Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63629204C= | CA1141562843 | PGM1 | c.247-221C= (n.247-221C=) c.301-221C= (n.301-221C=) c.-345-221C= (n.-345-221C=) | |
1 | g.63629204C>T | CA23831824 | PGM1 | c.247-221C>T (n.247-221C>T) c.301-221C>T (n.301-221C>T) c.-345-221C>T (n.-345-221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629205G>A | CA523566524 | PGM1 | c.247-220G>A (n.247-220G>A) c.301-220G>A (n.301-220G>A) c.-345-220G>A (n.-345-220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629205G= | CA1171570983 | PGM1 | c.247-220G= (n.247-220G=) c.301-220G= (n.301-220G=) c.-345-220G= (n.-345-220G=) | |
1 | g.63629206A= | CA1171570984 | PGM1 | c.247-219A= (n.247-219A=) c.301-219A= (n.301-219A=) c.-345-219A= (n.-345-219A=) | |
1 | g.63629206A>G | CA1171570985 | PGM1 | c.247-219A>G (n.247-219A>G) c.301-219A>G (n.301-219A>G) c.-345-219A>G (n.-345-219A>G) | dbSNP |
1 | g.63629209A= | CA1171570986 | PGM1 | c.247-216A= (n.247-216A=) c.301-216A= (n.301-216A=) c.-345-216A= (n.-345-216A=) | |
1 | g.63629209A>G | CA23831835 | PGM1 | c.247-216A>G (n.247-216A>G) c.301-216A>G (n.301-216A>G) c.-345-216A>G (n.-345-216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629211C= | CA1171570987 | PGM1 | c.247-214C= (n.247-214C=) c.301-214C= (n.301-214C=) c.-345-214C= (n.-345-214C=) | |
1 | g.63629211C>G | CA1171570988 | PGM1 | c.247-214C>G (n.247-214C>G) c.301-214C>G (n.301-214C>G) c.-345-214C>G (n.-345-214C>G) | dbSNP |
1 | g.63629215T>A | CA2743892746 | PGM1 | c.247-210T>A (n.247-210T>A) c.301-210T>A (n.301-210T>A) c.-345-210T>A (n.-345-210T>A) | |
1 | g.63629218A= | CA1171570989 | PGM1 | c.247-207A= (n.247-207A=) c.301-207A= (n.301-207A=) c.-345-207A= (n.-345-207A=) | |
1 | g.63629218A>G | CA23831861 | PGM1 | c.247-207A>G (n.247-207A>G) c.301-207A>G (n.301-207A>G) c.-345-207A>G (n.-345-207A>G) | dbSNP |
1 | g.63629226G>A | CA23831863 | PGM1 | c.247-199G>A (n.247-199G>A) c.301-199G>A (n.301-199G>A) c.-345-199G>A (n.-345-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629226G= | CA1171570990 | PGM1 | c.247-199G= (n.247-199G=) c.301-199G= (n.301-199G=) c.-345-199G= (n.-345-199G=) | |
1 | g.63629227T>C | CA1171570992 | PGM1 | c.247-198T>C (n.247-198T>C) c.301-198T>C (n.301-198T>C) c.-345-198T>C (n.-345-198T>C) | dbSNP |
1 | g.63629227T= | CA1171570991 | PGM1 | c.247-198T= (n.247-198T=) c.301-198T= (n.301-198T=) c.-345-198T= (n.-345-198T=) | |
1 | g.63629228T>C | CA2524855457 | PGM1 | c.247-197T>C (n.247-197T>C) c.301-197T>C (n.301-197T>C) c.-345-197T>C (n.-345-197T>C) | |
1 | g.63629234T>C | CA1002505588 | PGM1 | c.247-191T>C (n.247-191T>C) c.301-191T>C (n.301-191T>C) c.-345-191T>C (n.-345-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629234T= | CA1171570993 | PGM1 | c.247-191T= (n.247-191T=) c.301-191T= (n.301-191T=) c.-345-191T= (n.-345-191T=) | |
1 | g.63629239G>C | CA2743892747 | PGM1 | c.247-186G>C (n.247-186G>C) c.301-186G>C (n.301-186G>C) c.-345-186G>C (n.-345-186G>C) | |
1 | g.63629240A= | CA1171570994 | PGM1 | c.247-185A= (n.247-185A=) c.301-185A= (n.301-185A=) c.-345-185A= (n.-345-185A=) | |
1 | g.63629240A>C | CA1171570996 | PGM1 | c.247-185A>C (n.247-185A>C) c.301-185A>C (n.301-185A>C) c.-345-185A>C (n.-345-185A>C) | dbSNP |
1 | g.63629240A>G | CA1171570995 | PGM1 | c.247-185A>G (n.247-185A>G) c.301-185A>G (n.301-185A>G) c.-345-185A>G (n.-345-185A>G) | dbSNP |
1 | g.63629240A>T | CA23831864 | PGM1 | c.247-185A>T (n.247-185A>T) c.301-185A>T (n.301-185A>T) c.-345-185A>T (n.-345-185A>T) | dbSNP |
1 | g.63629245A= | CA1171570997 | PGM1 | c.247-180A= (n.247-180A=) c.301-180A= (n.301-180A=) c.-345-180A= (n.-345-180A=) | |
1 | g.63629245A>G | CA1171570998 | PGM1 | c.247-180A>G (n.247-180A>G) c.301-180A>G (n.301-180A>G) c.-345-180A>G (n.-345-180A>G) | dbSNP |
1 | g.63629246T>A | CA737732010 | PGM1 | c.247-179T>A (n.247-179T>A) c.301-179T>A (n.301-179T>A) c.-345-179T>A (n.-345-179T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629246T>C | CA2695841173 | PGM1 | c.247-179T>C (n.247-179T>C) c.301-179T>C (n.301-179T>C) c.-345-179T>C (n.-345-179T>C) | dbSNP |
1 | g.63629246T= | CA1171570999 | PGM1 | c.247-179T= (n.247-179T=) c.301-179T= (n.301-179T=) c.-345-179T= (n.-345-179T=) | |
1 | g.63629249C>T | CA2695977009 | PGM1 | c.247-176C>T (n.247-176C>T) c.301-176C>T (n.301-176C>T) c.-345-176C>T (n.-345-176C>T) | dbSNP |
1 | g.63629251G>T | CA2743892748 | PGM1 | c.247-174G>T (n.247-174G>T) c.301-174G>T (n.301-174G>T) c.-345-174G>T (n.-345-174G>T) | |
1 | g.63629252T>G | CA23831865 | PGM1 | c.247-173T>G (n.247-173T>G) c.301-173T>G (n.301-173T>G) c.-345-173T>G (n.-345-173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629252T= | CA1171571000 | PGM1 | c.247-173T= (n.247-173T=) c.301-173T= (n.301-173T=) c.-345-173T= (n.-345-173T=) | |
1 | g.63629256A= | CA1171571001 | PGM1 | c.247-169A= (n.247-169A=) c.301-169A= (n.301-169A=) c.-345-169A= (n.-345-169A=) | |
1 | g.63629256A>G | CA737732013 | PGM1 | c.247-169A>G (n.247-169A>G) c.301-169A>G (n.301-169A>G) c.-345-169A>G (n.-345-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629257T>C | CA1171571003 | PGM1 | c.247-168T>C (n.247-168T>C) c.301-168T>C (n.301-168T>C) c.-345-168T>C (n.-345-168T>C) | dbSNP |
1 | g.63629257T= | CA1171571002 | PGM1 | c.247-168T= (n.247-168T=) c.301-168T= (n.301-168T=) c.-345-168T= (n.-345-168T=) | |
1 | g.63629258G>A | CA23831871 | PGM1 | c.247-167G>A (n.247-167G>A) c.301-167G>A (n.301-167G>A) c.-345-167G>A (n.-345-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629258G= | CA1144417549 | PGM1 | c.247-167G= (n.247-167G=) c.301-167G= (n.301-167G=) c.-345-167G= (n.-345-167G=) | |
1 | g.63629259G>A | CA523566525 | PGM1 | c.247-166G>A (n.247-166G>A) c.301-166G>A (n.301-166G>A) c.-345-166G>A (n.-345-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629259G>C | CA23831872 | PGM1 | c.247-166G>C (n.247-166G>C) c.301-166G>C (n.301-166G>C) c.-345-166G>C (n.-345-166G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629259G= | CA1145840703 | PGM1 | c.247-166G= (n.247-166G=) c.301-166G= (n.301-166G=) c.-345-166G= (n.-345-166G=) | |
1 | g.63629263A= | CA1171571004 | PGM1 | c.247-162A= (n.247-162A=) c.301-162A= (n.301-162A=) c.-345-162A= (n.-345-162A=) | |
1 | g.63629263A>G | CA1002505599 | PGM1 | c.247-162A>G (n.247-162A>G) c.301-162A>G (n.301-162A>G) c.-345-162A>G (n.-345-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629266C>T | CA2695977012 | PGM1 | c.247-159C>T (n.247-159C>T) c.301-159C>T (n.301-159C>T) c.-345-159C>T (n.-345-159C>T) | dbSNP |
1 | g.63629266_63629267delinsCA | CA1171571005 | PGM1 | c.247-159_247-158delinsCA (n.247-159_247-158delinsCA) c.301-159_301-158delinsCA (n.301-159_301-158delinsCA) c.-345-159_-345-158delinsCA (n.-345-159_-345-158delinsCA) | |
1 | g.63629267del | CA1171571006 | PGM1 | c.247-158del (n.247-158del) c.301-158del (n.301-158del) c.-345-158del (n.-345-158del) | dbSNP |
1 | g.63629269C>A | CA23831873 | PGM1 | c.247-156C>A (n.247-156C>A) c.301-156C>A (n.301-156C>A) c.-345-156C>A (n.-345-156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629269C= | CA1147463338 | PGM1 | c.247-156C= (n.247-156C=) c.301-156C= (n.301-156C=) c.-345-156C= (n.-345-156C=) | |
1 | g.63629270C= | CA1171571007 | PGM1 | c.247-155C= (n.247-155C=) c.301-155C= (n.301-155C=) c.-345-155C= (n.-345-155C=) | |
1 | g.63629270C>T | CA737732038 | PGM1 | c.247-155C>T (n.247-155C>T) c.301-155C>T (n.301-155C>T) c.-345-155C>T (n.-345-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629272A>G | CA2695977041 | PGM1 | c.247-153A>G (n.247-153A>G) c.301-153A>G (n.301-153A>G) c.-345-153A>G (n.-345-153A>G) | dbSNP |
1 | g.63629273G>A | CA2646028407 | PGM1 | c.247-152G>A (n.247-152G>A) c.301-152G>A (n.301-152G>A) c.-345-152G>A (n.-345-152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629274C>A | CA2646028408 | PGM1 | c.247-151C>A (n.247-151C>A) c.301-151C>A (n.301-151C>A) c.-345-151C>A (n.-345-151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629274C= | CA1171571009 | PGM1 | c.247-151C= (n.247-151C=) c.301-151C= (n.301-151C=) c.-345-151C= (n.-345-151C=) | |
1 | g.63629274C>T | CA1171571008 | PGM1 | c.247-151C>T (n.247-151C>T) c.301-151C>T (n.301-151C>T) c.-345-151C>T (n.-345-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629276G>A | CA1171571011 | PGM1 | c.247-149G>A (n.247-149G>A) c.301-149G>A (n.301-149G>A) c.-345-149G>A (n.-345-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629276G= | CA1171571010 | PGM1 | c.247-149G= (n.247-149G=) c.301-149G= (n.301-149G=) c.-345-149G= (n.-345-149G=) | |
1 | g.63629276G>T | CA2646028409 | PGM1 | c.247-149G>T (n.247-149G>T) c.301-149G>T (n.301-149G>T) c.-345-149G>T (n.-345-149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629277C>A | CA2646028410 | PGM1 | c.247-148C>A (n.247-148C>A) c.301-148C>A (n.301-148C>A) c.-345-148C>A (n.-345-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629277C>T | CA2695977045 | PGM1 | c.247-148C>T (n.247-148C>T) c.301-148C>T (n.301-148C>T) c.-345-148C>T (n.-345-148C>T) | dbSNP |
1 | g.63629279G>A | CA2743892749 | PGM1 | c.247-146G>A (n.247-146G>A) c.301-146G>A (n.301-146G>A) c.-345-146G>A (n.-345-146G>A) | |
1 | g.63629279G>T | CA2646028411 | PGM1 | c.247-146G>T (n.247-146G>T) c.301-146G>T (n.301-146G>T) c.-345-146G>T (n.-345-146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629280A= | CA1171571012 | PGM1 | c.247-145A= (n.247-145A=) c.301-145A= (n.301-145A=) c.-345-145A= (n.-345-145A=) | |
1 | g.63629280A>G | CA737732040 | PGM1 | c.247-145A>G (n.247-145A>G) c.301-145A>G (n.301-145A>G) c.-345-145A>G (n.-345-145A>G) | dbSNP |
1 | g.63629286A>G | CA2646028412 | PGM1 | c.247-139A>G (n.247-139A>G) c.301-139A>G (n.301-139A>G) c.-345-139A>G (n.-345-139A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629288_63629293delinsTAAATA | CA1171571013 | PGM1 | c.247-137_247-132delinsTAAATA (n.247-137_247-132delinsTAAATA) c.301-137_301-132delinsTAAATA (n.301-137_301-132delinsTAAATA) c.-345-137_-345-132delinsTAAATA (n.-345-137_-345-132delinsTAAATA) | |
1 | g.63629292_63629295del | CA2646028413 | PGM1 | c.247-133_247-130del (n.247-133_247-130del) c.301-133_301-130del (n.301-133_301-130del) c.-345-133_-345-130del (n.-345-133_-345-130del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629289A>T | CA2646028414 | PGM1 | c.247-136A>T (n.247-136A>T) c.301-136A>T (n.301-136A>T) c.-345-136A>T (n.-345-136A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629293_63629297del | CA1171571014 | PGM1 | c.247-132_247-128del (n.247-132_247-128del) c.301-132_301-128del (n.301-132_301-128del) c.-345-132_-345-128del (n.-345-132_-345-128del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629291A>C | CA2646028415 | PGM1 | c.247-134A>C (n.247-134A>C) c.301-134A>C (n.301-134A>C) c.-345-134A>C (n.-345-134A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629293A= | CA1171571015 | PGM1 | c.247-132A= (n.247-132A=) c.301-132A= (n.301-132A=) c.-345-132A= (n.-345-132A=) | |
1 | g.63629293A>G | CA1171571016 | PGM1 | c.247-132A>G (n.247-132A>G) c.301-132A>G (n.301-132A>G) c.-345-132A>G (n.-345-132A>G) | dbSNP |
1 | g.63629294A= | CA1171571017 | PGM1 | c.247-131A= (n.247-131A=) c.301-131A= (n.301-131A=) c.-345-131A= (n.-345-131A=) | |
1 | g.63629294A>G | CA1002505605 | PGM1 | c.247-131A>G (n.247-131A>G) c.301-131A>G (n.301-131A>G) c.-345-131A>G (n.-345-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629295A= | CA1171571018 | PGM1 | c.247-130A= (n.247-130A=) c.301-130A= (n.301-130A=) c.-345-130A= (n.-345-130A=) | |
1 | g.63629295A>G | CA1002505610 | PGM1 | c.247-130A>G (n.247-130A>G) c.301-130A>G (n.301-130A>G) c.-345-130A>G (n.-345-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629298C>A | CA523566526 | PGM1 | c.247-127C>A (n.247-127C>A) c.301-127C>A (n.301-127C>A) c.-345-127C>A (n.-345-127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629298C= | CA1171571019 | PGM1 | c.247-127C= (n.247-127C=) c.301-127C= (n.301-127C=) c.-345-127C= (n.-345-127C=) | |
1 | g.63629298C>T | CA2646028416 | PGM1 | c.247-127C>T (n.247-127C>T) c.301-127C>T (n.301-127C>T) c.-345-127C>T (n.-345-127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629300T>C | CA1002505612 | PGM1 | c.247-125T>C (n.247-125T>C) c.301-125T>C (n.301-125T>C) c.-345-125T>C (n.-345-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629300T= | CA1171571020 | PGM1 | c.247-125T= (n.247-125T=) c.301-125T= (n.301-125T=) c.-345-125T= (n.-345-125T=) |