Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63623708A>C | CA340644160 | PGM1 | c.247-5717A>C (n.247-5717A>C) c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.-345-5717A>C (n.-345-5717A>C) | |
1 | g.63623708A>G | CA340644163 | PGM1 | c.247-5717A>G (n.247-5717A>G) c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.-345-5717A>G (n.-345-5717A>G) | |
1 | g.63623708A>T | CA340644165 | PGM1 | c.247-5717A>T (n.247-5717A>T) c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.-345-5717A>T (n.-345-5717A>T) | |
1 | g.63623709C>A | CA340644168 | PGM1 | c.247-5716C>A (n.247-5716C>A) c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.-345-5716C>A (n.-345-5716C>A) | |
1 | g.63623709C= | CA1171568774 | PGM1 | c.247-5716C= (n.247-5716C=) c.249C= (p.Tyr83=) c.-345-5716C= (n.-345-5716C=) | |
1 | g.63623709C>G | CA340644170 | PGM1 | c.247-5716C>G (n.247-5716C>G) c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.-345-5716C>G (n.-345-5716C>G) | |
1 | g.63623709C>T | CA418206474 | PGM1 | c.247-5716C>T (n.247-5716C>T) c.249C>T (p.Tyr83=) c.-345-5716C>T (n.-345-5716C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623710T>A | CA340644173 | PGM1 | c.247-5715T>A (n.247-5715T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.-345-5715T>A (n.-345-5715T>A) | |
1 | g.63623710T>C | CA340644175 | PGM1 | c.247-5715T>C (n.247-5715T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.-345-5715T>C (n.-345-5715T>C) | |
1 | g.63623710T>G | CA340644176 | PGM1 | c.247-5715T>G (n.247-5715T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) c.-345-5715T>G (n.-345-5715T>G) | dbSNP |
1 | g.63623710T= | CA1171568775 | PGM1 | c.247-5715T= (n.247-5715T=) c.250T= (p.Phe84=) c.-345-5715T= (n.-345-5715T=) | |
1 | g.63623711T>A | CA340644178 | PGM1 | c.247-5714T>A (n.247-5714T>A) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.-345-5714T>A (n.-345-5714T>A) | |
1 | g.63623711T>C | CA340644179 | PGM1 | c.247-5714T>C (n.247-5714T>C) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.-345-5714T>C (n.-345-5714T>C) | dbSNP |
1 | g.63623711T>G | CA340644182 | PGM1 | c.247-5714T>G (n.247-5714T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.-345-5714T>G (n.-345-5714T>G) | |
1 | g.63623711T= | CA1171568776 | PGM1 | c.247-5714T= (n.247-5714T=) c.251T= (p.Phe84=) c.-345-5714T= (n.-345-5714T=) | |
1 | g.63623712T>A | CA340644185 | PGM1 | c.247-5713T>A (n.247-5713T>A) c.252T>A (p.Phe84Leu) c.-345-5713T>A (n.-345-5713T>A) | |
1 | g.63623712T>C | CA418206486 | PGM1 | c.247-5713T>C (n.247-5713T>C) c.252T>C (p.Phe84=) c.-345-5713T>C (n.-345-5713T>C) | |
1 | g.63623712T>G | CA340644189 | PGM1 | c.247-5713T>G (n.247-5713T>G) c.252T>G (p.Phe84Leu) c.-345-5713T>G (n.-345-5713T>G) | |
1 | g.63623713A>C | CA340644195 | PGM1 | c.247-5712A>C (n.247-5712A>C) c.253A>C (p.Asn85His) c.-345-5712A>C (n.-345-5712A>C) | |
1 | g.63623713A>G | CA340644198 | PGM1 | c.247-5712A>G (n.247-5712A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.-345-5712A>G (n.-345-5712A>G) | |
1 | g.63623713A>T | CA340644200 | PGM1 | c.247-5712A>T (n.247-5712A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.-345-5712A>T (n.-345-5712A>T) | |
1 | g.63623714A>C | CA340644205 | PGM1 | c.247-5711A>C (n.247-5711A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.-345-5711A>C (n.-345-5711A>C) | |
1 | g.63623714A>G | CA340644208 | PGM1 | c.247-5711A>G (n.247-5711A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.-345-5711A>G (n.-345-5711A>G) | |
1 | g.63623714A>T | CA340644203 | PGM1 | c.247-5711A>T (n.247-5711A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.-345-5711A>T (n.-345-5711A>T) | |
1 | g.63623715T>A | CA340644211 | PGM1 | c.247-5710T>A (n.247-5710T>A) c.255T>A (p.Asn85Lys) c.-345-5710T>A (n.-345-5710T>A) | |
1 | g.63623715T>C | CA418206510 | PGM1 | c.247-5710T>C (n.247-5710T>C) c.255T>C (p.Asn85=) c.-345-5710T>C (n.-345-5710T>C) | |
1 | g.63623715T>G | CA340644214 | PGM1 | c.247-5710T>G (n.247-5710T>G) c.255T>G (p.Asn85Lys) c.-345-5710T>G (n.-345-5710T>G) | |
1 | g.63623716A>C | CA340644216 | PGM1 | c.247-5709A>C (n.247-5709A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.-345-5709A>C (n.-345-5709A>C) | |
1 | g.63623716A>G | CA340644218 | PGM1 | c.247-5709A>G (n.247-5709A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.-345-5709A>G (n.-345-5709A>G) | |
1 | g.63623716A>T | CA340644219 | PGM1 | c.247-5709A>T (n.247-5709A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.-345-5709A>T (n.-345-5709A>T) | |
1 | g.63623717A= | CA1171568777 | PGM1 | c.247-5708A= (n.247-5708A=) c.257A= (p.Lys86=) c.-345-5708A= (n.-345-5708A=) | |
1 | g.63623717A>C | CA340644221 | PGM1 | c.247-5708A>C (n.247-5708A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.-345-5708A>C (n.-345-5708A>C) | dbSNP |
1 | g.63623717A>G | CA340644223 | PGM1 | c.247-5708A>G (n.247-5708A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.-345-5708A>G (n.-345-5708A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623717A>T | CA340644226 | PGM1 | c.247-5708A>T (n.247-5708A>T) c.257A>T (p.Lys86Ile) c.-345-5708A>T (n.-345-5708A>T) | |
1 | g.63623718A>C | CA340644228 | PGM1 | c.247-5707A>C (n.247-5707A>C) c.258A>C (p.Lys86Asn) c.-345-5707A>C (n.-345-5707A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623718A>G | CA418206539 | PGM1 | c.247-5707A>G (n.247-5707A>G) c.258A>G (p.Lys86=) c.-345-5707A>G (n.-345-5707A>G) | |
1 | g.63623718A>T | CA340644229 | PGM1 | c.247-5707A>T (n.247-5707A>T) c.258A>T (p.Lys86Asn) c.-345-5707A>T (n.-345-5707A>T) | |
1 | g.63623719T>A | CA340644232 | PGM1 | c.247-5706T>A (n.247-5706T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.-345-5706T>A (n.-345-5706T>A) | |
1 | g.63623719T>C | CA340644235 | PGM1 | c.247-5706T>C (n.247-5706T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.-345-5706T>C (n.-345-5706T>C) | |
1 | g.63623719T>G | CA340644237 | PGM1 | c.247-5706T>G (n.247-5706T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.-345-5706T>G (n.-345-5706T>G) | |
1 | g.63623720C>A | CA340644244 | PGM1 | c.247-5705C>A (n.247-5705C>A) c.260C>A (p.Ser87Ter) c.-345-5705C>A (n.-345-5705C>A) | |
1 | g.63623720C= | CA1148559774 | PGM1 | c.247-5705C= (n.247-5705C=) c.260C= (p.Ser87=) c.-345-5705C= (n.-345-5705C=) | |
1 | g.63623720C>G | CA340644241 | PGM1 | c.247-5705C>G (n.247-5705C>G) c.260C>G (p.Ser87Ter) c.-345-5705C>G (n.-345-5705C>G) | |
1 | g.63623720C>T | CA889468 | PGM1 | c.247-5705C>T (n.247-5705C>T) c.260C>T (p.Ser87Leu) c.-345-5705C>T (n.-345-5705C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623721A>C | CA418206554 | PGM1 | c.247-5704A>C (n.247-5704A>C) c.261A>C (p.Ser87=) c.-345-5704A>C (n.-345-5704A>C) | |
1 | g.63623721A>G | CA418206557 | PGM1 | c.247-5704A>G (n.247-5704A>G) c.261A>G (p.Ser87=) c.-345-5704A>G (n.-345-5704A>G) | |
1 | g.63623721A>T | CA418206574 | PGM1 | c.247-5704A>T (n.247-5704A>T) c.261A>T (p.Ser87=) c.-345-5704A>T (n.-345-5704A>T) | |
1 | g.63623722G>A | CA340644246 | PGM1 | c.247-5703G>A (n.247-5703G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.-345-5703G>A (n.-345-5703G>A) | |
1 | g.63623722G>C | CA340644249 | PGM1 | c.247-5703G>C (n.247-5703G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.-345-5703G>C (n.-345-5703G>C) | |
1 | g.63623722G>T | CA340644252 | PGM1 | c.247-5703G>T (n.247-5703G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.-345-5703G>T (n.-345-5703G>T) | |
1 | g.63623723C>A | CA340644255 | PGM1 | c.247-5702C>A (n.247-5702C>A) c.263C>A (p.Ala88Glu) c.-345-5702C>A (n.-345-5702C>A) | |
1 | g.63623723C= | CA1171568778 | PGM1 | c.247-5702C= (n.247-5702C=) c.263C= (p.Ala88=) c.-345-5702C= (n.-345-5702C=) | |
1 | g.63623723C>G | CA340644258 | PGM1 | c.247-5702C>G (n.247-5702C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.-345-5702C>G (n.-345-5702C>G) | |
1 | g.63623723C>T | CA340644259 | PGM1 | c.247-5702C>T (n.247-5702C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) c.-345-5702C>T (n.-345-5702C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623724A>C | CA418206588 | PGM1 | c.247-5701A>C (n.247-5701A>C) c.264A>C (p.Ala88=) c.-345-5701A>C (n.-345-5701A>C) | |
1 | g.63623724A>G | CA418206592 | PGM1 | c.247-5701A>G (n.247-5701A>G) c.264A>G (p.Ala88=) c.-345-5701A>G (n.-345-5701A>G) | |
1 | g.63623724A>T | CA418206594 | PGM1 | c.247-5701A>T (n.247-5701A>T) c.264A>T (p.Ala88=) c.-345-5701A>T (n.-345-5701A>T) | |
1 | g.63623725A= | CA1171568779 | PGM1 | c.247-5700A= (n.247-5700A=) c.265A= (p.Ile89=) c.-345-5700A= (n.-345-5700A=) | |
1 | g.63623725A>C | CA340644262 | PGM1 | c.247-5700A>C (n.247-5700A>C) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.-345-5700A>C (n.-345-5700A>C) | |
1 | g.63623725A>G | CA889469 | PGM1 | c.247-5700A>G (n.247-5700A>G) c.265A>G (p.Ile89Val) c.-345-5700A>G (n.-345-5700A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623725A>T | CA340644266 | PGM1 | c.247-5700A>T (n.247-5700A>T) c.265A>T (p.Ile89Leu) c.-345-5700A>T (n.-345-5700A>T) | |
1 | g.63623726T>A | CA340644269 | PGM1 | c.247-5699T>A (n.247-5699T>A) c.266T>A (p.Ile89Lys) c.-345-5699T>A (n.-345-5699T>A) | |
1 | g.63623726T>C | CA340644271 | PGM1 | c.247-5699T>C (n.247-5699T>C) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.-345-5699T>C (n.-345-5699T>C) | |
1 | g.63623726T>G | CA340644274 | PGM1 | c.247-5699T>G (n.247-5699T>G) c.266T>G (p.Ile89Arg) c.-345-5699T>G (n.-345-5699T>G) | |
1 | g.63623727A>C | CA418206606 | PGM1 | c.247-5698A>C (n.247-5698A>C) c.267A>C (p.Ile89=) c.-345-5698A>C (n.-345-5698A>C) | |
1 | g.63623727A>G | CA340644276 | PGM1 | c.247-5698A>G (n.247-5698A>G) c.267A>G (p.Ile89Met) c.-345-5698A>G (n.-345-5698A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623727A>T | CA418206608 | PGM1 | c.247-5698A>T (n.247-5698A>T) c.267A>T (p.Ile89=) c.-345-5698A>T (n.-345-5698A>T) | |
1 | g.63623728G>A | CA340644290 | PGM1 | c.247-5697G>A (n.247-5697G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-345-5697G>A (n.-345-5697G>A) | |
1 | g.63623728G>C | CA340644287 | PGM1 | c.247-5697G>C (n.247-5697G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-345-5697G>C (n.-345-5697G>C) | COSMIC |
1 | g.63623728G>T | CA340644288 | PGM1 | c.247-5697G>T (n.247-5697G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-345-5697G>T (n.-345-5697G>T) | COSMIC |
1 | g.63623729A= | CA1143446128 | PGM1 | c.247-5696A= (n.247-5696A=) c.269A= (p.Glu90=) c.-345-5696A= (n.-345-5696A=) | |
1 | g.63623729A>C | CA340644299 | PGM1 | c.247-5696A>C (n.247-5696A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-345-5696A>C (n.-345-5696A>C) | |
1 | g.63623729A>G | CA340644302 | PGM1 | c.247-5696A>G (n.247-5696A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-345-5696A>G (n.-345-5696A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623729A>T | CA889470 | PGM1 | c.247-5696A>T (n.247-5696A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) c.-345-5696A>T (n.-345-5696A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623730A>C | CA340644306 | PGM1 | c.247-5695A>C (n.247-5695A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.-345-5695A>C (n.-345-5695A>C) | |
1 | g.63623730A>G | CA418206621 | PGM1 | c.247-5695A>G (n.247-5695A>G) c.270A>G (p.Glu90=) c.-345-5695A>G (n.-345-5695A>G) | |
1 | g.63623730A>T | CA340644308 | PGM1 | c.247-5695A>T (n.247-5695A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.-345-5695A>T (n.-345-5695A>T) | |
1 | g.63623731A>C | CA340644309 | PGM1 | c.247-5694A>C (n.247-5694A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.-345-5694A>C (n.-345-5694A>C) | |
1 | g.63623731A>G | CA340644310 | PGM1 | c.247-5694A>G (n.247-5694A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.-345-5694A>G (n.-345-5694A>G) | |
1 | g.63623731A>T | CA340644313 | PGM1 | c.247-5694A>T (n.247-5694A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.-345-5694A>T (n.-345-5694A>T) | |
1 | g.63623732C>A | CA340644315 | PGM1 | c.247-5693C>A (n.247-5693C>A) c.272C>A (p.Thr91Lys) c.-345-5693C>A (n.-345-5693C>A) | |
1 | g.63623732C>G | CA340644317 | PGM1 | c.247-5693C>G (n.247-5693C>G) c.272C>G (p.Thr91Arg) c.-345-5693C>G (n.-345-5693C>G) | |
1 | g.63623732C>T | CA340644320 | PGM1 | c.247-5693C>T (n.247-5693C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.-345-5693C>T (n.-345-5693C>T) | |
1 | g.63623733A>C | CA418206635 | PGM1 | c.247-5692A>C (n.247-5692A>C) c.273A>C (p.Thr91=) c.-345-5692A>C (n.-345-5692A>C) | |
1 | g.63623733A>G | CA418206637 | PGM1 | c.247-5692A>G (n.247-5692A>G) c.273A>G (p.Thr91=) c.-345-5692A>G (n.-345-5692A>G) | |
1 | g.63623733A>T | CA418206633 | PGM1 | c.247-5692A>T (n.247-5692A>T) c.273A>T (p.Thr91=) c.-345-5692A>T (n.-345-5692A>T) | |
1 | g.63623734A= | CA1146316720 | PGM1 | c.247-5691A= (n.247-5691A=) c.274A= (p.Ile92=) c.-345-5691A= (n.-345-5691A=) | |
1 | g.63623734A>C | CA340644323 | PGM1 | c.247-5691A>C (n.247-5691A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.-345-5691A>C (n.-345-5691A>C) | |
1 | g.63623734A>G | CA889471 | PGM1 | c.247-5691A>G (n.247-5691A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) c.-345-5691A>G (n.-345-5691A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623734A>T | CA340644326 | PGM1 | c.247-5691A>T (n.247-5691A>T) c.274A>T (p.Ile92Leu) c.-345-5691A>T (n.-345-5691A>T) | |
1 | g.63623735T>A | CA340644329 | PGM1 | c.247-5690T>A (n.247-5690T>A) c.275T>A (p.Ile92Lys) c.-345-5690T>A (n.-345-5690T>A) | |
1 | g.63623735T>C | CA889472 | PGM1 | c.247-5690T>C (n.247-5690T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.-345-5690T>C (n.-345-5690T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623735T>G | CA340644334 | PGM1 | c.247-5690T>G (n.247-5690T>G) c.275T>G (p.Ile92Arg) c.-345-5690T>G (n.-345-5690T>G) | |
1 | g.63623735T= | CA1171568780 | PGM1 | c.247-5690T= (n.247-5690T=) c.275T= (p.Ile92=) c.-345-5690T= (n.-345-5690T=) | |
1 | g.63623736A>C | CA418206650 | PGM1 | c.247-5689A>C (n.247-5689A>C) c.276A>C (p.Ile92=) c.-345-5689A>C (n.-345-5689A>C) | |
1 | g.63623736A>G | CA340644336 | PGM1 | c.247-5689A>G (n.247-5689A>G) c.276A>G (p.Ile92Met) c.-345-5689A>G (n.-345-5689A>G) | |
1 | g.63623736A>T | CA418206646 | PGM1 | c.247-5689A>T (n.247-5689A>T) c.276A>T (p.Ile92=) c.-345-5689A>T (n.-345-5689A>T) | |
1 | g.63623737G>A | CA340644343 | PGM1 | c.247-5688G>A (n.247-5688G>A) c.277G>A (p.Val93Met) c.-345-5688G>A (n.-345-5688G>A) | |
1 | g.63623737G>C | CA340644342 | PGM1 | c.247-5688G>C (n.247-5688G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) c.-345-5688G>C (n.-345-5688G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623737G= | CA1171568781 | PGM1 | c.247-5688G= (n.247-5688G=) c.277G= (p.Val93=) c.-345-5688G= (n.-345-5688G=) | |
1 | g.63623737G>T | CA340644339 | PGM1 | c.247-5688G>T (n.247-5688G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) c.-345-5688G>T (n.-345-5688G>T) | |
1 | g.63623738T>A | CA340644345 | PGM1 | c.247-5687T>A (n.247-5687T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) c.-345-5687T>A (n.-345-5687T>A) | |
1 | g.63623738T>C | CA340644346 | PGM1 | c.247-5687T>C (n.247-5687T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) c.-345-5687T>C (n.-345-5687T>C) | |
1 | g.63623738T>G | CA340644349 | PGM1 | c.247-5687T>G (n.247-5687T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) c.-345-5687T>G (n.-345-5687T>G) | |
1 | g.63623738_63623739insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA | CA2502272515 | PGM1 | c.247-5687_247-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (n.247-5687_247-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA) c.278_279insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (p.Gln94ValfsTer7) c.-345-5687_-345-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (n.-345-5687_-345-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA) | |
1 | g.63623739G>A | CA418206660 | PGM1 | c.247-5686G>A (n.247-5686G>A) c.279G>A (p.Val93=) c.-345-5686G>A (n.-345-5686G>A) | |
1 | g.63623739G>C | CA418206664 | PGM1 | c.247-5686G>C (n.247-5686G>C) c.279G>C (p.Val93=) c.-345-5686G>C (n.-345-5686G>C) | |
1 | g.63623739G>T | CA418206662 | PGM1 | c.247-5686G>T (n.247-5686G>T) c.279G>T (p.Val93=) c.-345-5686G>T (n.-345-5686G>T) | |
1 | g.63623740C>A | CA340644351 | PGM1 | c.247-5685C>A (n.247-5685C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-345-5685C>A (n.-345-5685C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623740C>G | CA340644353 | PGM1 | c.247-5685C>G (n.247-5685C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-345-5685C>G (n.-345-5685C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623740C>T | CA340644356 | PGM1 | c.247-5685C>T (n.247-5685C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-345-5685C>T (n.-345-5685C>T) | |
1 | g.63623741A= | CA1171568782 | PGM1 | c.247-5684A= (n.247-5684A=) c.281A= (p.Gln94=) c.-345-5684A= (n.-345-5684A=) | |
1 | g.63623741A>C | CA340644359 | PGM1 | c.247-5684A>C (n.247-5684A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-345-5684A>C (n.-345-5684A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623741A>G | CA340644362 | PGM1 | c.247-5684A>G (n.247-5684A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-345-5684A>G (n.-345-5684A>G) | |
1 | g.63623741A>T | CA340644364 | PGM1 | c.247-5684A>T (n.247-5684A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-345-5684A>T (n.-345-5684A>T) | |
1 | g.63623742G>A | CA418206670 | PGM1 | c.247-5683G>A (n.247-5683G>A) c.282G>A (p.Gln94=) c.-345-5683G>A (n.-345-5683G>A) | dbSNP |
1 | g.63623742G>C | CA340644367 | PGM1 | c.247-5683G>C (n.247-5683G>C) c.282G>C (p.Gln94His) c.-345-5683G>C (n.-345-5683G>C) | |
1 | g.63623742G= | CA1171568783 | PGM1 | c.247-5683G= (n.247-5683G=) c.282G= (p.Gln94=) c.-345-5683G= (n.-345-5683G=) | |
1 | g.63623742G>T | CA340644369 | PGM1 | c.247-5683G>T (n.247-5683G>T) c.282G>T (p.Gln94His) c.-345-5683G>T (n.-345-5683G>T) | |
1 | g.63623743A>C | CA340644372 | PGM1 | c.247-5682A>C (n.247-5682A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.-345-5682A>C (n.-345-5682A>C) | |
1 | g.63623743A>G | CA340644375 | PGM1 | c.247-5682A>G (n.247-5682A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.-345-5682A>G (n.-345-5682A>G) | |
1 | g.63623743A>T | CA340644376 | PGM1 | c.247-5682A>T (n.247-5682A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.-345-5682A>T (n.-345-5682A>T) | |
1 | g.63623744T>A | CA340644390 | PGM1 | c.247-5681T>A (n.247-5681T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.-345-5681T>A (n.-345-5681T>A) | |
1 | g.63623744T>C | CA340644380 | PGM1 | c.247-5681T>C (n.247-5681T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.-345-5681T>C (n.-345-5681T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623744T>G | CA340644378 | PGM1 | c.247-5681T>G (n.247-5681T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.-345-5681T>G (n.-345-5681T>G) | |
1 | g.63623744T= | CA1171568784 | PGM1 | c.247-5681T= (n.247-5681T=) c.284T= (p.Met95=) c.-345-5681T= (n.-345-5681T=) | |
1 | g.63623745G>A | CA340644394 | PGM1 | c.247-5680G>A (n.247-5680G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.-345-5680G>A (n.-345-5680G>A) | |
1 | g.63623745G>C | CA340644397 | PGM1 | c.247-5680G>C (n.247-5680G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.-345-5680G>C (n.-345-5680G>C) | |
1 | g.63623745G>T | CA340644398 | PGM1 | c.247-5680G>T (n.247-5680G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.-345-5680G>T (n.-345-5680G>T) | |
1 | g.63623746G>A | CA889473 | PGM1 | c.247-5679G>A (n.247-5679G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.-345-5679G>A (n.-345-5679G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623746G>C | CA340644403 | PGM1 | c.247-5679G>C (n.247-5679G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.-345-5679G>C (n.-345-5679G>C) | |
1 | g.63623746G= | CA1171568785 | PGM1 | c.247-5679G= (n.247-5679G=) c.286G= (p.Ala96=) c.-345-5679G= (n.-345-5679G=) | |
1 | g.63623746G>T | CA340644405 | PGM1 | c.247-5679G>T (n.247-5679G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.-345-5679G>T (n.-345-5679G>T) | |
1 | g.63623747C>A | CA340644410 | PGM1 | c.247-5678C>A (n.247-5678C>A) c.287C>A (p.Ala96Glu) c.-345-5678C>A (n.-345-5678C>A) | |
1 | g.63623747C= | CA1171568786 | PGM1 | c.247-5678C= (n.247-5678C=) c.287C= (p.Ala96=) c.-345-5678C= (n.-345-5678C=) | |
1 | g.63623747C>G | CA340644409 | PGM1 | c.247-5678C>G (n.247-5678C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.-345-5678C>G (n.-345-5678C>G) | |
1 | g.63623747C>T | CA340644407 | PGM1 | c.247-5678C>T (n.247-5678C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.-345-5678C>T (n.-345-5678C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623748A= | CA1171568787 | PGM1 | c.247-5677A= (n.247-5677A=) c.288A= (p.Ala96=) c.-345-5677A= (n.-345-5677A=) | |
1 | g.63623748A>C | CA418206696 | PGM1 | c.247-5677A>C (n.247-5677A>C) c.288A>C (p.Ala96=) c.-345-5677A>C (n.-345-5677A>C) | |
1 | g.63623748A>G | CA418206698 | PGM1 | c.247-5677A>G (n.247-5677A>G) c.288A>G (p.Ala96=) c.-345-5677A>G (n.-345-5677A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623748A>T | CA418206701 | PGM1 | c.247-5677A>T (n.247-5677A>T) c.288A>T (p.Ala96=) c.-345-5677A>T (n.-345-5677A>T) | |
1 | g.63623749G>A | CA340644412 | PGM1 | c.247-5676G>A (n.247-5676G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-345-5676G>A (n.-345-5676G>A) | |
1 | g.63623749G>C | CA340644414 | PGM1 | c.247-5676G>C (n.247-5676G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-345-5676G>C (n.-345-5676G>C) | |
1 | g.63623749G>T | CA340644417 | PGM1 | c.247-5676G>T (n.247-5676G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-345-5676G>T (n.-345-5676G>T) | |
1 | g.63623750C>A | CA340644419 | PGM1 | c.247-5675C>A (n.247-5675C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-345-5675C>A (n.-345-5675C>A) | |
1 | g.63623750C>G | CA340644421 | PGM1 | c.247-5675C>G (n.247-5675C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-345-5675C>G (n.-345-5675C>G) | |
1 | g.63623750C>T | CA340644423 | PGM1 | c.247-5675C>T (n.247-5675C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.-345-5675C>T (n.-345-5675C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623751T>A | CA418206711 | PGM1 | c.247-5674T>A (n.247-5674T>A) c.291T>A (p.Ala97=) c.-345-5674T>A (n.-345-5674T>A) | |
1 | g.63623751T>C | CA418206713 | PGM1 | c.247-5674T>C (n.247-5674T>C) c.291T>C (p.Ala97=) c.-345-5674T>C (n.-345-5674T>C) | |
1 | g.63623751T>G | CA418206715 | PGM1 | c.247-5674T>G (n.247-5674T>G) c.291T>G (p.Ala97=) c.-345-5674T>G (n.-345-5674T>G) | |
1 | g.63623752G>A | CA340644427 | PGM1 | c.247-5673G>A (n.247-5673G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-345-5673G>A (n.-345-5673G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623752G>C | CA340644432 | PGM1 | c.247-5673G>C (n.247-5673G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-345-5673G>C (n.-345-5673G>C) | |
1 | g.63623752G>T | CA340644429 | PGM1 | c.247-5673G>T (n.247-5673G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-345-5673G>T (n.-345-5673G>T) | |
1 | g.63623753C>A | CA340644434 | PGM1 | c.247-5672C>A (n.247-5672C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-345-5672C>A (n.-345-5672C>A) | |
1 | g.63623753C>G | CA340644435 | PGM1 | c.247-5672C>G (n.247-5672C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-345-5672C>G (n.-345-5672C>G) | |
1 | g.63623753C>T | CA340644436 | PGM1 | c.247-5672C>T (n.247-5672C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.-345-5672C>T (n.-345-5672C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623754C>A | CA23828207 | PGM1 | c.247-5671C>A (n.247-5671C>A) c.294C>A (p.Ala98=) c.-345-5671C>A (n.-345-5671C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623754C= | CA1171568788 | PGM1 | c.247-5671C= (n.247-5671C=) c.294C= (p.Ala98=) c.-345-5671C= (n.-345-5671C=) | |
1 | g.63623754C>G | CA418206731 | PGM1 | c.247-5671C>G (n.247-5671C>G) c.294C>G (p.Ala98=) c.-345-5671C>G (n.-345-5671C>G) | |
1 | g.63623754C>T | CA418206728 | PGM1 | c.247-5671C>T (n.247-5671C>T) c.294C>T (p.Ala98=) c.-345-5671C>T (n.-345-5671C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623755A= | CA1171568789 | PGM1 | c.247-5670A= (n.247-5670A=) c.295A= (p.Asn99=) c.-345-5670A= (n.-345-5670A=) | |
1 | g.63623755A>C | CA340644438 | PGM1 | c.247-5670A>C (n.247-5670A>C) c.295A>C (p.Asn99His) c.-345-5670A>C (n.-345-5670A>C) | |
1 | g.63623755A>G | CA889474 | PGM1 | c.247-5670A>G (n.247-5670A>G) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.-345-5670A>G (n.-345-5670A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623755A>T | CA340644440 | PGM1 | c.247-5670A>T (n.247-5670A>T) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.-345-5670A>T (n.-345-5670A>T) | |
1 | g.63623756A= | CA1171568790 | PGM1 | c.247-5669A= (n.247-5669A=) c.296A= (p.Asn99=) c.-345-5669A= (n.-345-5669A=) | |
1 | g.63623756A>C | CA340644442 | PGM1 | c.247-5669A>C (n.247-5669A>C) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.-345-5669A>C (n.-345-5669A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623756A>G | CA889475 | PGM1 | c.247-5669A>G (n.247-5669A>G) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.-345-5669A>G (n.-345-5669A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623756A>T | CA340644445 | PGM1 | c.247-5669A>T (n.247-5669A>T) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.-345-5669A>T (n.-345-5669A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623757T>A | CA340644447 | PGM1 | c.247-5668T>A (n.247-5668T>A) c.297T>A (p.Asn99Lys) c.-345-5668T>A (n.-345-5668T>A) | |
1 | g.63623757T>C | CA418206742 | PGM1 | c.247-5668T>C (n.247-5668T>C) c.297T>C (p.Asn99=) c.-345-5668T>C (n.-345-5668T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623757T>G | CA340644448 | PGM1 | c.247-5668T>G (n.247-5668T>G) c.297T>G (p.Asn99Lys) c.-345-5668T>G (n.-345-5668T>G) | |
1 | g.63623758G>A | CA340644449 | PGM1 | c.247-5667G>A (n.247-5667G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.-345-5667G>A (n.-345-5667G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623758G>C | CA340644453 | PGM1 | c.247-5667G>C (n.247-5667G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-345-5667G>C (n.-345-5667G>C) | |
1 | g.63623758G= | CA1171568791 | PGM1 | c.247-5667G= (n.247-5667G=) c.298G= (p.Gly100=) c.-345-5667G= (n.-345-5667G=) | |
1 | g.63623758G>T | CA340644451 | PGM1 | c.247-5667G>T (n.247-5667G>T) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.-345-5667G>T (n.-345-5667G>T) | |
1 | g.63623761del | CA2695974047 | PGM1 | c.247-5664del (n.247-5664del) c.300+1del c.-345-5664del (n.-345-5664del) | dbSNP |
1 | g.63623759G>A | CA340644455 | PGM1 | c.247-5666G>A (n.247-5666G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.-345-5666G>A (n.-345-5666G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623759G>C | CA340644459 | PGM1 | c.247-5666G>C (n.247-5666G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-345-5666G>C (n.-345-5666G>C) | |
1 | g.63623759G>T | CA340644457 | PGM1 | c.247-5666G>T (n.247-5666G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.-345-5666G>T (n.-345-5666G>T) | COSMIC |
1 | g.63623760G>A | CA418206752 | PGM1 | c.247-5665G>A (n.247-5665G>A) c.300G>A (p.Gly100=) c.-345-5665G>A (n.-345-5665G>A) | dbSNP |
1 | g.63623760G>C | CA418206754 | PGM1 | c.247-5665G>C (n.247-5665G>C) c.300G>C (p.Gly100=) c.-345-5665G>C (n.-345-5665G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623760G= | CA1171568792 | PGM1 | c.247-5665G= (n.247-5665G=) c.300G= (p.Gly100=) c.-345-5665G= (n.-345-5665G=) | |
1 | g.63623760G>T | CA418206756 | PGM1 | c.247-5665G>T (n.247-5665G>T) c.300G>T (p.Gly100=) c.-345-5665G>T (n.-345-5665G>T) | |
1 | g.63623761G>A | CA889476 | PGM1 | c.247-5664G>A (n.247-5664G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.-345-5664G>A (n.-345-5664G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623761G>C | CA340644462 | PGM1 | c.247-5664G>C (n.247-5664G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.-345-5664G>C (n.-345-5664G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623761G= | CA1141022731 | PGM1 | c.247-5664G= (n.247-5664G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.-345-5664G= (n.-345-5664G=) | |
1 | g.63623761G>T | CA889477 | PGM1 | c.247-5664G>T (n.247-5664G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.-345-5664G>T (n.-345-5664G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623762T>A | CA340644466 | PGM1 | c.247-5663T>A (n.247-5663T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.-345-5663T>A (n.-345-5663T>A) | |
1 | g.63623762T>C | CA340644467 | PGM1 | c.247-5663T>C (n.247-5663T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.-345-5663T>C (n.-345-5663T>C) | |
1 | g.63623762T>G | CA340644468 | PGM1 | c.247-5663T>G (n.247-5663T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.-345-5663T>G (n.-345-5663T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623763G>A | CA1171568794 | PGM1 | c.247-5662G>A (n.247-5662G>A) c.300+3G>A (n.300+3G>A) c.-345-5662G>A (n.-345-5662G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623763G= | CA1171568793 | PGM1 | c.247-5662G= (n.247-5662G=) c.300+3G= (n.300+3G=) c.-345-5662G= (n.-345-5662G=) | |
1 | g.63623763G>T | CA2501548489 | PGM1 | c.247-5662G>T (n.247-5662G>T) c.300+3G>T (n.300+3G>T) c.-345-5662G>T (n.-345-5662G>T) | |
1 | g.63623765del | CA2574393407 | PGM1 | c.247-5660del (n.247-5660del) c.300+5del (n.300+5del) c.-345-5660del (n.-345-5660del) | |
1 | g.63623764G>T | CA2646031091 | PGM1 | c.247-5661G>T (n.247-5661G>T) c.300+4G>T (n.300+4G>T) c.-345-5661G>T (n.-345-5661G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623765G>A | CA889478 | PGM1 | c.247-5660G>A (n.247-5660G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) c.-345-5660G>A (n.-345-5660G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623765G= | CA1171568795 | PGM1 | c.247-5660G= (n.247-5660G=) c.300+5G= (n.300+5G=) c.-345-5660G= (n.-345-5660G=) | |
1 | g.63623766T>C | CA2646031092 | PGM1 | c.247-5659T>C (n.247-5659T>C) c.300+6T>C (n.300+6T>C) c.-345-5659T>C (n.-345-5659T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623766T>G | CA1171568796 | PGM1 | c.247-5659T>G (n.247-5659T>G) c.300+6T>G (n.300+6T>G) c.-345-5659T>G (n.-345-5659T>G) | dbSNP |
1 | g.63623766T= | CA1171568797 | PGM1 | c.247-5659T= (n.247-5659T=) c.300+6T= (n.300+6T=) c.-345-5659T= (n.-345-5659T=) | |
1 | g.63623767A= | CA1171568798 | PGM1 | c.247-5658A= (n.247-5658A=) c.300+7A= (n.300+7A=) c.-345-5658A= (n.-345-5658A=) | |
1 | g.63623767A>G | CA523565980 | PGM1 | c.247-5658A>G (n.247-5658A>G) c.300+7A>G (n.300+7A>G) c.-345-5658A>G (n.-345-5658A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623768_63623771delinsTATG | CA1171568799 | PGM1 | c.247-5657_247-5654delinsTATG (n.247-5657_247-5654delinsTATG) c.300+8_300+11delinsTATG (n.300+8_300+11delinsTATG) c.-345-5657_-345-5654delinsTATG (n.-345-5657_-345-5654delinsTATG) | |
1 | g.63623771_63623773del | CA523565981 | PGM1 | c.247-5654_247-5652del (n.247-5654_247-5652del) c.300+11_300+13del (n.300+11_300+13del) c.-345-5654_-345-5652del (n.-345-5654_-345-5652del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.63623770T>C | CA1002503533 | PGM1 | c.247-5655T>C (n.247-5655T>C) c.300+10T>C (n.300+10T>C) c.-345-5655T>C (n.-345-5655T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623770T= | CA1171568800 | PGM1 | c.247-5655T= (n.247-5655T=) c.300+10T= (n.300+10T=) c.-345-5655T= (n.-345-5655T=) | |
1 | g.63623771G>A | CA889479 | PGM1 | c.247-5654G>A (n.247-5654G>A) c.300+11G>A (n.300+11G>A) c.-345-5654G>A (n.-345-5654G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623771G= | CA1171568801 | PGM1 | c.247-5654G= (n.247-5654G=) c.300+11G= (n.300+11G=) c.-345-5654G= (n.-345-5654G=) | |
1 | g.63623771G>T | CA2646031093 | PGM1 | c.247-5654G>T (n.247-5654G>T) c.300+11G>T (n.300+11G>T) c.-345-5654G>T (n.-345-5654G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623772A= | CA1171568802 | PGM1 | c.247-5653A= (n.247-5653A=) c.300+12A= (n.300+12A=) c.-345-5653A= (n.-345-5653A=) | |
1 | g.63623772A>C | CA1171568803 | PGM1 | c.247-5653A>C (n.247-5653A>C) c.300+12A>C (n.300+12A>C) c.-345-5653A>C (n.-345-5653A>C) | dbSNP |
1 | g.63623772A>G | CA737729583 | PGM1 | c.247-5653A>G (n.247-5653A>G) c.300+12A>G (n.300+12A>G) c.-345-5653A>G (n.-345-5653A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623774A= | CA1171568804 | PGM1 | c.247-5651A= (n.247-5651A=) c.300+14A= (n.300+14A=) c.-345-5651A= (n.-345-5651A=) | |
1 | g.63623774A>G | CA523565984 | PGM1 | c.247-5651A>G (n.247-5651A>G) c.300+14A>G (n.300+14A>G) c.-345-5651A>G (n.-345-5651A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623774A>T | CA2518423580 | PGM1 | c.247-5651A>T (n.247-5651A>T) c.300+14A>T (n.300+14A>T) c.-345-5651A>T (n.-345-5651A>T) | |
1 | g.63623776G>A | CA2646031094 | PGM1 | c.247-5649G>A (n.247-5649G>A) c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.-345-5649G>A (n.-345-5649G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623777T>A | CA2558769081 | PGM1 | c.247-5648T>A (n.247-5648T>A) c.300+17T>A (n.300+17T>A) c.-345-5648T>A (n.-345-5648T>A) | |
1 | g.63623777T>C | CA523565985 | PGM1 | c.247-5648T>C (n.247-5648T>C) c.300+17T>C (n.300+17T>C) c.-345-5648T>C (n.-345-5648T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623777T= | CA1171568805 | PGM1 | c.247-5648T= (n.247-5648T=) c.300+17T= (n.300+17T=) c.-345-5648T= (n.-345-5648T=) | |
1 | g.63623778A= | CA1171568806 | PGM1 | c.247-5647A= (n.247-5647A=) c.300+18A= (n.300+18A=) c.-345-5647A= (n.-345-5647A=) | |
1 | g.63623778A>G | CA1171568807 | PGM1 | c.247-5647A>G (n.247-5647A>G) c.300+18A>G (n.300+18A>G) c.-345-5647A>G (n.-345-5647A>G) | dbSNP |
1 | g.63623779T>A | CA523565986 | PGM1 | c.247-5646T>A (n.247-5646T>A) c.300+19T>A (n.300+19T>A) c.-345-5646T>A (n.-345-5646T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623779T= | CA1171568808 | PGM1 | c.247-5646T= (n.247-5646T=) c.300+19T= (n.300+19T=) c.-345-5646T= (n.-345-5646T=) | |
1 | g.63623781_63623783del | CA2646031095 | PGM1 | c.247-5644_247-5642del (n.247-5644_247-5642del) c.300+21_300+23del (n.300+21_300+23del) c.-345-5644_-345-5642del (n.-345-5644_-345-5642del) | gnomAD v4 |
1 | g.63623780T>C | CA523565987 | PGM1 | c.247-5645T>C (n.247-5645T>C) c.300+20T>C (n.300+20T>C) c.-345-5645T>C (n.-345-5645T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623780T= | CA1171568809 | PGM1 | c.247-5645T= (n.247-5645T=) c.300+20T= (n.300+20T=) c.-345-5645T= (n.-345-5645T=) | |
1 | g.63623781G>A | CA2646031096 | PGM1 | c.247-5644G>A (n.247-5644G>A) c.300+21G>A (n.300+21G>A) c.-345-5644G>A (n.-345-5644G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623781G>C | CA889480 | PGM1 | c.247-5644G>C (n.247-5644G>C) c.300+21G>C (n.300+21G>C) c.-345-5644G>C (n.-345-5644G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623781G= | CA1171568810 | PGM1 | c.247-5644G= (n.247-5644G=) c.300+21G= (n.300+21G=) c.-345-5644G= (n.-345-5644G=) | |
1 | g.63623781G>T | CA2646031097 | PGM1 | c.247-5644G>T (n.247-5644G>T) c.300+21G>T (n.300+21G>T) c.-345-5644G>T (n.-345-5644G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623782T>C | CA889481 | PGM1 | c.247-5643T>C (n.247-5643T>C) c.300+22T>C (n.300+22T>C) c.-345-5643T>C (n.-345-5643T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623782T= | CA1171568811 | PGM1 | c.247-5643T= (n.247-5643T=) c.300+22T= (n.300+22T=) c.-345-5643T= (n.-345-5643T=) | |
1 | g.63623783T>G | CA2646031098 | PGM1 | c.247-5642T>G (n.247-5642T>G) c.300+23T>G (n.300+23T>G) c.-345-5642T>G (n.-345-5642T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623784A= | CA1144187069 | PGM1 | c.247-5641A= (n.247-5641A=) c.300+24A= (n.300+24A=) c.-345-5641A= (n.-345-5641A=) | |
1 | g.63623784A>G | CA889482 | PGM1 | c.247-5641A>G (n.247-5641A>G) c.300+24A>G (n.300+24A>G) c.-345-5641A>G (n.-345-5641A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623785T>C | CA889483 | PGM1 | c.247-5640T>C (n.247-5640T>C) c.300+25T>C (n.300+25T>C) c.-345-5640T>C (n.-345-5640T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623785T= | CA1171568812 | PGM1 | c.247-5640T= (n.247-5640T=) c.300+25T= (n.300+25T=) c.-345-5640T= (n.-345-5640T=) | |
1 | g.63623786G>A | CA523565993 | PGM1 | c.247-5639G>A (n.247-5639G>A) c.300+26G>A (n.300+26G>A) c.-345-5639G>A (n.-345-5639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623786G= | CA1171568813 | PGM1 | c.247-5639G= (n.247-5639G=) c.300+26G= (n.300+26G=) c.-345-5639G= (n.-345-5639G=) | |
1 | g.63623787T>A | CA2646031099 | PGM1 | c.247-5638T>A (n.247-5638T>A) c.300+27T>A (n.300+27T>A) c.-345-5638T>A (n.-345-5638T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623787T>C | CA2530050119 | PGM1 | c.247-5638T>C (n.247-5638T>C) c.300+27T>C (n.300+27T>C) c.-345-5638T>C (n.-345-5638T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623789dup | CA523565994 | PGM1 | c.247-5636dup (n.247-5636dup) c.300+29dup (n.300+29dup) c.-345-5636dup (n.-345-5636dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623789T>A | CA1171568815 | PGM1 | c.247-5636T>A (n.247-5636T>A) c.300+29T>A (n.300+29T>A) c.-345-5636T>A (n.-345-5636T>A) | dbSNP |
1 | g.63623789T>G | CA1002503551 | PGM1 | c.247-5636T>G (n.247-5636T>G) c.300+29T>G (n.300+29T>G) c.-345-5636T>G (n.-345-5636T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623789T= | CA1171568814 | PGM1 | c.247-5636T= (n.247-5636T=) c.300+29T= (n.300+29T=) c.-345-5636T= (n.-345-5636T=) | |
1 | g.63623790C>A | CA2646031100 | PGM1 | c.247-5635C>A (n.247-5635C>A) c.300+30C>A (n.300+30C>A) c.-345-5635C>A (n.-345-5635C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623792G>T | CA2646031101 | PGM1 | c.247-5633G>T (n.247-5633G>T) c.300+32G>T (n.300+32G>T) c.-345-5633G>T (n.-345-5633G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623793G>C | CA1171568817 | PGM1 | c.247-5632G>C (n.247-5632G>C) c.300+33G>C (n.300+33G>C) c.-345-5632G>C (n.-345-5632G>C) | dbSNP |
1 | g.63623793G= | CA1171568816 | PGM1 | c.247-5632G= (n.247-5632G=) c.300+33G= (n.300+33G=) c.-345-5632G= (n.-345-5632G=) | |
1 | g.63623793G>T | CA2646031102 | PGM1 | c.247-5632G>T (n.247-5632G>T) c.300+33G>T (n.300+33G>T) c.-345-5632G>T (n.-345-5632G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623794C>A | CA2646031103 | PGM1 | c.247-5631C>A (n.247-5631C>A) c.300+34C>A (n.300+34C>A) c.-345-5631C>A (n.-345-5631C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623795T>C | CA2646031104 | PGM1 | c.247-5630T>C (n.247-5630T>C) c.300+35T>C (n.300+35T>C) c.-345-5630T>C (n.-345-5630T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623796C>A | CA2646031105 | PGM1 | c.247-5629C>A (n.247-5629C>A) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.-345-5629C>A (n.-345-5629C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623797T>C | CA2646031106 | PGM1 | c.247-5628T>C (n.247-5628T>C) c.300+37T>C (n.300+37T>C) c.-345-5628T>C (n.-345-5628T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623798C>A | CA2646031107 | PGM1 | c.247-5627C>A (n.247-5627C>A) c.300+38C>A (n.300+38C>A) c.-345-5627C>A (n.-345-5627C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623798C= | CA1171568818 | PGM1 | c.247-5627C= (n.247-5627C=) c.300+38C= (n.300+38C=) c.-345-5627C= (n.-345-5627C=) | |
1 | g.63623798C>G | CA523565995 | PGM1 | c.247-5627C>G (n.247-5627C>G) c.300+38C>G (n.300+38C>G) c.-345-5627C>G (n.-345-5627C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623799C>A | CA523565996 | PGM1 | c.247-5626C>A (n.247-5626C>A) c.300+39C>A (n.300+39C>A) c.-345-5626C>A (n.-345-5626C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623799C= | CA1171568819 | PGM1 | c.247-5626C= (n.247-5626C=) c.300+39C= (n.300+39C=) c.-345-5626C= (n.-345-5626C=) | |
1 | g.63623799C>T | CA2574393408 | PGM1 | c.247-5626C>T (n.247-5626C>T) c.300+39C>T (n.300+39C>T) c.-345-5626C>T (n.-345-5626C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623801A= | CA1171568820 | PGM1 | c.247-5624A= (n.247-5624A=) c.300+41A= (n.300+41A=) c.-345-5624A= (n.-345-5624A=) | |
1 | g.63623801A>G | CA1171568821 | PGM1 | c.247-5624A>G (n.247-5624A>G) c.300+41A>G (n.300+41A>G) c.-345-5624A>G (n.-345-5624A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623802A>G | CA2646031108 | PGM1 | c.247-5623A>G (n.247-5623A>G) c.300+42A>G (n.300+42A>G) c.-345-5623A>G (n.-345-5623A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623802A>T | CA2646031109 | PGM1 | c.247-5623A>T (n.247-5623A>T) c.300+42A>T (n.300+42A>T) c.-345-5623A>T (n.-345-5623A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623803T>C | CA2646031110 | PGM1 | c.247-5622T>C (n.247-5622T>C) c.300+43T>C (n.300+43T>C) c.-345-5622T>C (n.-345-5622T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623804_63623805insCACCCAACAC | CA2743892596 | PGM1 | c.247-5621_247-5620insCACCCAACAC (n.247-5621_247-5620insCACCCAACAC) c.300+44_300+45insCACCCAACAC (n.300+44_300+45insCACCCAACAC) c.-345-5621_-345-5620insCACCCAACAC (n.-345-5621_-345-5620insCACCCAACAC) | |
1 | g.63623805A= | CA1171568822 | PGM1 | c.247-5620A= (n.247-5620A=) c.300+45A= (n.300+45A=) c.-345-5620A= (n.-345-5620A=) | |
1 | g.63623805A>G | CA889484 | PGM1 | c.247-5620A>G (n.247-5620A>G) c.300+45A>G (n.300+45A>G) c.-345-5620A>G (n.-345-5620A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623806C= | CA1148483605 | PGM1 | c.247-5619C= (n.247-5619C=) c.300+46C= (n.300+46C=) c.-345-5619C= (n.-345-5619C=) | |
1 | g.63623806C>G | CA889485 | PGM1 | c.247-5619C>G (n.247-5619C>G) c.300+46C>G (n.300+46C>G) c.-345-5619C>G (n.-345-5619C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623806C>T | CA889486 | PGM1 | c.247-5619C>T (n.247-5619C>T) c.300+46C>T (n.300+46C>T) c.-345-5619C>T (n.-345-5619C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623807C= | CA1171568823 | PGM1 | c.247-5618C= (n.247-5618C=) c.300+47C= (n.300+47C=) c.-345-5618C= (n.-345-5618C=) | |
1 | g.63623807C>G | CA523565999 | PGM1 | c.247-5618C>G (n.247-5618C>G) c.300+47C>G (n.300+47C>G) c.-345-5618C>G (n.-345-5618C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |