Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63623714A>CCA340644205PGM1c.247-5711A>C (n.247-5711A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.-345-5711A>C (n.-345-5711A>C)
1g.63623714A>GCA340644208PGM1c.247-5711A>G (n.247-5711A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.-345-5711A>G (n.-345-5711A>G)
1g.63623714A>TCA340644203PGM1c.247-5711A>T (n.247-5711A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.-345-5711A>T (n.-345-5711A>T)
1g.63623715T>ACA340644211PGM1c.247-5710T>A (n.247-5710T>A)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.-345-5710T>A (n.-345-5710T>A)
1g.63623715T>CCA418206510PGM1c.247-5710T>C (n.247-5710T>C)
c.255T>C (p.Asn85=)
c.-345-5710T>C (n.-345-5710T>C)
1g.63623715T>GCA340644214PGM1c.247-5710T>G (n.247-5710T>G)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.-345-5710T>G (n.-345-5710T>G)
1g.63623716A>CCA340644216PGM1c.247-5709A>C (n.247-5709A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.-345-5709A>C (n.-345-5709A>C)
1g.63623716A>GCA340644218PGM1c.247-5709A>G (n.247-5709A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.-345-5709A>G (n.-345-5709A>G)
1g.63623716A>TCA340644219PGM1c.247-5709A>T (n.247-5709A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.-345-5709A>T (n.-345-5709A>T)
1g.63623717A=CA1171568777PGM1c.247-5708A= (n.247-5708A=)
c.257A= (p.Lys86=)
c.-345-5708A= (n.-345-5708A=)
1g.63623717A>CCA340644221PGM1c.247-5708A>C (n.247-5708A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.-345-5708A>C (n.-345-5708A>C)
dbSNP
1g.63623717A>GCA340644223PGM1c.247-5708A>G (n.247-5708A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.-345-5708A>G (n.-345-5708A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623717A>TCA340644226PGM1c.247-5708A>T (n.247-5708A>T)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.-345-5708A>T (n.-345-5708A>T)
1g.63623718A>CCA340644228PGM1c.247-5707A>C (n.247-5707A>C)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.-345-5707A>C (n.-345-5707A>C)
gnomAD v4
1g.63623718A>GCA418206539PGM1c.247-5707A>G (n.247-5707A>G)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.-345-5707A>G (n.-345-5707A>G)
1g.63623718A>TCA340644229PGM1c.247-5707A>T (n.247-5707A>T)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.-345-5707A>T (n.-345-5707A>T)
1g.63623719T>ACA340644232PGM1c.247-5706T>A (n.247-5706T>A)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.-345-5706T>A (n.-345-5706T>A)
1g.63623719T>CCA340644235PGM1c.247-5706T>C (n.247-5706T>C)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.-345-5706T>C (n.-345-5706T>C)
1g.63623719T>GCA340644237PGM1c.247-5706T>G (n.247-5706T>G)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.-345-5706T>G (n.-345-5706T>G)
1g.63623720C>ACA340644244PGM1c.247-5705C>A (n.247-5705C>A)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
c.-345-5705C>A (n.-345-5705C>A)
1g.63623720C=CA1148559774PGM1c.247-5705C= (n.247-5705C=)
c.260C= (p.Ser87=)
c.-345-5705C= (n.-345-5705C=)
1g.63623720C>GCA340644241PGM1c.247-5705C>G (n.247-5705C>G)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
c.-345-5705C>G (n.-345-5705C>G)
1g.63623720C>TCA889468PGM1c.247-5705C>T (n.247-5705C>T)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
c.-345-5705C>T (n.-345-5705C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623721A>CCA418206554PGM1c.247-5704A>C (n.247-5704A>C)
c.261A>C (p.Ser87=)
c.-345-5704A>C (n.-345-5704A>C)
1g.63623721A>GCA418206557PGM1c.247-5704A>G (n.247-5704A>G)
c.261A>G (p.Ser87=)
c.-345-5704A>G (n.-345-5704A>G)
1g.63623721A>TCA418206574PGM1c.247-5704A>T (n.247-5704A>T)
c.261A>T (p.Ser87=)
c.-345-5704A>T (n.-345-5704A>T)
1g.63623722G>ACA340644246PGM1c.247-5703G>A (n.247-5703G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.-345-5703G>A (n.-345-5703G>A)
1g.63623722G>CCA340644249PGM1c.247-5703G>C (n.247-5703G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.-345-5703G>C (n.-345-5703G>C)
1g.63623722G>TCA340644252PGM1c.247-5703G>T (n.247-5703G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.-345-5703G>T (n.-345-5703G>T)
1g.63623723C>ACA340644255PGM1c.247-5702C>A (n.247-5702C>A)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.-345-5702C>A (n.-345-5702C>A)
1g.63623723C=CA1171568778PGM1c.247-5702C= (n.247-5702C=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.-345-5702C= (n.-345-5702C=)
1g.63623723C>GCA340644258PGM1c.247-5702C>G (n.247-5702C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.-345-5702C>G (n.-345-5702C>G)
1g.63623723C>TCA340644259PGM1c.247-5702C>T (n.247-5702C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.-345-5702C>T (n.-345-5702C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623724A>CCA418206588PGM1c.247-5701A>C (n.247-5701A>C)
c.264A>C (p.Ala88=)
c.-345-5701A>C (n.-345-5701A>C)
1g.63623724A>GCA418206592PGM1c.247-5701A>G (n.247-5701A>G)
c.264A>G (p.Ala88=)
c.-345-5701A>G (n.-345-5701A>G)
1g.63623724A>TCA418206594PGM1c.247-5701A>T (n.247-5701A>T)
c.264A>T (p.Ala88=)
c.-345-5701A>T (n.-345-5701A>T)
1g.63623725A=CA1171568779PGM1c.247-5700A= (n.247-5700A=)
c.265A= (p.Ile89=)
c.-345-5700A= (n.-345-5700A=)
1g.63623725A>CCA340644262PGM1c.247-5700A>C (n.247-5700A>C)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-345-5700A>C (n.-345-5700A>C)
1g.63623725A>GCA889469PGM1c.247-5700A>G (n.247-5700A>G)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-345-5700A>G (n.-345-5700A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623725A>TCA340644266PGM1c.247-5700A>T (n.247-5700A>T)
c.265A>T (p.Ile89Leu)
c.-345-5700A>T (n.-345-5700A>T)
1g.63623726T>ACA340644269PGM1c.247-5699T>A (n.247-5699T>A)
c.266T>A (p.Ile89Lys)
c.-345-5699T>A (n.-345-5699T>A)
1g.63623726T>CCA340644271PGM1c.247-5699T>C (n.247-5699T>C)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-345-5699T>C (n.-345-5699T>C)
1g.63623726T>GCA340644274PGM1c.247-5699T>G (n.247-5699T>G)
c.266T>G (p.Ile89Arg)
c.-345-5699T>G (n.-345-5699T>G)
1g.63623727A>CCA418206606PGM1c.247-5698A>C (n.247-5698A>C)
c.267A>C (p.Ile89=)
c.-345-5698A>C (n.-345-5698A>C)
1g.63623727A>GCA340644276PGM1c.247-5698A>G (n.247-5698A>G)
c.267A>G (p.Ile89Met)
c.-345-5698A>G (n.-345-5698A>G)
gnomAD v4
1g.63623727A>TCA418206608PGM1c.247-5698A>T (n.247-5698A>T)
c.267A>T (p.Ile89=)
c.-345-5698A>T (n.-345-5698A>T)
1g.63623728G>ACA340644290PGM1c.247-5697G>A (n.247-5697G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-345-5697G>A (n.-345-5697G>A)
1g.63623728G>CCA340644287PGM1c.247-5697G>C (n.247-5697G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-345-5697G>C (n.-345-5697G>C)
COSMIC
1g.63623728G>TCA340644288PGM1c.247-5697G>T (n.247-5697G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-345-5697G>T (n.-345-5697G>T)
COSMIC
1g.63623729A=CA1143446128PGM1c.247-5696A= (n.247-5696A=)
c.269A= (p.Glu90=)
c.-345-5696A= (n.-345-5696A=)
1g.63623729A>CCA340644299PGM1c.247-5696A>C (n.247-5696A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-345-5696A>C (n.-345-5696A>C)
1g.63623729A>GCA340644302PGM1c.247-5696A>G (n.247-5696A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-345-5696A>G (n.-345-5696A>G)
gnomAD v4
1g.63623729A>TCA889470PGM1c.247-5696A>T (n.247-5696A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-345-5696A>T (n.-345-5696A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623730A>CCA340644306PGM1c.247-5695A>C (n.247-5695A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.-345-5695A>C (n.-345-5695A>C)
1g.63623730A>GCA418206621PGM1c.247-5695A>G (n.247-5695A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
c.-345-5695A>G (n.-345-5695A>G)
1g.63623730A>TCA340644308PGM1c.247-5695A>T (n.247-5695A>T)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.-345-5695A>T (n.-345-5695A>T)
1g.63623731A>CCA340644309PGM1c.247-5694A>C (n.247-5694A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.-345-5694A>C (n.-345-5694A>C)
1g.63623731A>GCA340644310PGM1c.247-5694A>G (n.247-5694A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.-345-5694A>G (n.-345-5694A>G)
1g.63623731A>TCA340644313PGM1c.247-5694A>T (n.247-5694A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.-345-5694A>T (n.-345-5694A>T)
1g.63623732C>ACA340644315PGM1c.247-5693C>A (n.247-5693C>A)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.-345-5693C>A (n.-345-5693C>A)
1g.63623732C>GCA340644317PGM1c.247-5693C>G (n.247-5693C>G)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.-345-5693C>G (n.-345-5693C>G)
1g.63623732C>TCA340644320PGM1c.247-5693C>T (n.247-5693C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.-345-5693C>T (n.-345-5693C>T)
1g.63623733A>CCA418206635PGM1c.247-5692A>C (n.247-5692A>C)
c.273A>C (p.Thr91=)
c.-345-5692A>C (n.-345-5692A>C)
1g.63623733A>GCA418206637PGM1c.247-5692A>G (n.247-5692A>G)
c.273A>G (p.Thr91=)
c.-345-5692A>G (n.-345-5692A>G)
1g.63623733A>TCA418206633PGM1c.247-5692A>T (n.247-5692A>T)
c.273A>T (p.Thr91=)
c.-345-5692A>T (n.-345-5692A>T)
1g.63623734A=CA1146316720PGM1c.247-5691A= (n.247-5691A=)
c.274A= (p.Ile92=)
c.-345-5691A= (n.-345-5691A=)
1g.63623734A>CCA340644323PGM1c.247-5691A>C (n.247-5691A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.-345-5691A>C (n.-345-5691A>C)
1g.63623734A>GCA889471PGM1c.247-5691A>G (n.247-5691A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.-345-5691A>G (n.-345-5691A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623734A>TCA340644326PGM1c.247-5691A>T (n.247-5691A>T)
c.274A>T (p.Ile92Leu)
c.-345-5691A>T (n.-345-5691A>T)
1g.63623735T>ACA340644329PGM1c.247-5690T>A (n.247-5690T>A)
c.275T>A (p.Ile92Lys)
c.-345-5690T>A (n.-345-5690T>A)
1g.63623735T>CCA889472PGM1c.247-5690T>C (n.247-5690T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.-345-5690T>C (n.-345-5690T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623735T>GCA340644334PGM1c.247-5690T>G (n.247-5690T>G)
c.275T>G (p.Ile92Arg)
c.-345-5690T>G (n.-345-5690T>G)
1g.63623735T=CA1171568780PGM1c.247-5690T= (n.247-5690T=)
c.275T= (p.Ile92=)
c.-345-5690T= (n.-345-5690T=)
1g.63623736A>CCA418206650PGM1c.247-5689A>C (n.247-5689A>C)
c.276A>C (p.Ile92=)
c.-345-5689A>C (n.-345-5689A>C)
1g.63623736A>GCA340644336PGM1c.247-5689A>G (n.247-5689A>G)
c.276A>G (p.Ile92Met)
c.-345-5689A>G (n.-345-5689A>G)
1g.63623736A>TCA418206646PGM1c.247-5689A>T (n.247-5689A>T)
c.276A>T (p.Ile92=)
c.-345-5689A>T (n.-345-5689A>T)
1g.63623737G>ACA340644343PGM1c.247-5688G>A (n.247-5688G>A)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.-345-5688G>A (n.-345-5688G>A)
1g.63623737G>CCA340644342PGM1c.247-5688G>C (n.247-5688G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.-345-5688G>C (n.-345-5688G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623737G=CA1171568781PGM1c.247-5688G= (n.247-5688G=)
c.277G= (p.Val93=)
c.-345-5688G= (n.-345-5688G=)
1g.63623737G>TCA340644339PGM1c.247-5688G>T (n.247-5688G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.-345-5688G>T (n.-345-5688G>T)
1g.63623738T>ACA340644345PGM1c.247-5687T>A (n.247-5687T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.-345-5687T>A (n.-345-5687T>A)
1g.63623738T>CCA340644346PGM1c.247-5687T>C (n.247-5687T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.-345-5687T>C (n.-345-5687T>C)
1g.63623738T>GCA340644349PGM1c.247-5687T>G (n.247-5687T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.-345-5687T>G (n.-345-5687T>G)
1g.63623738_63623739insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAACA2502272515PGM1c.247-5687_247-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (n.247-5687_247-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA)
c.278_279insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (p.Gln94ValfsTer7)
c.-345-5687_-345-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (n.-345-5687_-345-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA)
1g.63623739G>ACA418206660PGM1c.247-5686G>A (n.247-5686G>A)
c.279G>A (p.Val93=)
c.-345-5686G>A (n.-345-5686G>A)
1g.63623739G>CCA418206664PGM1c.247-5686G>C (n.247-5686G>C)
c.279G>C (p.Val93=)
c.-345-5686G>C (n.-345-5686G>C)
1g.63623739G>TCA418206662PGM1c.247-5686G>T (n.247-5686G>T)
c.279G>T (p.Val93=)
c.-345-5686G>T (n.-345-5686G>T)
1g.63623740C>ACA340644351PGM1c.247-5685C>A (n.247-5685C>A)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.-345-5685C>A (n.-345-5685C>A)
gnomAD v4
1g.63623740C>GCA340644353PGM1c.247-5685C>G (n.247-5685C>G)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.-345-5685C>G (n.-345-5685C>G)
gnomAD v4
1g.63623740C>TCA340644356PGM1c.247-5685C>T (n.247-5685C>T)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.-345-5685C>T (n.-345-5685C>T)
1g.63623741A=CA1171568782PGM1c.247-5684A= (n.247-5684A=)
c.281A= (p.Gln94=)
c.-345-5684A= (n.-345-5684A=)
1g.63623741A>CCA340644359PGM1c.247-5684A>C (n.247-5684A>C)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.-345-5684A>C (n.-345-5684A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.63623741A>GCA340644362PGM1c.247-5684A>G (n.247-5684A>G)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.-345-5684A>G (n.-345-5684A>G)
1g.63623741A>TCA340644364PGM1c.247-5684A>T (n.247-5684A>T)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.-345-5684A>T (n.-345-5684A>T)
1g.63623742G>ACA418206670PGM1c.247-5683G>A (n.247-5683G>A)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.-345-5683G>A (n.-345-5683G>A)
dbSNP
1g.63623742G>CCA340644367PGM1c.247-5683G>C (n.247-5683G>C)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.-345-5683G>C (n.-345-5683G>C)
1g.63623742G=CA1171568783PGM1c.247-5683G= (n.247-5683G=)
c.282G= (p.Gln94=)
c.-345-5683G= (n.-345-5683G=)
1g.63623742G>TCA340644369PGM1c.247-5683G>T (n.247-5683G>T)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.-345-5683G>T (n.-345-5683G>T)
1g.63623743A>CCA340644372PGM1c.247-5682A>C (n.247-5682A>C)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.-345-5682A>C (n.-345-5682A>C)
1g.63623743A>GCA340644375PGM1c.247-5682A>G (n.247-5682A>G)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.-345-5682A>G (n.-345-5682A>G)
1g.63623743A>TCA340644376PGM1c.247-5682A>T (n.247-5682A>T)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.-345-5682A>T (n.-345-5682A>T)
1g.63623744T>ACA340644390PGM1c.247-5681T>A (n.247-5681T>A)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.-345-5681T>A (n.-345-5681T>A)
1g.63623744T>CCA340644380PGM1c.247-5681T>C (n.247-5681T>C)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.-345-5681T>C (n.-345-5681T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.63623744T>GCA340644378PGM1c.247-5681T>G (n.247-5681T>G)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.-345-5681T>G (n.-345-5681T>G)
1g.63623744T=CA1171568784PGM1c.247-5681T= (n.247-5681T=)
c.284T= (p.Met95=)
c.-345-5681T= (n.-345-5681T=)
1g.63623745G>ACA340644394PGM1c.247-5680G>A (n.247-5680G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.-345-5680G>A (n.-345-5680G>A)
1g.63623745G>CCA340644397PGM1c.247-5680G>C (n.247-5680G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.-345-5680G>C (n.-345-5680G>C)
1g.63623745G>TCA340644398PGM1c.247-5680G>T (n.247-5680G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.-345-5680G>T (n.-345-5680G>T)
1g.63623746G>ACA889473PGM1c.247-5679G>A (n.247-5679G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.-345-5679G>A (n.-345-5679G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623746G>CCA340644403PGM1c.247-5679G>C (n.247-5679G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.-345-5679G>C (n.-345-5679G>C)
1g.63623746G=CA1171568785PGM1c.247-5679G= (n.247-5679G=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.-345-5679G= (n.-345-5679G=)
1g.63623746G>TCA340644405PGM1c.247-5679G>T (n.247-5679G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.-345-5679G>T (n.-345-5679G>T)
1g.63623747C>ACA340644410PGM1c.247-5678C>A (n.247-5678C>A)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
c.-345-5678C>A (n.-345-5678C>A)
1g.63623747C=CA1171568786PGM1c.247-5678C= (n.247-5678C=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.-345-5678C= (n.-345-5678C=)
1g.63623747C>GCA340644409PGM1c.247-5678C>G (n.247-5678C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.-345-5678C>G (n.-345-5678C>G)
1g.63623747C>TCA340644407PGM1c.247-5678C>T (n.247-5678C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.-345-5678C>T (n.-345-5678C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623748A=CA1171568787PGM1c.247-5677A= (n.247-5677A=)
c.288A= (p.Ala96=)
c.-345-5677A= (n.-345-5677A=)
1g.63623748A>CCA418206696PGM1c.247-5677A>C (n.247-5677A>C)
c.288A>C (p.Ala96=)
c.-345-5677A>C (n.-345-5677A>C)
1g.63623748A>GCA418206698PGM1c.247-5677A>G (n.247-5677A>G)
c.288A>G (p.Ala96=)
c.-345-5677A>G (n.-345-5677A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623748A>TCA418206701PGM1c.247-5677A>T (n.247-5677A>T)
c.288A>T (p.Ala96=)
c.-345-5677A>T (n.-345-5677A>T)
1g.63623749G>ACA340644412PGM1c.247-5676G>A (n.247-5676G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-345-5676G>A (n.-345-5676G>A)
1g.63623749G>CCA340644414PGM1c.247-5676G>C (n.247-5676G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-345-5676G>C (n.-345-5676G>C)
1g.63623749G>TCA340644417PGM1c.247-5676G>T (n.247-5676G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-345-5676G>T (n.-345-5676G>T)
1g.63623750C>ACA340644419PGM1c.247-5675C>A (n.247-5675C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-345-5675C>A (n.-345-5675C>A)
1g.63623750C>GCA340644421PGM1c.247-5675C>G (n.247-5675C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-345-5675C>G (n.-345-5675C>G)
1g.63623750C>TCA340644423PGM1c.247-5675C>T (n.247-5675C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-345-5675C>T (n.-345-5675C>T)
gnomAD v4
1g.63623751T>ACA418206711PGM1c.247-5674T>A (n.247-5674T>A)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.-345-5674T>A (n.-345-5674T>A)
1g.63623751T>CCA418206713PGM1c.247-5674T>C (n.247-5674T>C)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.-345-5674T>C (n.-345-5674T>C)
1g.63623751T>GCA418206715PGM1c.247-5674T>G (n.247-5674T>G)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.-345-5674T>G (n.-345-5674T>G)
1g.63623752G>ACA340644427PGM1c.247-5673G>A (n.247-5673G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-345-5673G>A (n.-345-5673G>A)
gnomAD v4
1g.63623752G>CCA340644432PGM1c.247-5673G>C (n.247-5673G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-345-5673G>C (n.-345-5673G>C)
1g.63623752G>TCA340644429PGM1c.247-5673G>T (n.247-5673G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-345-5673G>T (n.-345-5673G>T)
1g.63623753C>ACA340644434PGM1c.247-5672C>A (n.247-5672C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.-345-5672C>A (n.-345-5672C>A)
1g.63623753C>GCA340644435PGM1c.247-5672C>G (n.247-5672C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-345-5672C>G (n.-345-5672C>G)
1g.63623753C>TCA340644436PGM1c.247-5672C>T (n.247-5672C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.-345-5672C>T (n.-345-5672C>T)
gnomAD v4
1g.63623754C>ACA23828207PGM1c.247-5671C>A (n.247-5671C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.-345-5671C>A (n.-345-5671C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.63623754C=CA1171568788PGM1c.247-5671C= (n.247-5671C=)
c.294C= (p.Ala98=)
c.-345-5671C= (n.-345-5671C=)
1g.63623754C>GCA418206731PGM1c.247-5671C>G (n.247-5671C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.-345-5671C>G (n.-345-5671C>G)
1g.63623754C>TCA418206728PGM1c.247-5671C>T (n.247-5671C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.-345-5671C>T (n.-345-5671C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.63623755A=CA1171568789PGM1c.247-5670A= (n.247-5670A=)
c.295A= (p.Asn99=)
c.-345-5670A= (n.-345-5670A=)
1g.63623755A>CCA340644438PGM1c.247-5670A>C (n.247-5670A>C)
c.295A>C (p.Asn99His)
c.-345-5670A>C (n.-345-5670A>C)
1g.63623755A>GCA889474PGM1c.247-5670A>G (n.247-5670A>G)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.-345-5670A>G (n.-345-5670A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623755A>TCA340644440PGM1c.247-5670A>T (n.247-5670A>T)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.-345-5670A>T (n.-345-5670A>T)
1g.63623756A=CA1171568790PGM1c.247-5669A= (n.247-5669A=)
c.296A= (p.Asn99=)
c.-345-5669A= (n.-345-5669A=)
1g.63623756A>CCA340644442PGM1c.247-5669A>C (n.247-5669A>C)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.-345-5669A>C (n.-345-5669A>C)
gnomAD v4
1g.63623756A>GCA889475PGM1c.247-5669A>G (n.247-5669A>G)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.-345-5669A>G (n.-345-5669A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623756A>TCA340644445PGM1c.247-5669A>T (n.247-5669A>T)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.-345-5669A>T (n.-345-5669A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623757T>ACA340644447PGM1c.247-5668T>A (n.247-5668T>A)
c.297T>A (p.Asn99Lys)
c.-345-5668T>A (n.-345-5668T>A)
1g.63623757T>CCA418206742PGM1c.247-5668T>C (n.247-5668T>C)
c.297T>C (p.Asn99=)
c.-345-5668T>C (n.-345-5668T>C)
gnomAD v4
1g.63623757T>GCA340644448PGM1c.247-5668T>G (n.247-5668T>G)
c.297T>G (p.Asn99Lys)
c.-345-5668T>G (n.-345-5668T>G)
1g.63623758G>ACA340644449PGM1c.247-5667G>A (n.247-5667G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.-345-5667G>A (n.-345-5667G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.63623758G>CCA340644453PGM1c.247-5667G>C (n.247-5667G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-345-5667G>C (n.-345-5667G>C)
1g.63623758G=CA1171568791PGM1c.247-5667G= (n.247-5667G=)
c.298G= (p.Gly100=)
c.-345-5667G= (n.-345-5667G=)
1g.63623758G>TCA340644451PGM1c.247-5667G>T (n.247-5667G>T)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.-345-5667G>T (n.-345-5667G>T)
1g.63623761delCA2695974047PGM1c.247-5664del (n.247-5664del)
c.300+1del
c.-345-5664del (n.-345-5664del)
dbSNP
1g.63623759G>ACA340644455PGM1c.247-5666G>A (n.247-5666G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.-345-5666G>A (n.-345-5666G>A)
gnomAD v4
1g.63623759G>CCA340644459PGM1c.247-5666G>C (n.247-5666G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-345-5666G>C (n.-345-5666G>C)
1g.63623759G>TCA340644457PGM1c.247-5666G>T (n.247-5666G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-345-5666G>T (n.-345-5666G>T)
COSMIC
1g.63623760G>ACA418206752PGM1c.247-5665G>A (n.247-5665G>A)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.-345-5665G>A (n.-345-5665G>A)
dbSNP
1g.63623760G>CCA418206754PGM1c.247-5665G>C (n.247-5665G>C)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.-345-5665G>C (n.-345-5665G>C)
gnomAD v4
1g.63623760G=CA1171568792PGM1c.247-5665G= (n.247-5665G=)
c.300G= (p.Gly100=)
c.-345-5665G= (n.-345-5665G=)
1g.63623760G>TCA418206756PGM1c.247-5665G>T (n.247-5665G>T)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.-345-5665G>T (n.-345-5665G>T)
1g.63623761G>ACA889476PGM1c.247-5664G>A (n.247-5664G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.-345-5664G>A (n.-345-5664G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623761G>CCA340644462PGM1c.247-5664G>C (n.247-5664G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.-345-5664G>C (n.-345-5664G>C)
gnomAD v4
1g.63623761G=CA1141022731PGM1c.247-5664G= (n.247-5664G=)
c.300+1G= (n.300+1G=)
c.-345-5664G= (n.-345-5664G=)
1g.63623761G>TCA889477PGM1c.247-5664G>T (n.247-5664G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.-345-5664G>T (n.-345-5664G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623762T>ACA340644466PGM1c.247-5663T>A (n.247-5663T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.-345-5663T>A (n.-345-5663T>A)
1g.63623762T>CCA340644467PGM1c.247-5663T>C (n.247-5663T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.-345-5663T>C (n.-345-5663T>C)
1g.63623762T>GCA340644468PGM1c.247-5663T>G (n.247-5663T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.-345-5663T>G (n.-345-5663T>G)
gnomAD v4
1g.63623763G>ACA1171568794PGM1c.247-5662G>A (n.247-5662G>A)
c.300+3G>A (n.300+3G>A)
c.-345-5662G>A (n.-345-5662G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.63623763G=CA1171568793PGM1c.247-5662G= (n.247-5662G=)
c.300+3G= (n.300+3G=)
c.-345-5662G= (n.-345-5662G=)
1g.63623763G>TCA2501548489PGM1c.247-5662G>T (n.247-5662G>T)
c.300+3G>T (n.300+3G>T)
c.-345-5662G>T (n.-345-5662G>T)
1g.63623765delCA2574393407PGM1c.247-5660del (n.247-5660del)
c.300+5del (n.300+5del)
c.-345-5660del (n.-345-5660del)
1g.63623764G>TCA2646031091PGM1c.247-5661G>T (n.247-5661G>T)
c.300+4G>T (n.300+4G>T)
c.-345-5661G>T (n.-345-5661G>T)
gnomAD v4
1g.63623765G>ACA889478PGM1c.247-5660G>A (n.247-5660G>A)
c.300+5G>A (n.300+5G>A)
c.-345-5660G>A (n.-345-5660G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623765G=CA1171568795PGM1c.247-5660G= (n.247-5660G=)
c.300+5G= (n.300+5G=)
c.-345-5660G= (n.-345-5660G=)
1g.63623766T>CCA2646031092PGM1c.247-5659T>C (n.247-5659T>C)
c.300+6T>C (n.300+6T>C)
c.-345-5659T>C (n.-345-5659T>C)
gnomAD v4
1g.63623766T>GCA1171568796PGM1c.247-5659T>G (n.247-5659T>G)
c.300+6T>G (n.300+6T>G)
c.-345-5659T>G (n.-345-5659T>G)
dbSNP
1g.63623766T=CA1171568797PGM1c.247-5659T= (n.247-5659T=)
c.300+6T= (n.300+6T=)
c.-345-5659T= (n.-345-5659T=)
1g.63623767A=CA1171568798PGM1c.247-5658A= (n.247-5658A=)
c.300+7A= (n.300+7A=)
c.-345-5658A= (n.-345-5658A=)
1g.63623767A>GCA523565980PGM1c.247-5658A>G (n.247-5658A>G)
c.300+7A>G (n.300+7A>G)
c.-345-5658A>G (n.-345-5658A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623768_63623771delinsTATGCA1171568799PGM1c.247-5657_247-5654delinsTATG (n.247-5657_247-5654delinsTATG)
c.300+8_300+11delinsTATG (n.300+8_300+11delinsTATG)
c.-345-5657_-345-5654delinsTATG (n.-345-5657_-345-5654delinsTATG)
1g.63623771_63623773delCA523565981PGM1c.247-5654_247-5652del (n.247-5654_247-5652del)
c.300+11_300+13del (n.300+11_300+13del)
c.-345-5654_-345-5652del (n.-345-5654_-345-5652del)
dbSNP gnomAD v2
1g.63623770T>CCA1002503533PGM1c.247-5655T>C (n.247-5655T>C)
c.300+10T>C (n.300+10T>C)
c.-345-5655T>C (n.-345-5655T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623770T=CA1171568800PGM1c.247-5655T= (n.247-5655T=)
c.300+10T= (n.300+10T=)
c.-345-5655T= (n.-345-5655T=)
1g.63623771G>ACA889479PGM1c.247-5654G>A (n.247-5654G>A)
c.300+11G>A (n.300+11G>A)
c.-345-5654G>A (n.-345-5654G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623771G=CA1171568801PGM1c.247-5654G= (n.247-5654G=)
c.300+11G= (n.300+11G=)
c.-345-5654G= (n.-345-5654G=)
1g.63623771G>TCA2646031093PGM1c.247-5654G>T (n.247-5654G>T)
c.300+11G>T (n.300+11G>T)
c.-345-5654G>T (n.-345-5654G>T)
gnomAD v4
1g.63623772A=CA1171568802PGM1c.247-5653A= (n.247-5653A=)
c.300+12A= (n.300+12A=)
c.-345-5653A= (n.-345-5653A=)
1g.63623772A>CCA1171568803PGM1c.247-5653A>C (n.247-5653A>C)
c.300+12A>C (n.300+12A>C)
c.-345-5653A>C (n.-345-5653A>C)
dbSNP
1g.63623772A>GCA737729583PGM1c.247-5653A>G (n.247-5653A>G)
c.300+12A>G (n.300+12A>G)
c.-345-5653A>G (n.-345-5653A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623774A=CA1171568804PGM1c.247-5651A= (n.247-5651A=)
c.300+14A= (n.300+14A=)
c.-345-5651A= (n.-345-5651A=)
1g.63623774A>GCA523565984PGM1c.247-5651A>G (n.247-5651A>G)
c.300+14A>G (n.300+14A>G)
c.-345-5651A>G (n.-345-5651A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623774A>TCA2518423580PGM1c.247-5651A>T (n.247-5651A>T)
c.300+14A>T (n.300+14A>T)
c.-345-5651A>T (n.-345-5651A>T)
1g.63623776G>ACA2646031094PGM1c.247-5649G>A (n.247-5649G>A)
c.300+16G>A (n.300+16G>A)
c.-345-5649G>A (n.-345-5649G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.63623777T>ACA2558769081PGM1c.247-5648T>A (n.247-5648T>A)
c.300+17T>A (n.300+17T>A)
c.-345-5648T>A (n.-345-5648T>A)
1g.63623777T>CCA523565985PGM1c.247-5648T>C (n.247-5648T>C)
c.300+17T>C (n.300+17T>C)
c.-345-5648T>C (n.-345-5648T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623777T=CA1171568805PGM1c.247-5648T= (n.247-5648T=)
c.300+17T= (n.300+17T=)
c.-345-5648T= (n.-345-5648T=)
1g.63623778A=CA1171568806PGM1c.247-5647A= (n.247-5647A=)
c.300+18A= (n.300+18A=)
c.-345-5647A= (n.-345-5647A=)
1g.63623778A>GCA1171568807PGM1c.247-5647A>G (n.247-5647A>G)
c.300+18A>G (n.300+18A>G)
c.-345-5647A>G (n.-345-5647A>G)
dbSNP
1g.63623779T>ACA523565986PGM1c.247-5646T>A (n.247-5646T>A)
c.300+19T>A (n.300+19T>A)
c.-345-5646T>A (n.-345-5646T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623779T=CA1171568808PGM1c.247-5646T= (n.247-5646T=)
c.300+19T= (n.300+19T=)
c.-345-5646T= (n.-345-5646T=)
1g.63623781_63623783delCA2646031095PGM1c.247-5644_247-5642del (n.247-5644_247-5642del)
c.300+21_300+23del (n.300+21_300+23del)
c.-345-5644_-345-5642del (n.-345-5644_-345-5642del)
gnomAD v4
1g.63623780T>CCA523565987PGM1c.247-5645T>C (n.247-5645T>C)
c.300+20T>C (n.300+20T>C)
c.-345-5645T>C (n.-345-5645T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623780T=CA1171568809PGM1c.247-5645T= (n.247-5645T=)
c.300+20T= (n.300+20T=)
c.-345-5645T= (n.-345-5645T=)
1g.63623781G>ACA2646031096PGM1c.247-5644G>A (n.247-5644G>A)
c.300+21G>A (n.300+21G>A)
c.-345-5644G>A (n.-345-5644G>A)
gnomAD v4
1g.63623781G>CCA889480PGM1c.247-5644G>C (n.247-5644G>C)
c.300+21G>C (n.300+21G>C)
c.-345-5644G>C (n.-345-5644G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623781G=CA1171568810PGM1c.247-5644G= (n.247-5644G=)
c.300+21G= (n.300+21G=)
c.-345-5644G= (n.-345-5644G=)
1g.63623781G>TCA2646031097PGM1c.247-5644G>T (n.247-5644G>T)
c.300+21G>T (n.300+21G>T)
c.-345-5644G>T (n.-345-5644G>T)
gnomAD v4
1g.63623782T>CCA889481PGM1c.247-5643T>C (n.247-5643T>C)
c.300+22T>C (n.300+22T>C)
c.-345-5643T>C (n.-345-5643T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623782T=CA1171568811PGM1c.247-5643T= (n.247-5643T=)
c.300+22T= (n.300+22T=)
c.-345-5643T= (n.-345-5643T=)
1g.63623783T>GCA2646031098PGM1c.247-5642T>G (n.247-5642T>G)
c.300+23T>G (n.300+23T>G)
c.-345-5642T>G (n.-345-5642T>G)
gnomAD v4
1g.63623784A=CA1144187069PGM1c.247-5641A= (n.247-5641A=)
c.300+24A= (n.300+24A=)
c.-345-5641A= (n.-345-5641A=)
1g.63623784A>GCA889482PGM1c.247-5641A>G (n.247-5641A>G)
c.300+24A>G (n.300+24A>G)
c.-345-5641A>G (n.-345-5641A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623785T>CCA889483PGM1c.247-5640T>C (n.247-5640T>C)
c.300+25T>C (n.300+25T>C)
c.-345-5640T>C (n.-345-5640T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623785T=CA1171568812PGM1c.247-5640T= (n.247-5640T=)
c.300+25T= (n.300+25T=)
c.-345-5640T= (n.-345-5640T=)
1g.63623786G>ACA523565993PGM1c.247-5639G>A (n.247-5639G>A)
c.300+26G>A (n.300+26G>A)
c.-345-5639G>A (n.-345-5639G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623786G=CA1171568813PGM1c.247-5639G= (n.247-5639G=)
c.300+26G= (n.300+26G=)
c.-345-5639G= (n.-345-5639G=)
1g.63623787T>ACA2646031099PGM1c.247-5638T>A (n.247-5638T>A)
c.300+27T>A (n.300+27T>A)
c.-345-5638T>A (n.-345-5638T>A)
gnomAD v4
1g.63623787T>CCA2530050119PGM1c.247-5638T>C (n.247-5638T>C)
c.300+27T>C (n.300+27T>C)
c.-345-5638T>C (n.-345-5638T>C)
gnomAD v4
1g.63623789dupCA523565994PGM1c.247-5636dup (n.247-5636dup)
c.300+29dup (n.300+29dup)
c.-345-5636dup (n.-345-5636dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623789T>ACA1171568815PGM1c.247-5636T>A (n.247-5636T>A)
c.300+29T>A (n.300+29T>A)
c.-345-5636T>A (n.-345-5636T>A)
dbSNP
1g.63623789T>GCA1002503551PGM1c.247-5636T>G (n.247-5636T>G)
c.300+29T>G (n.300+29T>G)
c.-345-5636T>G (n.-345-5636T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623789T=CA1171568814PGM1c.247-5636T= (n.247-5636T=)
c.300+29T= (n.300+29T=)
c.-345-5636T= (n.-345-5636T=)
1g.63623790C>ACA2646031100PGM1c.247-5635C>A (n.247-5635C>A)
c.300+30C>A (n.300+30C>A)
c.-345-5635C>A (n.-345-5635C>A)
gnomAD v4
1g.63623792G>TCA2646031101PGM1c.247-5633G>T (n.247-5633G>T)
c.300+32G>T (n.300+32G>T)
c.-345-5633G>T (n.-345-5633G>T)
gnomAD v4
1g.63623793G>CCA1171568817PGM1c.247-5632G>C (n.247-5632G>C)
c.300+33G>C (n.300+33G>C)
c.-345-5632G>C (n.-345-5632G>C)
dbSNP
1g.63623793G=CA1171568816PGM1c.247-5632G= (n.247-5632G=)
c.300+33G= (n.300+33G=)
c.-345-5632G= (n.-345-5632G=)
1g.63623793G>TCA2646031102PGM1c.247-5632G>T (n.247-5632G>T)
c.300+33G>T (n.300+33G>T)
c.-345-5632G>T (n.-345-5632G>T)
gnomAD v4
1g.63623794C>ACA2646031103PGM1c.247-5631C>A (n.247-5631C>A)
c.300+34C>A (n.300+34C>A)
c.-345-5631C>A (n.-345-5631C>A)
gnomAD v4
1g.63623795T>CCA2646031104PGM1c.247-5630T>C (n.247-5630T>C)
c.300+35T>C (n.300+35T>C)
c.-345-5630T>C (n.-345-5630T>C)
gnomAD v4
1g.63623796C>ACA2646031105PGM1c.247-5629C>A (n.247-5629C>A)
c.300+36C>A (n.300+36C>A)
c.-345-5629C>A (n.-345-5629C>A)
gnomAD v4
1g.63623797T>CCA2646031106PGM1c.247-5628T>C (n.247-5628T>C)
c.300+37T>C (n.300+37T>C)
c.-345-5628T>C (n.-345-5628T>C)
gnomAD v4
1g.63623798C>ACA2646031107PGM1c.247-5627C>A (n.247-5627C>A)
c.300+38C>A (n.300+38C>A)
c.-345-5627C>A (n.-345-5627C>A)
gnomAD v4
1g.63623798C=CA1171568818PGM1c.247-5627C= (n.247-5627C=)
c.300+38C= (n.300+38C=)
c.-345-5627C= (n.-345-5627C=)
1g.63623798C>GCA523565995PGM1c.247-5627C>G (n.247-5627C>G)
c.300+38C>G (n.300+38C>G)
c.-345-5627C>G (n.-345-5627C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623799C>ACA523565996PGM1c.247-5626C>A (n.247-5626C>A)
c.300+39C>A (n.300+39C>A)
c.-345-5626C>A (n.-345-5626C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623799C=CA1171568819PGM1c.247-5626C= (n.247-5626C=)
c.300+39C= (n.300+39C=)
c.-345-5626C= (n.-345-5626C=)
1g.63623799C>TCA2574393408PGM1c.247-5626C>T (n.247-5626C>T)
c.300+39C>T (n.300+39C>T)
c.-345-5626C>T (n.-345-5626C>T)
gnomAD v4
1g.63623801A=CA1171568820PGM1c.247-5624A= (n.247-5624A=)
c.300+41A= (n.300+41A=)
c.-345-5624A= (n.-345-5624A=)
1g.63623801A>GCA1171568821PGM1c.247-5624A>G (n.247-5624A>G)
c.300+41A>G (n.300+41A>G)
c.-345-5624A>G (n.-345-5624A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.63623802A>GCA2646031108PGM1c.247-5623A>G (n.247-5623A>G)
c.300+42A>G (n.300+42A>G)
c.-345-5623A>G (n.-345-5623A>G)
gnomAD v4
1g.63623802A>TCA2646031109PGM1c.247-5623A>T (n.247-5623A>T)
c.300+42A>T (n.300+42A>T)
c.-345-5623A>T (n.-345-5623A>T)
gnomAD v4
1g.63623803T>CCA2646031110PGM1c.247-5622T>C (n.247-5622T>C)
c.300+43T>C (n.300+43T>C)
c.-345-5622T>C (n.-345-5622T>C)
gnomAD v4
1g.63623804_63623805insCACCCAACACCA2743892596PGM1c.247-5621_247-5620insCACCCAACAC (n.247-5621_247-5620insCACCCAACAC)
c.300+44_300+45insCACCCAACAC (n.300+44_300+45insCACCCAACAC)
c.-345-5621_-345-5620insCACCCAACAC (n.-345-5621_-345-5620insCACCCAACAC)
1g.63623805A=CA1171568822PGM1c.247-5620A= (n.247-5620A=)
c.300+45A= (n.300+45A=)
c.-345-5620A= (n.-345-5620A=)
1g.63623805A>GCA889484PGM1c.247-5620A>G (n.247-5620A>G)
c.300+45A>G (n.300+45A>G)
c.-345-5620A>G (n.-345-5620A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623806C=CA1148483605PGM1c.247-5619C= (n.247-5619C=)
c.300+46C= (n.300+46C=)
c.-345-5619C= (n.-345-5619C=)
1g.63623806C>GCA889485PGM1c.247-5619C>G (n.247-5619C>G)
c.300+46C>G (n.300+46C>G)
c.-345-5619C>G (n.-345-5619C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623806C>TCA889486PGM1c.247-5619C>T (n.247-5619C>T)
c.300+46C>T (n.300+46C>T)
c.-345-5619C>T (n.-345-5619C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623807C=CA1171568823PGM1c.247-5618C= (n.247-5618C=)
c.300+47C= (n.300+47C=)
c.-345-5618C= (n.-345-5618C=)
1g.63623807C>GCA523565999PGM1c.247-5618C>G (n.247-5618C>G)
c.300+47C>G (n.300+47C>G)
c.-345-5618C>G (n.-345-5618C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623809T>GCA2574393409PGM1c.247-5616T>G (n.247-5616T>G)
c.300+49T>G (n.300+49T>G)
c.-345-5616T>G (n.-345-5616T>G)
1g.63623811_63623812delinsATCA1171568824PGM1c.247-5614_247-5613delinsAT (n.247-5614_247-5613delinsAT)
c.300+51_300+52delinsAT (n.300+51_300+52delinsAT)
c.-345-5614_-345-5613delinsAT (n.-345-5614_-345-5613delinsAT)
1g.63623815delCA523566000PGM1c.247-5610del (n.247-5610del)
c.300+55del (n.300+55del)
c.-345-5610del (n.-345-5610del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched