Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63629337_63629339delCA2646028435PGM1c.247-88_247-86del (n.247-88_247-86del)
c.301-88_301-86del (n.301-88_301-86del)
c.-345-88_-345-86del (n.-345-88_-345-86del)
gnomAD v4
1g.63629338C>ACA2646028437PGM1c.247-87C>A (n.247-87C>A)
c.301-87C>A (n.301-87C>A)
c.-345-87C>A (n.-345-87C>A)
gnomAD v4
1g.63629338C>TCA2646028438PGM1c.247-87C>T (n.247-87C>T)
c.301-87C>T (n.301-87C>T)
c.-345-87C>T (n.-345-87C>T)
gnomAD v4
1g.63629339A>GCA2574393417PGM1c.247-86A>G (n.247-86A>G)
c.301-86A>G (n.301-86A>G)
c.-345-86A>G (n.-345-86A>G)
1g.63629339A>TCA2646028439PGM1c.247-86A>T (n.247-86A>T)
c.301-86A>T (n.301-86A>T)
c.-345-86A>T (n.-345-86A>T)
gnomAD v4
1g.63629340T>ACA646305911PGM1c.247-85T>A (n.247-85T>A)
c.301-85T>A (n.301-85T>A)
c.-345-85T>A (n.-345-85T>A)
COSMIC
1g.63629340T>CCA2646028440PGM1c.247-85T>C (n.247-85T>C)
c.301-85T>C (n.301-85T>C)
c.-345-85T>C (n.-345-85T>C)
gnomAD v4
1g.63629341C>GCA2646028441PGM1c.247-84C>G (n.247-84C>G)
c.301-84C>G (n.301-84C>G)
c.-345-84C>G (n.-345-84C>G)
gnomAD v4
1g.63629341C>TCA2646028442PGM1c.247-84C>T (n.247-84C>T)
c.301-84C>T (n.301-84C>T)
c.-345-84C>T (n.-345-84C>T)
gnomAD v4
1g.63629343G=CA1171571042PGM1c.247-82G= (n.247-82G=)
c.301-82G= (n.301-82G=)
c.-345-82G= (n.-345-82G=)
1g.63629343G>TCA1171571043PGM1c.247-82G>T (n.247-82G>T)
c.301-82G>T (n.301-82G>T)
c.-345-82G>T (n.-345-82G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.63629344C>ACA2574393418PGM1c.247-81C>A (n.247-81C>A)
c.301-81C>A (n.301-81C>A)
c.-345-81C>A (n.-345-81C>A)
gnomAD v4
1g.63629344C=CA1171571045PGM1c.247-81C= (n.247-81C=)
c.301-81C= (n.301-81C=)
c.-345-81C= (n.-345-81C=)
1g.63629344C>TCA1171571044PGM1c.247-81C>T (n.247-81C>T)
c.301-81C>T (n.301-81C>T)
c.-345-81C>T (n.-345-81C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.63629345C>ACA2646028443PGM1c.247-80C>A (n.247-80C>A)
c.301-80C>A (n.301-80C>A)
c.-345-80C>A (n.-345-80C>A)
gnomAD v4
1g.63629345C>GCA2646028444PGM1c.247-80C>G (n.247-80C>G)
c.301-80C>G (n.301-80C>G)
c.-345-80C>G (n.-345-80C>G)
gnomAD v4
1g.63629345C>TCA2646028445PGM1c.247-80C>T (n.247-80C>T)
c.301-80C>T (n.301-80C>T)
c.-345-80C>T (n.-345-80C>T)
gnomAD v4
1g.63629346T>CCA2551308475PGM1c.247-79T>C (n.247-79T>C)
c.301-79T>C (n.301-79T>C)
c.-345-79T>C (n.-345-79T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.63629347G>ACA2574393419PGM1c.247-78G>A (n.247-78G>A)
c.301-78G>A (n.301-78G>A)
c.-345-78G>A (n.-345-78G>A)
1g.63629347G>CCA2646028446PGM1c.247-78G>C (n.247-78G>C)
c.301-78G>C (n.301-78G>C)
c.-345-78G>C (n.-345-78G>C)
gnomAD v4
1g.63629348T>ACA2743892752PGM1c.247-77T>A (n.247-77T>A)
c.301-77T>A (n.301-77T>A)
c.-345-77T>A (n.-345-77T>A)
1g.63629348T>CCA737732050PGM1c.247-77T>C (n.247-77T>C)
c.301-77T>C (n.301-77T>C)
c.-345-77T>C (n.-345-77T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629348T>GCA2646028447PGM1c.247-77T>G (n.247-77T>G)
c.301-77T>G (n.301-77T>G)
c.-345-77T>G (n.-345-77T>G)
gnomAD v4
1g.63629348T=CA1171571046PGM1c.247-77T= (n.247-77T=)
c.301-77T= (n.301-77T=)
c.-345-77T= (n.-345-77T=)
1g.63629349T>GCA2646028448PGM1c.247-76T>G (n.247-76T>G)
c.301-76T>G (n.301-76T>G)
c.-345-76T>G (n.-345-76T>G)
gnomAD v4
1g.63629350G=CA1171571047PGM1c.247-75G= (n.247-75G=)
c.301-75G= (n.301-75G=)
c.-345-75G= (n.-345-75G=)
1g.63629350G>TCA23831911PGM1c.247-75G>T (n.247-75G>T)
c.301-75G>T (n.301-75G>T)
c.-345-75G>T (n.-345-75G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629351T>CCA23831921PGM1c.247-74T>C (n.247-74T>C)
c.301-74T>C (n.301-74T>C)
c.-345-74T>C (n.-345-74T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629351T=CA1171571048PGM1c.247-74T= (n.247-74T=)
c.301-74T= (n.301-74T=)
c.-345-74T= (n.-345-74T=)
1g.63629352C>ACA2646028449PGM1c.247-73C>A (n.247-73C>A)
c.301-73C>A (n.301-73C>A)
c.-345-73C>A (n.-345-73C>A)
gnomAD v4
1g.63629352C>GCA2743892753PGM1c.247-73C>G (n.247-73C>G)
c.301-73C>G (n.301-73C>G)
c.-345-73C>G (n.-345-73C>G)
1g.63629354T>CCA2646028451PGM1c.247-71T>C (n.247-71T>C)
c.301-71T>C (n.301-71T>C)
c.-345-71T>C (n.-345-71T>C)
gnomAD v4
1g.63629354T>GCA2646028450PGM1c.247-71T>G (n.247-71T>G)
c.301-71T>G (n.301-71T>G)
c.-345-71T>G (n.-345-71T>G)
gnomAD v4
1g.63629355G>TCA2646028452PGM1c.247-70G>T (n.247-70G>T)
c.301-70G>T (n.301-70G>T)
c.-345-70G>T (n.-345-70G>T)
gnomAD v4
1g.63629356G>ACA1171571051PGM1c.247-69G>A (n.247-69G>A)
c.301-69G>A (n.301-69G>A)
c.-345-69G>A (n.-345-69G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629356G=CA1171571050PGM1c.247-69G= (n.247-69G=)
c.301-69G= (n.301-69G=)
c.-345-69G= (n.-345-69G=)
1g.63629356G>TCA737732055PGM1c.247-69G>T (n.247-69G>T)
c.301-69G>T (n.301-69G>T)
c.-345-69G>T (n.-345-69G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629356_63629359delinsGTGTCA1171571049PGM1c.247-69_247-66delinsGTGT (n.247-69_247-66delinsGTGT)
c.301-69_301-66delinsGTGT (n.301-69_301-66delinsGTGT)
c.-345-69_-345-66delinsGTGT (n.-345-69_-345-66delinsGTGT)
1g.63629361_63629363delCA1002505626PGM1c.247-64_247-62del (n.247-64_247-62del)
c.301-64_301-62del (n.301-64_301-62del)
c.-345-64_-345-62del (n.-345-64_-345-62del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629358G>ACA523752292PGM1c.247-67G>A (n.247-67G>A)
c.301-67G>A (n.301-67G>A)
c.-345-67G>A (n.-345-67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629358G=CA1171571052PGM1c.247-67G= (n.247-67G=)
c.301-67G= (n.301-67G=)
c.-345-67G= (n.-345-67G=)
1g.63629359T>CCA2646028454PGM1c.247-66T>C (n.247-66T>C)
c.301-66T>C (n.301-66T>C)
c.-345-66T>C (n.-345-66T>C)
gnomAD v4
1g.63629359T>GCA23831927PGM1c.247-66T>G (n.247-66T>G)
c.301-66T>G (n.301-66T>G)
c.-345-66T>G (n.-345-66T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629359T=CA1144997411PGM1c.247-66T= (n.247-66T=)
c.301-66T= (n.301-66T=)
c.-345-66T= (n.-345-66T=)
1g.63629360delCA2646028453PGM1c.247-65del (n.247-65del)
c.301-65del (n.301-65del)
c.-345-65del (n.-345-65del)
gnomAD v4
1g.63629360T>CCA2646028455PGM1c.247-65T>C (n.247-65T>C)
c.301-65T>C (n.301-65T>C)
c.-345-65T>C (n.-345-65T>C)
gnomAD v4
1g.63629361G>ACA23831932PGM1c.247-64G>A (n.247-64G>A)
c.301-64G>A (n.301-64G>A)
c.-345-64G>A (n.-345-64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629361G=CA1146612054PGM1c.247-64G= (n.247-64G=)
c.301-64G= (n.301-64G=)
c.-345-64G= (n.-345-64G=)
1g.63629364delCA2574393420PGM1c.247-61del (n.247-61del)
c.301-61del (n.301-61del)
c.-345-61del (n.-345-61del)
gnomAD v4
1g.63629364T>CCA2646028456PGM1c.247-61T>C (n.247-61T>C)
c.301-61T>C (n.301-61T>C)
c.-345-61T>C (n.-345-61T>C)
gnomAD v4
1g.63629365C>ACA2646028457PGM1c.247-60C>A (n.247-60C>A)
c.301-60C>A (n.301-60C>A)
c.-345-60C>A (n.-345-60C>A)
gnomAD v4
1g.63629365C>TCA2743892754PGM1c.247-60C>T (n.247-60C>T)
c.301-60C>T (n.301-60C>T)
c.-345-60C>T (n.-345-60C>T)
1g.63629366T>GCA2646028458PGM1c.247-59T>G (n.247-59T>G)
c.301-59T>G (n.301-59T>G)
c.-345-59T>G (n.-345-59T>G)
gnomAD v4
1g.63629367G>TCA2743892755PGM1c.247-58G>T (n.247-58G>T)
c.301-58G>T (n.301-58G>T)
c.-345-58G>T (n.-345-58G>T)
1g.63629368A>CCA2574393421PGM1c.247-57A>C (n.247-57A>C)
c.301-57A>C (n.301-57A>C)
c.-345-57A>C (n.-345-57A>C)
1g.63629369G>TCA2646028459PGM1c.247-56G>T (n.247-56G>T)
c.301-56G>T (n.301-56G>T)
c.-345-56G>T (n.-345-56G>T)
gnomAD v4
1g.63629370C>ACA2646028460PGM1c.247-55C>A (n.247-55C>A)
c.301-55C>A (n.301-55C>A)
c.-345-55C>A (n.-345-55C>A)
gnomAD v4
1g.63629370C=CA1147549143PGM1c.247-55C= (n.247-55C=)
c.301-55C= (n.301-55C=)
c.-345-55C= (n.-345-55C=)
1g.63629370C>TCA23831937PGM1c.247-55C>T (n.247-55C>T)
c.301-55C>T (n.301-55C>T)
c.-345-55C>T (n.-345-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629371G>ACA1002505631PGM1c.247-54G>A (n.247-54G>A)
c.301-54G>A (n.301-54G>A)
c.-345-54G>A (n.-345-54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629371G>CCA2581671537PGM1c.247-54G>C (n.247-54G>C)
c.301-54G>C (n.301-54G>C)
c.-345-54G>C (n.-345-54G>C)
1g.63629371G=CA1139835926PGM1c.247-54G= (n.247-54G=)
c.301-54G= (n.301-54G=)
c.-345-54G= (n.-345-54G=)
1g.63629371G>TCA10984713PGM1c.247-54G>T (n.247-54G>T)
c.301-54G>T (n.301-54G>T)
c.-345-54G>T (n.-345-54G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629372G>ACA523752293PGM1c.247-53G>A (n.247-53G>A)
c.301-53G>A (n.301-53G>A)
c.-345-53G>A (n.-345-53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629372G=CA1171571053PGM1c.247-53G= (n.247-53G=)
c.301-53G= (n.301-53G=)
c.-345-53G= (n.-345-53G=)
1g.63629372G>TCA2646028461PGM1c.247-53G>T (n.247-53G>T)
c.301-53G>T (n.301-53G>T)
c.-345-53G>T (n.-345-53G>T)
gnomAD v4
1g.63629374G>ACA2646028462PGM1c.247-51G>A (n.247-51G>A)
c.301-51G>A (n.301-51G>A)
c.-345-51G>A (n.-345-51G>A)
gnomAD v4
1g.63629374G>TCA2646028463PGM1c.247-51G>T (n.247-51G>T)
c.301-51G>T (n.301-51G>T)
c.-345-51G>T (n.-345-51G>T)
gnomAD v4
1g.63629375A>GCA2646028464PGM1c.247-50A>G (n.247-50A>G)
c.301-50A>G (n.301-50A>G)
c.-345-50A>G (n.-345-50A>G)
gnomAD v4
1g.63629376C>ACA2646028465PGM1c.247-49C>A (n.247-49C>A)
c.301-49C>A (n.301-49C>A)
c.-345-49C>A (n.-345-49C>A)
gnomAD v4
1g.63629376C>GCA2743892756PGM1c.247-49C>G (n.247-49C>G)
c.301-49C>G (n.301-49C>G)
c.-345-49C>G (n.-345-49C>G)
1g.63629378C>ACA2646028466PGM1c.247-47C>A (n.247-47C>A)
c.301-47C>A (n.301-47C>A)
c.-345-47C>A (n.-345-47C>A)
gnomAD v4
1g.63629378C>TCA2646028467PGM1c.247-47C>T (n.247-47C>T)
c.301-47C>T (n.301-47C>T)
c.-345-47C>T (n.-345-47C>T)
gnomAD v4
1g.63629380G>ACA2646028468PGM1c.247-45G>A (n.247-45G>A)
c.301-45G>A (n.301-45G>A)
c.-345-45G>A (n.-345-45G>A)
gnomAD v4
1g.63629381G>ACA523752294PGM1c.247-44G>A (n.247-44G>A)
c.301-44G>A (n.301-44G>A)
c.-345-44G>A (n.-345-44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629381G=CA1171571054PGM1c.247-44G= (n.247-44G=)
c.301-44G= (n.301-44G=)
c.-345-44G= (n.-345-44G=)
1g.63629382A=CA1143510376PGM1c.247-43A= (n.247-43A=)
c.301-43A= (n.301-43A=)
c.-345-43A= (n.-345-43A=)
1g.63629382A>CCA2646028470PGM1c.247-43A>C (n.247-43A>C)
c.301-43A>C (n.301-43A>C)
c.-345-43A>C (n.-345-43A>C)
gnomAD v4
1g.63629382A>GCA889487PGM1c.247-43A>G (n.247-43A>G)
c.301-43A>G (n.301-43A>G)
c.-345-43A>G (n.-345-43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629382A>TCA2646028469PGM1c.247-43A>T (n.247-43A>T)
c.301-43A>T (n.301-43A>T)
c.-345-43A>T (n.-345-43A>T)
gnomAD v4
1g.63629383T>ACA2646028472PGM1c.247-42T>A (n.247-42T>A)
c.301-42T>A (n.301-42T>A)
c.-345-42T>A (n.-345-42T>A)
gnomAD v4
1g.63629383T>GCA2646028471PGM1c.247-42T>G (n.247-42T>G)
c.301-42T>G (n.301-42T>G)
c.-345-42T>G (n.-345-42T>G)
gnomAD v4
1g.63629384G>ACA889488PGM1c.247-41G>A (n.247-41G>A)
c.301-41G>A (n.301-41G>A)
c.-345-41G>A (n.-345-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63629384G=CA1148451832PGM1c.247-41G= (n.247-41G=)
c.301-41G= (n.301-41G=)
c.-345-41G= (n.-345-41G=)
1g.63629385T>CCA2646028473PGM1c.247-40T>C (n.247-40T>C)
c.301-40T>C (n.301-40T>C)
c.-345-40T>C (n.-345-40T>C)
gnomAD v4
1g.63629386A=CA1171571055PGM1c.247-39A= (n.247-39A=)
c.301-39A= (n.301-39A=)
c.-345-39A= (n.-345-39A=)
1g.63629386A>GCA523752295PGM1c.247-39A>G (n.247-39A>G)
c.301-39A>G (n.301-39A>G)
c.-345-39A>G (n.-345-39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63629387T>ACA2646028474PGM1c.247-38T>A (n.247-38T>A)
c.301-38T>A (n.301-38T>A)
c.-345-38T>A (n.-345-38T>A)
gnomAD v4
1g.63629387T>CCA2574393422PGM1c.247-38T>C (n.247-38T>C)
c.301-38T>C (n.301-38T>C)
c.-345-38T>C (n.-345-38T>C)
gnomAD v4
1g.63629389G=CA1171571056PGM1c.247-36G= (n.247-36G=)
c.301-36G= (n.301-36G=)
c.-345-36G= (n.-345-36G=)
1g.63629389G>TCA1171571057PGM1c.247-36G>T (n.247-36G>T)
c.301-36G>T (n.301-36G>T)
c.-345-36G>T (n.-345-36G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.63629391T>CCA1171571059PGM1c.247-34T>C (n.247-34T>C)
c.301-34T>C (n.301-34T>C)
c.-345-34T>C (n.-345-34T>C)
dbSNP
1g.63629391T=CA1171571058PGM1c.247-34T= (n.247-34T=)
c.301-34T= (n.301-34T=)
c.-345-34T= (n.-345-34T=)
1g.63629395A>TCA2574393423PGM1c.247-30A>T (n.247-30A>T)
c.301-30A>T (n.301-30A>T)
c.-345-30A>T (n.-345-30A>T)
1g.63629396_63629397delCA2646028475PGM1c.247-29_247-28del (n.247-29_247-28del)
c.301-29_301-28del (n.301-29_301-28del)
c.-345-29_-345-28del (n.-345-29_-345-28del)
gnomAD v4
1g.63629396A>GCA2646028476PGM1c.247-29A>G (n.247-29A>G)
c.301-29A>G (n.301-29A>G)
c.-345-29A>G (n.-345-29A>G)
gnomAD v4
1g.63629398_63629399delinsGACA1171571060PGM1c.247-27_247-26delinsGA (n.247-27_247-26delinsGA)
c.301-27_301-26delinsGA (n.301-27_301-26delinsGA)
c.-345-27_-345-26delinsGA (n.-345-27_-345-26delinsGA)
1g.63629399delCA1171571061PGM1c.247-26del (n.247-26del)
c.301-26del (n.301-26del)
c.-345-26del (n.-345-26del)
dbSNP gnomAD v4
1g.63629399A=CA1171571062PGM1c.247-26A= (n.247-26A=)
c.301-26A= (n.301-26A=)
c.-345-26A= (n.-345-26A=)
1g.63629399A>CCA2646028477PGM1c.247-26A>C (n.247-26A>C)
c.301-26A>C (n.301-26A>C)
c.-345-26A>C (n.-345-26A>C)
gnomAD v4
1g.63629399A>TCA523752296PGM1c.247-26A>T (n.247-26A>T)
c.301-26A>T (n.301-26A>T)
c.-345-26A>T (n.-345-26A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63629400G>ACA1002505634PGM1c.247-25G>A (n.247-25G>A)
c.301-25G>A (n.301-25G>A)
c.-345-25G>A (n.-345-25G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629400G>CCA1171571064PGM1c.247-25G>C (n.247-25G>C)
c.301-25G>C (n.301-25G>C)
c.-345-25G>C (n.-345-25G>C)
dbSNP
1g.63629400G=CA1171571063PGM1c.247-25G= (n.247-25G=)
c.301-25G= (n.301-25G=)
c.-345-25G= (n.-345-25G=)
1g.63629400G>TCA2646028478PGM1c.247-25G>T (n.247-25G>T)
c.301-25G>T (n.301-25G>T)
c.-345-25G>T (n.-345-25G>T)
gnomAD v4
1g.63629401T>CCA2743892757PGM1c.247-24T>C (n.247-24T>C)
c.301-24T>C (n.301-24T>C)
c.-345-24T>C (n.-345-24T>C)
1g.63629401T>GCA889489PGM1c.247-24T>G (n.247-24T>G)
c.301-24T>G (n.301-24T>G)
c.-345-24T>G (n.-345-24T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63629401T=CA1171571065PGM1c.247-24T= (n.247-24T=)
c.301-24T= (n.301-24T=)
c.-345-24T= (n.-345-24T=)
1g.63629403T>CCA2574393424PGM1c.247-22T>C (n.247-22T>C)
c.301-22T>C (n.301-22T>C)
c.-345-22T>C (n.-345-22T>C)
1g.63629403T>GCA2646028479PGM1c.247-22T>G (n.247-22T>G)
c.301-22T>G (n.301-22T>G)
c.-345-22T>G (n.-345-22T>G)
gnomAD v4
1g.63629404G>ACA23831971PGM1c.247-21G>A (n.247-21G>A)
c.301-21G>A (n.301-21G>A)
c.-345-21G>A (n.-345-21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629404G=CA1171571066PGM1c.247-21G= (n.247-21G=)
c.301-21G= (n.301-21G=)
c.-345-21G= (n.-345-21G=)
1g.63629406delCA2646028480PGM1c.247-19del (n.247-19del)
c.301-19del (n.301-19del)
c.-345-19del (n.-345-19del)
gnomAD v4
1g.63629407C=CA1171571067PGM1c.247-18C= (n.247-18C=)
c.301-18C= (n.301-18C=)
c.-345-18C= (n.-345-18C=)
1g.63629407C>TCA23831972PGM1c.247-18C>T (n.247-18C>T)
c.301-18C>T (n.301-18C>T)
c.-345-18C>T (n.-345-18C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.63629410G>TCA2646028481PGM1c.247-15G>T (n.247-15G>T)
c.301-15G>T (n.301-15G>T)
c.-345-15G>T (n.-345-15G>T)
gnomAD v4
1g.63629412T>CCA2646028482PGM1c.247-13T>C (n.247-13T>C)
c.301-13T>C (n.301-13T>C)
c.-345-13T>C (n.-345-13T>C)
gnomAD v4
1g.63629413T>ACA2743892758PGM1c.247-12T>A (n.247-12T>A)
c.301-12T>A (n.301-12T>A)
c.-345-12T>A (n.-345-12T>A)
1g.63629415C>TCA2574393425PGM1c.247-10C>T (n.247-10C>T)
c.301-10C>T (n.301-10C>T)
c.-345-10C>T (n.-345-10C>T)
1g.63629417T>ACA2743892759PGM1c.247-8T>A (n.247-8T>A)
c.301-8T>A (n.301-8T>A)
c.-345-8T>A (n.-345-8T>A)
1g.63629417_63629420delinsTCTCCA1171571068PGM1c.247-8_247-5delinsTCTC (n.247-8_247-5delinsTCTC)
c.301-8_301-5delinsTCTC (n.301-8_301-5delinsTCTC)
c.-345-8_-345-5delinsTCTC (n.-345-8_-345-5delinsTCTC)
1g.63629418C=CA1171571069PGM1c.247-7C= (n.247-7C=)
c.301-7C= (n.301-7C=)
c.-345-7C= (n.-345-7C=)
1g.63629418C>GCA2646028483PGM1c.247-7C>G (n.247-7C>G)
c.301-7C>G (n.301-7C>G)
c.-345-7C>G (n.-345-7C>G)
gnomAD v4
1g.63629418C>TCA915941305PGM1c.247-7C>T (n.247-7C>T)
c.301-7C>T (n.301-7C>T)
c.-345-7C>T (n.-345-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63629420_63629422delCA889490PGM1c.247-5_247-3del (n.247-5_247-3del)
c.301-5_301-3del (n.301-5_301-3del)
c.-345-5_-345-3del (n.-345-5_-345-3del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629420C=CA1171571070PGM1c.247-5C= (n.247-5C=)
c.301-5C= (n.301-5C=)
c.-345-5C= (n.-345-5C=)
1g.63629420C>TCA1139656159PGM1c.247-5C>T (n.247-5C>T)
c.301-5C>T (n.301-5C>T)
c.-345-5C>T (n.-345-5C>T)
ClinVar dbSNP
1g.63629421C=CA1171571071PGM1c.247-4C= (n.247-4C=)
c.301-4C= (n.301-4C=)
c.-345-4C= (n.-345-4C=)
1g.63629421C>TCA889491PGM1c.247-4C>T (n.247-4C>T)
c.301-4C>T (n.301-4C>T)
c.-345-4C>T (n.-345-4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63629422T>GCA23832006PGM1c.247-3T>G (n.247-3T>G)
c.301-3T>G (n.301-3T>G)
c.-345-3T>G (n.-345-3T>G)
dbSNP
1g.63629422T=CA1141337276PGM1c.247-3T= (n.247-3T=)
c.301-3T= (n.301-3T=)
c.-345-3T= (n.-345-3T=)
1g.63629423A=CA1171571072PGM1c.247-2A= (n.247-2A=)
c.301-2A= (n.301-2A=)
c.-345-2A= (n.-345-2A=)
1g.63629423A>CCA340645404PGM1c.247-2A>C (n.247-2A>C)
c.301-2A>C (n.301-2A>C)
c.-345-2A>C (n.-345-2A>C)
1g.63629423A>GCA340645410PGM1c.247-2A>G (n.247-2A>G)
c.301-2A>G (n.301-2A>G)
c.-345-2A>G (n.-345-2A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629423A>TCA340645407PGM1c.247-2A>T (n.247-2A>T)
c.301-2A>T (n.301-2A>T)
c.-345-2A>T (n.-345-2A>T)
1g.63629424G>ACA340645412PGM1c.247-1G>A (n.247-1G>A)
c.301-1G>A (n.301-1G>A)
c.-345-1G>A (n.-345-1G>A)
1g.63629424G>CCA340645415PGM1c.247-1G>C (n.247-1G>C)
c.301-1G>C (n.301-1G>C)
c.-345-1G>C (n.-345-1G>C)
1g.63629424G>TCA340645413PGM1c.247-1G>T (n.247-1G>T)
c.301-1G>T (n.301-1G>T)
c.-345-1G>T (n.-345-1G>T)
1g.63629425A=CA1171571073PGM1c.247A= (p.Ile83=)
c.301A= (p.Ile101=)
c.-345A= (n.-345A=)
1g.63629425A>CCA340645418PGM1c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.-345A>C (n.-345A>C)
1g.63629425A>GCA340645422PGM1c.247A>G (p.Ile83Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.-345A>G (n.-345A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.63629425A>TCA340645421PGM1c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.-345A>T (n.-345A>T)
dbSNP
1g.63629426T>ACA340645424PGM1c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.-344T>A (n.-344T>A)
1g.63629426T>CCA340645426PGM1c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.-344T>C (n.-344T>C)
1g.63629426T>GCA340645429PGM1c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.-344T>G (n.-344T>G)
1g.63629427C>ACA889492PGM1c.249C>A (p.Ile83=)
c.303C>A (p.Ile101=)
c.-343C>A (n.-343C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629427C=CA1141720784PGM1c.249C= (p.Ile83=)
c.303C= (p.Ile101=)
c.-343C= (n.-343C=)
1g.63629427C>GCA340645433PGM1c.249C>G (p.Ile83Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.-343C>G (n.-343C>G)
1g.63629427C>TCA889493PGM1c.249C>T (p.Ile83=)
c.303C>T (p.Ile101=)
c.-343C>T (n.-343C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.63629428G>ACA889494PGM1c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.-342G>A (n.-342G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63629428G>CCA340645438PGM1c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.-342G>C (n.-342G>C)
gnomAD v4
1g.63629428G=CA1171571074PGM1c.250G= (p.Gly84=)
c.304G= (p.Gly102=)
c.-342G= (n.-342G=)
1g.63629428G>TCA340645450PGM1c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.-342G>T (n.-342G>T)
1g.63629429G>ACA340645453PGM1c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.-341G>A (n.-341G>A)
1g.63629429G>CCA340645454PGM1c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.-341G>C (n.-341G>C)
1g.63629429G>TCA340645457PGM1c.251G>T (p.Gly84Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.-341G>T (n.-341G>T)
1g.63629430T>ACA418207485PGM1c.252T>A (p.Gly84=)
c.306T>A (p.Gly102=)
c.-340T>A (n.-340T>A)
1g.63629430T>CCA418207486PGM1c.252T>C (p.Gly84=)
c.306T>C (p.Gly102=)
c.-340T>C (n.-340T>C)
gnomAD v4
1g.63629430T>GCA418207487PGM1c.252T>G (p.Gly84=)
c.306T>G (p.Gly102=)
c.-340T>G (n.-340T>G)
1g.63629431C>ACA340645461PGM1c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.-339C>A (n.-339C>A)
1g.63629431C=CA1142355164PGM1c.253C= (p.Arg85=)
c.307C= (p.Arg103=)
c.-339C= (n.-339C=)
1g.63629431C>GCA340645459PGM1c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.-339C>G (n.-339C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.63629431C>TCA889495PGM1c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.-339C>T (n.-339C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629432G>ACA889496PGM1c.254G>A (p.Arg85His)
c.308G>A (p.Arg103His)
c.-338G>A (n.-338G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629432G>CCA340645464PGM1c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.-338G>C (n.-338G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63629432G=CA1143403593PGM1c.254G= (p.Arg85=)
c.308G= (p.Arg103=)
c.-338G= (n.-338G=)
1g.63629432G>TCA340645467PGM1c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.-338G>T (n.-338G>T)
1g.63629433C>ACA418207503PGM1c.255C>A (p.Arg85=)
c.309C>A (p.Arg103=)
c.-337C>A (n.-337C>A)
1g.63629433C=CA1171571075PGM1c.255C= (p.Arg85=)
c.309C= (p.Arg103=)
c.-337C= (n.-337C=)
1g.63629433C>GCA418207505PGM1c.255C>G (p.Arg85=)
c.309C>G (p.Arg103=)
c.-337C>G (n.-337C>G)
1g.63629433C>TCA418207507PGM1c.255C>T (p.Arg85=)
c.309C>T (p.Arg103=)
c.-337C>T (n.-337C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629434T>ACA340645471PGM1c.256T>A (p.Leu86Met)
c.310T>A (p.Leu104Met)
c.-336T>A (n.-336T>A)
1g.63629434T>CCA418207508PGM1c.256T>C (p.Leu86=)
c.310T>C (p.Leu104=)
c.-336T>C (n.-336T>C)
1g.63629434T>GCA340645472PGM1c.256T>G (p.Leu86Val)
c.310T>G (p.Leu104Val)
c.-336T>G (n.-336T>G)
dbSNP
1g.63629434T=CA1171571076PGM1c.256T= (p.Leu86=)
c.310T= (p.Leu104=)
c.-336T= (n.-336T=)
1g.63629435T>ACA340645473PGM1c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.-335T>A (n.-335T>A)
1g.63629435T>CCA340645476PGM1c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.-335T>C (n.-335T>C)
1g.63629435T>GCA340645477PGM1c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.311T>G (p.Leu104Trp)
c.-335T>G (n.-335T>G)
1g.63629436G>ACA418207516PGM1c.258G>A (p.Leu86=)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.-334G>A (n.-334G>A)
1g.63629436G>CCA340645479PGM1c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.312G>C (p.Leu104Phe)
c.-334G>C (n.-334G>C)
1g.63629436G>TCA340645481PGM1c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.312G>T (p.Leu104Phe)
c.-334G>T (n.-334G>T)
1g.63629437G>ACA340645491PGM1c.259G>A (p.Val87Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.-333G>A (n.-333G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629437G>CCA340645485PGM1c.259G>C (p.Val87Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.-333G>C (n.-333G>C)
1g.63629437G=CA1171571077PGM1c.259G= (p.Val87=)
c.313G= (p.Val105=)
c.-333G= (n.-333G=)
1g.63629437G>TCA340645482PGM1c.259G>T (p.Val87Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
c.-333G>T (n.-333G>T)
1g.63629438T>ACA340645494PGM1c.260T>A (p.Val87Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
c.-332T>A (n.-332T>A)
1g.63629438T>CCA340645497PGM1c.260T>C (p.Val87Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.-332T>C (n.-332T>C)
1g.63629438T>GCA340645499PGM1c.260T>G (p.Val87Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.-332T>G (n.-332T>G)

Number of alleles fetched