Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63629340T>A | CA646305911 | PGM1 | c.247-85T>A (n.247-85T>A) c.301-85T>A (n.301-85T>A) c.-345-85T>A (n.-345-85T>A) | COSMIC |
1 | g.63629340T>C | CA2646028440 | PGM1 | c.247-85T>C (n.247-85T>C) c.301-85T>C (n.301-85T>C) c.-345-85T>C (n.-345-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629341C>G | CA2646028441 | PGM1 | c.247-84C>G (n.247-84C>G) c.301-84C>G (n.301-84C>G) c.-345-84C>G (n.-345-84C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629341C>T | CA2646028442 | PGM1 | c.247-84C>T (n.247-84C>T) c.301-84C>T (n.301-84C>T) c.-345-84C>T (n.-345-84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629343G= | CA1171571042 | PGM1 | c.247-82G= (n.247-82G=) c.301-82G= (n.301-82G=) c.-345-82G= (n.-345-82G=) | |
1 | g.63629343G>T | CA1171571043 | PGM1 | c.247-82G>T (n.247-82G>T) c.301-82G>T (n.301-82G>T) c.-345-82G>T (n.-345-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629344C>A | CA2574393418 | PGM1 | c.247-81C>A (n.247-81C>A) c.301-81C>A (n.301-81C>A) c.-345-81C>A (n.-345-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629344C= | CA1171571045 | PGM1 | c.247-81C= (n.247-81C=) c.301-81C= (n.301-81C=) c.-345-81C= (n.-345-81C=) | |
1 | g.63629344C>T | CA1171571044 | PGM1 | c.247-81C>T (n.247-81C>T) c.301-81C>T (n.301-81C>T) c.-345-81C>T (n.-345-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629345C>A | CA2646028443 | PGM1 | c.247-80C>A (n.247-80C>A) c.301-80C>A (n.301-80C>A) c.-345-80C>A (n.-345-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629345C>G | CA2646028444 | PGM1 | c.247-80C>G (n.247-80C>G) c.301-80C>G (n.301-80C>G) c.-345-80C>G (n.-345-80C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629345C>T | CA2646028445 | PGM1 | c.247-80C>T (n.247-80C>T) c.301-80C>T (n.301-80C>T) c.-345-80C>T (n.-345-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629346T>C | CA2551308475 | PGM1 | c.247-79T>C (n.247-79T>C) c.301-79T>C (n.301-79T>C) c.-345-79T>C (n.-345-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629347G>A | CA2574393419 | PGM1 | c.247-78G>A (n.247-78G>A) c.301-78G>A (n.301-78G>A) c.-345-78G>A (n.-345-78G>A) | |
1 | g.63629347G>C | CA2646028446 | PGM1 | c.247-78G>C (n.247-78G>C) c.301-78G>C (n.301-78G>C) c.-345-78G>C (n.-345-78G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629348T>A | CA2743892752 | PGM1 | c.247-77T>A (n.247-77T>A) c.301-77T>A (n.301-77T>A) c.-345-77T>A (n.-345-77T>A) | |
1 | g.63629348T>C | CA737732050 | PGM1 | c.247-77T>C (n.247-77T>C) c.301-77T>C (n.301-77T>C) c.-345-77T>C (n.-345-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629348T>G | CA2646028447 | PGM1 | c.247-77T>G (n.247-77T>G) c.301-77T>G (n.301-77T>G) c.-345-77T>G (n.-345-77T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629348T= | CA1171571046 | PGM1 | c.247-77T= (n.247-77T=) c.301-77T= (n.301-77T=) c.-345-77T= (n.-345-77T=) | |
1 | g.63629349T>G | CA2646028448 | PGM1 | c.247-76T>G (n.247-76T>G) c.301-76T>G (n.301-76T>G) c.-345-76T>G (n.-345-76T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629350G>A | CA2841751457 | PGM1 | c.247-75G>A (n.247-75G>A) c.301-75G>A (n.301-75G>A) c.-345-75G>A (n.-345-75G>A) | |
1 | g.63629350G= | CA1171571047 | PGM1 | c.247-75G= (n.247-75G=) c.301-75G= (n.301-75G=) c.-345-75G= (n.-345-75G=) | |
1 | g.63629350G>T | CA23831911 | PGM1 | c.247-75G>T (n.247-75G>T) c.301-75G>T (n.301-75G>T) c.-345-75G>T (n.-345-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629351T>C | CA23831921 | PGM1 | c.247-74T>C (n.247-74T>C) c.301-74T>C (n.301-74T>C) c.-345-74T>C (n.-345-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629351T= | CA1171571048 | PGM1 | c.247-74T= (n.247-74T=) c.301-74T= (n.301-74T=) c.-345-74T= (n.-345-74T=) | |
1 | g.63629352C>A | CA2646028449 | PGM1 | c.247-73C>A (n.247-73C>A) c.301-73C>A (n.301-73C>A) c.-345-73C>A (n.-345-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629352C>G | CA2743892753 | PGM1 | c.247-73C>G (n.247-73C>G) c.301-73C>G (n.301-73C>G) c.-345-73C>G (n.-345-73C>G) | |
1 | g.63629353T>C | CA2841751458 | PGM1 | c.247-72T>C (n.247-72T>C) c.301-72T>C (n.301-72T>C) c.-345-72T>C (n.-345-72T>C) | |
1 | g.63629354T>C | CA2646028451 | PGM1 | c.247-71T>C (n.247-71T>C) c.301-71T>C (n.301-71T>C) c.-345-71T>C (n.-345-71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629354T>G | CA2646028450 | PGM1 | c.247-71T>G (n.247-71T>G) c.301-71T>G (n.301-71T>G) c.-345-71T>G (n.-345-71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629355G>T | CA2646028452 | PGM1 | c.247-70G>T (n.247-70G>T) c.301-70G>T (n.301-70G>T) c.-345-70G>T (n.-345-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629356G>A | CA1171571051 | PGM1 | c.247-69G>A (n.247-69G>A) c.301-69G>A (n.301-69G>A) c.-345-69G>A (n.-345-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629356G= | CA1171571050 | PGM1 | c.247-69G= (n.247-69G=) c.301-69G= (n.301-69G=) c.-345-69G= (n.-345-69G=) | |
1 | g.63629356G>T | CA737732055 | PGM1 | c.247-69G>T (n.247-69G>T) c.301-69G>T (n.301-69G>T) c.-345-69G>T (n.-345-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629356_63629359delinsGTGT | CA1171571049 | PGM1 | c.247-69_247-66delinsGTGT (n.247-69_247-66delinsGTGT) c.301-69_301-66delinsGTGT (n.301-69_301-66delinsGTGT) c.-345-69_-345-66delinsGTGT (n.-345-69_-345-66delinsGTGT) | |
1 | g.63629361_63629363del | CA1002505626 | PGM1 | c.247-64_247-62del (n.247-64_247-62del) c.301-64_301-62del (n.301-64_301-62del) c.-345-64_-345-62del (n.-345-64_-345-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629358G>A | CA523752292 | PGM1 | c.247-67G>A (n.247-67G>A) c.301-67G>A (n.301-67G>A) c.-345-67G>A (n.-345-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629358G= | CA1171571052 | PGM1 | c.247-67G= (n.247-67G=) c.301-67G= (n.301-67G=) c.-345-67G= (n.-345-67G=) | |
1 | g.63629359T>C | CA2646028454 | PGM1 | c.247-66T>C (n.247-66T>C) c.301-66T>C (n.301-66T>C) c.-345-66T>C (n.-345-66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629359T>G | CA23831927 | PGM1 | c.247-66T>G (n.247-66T>G) c.301-66T>G (n.301-66T>G) c.-345-66T>G (n.-345-66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629359T= | CA1144997411 | PGM1 | c.247-66T= (n.247-66T=) c.301-66T= (n.301-66T=) c.-345-66T= (n.-345-66T=) | |
1 | g.63629360del | CA2646028453 | PGM1 | c.247-65del (n.247-65del) c.301-65del (n.301-65del) c.-345-65del (n.-345-65del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629360T>C | CA2646028455 | PGM1 | c.247-65T>C (n.247-65T>C) c.301-65T>C (n.301-65T>C) c.-345-65T>C (n.-345-65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629361G>A | CA23831932 | PGM1 | c.247-64G>A (n.247-64G>A) c.301-64G>A (n.301-64G>A) c.-345-64G>A (n.-345-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629361G= | CA1146612054 | PGM1 | c.247-64G= (n.247-64G=) c.301-64G= (n.301-64G=) c.-345-64G= (n.-345-64G=) | |
1 | g.63629364del | CA2574393420 | PGM1 | c.247-61del (n.247-61del) c.301-61del (n.301-61del) c.-345-61del (n.-345-61del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629364T>C | CA2646028456 | PGM1 | c.247-61T>C (n.247-61T>C) c.301-61T>C (n.301-61T>C) c.-345-61T>C (n.-345-61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629365C>A | CA2646028457 | PGM1 | c.247-60C>A (n.247-60C>A) c.301-60C>A (n.301-60C>A) c.-345-60C>A (n.-345-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629365C>T | CA2743892754 | PGM1 | c.247-60C>T (n.247-60C>T) c.301-60C>T (n.301-60C>T) c.-345-60C>T (n.-345-60C>T) | |
1 | g.63629366T>G | CA2646028458 | PGM1 | c.247-59T>G (n.247-59T>G) c.301-59T>G (n.301-59T>G) c.-345-59T>G (n.-345-59T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629367G>T | CA2743892755 | PGM1 | c.247-58G>T (n.247-58G>T) c.301-58G>T (n.301-58G>T) c.-345-58G>T (n.-345-58G>T) | |
1 | g.63629368A>C | CA2574393421 | PGM1 | c.247-57A>C (n.247-57A>C) c.301-57A>C (n.301-57A>C) c.-345-57A>C (n.-345-57A>C) | |
1 | g.63629369G>T | CA2646028459 | PGM1 | c.247-56G>T (n.247-56G>T) c.301-56G>T (n.301-56G>T) c.-345-56G>T (n.-345-56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629370C>A | CA2646028460 | PGM1 | c.247-55C>A (n.247-55C>A) c.301-55C>A (n.301-55C>A) c.-345-55C>A (n.-345-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629370C= | CA1147549143 | PGM1 | c.247-55C= (n.247-55C=) c.301-55C= (n.301-55C=) c.-345-55C= (n.-345-55C=) | |
1 | g.63629370C>T | CA23831937 | PGM1 | c.247-55C>T (n.247-55C>T) c.301-55C>T (n.301-55C>T) c.-345-55C>T (n.-345-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629371G>A | CA1002505631 | PGM1 | c.247-54G>A (n.247-54G>A) c.301-54G>A (n.301-54G>A) c.-345-54G>A (n.-345-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629371G>C | CA2581671537 | PGM1 | c.247-54G>C (n.247-54G>C) c.301-54G>C (n.301-54G>C) c.-345-54G>C (n.-345-54G>C) | |
1 | g.63629371G= | CA1139835926 | PGM1 | c.247-54G= (n.247-54G=) c.301-54G= (n.301-54G=) c.-345-54G= (n.-345-54G=) | |
1 | g.63629371G>T | CA10984713 | PGM1 | c.247-54G>T (n.247-54G>T) c.301-54G>T (n.301-54G>T) c.-345-54G>T (n.-345-54G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629372dup | CA2841751459 | PGM1 | c.247-53dup (n.247-53dup) c.301-53dup (n.301-53dup) c.-345-53dup (n.-345-53dup) | |
1 | g.63629372G>A | CA523752293 | PGM1 | c.247-53G>A (n.247-53G>A) c.301-53G>A (n.301-53G>A) c.-345-53G>A (n.-345-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629372G= | CA1171571053 | PGM1 | c.247-53G= (n.247-53G=) c.301-53G= (n.301-53G=) c.-345-53G= (n.-345-53G=) | |
1 | g.63629372G>T | CA2646028461 | PGM1 | c.247-53G>T (n.247-53G>T) c.301-53G>T (n.301-53G>T) c.-345-53G>T (n.-345-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629374G>A | CA2646028462 | PGM1 | c.247-51G>A (n.247-51G>A) c.301-51G>A (n.301-51G>A) c.-345-51G>A (n.-345-51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629374G>T | CA2646028463 | PGM1 | c.247-51G>T (n.247-51G>T) c.301-51G>T (n.301-51G>T) c.-345-51G>T (n.-345-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629375A>G | CA2646028464 | PGM1 | c.247-50A>G (n.247-50A>G) c.301-50A>G (n.301-50A>G) c.-345-50A>G (n.-345-50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629376C>A | CA2646028465 | PGM1 | c.247-49C>A (n.247-49C>A) c.301-49C>A (n.301-49C>A) c.-345-49C>A (n.-345-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629376C>G | CA2743892756 | PGM1 | c.247-49C>G (n.247-49C>G) c.301-49C>G (n.301-49C>G) c.-345-49C>G (n.-345-49C>G) | |
1 | g.63629378C>A | CA2646028466 | PGM1 | c.247-47C>A (n.247-47C>A) c.301-47C>A (n.301-47C>A) c.-345-47C>A (n.-345-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629378C>T | CA2646028467 | PGM1 | c.247-47C>T (n.247-47C>T) c.301-47C>T (n.301-47C>T) c.-345-47C>T (n.-345-47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629380G>A | CA2646028468 | PGM1 | c.247-45G>A (n.247-45G>A) c.301-45G>A (n.301-45G>A) c.-345-45G>A (n.-345-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629381G>A | CA523752294 | PGM1 | c.247-44G>A (n.247-44G>A) c.301-44G>A (n.301-44G>A) c.-345-44G>A (n.-345-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629381G= | CA1171571054 | PGM1 | c.247-44G= (n.247-44G=) c.301-44G= (n.301-44G=) c.-345-44G= (n.-345-44G=) | |
1 | g.63629382A= | CA1143510376 | PGM1 | c.247-43A= (n.247-43A=) c.301-43A= (n.301-43A=) c.-345-43A= (n.-345-43A=) | |
1 | g.63629382A>C | CA2646028470 | PGM1 | c.247-43A>C (n.247-43A>C) c.301-43A>C (n.301-43A>C) c.-345-43A>C (n.-345-43A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629382A>G | CA889487 | PGM1 | c.247-43A>G (n.247-43A>G) c.301-43A>G (n.301-43A>G) c.-345-43A>G (n.-345-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629382A>T | CA2646028469 | PGM1 | c.247-43A>T (n.247-43A>T) c.301-43A>T (n.301-43A>T) c.-345-43A>T (n.-345-43A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629383T>A | CA2646028472 | PGM1 | c.247-42T>A (n.247-42T>A) c.301-42T>A (n.301-42T>A) c.-345-42T>A (n.-345-42T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629383T>G | CA2646028471 | PGM1 | c.247-42T>G (n.247-42T>G) c.301-42T>G (n.301-42T>G) c.-345-42T>G (n.-345-42T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629384G>A | CA889488 | PGM1 | c.247-41G>A (n.247-41G>A) c.301-41G>A (n.301-41G>A) c.-345-41G>A (n.-345-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629384G= | CA1148451832 | PGM1 | c.247-41G= (n.247-41G=) c.301-41G= (n.301-41G=) c.-345-41G= (n.-345-41G=) | |
1 | g.63629385T>C | CA2646028473 | PGM1 | c.247-40T>C (n.247-40T>C) c.301-40T>C (n.301-40T>C) c.-345-40T>C (n.-345-40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629386A= | CA1171571055 | PGM1 | c.247-39A= (n.247-39A=) c.301-39A= (n.301-39A=) c.-345-39A= (n.-345-39A=) | |
1 | g.63629386A>G | CA523752295 | PGM1 | c.247-39A>G (n.247-39A>G) c.301-39A>G (n.301-39A>G) c.-345-39A>G (n.-345-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629387T>A | CA2646028474 | PGM1 | c.247-38T>A (n.247-38T>A) c.301-38T>A (n.301-38T>A) c.-345-38T>A (n.-345-38T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629387T>C | CA2574393422 | PGM1 | c.247-38T>C (n.247-38T>C) c.301-38T>C (n.301-38T>C) c.-345-38T>C (n.-345-38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629389G= | CA1171571056 | PGM1 | c.247-36G= (n.247-36G=) c.301-36G= (n.301-36G=) c.-345-36G= (n.-345-36G=) | |
1 | g.63629389G>T | CA1171571057 | PGM1 | c.247-36G>T (n.247-36G>T) c.301-36G>T (n.301-36G>T) c.-345-36G>T (n.-345-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629391T>C | CA1171571059 | PGM1 | c.247-34T>C (n.247-34T>C) c.301-34T>C (n.301-34T>C) c.-345-34T>C (n.-345-34T>C) | dbSNP |
1 | g.63629391T= | CA1171571058 | PGM1 | c.247-34T= (n.247-34T=) c.301-34T= (n.301-34T=) c.-345-34T= (n.-345-34T=) | |
1 | g.63629395A>T | CA2574393423 | PGM1 | c.247-30A>T (n.247-30A>T) c.301-30A>T (n.301-30A>T) c.-345-30A>T (n.-345-30A>T) | |
1 | g.63629396_63629397del | CA2646028475 | PGM1 | c.247-29_247-28del (n.247-29_247-28del) c.301-29_301-28del (n.301-29_301-28del) c.-345-29_-345-28del (n.-345-29_-345-28del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629396A>G | CA2646028476 | PGM1 | c.247-29A>G (n.247-29A>G) c.301-29A>G (n.301-29A>G) c.-345-29A>G (n.-345-29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629398_63629399delinsGA | CA1171571060 | PGM1 | c.247-27_247-26delinsGA (n.247-27_247-26delinsGA) c.301-27_301-26delinsGA (n.301-27_301-26delinsGA) c.-345-27_-345-26delinsGA (n.-345-27_-345-26delinsGA) | |
1 | g.63629399del | CA1171571061 | PGM1 | c.247-26del (n.247-26del) c.301-26del (n.301-26del) c.-345-26del (n.-345-26del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629399A= | CA1171571062 | PGM1 | c.247-26A= (n.247-26A=) c.301-26A= (n.301-26A=) c.-345-26A= (n.-345-26A=) | |
1 | g.63629399A>C | CA2646028477 | PGM1 | c.247-26A>C (n.247-26A>C) c.301-26A>C (n.301-26A>C) c.-345-26A>C (n.-345-26A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629399A>T | CA523752296 | PGM1 | c.247-26A>T (n.247-26A>T) c.301-26A>T (n.301-26A>T) c.-345-26A>T (n.-345-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629400G>A | CA1002505634 | PGM1 | c.247-25G>A (n.247-25G>A) c.301-25G>A (n.301-25G>A) c.-345-25G>A (n.-345-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629400G>C | CA1171571064 | PGM1 | c.247-25G>C (n.247-25G>C) c.301-25G>C (n.301-25G>C) c.-345-25G>C (n.-345-25G>C) | dbSNP |
1 | g.63629400G= | CA1171571063 | PGM1 | c.247-25G= (n.247-25G=) c.301-25G= (n.301-25G=) c.-345-25G= (n.-345-25G=) | |
1 | g.63629400G>T | CA2646028478 | PGM1 | c.247-25G>T (n.247-25G>T) c.301-25G>T (n.301-25G>T) c.-345-25G>T (n.-345-25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629401T>C | CA2743892757 | PGM1 | c.247-24T>C (n.247-24T>C) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.-345-24T>C (n.-345-24T>C) | |
1 | g.63629401T>G | CA889489 | PGM1 | c.247-24T>G (n.247-24T>G) c.301-24T>G (n.301-24T>G) c.-345-24T>G (n.-345-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629401T= | CA1171571065 | PGM1 | c.247-24T= (n.247-24T=) c.301-24T= (n.301-24T=) c.-345-24T= (n.-345-24T=) | |
1 | g.63629403T>C | CA2574393424 | PGM1 | c.247-22T>C (n.247-22T>C) c.301-22T>C (n.301-22T>C) c.-345-22T>C (n.-345-22T>C) | |
1 | g.63629403T>G | CA2646028479 | PGM1 | c.247-22T>G (n.247-22T>G) c.301-22T>G (n.301-22T>G) c.-345-22T>G (n.-345-22T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629404G>A | CA23831971 | PGM1 | c.247-21G>A (n.247-21G>A) c.301-21G>A (n.301-21G>A) c.-345-21G>A (n.-345-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629404G= | CA1171571066 | PGM1 | c.247-21G= (n.247-21G=) c.301-21G= (n.301-21G=) c.-345-21G= (n.-345-21G=) | |
1 | g.63629406del | CA2646028480 | PGM1 | c.247-19del (n.247-19del) c.301-19del (n.301-19del) c.-345-19del (n.-345-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629407C= | CA1171571067 | PGM1 | c.247-18C= (n.247-18C=) c.301-18C= (n.301-18C=) c.-345-18C= (n.-345-18C=) | |
1 | g.63629407C>T | CA23831972 | PGM1 | c.247-18C>T (n.247-18C>T) c.301-18C>T (n.301-18C>T) c.-345-18C>T (n.-345-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629410G>T | CA2646028481 | PGM1 | c.247-15G>T (n.247-15G>T) c.301-15G>T (n.301-15G>T) c.-345-15G>T (n.-345-15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629412T>C | CA2646028482 | PGM1 | c.247-13T>C (n.247-13T>C) c.301-13T>C (n.301-13T>C) c.-345-13T>C (n.-345-13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629413T>A | CA2743892758 | PGM1 | c.247-12T>A (n.247-12T>A) c.301-12T>A (n.301-12T>A) c.-345-12T>A (n.-345-12T>A) | |
1 | g.63629415C>T | CA2574393425 | PGM1 | c.247-10C>T (n.247-10C>T) c.301-10C>T (n.301-10C>T) c.-345-10C>T (n.-345-10C>T) | |
1 | g.63629417T>A | CA2743892759 | PGM1 | c.247-8T>A (n.247-8T>A) c.301-8T>A (n.301-8T>A) c.-345-8T>A (n.-345-8T>A) | |
1 | g.63629417_63629420delinsTCTC | CA1171571068 | PGM1 | c.247-8_247-5delinsTCTC (n.247-8_247-5delinsTCTC) c.301-8_301-5delinsTCTC (n.301-8_301-5delinsTCTC) c.-345-8_-345-5delinsTCTC (n.-345-8_-345-5delinsTCTC) | |
1 | g.63629418C= | CA1171571069 | PGM1 | c.247-7C= (n.247-7C=) c.301-7C= (n.301-7C=) c.-345-7C= (n.-345-7C=) | |
1 | g.63629418C>G | CA2646028483 | PGM1 | c.247-7C>G (n.247-7C>G) c.301-7C>G (n.301-7C>G) c.-345-7C>G (n.-345-7C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629418C>T | CA915941305 | PGM1 | c.247-7C>T (n.247-7C>T) c.301-7C>T (n.301-7C>T) c.-345-7C>T (n.-345-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629420_63629422del | CA889490 | PGM1 | c.247-5_247-3del (n.247-5_247-3del) c.301-5_301-3del (n.301-5_301-3del) c.-345-5_-345-3del (n.-345-5_-345-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629420C= | CA1171571070 | PGM1 | c.247-5C= (n.247-5C=) c.301-5C= (n.301-5C=) c.-345-5C= (n.-345-5C=) | |
1 | g.63629420C>T | CA1139656159 | PGM1 | c.247-5C>T (n.247-5C>T) c.301-5C>T (n.301-5C>T) c.-345-5C>T (n.-345-5C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.63629421C= | CA1171571071 | PGM1 | c.247-4C= (n.247-4C=) c.301-4C= (n.301-4C=) c.-345-4C= (n.-345-4C=) | |
1 | g.63629421C>T | CA889491 | PGM1 | c.247-4C>T (n.247-4C>T) c.301-4C>T (n.301-4C>T) c.-345-4C>T (n.-345-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629422T>G | CA23832006 | PGM1 | c.247-3T>G (n.247-3T>G) c.301-3T>G (n.301-3T>G) c.-345-3T>G (n.-345-3T>G) | dbSNP |
1 | g.63629422T= | CA1141337276 | PGM1 | c.247-3T= (n.247-3T=) c.301-3T= (n.301-3T=) c.-345-3T= (n.-345-3T=) | |
1 | g.63629423A= | CA1171571072 | PGM1 | c.247-2A= (n.247-2A=) c.301-2A= (n.301-2A=) c.-345-2A= (n.-345-2A=) | |
1 | g.63629423A>C | CA340645404 | PGM1 | c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.-345-2A>C (n.-345-2A>C) | |
1 | g.63629423A>G | CA340645410 | PGM1 | c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.-345-2A>G (n.-345-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629423A>T | CA340645407 | PGM1 | c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.-345-2A>T (n.-345-2A>T) | |
1 | g.63629424G>A | CA340645412 | PGM1 | c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.-345-1G>A (n.-345-1G>A) | |
1 | g.63629424G>C | CA340645415 | PGM1 | c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.-345-1G>C (n.-345-1G>C) | |
1 | g.63629424G>T | CA340645413 | PGM1 | c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.-345-1G>T (n.-345-1G>T) | |
1 | g.63629425A= | CA1171571073 | PGM1 | c.247A= (p.Ile83=) c.301A= (p.Ile101=) c.-345A= (n.-345A=) | |
1 | g.63629425A>C | CA340645418 | PGM1 | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.-345A>C (n.-345A>C) | |
1 | g.63629425A>G | CA340645422 | PGM1 | c.247A>G (p.Ile83Val) c.301A>G (p.Ile101Val) c.-345A>G (n.-345A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629425A>T | CA340645421 | PGM1 | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.-345A>T (n.-345A>T) | dbSNP |
1 | g.63629426T>A | CA340645424 | PGM1 | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.-344T>A (n.-344T>A) | |
1 | g.63629426T>C | CA340645426 | PGM1 | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.-344T>C (n.-344T>C) | |
1 | g.63629426T>G | CA340645429 | PGM1 | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.-344T>G (n.-344T>G) | |
1 | g.63629427C>A | CA889492 | PGM1 | c.249C>A (p.Ile83=) c.303C>A (p.Ile101=) c.-343C>A (n.-343C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629427C= | CA1141720784 | PGM1 | c.249C= (p.Ile83=) c.303C= (p.Ile101=) c.-343C= (n.-343C=) | |
1 | g.63629427C>G | CA340645433 | PGM1 | c.249C>G (p.Ile83Met) c.303C>G (p.Ile101Met) c.-343C>G (n.-343C>G) | |
1 | g.63629427C>T | CA889493 | PGM1 | c.249C>T (p.Ile83=) c.303C>T (p.Ile101=) c.-343C>T (n.-343C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.63629428G>A | CA889494 | PGM1 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.-342G>A (n.-342G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629428G>C | CA340645438 | PGM1 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.-342G>C (n.-342G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629428G= | CA1171571074 | PGM1 | c.250G= (p.Gly84=) c.304G= (p.Gly102=) c.-342G= (n.-342G=) | |
1 | g.63629428G>T | CA340645450 | PGM1 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.-342G>T (n.-342G>T) | |
1 | g.63629429G>A | CA340645453 | PGM1 | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.-341G>A (n.-341G>A) | |
1 | g.63629429G>C | CA340645454 | PGM1 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.-341G>C (n.-341G>C) | |
1 | g.63629429G>T | CA340645457 | PGM1 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.305G>T (p.Gly102Val) c.-341G>T (n.-341G>T) | |
1 | g.63629430T>A | CA418207485 | PGM1 | c.252T>A (p.Gly84=) c.306T>A (p.Gly102=) c.-340T>A (n.-340T>A) | |
1 | g.63629430T>C | CA418207486 | PGM1 | c.252T>C (p.Gly84=) c.306T>C (p.Gly102=) c.-340T>C (n.-340T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629430T>G | CA418207487 | PGM1 | c.252T>G (p.Gly84=) c.306T>G (p.Gly102=) c.-340T>G (n.-340T>G) | |
1 | g.63629431C>A | CA340645461 | PGM1 | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.-339C>A (n.-339C>A) | |
1 | g.63629431C= | CA1142355164 | PGM1 | c.253C= (p.Arg85=) c.307C= (p.Arg103=) c.-339C= (n.-339C=) | |
1 | g.63629431C>G | CA340645459 | PGM1 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.-339C>G (n.-339C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629431C>T | CA889495 | PGM1 | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) c.-339C>T (n.-339C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629432G>A | CA889496 | PGM1 | c.254G>A (p.Arg85His) c.308G>A (p.Arg103His) c.-338G>A (n.-338G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629432G>C | CA340645464 | PGM1 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.-338G>C (n.-338G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629432G= | CA1143403593 | PGM1 | c.254G= (p.Arg85=) c.308G= (p.Arg103=) c.-338G= (n.-338G=) | |
1 | g.63629432G>T | CA340645467 | PGM1 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.-338G>T (n.-338G>T) | |
1 | g.63629433C>A | CA418207503 | PGM1 | c.255C>A (p.Arg85=) c.309C>A (p.Arg103=) c.-337C>A (n.-337C>A) | |
1 | g.63629433C= | CA1171571075 | PGM1 | c.255C= (p.Arg85=) c.309C= (p.Arg103=) c.-337C= (n.-337C=) | |
1 | g.63629433C>G | CA418207505 | PGM1 | c.255C>G (p.Arg85=) c.309C>G (p.Arg103=) c.-337C>G (n.-337C>G) | |
1 | g.63629433C>T | CA418207507 | PGM1 | c.255C>T (p.Arg85=) c.309C>T (p.Arg103=) c.-337C>T (n.-337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629434T>A | CA340645471 | PGM1 | c.256T>A (p.Leu86Met) c.310T>A (p.Leu104Met) c.-336T>A (n.-336T>A) | |
1 | g.63629434T>C | CA418207508 | PGM1 | c.256T>C (p.Leu86=) c.310T>C (p.Leu104=) c.-336T>C (n.-336T>C) | |
1 | g.63629434T>G | CA340645472 | PGM1 | c.256T>G (p.Leu86Val) c.310T>G (p.Leu104Val) c.-336T>G (n.-336T>G) | dbSNP |
1 | g.63629434T= | CA1171571076 | PGM1 | c.256T= (p.Leu86=) c.310T= (p.Leu104=) c.-336T= (n.-336T=) | |
1 | g.63629435T>A | CA340645473 | PGM1 | c.257T>A (p.Leu86Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.-335T>A (n.-335T>A) | |
1 | g.63629435T>C | CA340645476 | PGM1 | c.257T>C (p.Leu86Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.-335T>C (n.-335T>C) | |
1 | g.63629435T>G | CA340645477 | PGM1 | c.257T>G (p.Leu86Trp) c.311T>G (p.Leu104Trp) c.-335T>G (n.-335T>G) | |
1 | g.63629436G>A | CA418207516 | PGM1 | c.258G>A (p.Leu86=) c.312G>A (p.Leu104=) c.-334G>A (n.-334G>A) | |
1 | g.63629436G>C | CA340645479 | PGM1 | c.258G>C (p.Leu86Phe) c.312G>C (p.Leu104Phe) c.-334G>C (n.-334G>C) | |
1 | g.63629436G>T | CA340645481 | PGM1 | c.258G>T (p.Leu86Phe) c.312G>T (p.Leu104Phe) c.-334G>T (n.-334G>T) | |
1 | g.63629437G>A | CA340645491 | PGM1 | c.259G>A (p.Val87Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) c.-333G>A (n.-333G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629437G>C | CA340645485 | PGM1 | c.259G>C (p.Val87Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.-333G>C (n.-333G>C) | |
1 | g.63629437G= | CA1171571077 | PGM1 | c.259G= (p.Val87=) c.313G= (p.Val105=) c.-333G= (n.-333G=) | |
1 | g.63629437G>T | CA340645482 | PGM1 | c.259G>T (p.Val87Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) c.-333G>T (n.-333G>T) | |
1 | g.63629438T>A | CA340645494 | PGM1 | c.260T>A (p.Val87Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) c.-332T>A (n.-332T>A) | |
1 | g.63629438T>C | CA340645497 | PGM1 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.-332T>C (n.-332T>C) | |
1 | g.63629438T>G | CA340645499 | PGM1 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.-332T>G (n.-332T>G) | |
1 | g.63629439T>A | CA418207535 | PGM1 | c.261T>A (p.Val87=) c.315T>A (p.Val105=) c.-331T>A (n.-331T>A) | |
1 | g.63629439T>C | CA889497 | PGM1 | c.261T>C (p.Val87=) c.315T>C (p.Val105=) c.-331T>C (n.-331T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629439T>G | CA418207532 | PGM1 | c.261T>G (p.Val87=) c.315T>G (p.Val105=) c.-331T>G (n.-331T>G) | |
1 | g.63629439T= | CA1142184387 | PGM1 | c.261T= (p.Val87=) c.315T= (p.Val105=) c.-331T= (n.-331T=) | |
1 | g.63629440A= | CA1139835933 | PGM1 | c.262A= (p.Ile88=) c.316A= (p.Ile106=) c.-330A= (n.-330A=) | |
1 | g.63629440A>C | CA340645503 | PGM1 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
1 | g.63629440A>G | CA889498 | PGM1 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.-330A>G (n.-330A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629440A>T | CA340645506 | PGM1 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.-330A>T (n.-330A>T) |