Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63629109G>A | CA10839682 | PGM1 | c.247-316G>A (n.247-316G>A) c.301-316G>A (n.301-316G>A) c.-345-316G>A (n.-345-316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629109G= | CA1140187751 | PGM1 | c.247-316G= (n.247-316G=) c.301-316G= (n.301-316G=) c.-345-316G= (n.-345-316G=) | |
1 | g.63629110C>A | CA1171570950 | PGM1 | c.247-315C>A (n.247-315C>A) c.301-315C>A (n.301-315C>A) c.-345-315C>A (n.-345-315C>A) | dbSNP |
1 | g.63629110C= | CA1171570949 | PGM1 | c.247-315C= (n.247-315C=) c.301-315C= (n.301-315C=) c.-345-315C= (n.-345-315C=) | |
1 | g.63629111C= | CA1171570951 | PGM1 | c.247-314C= (n.247-314C=) c.301-314C= (n.301-314C=) c.-345-314C= (n.-345-314C=) | |
1 | g.63629111C>T | CA23831756 | PGM1 | c.247-314C>T (n.247-314C>T) c.301-314C>T (n.301-314C>T) c.-345-314C>T (n.-345-314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629112C= | CA1171570953 | PGM1 | c.247-313C= (n.247-313C=) c.301-313C= (n.301-313C=) c.-345-313C= (n.-345-313C=) | |
1 | g.63629112C>T | CA1171570952 | PGM1 | c.247-313C>T (n.247-313C>T) c.301-313C>T (n.301-313C>T) c.-345-313C>T (n.-345-313C>T) | dbSNP |
1 | g.63629113C>A | CA2743892744 | PGM1 | c.247-312C>A (n.247-312C>A) c.301-312C>A (n.301-312C>A) c.-345-312C>A (n.-345-312C>A) | |
1 | g.63629113C= | CA1143126364 | PGM1 | c.247-312C= (n.247-312C=) c.301-312C= (n.301-312C=) c.-345-312C= (n.-345-312C=) | |
1 | g.63629113C>T | CA23831757 | PGM1 | c.247-312C>T (n.247-312C>T) c.301-312C>T (n.301-312C>T) c.-345-312C>T (n.-345-312C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629114G>A | CA23831758 | PGM1 | c.247-311G>A (n.247-311G>A) c.301-311G>A (n.301-311G>A) c.-345-311G>A (n.-345-311G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629114G= | CA1142551635 | PGM1 | c.247-311G= (n.247-311G=) c.301-311G= (n.301-311G=) c.-345-311G= (n.-345-311G=) | |
1 | g.63629114G>T | CA737731973 | PGM1 | c.247-311G>T (n.247-311G>T) c.301-311G>T (n.301-311G>T) c.-345-311G>T (n.-345-311G>T) | dbSNP |
1 | g.63629116T>C | CA2599240251 | PGM1 | c.247-309T>C (n.247-309T>C) c.301-309T>C (n.301-309T>C) c.-345-309T>C (n.-345-309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629120G>C | CA23831763 | PGM1 | c.247-305G>C (n.247-305G>C) c.301-305G>C (n.301-305G>C) c.-345-305G>C (n.-345-305G>C) | dbSNP |
1 | g.63629120G= | CA1142865489 | PGM1 | c.247-305G= (n.247-305G=) c.301-305G= (n.301-305G=) c.-345-305G= (n.-345-305G=) | |
1 | g.63629124G>A | CA1002505556 | PGM1 | c.247-301G>A (n.247-301G>A) c.301-301G>A (n.301-301G>A) c.-345-301G>A (n.-345-301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629124G= | CA1171570954 | PGM1 | c.247-301G= (n.247-301G=) c.301-301G= (n.301-301G=) c.-345-301G= (n.-345-301G=) | |
1 | g.63629125G>A | CA23831779 | PGM1 | c.247-300G>A (n.247-300G>A) c.301-300G>A (n.301-300G>A) c.-345-300G>A (n.-345-300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629125G= | CA1141884520 | PGM1 | c.247-300G= (n.247-300G=) c.301-300G= (n.301-300G=) c.-345-300G= (n.-345-300G=) | |
1 | g.63629128C= | CA1171570955 | PGM1 | c.247-297C= (n.247-297C=) c.301-297C= (n.301-297C=) c.-345-297C= (n.-345-297C=) | |
1 | g.63629128C>G | CA23831785 | PGM1 | c.247-297C>G (n.247-297C>G) c.301-297C>G (n.301-297C>G) c.-345-297C>G (n.-345-297C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629129T>C | CA2743892745 | PGM1 | c.247-296T>C (n.247-296T>C) c.301-296T>C (n.301-296T>C) c.-345-296T>C (n.-345-296T>C) | |
1 | g.63629134A= | CA1171570956 | PGM1 | c.247-291A= (n.247-291A=) c.301-291A= (n.301-291A=) c.-345-291A= (n.-345-291A=) | |
1 | g.63629134A>T | CA1002505561 | PGM1 | c.247-291A>T (n.247-291A>T) c.301-291A>T (n.301-291A>T) c.-345-291A>T (n.-345-291A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629135A= | CA1171570957 | PGM1 | c.247-290A= (n.247-290A=) c.301-290A= (n.301-290A=) c.-345-290A= (n.-345-290A=) | |
1 | g.63629135A>G | CA1171570958 | PGM1 | c.247-290A>G (n.247-290A>G) c.301-290A>G (n.301-290A>G) c.-345-290A>G (n.-345-290A>G) | dbSNP |
1 | g.63629140C>T | CA2599240253 | PGM1 | c.247-285C>T (n.247-285C>T) c.301-285C>T (n.301-285C>T) c.-345-285C>T (n.-345-285C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629141T>C | CA1171570960 | PGM1 | c.247-284T>C (n.247-284T>C) c.301-284T>C (n.301-284T>C) c.-345-284T>C (n.-345-284T>C) | dbSNP |
1 | g.63629141T= | CA1171570959 | PGM1 | c.247-284T= (n.247-284T=) c.301-284T= (n.301-284T=) c.-345-284T= (n.-345-284T=) | |
1 | g.63629142G>A | CA737731981 | PGM1 | c.247-283G>A (n.247-283G>A) c.301-283G>A (n.301-283G>A) c.-345-283G>A (n.-345-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629142G>C | CA23831794 | PGM1 | c.247-283G>C (n.247-283G>C) c.301-283G>C (n.301-283G>C) c.-345-283G>C (n.-345-283G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629142G= | CA1147155974 | PGM1 | c.247-283G= (n.247-283G=) c.301-283G= (n.301-283G=) c.-345-283G= (n.-345-283G=) | |
1 | g.63629142G>T | CA737731982 | PGM1 | c.247-283G>T (n.247-283G>T) c.301-283G>T (n.301-283G>T) c.-345-283G>T (n.-345-283G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629149C= | CA1144647083 | PGM1 | c.247-276C= (n.247-276C=) c.301-276C= (n.301-276C=) c.-345-276C= (n.-345-276C=) | |
1 | g.63629149C>T | CA23831796 | PGM1 | c.247-276C>T (n.247-276C>T) c.301-276C>T (n.301-276C>T) c.-345-276C>T (n.-345-276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629152G>A | CA1171570961 | PGM1 | c.247-273G>A (n.247-273G>A) c.301-273G>A (n.301-273G>A) c.-345-273G>A (n.-345-273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629152G= | CA1171570962 | PGM1 | c.247-273G= (n.247-273G=) c.301-273G= (n.301-273G=) c.-345-273G= (n.-345-273G=) | |
1 | g.63629153C= | CA1171570963 | PGM1 | c.247-272C= (n.247-272C=) c.301-272C= (n.301-272C=) c.-345-272C= (n.-345-272C=) | |
1 | g.63629153C>G | CA1002505565 | PGM1 | c.247-272C>G (n.247-272C>G) c.301-272C>G (n.301-272C>G) c.-345-272C>G (n.-345-272C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629154T>C | CA2554942937 | PGM1 | c.247-271T>C (n.247-271T>C) c.301-271T>C (n.301-271T>C) c.-345-271T>C (n.-345-271T>C) | |
1 | g.63629164C= | CA1171570964 | PGM1 | c.247-261C= (n.247-261C=) c.301-261C= (n.301-261C=) c.-345-261C= (n.-345-261C=) | |
1 | g.63629164C>T | CA23831801 | PGM1 | c.247-261C>T (n.247-261C>T) c.301-261C>T (n.301-261C>T) c.-345-261C>T (n.-345-261C>T) | dbSNP |
1 | g.63629167T>C | CA2695977005 | PGM1 | c.247-258T>C (n.247-258T>C) c.301-258T>C (n.301-258T>C) c.-345-258T>C (n.-345-258T>C) | dbSNP |
1 | g.63629168G>A | CA737731989 | PGM1 | c.247-257G>A (n.247-257G>A) c.301-257G>A (n.301-257G>A) c.-345-257G>A (n.-345-257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629168G= | CA1171570965 | PGM1 | c.247-257G= (n.247-257G=) c.301-257G= (n.301-257G=) c.-345-257G= (n.-345-257G=) | |
1 | g.63629170A= | CA1171570966 | PGM1 | c.247-255A= (n.247-255A=) c.301-255A= (n.301-255A=) c.-345-255A= (n.-345-255A=) | |
1 | g.63629170A>C | CA1171570967 | PGM1 | c.247-255A>C (n.247-255A>C) c.301-255A>C (n.301-255A>C) c.-345-255A>C (n.-345-255A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629172A= | CA1171570970 | PGM1 | c.247-253A= (n.247-253A=) c.301-253A= (n.301-253A=) c.-345-253A= (n.-345-253A=) | |
1 | g.63629172A>G | CA1171570969 | PGM1 | c.247-253A>G (n.247-253A>G) c.301-253A>G (n.301-253A>G) c.-345-253A>G (n.-345-253A>G) | dbSNP |
1 | g.63629172A>T | CA1171570968 | PGM1 | c.247-253A>T (n.247-253A>T) c.301-253A>T (n.301-253A>T) c.-345-253A>T (n.-345-253A>T) | dbSNP |
1 | g.63629173C= | CA1171570971 | PGM1 | c.247-252C= (n.247-252C=) c.301-252C= (n.301-252C=) c.-345-252C= (n.-345-252C=) | |
1 | g.63629173C>G | CA23831807 | PGM1 | c.247-252C>G (n.247-252C>G) c.301-252C>G (n.301-252C>G) c.-345-252C>G (n.-345-252C>G) | dbSNP |
1 | g.63629175G>A | CA23831809 | PGM1 | c.247-250G>A (n.247-250G>A) c.301-250G>A (n.301-250G>A) c.-345-250G>A (n.-345-250G>A) | dbSNP |
1 | g.63629175G= | CA1171570972 | PGM1 | c.247-250G= (n.247-250G=) c.301-250G= (n.301-250G=) c.-345-250G= (n.-345-250G=) | |
1 | g.63629177C= | CA1171570973 | PGM1 | c.247-248C= (n.247-248C=) c.301-248C= (n.301-248C=) c.-345-248C= (n.-345-248C=) | |
1 | g.63629177C>T | CA737731994 | PGM1 | c.247-248C>T (n.247-248C>T) c.301-248C>T (n.301-248C>T) c.-345-248C>T (n.-345-248C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629181A= | CA1171570974 | PGM1 | c.247-244A= (n.247-244A=) c.301-244A= (n.301-244A=) c.-345-244A= (n.-345-244A=) | |
1 | g.63629181A>G | CA737731998 | PGM1 | c.247-244A>G (n.247-244A>G) c.301-244A>G (n.301-244A>G) c.-345-244A>G (n.-345-244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629182C= | CA1171570975 | PGM1 | c.247-243C= (n.247-243C=) c.301-243C= (n.301-243C=) c.-345-243C= (n.-345-243C=) | |
1 | g.63629182C>G | CA737732001 | PGM1 | c.247-243C>G (n.247-243C>G) c.301-243C>G (n.301-243C>G) c.-345-243C>G (n.-345-243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629182C>T | CA523566522 | PGM1 | c.247-243C>T (n.247-243C>T) c.301-243C>T (n.301-243C>T) c.-345-243C>T (n.-345-243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629184C>A | CA1002505568 | PGM1 | c.247-241C>A (n.247-241C>A) c.301-241C>A (n.301-241C>A) c.-345-241C>A (n.-345-241C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629184C= | CA1171570976 | PGM1 | c.247-241C= (n.247-241C=) c.301-241C= (n.301-241C=) c.-345-241C= (n.-345-241C=) | |
1 | g.63629187C= | CA1171570977 | PGM1 | c.247-238C= (n.247-238C=) c.301-238C= (n.301-238C=) c.-345-238C= (n.-345-238C=) | |
1 | g.63629187C>G | CA523566523 | PGM1 | c.247-238C>G (n.247-238C>G) c.301-238C>G (n.301-238C>G) c.-345-238C>G (n.-345-238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629189A= | CA1171570978 | PGM1 | c.247-236A= (n.247-236A=) c.301-236A= (n.301-236A=) c.-345-236A= (n.-345-236A=) | |
1 | g.63629189A>G | CA1002505575 | PGM1 | c.247-236A>G (n.247-236A>G) c.301-236A>G (n.301-236A>G) c.-345-236A>G (n.-345-236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629192A= | CA1171570979 | PGM1 | c.247-233A= (n.247-233A=) c.301-233A= (n.301-233A=) c.-345-233A= (n.-345-233A=) | |
1 | g.63629192A>G | CA1171570980 | PGM1 | c.247-233A>G (n.247-233A>G) c.301-233A>G (n.301-233A>G) c.-345-233A>G (n.-345-233A>G) | dbSNP |
1 | g.63629197A= | CA1143257307 | PGM1 | c.247-228A= (n.247-228A=) c.301-228A= (n.301-228A=) c.-345-228A= (n.-345-228A=) | |
1 | g.63629197A>C | CA23831814 | PGM1 | c.247-228A>C (n.247-228A>C) c.301-228A>C (n.301-228A>C) c.-345-228A>C (n.-345-228A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629197A>G | CA1171570981 | PGM1 | c.247-228A>G (n.247-228A>G) c.301-228A>G (n.301-228A>G) c.-345-228A>G (n.-345-228A>G) | dbSNP |
1 | g.63629199A= | CA1171570982 | PGM1 | c.247-226A= (n.247-226A=) c.301-226A= (n.301-226A=) c.-345-226A= (n.-345-226A=) | |
1 | g.63629199A>T | CA1002505580 | PGM1 | c.247-226A>T (n.247-226A>T) c.301-226A>T (n.301-226A>T) c.-345-226A>T (n.-345-226A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629204C= | CA1141562843 | PGM1 | c.247-221C= (n.247-221C=) c.301-221C= (n.301-221C=) c.-345-221C= (n.-345-221C=) | |
1 | g.63629204C>T | CA23831824 | PGM1 | c.247-221C>T (n.247-221C>T) c.301-221C>T (n.301-221C>T) c.-345-221C>T (n.-345-221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |