Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63623661A= | CA1143685141 | PGM1 | c.247-5764A= (n.247-5764A=) c.201A= (p.Leu67=) c.-345-5764A= (n.-345-5764A=) | |
1 | g.63623661A>C | CA889457 | PGM1 | c.247-5764A>C (n.247-5764A>C) c.201A>C (p.Leu67=) c.-345-5764A>C (n.-345-5764A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623661A>G | CA418205980 | PGM1 | c.247-5764A>G (n.247-5764A>G) c.201A>G (p.Leu67=) c.-345-5764A>G (n.-345-5764A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623661A>T | CA418205982 | PGM1 | c.247-5764A>T (n.247-5764A>T) c.201A>T (p.Leu67=) c.-345-5764A>T (n.-345-5764A>T) | |
1 | g.63623662A>C | CA340643899 | PGM1 | c.247-5763A>C (n.247-5763A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.-345-5763A>C (n.-345-5763A>C) | |
1 | g.63623662A>G | CA340643901 | PGM1 | c.247-5763A>G (n.247-5763A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.-345-5763A>G (n.-345-5763A>G) | |
1 | g.63623662A>T | CA340643903 | PGM1 | c.247-5763A>T (n.247-5763A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.-345-5763A>T (n.-345-5763A>T) | |
1 | g.63623663A>C | CA340643905 | PGM1 | c.247-5762A>C (n.247-5762A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.-345-5762A>C (n.-345-5762A>C) | |
1 | g.63623663A>G | CA340643908 | PGM1 | c.247-5762A>G (n.247-5762A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.-345-5762A>G (n.-345-5762A>G) | |
1 | g.63623663A>T | CA340643911 | PGM1 | c.247-5762A>T (n.247-5762A>T) c.203A>T (p.Lys68Ile) c.-345-5762A>T (n.-345-5762A>T) | |
1 | g.63623664A>C | CA340643914 | PGM1 | c.247-5761A>C (n.247-5761A>C) c.204A>C (p.Lys68Asn) c.-345-5761A>C (n.-345-5761A>C) | |
1 | g.63623664A>G | CA418205994 | PGM1 | c.247-5761A>G (n.247-5761A>G) c.204A>G (p.Lys68=) c.-345-5761A>G (n.-345-5761A>G) | |
1 | g.63623664A>T | CA340643916 | PGM1 | c.247-5761A>T (n.247-5761A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) c.-345-5761A>T (n.-345-5761A>T) | |
1 | g.63623664_63623665insAACCAAACACACCCAACACA | CA2743892595 | PGM1 | c.247-5761_247-5760insAACCAAACACACCCAACACA (n.247-5761_247-5760insAACCAAACACACCCAACACA) c.204_205insAACCAAACACACCCAACACA (p.Asp69AsnfsTer28) c.-345-5761_-345-5760insAACCAAACACACCCAACACA (n.-345-5761_-345-5760insAACCAAACACACCCAACACA) | |
1 | g.63623665del | CA2646031090 | PGM1 | c.247-5760del (n.247-5760del) c.205del (p.Asp69IlefsTer21) c.-345-5760del (n.-345-5760del) | gnomAD v4 |
1 | g.63623665G>A | CA340643919 | PGM1 | c.247-5760G>A (n.247-5760G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.-345-5760G>A (n.-345-5760G>A) | |
1 | g.63623665G>C | CA340643921 | PGM1 | c.247-5760G>C (n.247-5760G>C) c.205G>C (p.Asp69His) c.-345-5760G>C (n.-345-5760G>C) | |
1 | g.63623665G>T | CA340643922 | PGM1 | c.247-5760G>T (n.247-5760G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.-345-5760G>T (n.-345-5760G>T) | |
1 | g.63623666A>C | CA340643934 | PGM1 | c.247-5759A>C (n.247-5759A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.-345-5759A>C (n.-345-5759A>C) | |
1 | g.63623666A>G | CA340643928 | PGM1 | c.247-5759A>G (n.247-5759A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.-345-5759A>G (n.-345-5759A>G) | |
1 | g.63623666A>T | CA340643925 | PGM1 | c.247-5759A>T (n.247-5759A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) c.-345-5759A>T (n.-345-5759A>T) | |
1 | g.63623666_63623667delinsAT | CA1171568761 | PGM1 | c.247-5759_247-5758delinsAT (n.247-5759_247-5758delinsAT) c.206_207delinsAT (p.Asp69=) c.-345-5759_-345-5758delinsAT (n.-345-5759_-345-5758delinsAT) | |
1 | g.63623667del | CA889458 | PGM1 | c.247-5758del (n.247-5758del) c.207del (p.Arg70AlafsTer20) c.-345-5758del (n.-345-5758del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623667T>A | CA340643937 | PGM1 | c.247-5758T>A (n.247-5758T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.-345-5758T>A (n.-345-5758T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623667T>C | CA418206007 | PGM1 | c.247-5758T>C (n.247-5758T>C) c.207T>C (p.Asp69=) c.-345-5758T>C (n.-345-5758T>C) | |
1 | g.63623667T>G | CA340643938 | PGM1 | c.247-5758T>G (n.247-5758T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.-345-5758T>G (n.-345-5758T>G) | |
1 | g.63623667T= | CA1171568762 | PGM1 | c.247-5758T= (n.247-5758T=) c.207T= (p.Asp69=) c.-345-5758T= (n.-345-5758T=) | |
1 | g.63623668C>A | CA340643942 | PGM1 | c.247-5757C>A (n.247-5757C>A) c.208C>A (p.Arg70Ser) c.-345-5757C>A (n.-345-5757C>A) | |
1 | g.63623668C= | CA1171568763 | PGM1 | c.247-5757C= (n.247-5757C=) c.208C= (p.Arg70=) c.-345-5757C= (n.-345-5757C=) | |
1 | g.63623668C>G | CA340643944 | PGM1 | c.247-5757C>G (n.247-5757C>G) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.-345-5757C>G (n.-345-5757C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623668C>T | CA889459 | PGM1 | c.247-5757C>T (n.247-5757C>T) c.208C>T (p.Arg70Cys) c.-345-5757C>T (n.-345-5757C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.63623669G>A | CA889461 | PGM1 | c.247-5756G>A (n.247-5756G>A) c.209G>A (p.Arg70His) c.-345-5756G>A (n.-345-5756G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623669G>C | CA340643950 | PGM1 | c.247-5756G>C (n.247-5756G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.-345-5756G>C (n.-345-5756G>C) | |
1 | g.63623669G= | CA1144850676 | PGM1 | c.247-5756G= (n.247-5756G=) c.209G= (p.Arg70=) c.-345-5756G= (n.-345-5756G=) | |
1 | g.63623669G>T | CA889460 | PGM1 | c.247-5756G>T (n.247-5756G>T) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.-345-5756G>T (n.-345-5756G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623670C>A | CA418206012 | PGM1 | c.247-5755C>A (n.247-5755C>A) c.210C>A (p.Arg70=) c.-345-5755C>A (n.-345-5755C>A) | |
1 | g.63623670C>G | CA418206015 | PGM1 | c.247-5755C>G (n.247-5755C>G) c.210C>G (p.Arg70=) c.-345-5755C>G (n.-345-5755C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623670C>T | CA418206013 | PGM1 | c.247-5755C>T (n.247-5755C>T) c.210C>T (p.Arg70=) c.-345-5755C>T (n.-345-5755C>T) | |
1 | g.63623671C>A | CA340643953 | PGM1 | c.247-5754C>A (n.247-5754C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.-345-5754C>A (n.-345-5754C>A) | |
1 | g.63623671C>G | CA340643954 | PGM1 | c.247-5754C>G (n.247-5754C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.-345-5754C>G (n.-345-5754C>G) | |
1 | g.63623671C>T | CA340643957 | PGM1 | c.247-5754C>T (n.247-5754C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.-345-5754C>T (n.-345-5754C>T) | |
1 | g.63623672A>C | CA340643967 | PGM1 | c.247-5753A>C (n.247-5753A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.-345-5753A>C (n.-345-5753A>C) | |
1 | g.63623672A>G | CA340643964 | PGM1 | c.247-5753A>G (n.247-5753A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.-345-5753A>G (n.-345-5753A>G) | |
1 | g.63623672A>T | CA340643961 | PGM1 | c.247-5753A>T (n.247-5753A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.-345-5753A>T (n.-345-5753A>T) | |
1 | g.63623673G>A | CA418206022 | PGM1 | c.247-5752G>A (n.247-5752G>A) c.213G>A (p.Gln71=) c.-345-5752G>A (n.-345-5752G>A) | |
1 | g.63623673G>C | CA340643970 | PGM1 | c.247-5752G>C (n.247-5752G>C) c.213G>C (p.Gln71His) c.-345-5752G>C (n.-345-5752G>C) | |
1 | g.63623673G>T | CA340643973 | PGM1 | c.247-5752G>T (n.247-5752G>T) c.213G>T (p.Gln71His) c.-345-5752G>T (n.-345-5752G>T) | |
1 | g.63623674G>A | CA889462 | PGM1 | c.247-5751G>A (n.247-5751G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.-345-5751G>A (n.-345-5751G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623674G>C | CA340643979 | PGM1 | c.247-5751G>C (n.247-5751G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-345-5751G>C (n.-345-5751G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623674G= | CA1171568764 | PGM1 | c.247-5751G= (n.247-5751G=) c.214G= (p.Gly72=) c.-345-5751G= (n.-345-5751G=) | |
1 | g.63623674G>T | CA340643977 | PGM1 | c.247-5751G>T (n.247-5751G>T) c.214G>T (p.Gly72Ter) c.-345-5751G>T (n.-345-5751G>T) | |
1 | g.63623675G>A | CA340643982 | PGM1 | c.247-5750G>A (n.247-5750G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.-345-5750G>A (n.-345-5750G>A) | |
1 | g.63623675G>C | CA340643985 | PGM1 | c.247-5750G>C (n.247-5750G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-345-5750G>C (n.-345-5750G>C) | |
1 | g.63623675G= | CA1171568765 | PGM1 | c.247-5750G= (n.247-5750G=) c.215G= (p.Gly72=) c.-345-5750G= (n.-345-5750G=) | |
1 | g.63623675G>T | CA340643987 | PGM1 | c.247-5750G>T (n.247-5750G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) c.-345-5750G>T (n.-345-5750G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623676A>C | CA418206034 | PGM1 | c.247-5749A>C (n.247-5749A>C) c.216A>C (p.Gly72=) c.-345-5749A>C (n.-345-5749A>C) | |
1 | g.63623676A>G | CA418206035 | PGM1 | c.247-5749A>G (n.247-5749A>G) c.216A>G (p.Gly72=) c.-345-5749A>G (n.-345-5749A>G) | |
1 | g.63623676A>T | CA418206037 | PGM1 | c.247-5749A>T (n.247-5749A>T) c.216A>T (p.Gly72=) c.-345-5749A>T (n.-345-5749A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623677T>A | CA340643990 | PGM1 | c.247-5748T>A (n.247-5748T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-345-5748T>A (n.-345-5748T>A) | |
1 | g.63623677T>C | CA340643992 | PGM1 | c.247-5748T>C (n.247-5748T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-345-5748T>C (n.-345-5748T>C) | |
1 | g.63623677T>G | CA340643994 | PGM1 | c.247-5748T>G (n.247-5748T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-345-5748T>G (n.-345-5748T>G) | |
1 | g.63623678C>A | CA340643996 | PGM1 | c.247-5747C>A (n.247-5747C>A) c.218C>A (p.Ser73Ter) c.-345-5747C>A (n.-345-5747C>A) | |
1 | g.63623678C>G | CA340643998 | PGM1 | c.247-5747C>G (n.247-5747C>G) c.218C>G (p.Ser73Ter) c.-345-5747C>G (n.-345-5747C>G) | |
1 | g.63623678C>T | CA340644001 | PGM1 | c.247-5747C>T (n.247-5747C>T) c.218C>T (p.Ser73Leu) c.-345-5747C>T (n.-345-5747C>T) | |
1 | g.63623679A= | CA1143873925 | PGM1 | c.247-5746A= (n.247-5746A=) c.219A= (p.Ser73=) c.-345-5746A= (n.-345-5746A=) | |
1 | g.63623679A>C | CA418206047 | PGM1 | c.247-5746A>C (n.247-5746A>C) c.219A>C (p.Ser73=) c.-345-5746A>C (n.-345-5746A>C) | |
1 | g.63623679A>G | CA889463 | PGM1 | c.247-5746A>G (n.247-5746A>G) c.219A>G (p.Ser73=) c.-345-5746A>G (n.-345-5746A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623679A>T | CA418206050 | PGM1 | c.247-5746A>T (n.247-5746A>T) c.219A>T (p.Ser73=) c.-345-5746A>T (n.-345-5746A>T) | |
1 | g.63623680T>A | CA340644005 | PGM1 | c.247-5745T>A (n.247-5745T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-345-5745T>A (n.-345-5745T>A) | |
1 | g.63623680T>C | CA340644006 | PGM1 | c.247-5745T>C (n.247-5745T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-345-5745T>C (n.-345-5745T>C) | |
1 | g.63623680T>G | CA340644009 | PGM1 | c.247-5745T>G (n.247-5745T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-345-5745T>G (n.-345-5745T>G) | |
1 | g.63623681C>A | CA340644013 | PGM1 | c.247-5744C>A (n.247-5744C>A) c.221C>A (p.Ser74Ter) c.-345-5744C>A (n.-345-5744C>A) | |
1 | g.63623681C= | CA1171568766 | PGM1 | c.247-5744C= (n.247-5744C=) c.221C= (p.Ser74=) c.-345-5744C= (n.-345-5744C=) | |
1 | g.63623681C>G | CA340644018 | PGM1 | c.247-5744C>G (n.247-5744C>G) c.221C>G (p.Ser74Ter) c.-345-5744C>G (n.-345-5744C>G) | |
1 | g.63623681C>T | CA340644015 | PGM1 | c.247-5744C>T (n.247-5744C>T) c.221C>T (p.Ser74Leu) c.-345-5744C>T (n.-345-5744C>T) | dbSNP |
1 | g.63623682A= | CA1171568767 | PGM1 | c.247-5743A= (n.247-5743A=) c.222A= (p.Ser74=) c.-345-5743A= (n.-345-5743A=) | |
1 | g.63623682A>C | CA418206223 | PGM1 | c.247-5743A>C (n.247-5743A>C) c.222A>C (p.Ser74=) c.-345-5743A>C (n.-345-5743A>C) | |
1 | g.63623682A>G | CA418206225 | PGM1 | c.247-5743A>G (n.247-5743A>G) c.222A>G (p.Ser74=) c.-345-5743A>G (n.-345-5743A>G) | |
1 | g.63623682A>T | CA418206230 | PGM1 | c.247-5743A>T (n.247-5743A>T) c.222A>T (p.Ser74=) c.-345-5743A>T (n.-345-5743A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623683C>A | CA340644021 | PGM1 | c.247-5742C>A (n.247-5742C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.-345-5742C>A (n.-345-5742C>A) | |
1 | g.63623683C>G | CA340644023 | PGM1 | c.247-5742C>G (n.247-5742C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.-345-5742C>G (n.-345-5742C>G) | |
1 | g.63623683C>T | CA418206238 | PGM1 | c.247-5742C>T (n.247-5742C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.-345-5742C>T (n.-345-5742C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623684T>A | CA340644028 | PGM1 | c.247-5741T>A (n.247-5741T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.-345-5741T>A (n.-345-5741T>A) | |
1 | g.63623684T>C | CA340644030 | PGM1 | c.247-5741T>C (n.247-5741T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-345-5741T>C (n.-345-5741T>C) | |
1 | g.63623684T>G | CA340644033 | PGM1 | c.247-5741T>G (n.247-5741T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-345-5741T>G (n.-345-5741T>G) | |
1 | g.63623685G>A | CA418206250 | PGM1 | c.247-5740G>A (n.247-5740G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.-345-5740G>A (n.-345-5740G>A) | |
1 | g.63623685G>C | CA418206253 | PGM1 | c.247-5740G>C (n.247-5740G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.-345-5740G>C (n.-345-5740G>C) | |
1 | g.63623685G>T | CA418206255 | PGM1 | c.247-5740G>T (n.247-5740G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.-345-5740G>T (n.-345-5740G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623685_63623686insT | CA23828116 | PGM1 | c.247-5740_247-5739insT (n.247-5740_247-5739insT) c.225_226insT (p.Val76CysfsTer10) c.-345-5740_-345-5739insT (n.-345-5740_-345-5739insT) | |
1 | g.63623686G>A | CA340644039 | PGM1 | c.247-5739G>A (n.247-5739G>A) c.226G>A (p.Val76Met) c.-345-5739G>A (n.-345-5739G>A) | |
1 | g.63623686G>C | CA340644041 | PGM1 | c.247-5739G>C (n.247-5739G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.-345-5739G>C (n.-345-5739G>C) | |
1 | g.63623686G= | CA1171568768 | PGM1 | c.247-5739G= (n.247-5739G=) c.226G= (p.Val76=) c.-345-5739G= (n.-345-5739G=) | |
1 | g.63623686G>T | CA340644043 | PGM1 | c.247-5739G>T (n.247-5739G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) c.-345-5739G>T (n.-345-5739G>T) | |
1 | g.63623687T>A | CA340644055 | PGM1 | c.247-5738T>A (n.247-5738T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) c.-345-5738T>A (n.-345-5738T>A) | |
1 | g.63623687T>C | CA340644051 | PGM1 | c.247-5738T>C (n.247-5738T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.-345-5738T>C (n.-345-5738T>C) | |
1 | g.63623687T>G | CA340644047 | PGM1 | c.247-5738T>G (n.247-5738T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.-345-5738T>G (n.-345-5738T>G) | |
1 | g.63623687dup | CA889464 | PGM1 | c.247-5738dup (n.247-5738dup) c.227dup (p.Val77GlyfsTer9) c.-345-5738dup (n.-345-5738dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623688G>A | CA889465 | PGM1 | c.247-5737G>A (n.247-5737G>A) c.228G>A (p.Val76=) c.-345-5737G>A (n.-345-5737G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623688G>C | CA418206285 | PGM1 | c.247-5737G>C (n.247-5737G>C) c.228G>C (p.Val76=) c.-345-5737G>C (n.-345-5737G>C) | |
1 | g.63623688G= | CA1144075489 | PGM1 | c.247-5737G= (n.247-5737G=) c.228G= (p.Val76=) c.-345-5737G= (n.-345-5737G=) | |
1 | g.63623688G>T | CA418206287 | PGM1 | c.247-5737G>T (n.247-5737G>T) c.228G>T (p.Val76=) c.-345-5737G>T (n.-345-5737G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623689G>A | CA340644058 | PGM1 | c.247-5736G>A (n.247-5736G>A) c.229G>A (p.Val77Ile) c.-345-5736G>A (n.-345-5736G>A) | |
1 | g.63623689G>C | CA340644061 | PGM1 | c.247-5736G>C (n.247-5736G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) c.-345-5736G>C (n.-345-5736G>C) | |
1 | g.63623689G>T | CA340644064 | PGM1 | c.247-5736G>T (n.247-5736G>T) c.229G>T (p.Val77Phe) c.-345-5736G>T (n.-345-5736G>T) | |
1 | g.63623690T>A | CA340644069 | PGM1 | c.247-5735T>A (n.247-5735T>A) c.230T>A (p.Val77Asp) c.-345-5735T>A (n.-345-5735T>A) | |
1 | g.63623690T>C | CA340644067 | PGM1 | c.247-5735T>C (n.247-5735T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) c.-345-5735T>C (n.-345-5735T>C) | |
1 | g.63623690T>G | CA340644066 | PGM1 | c.247-5735T>G (n.247-5735T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) c.-345-5735T>G (n.-345-5735T>G) | |
1 | g.63623691T>A | CA418206320 | PGM1 | c.247-5734T>A (n.247-5734T>A) c.231T>A (p.Val77=) c.-345-5734T>A (n.-345-5734T>A) | |
1 | g.63623691T>C | CA418206300 | PGM1 | c.247-5734T>C (n.247-5734T>C) c.231T>C (p.Val77=) c.-345-5734T>C (n.-345-5734T>C) | |
1 | g.63623691T>G | CA418206303 | PGM1 | c.247-5734T>G (n.247-5734T>G) c.231T>G (p.Val77=) c.-345-5734T>G (n.-345-5734T>G) | |
1 | g.63623692G>A | CA340644072 | PGM1 | c.247-5733G>A (n.247-5733G>A) c.232G>A (p.Gly78Ser) c.-345-5733G>A (n.-345-5733G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623692G>C | CA340644074 | PGM1 | c.247-5733G>C (n.247-5733G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-345-5733G>C (n.-345-5733G>C) | |
1 | g.63623692G>T | CA340644076 | PGM1 | c.247-5733G>T (n.247-5733G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) c.-345-5733G>T (n.-345-5733G>T) | |
1 | g.63623693G>A | CA340644080 | PGM1 | c.247-5732G>A (n.247-5732G>A) c.233G>A (p.Gly78Asp) c.-345-5732G>A (n.-345-5732G>A) | dbSNP |
1 | g.63623693G>C | CA340644082 | PGM1 | c.247-5732G>C (n.247-5732G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-345-5732G>C (n.-345-5732G>C) | |
1 | g.63623693G= | CA1171568769 | PGM1 | c.247-5732G= (n.247-5732G=) c.233G= (p.Gly78=) c.-345-5732G= (n.-345-5732G=) | |
1 | g.63623693G>T | CA340644083 | PGM1 | c.247-5732G>T (n.247-5732G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.-345-5732G>T (n.-345-5732G>T) | |
1 | g.63623694T>A | CA418206358 | PGM1 | c.247-5731T>A (n.247-5731T>A) c.234T>A (p.Gly78=) c.-345-5731T>A (n.-345-5731T>A) | |
1 | g.63623694T>C | CA418206360 | PGM1 | c.247-5731T>C (n.247-5731T>C) c.234T>C (p.Gly78=) c.-345-5731T>C (n.-345-5731T>C) | |
1 | g.63623694T>G | CA418206361 | PGM1 | c.247-5731T>G (n.247-5731T>G) c.234T>G (p.Gly78=) c.-345-5731T>G (n.-345-5731T>G) | |
1 | g.63623695G>A | CA340644087 | PGM1 | c.247-5730G>A (n.247-5730G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.-345-5730G>A (n.-345-5730G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623695G>C | CA340644090 | PGM1 | c.247-5730G>C (n.247-5730G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.-345-5730G>C (n.-345-5730G>C) | |
1 | g.63623695G>T | CA340644088 | PGM1 | c.247-5730G>T (n.247-5730G>T) c.235G>T (p.Gly79Ter) c.-345-5730G>T (n.-345-5730G>T) | |
1 | g.63623696G>A | CA340644093 | PGM1 | c.247-5729G>A (n.247-5729G>A) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.-345-5729G>A (n.-345-5729G>A) | |
1 | g.63623696G>C | CA340644095 | PGM1 | c.247-5729G>C (n.247-5729G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.-345-5729G>C (n.-345-5729G>C) | |
1 | g.63623696G>T | CA340644098 | PGM1 | c.247-5729G>T (n.247-5729G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.-345-5729G>T (n.-345-5729G>T) | |
1 | g.63623697A>C | CA418206390 | PGM1 | c.247-5728A>C (n.247-5728A>C) c.237A>C (p.Gly79=) c.-345-5728A>C (n.-345-5728A>C) | |
1 | g.63623697A>G | CA418206394 | PGM1 | c.247-5728A>G (n.247-5728A>G) c.237A>G (p.Gly79=) c.-345-5728A>G (n.-345-5728A>G) | |
1 | g.63623697A>T | CA418206397 | PGM1 | c.247-5728A>T (n.247-5728A>T) c.237A>T (p.Gly79=) c.-345-5728A>T (n.-345-5728A>T) | |
1 | g.63623698G>A | CA340644100 | PGM1 | c.247-5727G>A (n.247-5727G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.-345-5727G>A (n.-345-5727G>A) | |
1 | g.63623698G>C | CA340644102 | PGM1 | c.247-5727G>C (n.247-5727G>C) c.238G>C (p.Asp80His) c.-345-5727G>C (n.-345-5727G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623698G>T | CA340644105 | PGM1 | c.247-5727G>T (n.247-5727G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.-345-5727G>T (n.-345-5727G>T) | |
1 | g.63623699A>C | CA340644107 | PGM1 | c.247-5726A>C (n.247-5726A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.-345-5726A>C (n.-345-5726A>C) | |
1 | g.63623699A>G | CA340644110 | PGM1 | c.247-5726A>G (n.247-5726A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.-345-5726A>G (n.-345-5726A>G) | |
1 | g.63623699A>T | CA340644113 | PGM1 | c.247-5726A>T (n.247-5726A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) c.-345-5726A>T (n.-345-5726A>T) | |
1 | g.63623700T>A | CA340644116 | PGM1 | c.247-5725T>A (n.247-5725T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) c.-345-5725T>A (n.-345-5725T>A) | |
1 | g.63623700T>C | CA418206423 | PGM1 | c.247-5725T>C (n.247-5725T>C) c.240T>C (p.Asp80=) c.-345-5725T>C (n.-345-5725T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623700T>G | CA340644123 | PGM1 | c.247-5725T>G (n.247-5725T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) c.-345-5725T>G (n.-345-5725T>G) | |
1 | g.63623700_63623701delinsTG | CA1171568770 | PGM1 | c.247-5725_247-5724delinsTG (n.247-5725_247-5724delinsTG) c.240_241delinsTG (p.Asp80=) c.-345-5725_-345-5724delinsTG (n.-345-5725_-345-5724delinsTG) | |
1 | g.63623701G>A | CA340644130 | PGM1 | c.247-5724G>A (n.247-5724G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.-345-5724G>A (n.-345-5724G>A) | |
1 | g.63623701G>C | CA340644127 | PGM1 | c.247-5724G>C (n.247-5724G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-345-5724G>C (n.-345-5724G>C) | |
1 | g.63623701G>T | CA340644125 | PGM1 | c.247-5724G>T (n.247-5724G>T) c.241G>T (p.Gly81Trp) c.-345-5724G>T (n.-345-5724G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623703del | CA523565962 | PGM1 | c.247-5722del (n.247-5722del) c.243del (p.Arg82GlyfsTer8) c.-345-5722del (n.-345-5722del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623702G>A | CA340644132 | PGM1 | c.247-5723G>A (n.247-5723G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.-345-5723G>A (n.-345-5723G>A) | |
1 | g.63623702G>C | CA340644136 | PGM1 | c.247-5723G>C (n.247-5723G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-345-5723G>C (n.-345-5723G>C) | |
1 | g.63623702G>T | CA340644134 | PGM1 | c.247-5723G>T (n.247-5723G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) c.-345-5723G>T (n.-345-5723G>T) | |
1 | g.63623703G>A | CA418206432 | PGM1 | c.247-5722G>A (n.247-5722G>A) c.243G>A (p.Gly81=) c.-345-5722G>A (n.-345-5722G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623703G>C | CA418206433 | PGM1 | c.247-5722G>C (n.247-5722G>C) c.243G>C (p.Gly81=) c.-345-5722G>C (n.-345-5722G>C) | |
1 | g.63623703G= | CA1171568771 | PGM1 | c.247-5722G= (n.247-5722G=) c.243G= (p.Gly81=) c.-345-5722G= (n.-345-5722G=) | |
1 | g.63623703G>T | CA418206434 | PGM1 | c.247-5722G>T (n.247-5722G>T) c.243G>T (p.Gly81=) c.-345-5722G>T (n.-345-5722G>T) | |
1 | g.63623704C>A | CA889466 | PGM1 | c.247-5721C>A (n.247-5721C>A) c.244C>A (p.Arg82=) c.-345-5721C>A (n.-345-5721C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623704C= | CA1171568772 | PGM1 | c.247-5721C= (n.247-5721C=) c.244C= (p.Arg82=) c.-345-5721C= (n.-345-5721C=) | |
1 | g.63623704C>G | CA340644141 | PGM1 | c.247-5721C>G (n.247-5721C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.-345-5721C>G (n.-345-5721C>G) | |
1 | g.63623704C>T | CA23828159 | PGM1 | c.247-5721C>T (n.247-5721C>T) c.244C>T (p.Arg82Trp) c.-345-5721C>T (n.-345-5721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623705G>A | CA889467 | PGM1 | c.247-5720G>A (n.247-5720G>A) c.245G>A (p.Arg82Gln) c.-345-5720G>A (n.-345-5720G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623705G>C | CA340644148 | PGM1 | c.247-5720G>C (n.247-5720G>C) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.-345-5720G>C (n.-345-5720G>C) | |
1 | g.63623705G= | CA1171568773 | PGM1 | c.247-5720G= (n.247-5720G=) c.245G= (p.Arg82=) c.-345-5720G= (n.-345-5720G=) | |
1 | g.63623705G>T | CA340644151 | PGM1 | c.247-5720G>T (n.247-5720G>T) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.-345-5720G>T (n.-345-5720G>T) | |
1 | g.63623706G>A | CA418206453 | PGM1 | c.247-5719G>A (n.247-5719G>A) c.246G>A (p.Arg82=) c.-345-5719G>A (n.-345-5719G>A) | |
1 | g.63623706G>C | CA418206456 | PGM1 | c.247-5719G>C (n.247-5719G>C) c.246G>C (p.Arg82=) c.-345-5719G>C (n.-345-5719G>C) | |
1 | g.63623706G>T | CA418206461 | PGM1 | c.247-5719G>T (n.247-5719G>T) c.246G>T (p.Arg82=) c.-345-5719G>T (n.-345-5719G>T) | |
1 | g.63623707T>A | CA340644154 | PGM1 | c.247-5718T>A (n.247-5718T>A) c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.-345-5718T>A (n.-345-5718T>A) | |
1 | g.63623707T>C | CA340644156 | PGM1 | c.247-5718T>C (n.247-5718T>C) c.247T>C (p.Tyr83His) c.-345-5718T>C (n.-345-5718T>C) | |
1 | g.63623707T>G | CA340644158 | PGM1 | c.247-5718T>G (n.247-5718T>G) c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.-345-5718T>G (n.-345-5718T>G) | |
1 | g.63623708A>C | CA340644160 | PGM1 | c.247-5717A>C (n.247-5717A>C) c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.-345-5717A>C (n.-345-5717A>C) | |
1 | g.63623708A>G | CA340644163 | PGM1 | c.247-5717A>G (n.247-5717A>G) c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.-345-5717A>G (n.-345-5717A>G) | |
1 | g.63623708A>T | CA340644165 | PGM1 | c.247-5717A>T (n.247-5717A>T) c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.-345-5717A>T (n.-345-5717A>T) | |
1 | g.63623709C>A | CA340644168 | PGM1 | c.247-5716C>A (n.247-5716C>A) c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.-345-5716C>A (n.-345-5716C>A) | |
1 | g.63623709C= | CA1171568774 | PGM1 | c.247-5716C= (n.247-5716C=) c.249C= (p.Tyr83=) c.-345-5716C= (n.-345-5716C=) | |
1 | g.63623709C>G | CA340644170 | PGM1 | c.247-5716C>G (n.247-5716C>G) c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.-345-5716C>G (n.-345-5716C>G) | |
1 | g.63623709C>T | CA418206474 | PGM1 | c.247-5716C>T (n.247-5716C>T) c.249C>T (p.Tyr83=) c.-345-5716C>T (n.-345-5716C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623710T>A | CA340644173 | PGM1 | c.247-5715T>A (n.247-5715T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.-345-5715T>A (n.-345-5715T>A) | |
1 | g.63623710T>C | CA340644175 | PGM1 | c.247-5715T>C (n.247-5715T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.-345-5715T>C (n.-345-5715T>C) | |
1 | g.63623710T>G | CA340644176 | PGM1 | c.247-5715T>G (n.247-5715T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) c.-345-5715T>G (n.-345-5715T>G) | dbSNP |
1 | g.63623710T= | CA1171568775 | PGM1 | c.247-5715T= (n.247-5715T=) c.250T= (p.Phe84=) c.-345-5715T= (n.-345-5715T=) | |
1 | g.63623711T>A | CA340644178 | PGM1 | c.247-5714T>A (n.247-5714T>A) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.-345-5714T>A (n.-345-5714T>A) | |
1 | g.63623711T>C | CA340644179 | PGM1 | c.247-5714T>C (n.247-5714T>C) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.-345-5714T>C (n.-345-5714T>C) | dbSNP |
1 | g.63623711T>G | CA340644182 | PGM1 | c.247-5714T>G (n.247-5714T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.-345-5714T>G (n.-345-5714T>G) | |
1 | g.63623711T= | CA1171568776 | PGM1 | c.247-5714T= (n.247-5714T=) c.251T= (p.Phe84=) c.-345-5714T= (n.-345-5714T=) | |
1 | g.63623712T>A | CA340644185 | PGM1 | c.247-5713T>A (n.247-5713T>A) c.252T>A (p.Phe84Leu) c.-345-5713T>A (n.-345-5713T>A) | |
1 | g.63623712T>C | CA418206486 | PGM1 | c.247-5713T>C (n.247-5713T>C) c.252T>C (p.Phe84=) c.-345-5713T>C (n.-345-5713T>C) | |
1 | g.63623712T>G | CA340644189 | PGM1 | c.247-5713T>G (n.247-5713T>G) c.252T>G (p.Phe84Leu) c.-345-5713T>G (n.-345-5713T>G) | |
1 | g.63623713A>C | CA340644195 | PGM1 | c.247-5712A>C (n.247-5712A>C) c.253A>C (p.Asn85His) c.-345-5712A>C (n.-345-5712A>C) | |
1 | g.63623713A>G | CA340644198 | PGM1 | c.247-5712A>G (n.247-5712A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.-345-5712A>G (n.-345-5712A>G) | |
1 | g.63623713A>T | CA340644200 | PGM1 | c.247-5712A>T (n.247-5712A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.-345-5712A>T (n.-345-5712A>T) | |
1 | g.63623714A>C | CA340644205 | PGM1 | c.247-5711A>C (n.247-5711A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.-345-5711A>C (n.-345-5711A>C) | |
1 | g.63623714A>G | CA340644208 | PGM1 | c.247-5711A>G (n.247-5711A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.-345-5711A>G (n.-345-5711A>G) | |
1 | g.63623714A>T | CA340644203 | PGM1 | c.247-5711A>T (n.247-5711A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.-345-5711A>T (n.-345-5711A>T) | |
1 | g.63623715T>A | CA340644211 | PGM1 | c.247-5710T>A (n.247-5710T>A) c.255T>A (p.Asn85Lys) c.-345-5710T>A (n.-345-5710T>A) | |
1 | g.63623715T>C | CA418206510 | PGM1 | c.247-5710T>C (n.247-5710T>C) c.255T>C (p.Asn85=) c.-345-5710T>C (n.-345-5710T>C) | |
1 | g.63623715T>G | CA340644214 | PGM1 | c.247-5710T>G (n.247-5710T>G) c.255T>G (p.Asn85Lys) c.-345-5710T>G (n.-345-5710T>G) | |
1 | g.63623716A>C | CA340644216 | PGM1 | c.247-5709A>C (n.247-5709A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.-345-5709A>C (n.-345-5709A>C) | |
1 | g.63623716A>G | CA340644218 | PGM1 | c.247-5709A>G (n.247-5709A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.-345-5709A>G (n.-345-5709A>G) | |
1 | g.63623716A>T | CA340644219 | PGM1 | c.247-5709A>T (n.247-5709A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.-345-5709A>T (n.-345-5709A>T) | |
1 | g.63623717A= | CA1171568777 | PGM1 | c.247-5708A= (n.247-5708A=) c.257A= (p.Lys86=) c.-345-5708A= (n.-345-5708A=) | |
1 | g.63623717A>C | CA340644221 | PGM1 | c.247-5708A>C (n.247-5708A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.-345-5708A>C (n.-345-5708A>C) | dbSNP |
1 | g.63623717A>G | CA340644223 | PGM1 | c.247-5708A>G (n.247-5708A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.-345-5708A>G (n.-345-5708A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623717A>T | CA340644226 | PGM1 | c.247-5708A>T (n.247-5708A>T) c.257A>T (p.Lys86Ile) c.-345-5708A>T (n.-345-5708A>T) | |
1 | g.63623718A>C | CA340644228 | PGM1 | c.247-5707A>C (n.247-5707A>C) c.258A>C (p.Lys86Asn) c.-345-5707A>C (n.-345-5707A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623718A>G | CA418206539 | PGM1 | c.247-5707A>G (n.247-5707A>G) c.258A>G (p.Lys86=) c.-345-5707A>G (n.-345-5707A>G) | |
1 | g.63623718A>T | CA340644229 | PGM1 | c.247-5707A>T (n.247-5707A>T) c.258A>T (p.Lys86Asn) c.-345-5707A>T (n.-345-5707A>T) | |
1 | g.63623719T>A | CA340644232 | PGM1 | c.247-5706T>A (n.247-5706T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.-345-5706T>A (n.-345-5706T>A) | |
1 | g.63623719T>C | CA340644235 | PGM1 | c.247-5706T>C (n.247-5706T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.-345-5706T>C (n.-345-5706T>C) | |
1 | g.63623719T>G | CA340644237 | PGM1 | c.247-5706T>G (n.247-5706T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.-345-5706T>G (n.-345-5706T>G) | |
1 | g.63623720C>A | CA340644244 | PGM1 | c.247-5705C>A (n.247-5705C>A) c.260C>A (p.Ser87Ter) c.-345-5705C>A (n.-345-5705C>A) | |
1 | g.63623720C= | CA1148559774 | PGM1 | c.247-5705C= (n.247-5705C=) c.260C= (p.Ser87=) c.-345-5705C= (n.-345-5705C=) | |
1 | g.63623720C>G | CA340644241 | PGM1 | c.247-5705C>G (n.247-5705C>G) c.260C>G (p.Ser87Ter) c.-345-5705C>G (n.-345-5705C>G) | |
1 | g.63623720C>T | CA889468 | PGM1 | c.247-5705C>T (n.247-5705C>T) c.260C>T (p.Ser87Leu) c.-345-5705C>T (n.-345-5705C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623721A>C | CA418206554 | PGM1 | c.247-5704A>C (n.247-5704A>C) c.261A>C (p.Ser87=) c.-345-5704A>C (n.-345-5704A>C) | |
1 | g.63623721A>G | CA418206557 | PGM1 | c.247-5704A>G (n.247-5704A>G) c.261A>G (p.Ser87=) c.-345-5704A>G (n.-345-5704A>G) | |
1 | g.63623721A>T | CA418206574 | PGM1 | c.247-5704A>T (n.247-5704A>T) c.261A>T (p.Ser87=) c.-345-5704A>T (n.-345-5704A>T) | |
1 | g.63623722G>A | CA340644246 | PGM1 | c.247-5703G>A (n.247-5703G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.-345-5703G>A (n.-345-5703G>A) | |
1 | g.63623722G>C | CA340644249 | PGM1 | c.247-5703G>C (n.247-5703G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.-345-5703G>C (n.-345-5703G>C) | |
1 | g.63623722G>T | CA340644252 | PGM1 | c.247-5703G>T (n.247-5703G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.-345-5703G>T (n.-345-5703G>T) | |
1 | g.63623723C>A | CA340644255 | PGM1 | c.247-5702C>A (n.247-5702C>A) c.263C>A (p.Ala88Glu) c.-345-5702C>A (n.-345-5702C>A) | |
1 | g.63623723C= | CA1171568778 | PGM1 | c.247-5702C= (n.247-5702C=) c.263C= (p.Ala88=) c.-345-5702C= (n.-345-5702C=) | |
1 | g.63623723C>G | CA340644258 | PGM1 | c.247-5702C>G (n.247-5702C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.-345-5702C>G (n.-345-5702C>G) | |
1 | g.63623723C>T | CA340644259 | PGM1 | c.247-5702C>T (n.247-5702C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) c.-345-5702C>T (n.-345-5702C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623724A>C | CA418206588 | PGM1 | c.247-5701A>C (n.247-5701A>C) c.264A>C (p.Ala88=) c.-345-5701A>C (n.-345-5701A>C) | |
1 | g.63623724A>G | CA418206592 | PGM1 | c.247-5701A>G (n.247-5701A>G) c.264A>G (p.Ala88=) c.-345-5701A>G (n.-345-5701A>G) | |
1 | g.63623724A>T | CA418206594 | PGM1 | c.247-5701A>T (n.247-5701A>T) c.264A>T (p.Ala88=) c.-345-5701A>T (n.-345-5701A>T) | |
1 | g.63623725A= | CA1171568779 | PGM1 | c.247-5700A= (n.247-5700A=) c.265A= (p.Ile89=) c.-345-5700A= (n.-345-5700A=) | |
1 | g.63623725A>C | CA340644262 | PGM1 | c.247-5700A>C (n.247-5700A>C) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.-345-5700A>C (n.-345-5700A>C) | |
1 | g.63623725A>G | CA889469 | PGM1 | c.247-5700A>G (n.247-5700A>G) c.265A>G (p.Ile89Val) c.-345-5700A>G (n.-345-5700A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623725A>T | CA340644266 | PGM1 | c.247-5700A>T (n.247-5700A>T) c.265A>T (p.Ile89Leu) c.-345-5700A>T (n.-345-5700A>T) | |
1 | g.63623726T>A | CA340644269 | PGM1 | c.247-5699T>A (n.247-5699T>A) c.266T>A (p.Ile89Lys) c.-345-5699T>A (n.-345-5699T>A) | |
1 | g.63623726T>C | CA340644271 | PGM1 | c.247-5699T>C (n.247-5699T>C) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.-345-5699T>C (n.-345-5699T>C) | |
1 | g.63623726T>G | CA340644274 | PGM1 | c.247-5699T>G (n.247-5699T>G) c.266T>G (p.Ile89Arg) c.-345-5699T>G (n.-345-5699T>G) | |
1 | g.63623727A>C | CA418206606 | PGM1 | c.247-5698A>C (n.247-5698A>C) c.267A>C (p.Ile89=) c.-345-5698A>C (n.-345-5698A>C) | |
1 | g.63623727A>G | CA340644276 | PGM1 | c.247-5698A>G (n.247-5698A>G) c.267A>G (p.Ile89Met) c.-345-5698A>G (n.-345-5698A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623727A>T | CA418206608 | PGM1 | c.247-5698A>T (n.247-5698A>T) c.267A>T (p.Ile89=) c.-345-5698A>T (n.-345-5698A>T) | |
1 | g.63623728G>A | CA340644290 | PGM1 | c.247-5697G>A (n.247-5697G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-345-5697G>A (n.-345-5697G>A) | |
1 | g.63623728G>C | CA340644287 | PGM1 | c.247-5697G>C (n.247-5697G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-345-5697G>C (n.-345-5697G>C) | COSMIC |
1 | g.63623728G>T | CA340644288 | PGM1 | c.247-5697G>T (n.247-5697G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-345-5697G>T (n.-345-5697G>T) | COSMIC |
1 | g.63623729A= | CA1143446128 | PGM1 | c.247-5696A= (n.247-5696A=) c.269A= (p.Glu90=) c.-345-5696A= (n.-345-5696A=) | |
1 | g.63623729A>C | CA340644299 | PGM1 | c.247-5696A>C (n.247-5696A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-345-5696A>C (n.-345-5696A>C) | |
1 | g.63623729A>G | CA340644302 | PGM1 | c.247-5696A>G (n.247-5696A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-345-5696A>G (n.-345-5696A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623729A>T | CA889470 | PGM1 | c.247-5696A>T (n.247-5696A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) c.-345-5696A>T (n.-345-5696A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623730A>C | CA340644306 | PGM1 | c.247-5695A>C (n.247-5695A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.-345-5695A>C (n.-345-5695A>C) | |
1 | g.63623730A>G | CA418206621 | PGM1 | c.247-5695A>G (n.247-5695A>G) c.270A>G (p.Glu90=) c.-345-5695A>G (n.-345-5695A>G) | |
1 | g.63623730A>T | CA340644308 | PGM1 | c.247-5695A>T (n.247-5695A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.-345-5695A>T (n.-345-5695A>T) | |
1 | g.63623731A>C | CA340644309 | PGM1 | c.247-5694A>C (n.247-5694A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.-345-5694A>C (n.-345-5694A>C) | |
1 | g.63623731A>G | CA340644310 | PGM1 | c.247-5694A>G (n.247-5694A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.-345-5694A>G (n.-345-5694A>G) | |
1 | g.63623731A>T | CA340644313 | PGM1 | c.247-5694A>T (n.247-5694A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.-345-5694A>T (n.-345-5694A>T) | |
1 | g.63623732C>A | CA340644315 | PGM1 | c.247-5693C>A (n.247-5693C>A) c.272C>A (p.Thr91Lys) c.-345-5693C>A (n.-345-5693C>A) | |
1 | g.63623732C>G | CA340644317 | PGM1 | c.247-5693C>G (n.247-5693C>G) c.272C>G (p.Thr91Arg) c.-345-5693C>G (n.-345-5693C>G) | |
1 | g.63623732C>T | CA340644320 | PGM1 | c.247-5693C>T (n.247-5693C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.-345-5693C>T (n.-345-5693C>T) | |
1 | g.63623733A>C | CA418206635 | PGM1 | c.247-5692A>C (n.247-5692A>C) c.273A>C (p.Thr91=) c.-345-5692A>C (n.-345-5692A>C) | |
1 | g.63623733A>G | CA418206637 | PGM1 | c.247-5692A>G (n.247-5692A>G) c.273A>G (p.Thr91=) c.-345-5692A>G (n.-345-5692A>G) | |
1 | g.63623733A>T | CA418206633 | PGM1 | c.247-5692A>T (n.247-5692A>T) c.273A>T (p.Thr91=) c.-345-5692A>T (n.-345-5692A>T) | |
1 | g.63623734A= | CA1146316720 | PGM1 | c.247-5691A= (n.247-5691A=) c.274A= (p.Ile92=) c.-345-5691A= (n.-345-5691A=) | |
1 | g.63623734A>C | CA340644323 | PGM1 | c.247-5691A>C (n.247-5691A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.-345-5691A>C (n.-345-5691A>C) | |
1 | g.63623734A>G | CA889471 | PGM1 | c.247-5691A>G (n.247-5691A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) c.-345-5691A>G (n.-345-5691A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623734A>T | CA340644326 | PGM1 | c.247-5691A>T (n.247-5691A>T) c.274A>T (p.Ile92Leu) c.-345-5691A>T (n.-345-5691A>T) | |
1 | g.63623735T>A | CA340644329 | PGM1 | c.247-5690T>A (n.247-5690T>A) c.275T>A (p.Ile92Lys) c.-345-5690T>A (n.-345-5690T>A) | |
1 | g.63623735T>C | CA889472 | PGM1 | c.247-5690T>C (n.247-5690T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.-345-5690T>C (n.-345-5690T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623735T>G | CA340644334 | PGM1 | c.247-5690T>G (n.247-5690T>G) c.275T>G (p.Ile92Arg) c.-345-5690T>G (n.-345-5690T>G) | |
1 | g.63623735T= | CA1171568780 | PGM1 | c.247-5690T= (n.247-5690T=) c.275T= (p.Ile92=) c.-345-5690T= (n.-345-5690T=) | |
1 | g.63623736A>C | CA418206650 | PGM1 | c.247-5689A>C (n.247-5689A>C) c.276A>C (p.Ile92=) c.-345-5689A>C (n.-345-5689A>C) | |
1 | g.63623736A>G | CA340644336 | PGM1 | c.247-5689A>G (n.247-5689A>G) c.276A>G (p.Ile92Met) c.-345-5689A>G (n.-345-5689A>G) | |
1 | g.63623736A>T | CA418206646 | PGM1 | c.247-5689A>T (n.247-5689A>T) c.276A>T (p.Ile92=) c.-345-5689A>T (n.-345-5689A>T) | |
1 | g.63623737G>A | CA340644343 | PGM1 | c.247-5688G>A (n.247-5688G>A) c.277G>A (p.Val93Met) c.-345-5688G>A (n.-345-5688G>A) | |
1 | g.63623737G>C | CA340644342 | PGM1 | c.247-5688G>C (n.247-5688G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) c.-345-5688G>C (n.-345-5688G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623737G= | CA1171568781 | PGM1 | c.247-5688G= (n.247-5688G=) c.277G= (p.Val93=) c.-345-5688G= (n.-345-5688G=) | |
1 | g.63623737G>T | CA340644339 | PGM1 | c.247-5688G>T (n.247-5688G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) c.-345-5688G>T (n.-345-5688G>T) | |
1 | g.63623738T>A | CA340644345 | PGM1 | c.247-5687T>A (n.247-5687T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) c.-345-5687T>A (n.-345-5687T>A) | |
1 | g.63623738T>C | CA340644346 | PGM1 | c.247-5687T>C (n.247-5687T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) c.-345-5687T>C (n.-345-5687T>C) | |
1 | g.63623738T>G | CA340644349 | PGM1 | c.247-5687T>G (n.247-5687T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) c.-345-5687T>G (n.-345-5687T>G) | |
1 | g.63623738_63623739insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA | CA2502272515 | PGM1 | c.247-5687_247-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (n.247-5687_247-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA) c.278_279insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (p.Gln94ValfsTer7) c.-345-5687_-345-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA (n.-345-5687_-345-5686insTGTTACAAATCCTGGCAATTGAAAACTGTGGTTTATAACAAACTTACCTACATGTGTTGTACCTGTACGGTCGAAATCAATAGCTGCTACCTCTGTTGGATAGTTTGGCAAGAAGAAATAGCCATTGCAA) | |
1 | g.63623739G>A | CA418206660 | PGM1 | c.247-5686G>A (n.247-5686G>A) c.279G>A (p.Val93=) c.-345-5686G>A (n.-345-5686G>A) | |
1 | g.63623739G>C | CA418206664 | PGM1 | c.247-5686G>C (n.247-5686G>C) c.279G>C (p.Val93=) c.-345-5686G>C (n.-345-5686G>C) | |
1 | g.63623739G>T | CA418206662 | PGM1 | c.247-5686G>T (n.247-5686G>T) c.279G>T (p.Val93=) c.-345-5686G>T (n.-345-5686G>T) | |
1 | g.63623740C>A | CA340644351 | PGM1 | c.247-5685C>A (n.247-5685C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-345-5685C>A (n.-345-5685C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623740C>G | CA340644353 | PGM1 | c.247-5685C>G (n.247-5685C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-345-5685C>G (n.-345-5685C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63623740C>T | CA340644356 | PGM1 | c.247-5685C>T (n.247-5685C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-345-5685C>T (n.-345-5685C>T) | |
1 | g.63623741A= | CA1171568782 | PGM1 | c.247-5684A= (n.247-5684A=) c.281A= (p.Gln94=) c.-345-5684A= (n.-345-5684A=) | |
1 | g.63623741A>C | CA340644359 | PGM1 | c.247-5684A>C (n.247-5684A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-345-5684A>C (n.-345-5684A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623741A>G | CA340644362 | PGM1 | c.247-5684A>G (n.247-5684A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-345-5684A>G (n.-345-5684A>G) | |
1 | g.63623741A>T | CA340644364 | PGM1 | c.247-5684A>T (n.247-5684A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-345-5684A>T (n.-345-5684A>T) | |
1 | g.63623742G>A | CA418206670 | PGM1 | c.247-5683G>A (n.247-5683G>A) c.282G>A (p.Gln94=) c.-345-5683G>A (n.-345-5683G>A) | dbSNP |
1 | g.63623742G>C | CA340644367 | PGM1 | c.247-5683G>C (n.247-5683G>C) c.282G>C (p.Gln94His) c.-345-5683G>C (n.-345-5683G>C) | |
1 | g.63623742G= | CA1171568783 | PGM1 | c.247-5683G= (n.247-5683G=) c.282G= (p.Gln94=) c.-345-5683G= (n.-345-5683G=) | |
1 | g.63623742G>T | CA340644369 | PGM1 | c.247-5683G>T (n.247-5683G>T) c.282G>T (p.Gln94His) c.-345-5683G>T (n.-345-5683G>T) | |
1 | g.63623743A>C | CA340644372 | PGM1 | c.247-5682A>C (n.247-5682A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.-345-5682A>C (n.-345-5682A>C) | |
1 | g.63623743A>G | CA340644375 | PGM1 | c.247-5682A>G (n.247-5682A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.-345-5682A>G (n.-345-5682A>G) | |
1 | g.63623743A>T | CA340644376 | PGM1 | c.247-5682A>T (n.247-5682A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.-345-5682A>T (n.-345-5682A>T) | |
1 | g.63623744T>A | CA340644390 | PGM1 | c.247-5681T>A (n.247-5681T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.-345-5681T>A (n.-345-5681T>A) | |
1 | g.63623744T>C | CA340644380 | PGM1 | c.247-5681T>C (n.247-5681T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.-345-5681T>C (n.-345-5681T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623744T>G | CA340644378 | PGM1 | c.247-5681T>G (n.247-5681T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.-345-5681T>G (n.-345-5681T>G) | |
1 | g.63623744T= | CA1171568784 | PGM1 | c.247-5681T= (n.247-5681T=) c.284T= (p.Met95=) c.-345-5681T= (n.-345-5681T=) | |
1 | g.63623745G>A | CA340644394 | PGM1 | c.247-5680G>A (n.247-5680G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.-345-5680G>A (n.-345-5680G>A) | |
1 | g.63623745G>C | CA340644397 | PGM1 | c.247-5680G>C (n.247-5680G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.-345-5680G>C (n.-345-5680G>C) | |
1 | g.63623745G>T | CA340644398 | PGM1 | c.247-5680G>T (n.247-5680G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.-345-5680G>T (n.-345-5680G>T) | |
1 | g.63623746G>A | CA889473 | PGM1 | c.247-5679G>A (n.247-5679G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.-345-5679G>A (n.-345-5679G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623746G>C | CA340644403 | PGM1 | c.247-5679G>C (n.247-5679G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.-345-5679G>C (n.-345-5679G>C) | |
1 | g.63623746G= | CA1171568785 | PGM1 | c.247-5679G= (n.247-5679G=) c.286G= (p.Ala96=) c.-345-5679G= (n.-345-5679G=) | |
1 | g.63623746G>T | CA340644405 | PGM1 | c.247-5679G>T (n.247-5679G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.-345-5679G>T (n.-345-5679G>T) | |
1 | g.63623747C>A | CA340644410 | PGM1 | c.247-5678C>A (n.247-5678C>A) c.287C>A (p.Ala96Glu) c.-345-5678C>A (n.-345-5678C>A) | |
1 | g.63623747C= | CA1171568786 | PGM1 | c.247-5678C= (n.247-5678C=) c.287C= (p.Ala96=) c.-345-5678C= (n.-345-5678C=) | |
1 | g.63623747C>G | CA340644409 | PGM1 | c.247-5678C>G (n.247-5678C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.-345-5678C>G (n.-345-5678C>G) | |
1 | g.63623747C>T | CA340644407 | PGM1 | c.247-5678C>T (n.247-5678C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.-345-5678C>T (n.-345-5678C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623748A= | CA1171568787 | PGM1 | c.247-5677A= (n.247-5677A=) c.288A= (p.Ala96=) c.-345-5677A= (n.-345-5677A=) | |
1 | g.63623748A>C | CA418206696 | PGM1 | c.247-5677A>C (n.247-5677A>C) c.288A>C (p.Ala96=) c.-345-5677A>C (n.-345-5677A>C) | |
1 | g.63623748A>G | CA418206698 | PGM1 | c.247-5677A>G (n.247-5677A>G) c.288A>G (p.Ala96=) c.-345-5677A>G (n.-345-5677A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623748A>T | CA418206701 | PGM1 | c.247-5677A>T (n.247-5677A>T) c.288A>T (p.Ala96=) c.-345-5677A>T (n.-345-5677A>T) | |
1 | g.63623749G>A | CA340644412 | PGM1 | c.247-5676G>A (n.247-5676G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-345-5676G>A (n.-345-5676G>A) | |
1 | g.63623749G>C | CA340644414 | PGM1 | c.247-5676G>C (n.247-5676G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-345-5676G>C (n.-345-5676G>C) | |
1 | g.63623749G>T | CA340644417 | PGM1 | c.247-5676G>T (n.247-5676G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-345-5676G>T (n.-345-5676G>T) | |
1 | g.63623750C>A | CA340644419 | PGM1 | c.247-5675C>A (n.247-5675C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-345-5675C>A (n.-345-5675C>A) | |
1 | g.63623750C>G | CA340644421 | PGM1 | c.247-5675C>G (n.247-5675C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-345-5675C>G (n.-345-5675C>G) | |
1 | g.63623750C>T | CA340644423 | PGM1 | c.247-5675C>T (n.247-5675C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.-345-5675C>T (n.-345-5675C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623751T>A | CA418206711 | PGM1 | c.247-5674T>A (n.247-5674T>A) c.291T>A (p.Ala97=) c.-345-5674T>A (n.-345-5674T>A) | |
1 | g.63623751T>C | CA418206713 | PGM1 | c.247-5674T>C (n.247-5674T>C) c.291T>C (p.Ala97=) c.-345-5674T>C (n.-345-5674T>C) | |
1 | g.63623751T>G | CA418206715 | PGM1 | c.247-5674T>G (n.247-5674T>G) c.291T>G (p.Ala97=) c.-345-5674T>G (n.-345-5674T>G) | |
1 | g.63623752G>A | CA340644427 | PGM1 | c.247-5673G>A (n.247-5673G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-345-5673G>A (n.-345-5673G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623752G>C | CA340644432 | PGM1 | c.247-5673G>C (n.247-5673G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-345-5673G>C (n.-345-5673G>C) | |
1 | g.63623752G>T | CA340644429 | PGM1 | c.247-5673G>T (n.247-5673G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-345-5673G>T (n.-345-5673G>T) | |
1 | g.63623753C>A | CA340644434 | PGM1 | c.247-5672C>A (n.247-5672C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-345-5672C>A (n.-345-5672C>A) | |
1 | g.63623753C>G | CA340644435 | PGM1 | c.247-5672C>G (n.247-5672C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-345-5672C>G (n.-345-5672C>G) | |
1 | g.63623753C>T | CA340644436 | PGM1 | c.247-5672C>T (n.247-5672C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.-345-5672C>T (n.-345-5672C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63623754C>A | CA23828207 | PGM1 | c.247-5671C>A (n.247-5671C>A) c.294C>A (p.Ala98=) c.-345-5671C>A (n.-345-5671C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623754C= | CA1171568788 | PGM1 | c.247-5671C= (n.247-5671C=) c.294C= (p.Ala98=) c.-345-5671C= (n.-345-5671C=) | |
1 | g.63623754C>G | CA418206731 | PGM1 | c.247-5671C>G (n.247-5671C>G) c.294C>G (p.Ala98=) c.-345-5671C>G (n.-345-5671C>G) | |
1 | g.63623754C>T | CA418206728 | PGM1 | c.247-5671C>T (n.247-5671C>T) c.294C>T (p.Ala98=) c.-345-5671C>T (n.-345-5671C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623755A= | CA1171568789 | PGM1 | c.247-5670A= (n.247-5670A=) c.295A= (p.Asn99=) c.-345-5670A= (n.-345-5670A=) | |
1 | g.63623755A>C | CA340644438 | PGM1 | c.247-5670A>C (n.247-5670A>C) c.295A>C (p.Asn99His) c.-345-5670A>C (n.-345-5670A>C) | |
1 | g.63623755A>G | CA889474 | PGM1 | c.247-5670A>G (n.247-5670A>G) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.-345-5670A>G (n.-345-5670A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63623755A>T | CA340644440 | PGM1 | c.247-5670A>T (n.247-5670A>T) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.-345-5670A>T (n.-345-5670A>T) | |
1 | g.63623756A= | CA1171568790 | PGM1 | c.247-5669A= (n.247-5669A=) c.296A= (p.Asn99=) c.-345-5669A= (n.-345-5669A=) | |
1 | g.63623756A>C | CA340644442 | PGM1 | c.247-5669A>C (n.247-5669A>C) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.-345-5669A>C (n.-345-5669A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623756A>G | CA889475 | PGM1 | c.247-5669A>G (n.247-5669A>G) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.-345-5669A>G (n.-345-5669A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623756A>T | CA340644445 | PGM1 | c.247-5669A>T (n.247-5669A>T) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.-345-5669A>T (n.-345-5669A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623757T>A | CA340644447 | PGM1 | c.247-5668T>A (n.247-5668T>A) c.297T>A (p.Asn99Lys) c.-345-5668T>A (n.-345-5668T>A) | |
1 | g.63623757T>C | CA418206742 | PGM1 | c.247-5668T>C (n.247-5668T>C) c.297T>C (p.Asn99=) c.-345-5668T>C (n.-345-5668T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623757T>G | CA340644448 | PGM1 | c.247-5668T>G (n.247-5668T>G) c.297T>G (p.Asn99Lys) c.-345-5668T>G (n.-345-5668T>G) | |
1 | g.63623758G>A | CA340644449 | PGM1 | c.247-5667G>A (n.247-5667G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.-345-5667G>A (n.-345-5667G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63623758G>C | CA340644453 | PGM1 | c.247-5667G>C (n.247-5667G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-345-5667G>C (n.-345-5667G>C) | |
1 | g.63623758G= | CA1171568791 | PGM1 | c.247-5667G= (n.247-5667G=) c.298G= (p.Gly100=) c.-345-5667G= (n.-345-5667G=) | |
1 | g.63623758G>T | CA340644451 | PGM1 | c.247-5667G>T (n.247-5667G>T) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.-345-5667G>T (n.-345-5667G>T) | |
1 | g.63623761del | CA2695974047 | PGM1 | c.247-5664del (n.247-5664del) c.300+1del c.-345-5664del (n.-345-5664del) | dbSNP |
1 | g.63623759G>A | CA340644455 | PGM1 | c.247-5666G>A (n.247-5666G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.-345-5666G>A (n.-345-5666G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63623759G>C | CA340644459 | PGM1 | c.247-5666G>C (n.247-5666G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-345-5666G>C (n.-345-5666G>C) | |
1 | g.63623759G>T | CA340644457 | PGM1 | c.247-5666G>T (n.247-5666G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.-345-5666G>T (n.-345-5666G>T) | COSMIC |
1 | g.63623760G>A | CA418206752 | PGM1 | c.247-5665G>A (n.247-5665G>A) c.300G>A (p.Gly100=) c.-345-5665G>A (n.-345-5665G>A) | dbSNP |
1 | g.63623760G>C | CA418206754 | PGM1 | c.247-5665G>C (n.247-5665G>C) c.300G>C (p.Gly100=) c.-345-5665G>C (n.-345-5665G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623760G= | CA1171568792 | PGM1 | c.247-5665G= (n.247-5665G=) c.300G= (p.Gly100=) c.-345-5665G= (n.-345-5665G=) | |
1 | g.63623760G>T | CA418206756 | PGM1 | c.247-5665G>T (n.247-5665G>T) c.300G>T (p.Gly100=) c.-345-5665G>T (n.-345-5665G>T) | |
1 | g.63623761G>A | CA889476 | PGM1 | c.247-5664G>A (n.247-5664G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.-345-5664G>A (n.-345-5664G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63623761G>C | CA340644462 | PGM1 | c.247-5664G>C (n.247-5664G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.-345-5664G>C (n.-345-5664G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63623761G= | CA1141022731 | PGM1 | c.247-5664G= (n.247-5664G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.-345-5664G= (n.-345-5664G=) | |
1 | g.63623761G>T | CA889477 | PGM1 | c.247-5664G>T (n.247-5664G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.-345-5664G>T (n.-345-5664G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |