Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63623731A>CCA340644309PGM1c.247-5694A>C (n.247-5694A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.-345-5694A>C (n.-345-5694A>C)
1g.63623731A>GCA340644310PGM1c.247-5694A>G (n.247-5694A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.-345-5694A>G (n.-345-5694A>G)
1g.63623731A>TCA340644313PGM1c.247-5694A>T (n.247-5694A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.-345-5694A>T (n.-345-5694A>T)
1g.63623732C>ACA340644315PGM1c.247-5693C>A (n.247-5693C>A)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.-345-5693C>A (n.-345-5693C>A)
1g.63623732C>GCA340644317PGM1c.247-5693C>G (n.247-5693C>G)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.-345-5693C>G (n.-345-5693C>G)
1g.63623732C>TCA340644320PGM1c.247-5693C>T (n.247-5693C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.-345-5693C>T (n.-345-5693C>T)
1g.63623733A>CCA418206635PGM1c.247-5692A>C (n.247-5692A>C)
c.273A>C (p.Thr91=)
c.-345-5692A>C (n.-345-5692A>C)
1g.63623733A>GCA418206637PGM1c.247-5692A>G (n.247-5692A>G)
c.273A>G (p.Thr91=)
c.-345-5692A>G (n.-345-5692A>G)
1g.63623733A>TCA418206633PGM1c.247-5692A>T (n.247-5692A>T)
c.273A>T (p.Thr91=)
c.-345-5692A>T (n.-345-5692A>T)
1g.63623734A=CA1146316720PGM1c.247-5691A= (n.247-5691A=)
c.274A= (p.Ile92=)
c.-345-5691A= (n.-345-5691A=)
1g.63623734A>CCA340644323PGM1c.247-5691A>C (n.247-5691A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.-345-5691A>C (n.-345-5691A>C)
1g.63623734A>GCA889471PGM1c.247-5691A>G (n.247-5691A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.-345-5691A>G (n.-345-5691A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623734A>TCA340644326PGM1c.247-5691A>T (n.247-5691A>T)
c.274A>T (p.Ile92Leu)
c.-345-5691A>T (n.-345-5691A>T)
1g.63623735T>ACA340644329PGM1c.247-5690T>A (n.247-5690T>A)
c.275T>A (p.Ile92Lys)
c.-345-5690T>A (n.-345-5690T>A)
1g.63623735T>CCA889472PGM1c.247-5690T>C (n.247-5690T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.-345-5690T>C (n.-345-5690T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623735T>GCA340644334PGM1c.247-5690T>G (n.247-5690T>G)
c.275T>G (p.Ile92Arg)
c.-345-5690T>G (n.-345-5690T>G)
1g.63623735T=CA1171568780PGM1c.247-5690T= (n.247-5690T=)
c.275T= (p.Ile92=)
c.-345-5690T= (n.-345-5690T=)
1g.63623736A>CCA418206650PGM1c.247-5689A>C (n.247-5689A>C)
c.276A>C (p.Ile92=)
c.-345-5689A>C (n.-345-5689A>C)
1g.63623736A>GCA340644336PGM1c.247-5689A>G (n.247-5689A>G)
c.276A>G (p.Ile92Met)
c.-345-5689A>G (n.-345-5689A>G)
1g.63623736A>TCA418206646PGM1c.247-5689A>T (n.247-5689A>T)
c.276A>T (p.Ile92=)
c.-345-5689A>T (n.-345-5689A>T)
1g.63623737G>ACA340644343PGM1c.247-5688G>A (n.247-5688G>A)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.-345-5688G>A (n.-345-5688G>A)
1g.63623737G>CCA340644342PGM1c.247-5688G>C (n.247-5688G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.-345-5688G>C (n.-345-5688G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623737G=CA1171568781PGM1c.247-5688G= (n.247-5688G=)
c.277G= (p.Val93=)
c.-345-5688G= (n.-345-5688G=)
1g.63623737G>TCA340644339PGM1c.247-5688G>T (n.247-5688G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.-345-5688G>T (n.-345-5688G>T)
1g.63623738T>ACA340644345PGM1c.247-5687T>A (n.247-5687T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.-345-5687T>A (n.-345-5687T>A)
1g.63623738T>CCA340644346PGM1c.247-5687T>C (n.247-5687T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.-345-5687T>C (n.-345-5687T>C)
1g.63623738T>GCA340644349PGM1c.247-5687T>G (n.247-5687T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.-345-5687T>G (n.-345-5687T>G)
1g.63623738_63623739insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAACA2502272515PGM1c.247-5687_247-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (n.247-5687_247-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA)
c.278_279insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (p.Gln94ValfsTer7)
c.-345-5687_-345-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (n.-345-5687_-345-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA)
1g.63623739G>ACA418206660PGM1c.247-5686G>A (n.247-5686G>A)
c.279G>A (p.Val93=)
c.-345-5686G>A (n.-345-5686G>A)
1g.63623739G>CCA418206664PGM1c.247-5686G>C (n.247-5686G>C)
c.279G>C (p.Val93=)
c.-345-5686G>C (n.-345-5686G>C)
1g.63623739G>TCA418206662PGM1c.247-5686G>T (n.247-5686G>T)
c.279G>T (p.Val93=)
c.-345-5686G>T (n.-345-5686G>T)
1g.63623740C>ACA340644351PGM1c.247-5685C>A (n.247-5685C>A)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.-345-5685C>A (n.-345-5685C>A)
 gnomAD v4
1g.63623740C>GCA340644353PGM1c.247-5685C>G (n.247-5685C>G)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.-345-5685C>G (n.-345-5685C>G)
 gnomAD v4
1g.63623740C>TCA340644356PGM1c.247-5685C>T (n.247-5685C>T)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.-345-5685C>T (n.-345-5685C>T)
1g.63623741A=CA1171568782PGM1c.247-5684A= (n.247-5684A=)
c.281A= (p.Gln94=)
c.-345-5684A= (n.-345-5684A=)
1g.63623741A>CCA340644359PGM1c.247-5684A>C (n.247-5684A>C)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.-345-5684A>C (n.-345-5684A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623741A>GCA340644362PGM1c.247-5684A>G (n.247-5684A>G)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.-345-5684A>G (n.-345-5684A>G)
1g.63623741A>TCA340644364PGM1c.247-5684A>T (n.247-5684A>T)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.-345-5684A>T (n.-345-5684A>T)
1g.63623742G>ACA418206670PGM1c.247-5683G>A (n.247-5683G>A)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.-345-5683G>A (n.-345-5683G>A)
 dbSNP
1g.63623742G>CCA340644367PGM1c.247-5683G>C (n.247-5683G>C)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.-345-5683G>C (n.-345-5683G>C)
1g.63623742G=CA1171568783PGM1c.247-5683G= (n.247-5683G=)
c.282G= (p.Gln94=)
c.-345-5683G= (n.-345-5683G=)
1g.63623742G>TCA340644369PGM1c.247-5683G>T (n.247-5683G>T)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.-345-5683G>T (n.-345-5683G>T)
1g.63623743A>CCA340644372PGM1c.247-5682A>C (n.247-5682A>C)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.-345-5682A>C (n.-345-5682A>C)
1g.63623743A>GCA340644375PGM1c.247-5682A>G (n.247-5682A>G)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.-345-5682A>G (n.-345-5682A>G)
1g.63623743A>TCA340644376PGM1c.247-5682A>T (n.247-5682A>T)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.-345-5682A>T (n.-345-5682A>T)
1g.63623744T>ACA340644390PGM1c.247-5681T>A (n.247-5681T>A)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.-345-5681T>A (n.-345-5681T>A)
1g.63623744T>CCA340644380PGM1c.247-5681T>C (n.247-5681T>C)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.-345-5681T>C (n.-345-5681T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623744T>GCA340644378PGM1c.247-5681T>G (n.247-5681T>G)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.-345-5681T>G (n.-345-5681T>G)
1g.63623744T=CA1171568784PGM1c.247-5681T= (n.247-5681T=)
c.284T= (p.Met95=)
c.-345-5681T= (n.-345-5681T=)
1g.63623745G>ACA340644394PGM1c.247-5680G>A (n.247-5680G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.-345-5680G>A (n.-345-5680G>A)
1g.63623745G>CCA340644397PGM1c.247-5680G>C (n.247-5680G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.-345-5680G>C (n.-345-5680G>C)
1g.63623745G>TCA340644398PGM1c.247-5680G>T (n.247-5680G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.-345-5680G>T (n.-345-5680G>T)
1g.63623746G>ACA889473PGM1c.247-5679G>A (n.247-5679G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.-345-5679G>A (n.-345-5679G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623746G>CCA340644403PGM1c.247-5679G>C (n.247-5679G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.-345-5679G>C (n.-345-5679G>C)
1g.63623746G=CA1171568785PGM1c.247-5679G= (n.247-5679G=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.-345-5679G= (n.-345-5679G=)
1g.63623746G>TCA340644405PGM1c.247-5679G>T (n.247-5679G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.-345-5679G>T (n.-345-5679G>T)
1g.63623747C>ACA340644410PGM1c.247-5678C>A (n.247-5678C>A)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
c.-345-5678C>A (n.-345-5678C>A)
1g.63623747C=CA1171568786PGM1c.247-5678C= (n.247-5678C=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.-345-5678C= (n.-345-5678C=)
1g.63623747C>GCA340644409PGM1c.247-5678C>G (n.247-5678C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.-345-5678C>G (n.-345-5678C>G)
1g.63623747C>TCA340644407PGM1c.247-5678C>T (n.247-5678C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.-345-5678C>T (n.-345-5678C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623748A=CA1171568787PGM1c.247-5677A= (n.247-5677A=)
c.288A= (p.Ala96=)
c.-345-5677A= (n.-345-5677A=)
1g.63623748A>CCA418206696PGM1c.247-5677A>C (n.247-5677A>C)
c.288A>C (p.Ala96=)
c.-345-5677A>C (n.-345-5677A>C)
1g.63623748A>GCA418206698PGM1c.247-5677A>G (n.247-5677A>G)
c.288A>G (p.Ala96=)
c.-345-5677A>G (n.-345-5677A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623748A>TCA418206701PGM1c.247-5677A>T (n.247-5677A>T)
c.288A>T (p.Ala96=)
c.-345-5677A>T (n.-345-5677A>T)
1g.63623749G>ACA340644412PGM1c.247-5676G>A (n.247-5676G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-345-5676G>A (n.-345-5676G>A)
1g.63623749G>CCA340644414PGM1c.247-5676G>C (n.247-5676G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-345-5676G>C (n.-345-5676G>C)
1g.63623749G>TCA340644417PGM1c.247-5676G>T (n.247-5676G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-345-5676G>T (n.-345-5676G>T)
1g.63623750C>ACA340644419PGM1c.247-5675C>A (n.247-5675C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-345-5675C>A (n.-345-5675C>A)
1g.63623750C>GCA340644421PGM1c.247-5675C>G (n.247-5675C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-345-5675C>G (n.-345-5675C>G)
1g.63623750C>TCA340644423PGM1c.247-5675C>T (n.247-5675C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-345-5675C>T (n.-345-5675C>T)
 gnomAD v4
1g.63623751T>ACA418206711PGM1c.247-5674T>A (n.247-5674T>A)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.-345-5674T>A (n.-345-5674T>A)
1g.63623751T>CCA418206713PGM1c.247-5674T>C (n.247-5674T>C)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.-345-5674T>C (n.-345-5674T>C)
1g.63623751T>GCA418206715PGM1c.247-5674T>G (n.247-5674T>G)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.-345-5674T>G (n.-345-5674T>G)
1g.63623752G>ACA340644427PGM1c.247-5673G>A (n.247-5673G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-345-5673G>A (n.-345-5673G>A)
 gnomAD v4
1g.63623752G>CCA340644432PGM1c.247-5673G>C (n.247-5673G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-345-5673G>C (n.-345-5673G>C)
1g.63623752G>TCA340644429PGM1c.247-5673G>T (n.247-5673G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-345-5673G>T (n.-345-5673G>T)
1g.63623753C>ACA340644434PGM1c.247-5672C>A (n.247-5672C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.-345-5672C>A (n.-345-5672C>A)
1g.63623753C>GCA340644435PGM1c.247-5672C>G (n.247-5672C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-345-5672C>G (n.-345-5672C>G)
1g.63623753C>TCA340644436PGM1c.247-5672C>T (n.247-5672C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.-345-5672C>T (n.-345-5672C>T)
 gnomAD v4
1g.63623754C>ACA23828207PGM1c.247-5671C>A (n.247-5671C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.-345-5671C>A (n.-345-5671C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623754C=CA1171568788PGM1c.247-5671C= (n.247-5671C=)
c.294C= (p.Ala98=)
c.-345-5671C= (n.-345-5671C=)
1g.63623754C>GCA418206731PGM1c.247-5671C>G (n.247-5671C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.-345-5671C>G (n.-345-5671C>G)
1g.63623754C>TCA418206728PGM1c.247-5671C>T (n.247-5671C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.-345-5671C>T (n.-345-5671C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623755A=CA1171568789PGM1c.247-5670A= (n.247-5670A=)
c.295A= (p.Asn99=)
c.-345-5670A= (n.-345-5670A=)
1g.63623755A>CCA340644438PGM1c.247-5670A>C (n.247-5670A>C)
c.295A>C (p.Asn99His)
c.-345-5670A>C (n.-345-5670A>C)
1g.63623755A>GCA889474PGM1c.247-5670A>G (n.247-5670A>G)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.-345-5670A>G (n.-345-5670A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623755A>TCA340644440PGM1c.247-5670A>T (n.247-5670A>T)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.-345-5670A>T (n.-345-5670A>T)
1g.63623756A=CA1171568790PGM1c.247-5669A= (n.247-5669A=)
c.296A= (p.Asn99=)
c.-345-5669A= (n.-345-5669A=)
1g.63623756A>CCA340644442PGM1c.247-5669A>C (n.247-5669A>C)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.-345-5669A>C (n.-345-5669A>C)
 gnomAD v4
1g.63623756A>GCA889475PGM1c.247-5669A>G (n.247-5669A>G)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.-345-5669A>G (n.-345-5669A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623756A>TCA340644445PGM1c.247-5669A>T (n.247-5669A>T)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.-345-5669A>T (n.-345-5669A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623757T>ACA340644447PGM1c.247-5668T>A (n.247-5668T>A)
c.297T>A (p.Asn99Lys)
c.-345-5668T>A (n.-345-5668T>A)
1g.63623757T>CCA418206742PGM1c.247-5668T>C (n.247-5668T>C)
c.297T>C (p.Asn99=)
c.-345-5668T>C (n.-345-5668T>C)
 gnomAD v4
1g.63623757T>GCA340644448PGM1c.247-5668T>G (n.247-5668T>G)
c.297T>G (p.Asn99Lys)
c.-345-5668T>G (n.-345-5668T>G)
1g.63623758G>ACA340644449PGM1c.247-5667G>A (n.247-5667G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.-345-5667G>A (n.-345-5667G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623758G>CCA340644453PGM1c.247-5667G>C (n.247-5667G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-345-5667G>C (n.-345-5667G>C)
1g.63623758G=CA1171568791PGM1c.247-5667G= (n.247-5667G=)
c.298G= (p.Gly100=)
c.-345-5667G= (n.-345-5667G=)
1g.63623758G>TCA340644451PGM1c.247-5667G>T (n.247-5667G>T)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.-345-5667G>T (n.-345-5667G>T)
1g.63623761delCA2695974047PGM1c.247-5664del (n.247-5664del)
c.300+1del
c.-345-5664del (n.-345-5664del)
 dbSNP
1g.63623759G>ACA340644455PGM1c.247-5666G>A (n.247-5666G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.-345-5666G>A (n.-345-5666G>A)
 gnomAD v4
1g.63623759G>CCA340644459PGM1c.247-5666G>C (n.247-5666G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-345-5666G>C (n.-345-5666G>C)
1g.63623759G>TCA340644457PGM1c.247-5666G>T (n.247-5666G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-345-5666G>T (n.-345-5666G>T)
 COSMIC
1g.63623760G>ACA418206752PGM1c.247-5665G>A (n.247-5665G>A)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.-345-5665G>A (n.-345-5665G>A)
 dbSNP
1g.63623760G>CCA418206754PGM1c.247-5665G>C (n.247-5665G>C)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.-345-5665G>C (n.-345-5665G>C)
 gnomAD v4
1g.63623760G=CA1171568792PGM1c.247-5665G= (n.247-5665G=)
c.300G= (p.Gly100=)
c.-345-5665G= (n.-345-5665G=)
1g.63623760G>TCA418206756PGM1c.247-5665G>T (n.247-5665G>T)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.-345-5665G>T (n.-345-5665G>T)
1g.63623761G>ACA889476PGM1c.247-5664G>A (n.247-5664G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.-345-5664G>A (n.-345-5664G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623761G>CCA340644462PGM1c.247-5664G>C (n.247-5664G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.-345-5664G>C (n.-345-5664G>C)
 gnomAD v4
1g.63623761G=CA1141022731PGM1c.247-5664G= (n.247-5664G=)
c.300+1G= (n.300+1G=)
c.-345-5664G= (n.-345-5664G=)
1g.63623761G>TCA889477PGM1c.247-5664G>T (n.247-5664G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.-345-5664G>T (n.-345-5664G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623762T>ACA340644466PGM1c.247-5663T>A (n.247-5663T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.-345-5663T>A (n.-345-5663T>A)
1g.63623762T>CCA340644467PGM1c.247-5663T>C (n.247-5663T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.-345-5663T>C (n.-345-5663T>C)
1g.63623762T>GCA340644468PGM1c.247-5663T>G (n.247-5663T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.-345-5663T>G (n.-345-5663T>G)
 gnomAD v4
1g.63623763G>ACA1171568794PGM1c.247-5662G>A (n.247-5662G>A)
c.300+3G>A (n.300+3G>A)
c.-345-5662G>A (n.-345-5662G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623763G=CA1171568793PGM1c.247-5662G= (n.247-5662G=)
c.300+3G= (n.300+3G=)
c.-345-5662G= (n.-345-5662G=)
1g.63623763G>TCA2501548489PGM1c.247-5662G>T (n.247-5662G>T)
c.300+3G>T (n.300+3G>T)
c.-345-5662G>T (n.-345-5662G>T)
1g.63623765delCA2574393407PGM1c.247-5660del (n.247-5660del)
c.300+5del (n.300+5del)
c.-345-5660del (n.-345-5660del)
1g.63623764G>TCA2646031091PGM1c.247-5661G>T (n.247-5661G>T)
c.300+4G>T (n.300+4G>T)
c.-345-5661G>T (n.-345-5661G>T)
 gnomAD v4
1g.63623765G>ACA889478PGM1c.247-5660G>A (n.247-5660G>A)
c.300+5G>A (n.300+5G>A)
c.-345-5660G>A (n.-345-5660G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623765G=CA1171568795PGM1c.247-5660G= (n.247-5660G=)
c.300+5G= (n.300+5G=)
c.-345-5660G= (n.-345-5660G=)
1g.63623766T>CCA2646031092PGM1c.247-5659T>C (n.247-5659T>C)
c.300+6T>C (n.300+6T>C)
c.-345-5659T>C (n.-345-5659T>C)
 gnomAD v4
1g.63623766T>GCA1171568796PGM1c.247-5659T>G (n.247-5659T>G)
c.300+6T>G (n.300+6T>G)
c.-345-5659T>G (n.-345-5659T>G)
 dbSNP
1g.63623766T=CA1171568797PGM1c.247-5659T= (n.247-5659T=)
c.300+6T= (n.300+6T=)
c.-345-5659T= (n.-345-5659T=)
1g.63623767A=CA1171568798PGM1c.247-5658A= (n.247-5658A=)
c.300+7A= (n.300+7A=)
c.-345-5658A= (n.-345-5658A=)
1g.63623767A>GCA523565980PGM1c.247-5658A>G (n.247-5658A>G)
c.300+7A>G (n.300+7A>G)
c.-345-5658A>G (n.-345-5658A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623768_63623771delinsTATGCA1171568799PGM1c.247-5657_247-5654delinsTATG (n.247-5657_247-5654delinsTATG)
c.300+8_300+11delinsTATG (n.300+8_300+11delinsTATG)
c.-345-5657_-345-5654delinsTATG (n.-345-5657_-345-5654delinsTATG)
1g.63623771_63623773delCA523565981PGM1c.247-5654_247-5652del (n.247-5654_247-5652del)
c.300+11_300+13del (n.300+11_300+13del)
c.-345-5654_-345-5652del (n.-345-5654_-345-5652del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.63623770T>CCA1002503533PGM1c.247-5655T>C (n.247-5655T>C)
c.300+10T>C (n.300+10T>C)
c.-345-5655T>C (n.-345-5655T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623770T=CA1171568800PGM1c.247-5655T= (n.247-5655T=)
c.300+10T= (n.300+10T=)
c.-345-5655T= (n.-345-5655T=)
1g.63623771G>ACA889479PGM1c.247-5654G>A (n.247-5654G>A)
c.300+11G>A (n.300+11G>A)
c.-345-5654G>A (n.-345-5654G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623771G=CA1171568801PGM1c.247-5654G= (n.247-5654G=)
c.300+11G= (n.300+11G=)
c.-345-5654G= (n.-345-5654G=)
1g.63623771G>TCA2646031093PGM1c.247-5654G>T (n.247-5654G>T)
c.300+11G>T (n.300+11G>T)
c.-345-5654G>T (n.-345-5654G>T)
 gnomAD v4
1g.63623772A=CA1171568802PGM1c.247-5653A= (n.247-5653A=)
c.300+12A= (n.300+12A=)
c.-345-5653A= (n.-345-5653A=)
1g.63623772A>CCA1171568803PGM1c.247-5653A>C (n.247-5653A>C)
c.300+12A>C (n.300+12A>C)
c.-345-5653A>C (n.-345-5653A>C)
 dbSNP
1g.63623772A>GCA737729583PGM1c.247-5653A>G (n.247-5653A>G)
c.300+12A>G (n.300+12A>G)
c.-345-5653A>G (n.-345-5653A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623774A=CA1171568804PGM1c.247-5651A= (n.247-5651A=)
c.300+14A= (n.300+14A=)
c.-345-5651A= (n.-345-5651A=)
1g.63623774A>GCA523565984PGM1c.247-5651A>G (n.247-5651A>G)
c.300+14A>G (n.300+14A>G)
c.-345-5651A>G (n.-345-5651A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623774A>TCA2518423580PGM1c.247-5651A>T (n.247-5651A>T)
c.300+14A>T (n.300+14A>T)
c.-345-5651A>T (n.-345-5651A>T)
1g.63623776G>ACA2646031094PGM1c.247-5649G>A (n.247-5649G>A)
c.300+16G>A (n.300+16G>A)
c.-345-5649G>A (n.-345-5649G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623777T>ACA2558769081PGM1c.247-5648T>A (n.247-5648T>A)
c.300+17T>A (n.300+17T>A)
c.-345-5648T>A (n.-345-5648T>A)
1g.63623777T>CCA523565985PGM1c.247-5648T>C (n.247-5648T>C)
c.300+17T>C (n.300+17T>C)
c.-345-5648T>C (n.-345-5648T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623777T=CA1171568805PGM1c.247-5648T= (n.247-5648T=)
c.300+17T= (n.300+17T=)
c.-345-5648T= (n.-345-5648T=)
1g.63623778A=CA1171568806PGM1c.247-5647A= (n.247-5647A=)
c.300+18A= (n.300+18A=)
c.-345-5647A= (n.-345-5647A=)
1g.63623778A>GCA1171568807PGM1c.247-5647A>G (n.247-5647A>G)
c.300+18A>G (n.300+18A>G)
c.-345-5647A>G (n.-345-5647A>G)
 dbSNP
1g.63623779T>ACA523565986PGM1c.247-5646T>A (n.247-5646T>A)
c.300+19T>A (n.300+19T>A)
c.-345-5646T>A (n.-345-5646T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623779T=CA1171568808PGM1c.247-5646T= (n.247-5646T=)
c.300+19T= (n.300+19T=)
c.-345-5646T= (n.-345-5646T=)
1g.63623781_63623783delCA2646031095PGM1c.247-5644_247-5642del (n.247-5644_247-5642del)
c.300+21_300+23del (n.300+21_300+23del)
c.-345-5644_-345-5642del (n.-345-5644_-345-5642del)
 gnomAD v4
1g.63623780T>CCA523565987PGM1c.247-5645T>C (n.247-5645T>C)
c.300+20T>C (n.300+20T>C)
c.-345-5645T>C (n.-345-5645T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623780T=CA1171568809PGM1c.247-5645T= (n.247-5645T=)
c.300+20T= (n.300+20T=)
c.-345-5645T= (n.-345-5645T=)
1g.63623781G>ACA2646031096PGM1c.247-5644G>A (n.247-5644G>A)
c.300+21G>A (n.300+21G>A)
c.-345-5644G>A (n.-345-5644G>A)
 gnomAD v4
1g.63623781G>CCA889480PGM1c.247-5644G>C (n.247-5644G>C)
c.300+21G>C (n.300+21G>C)
c.-345-5644G>C (n.-345-5644G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623781G=CA1171568810PGM1c.247-5644G= (n.247-5644G=)
c.300+21G= (n.300+21G=)
c.-345-5644G= (n.-345-5644G=)
1g.63623781G>TCA2646031097PGM1c.247-5644G>T (n.247-5644G>T)
c.300+21G>T (n.300+21G>T)
c.-345-5644G>T (n.-345-5644G>T)
 gnomAD v4
1g.63623782T>CCA889481PGM1c.247-5643T>C (n.247-5643T>C)
c.300+22T>C (n.300+22T>C)
c.-345-5643T>C (n.-345-5643T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623782T=CA1171568811PGM1c.247-5643T= (n.247-5643T=)
c.300+22T= (n.300+22T=)
c.-345-5643T= (n.-345-5643T=)
1g.63623783T>GCA2646031098PGM1c.247-5642T>G (n.247-5642T>G)
c.300+23T>G (n.300+23T>G)
c.-345-5642T>G (n.-345-5642T>G)
 gnomAD v4
1g.63623784A=CA1144187069PGM1c.247-5641A= (n.247-5641A=)
c.300+24A= (n.300+24A=)
c.-345-5641A= (n.-345-5641A=)
1g.63623784A>GCA889482PGM1c.247-5641A>G (n.247-5641A>G)
c.300+24A>G (n.300+24A>G)
c.-345-5641A>G (n.-345-5641A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623785T>CCA889483PGM1c.247-5640T>C (n.247-5640T>C)
c.300+25T>C (n.300+25T>C)
c.-345-5640T>C (n.-345-5640T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623785T=CA1171568812PGM1c.247-5640T= (n.247-5640T=)
c.300+25T= (n.300+25T=)
c.-345-5640T= (n.-345-5640T=)
1g.63623786G>ACA523565993PGM1c.247-5639G>A (n.247-5639G>A)
c.300+26G>A (n.300+26G>A)
c.-345-5639G>A (n.-345-5639G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623786G=CA1171568813PGM1c.247-5639G= (n.247-5639G=)
c.300+26G= (n.300+26G=)
c.-345-5639G= (n.-345-5639G=)
1g.63623787T>ACA2646031099PGM1c.247-5638T>A (n.247-5638T>A)
c.300+27T>A (n.300+27T>A)
c.-345-5638T>A (n.-345-5638T>A)
 gnomAD v4
1g.63623787T>CCA2530050119PGM1c.247-5638T>C (n.247-5638T>C)
c.300+27T>C (n.300+27T>C)
c.-345-5638T>C (n.-345-5638T>C)
 gnomAD v4
1g.63623789dupCA523565994PGM1c.247-5636dup (n.247-5636dup)
c.300+29dup (n.300+29dup)
c.-345-5636dup (n.-345-5636dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623789T>ACA1171568815PGM1c.247-5636T>A (n.247-5636T>A)
c.300+29T>A (n.300+29T>A)
c.-345-5636T>A (n.-345-5636T>A)
 dbSNP
1g.63623789T>GCA1002503551PGM1c.247-5636T>G (n.247-5636T>G)
c.300+29T>G (n.300+29T>G)
c.-345-5636T>G (n.-345-5636T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623789T=CA1171568814PGM1c.247-5636T= (n.247-5636T=)
c.300+29T= (n.300+29T=)
c.-345-5636T= (n.-345-5636T=)
1g.63623790C>ACA2646031100PGM1c.247-5635C>A (n.247-5635C>A)
c.300+30C>A (n.300+30C>A)
c.-345-5635C>A (n.-345-5635C>A)
 gnomAD v4
1g.63623792G>TCA2646031101PGM1c.247-5633G>T (n.247-5633G>T)
c.300+32G>T (n.300+32G>T)
c.-345-5633G>T (n.-345-5633G>T)
 gnomAD v4
1g.63623793G>CCA1171568817PGM1c.247-5632G>C (n.247-5632G>C)
c.300+33G>C (n.300+33G>C)
c.-345-5632G>C (n.-345-5632G>C)
 dbSNP
1g.63623793G=CA1171568816PGM1c.247-5632G= (n.247-5632G=)
c.300+33G= (n.300+33G=)
c.-345-5632G= (n.-345-5632G=)
1g.63623793G>TCA2646031102PGM1c.247-5632G>T (n.247-5632G>T)
c.300+33G>T (n.300+33G>T)
c.-345-5632G>T (n.-345-5632G>T)
 gnomAD v4
1g.63623794C>ACA2646031103PGM1c.247-5631C>A (n.247-5631C>A)
c.300+34C>A (n.300+34C>A)
c.-345-5631C>A (n.-345-5631C>A)
 gnomAD v4
1g.63623795T>CCA2646031104PGM1c.247-5630T>C (n.247-5630T>C)
c.300+35T>C (n.300+35T>C)
c.-345-5630T>C (n.-345-5630T>C)
 gnomAD v4
1g.63623796C>ACA2646031105PGM1c.247-5629C>A (n.247-5629C>A)
c.300+36C>A (n.300+36C>A)
c.-345-5629C>A (n.-345-5629C>A)
 gnomAD v4
1g.63623797T>CCA2646031106PGM1c.247-5628T>C (n.247-5628T>C)
c.300+37T>C (n.300+37T>C)
c.-345-5628T>C (n.-345-5628T>C)
 gnomAD v4
1g.63623798C>ACA2646031107PGM1c.247-5627C>A (n.247-5627C>A)
c.300+38C>A (n.300+38C>A)
c.-345-5627C>A (n.-345-5627C>A)
 gnomAD v4
1g.63623798C=CA1171568818PGM1c.247-5627C= (n.247-5627C=)
c.300+38C= (n.300+38C=)
c.-345-5627C= (n.-345-5627C=)
1g.63623798C>GCA523565995PGM1c.247-5627C>G (n.247-5627C>G)
c.300+38C>G (n.300+38C>G)
c.-345-5627C>G (n.-345-5627C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623799C>ACA523565996PGM1c.247-5626C>A (n.247-5626C>A)
c.300+39C>A (n.300+39C>A)
c.-345-5626C>A (n.-345-5626C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623799C=CA1171568819PGM1c.247-5626C= (n.247-5626C=)
c.300+39C= (n.300+39C=)
c.-345-5626C= (n.-345-5626C=)
1g.63623799C>TCA2574393408PGM1c.247-5626C>T (n.247-5626C>T)
c.300+39C>T (n.300+39C>T)
c.-345-5626C>T (n.-345-5626C>T)
 gnomAD v4
1g.63623801A=CA1171568820PGM1c.247-5624A= (n.247-5624A=)
c.300+41A= (n.300+41A=)
c.-345-5624A= (n.-345-5624A=)
1g.63623801A>GCA1171568821PGM1c.247-5624A>G (n.247-5624A>G)
c.300+41A>G (n.300+41A>G)
c.-345-5624A>G (n.-345-5624A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623802A>GCA2646031108PGM1c.247-5623A>G (n.247-5623A>G)
c.300+42A>G (n.300+42A>G)
c.-345-5623A>G (n.-345-5623A>G)
 gnomAD v4
1g.63623802A>TCA2646031109PGM1c.247-5623A>T (n.247-5623A>T)
c.300+42A>T (n.300+42A>T)
c.-345-5623A>T (n.-345-5623A>T)
 gnomAD v4
1g.63623803T>CCA2646031110PGM1c.247-5622T>C (n.247-5622T>C)
c.300+43T>C (n.300+43T>C)
c.-345-5622T>C (n.-345-5622T>C)
 gnomAD v4
1g.63623804_63623805insCACCCAACACCA2743892596PGM1c.247-5621_247-5620insCACCCAACAC (n.247-5621_247-5620insCACCCAACAC)
c.300+44_300+45insCACCCAACAC (n.300+44_300+45insCACCCAACAC)
c.-345-5621_-345-5620insCACCCAACAC (n.-345-5621_-345-5620insCACCCAACAC)
1g.63623805A=CA1171568822PGM1c.247-5620A= (n.247-5620A=)
c.300+45A= (n.300+45A=)
c.-345-5620A= (n.-345-5620A=)
1g.63623805A>GCA889484PGM1c.247-5620A>G (n.247-5620A>G)
c.300+45A>G (n.300+45A>G)
c.-345-5620A>G (n.-345-5620A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623806C=CA1148483605PGM1c.247-5619C= (n.247-5619C=)
c.300+46C= (n.300+46C=)
c.-345-5619C= (n.-345-5619C=)
1g.63623806C>GCA889485PGM1c.247-5619C>G (n.247-5619C>G)
c.300+46C>G (n.300+46C>G)
c.-345-5619C>G (n.-345-5619C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623806C>TCA889486PGM1c.247-5619C>T (n.247-5619C>T)
c.300+46C>T (n.300+46C>T)
c.-345-5619C>T (n.-345-5619C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623807C=CA1171568823PGM1c.247-5618C= (n.247-5618C=)
c.300+47C= (n.300+47C=)
c.-345-5618C= (n.-345-5618C=)
1g.63623807C>GCA523565999PGM1c.247-5618C>G (n.247-5618C>G)
c.300+47C>G (n.300+47C>G)
c.-345-5618C>G (n.-345-5618C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623809T>GCA2574393409PGM1c.247-5616T>G (n.247-5616T>G)
c.300+49T>G (n.300+49T>G)
c.-345-5616T>G (n.-345-5616T>G)
1g.63623811_63623812delinsATCA1171568824PGM1c.247-5614_247-5613delinsAT (n.247-5614_247-5613delinsAT)
c.300+51_300+52delinsAT (n.300+51_300+52delinsAT)
c.-345-5614_-345-5613delinsAT (n.-345-5614_-345-5613delinsAT)
1g.63623815delCA523566000PGM1c.247-5610del (n.247-5610del)
c.300+55del (n.300+55del)
c.-345-5610del (n.-345-5610del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623817C>ACA2646031111PGM1c.247-5608C>A (n.247-5608C>A)
c.300+57C>A (n.300+57C>A)
c.-345-5608C>A (n.-345-5608C>A)
 gnomAD v4
1g.63623817C=CA1171568825PGM1c.247-5608C= (n.247-5608C=)
c.300+57C= (n.300+57C=)
c.-345-5608C= (n.-345-5608C=)
1g.63623817C>TCA1171568826PGM1c.247-5608C>T (n.247-5608C>T)
c.300+57C>T (n.300+57C>T)
c.-345-5608C>T (n.-345-5608C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623818delCA2646031112PGM1c.247-5607del (n.247-5607del)
c.300+58del (n.300+58del)
c.-345-5607del (n.-345-5607del)
 gnomAD v4
1g.63623818A>GCA2646031113PGM1c.247-5607A>G (n.247-5607A>G)
c.300+58A>G (n.300+58A>G)
c.-345-5607A>G (n.-345-5607A>G)
 gnomAD v4
1g.63623819G>ACA1171568828PGM1c.247-5606G>A (n.247-5606G>A)
c.300+59G>A (n.300+59G>A)
c.-345-5606G>A (n.-345-5606G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623819G>CCA2646031114PGM1c.247-5606G>C (n.247-5606G>C)
c.300+59G>C (n.300+59G>C)
c.-345-5606G>C (n.-345-5606G>C)
 gnomAD v4
1g.63623819G=CA1171568827PGM1c.247-5606G= (n.247-5606G=)
c.300+59G= (n.300+59G=)
c.-345-5606G= (n.-345-5606G=)
1g.63623822G>ACA2695974052PGM1c.247-5603G>A (n.247-5603G>A)
c.300+62G>A (n.300+62G>A)
c.-345-5603G>A (n.-345-5603G>A)
 dbSNP
1g.63623822G>CCA2646031115PGM1c.247-5603G>C (n.247-5603G>C)
c.300+62G>C (n.300+62G>C)
c.-345-5603G>C (n.-345-5603G>C)
 gnomAD v4
1g.63623822G>TCA2646031116PGM1c.247-5603G>T (n.247-5603G>T)
c.300+62G>T (n.300+62G>T)
c.-345-5603G>T (n.-345-5603G>T)
 gnomAD v4
1g.63623823T>CCA2743892597PGM1c.247-5602T>C (n.247-5602T>C)
c.300+63T>C (n.300+63T>C)
c.-345-5602T>C (n.-345-5602T>C)
1g.63623824A=CA1171568830PGM1c.247-5601A= (n.247-5601A=)
c.300+64A= (n.300+64A=)
c.-345-5601A= (n.-345-5601A=)
1g.63623824A>GCA1171568831PGM1c.247-5601A>G (n.247-5601A>G)
c.300+64A>G (n.300+64A>G)
c.-345-5601A>G (n.-345-5601A>G)
 dbSNP
1g.63623824A>TCA1171568829PGM1c.247-5601A>T (n.247-5601A>T)
c.300+64A>T (n.300+64A>T)
c.-345-5601A>T (n.-345-5601A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623825T>CCA2574393410PGM1c.247-5600T>C (n.247-5600T>C)
c.300+65T>C (n.300+65T>C)
c.-345-5600T>C (n.-345-5600T>C)
 gnomAD v4
1g.63623826A=CA1171568832PGM1c.247-5599A= (n.247-5599A=)
c.300+66A= (n.300+66A=)
c.-345-5599A= (n.-345-5599A=)
1g.63623826A>GCA1002503555PGM1c.247-5599A>G (n.247-5599A>G)
c.300+66A>G (n.300+66A>G)
c.-345-5599A>G (n.-345-5599A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623826A>TCA2646031117PGM1c.247-5599A>T (n.247-5599A>T)
c.300+66A>T (n.300+66A>T)
c.-345-5599A>T (n.-345-5599A>T)
 gnomAD v4
1g.63623827C>ACA2646031118PGM1c.247-5598C>A (n.247-5598C>A)
c.300+67C>A (n.300+67C>A)
c.-345-5598C>A (n.-345-5598C>A)
 gnomAD v4
1g.63623827_63623828delinsCACA1171568833PGM1c.247-5598_247-5597delinsCA (n.247-5598_247-5597delinsCA)
c.300+67_300+68delinsCA (n.300+67_300+68delinsCA)
c.-345-5598_-345-5597delinsCA (n.-345-5598_-345-5597delinsCA)
1g.63623827_63623828insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGTCA2830535197PGM1c.247-5598_247-5597insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT (n.247-5598_247-5597insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT)
c.300+67_300+68insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT (n.300+67_300+68insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT)
c.-345-5598_-345-5597insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT (n.-345-5598_-345-5597insCACATATAAATCCTTGTACGTTTGTATACTTCTGT)
1g.63623830delCA1171568834PGM1c.247-5595del (n.247-5595del)
c.300+70del (n.300+70del)
c.-345-5595del (n.-345-5595del)
 dbSNP
1g.63623831C>ACA2574393411PGM1c.247-5594C>A (n.247-5594C>A)
c.300+71C>A (n.300+71C>A)
c.-345-5594C>A (n.-345-5594C>A)
 gnomAD v4
1g.63623831C=CA1145197995PGM1c.247-5594C= (n.247-5594C=)
c.300+71C= (n.300+71C=)
c.-345-5594C= (n.-345-5594C=)
1g.63623831C>TCA23828268PGM1c.247-5594C>T (n.247-5594C>T)
c.300+71C>T (n.300+71C>T)
c.-345-5594C>T (n.-345-5594C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched