-4G>T)
c.850-4G>T (n.850-4G>T)
n.397-4G>T
n.1527-4G>T
gnomAD v4
20g.63672553T>ACA2653853628RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-3T>A
c.374-3T>A
c.772-3T>A (n.772-3T>A)
n.1131-3T>A
n.1018-3T>A
n.530-3T>A
n.1138-3T>A
n.1427-3T>A
c.31-3T>A (n.31-3T>A)
c.700-3T>A (n.700-3T>A)
c.850-3T>A (n.850-3T>A)
n.397-3T>A
n.1527-3T>A
gnomAD v4
20g.63672553T>CCA9964416RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-3T>C
c.374-3T>C
c.772-3T>C (n.772-3T>C)
n.1131-3T>C
n.1018-3T>C
n.530-3T>C
n.1138-3T>C
n.1427-3T>C
c.31-3T>C (n.31-3T>C)
c.700-3T>C (n.700-3T>C)
c.850-3T>C (n.850-3T>C)
n.397-3T>C
n.1527-3T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63672553T=CA2374920793RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-3T=
c.374-3T=
c.772-3T= (n.772-3T=)
n.1131-3T=
n.1018-3T=
n.530-3T=
n.1138-3T=
n.1427-3T=
c.31-3T= (n.31-3T=)
c.700-3T= (n.700-3T=)
c.850-3T= (n.850-3T=)
n.397-3T=
n.1527-3T=
20g.63672554A>CCA409671887RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-2A>C
c.374-2A>C
c.772-2A>C (n.772-2A>C)
n.1131-2A>C
n.1018-2A>C
n.530-2A>C
n.1138-2A>C
n.1427-2A>C
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
c.700-2A>C (n.700-2A>C)
c.850-2A>C (n.850-2A>C)
n.397-2A>C
n.1527-2A>C
20g.63672554A>GCA409671886RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-2A>G
c.374-2A>G
c.772-2A>G (n.772-2A>G)
n.1131-2A>G
n.1018-2A>G
n.530-2A>G
n.1138-2A>G
n.1427-2A>G
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
c.700-2A>G (n.700-2A>G)
c.850-2A>G (n.850-2A>G)
n.397-2A>G
n.1527-2A>G
gnomAD v4
20g.63672554A>TCA409671885RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-2A>T
c.374-2A>T
c.772-2A>T (n.772-2A>T)
n.1131-2A>T
n.1018-2A>T
n.530-2A>T
n.1138-2A>T
n.1427-2A>T
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
c.700-2A>T (n.700-2A>T)
c.850-2A>T (n.850-2A>T)
n.397-2A>T
n.1527-2A>T
20g.63672555G>ACA409671890RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G>A
c.374-1G>A
c.772-1G>A (n.772-1G>A)
n.1131-1G>A
n.1018-1G>A
n.530-1G>A
n.1138-1G>A
n.1427-1G>A
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
c.700-1G>A (n.700-1G>A)
c.850-1G>A (n.850-1G>A)
n.397-1G>A
n.1527-1G>A
dbSNP gnomAD v2
20g.63672555G>CCA409671891RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G>C
c.374-1G>C
c.772-1G>C (n.772-1G>C)
n.1131-1G>C
n.1018-1G>C
n.530-1G>C
n.1138-1G>C
n.1427-1G>C
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
c.700-1G>C (n.700-1G>C)
c.850-1G>C (n.850-1G>C)
n.397-1G>C
n.1527-1G>C
20g.63672555G=CA2374920794RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G=
c.374-1G=
c.772-1G= (n.772-1G=)
n.1131-1G=
n.1018-1G=
n.530-1G=
n.1138-1G=
n.1427-1G=
c.31-1G= (n.31-1G=)
c.700-1G= (n.700-1G=)
c.850-1G= (n.850-1G=)
n.397-1G=
n.1527-1G=
20g.63672555G>TCA409671893RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374-1G>T
c.374-1G>T
c.772-1G>T (n.772-1G>T)
n.1131-1G>T
n.1018-1G>T
n.530-1G>T
n.1138-1G>T
n.1427-1G>T
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
c.700-1G>T (n.700-1G>T)
c.850-1G>T (n.850-1G>T)
n.397-1G>T
n.1527-1G>T
gnomAD v4
20g.63672556A>CCA409671895RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374A>C
c.374A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1131A>C
n.1018A>C
n.530A>C
n.1138A>C
n.1427A>C
c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
n.397A>C
n.1527A>C
20g.63672556A>GCA409671897RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.374A>G
c.374A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1131A>G
n.1018A>G
n.530A>G
n.1138A>G
n.1427A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched