Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63623761del | CA2695974047 | PGM1 | c.247-5664del (n.247-5664del) c.300+1del c.-345-5664del (n.-345-5664del) | dbSNP |
1 | g.63623761G>A | CA889476 | PGM1 | c.247-5664G>A (n.247-5664G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.-345-5664G>A (n.-345-5664G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623761G>C | CA340644462 | PGM1 | c.247-5664G>C (n.247-5664G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.-345-5664G>C (n.-345-5664G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623761G= | CA1141022731 | PGM1 | c.247-5664G= (n.247-5664G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.-345-5664G= (n.-345-5664G=) | |
1 | g.63623761G>T | CA889477 | PGM1 | c.247-5664G>T (n.247-5664G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.-345-5664G>T (n.-345-5664G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623762T>A | CA340644466 | PGM1 | c.247-5663T>A (n.247-5663T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.-345-5663T>A (n.-345-5663T>A) | |
1 | g.63623762T>C | CA340644467 | PGM1 | c.247-5663T>C (n.247-5663T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.-345-5663T>C (n.-345-5663T>C) | |
1 | g.63623762T>G | CA340644468 | PGM1 | c.247-5663T>G (n.247-5663T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.-345-5663T>G (n.-345-5663T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623763G>A | CA1171568794 | PGM1 | c.247-5662G>A (n.247-5662G>A) c.300+3G>A (n.300+3G>A) c.-345-5662G>A (n.-345-5662G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623763G= | CA1171568793 | PGM1 | c.247-5662G= (n.247-5662G=) c.300+3G= (n.300+3G=) c.-345-5662G= (n.-345-5662G=) | |
1 | g.63623763G>T | CA2501548489 | PGM1 | c.247-5662G>T (n.247-5662G>T) c.300+3G>T (n.300+3G>T) c.-345-5662G>T (n.-345-5662G>T) | |
1 | g.63623765del | CA2574393407 | PGM1 | c.247-5660del (n.247-5660del) c.300+5del (n.300+5del) c.-345-5660del (n.-345-5660del) | |
1 | g.63623764G>T | CA2646031091 | PGM1 | c.247-5661G>T (n.247-5661G>T) c.300+4G>T (n.300+4G>T) c.-345-5661G>T (n.-345-5661G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623765G>A | CA889478 | PGM1 | c.247-5660G>A (n.247-5660G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) c.-345-5660G>A (n.-345-5660G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623765G= | CA1171568795 | PGM1 | c.247-5660G= (n.247-5660G=) c.300+5G= (n.300+5G=) c.-345-5660G= (n.-345-5660G=) | |
1 | g.63623766T>C | CA2646031092 | PGM1 | c.247-5659T>C (n.247-5659T>C) c.300+6T>C (n.300+6T>C) c.-345-5659T>C (n.-345-5659T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623766T>G | CA1171568796 | PGM1 | c.247-5659T>G (n.247-5659T>G) c.300+6T>G (n.300+6T>G) c.-345-5659T>G (n.-345-5659T>G) | dbSNP |
1 | g.63623766T= | CA1171568797 | PGM1 | c.247-5659T= (n.247-5659T=) c.300+6T= (n.300+6T=) c.-345-5659T= (n.-345-5659T=) | |
1 | g.63623767A= | CA1171568798 | PGM1 | c.247-5658A= (n.247-5658A=) c.300+7A= (n.300+7A=) c.-345-5658A= (n.-345-5658A=) | |
1 | g.63623767A>G | CA523565980 | PGM1 | c.247-5658A>G (n.247-5658A>G) c.300+7A>G (n.300+7A>G) c.-345-5658A>G (n.-345-5658A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623768_63623771delinsTATG | CA1171568799 | PGM1 | c.247-5657_247-5654delinsTATG (n.247-5657_247-5654delinsTATG) c.300+8_300+11delinsTATG (n.300+8_300+11delinsTATG) c.-345-5657_-345-5654delinsTATG (n.-345-5657_-345-5654delinsTATG) | |
1 | g.63623771_63623773del | CA523565981 | PGM1 | c.247-5654_247-5652del (n.247-5654_247-5652del) c.300+11_300+13del (n.300+11_300+13del) c.-345-5654_-345-5652del (n.-345-5654_-345-5652del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.63623770T>C | CA1002503533 | PGM1 | c.247-5655T>C (n.247-5655T>C) c.300+10T>C (n.300+10T>C) c.-345-5655T>C (n.-345-5655T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623770T= | CA1171568800 | PGM1 | c.247-5655T= (n.247-5655T=) c.300+10T= (n.300+10T=) c.-345-5655T= (n.-345-5655T=) | |
1 | g.63623771G>A | CA889479 | PGM1 | c.247-5654G>A (n.247-5654G>A) c.300+11G>A (n.300+11G>A) c.-345-5654G>A (n.-345-5654G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623771G= | CA1171568801 | PGM1 | c.247-5654G= (n.247-5654G=) c.300+11G= (n.300+11G=) c.-345-5654G= (n.-345-5654G=) | |
1 | g.63623771G>T | CA2646031093 | PGM1 | c.247-5654G>T (n.247-5654G>T) c.300+11G>T (n.300+11G>T) c.-345-5654G>T (n.-345-5654G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623772A= | CA1171568802 | PGM1 | c.247-5653A= (n.247-5653A=) c.300+12A= (n.300+12A=) c.-345-5653A= (n.-345-5653A=) | |
1 | g.63623772A>C | CA1171568803 | PGM1 | c.247-5653A>C (n.247-5653A>C) c.300+12A>C (n.300+12A>C) c.-345-5653A>C (n.-345-5653A>C) | dbSNP |
1 | g.63623772A>G | CA737729583 | PGM1 | c.247-5653A>G (n.247-5653A>G) c.300+12A>G (n.300+12A>G) c.-345-5653A>G (n.-345-5653A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623774A= | CA1171568804 | PGM1 | c.247-5651A= (n.247-5651A=) c.300+14A= (n.300+14A=) c.-345-5651A= (n.-345-5651A=) | |
1 | g.63623774A>G | CA523565984 | PGM1 | c.247-5651A>G (n.247-5651A>G) c.300+14A>G (n.300+14A>G) c.-345-5651A>G (n.-345-5651A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623774A>T | CA2518423580 | PGM1 | c.247-5651A>T (n.247-5651A>T) c.300+14A>T (n.300+14A>T) c.-345-5651A>T (n.-345-5651A>T) | |
1 | g.63623776G>A | CA2646031094 | PGM1 | c.247-5649G>A (n.247-5649G>A) c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.-345-5649G>A (n.-345-5649G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623777T>A | CA2558769081 | PGM1 | c.247-5648T>A (n.247-5648T>A) c.300+17T>A (n.300+17T>A) c.-345-5648T>A (n.-345-5648T>A) | |
1 | g.63623777T>C | CA523565985 | PGM1 | c.247-5648T>C (n.247-5648T>C) c.300+17T>C (n.300+17T>C) c.-345-5648T>C (n.-345-5648T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623777T= | CA1171568805 | PGM1 | c.247-5648T= (n.247-5648T=) c.300+17T= (n.300+17T=) c.-345-5648T= (n.-345-5648T=) | |
1 | g.63623778A= | CA1171568806 | PGM1 | c.247-5647A= (n.247-5647A=) c.300+18A= (n.300+18A=) c.-345-5647A= (n.-345-5647A=) | |
1 | g.63623778A>G | CA1171568807 | PGM1 | c.247-5647A>G (n.247-5647A>G) c.300+18A>G (n.300+18A>G) c.-345-5647A>G (n.-345-5647A>G) | dbSNP |
1 | g.63623779T>A | CA523565986 | PGM1 | c.247-5646T>A (n.247-5646T>A) c.300+19T>A (n.300+19T>A) c.-345-5646T>A (n.-345-5646T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623779T= | CA1171568808 | PGM1 | c.247-5646T= (n.247-5646T=) c.300+19T= (n.300+19T=) c.-345-5646T= (n.-345-5646T=) | |
1 | g.63623781_63623783del | CA2646031095 | PGM1 | c.247-5644_247-5642del (n.247-5644_247-5642del) c.300+21_300+23del (n.300+21_300+23del) c.-345-5644_-345-5642del (n.-345-5644_-345-5642del) | gnomAD v4 |
1 | g.63623780T>C | CA523565987 | PGM1 | c.247-5645T>C (n.247-5645T>C) c.300+20T>C (n.300+20T>C) c.-345-5645T>C (n.-345-5645T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623780T= | CA1171568809 | PGM1 | c.247-5645T= (n.247-5645T=) c.300+20T= (n.300+20T=) c.-345-5645T= (n.-345-5645T=) | |
1 | g.63623781G>A | CA2646031096 | PGM1 | c.247-5644G>A (n.247-5644G>A) c.300+21G>A (n.300+21G>A) c.-345-5644G>A (n.-345-5644G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623781G>C | CA889480 | PGM1 | c.247-5644G>C (n.247-5644G>C) c.300+21G>C (n.300+21G>C) c.-345-5644G>C (n.-345-5644G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623781G= | CA1171568810 | PGM1 | c.247-5644G= (n.247-5644G=) c.300+21G= (n.300+21G=) c.-345-5644G= (n.-345-5644G=) | |
1 | g.63623781G>T | CA2646031097 | PGM1 | c.247-5644G>T (n.247-5644G>T) c.300+21G>T (n.300+21G>T) c.-345-5644G>T (n.-345-5644G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623782T>C | CA889481 | PGM1 | c.247-5643T>C (n.247-5643T>C) c.300+22T>C (n.300+22T>C) c.-345-5643T>C (n.-345-5643T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623782T= | CA1171568811 | PGM1 | c.247-5643T= (n.247-5643T=) c.300+22T= (n.300+22T=) c.-345-5643T= (n.-345-5643T=) | |
1 | g.63623783T>G | CA2646031098 | PGM1 | c.247-5642T>G (n.247-5642T>G) c.300+23T>G (n.300+23T>G) c.-345-5642T>G (n.-345-5642T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623784A= | CA1144187069 | PGM1 | c.247-5641A= (n.247-5641A=) c.300+24A= (n.300+24A=) c.-345-5641A= (n.-345-5641A=) | |
1 | g.63623784A>G | CA889482 | PGM1 | c.247-5641A>G (n.247-5641A>G) c.300+24A>G (n.300+24A>G) c.-345-5641A>G (n.-345-5641A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623785T>C | CA889483 | PGM1 | c.247-5640T>C (n.247-5640T>C) c.300+25T>C (n.300+25T>C) c.-345-5640T>C (n.-345-5640T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623785T= | CA1171568812 | PGM1 | c.247-5640T= (n.247-5640T=) c.300+25T= (n.300+25T=) c.-345-5640T= (n.-345-5640T=) | |
1 | g.63623786G>A | CA523565993 | PGM1 | c.247-5639G>A (n.247-5639G>A) c.300+26G>A (n.300+26G>A) c.-345-5639G>A (n.-345-5639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623786G= | CA1171568813 | PGM1 | c.247-5639G= (n.247-5639G=) c.300+26G= (n.300+26G=) c.-345-5639G= (n.-345-5639G=) | |
1 | g.63623787T>A | CA2646031099 | PGM1 | c.247-5638T>A (n.247-5638T>A) c.300+27T>A (n.300+27T>A) c.-345-5638T>A (n.-345-5638T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623787T>C | CA2530050119 | PGM1 | c.247-5638T>C (n.247-5638T>C) c.300+27T>C (n.300+27T>C) c.-345-5638T>C (n.-345-5638T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623789dup | CA523565994 | PGM1 | c.247-5636dup (n.247-5636dup) c.300+29dup (n.300+29dup) c.-345-5636dup (n.-345-5636dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623789T>A | CA1171568815 | PGM1 | c.247-5636T>A (n.247-5636T>A) c.300+29T>A (n.300+29T>A) c.-345-5636T>A (n.-345-5636T>A) | dbSNP |
1 | g.63623789T>G | CA1002503551 | PGM1 | c.247-5636T>G (n.247-5636T>G) c.300+29T>G (n.300+29T>G) c.-345-5636T>G (n.-345-5636T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623789T= | CA1171568814 | PGM1 | c.247-5636T= (n.247-5636T=) c.300+29T= (n.300+29T=) c.-345-5636T= (n.-345-5636T=) | |
1 | g.63623790C>A | CA2646031100 | PGM1 | c.247-5635C>A (n.247-5635C>A) c.300+30C>A (n.300+30C>A) c.-345-5635C>A (n.-345-5635C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623792G>T | CA2646031101 | PGM1 | c.247-5633G>T (n.247-5633G>T) c.300+32G>T (n.300+32G>T) c.-345-5633G>T (n.-345-5633G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623793G>C | CA1171568817 | PGM1 | c.247-5632G>C (n.247-5632G>C) c.300+33G>C (n.300+33G>C) c.-345-5632G>C (n.-345-5632G>C) | dbSNP |
1 | g.63623793G= | CA1171568816 | PGM1 | c.247-5632G= (n.247-5632G=) c.300+33G= (n.300+33G=) c.-345-5632G= (n.-345-5632G=) | |
1 | g.63623793G>T | CA2646031102 | PGM1 | c.247-5632G>T (n.247-5632G>T) c.300+33G>T (n.300+33G>T) c.-345-5632G>T (n.-345-5632G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623794C>A | CA2646031103 | PGM1 | c.247-5631C>A (n.247-5631C>A) c.300+34C>A (n.300+34C>A) c.-345-5631C>A (n.-345-5631C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623795T>C | CA2646031104 | PGM1 | c.247-5630T>C (n.247-5630T>C) c.300+35T>C (n.300+35T>C) c.-345-5630T>C (n.-345-5630T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623796C>A | CA2646031105 | PGM1 | c.247-5629C>A (n.247-5629C>A) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.-345-5629C>A (n.-345-5629C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623797T>C | CA2646031106 | PGM1 | c.247-5628T>C (n.247-5628T>C) c.300+37T>C (n.300+37T>C) c.-345-5628T>C (n.-345-5628T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623798C>A | CA2646031107 | PGM1 | c.247-5627C>A (n.247-5627C>A) c.300+38C>A (n.300+38C>A) c.-345-5627C>A (n.-345-5627C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623798C= | CA1171568818 | PGM1 | c.247-5627C= (n.247-5627C=) c.300+38C= (n.300+38C=) c.-345-5627C= (n.-345-5627C=) | |
1 | g.63623798C>G | CA523565995 | PGM1 | c.247-5627C>G (n.247-5627C>G) c.300+38C>G (n.300+38C>G) c.-345-5627C>G (n.-345-5627C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623799C>A | CA523565996 | PGM1 | c.247-5626C>A (n.247-5626C>A) c.300+39C>A (n.300+39C>A) c.-345-5626C>A (n.-345-5626C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623799C= | CA1171568819 | PGM1 | c.247-5626C= (n.247-5626C=) c.300+39C= (n.300+39C=) c.-345-5626C= (n.-345-5626C=) | |
1 | g.63623799C>T | CA2574393408 | PGM1 | c.247-5626C>T (n.247-5626C>T) c.300+39C>T (n.300+39C>T) c.-345-5626C>T (n.-345-5626C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623801A= | CA1171568820 | PGM1 | c.247-5624A= (n.247-5624A=) c.300+41A= (n.300+41A=) c.-345-5624A= (n.-345-5624A=) | |
1 | g.63623801A>G | CA1171568821 | PGM1 | c.247-5624A>G (n.247-5624A>G) c.300+41A>G (n.300+41A>G) c.-345-5624A>G (n.-345-5624A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623802A>G | CA2646031108 | PGM1 | c.247-5623A>G (n.247-5623A>G) c.300+42A>G (n.300+42A>G) c.-345-5623A>G (n.-345-5623A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623802A>T | CA2646031109 | PGM1 | c.247-5623A>T (n.247-5623A>T) c.300+42A>T (n.300+42A>T) c.-345-5623A>T (n.-345-5623A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623803T>C | CA2646031110 | PGM1 | c.247-5622T>C (n.247-5622T>C) c.300+43T>C (n.300+43T>C) c.-345-5622T>C (n.-345-5622T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623804_63623805insCACCCAACAC | CA2743892596 | PGM1 | c.247-5621_247-5620insCACCCAACAC (n.247-5621_247-5620insCACCCAACAC) c.300+44_300+45insCACCCAACAC (n.300+44_300+45insCACCCAACAC) c.-345-5621_-345-5620insCACCCAACAC (n.-345-5621_-345-5620insCACCCAACAC) | |
1 | g.63623805A= | CA1171568822 | PGM1 | c.247-5620A= (n.247-5620A=) c.300+45A= (n.300+45A=) c.-345-5620A= (n.-345-5620A=) | |
1 | g.63623805A>G | CA889484 | PGM1 | c.247-5620A>G (n.247-5620A>G) c.300+45A>G (n.300+45A>G) c.-345-5620A>G (n.-345-5620A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623806C= | CA1148483605 | PGM1 | c.247-5619C= (n.247-5619C=) c.300+46C= (n.300+46C=) c.-345-5619C= (n.-345-5619C=) | |
1 | g.63623806C>G | CA889485 | PGM1 | c.247-5619C>G (n.247-5619C>G) c.300+46C>G (n.300+46C>G) c.-345-5619C>G (n.-345-5619C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623806C>T | CA889486 | PGM1 | c.247-5619C>T (n.247-5619C>T) c.300+46C>T (n.300+46C>T) c.-345-5619C>T (n.-345-5619C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623807C= | CA1171568823 | PGM1 | c.247-5618C= (n.247-5618C=) c.300+47C= (n.300+47C=) c.-345-5618C= (n.-345-5618C=) | |
1 | g.63623807C>G | CA523565999 | PGM1 | c.247-5618C>G (n.247-5618C>G) c.300+47C>G (n.300+47C>G) c.-345-5618C>G (n.-345-5618C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623809T>G | CA2574393409 | PGM1 | c.247-5616T>G (n.247-5616T>G) c.300+49T>G (n.300+49T>G) c.-345-5616T>G (n.-345-5616T>G) | |
1 | g.63623811_63623812delinsAT | CA1171568824 | PGM1 | c.247-5614_247-5613delinsAT (n.247-5614_247-5613delinsAT) c.300+51_300+52delinsAT (n.300+51_300+52delinsAT) c.-345-5614_-345-5613delinsAT (n.-345-5614_-345-5613delinsAT) | |
1 | g.63623815del | CA523566000 | PGM1 | c.247-5610del (n.247-5610del) c.300+55del (n.300+55del) c.-345-5610del (n.-345-5610del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623817C>A | CA2646031111 | PGM1 | c.247-5608C>A (n.247-5608C>A) c.300+57C>A (n.300+57C>A) c.-345-5608C>A (n.-345-5608C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623817C= | CA1171568825 | PGM1 | c.247-5608C= (n.247-5608C=) c.300+57C= (n.300+57C=) c.-345-5608C= (n.-345-5608C=) | |
1 | g.63623817C>T | CA1171568826 | PGM1 | c.247-5608C>T (n.247-5608C>T) c.300+57C>T (n.300+57C>T) c.-345-5608C>T (n.-345-5608C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623818del | CA2646031112 | PGM1 | c.247-5607del (n.247-5607del) c.300+58del (n.300+58del) c.-345-5607del (n.-345-5607del) | gnomAD v4 |
1 | g.63623818A>G | CA2646031113 | PGM1 | c.247-5607A>G (n.247-5607A>G) c.300+58A>G (n.300+58A>G) c.-345-5607A>G (n.-345-5607A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623819G>A | CA1171568828 | PGM1 | c.247-5606G>A (n.247-5606G>A) c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.-345-5606G>A (n.-345-5606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623819G>C | CA2646031114 | PGM1 | c.247-5606G>C (n.247-5606G>C) c.300+59G>C (n.300+59G>C) c.-345-5606G>C (n.-345-5606G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623819G= | CA1171568827 | PGM1 | c.247-5606G= (n.247-5606G=) c.300+59G= (n.300+59G=) c.-345-5606G= (n.-345-5606G=) | |
1 | g.63623822G>A | CA2695974052 | PGM1 | c.247-5603G>A (n.247-5603G>A) c.300+62G>A (n.300+62G>A) c.-345-5603G>A (n.-345-5603G>A) | dbSNP |
1 | g.63623822G>C | CA2646031115 | PGM1 | c.247-5603G>C (n.247-5603G>C) c.300+62G>C (n.300+62G>C) c.-345-5603G>C (n.-345-5603G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623822G>T | CA2646031116 | PGM1 | c.247-5603G>T (n.247-5603G>T) c.300+62G>T (n.300+62G>T) c.-345-5603G>T (n.-345-5603G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623823T>C | CA2743892597 | PGM1 | c.247-5602T>C (n.247-5602T>C) c.300+63T>C (n.300+63T>C) c.-345-5602T>C (n.-345-5602T>C) | |
1 | g.63623824A= | CA1171568830 | PGM1 | c.247-5601A= (n.247-5601A=) c.300+64A= (n.300+64A=) c.-345-5601A= (n.-345-5601A=) | |
1 | g.63623824A>G | CA1171568831 | PGM1 | c.247-5601A>G (n.247-5601A>G) c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.-345-5601A>G (n.-345-5601A>G) | dbSNP |
1 | g.63623824A>T | CA1171568829 | PGM1 | c.247-5601A>T (n.247-5601A>T) c.300+64A>T (n.300+64A>T) c.-345-5601A>T (n.-345-5601A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623825T>C | CA2574393410 | PGM1 | c.247-5600T>C (n.247-5600T>C) c.300+65T>C (n.300+65T>C) c.-345-5600T>C (n.-345-5600T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623826A= | CA1171568832 | PGM1 | c.247-5599A= (n.247-5599A=) c.300+66A= (n.300+66A=) c.-345-5599A= (n.-345-5599A=) | |
1 | g.63623826A>G | CA1002503555 | PGM1 | c.247-5599A>G (n.247-5599A>G) c.300+66A>G (n.300+66A>G) c.-345-5599A>G (n.-345-5599A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623826A>T | CA2646031117 | PGM1 | c.247-5599A>T (n.247-5599A>T) c.300+66A>T (n.300+66A>T) c.-345-5599A>T (n.-345-5599A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623827C>A | CA2646031118 | PGM1 | c.247-5598C>A (n.247-5598C>A) c.300+67C>A (n.300+67C>A) c.-345-5598C>A (n.-345-5598C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623827_63623828delinsCA | CA1171568833 | PGM1 | c.247-5598_247-5597delinsCA (n.247-5598_247-5597delinsCA) c.300+67_300+68delinsCA (n.300+67_300+68delinsCA) c.-345-5598_-345-5597delinsCA (n.-345-5598_-345-5597delinsCA) | |
1 | g.63623827_63623828insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT | CA2830535197 | PGM1 | c.247-5598_247-5597insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT (n.247-5598_247-5597insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT) c.300+67_300+68insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT (n.300+67_300+68insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT) c.-345-5598_-345-5597insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT (n.-345-5598_-345-5597insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT) | |
1 | g.63623830del | CA1171568834 | PGM1 | c.247-5595del (n.247-5595del) c.300+70del (n.300+70del) c.-345-5595del (n.-345-5595del) | dbSNP |
1 | g.63623831C>A | CA2574393411 | PGM1 | c.247-5594C>A (n.247-5594C>A) c.300+71C>A (n.300+71C>A) c.-345-5594C>A (n.-345-5594C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623831C= | CA1145197995 | PGM1 | c.247-5594C= (n.247-5594C=) c.300+71C= (n.300+71C=) c.-345-5594C= (n.-345-5594C=) | |
1 | g.63623831C>T | CA23828268 | PGM1 | c.247-5594C>T (n.247-5594C>T) c.300+71C>T (n.300+71C>T) c.-345-5594C>T (n.-345-5594C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623832G>A | CA23828279 | PGM1 | c.247-5593G>A (n.247-5593G>A) c.300+72G>A (n.300+72G>A) c.-345-5593G>A (n.-345-5593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623832G= | CA1171568835 | PGM1 | c.247-5593G= (n.247-5593G=) c.300+72G= (n.300+72G=) c.-345-5593G= (n.-345-5593G=) | |
1 | g.63623832G>T | CA2646031119 | PGM1 | c.247-5593G>T (n.247-5593G>T) c.300+72G>T (n.300+72G>T) c.-345-5593G>T (n.-345-5593G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623833T>A | CA2646031120 | PGM1 | c.247-5592T>A (n.247-5592T>A) c.300+73T>A (n.300+73T>A) c.-345-5592T>A (n.-345-5592T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623834A>G | CA2646031121 | PGM1 | c.247-5591A>G (n.247-5591A>G) c.300+74A>G (n.300+74A>G) c.-345-5591A>G (n.-345-5591A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623835C>A | CA2574393412 | PGM1 | c.247-5590C>A (n.247-5590C>A) c.300+75C>A (n.300+75C>A) c.-345-5590C>A (n.-345-5590C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623836A>G | CA2515089650 | PGM1 | c.247-5589A>G (n.247-5589A>G) c.300+76A>G (n.300+76A>G) c.-345-5589A>G (n.-345-5589A>G) | |
1 | g.63623838G>T | CA2646031122 | PGM1 | c.247-5587G>T (n.247-5587G>T) c.300+78G>T (n.300+78G>T) c.-345-5587G>T (n.-345-5587G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623839G>A | CA2646031123 | PGM1 | c.247-5586G>A (n.247-5586G>A) c.300+79G>A (n.300+79G>A) c.-345-5586G>A (n.-345-5586G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623839G>T | CA2574393413 | PGM1 | c.247-5586G>T (n.247-5586G>T) c.300+79G>T (n.300+79G>T) c.-345-5586G>T (n.-345-5586G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623840A>G | CA2646031124 | PGM1 | c.247-5585A>G (n.247-5585A>G) c.300+80A>G (n.300+80A>G) c.-345-5585A>G (n.-345-5585A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623843del | CA2574393414 | PGM1 | c.247-5582del (n.247-5582del) c.300+83del (n.300+83del) c.-345-5582del (n.-345-5582del) | gnomAD v4 |
1 | g.63623843T>A | CA523566001 | PGM1 | c.247-5582T>A (n.247-5582T>A) c.300+83T>A (n.300+83T>A) c.-345-5582T>A (n.-345-5582T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623843T= | CA1171568836 | PGM1 | c.247-5582T= (n.247-5582T=) c.300+83T= (n.300+83T=) c.-345-5582T= (n.-345-5582T=) | |
1 | g.63623844A= | CA1171568837 | PGM1 | c.247-5581A= (n.247-5581A=) c.300+84A= (n.300+84A=) c.-345-5581A= (n.-345-5581A=) | |
1 | g.63623844A>G | CA737729604 | PGM1 | c.247-5581A>G (n.247-5581A>G) c.300+84A>G (n.300+84A>G) c.-345-5581A>G (n.-345-5581A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623844A>T | CA2646031125 | PGM1 | c.247-5581A>T (n.247-5581A>T) c.300+84A>T (n.300+84A>T) c.-345-5581A>T (n.-345-5581A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623846A>G | CA2646031126 | PGM1 | c.247-5579A>G (n.247-5579A>G) c.300+86A>G (n.300+86A>G) c.-345-5579A>G (n.-345-5579A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623848G>A | CA2646031128 | PGM1 | c.247-5577G>A (n.247-5577G>A) c.300+88G>A (n.300+88G>A) c.-345-5577G>A (n.-345-5577G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623848G>T | CA2646031127 | PGM1 | c.247-5577G>T (n.247-5577G>T) c.300+88G>T (n.300+88G>T) c.-345-5577G>T (n.-345-5577G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623849T>C | CA2646031129 | PGM1 | c.247-5576T>C (n.247-5576T>C) c.300+89T>C (n.300+89T>C) c.-345-5576T>C (n.-345-5576T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623850G>A | CA2646031130 | PGM1 | c.247-5575G>A (n.247-5575G>A) c.300+90G>A (n.300+90G>A) c.-345-5575G>A (n.-345-5575G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623850G>C | CA2646031131 | PGM1 | c.247-5575G>C (n.247-5575G>C) c.300+90G>C (n.300+90G>C) c.-345-5575G>C (n.-345-5575G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623850G>T | CA2646031132 | PGM1 | c.247-5575G>T (n.247-5575G>T) c.300+90G>T (n.300+90G>T) c.-345-5575G>T (n.-345-5575G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623851G>A | CA2646031133 | PGM1 | c.247-5574G>A (n.247-5574G>A) c.300+91G>A (n.300+91G>A) c.-345-5574G>A (n.-345-5574G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623851G>C | CA1002503562 | PGM1 | c.247-5574G>C (n.247-5574G>C) c.300+91G>C (n.300+91G>C) c.-345-5574G>C (n.-345-5574G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623851G= | CA1171568838 | PGM1 | c.247-5574G= (n.247-5574G=) c.300+91G= (n.300+91G=) c.-345-5574G= (n.-345-5574G=) | |
1 | g.63623851G>T | CA2646031134 | PGM1 | c.247-5574G>T (n.247-5574G>T) c.300+91G>T (n.300+91G>T) c.-345-5574G>T (n.-345-5574G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623853A= | CA1171568839 | PGM1 | c.247-5572A= (n.247-5572A=) c.300+93A= (n.300+93A=) c.-345-5572A= (n.-345-5572A=) | |
1 | g.63623853A>G | CA1171568840 | PGM1 | c.247-5572A>G (n.247-5572A>G) c.300+93A>G (n.300+93A>G) c.-345-5572A>G (n.-345-5572A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623853A>T | CA2646031135 | PGM1 | c.247-5572A>T (n.247-5572A>T) c.300+93A>T (n.300+93A>T) c.-345-5572A>T (n.-345-5572A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623854T>A | CA2545500368 | PGM1 | c.247-5571T>A (n.247-5571T>A) c.300+94T>A (n.300+94T>A) c.-345-5571T>A (n.-345-5571T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623854T= | CA1171568841 | PGM1 | c.247-5571T= (n.247-5571T=) c.300+94T= (n.300+94T=) c.-345-5571T= (n.-345-5571T=) | |
1 | g.63623855A= | CA1171568842 | PGM1 | c.247-5570A= (n.247-5570A=) c.300+95A= (n.300+95A=) c.-345-5570A= (n.-345-5570A=) | |
1 | g.63623855A>C | CA737729606 | PGM1 | c.247-5570A>C (n.247-5570A>C) c.300+95A>C (n.300+95A>C) c.-345-5570A>C (n.-345-5570A>C) | dbSNP |
1 | g.63623855A>T | CA2646031136 | PGM1 | c.247-5570A>T (n.247-5570A>T) c.300+95A>T (n.300+95A>T) c.-345-5570A>T (n.-345-5570A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623855_63623856insAATTCA | CA523566002 | PGM1 | c.247-5570_247-5569insAATTCA (n.247-5570_247-5569insAATTCA) c.300+95_300+96insAATTCA (n.300+95_300+96insAATTCA) c.-345-5570_-345-5569insAATTCA (n.-345-5570_-345-5569insAATTCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623856C>A | CA2574393415 | PGM1 | c.247-5569C>A (n.247-5569C>A) c.300+96C>A (n.300+96C>A) c.-345-5569C>A (n.-345-5569C>A) | |
1 | g.63623856C>T | CA2646031137 | PGM1 | c.247-5569C>T (n.247-5569C>T) c.300+96C>T (n.300+96C>T) c.-345-5569C>T (n.-345-5569C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623857A>C | CA2646031138 | PGM1 | c.247-5568A>C (n.247-5568A>C) c.300+97A>C (n.300+97A>C) c.-345-5568A>C (n.-345-5568A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623858C>A | CA2574393416 | PGM1 | c.247-5567C>A (n.247-5567C>A) c.300+98C>A (n.300+98C>A) c.-345-5567C>A (n.-345-5567C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623858C= | CA1171568843 | PGM1 | c.247-5567C= (n.247-5567C=) c.300+98C= (n.300+98C=) c.-345-5567C= (n.-345-5567C=) | |
1 | g.63623858C>T | CA23828285 | PGM1 | c.247-5567C>T (n.247-5567C>T) c.300+98C>T (n.300+98C>T) c.-345-5567C>T (n.-345-5567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623860T>C | CA2743892598 | PGM1 | c.247-5565T>C (n.247-5565T>C) c.300+100T>C (n.300+100T>C) c.-345-5565T>C (n.-345-5565T>C) | |
1 | g.63623861C>A | CA2646031139 | PGM1 | c.247-5564C>A (n.247-5564C>A) c.300+101C>A (n.300+101C>A) c.-345-5564C>A (n.-345-5564C>A) | gnomAD v4 |