Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63629324A>G | CA2646028428 | PGM1 | c.247-101A>G (n.247-101A>G) c.301-101A>G (n.301-101A>G) c.-345-101A>G (n.-345-101A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629326T>A | CA1171571034 | PGM1 | c.247-99T>A (n.247-99T>A) c.301-99T>A (n.301-99T>A) c.-345-99T>A (n.-345-99T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629326T= | CA1171571035 | PGM1 | c.247-99T= (n.247-99T=) c.301-99T= (n.301-99T=) c.-345-99T= (n.-345-99T=) | |
1 | g.63629326_63629327delinsTA | CA1171571036 | PGM1 | c.247-99_247-98delinsTA (n.247-99_247-98delinsTA) c.301-99_301-98delinsTA (n.301-99_301-98delinsTA) c.-345-99_-345-98delinsTA (n.-345-99_-345-98delinsTA) | |
1 | g.63629327del | CA23831897 | PGM1 | c.247-98del (n.247-98del) c.301-98del (n.301-98del) c.-345-98del (n.-345-98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629327A= | CA1171571038 | PGM1 | c.247-98A= (n.247-98A=) c.301-98A= (n.301-98A=) c.-345-98A= (n.-345-98A=) | |
1 | g.63629327A>T | CA1171571037 | PGM1 | c.247-98A>T (n.247-98A>T) c.301-98A>T (n.301-98A>T) c.-345-98A>T (n.-345-98A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629328_63629334delinsTTTTTTT | CA1145067240 | PGM1 | c.247-97_247-91delinsTTTTTTT (n.247-97_247-91delinsTTTTTTT) c.301-97_301-91delinsTTTTTTT (n.301-97_301-91delinsTTTTTTT) c.-345-97_-345-91delinsTTTTTTT (n.-345-97_-345-91delinsTTTTTTT) | |
1 | g.63629334_63629335insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2743892751 | PGM1 | c.247-91_247-90insTTTTTTTTTTTTTTT (n.247-91_247-90insTTTTTTTTTTTTTTT) c.301-91_301-90insTTTTTTTTTTTTTTT (n.301-91_301-90insTTTTTTTTTTTTTTT) c.-345-91_-345-90insTTTTTTTTTTTTTTT (n.-345-91_-345-90insTTTTTTTTTTTTTTT) | |
1 | g.63629334dup | CA23831903 | PGM1 | c.247-91dup (n.247-91dup) c.301-91dup (n.301-91dup) c.-345-91dup (n.-345-91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629334del | CA2646028429 | PGM1 | c.247-91del (n.247-91del) c.301-91del (n.301-91del) c.-345-91del (n.-345-91del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629332T>G | CA2646028430 | PGM1 | c.247-93T>G (n.247-93T>G) c.301-93T>G (n.301-93T>G) c.-345-93T>G (n.-345-93T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629333T>C | CA2646028431 | PGM1 | c.247-92T>C (n.247-92T>C) c.301-92T>C (n.301-92T>C) c.-345-92T>C (n.-345-92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629335G>A | CA1171571040 | PGM1 | c.247-90G>A (n.247-90G>A) c.301-90G>A (n.301-90G>A) c.-345-90G>A (n.-345-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629335G>C | CA2646028432 | PGM1 | c.247-90G>C (n.247-90G>C) c.301-90G>C (n.301-90G>C) c.-345-90G>C (n.-345-90G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629335G= | CA1171571039 | PGM1 | c.247-90G= (n.247-90G=) c.301-90G= (n.301-90G=) c.-345-90G= (n.-345-90G=) | |
1 | g.63629335G>T | CA2646028433 | PGM1 | c.247-90G>T (n.247-90G>T) c.301-90G>T (n.301-90G>T) c.-345-90G>T (n.-345-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629336T>C | CA2646028434 | PGM1 | c.247-89T>C (n.247-89T>C) c.301-89T>C (n.301-89T>C) c.-345-89T>C (n.-345-89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629337C>A | CA2646028436 | PGM1 | c.247-88C>A (n.247-88C>A) c.301-88C>A (n.301-88C>A) c.-345-88C>A (n.-345-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629337C= | CA1171571041 | PGM1 | c.247-88C= (n.247-88C=) c.301-88C= (n.301-88C=) c.-345-88C= (n.-345-88C=) | |
1 | g.63629337C>T | CA1002505622 | PGM1 | c.247-88C>T (n.247-88C>T) c.301-88C>T (n.301-88C>T) c.-345-88C>T (n.-345-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629337_63629339del | CA2646028435 | PGM1 | c.247-88_247-86del (n.247-88_247-86del) c.301-88_301-86del (n.301-88_301-86del) c.-345-88_-345-86del (n.-345-88_-345-86del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629338C>A | CA2646028437 | PGM1 | c.247-87C>A (n.247-87C>A) c.301-87C>A (n.301-87C>A) c.-345-87C>A (n.-345-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629338C>T | CA2646028438 | PGM1 | c.247-87C>T (n.247-87C>T) c.301-87C>T (n.301-87C>T) c.-345-87C>T (n.-345-87C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629339A>G | CA2574393417 | PGM1 | c.247-86A>G (n.247-86A>G) c.301-86A>G (n.301-86A>G) c.-345-86A>G (n.-345-86A>G) | |
1 | g.63629339A>T | CA2646028439 | PGM1 | c.247-86A>T (n.247-86A>T) c.301-86A>T (n.301-86A>T) c.-345-86A>T (n.-345-86A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629340T>A | CA646305911 | PGM1 | c.247-85T>A (n.247-85T>A) c.301-85T>A (n.301-85T>A) c.-345-85T>A (n.-345-85T>A) | COSMIC |
1 | g.63629340T>C | CA2646028440 | PGM1 | c.247-85T>C (n.247-85T>C) c.301-85T>C (n.301-85T>C) c.-345-85T>C (n.-345-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629341C>G | CA2646028441 | PGM1 | c.247-84C>G (n.247-84C>G) c.301-84C>G (n.301-84C>G) c.-345-84C>G (n.-345-84C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629341C>T | CA2646028442 | PGM1 | c.247-84C>T (n.247-84C>T) c.301-84C>T (n.301-84C>T) c.-345-84C>T (n.-345-84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629343G= | CA1171571042 | PGM1 | c.247-82G= (n.247-82G=) c.301-82G= (n.301-82G=) c.-345-82G= (n.-345-82G=) | |
1 | g.63629343G>T | CA1171571043 | PGM1 | c.247-82G>T (n.247-82G>T) c.301-82G>T (n.301-82G>T) c.-345-82G>T (n.-345-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629344C>A | CA2574393418 | PGM1 | c.247-81C>A (n.247-81C>A) c.301-81C>A (n.301-81C>A) c.-345-81C>A (n.-345-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629344C= | CA1171571045 | PGM1 | c.247-81C= (n.247-81C=) c.301-81C= (n.301-81C=) c.-345-81C= (n.-345-81C=) | |
1 | g.63629344C>T | CA1171571044 | PGM1 | c.247-81C>T (n.247-81C>T) c.301-81C>T (n.301-81C>T) c.-345-81C>T (n.-345-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629345C>A | CA2646028443 | PGM1 | c.247-80C>A (n.247-80C>A) c.301-80C>A (n.301-80C>A) c.-345-80C>A (n.-345-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629345C>G | CA2646028444 | PGM1 | c.247-80C>G (n.247-80C>G) c.301-80C>G (n.301-80C>G) c.-345-80C>G (n.-345-80C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629345C>T | CA2646028445 | PGM1 | c.247-80C>T (n.247-80C>T) c.301-80C>T (n.301-80C>T) c.-345-80C>T (n.-345-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629346T>C | CA2551308475 | PGM1 | c.247-79T>C (n.247-79T>C) c.301-79T>C (n.301-79T>C) c.-345-79T>C (n.-345-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629347G>A | CA2574393419 | PGM1 | c.247-78G>A (n.247-78G>A) c.301-78G>A (n.301-78G>A) c.-345-78G>A (n.-345-78G>A) | |
1 | g.63629347G>C | CA2646028446 | PGM1 | c.247-78G>C (n.247-78G>C) c.301-78G>C (n.301-78G>C) c.-345-78G>C (n.-345-78G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629348T>A | CA2743892752 | PGM1 | c.247-77T>A (n.247-77T>A) c.301-77T>A (n.301-77T>A) c.-345-77T>A (n.-345-77T>A) | |
1 | g.63629348T>C | CA737732050 | PGM1 | c.247-77T>C (n.247-77T>C) c.301-77T>C (n.301-77T>C) c.-345-77T>C (n.-345-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629348T>G | CA2646028447 | PGM1 | c.247-77T>G (n.247-77T>G) c.301-77T>G (n.301-77T>G) c.-345-77T>G (n.-345-77T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629348T= | CA1171571046 | PGM1 | c.247-77T= (n.247-77T=) c.301-77T= (n.301-77T=) c.-345-77T= (n.-345-77T=) | |
1 | g.63629349T>G | CA2646028448 | PGM1 | c.247-76T>G (n.247-76T>G) c.301-76T>G (n.301-76T>G) c.-345-76T>G (n.-345-76T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629350G>A | CA2841751457 | PGM1 | c.247-75G>A (n.247-75G>A) c.301-75G>A (n.301-75G>A) c.-345-75G>A (n.-345-75G>A) | |
1 | g.63629350G= | CA1171571047 | PGM1 | c.247-75G= (n.247-75G=) c.301-75G= (n.301-75G=) c.-345-75G= (n.-345-75G=) | |
1 | g.63629350G>T | CA23831911 | PGM1 | c.247-75G>T (n.247-75G>T) c.301-75G>T (n.301-75G>T) c.-345-75G>T (n.-345-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629351T>C | CA23831921 | PGM1 | c.247-74T>C (n.247-74T>C) c.301-74T>C (n.301-74T>C) c.-345-74T>C (n.-345-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629351T= | CA1171571048 | PGM1 | c.247-74T= (n.247-74T=) c.301-74T= (n.301-74T=) c.-345-74T= (n.-345-74T=) | |
1 | g.63629352C>A | CA2646028449 | PGM1 | c.247-73C>A (n.247-73C>A) c.301-73C>A (n.301-73C>A) c.-345-73C>A (n.-345-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629352C>G | CA2743892753 | PGM1 | c.247-73C>G (n.247-73C>G) c.301-73C>G (n.301-73C>G) c.-345-73C>G (n.-345-73C>G) | |
1 | g.63629353T>C | CA2841751458 | PGM1 | c.247-72T>C (n.247-72T>C) c.301-72T>C (n.301-72T>C) c.-345-72T>C (n.-345-72T>C) | |
1 | g.63629354T>C | CA2646028451 | PGM1 | c.247-71T>C (n.247-71T>C) c.301-71T>C (n.301-71T>C) c.-345-71T>C (n.-345-71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629354T>G | CA2646028450 | PGM1 | c.247-71T>G (n.247-71T>G) c.301-71T>G (n.301-71T>G) c.-345-71T>G (n.-345-71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629355G>T | CA2646028452 | PGM1 | c.247-70G>T (n.247-70G>T) c.301-70G>T (n.301-70G>T) c.-345-70G>T (n.-345-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629356G>A | CA1171571051 | PGM1 | c.247-69G>A (n.247-69G>A) c.301-69G>A (n.301-69G>A) c.-345-69G>A (n.-345-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629356G= | CA1171571050 | PGM1 | c.247-69G= (n.247-69G=) c.301-69G= (n.301-69G=) c.-345-69G= (n.-345-69G=) | |
1 | g.63629356G>T | CA737732055 | PGM1 | c.247-69G>T (n.247-69G>T) c.301-69G>T (n.301-69G>T) c.-345-69G>T (n.-345-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629356_63629359delinsGTGT | CA1171571049 | PGM1 | c.247-69_247-66delinsGTGT (n.247-69_247-66delinsGTGT) c.301-69_301-66delinsGTGT (n.301-69_301-66delinsGTGT) c.-345-69_-345-66delinsGTGT (n.-345-69_-345-66delinsGTGT) | |
1 | g.63629361_63629363del | CA1002505626 | PGM1 | c.247-64_247-62del (n.247-64_247-62del) c.301-64_301-62del (n.301-64_301-62del) c.-345-64_-345-62del (n.-345-64_-345-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629358G>A | CA523752292 | PGM1 | c.247-67G>A (n.247-67G>A) c.301-67G>A (n.301-67G>A) c.-345-67G>A (n.-345-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629358G= | CA1171571052 | PGM1 | c.247-67G= (n.247-67G=) c.301-67G= (n.301-67G=) c.-345-67G= (n.-345-67G=) | |
1 | g.63629359T>C | CA2646028454 | PGM1 | c.247-66T>C (n.247-66T>C) c.301-66T>C (n.301-66T>C) c.-345-66T>C (n.-345-66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629359T>G | CA23831927 | PGM1 | c.247-66T>G (n.247-66T>G) c.301-66T>G (n.301-66T>G) c.-345-66T>G (n.-345-66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629359T= | CA1144997411 | PGM1 | c.247-66T= (n.247-66T=) c.301-66T= (n.301-66T=) c.-345-66T= (n.-345-66T=) | |
1 | g.63629360del | CA2646028453 | PGM1 | c.247-65del (n.247-65del) c.301-65del (n.301-65del) c.-345-65del (n.-345-65del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629360T>C | CA2646028455 | PGM1 | c.247-65T>C (n.247-65T>C) c.301-65T>C (n.301-65T>C) c.-345-65T>C (n.-345-65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629361G>A | CA23831932 | PGM1 | c.247-64G>A (n.247-64G>A) c.301-64G>A (n.301-64G>A) c.-345-64G>A (n.-345-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629361G= | CA1146612054 | PGM1 | c.247-64G= (n.247-64G=) c.301-64G= (n.301-64G=) c.-345-64G= (n.-345-64G=) | |
1 | g.63629364del | CA2574393420 | PGM1 | c.247-61del (n.247-61del) c.301-61del (n.301-61del) c.-345-61del (n.-345-61del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629364T>C | CA2646028456 | PGM1 | c.247-61T>C (n.247-61T>C) c.301-61T>C (n.301-61T>C) c.-345-61T>C (n.-345-61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629365C>A | CA2646028457 | PGM1 | c.247-60C>A (n.247-60C>A) c.301-60C>A (n.301-60C>A) c.-345-60C>A (n.-345-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629365C>T | CA2743892754 | PGM1 | c.247-60C>T (n.247-60C>T) c.301-60C>T (n.301-60C>T) c.-345-60C>T (n.-345-60C>T) | |
1 | g.63629366T>G | CA2646028458 | PGM1 | c.247-59T>G (n.247-59T>G) c.301-59T>G (n.301-59T>G) c.-345-59T>G (n.-345-59T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629367G>T | CA2743892755 | PGM1 | c.247-58G>T (n.247-58G>T) c.301-58G>T (n.301-58G>T) c.-345-58G>T (n.-345-58G>T) | |
1 | g.63629368A>C | CA2574393421 | PGM1 | c.247-57A>C (n.247-57A>C) c.301-57A>C (n.301-57A>C) c.-345-57A>C (n.-345-57A>C) | |
1 | g.63629369G>T | CA2646028459 | PGM1 | c.247-56G>T (n.247-56G>T) c.301-56G>T (n.301-56G>T) c.-345-56G>T (n.-345-56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629370C>A | CA2646028460 | PGM1 | c.247-55C>A (n.247-55C>A) c.301-55C>A (n.301-55C>A) c.-345-55C>A (n.-345-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629370C= | CA1147549143 | PGM1 | c.247-55C= (n.247-55C=) c.301-55C= (n.301-55C=) c.-345-55C= (n.-345-55C=) | |
1 | g.63629370C>T | CA23831937 | PGM1 | c.247-55C>T (n.247-55C>T) c.301-55C>T (n.301-55C>T) c.-345-55C>T (n.-345-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629371G>A | CA1002505631 | PGM1 | c.247-54G>A (n.247-54G>A) c.301-54G>A (n.301-54G>A) c.-345-54G>A (n.-345-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629371G>C | CA2581671537 | PGM1 | c.247-54G>C (n.247-54G>C) c.301-54G>C (n.301-54G>C) c.-345-54G>C (n.-345-54G>C) | |
1 | g.63629371G= | CA1139835926 | PGM1 | c.247-54G= (n.247-54G=) c.301-54G= (n.301-54G=) c.-345-54G= (n.-345-54G=) | |
1 | g.63629371G>T | CA10984713 | PGM1 | c.247-54G>T (n.247-54G>T) c.301-54G>T (n.301-54G>T) c.-345-54G>T (n.-345-54G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629372dup | CA2841751459 | PGM1 | c.247-53dup (n.247-53dup) c.301-53dup (n.301-53dup) c.-345-53dup (n.-345-53dup) | |
1 | g.63629372G>A | CA523752293 | PGM1 | c.247-53G>A (n.247-53G>A) c.301-53G>A (n.301-53G>A) c.-345-53G>A (n.-345-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629372G= | CA1171571053 | PGM1 | c.247-53G= (n.247-53G=) c.301-53G= (n.301-53G=) c.-345-53G= (n.-345-53G=) | |
1 | g.63629372G>T | CA2646028461 | PGM1 | c.247-53G>T (n.247-53G>T) c.301-53G>T (n.301-53G>T) c.-345-53G>T (n.-345-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629374G>A | CA2646028462 | PGM1 | c.247-51G>A (n.247-51G>A) c.301-51G>A (n.301-51G>A) c.-345-51G>A (n.-345-51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629374G>T | CA2646028463 | PGM1 | c.247-51G>T (n.247-51G>T) c.301-51G>T (n.301-51G>T) c.-345-51G>T (n.-345-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629375A>G | CA2646028464 | PGM1 | c.247-50A>G (n.247-50A>G) c.301-50A>G (n.301-50A>G) c.-345-50A>G (n.-345-50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629376C>A | CA2646028465 | PGM1 | c.247-49C>A (n.247-49C>A) c.301-49C>A (n.301-49C>A) c.-345-49C>A (n.-345-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629376C>G | CA2743892756 | PGM1 | c.247-49C>G (n.247-49C>G) c.301-49C>G (n.301-49C>G) c.-345-49C>G (n.-345-49C>G) | |
1 | g.63629378C>A | CA2646028466 | PGM1 | c.247-47C>A (n.247-47C>A) c.301-47C>A (n.301-47C>A) c.-345-47C>A (n.-345-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629378C>T | CA2646028467 | PGM1 | c.247-47C>T (n.247-47C>T) c.301-47C>T (n.301-47C>T) c.-345-47C>T (n.-345-47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629380G>A | CA2646028468 | PGM1 | c.247-45G>A (n.247-45G>A) c.301-45G>A (n.301-45G>A) c.-345-45G>A (n.-345-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629381G>A | CA523752294 | PGM1 | c.247-44G>A (n.247-44G>A) c.301-44G>A (n.301-44G>A) c.-345-44G>A (n.-345-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629381G= | CA1171571054 | PGM1 | c.247-44G= (n.247-44G=) c.301-44G= (n.301-44G=) c.-345-44G= (n.-345-44G=) | |
1 | g.63629382A= | CA1143510376 | PGM1 | c.247-43A= (n.247-43A=) c.301-43A= (n.301-43A=) c.-345-43A= (n.-345-43A=) | |
1 | g.63629382A>C | CA2646028470 | PGM1 | c.247-43A>C (n.247-43A>C) c.301-43A>C (n.301-43A>C) c.-345-43A>C (n.-345-43A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629382A>G | CA889487 | PGM1 | c.247-43A>G (n.247-43A>G) c.301-43A>G (n.301-43A>G) c.-345-43A>G (n.-345-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629382A>T | CA2646028469 | PGM1 | c.247-43A>T (n.247-43A>T) c.301-43A>T (n.301-43A>T) c.-345-43A>T (n.-345-43A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629383T>A | CA2646028472 | PGM1 | c.247-42T>A (n.247-42T>A) c.301-42T>A (n.301-42T>A) c.-345-42T>A (n.-345-42T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629383T>G | CA2646028471 | PGM1 | c.247-42T>G (n.247-42T>G) c.301-42T>G (n.301-42T>G) c.-345-42T>G (n.-345-42T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629384G>A | CA889488 | PGM1 | c.247-41G>A (n.247-41G>A) c.301-41G>A (n.301-41G>A) c.-345-41G>A (n.-345-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629384G= | CA1148451832 | PGM1 | c.247-41G= (n.247-41G=) c.301-41G= (n.301-41G=) c.-345-41G= (n.-345-41G=) | |
1 | g.63629385T>C | CA2646028473 | PGM1 | c.247-40T>C (n.247-40T>C) c.301-40T>C (n.301-40T>C) c.-345-40T>C (n.-345-40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629386A= | CA1171571055 | PGM1 | c.247-39A= (n.247-39A=) c.301-39A= (n.301-39A=) c.-345-39A= (n.-345-39A=) | |
1 | g.63629386A>G | CA523752295 | PGM1 | c.247-39A>G (n.247-39A>G) c.301-39A>G (n.301-39A>G) c.-345-39A>G (n.-345-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629387T>A | CA2646028474 | PGM1 | c.247-38T>A (n.247-38T>A) c.301-38T>A (n.301-38T>A) c.-345-38T>A (n.-345-38T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629387T>C | CA2574393422 | PGM1 | c.247-38T>C (n.247-38T>C) c.301-38T>C (n.301-38T>C) c.-345-38T>C (n.-345-38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629389G= | CA1171571056 | PGM1 | c.247-36G= (n.247-36G=) c.301-36G= (n.301-36G=) c.-345-36G= (n.-345-36G=) | |
1 | g.63629389G>T | CA1171571057 | PGM1 | c.247-36G>T (n.247-36G>T) c.301-36G>T (n.301-36G>T) c.-345-36G>T (n.-345-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629391T>C | CA1171571059 | PGM1 | c.247-34T>C (n.247-34T>C) c.301-34T>C (n.301-34T>C) c.-345-34T>C (n.-345-34T>C) | dbSNP |
1 | g.63629391T= | CA1171571058 | PGM1 | c.247-34T= (n.247-34T=) c.301-34T= (n.301-34T=) c.-345-34T= (n.-345-34T=) | |
1 | g.63629395A>T | CA2574393423 | PGM1 | c.247-30A>T (n.247-30A>T) c.301-30A>T (n.301-30A>T) c.-345-30A>T (n.-345-30A>T) | |
1 | g.63629396_63629397del | CA2646028475 | PGM1 | c.247-29_247-28del (n.247-29_247-28del) c.301-29_301-28del (n.301-29_301-28del) c.-345-29_-345-28del (n.-345-29_-345-28del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629396A>G | CA2646028476 | PGM1 | c.247-29A>G (n.247-29A>G) c.301-29A>G (n.301-29A>G) c.-345-29A>G (n.-345-29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629398_63629399delinsGA | CA1171571060 | PGM1 | c.247-27_247-26delinsGA (n.247-27_247-26delinsGA) c.301-27_301-26delinsGA (n.301-27_301-26delinsGA) c.-345-27_-345-26delinsGA (n.-345-27_-345-26delinsGA) | |
1 | g.63629399del | CA1171571061 | PGM1 | c.247-26del (n.247-26del) c.301-26del (n.301-26del) c.-345-26del (n.-345-26del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629399A= | CA1171571062 | PGM1 | c.247-26A= (n.247-26A=) c.301-26A= (n.301-26A=) c.-345-26A= (n.-345-26A=) | |
1 | g.63629399A>C | CA2646028477 | PGM1 | c.247-26A>C (n.247-26A>C) c.301-26A>C (n.301-26A>C) c.-345-26A>C (n.-345-26A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629399A>T | CA523752296 | PGM1 | c.247-26A>T (n.247-26A>T) c.301-26A>T (n.301-26A>T) c.-345-26A>T (n.-345-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629400G>A | CA1002505634 | PGM1 | c.247-25G>A (n.247-25G>A) c.301-25G>A (n.301-25G>A) c.-345-25G>A (n.-345-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629400G>C | CA1171571064 | PGM1 | c.247-25G>C (n.247-25G>C) c.301-25G>C (n.301-25G>C) c.-345-25G>C (n.-345-25G>C) | dbSNP |
1 | g.63629400G= | CA1171571063 | PGM1 | c.247-25G= (n.247-25G=) c.301-25G= (n.301-25G=) c.-345-25G= (n.-345-25G=) | |
1 | g.63629400G>T | CA2646028478 | PGM1 | c.247-25G>T (n.247-25G>T) c.301-25G>T (n.301-25G>T) c.-345-25G>T (n.-345-25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629401T>C | CA2743892757 | PGM1 | c.247-24T>C (n.247-24T>C) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.-345-24T>C (n.-345-24T>C) | |
1 | g.63629401T>G | CA889489 | PGM1 | c.247-24T>G (n.247-24T>G) c.301-24T>G (n.301-24T>G) c.-345-24T>G (n.-345-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629401T= | CA1171571065 | PGM1 | c.247-24T= (n.247-24T=) c.301-24T= (n.301-24T=) c.-345-24T= (n.-345-24T=) | |
1 | g.63629403T>C | CA2574393424 | PGM1 | c.247-22T>C (n.247-22T>C) c.301-22T>C (n.301-22T>C) c.-345-22T>C (n.-345-22T>C) | |
1 | g.63629403T>G | CA2646028479 | PGM1 | c.247-22T>G (n.247-22T>G) c.301-22T>G (n.301-22T>G) c.-345-22T>G (n.-345-22T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629404G>A | CA23831971 | PGM1 | c.247-21G>A (n.247-21G>A) c.301-21G>A (n.301-21G>A) c.-345-21G>A (n.-345-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629404G= | CA1171571066 | PGM1 | c.247-21G= (n.247-21G=) c.301-21G= (n.301-21G=) c.-345-21G= (n.-345-21G=) | |
1 | g.63629406del | CA2646028480 | PGM1 | c.247-19del (n.247-19del) c.301-19del (n.301-19del) c.-345-19del (n.-345-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629407C= | CA1171571067 | PGM1 | c.247-18C= (n.247-18C=) c.301-18C= (n.301-18C=) c.-345-18C= (n.-345-18C=) | |
1 | g.63629407C>T | CA23831972 | PGM1 | c.247-18C>T (n.247-18C>T) c.301-18C>T (n.301-18C>T) c.-345-18C>T (n.-345-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629410G>T | CA2646028481 | PGM1 | c.247-15G>T (n.247-15G>T) c.301-15G>T (n.301-15G>T) c.-345-15G>T (n.-345-15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629412T>C | CA2646028482 | PGM1 | c.247-13T>C (n.247-13T>C) c.301-13T>C (n.301-13T>C) c.-345-13T>C (n.-345-13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629413T>A | CA2743892758 | PGM1 | c.247-12T>A (n.247-12T>A) c.301-12T>A (n.301-12T>A) c.-345-12T>A (n.-345-12T>A) | |
1 | g.63629415C>T | CA2574393425 | PGM1 | c.247-10C>T (n.247-10C>T) c.301-10C>T (n.301-10C>T) c.-345-10C>T (n.-345-10C>T) | |
1 | g.63629417T>A | CA2743892759 | PGM1 | c.247-8T>A (n.247-8T>A) c.301-8T>A (n.301-8T>A) c.-345-8T>A (n.-345-8T>A) | |
1 | g.63629417_63629420delinsTCTC | CA1171571068 | PGM1 | c.247-8_247-5delinsTCTC (n.247-8_247-5delinsTCTC) c.301-8_301-5delinsTCTC (n.301-8_301-5delinsTCTC) c.-345-8_-345-5delinsTCTC (n.-345-8_-345-5delinsTCTC) | |
1 | g.63629418C= | CA1171571069 | PGM1 | c.247-7C= (n.247-7C=) c.301-7C= (n.301-7C=) c.-345-7C= (n.-345-7C=) | |
1 | g.63629418C>G | CA2646028483 | PGM1 | c.247-7C>G (n.247-7C>G) c.301-7C>G (n.301-7C>G) c.-345-7C>G (n.-345-7C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629418C>T | CA915941305 | PGM1 | c.247-7C>T (n.247-7C>T) c.301-7C>T (n.301-7C>T) c.-345-7C>T (n.-345-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629420_63629422del | CA889490 | PGM1 | c.247-5_247-3del (n.247-5_247-3del) c.301-5_301-3del (n.301-5_301-3del) c.-345-5_-345-3del (n.-345-5_-345-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629420C= | CA1171571070 | PGM1 | c.247-5C= (n.247-5C=) c.301-5C= (n.301-5C=) c.-345-5C= (n.-345-5C=) | |
1 | g.63629420C>T | CA1139656159 | PGM1 | c.247-5C>T (n.247-5C>T) c.301-5C>T (n.301-5C>T) c.-345-5C>T (n.-345-5C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.63629421C= | CA1171571071 | PGM1 | c.247-4C= (n.247-4C=) c.301-4C= (n.301-4C=) c.-345-4C= (n.-345-4C=) | |
1 | g.63629421C>T | CA889491 | PGM1 | c.247-4C>T (n.247-4C>T) c.301-4C>T (n.301-4C>T) c.-345-4C>T (n.-345-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629422T>G | CA23832006 | PGM1 | c.247-3T>G (n.247-3T>G) c.301-3T>G (n.301-3T>G) c.-345-3T>G (n.-345-3T>G) | dbSNP |
1 | g.63629422T= | CA1141337276 | PGM1 | c.247-3T= (n.247-3T=) c.301-3T= (n.301-3T=) c.-345-3T= (n.-345-3T=) | |
1 | g.63629423A= | CA1171571072 | PGM1 | c.247-2A= (n.247-2A=) c.301-2A= (n.301-2A=) c.-345-2A= (n.-345-2A=) | |
1 | g.63629423A>C | CA340645404 | PGM1 | c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.-345-2A>C (n.-345-2A>C) | |
1 | g.63629423A>G | CA340645410 | PGM1 | c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.-345-2A>G (n.-345-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629423A>T | CA340645407 | PGM1 | c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.-345-2A>T (n.-345-2A>T) | |
1 | g.63629424G>A | CA340645412 | PGM1 | c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.-345-1G>A (n.-345-1G>A) | |
1 | g.63629424G>C | CA340645415 | PGM1 | c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.-345-1G>C (n.-345-1G>C) | |
1 | g.63629424G>T | CA340645413 | PGM1 | c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.-345-1G>T (n.-345-1G>T) |